軟骨無形成症

たくさんの方の記事をみて励まされたり、こんな例があるんだと参考になったりしたので我が子のことも詳細を記録しておこうかと。31週3日それまでいたって順調だったが、前日からお腹の張りが酷く病院へ。結果切迫早産で翌日以降休職になりました。そして同時にこの時初めてFLの短さを指摘されました。今までの健診はいつも院長先生。今回は張りの診察でいつもと違う日時帯に行ったので、副院長先生。張ってるから角度的に測りづらくて短く見えてるかもしれない…来週もう一回見せてとのこと。FLの計り方も先

28w6d今日の検診はいつもの検診プラス胎児心エコーの日。心エコーの時もキーパーソンと一緒にという話だったのでこの日も夫と一緒にエコー室へ。循環器の先生による心エコーでした。診察室に入ってお腹出したまま数分待ってるとカーテンの向こうから「この人って何でスクリーニングするの？あー長管骨短縮ってことー？」と大声が…微妙に気まずい😭カーテンが開いて白髪まじりのおじいちゃん寄りの先生が出てきました。軽く挨拶された後早速心エコー開始。時間的には30分ぐらいだったかな。先生一言も喋らない上

「杏ちゃん」21日の祭日は英語のスペシャルレッスン日いつものレッスンじゃなく別料金がかかるけど英語で工作をした夏休みはいつも定期検診が入ってたり他の病院の日と重なって出れなかったけど今回は祭日だから出れたスノードームを作ったって上手に出来たね今日から3日間は前半のラジオ体操朝6時45分に家を出て行った今日は暑かったからか帰りにアイスが配られたみたいまた明日も行くから起こしてと夜に長女と3人で鬼滅の刃を観に行った家族みんなで頑張ろっと[アミアミ]ビーチサンダル

26w4dの検診産科部長が緊急オペに入ったらしく、この日の検診は代わりの女医さんでした。ニコニコした優しそうな女医さんで、世間話をしながらエコーをしてくれました。ちなみに20w頃から逆子だったんですがこの日はなんと横位😂逆に辛くないのかと疑問です。BPD71.5mm+1.7SDAC19.3cm−1.5SDFL35.1mm−3.7SDHL33.5mm−4.0SDEFW772g−1.4SDうーん…明からな四肢短縮…確か既にこの頃から私の中では骨系統疾患、特に発生率からみ

最初は読み方もわからなかったなぁ…『さんせんしゅ』？なんだそれはって…大学病院で先生からの説明を聞いてから杏ちゃんの小さい両手を見て確かに…あの時は動揺してて説明内容をほとんど覚えてないけど『軟骨無形成症』の特徴的な手らしい…でもね、見てると本当に本当に小さい手でいろいろと掴もうとしてるおかしいと言ったらそうかもしれないけど杏ちゃんが大きくなっていくうえで不自由なこともあるかもしれないけどその手でたくさんのものに触れて、たくさんの

30W妊婦健診。FL42mmしかなくて、もはや明らかな四肢短縮。自信なさげな担当医師は毎回色々な先生を連れてくる。四肢短縮と頭囲の大きさから、軟骨無形成症の可能性が高いと言われた。26000人に1人の病気だそうで、生まれたあとは無事大人になれて知能も普通通りになることが多いけど、低身長や無呼吸症、水頭症など色々合併症もあって小児科や形成外科？にしょっちゅうお世話になり続ける病気なのだそう。担当医師も初めて見る症例なのか、染色体異常の可能性も引き続き否定できない、と終始自信がなさそうだった。

退院した日に叔母が会いに来てくれました。この叔母は私の母の弟の奥さんなので、私とは血の繋がりがありません。私が幼稚園ぐらいに結婚したのでそれ以来の関係です。私にとっては姉の様な存在でした。里帰りした辺りで胎児の異常は報告してました。ただ、あまり深く色々聞いてくる事は無くて、私が話せば聞いてくれるといった感じで、今思えば気を使ってくれてたんだろうな。入院する日の朝も私に会いに来てくれて「頑張ってね」と抱きしめてくれた叔母。退院日も「おかえり」って笑顔で迎えてくれました。「ただいま。

そうこうしているうちに臨月になり、無事に出産。むくんでぷくぷくな赤ちゃんが出て来た。ぱっと見た感じは普通の赤ちゃんと同じ。手足の短さもよくわからない。細かく見てみると、頭の大きさや後頭部の鉢から首にかけてのくびれ（これが大後頭孔狭窄に繋がるのか）、胸郭が狭めなことや特徴ある三尖手、途中でぺこんとへこんだお鼻はザ・軟骨ちゃんって感じだった。動きや表情や声がものすごく可愛くて、すぐにメロメロになった。モニターで常に酸素や心拍数をチェックしているけれど、NICUからも生後1日で出ることができて、お

昨日は「杏ちゃん」の手術だった3歳にして2度目の手術…手術室に行く前の「杏ちゃん」大泣き8時半に手術室へ送り出し帰ってきたのは11時今回の手術は…扁桃腺とアデノイドの切除両耳鼓膜切開とチューブ挿入無事に終わりましたICUに帰ってきた「杏ちゃん」ちょっと熱が出ちゃってるから冷やしてもらってる前回の手術は血管が細くてなかなかルート確保が出来ず麻酔かけるのにかなり時間がかかったって言われたけど昨日はほんと偶然に前回(6ヶ月の手術の時)と同じ麻酔科医さんだったらしい「杏

前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と

本当は5/31(土)だった運動会が雨で今日になった延期になったから平塚のばぁばは来れず池袋のばぁばは来てくれたお友達のお父さんが撮ってくれた「杏ちゃん」の写真生徒席に座ってたから呼んで写真を撮ったダンスが終わった後の最後のポーズ今年も上手に踊れてた徒競走は今年はなくなって3・4年合同の綱引きがあった観覧席ではなく近くで観ていいと言われたけど写真や動画はNGだった「杏ちゃん」一番前で一生懸命綱を引いてた長女が明日から試験だし次女が塾で居ないから食べには行かず夜ご

総合病院に時間外受診してから数日、出血は赤褐色になったり鮮血に戻ったりしながらも中々落ち着かない…🤧総合病院の先生は翌日にでも止まるって言ってたけどだらだら続くので出血してから5日後、再度受診することに決めました。仕事終わりに元々通っていた某レディースクリニックへ。忘れられない。この日が初めて胎児の異常を言われた日になります。22w5d診察室で総合病院にかかった経緯と結果、処方されたリトドリン(張り止め)とアドナ(止血剤)を飲むけど出血が1週間近く止まらないことを説明。まずは内診から

「杏ちゃん」外で遊んで帰ってきたら顔がすごいことに…この角度じゃあまり分からないからもう一枚…まゆげや頬、顎に傷が次女と外で遊んでる時にミニバイクで転んだみたい次女は『顎から血が出てたからバンドエイド貼ったよ！』って言ってたけど顎だけじゃなく顔の左半分ケガしてるじゃんまぁ男の子だからいいけど最近かなりヤンチャ坊主家族みんなで頑張ろっと

別の個人病院に行ってから再受診の日まで毎日、骨系統疾患、染色体異常、発育不全と検索しては泣き、泣いては検索する日を繰り返していました。不思議と涙って枯れないんですよね。23w5d某レディースクリニック再受診の日。この日のエコーはいつもより少し長く診てくれてました(と言っても3分ぐらい😂)BPD5.81cm+0.1SDAC16.05cm−1.7SDFL3.14cm−2.8SDEFW453g−1.9Sdp明らかに成長は遅れていて特に足が短い。もうね、この結果を見た時の気持

この日も健診へ。想定体重は800g位で、ちいさめだけど成長曲線の中で育っている。注目しているFL（大腿骨長）の偏差も前回の-3SDから-2.6SDまで改善されていた。赤ちゃんけなげ！医師は、骨自体は成長してるから、骨の病気ではなさそうだと言った。今度は染色体の異常の可能性が残るから、次回以降はそういう面から診ていくことになるそうな。有名どころで言うとダウン症とかの可能性で見て行くと。以前はお腹の赤ちゃんに歌を歌ったり話しかけたりしていたけど、不安が常につきまとうようになって少しずつやらなくな

35w6d前回33w6dの検診以降、朝起きると両手の指が痛くて曲がらない事が多くて少し心配してました。ずっと指を曲げたまま体の下敷きにしてたのかな？って感じで強張ってて曲がらないんですよね。起きて少しすると良くなるんですけど…検診の時に聞いてみよう😶なんて深く考えてなかったんですが、この日の検診時、なんと血圧140越え😣5分後に測り直すも137とかあって血圧が高い🤭私は元々かなりの低血圧で上が80、下が60とかが普通だったんですが、妊娠してからは少しずつ血圧が上がり初めてました。と

おはようございます♫暑くなってカメラを持って外に行くことが減り、写真がないのでブログを更新していませんでした。アジサイを愛でる間もなく、あっという間に梅雨が終わり、猛暑。近所のアジサイは今年は元気がありませんでした。3年前にご近所さんでいただいたアジサイの写真を見て癒されます。＊娘は元気にしています！最近歯医者さんで一人で診察椅子に座ってブラッシングができるようになりました！AIの力をお借りしましたが、まさにこんな感じ（

生後4日目お昼頃に面会に行くと今日は黄疸の治療が終わってました。地味に嬉しい😊ほんのちょっとの事で浮き沈みが出てしまうのは良くないな〜と思いながらも一喜一憂しちゃうんだよなぁ…保育器だからオムツ一枚の姿。顔と体のバランスは誰が見ても頭でっかちなのが分かるぐらい。大きい頭に小さい体がくっついてる感じです。普通の新生児がどんなバランスなのかあんまり分からないんですが、肩幅が頭の横幅よりだいぶ小さくてアンバランス…今度は頭を隠して体だけのバランスで見てみる👀足は短いけど普通の子もこんなも

31w1d切迫早産等の問題が無ければ今日で某子ども病院は最後の日。何となく寂しさを感じながらの検診でした。診察室に入ってエコーがスタート。スタートするや否や、「あっ！逆子に戻ってる！！」ウッソだろ…お前…🤯どうやら頭位はしっくり来なかったらしく再び逆子で落ち着いていました…_(:3」∠)_産科部長はこの2週間の間に私の里帰り先の先生とちょこちょこ連絡を取ってくれてたらしく、経過等詳しく話してくれてたみたい🥺「メールで色々データ送りたいんだけどモチモチさんのイニシャルぐらい書い

36w6dこの日の血圧は125/71浮腫−尿タンパク±尿糖−血圧下がってる…😭尿タンパクも前回の+から±に若干改善傾向！良かった〜(*´◒`*)お風呂の時間短縮が良かったのかコーン茶が良かったのか。毎朝の手指関節の強張りと痛みはあるものの取り敢えずは問題無しになりました♪NSTでも問題無し👶赤ちゃん元気です。この日のエコーでも相変わらず逆子さん。先生からは「これはもう戻る気無いね〜」と笑われました😭今日はどうやら赤ちゃんの向きが悪いらしく、顔が見えないとのこと(⌯

最近の「杏ちゃん」はミルクの飲みも悪いし、それ以上に寝ない…抱っこしてる時はなんとか落ち着いてるんだけど寝たと思って横にした瞬間にギャン泣きママはヘトヘト…「杏ちゃん」のことで精神的にも肉体的にも疲れてると思う…こんな時こそ自分がしっかりしないと家のことで手伝えるものはなんでもやってママを少しでも休ませないと来週からは夏季休暇今年は泊りでの旅行はできないけどいろいろと連れて行ってあげて家族を楽しませよう↑この写真では寝てる…（笑）髪が大爆発だな家族みんなで頑

「杏ちゃん」鼻水が2週間くらい続いていてなかなか緑→黄色から治らないから学校が午前中で終わった今日病院に行ってきた念の為、両耳も診てもらって中耳炎になってない事を確認した鼻水は奥の方に溜まってるのか少し吸ってもらっただけじゃ出なかったけどネブライザーをやった後にたくさん出てきたみたい薬局で薬待ちの時にずっと携帯でゲームをしてたこの薬青リンゴ味で美味しいよと薬剤師さんに言われたけど車に戻ってから『ぼく青リンゴ味きらいなんだよね』と嫌そうな顔薬局で言わないでくれて良か

「杏ちゃん」昨日は横浜の矯正歯科の日PM4:00の予約だから午前中に夏休みの宿題といつもの勉強を終わらせた矯正歯科では前回歯と歯の隙間を作るためにゴムの輪っかを入れたところに矯正の器具を作るために銀色の何かを歯に引っ掛けてから上の歯の型取りをした型取りの最中は鼻で息をしてねと何回も練習していったんだけどいざ口の中にぐにゃっとした物が入ると今回もパニックになり口呼吸して吐いたり泣いたり大変だったまぁ今回は鼻の奥が詰まってて鼻呼吸がしづらかったからだと思うけどなかなか

「杏ちゃん」今日で9歳になった月曜日だから普通に学校学校から汗だくで帰って来て友達と校庭で遊ぶ約束をしたと名前を聞いたら仲良しの友達だったから『2人でツーショット撮ってきて！』とお願いしたらちゃんと撮ってきたお友達の方が手が長いんだから携帯渡して一緒に撮ろうって言えば？って言ったのに「杏ちゃん」が撮ったって頭の上が切れてるけどなんとか撮れたねずっと仲良しでいてくれると嬉しいな家族みんなで頑張ろっと、【2025新登場】日傘折りたたみ傘UVカット遮光遮熱晴雨兼

中学3年生軟骨ちゃん女子１２６ｃｍ高校受験、勉強頑張っています。万が一の入院や治療に備え、全日制の他、通信制高校も調べています。通信制高校認可校の個人相談！飛鳥未来きずな高等学校飛鳥未来高等学校私立の通信制高校には様々な形態が有るんですねあくまで私共の個人的な感想ですが、書いてみました。認可校その学校内で、高校の機能が完結する高校・・制度上、「高校」と認められているので、スクーリングや単位認定テストもそこで受ける事が出来る。全日制に近い学校という感じだそうで

退院してからは毎日母乳を持ってNICUに通っています。AM11:00〜面会可能なので大体いつも12:00頃から夕方過ぎまで会いに行ってます。Nには赤ちゃんが息子以外にもいっぱい入院してて、ぱっと見どこが悪いのか分からない様な大きくて元気の良さそうな子から、呼吸管理されて鎮静をかけられてる子まで色々です。でもみんな面会に来てるお母さん達は悲愴感とか無くて、笑顔で愛おしそうに赤ちゃんと向き合ってて凄いなぁと思いました。私もそんな風になれるのかな。息子は38w6dで生まれた為、正産期に生まれ

「杏ちゃん」昨日と今日で7月のラジオ体操は終わり昨日の「杏ちゃん」帰ってきたら汗だく今日の「杏ちゃん」3日間チューペットをもらったきゅうりを1本マヨネーズつけてそのまま食べたいと夜にはスイカ🍉このサイズを2個食べた明日は午前中に放デイで15時から成育家族みんなで頑張ろっと[アミアミ]ビーチサンダルサンダルシンプルトングビーサンレディース黒旅行FX015(L(24.0cm),ブラウン(スムース))Amazon（アマゾン）クールネックリング【20

結果、やっぱり経過観察。目立った所見がないってことで、、遺伝子検査しても必ず変異があるわけでもない、検査した範囲で変異があるかわからないって話で、するんだかしないんだか。とりあえず、、来週で4ヶ月というタイミングで、ほぼ首も座って、今のところ何も問題ない子供と変わらないと思われる。でももしはっきりしたら私も本人も一生気にし続けるんだな…決して優れてる訳じゃないけど、私も旦那も何かと中の中レベルというか…運動もそこそこでき、背もそこそこあって、思春期に気にするようなことであま

今更やけど、イビキや睡眠時の呼吸のおかしいと思った所を動画に撮って先生にも半年前から見せてたのに喉頭軟化症の疑いすら無くて、市立病院でも呼吸器内科でも耳鼻咽喉科でも動画見せたのに何も言われん事ってあるんやなー鼻水の症状が治れば呼吸も楽になります。って言葉ずっと信じてて横でスヤスヤ寝てるの見てたらずっとずっと苦しい思いしてたのに異変に気付いてあげれんかった事に今日はイライラモヤモヤもっともっと色んな病院回れば良かった。もっと検査して下さいって言えばよかったなんか沢山病気があとから見つかってく

軟骨無形成症の赤ちゃんの記録として。息子は生まれた時頭囲37.5cm、身長48cm、体重3500g、胸囲34cmと立派な頭と手足の短い（まんまるな）赤ちゃんだった。頭は全体が巨大というよりは、幅は普通だけど縦長、後頭部だけ大きく後ろにせり出してまた首にかけてくびれているといった感じ。手足は肘下、ひざ下は普通っぽいけど肘より上とももは短か！という印象。四肢短縮のせいなのか、産まれる直前の推定体重は約2500gだったのに産まれてみたら誤差が1kgもあってプクプクで驚いた。（これ、早めの予定帝王