軟骨低形成症

たくさんの方の記事をみて励まされたり、こんな例があるんだと参考になったりしたので我が子のことも詳細を記録しておこうかと。31週3日それまでいたって順調だったが、前日からお腹の張りが酷く病院へ。結果切迫早産で翌日以降休職になりました。そして同時にこの時初めてFLの短さを指摘されました。今までの健診はいつも院長先生。今回は張りの診察でいつもと違う日時帯に行ったので、副院長先生。張ってるから角度的に測りづらくて短く見えてるかもしれない…来週もう一回見せてとのこと。FLの計り方も先

退院した日に叔母が会いに来てくれました。この叔母は私の母の弟の奥さんなので、私とは血の繋がりがありません。私が幼稚園ぐらいに結婚したのでそれ以来の関係です。私にとっては姉の様な存在でした。里帰りした辺りで胎児の異常は報告してました。ただ、あまり深く色々聞いてくる事は無くて、私が話せば聞いてくれるといった感じで、今思えば気を使ってくれてたんだろうな。入院する日の朝も私に会いに来てくれて「頑張ってね」と抱きしめてくれた叔母。退院日も「おかえり」って笑顔で迎えてくれました。「ただいま。

２９週０日妊婦健診いつものように診察を受けるエコーの時間が長い。診察を終えると、先生がパソコンの胎児成長曲線FLのところを指差して(FL・・・赤ちゃんの大腿骨の長さ)先生「赤ちゃんの大腿骨の長さが短いね。成長曲線の中に入っていると短くても範囲内の短さなんだけど今は成長曲線の下限の線のあたり。前回の健診(26w4d)では成長曲線の下限を下回っていたから今週はどうかなと思っていたけど...」先生「1週間後にまた来てください。

３０週０日前回の健診から1週間後エコー中、そばに表示されるFLの値が目に入る(2〜3週短め。左右4cmの差がある。)そう思っていると、先生がすべての骨の長さを測りだしました。腕の橈骨・尺骨。そして寛骨・腓骨..長さを助産師さんに伝えています。(この子になにか起こっている)一旦診察室をでて待合室で待機。そのあと呼ばれてまた診察室へ先生「赤ちゃんは元気に動いていて心臓も問題ないです。体重も大きくなっているけれど、やはりFLが短くて、左右差も見られています。A子ど

小児科の先生から、今後のフォローを考えて整形の先生にもみてもらいましょってことで小児整形受診。小児整形の先生のお話「（レントゲンの長管骨端あたり指して）幅広いことと、関節が柔らかい点からして、小児科で言われてる通りの診断」だとのこと。小児科では「軟骨低形成症疑い」と言われてるけど、小児整形の先生の話しっぷりや、カルテの書き込み覗いたら「軟骨低形成症」としっかり書かれてて、小児科よりはっきりした軟骨低形成症診断だった。首すわり、寝返り、ズリバイと運動発達を遅れなくクリアしてることに驚か

ボックスゾゴって薬価1瓶約12万、、、、うちはまだ適用外で処方もらえないけど、今後処方可能になったとして、1日1瓶使うとすると…1ヶ月だいたい372万1年で4380万？！？！？！公的医療保険および小慢医療費助成で8割がどうゆう按分なのかわからないけど、8割の3504万を健保・小児慢性負担+小児慢性限度額までの約875万を小児慢性負担+地域の子供医療費助成で5000〜15000ー数百円を負担↓持ち出し0〜数百円てことなのかな？？？これ、会社の独自健保組合だったら退職追

生後3日目最近少し鬱々してたので更新が遅くなりました。すみません。少しずつ思いだしながら投稿していきます。入院中はNICUにお昼頃に1回、夕方以降に1回と1日2回通っていました。お昼に見に行った時は黄疸の光線治療が終わっていたので顔を見る事ができました。真っ裸で色々チューブが付いてる姿は見てて痛々しい…この時良く良く見て気が付いたんですが、正中母斑(サーモンパッチ)が眉間からオデコにかけて出来てました😨先生からも「正中母斑は何れ目立たなくなるから」とは言われたんだけどやっぱり少し

１ヶ月健診先日１ヶ月健診に行ってきました。体重の増えは３０g/日増で順調💮身長は４.５cm伸びてました。身長と体重は成長曲線の範囲内でしたが頭囲はギリギリ(この疾患の特徴ですね)特に問題ないとのことで無事健診は終了そして来週はMRI検査です。この疾患は首の骨の空間が狭まっていることがあるため、検査して調べてみるそう。小さな体に鎮静をかけての検査、何事もなく終わりますように！

生後2日目書き忘れてましたが生後0日〜ずっと3時間おきに母乳を絞ってたのですがこれが本当に痛い😭乳首取れるんじゃないかってぐらい助産師の方に絞られるわ、乳首刺激するから子宮が収縮して術後の傷跡痛いわで本当に嫌で仕方がなかったです…翌日はお昼の便で夫が帰ってしまうので息子と夫が会えるのは今日が最後の日でした。なので夫と1時間ぐらいNに行ってました。息子はまだ黄疸の治療をしていたので顔が見えなかったのですが、看護師の方が「お父さん当分会えないから」と言ってアイマスクを外してくれました😭出

生後1日この日は朝から歩け歩けと尻を叩かれて歩かされました😭何よりもまずベッドから起き上がるのがきついw腹筋使うと痛いし横向くのも痛いし…😭でもトイレまで歩けばバルーン取れるし、バルーンが取れればNICUに面会に行けると言われたので頑張った😭めっちゃ前傾姿勢で歩いた😭背中から入れてた硬膜外麻酔の管も取れてだいぶスッキリ自由になりました。熱も昼過ぎには下がってたので午後からNICUに面会に夫と共に行って来ました。まだ歩き回れないので看護師に車椅子で連れて行ってもらいました。NIC

下の子の育休終わってから全然ブログみたり書いたりができぬ。最近は…成長ホルモン一年の後、成長停滞。この半年で1センチくらいしか伸びてない。いびきがあったので睡眠時無呼吸症候群のせいかもねということで、無呼吸の検査（自宅でできる簡易型）して、中等症レベルとのこと。扁桃腺、アデノイドとる手術することになました。耳も慢性的に中耳炎ぎみでチューブ検討。でも病院の手術予定がこみこみで半年先！無呼吸改善したら背も伸びるだろうって話なので早くやりたいけど仕方ないね。小学校入る前には出来そ

結果、やっぱり経過観察。目立った所見がないってことで、、遺伝子検査しても必ず変異があるわけでもない、検査した範囲で変異があるかわからないって話で、するんだかしないんだか。とりあえず、、来週で4ヶ月というタイミングで、ほぼ首も座って、今のところ何も問題ない子供と変わらないと思われる。でももしはっきりしたら私も本人も一生気にし続けるんだな…決して優れてる訳じゃないけど、私も旦那も何かと中の中レベルというか…運動もそこそこでき、背もそこそこあって、思春期に気にするようなことであま

３８週０日昨日健診があり子宮口3センチ開いているとのことそして今朝、おしるしがありました。上の子が1年前38週で誕生(4時間)したのでいつ陣痛が来るのがと少しドキドキ。台風も近づいていて、先生によると気圧の変化のせいなのか出産も増えるそうそして今までの経過を綴りながら少し気持ちの整理もできたような気がします。安産で有りますように

36w6dこの日の血圧は125/71浮腫−尿タンパク±尿糖−血圧下がってる…😭尿タンパクも前回の+から±に若干改善傾向！良かった〜(*´◒`*)お風呂の時間短縮が良かったのかコーン茶が良かったのか。毎朝の手指関節の強張りと痛みはあるものの取り敢えずは問題無しになりました♪NSTでも問題無し👶赤ちゃん元気です。この日のエコーでも相変わらず逆子さん。先生からは「これはもう戻る気無いね〜」と笑われました😭今日はどうやら赤ちゃんの向きが悪いらしく、顔が見えないとのこと(⌯

10ヶ月検診と小児整形経過診察行ってきました。現状、つかまり立ちは9ヶ月弱から、伝い歩きは9ヶ月半頃からどんどんこなしてましたが、いまだお座り、ハイハイできず。その他運動機能とか言語とか社会性は順調。整形ではレントゲン撮って、今のところ骨曲がったりもないので今まで通り、座るのは焦らず、そこ以外特に気をつけるとかもなく普通にしててよいですよと。急いで座らせると背骨の歪みにつながっちゃうから、しっかり筋肉ついて体が整うまでむしろ座るの遅くていいくらいのニュアンスに聞こえた。ハイハイも

お久しぶりです。また後日ブログにはあげますが息子が1ヶ月半の入院を経てこの度退院いたしました。その為バタバタしており随分と前回の記事から開いてしまいました🙇‍♀️また少しずつブログに書いていこうと思うのでよろしくお願いします。生後37日目この日はＸ線とMRIの結果、出生後からの状態を説明してもらいました。ICは本当に緊張する。どうか悪い結果ではありませんようにと何度も何度も願いました。Ｘ線●頭に対して体が小さいので手足が短く見えるがＸ線上では明らかな骨短縮は見られない。しかし

退院してからは毎日母乳を持ってNICUに通っています。AM11:00〜面会可能なので大体いつも12:00頃から夕方過ぎまで会いに行ってます。Nには赤ちゃんが息子以外にもいっぱい入院してて、ぱっと見どこが悪いのか分からない様な大きくて元気の良さそうな子から、呼吸管理されて鎮静をかけられてる子まで色々です。でもみんな面会に来てるお母さん達は悲愴感とか無くて、笑顔で愛おしそうに赤ちゃんと向き合ってて凄いなぁと思いました。私もそんな風になれるのかな。息子は38w6dで生まれた為、正産期に生まれ

３４週６日前回の子ども病院受診後自宅に戻りＣＴを撮るか迷い始める。撮っても結局分からないこともあるし分からなければ生まれてから撮る事になると先生は言っていた。放射線の量は心配するほどでもないと思うがゼロではないのが気になって...撮るのをキャンセルしてもらう事に診察当日主治医がエコーした後他の先生(ベテランぽい)も診察室に入りエコーで確認。ベテラン先生「確かにFL短め。この子の個性かもしれないし、疾患が隠れているかもしれないし。今の短さはー２からー３後半(SD

生後7日目この日は私の退院日でした。特に術後も問題無かった私は息子を置いて1人で退院。退院の説明と言うか手続きの説明に産科病棟の師長が来てアレコレ説明してくれました。この師長、最初からタメ口だし、入院中に出生証明書を持って来た時も4人部屋なのに大声で出生体重を言われて嫌な思いをさせられたんだけど、この日もやってくれました。手続きの説明もタメ口で早口。この時点でただでさえ産後鬱っぽくなってる私にはかなりの不快感。ズケズケベラベラ。大声で息子の未熟児医療制度の認定証を取って来いだの高額

結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん？？軟骨無形成症を否定するための検査をしたの？？軟骨低形成症を確定するにはそっからなの？？####（小児慢性特定疾病情報センターサイトより）####

小学校に向けて色々準備をしているところです。そんな中、今後がとても心配になる出来事が。卒園式後、懇親会会場に入ったところ、親から離れてはしゃいでいた保育園のクラスメイトが、うちの子に向かって「チビのバケモノ！」と連呼。周りは私たち親子とはしゃぐ子供たちだけ。他の親は会場内で談笑。我が子は悪いことを言われてる自覚すらなく全くノーダメージだったので、嫌なこと言われたと思わせるのも嫌でその場はスルー。無視。懇親会中も帰ってからもずっともやもや。卒園式のハレの日なのに気分最悪。言っ

37w6d逆子のままだと今日が最後の検診日！血圧も上が120前後で落ち着きました✌️尿タンパクは相変わらず±という感じ。NSTでは先生から「バリバリ元気だね！」と言われる程でした👶ここ最近、軽い生理痛の様なお腹下した様な怠い痛みがあって「前駆陣痛！？」とか思ってたんですがNSTでは特に波形に出て無かったのでただの下痢かな？😭先生から「某子ども病院の先生とメールしてて逆子が戻らなかった事伝えたら『アチャ〜』って返って来たよw」と言われました😭先生「見落とし無かったかなって凄いモチモチ

第３子、生後４ヶ月を過ぎたところ。ミルクをよく飲み（平均２００ｃｃ／回）、夜はしっかり眠り、便は１日１回、首もすわってきて、寝返りの練習に忙しく元気に過ごしています。が、最近少し心配なのが頭の形。とんがったように変形していて正面から見るとそうでもない?けど、後ろからや横から見ると斜めにとがったような変形をしています。来月大学病院受診を控えているので相談してきます。

今週のエコーの結果32w1dBPD90.5mmOOR3.0SDAC28.45cm35w0d1.3SDFL46.6mm26w4d-3.6SDついに頭は胎児のレベルを超えてしまったみたいです。大腿骨は少しずつ伸びてはいますが、平均からはやはり離れて行ってるみたいですね。新薬のことも含めて治療方針など妻がいろんな病院の紹介状をもらって話を聞いてきてくれました。それほど症例のある病気ではないので、どこのお医者さんも手探りなのか、先生によっていろいろ意見も分かれるようです

３８週３日夜中に破水してその1時間後、自然な陣痛に繋がりその時すでに3分間隔。子宮口は3センチ。それから4時間で生まれました𓅸回旋異常もありましたがベビーも頑張ってくれてそのまま自然分娩で産まれてくれました𓂃分娩室には取り上げるDrの他にもNICUのDrもスタンバイしていて誕生後すぐ状態を観察していました。ベビーは生まれた瞬間とても元気に泣いていてアプガースコアは7/8点少しだけ私のそばに置いてくれてそのあとすぐNICUへ。母子ともに元気です。

３１週３日子ども病院を受診診察後(夫も合流し話を説明を受ける)先生「左右差はそんなに気になるほどではないがFLの長さは短め。骨の疾患があるか評価するために次の健診の時ＣＴ撮っとこうかな。でもＣＴ撮っても結局分からないということもあるんです。その場合は生まれてから色々検査してみないとわからなくて、一応予約入れておきますね。万が一、骨の疾患がある場合は生まれたとき胸郭が開かなくて呼吸がうまく出来ないという事もあるので、出産までこちらで診ることになります。」という事で、子ども病院を通院

生後４日目産まれて翌日からNICUへ面会に通っています1日1回1時間という制限はありますが抱っこしたり授乳したり久しぶりの新生児𓈒𓏸可愛くて柔らかくて、たまりません。そして娘の主治医の先生によると呼吸状態は良好。染色体や遺伝子検査も必要ないとのこと。ただ四肢短縮の状態は今後の成長過程をみていく必要があるそう。手の短さは気になるほどではないと妊娠中言われていてそれほど気にしていなかったけれどここにきて初めて四肢短縮といわれ両手両足なんだなと把握。あとは

今日は遺伝子検査を受けるための前段階のお話を受けてきた🧬遺伝子カウンセラーの方と先生と両親が参加この先生っていうのが主治医の先生だとばかり思ってたけどまさかの産科でお世話になったトップの先生とむかし母親の担当をしてくれた女医さんだった遺伝子担当の方がいるらしい家で双子とお兄ちゃんを同時にみてもらうのが厳しかったから一番泣いたら手に負えない双子兄だけ同行そしたら開始早々ぐずりだすあ、やばいと思ってたらすかさず女医さんが私が向こうであやそうですって素敵かお陰様