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ボックスゾゴって薬価1瓶約12万、、、、うちはまだ適用外で処方もらえないけど、今後処方可能になったとして、1日1瓶使うとすると…1ヶ月だいたい372万1年で4380万?!?!?!公的医療保険および小慢医療費助成で8割がどうゆう按分なのかわからないけど、8割の3504万を健保・小児慢性負担+小児慢性限度額までの約875万を小児慢性負担+地域の子供医療費助成で5000〜15000ー数百円を負担↓持ち出し0〜数百円てことなのかな???これ、会社の独自健保組合だったら退職追
小学校に向けて色々準備をしているところです。そんな中、今後がとても心配になる出来事が。卒園式後、懇親会会場に入ったところ、親から離れてはしゃいでいた保育園のクラスメイトが、うちの子に向かって「チビのバケモノ!」と連呼。周りは私たち親子とはしゃぐ子供たちだけ。他の親は会場内で談笑。我が子は悪いことを言われてる自覚すらなく全くノーダメージだったので、嫌なこと言われたと思わせるのも嫌でその場はスルー。無視。懇親会中も帰ってからもずっともやもや。卒園式のハレの日なのに気分最悪。言っ
アデノイド、扁桃腺切除と滲出性中耳炎でチューブの設置の手術無事終わりました。約1週間の入院。付き添いなし。コロナの関係で、面会が厳しくて、予約制で1日2時間。それ以外は何があっても入れてくれない。手術日でも同様。うちは手術前に面会して、術後手術室から小児病棟戻る途中のエレベーターホールで顔見せてもらうよう打ち合わせ出たのに、手術終了の連絡もらってから言われた場所で待っててもいつまでたってもこない。30分くらい経って病棟に確認したらもう戻ってると!!引き継ぎがちゃんとされていなかっ
あまり詳細の他言は控えた方がよいようですが、ボックスゾゴの軟骨低形成症適用にむけた試験に参加することになった。諸々の条件がハマり、早く始められる可能性があるならと参加を決意。資料をみて、軟骨『低』形成とたくさん書かれててなんか感動した。ネットで何か調べようと思っても無形成のことはあれど、低形成について焦点をあてたものってほぼみたことなかったから。ちなみに、現在5歳後半で95センチ弱。低形成の割に結構小さい。小さくても可愛いのだけど、治療の可能性にはすがりたいもんで。
下の子の育休終わってから全然ブログみたり書いたりができぬ。最近は…成長ホルモン一年の後、成長停滞。この半年で1センチくらいしか伸びてない。いびきがあったので睡眠時無呼吸症候群のせいかもねということで、無呼吸の検査(自宅でできる簡易型)して、中等症レベルとのこと。扁桃腺、アデノイドとる手術することになました。耳も慢性的に中耳炎ぎみでチューブ検討。でも病院の手術予定がこみこみで半年先!無呼吸改善したら背も伸びるだろうって話なので早くやりたいけど仕方ないね。小学校入る前には出来そ
昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月(3歳半くらい)79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月(4歳半くらい)88センチ!!!この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく
軟骨低形成症からくるO脚で、現在膝のサポーター型の装具を日々装着してるのですが、それに加えて、足首からの曲がりを矯正するために足底板(インソール)をオーダーメイドで作成することになりました。今までも貼るタイプの簡易版は中敷に貼ってたんだけど、ちゃんとしたのにしようと。で、本当はこういった装具を保険適用で作成する場合、1部位につき1つまでが原則なんだけど、保健組合の許可がおりれば2個保険適用で作成できるとのこと。うちの場合、保育園の中で上履きと外靴で履き替えの度に入れ替える
街や病院で軟骨ちゃん見かけると声かけていいかすごく悩む。うちの子は低形成症なんだけど、低形成はあくまで低形成で、軽症型と言われるくらいなので、無形成の子とは見た目の現れ方に違いを感じる。やっぱり無形成と低形成ではぶちあたる問題も違いがあったりして、声かけたら嫌がられるんじゃないかって怖気付いてしまう。しかし低形成は無形成の1/8なんて言われるくらいだから、遭遇したことなんかほぼない。一回そうかな??って思う大人の男性みかけたけど、確信持てず、タイミングもつかめず眺めるだけに終
今週のエコーの結果32w1dBPD90.5mmOOR3.0SDAC28.45cm35w0d1.3SDFL46.6mm26w4d-3.6SDついに頭は胎児のレベルを超えてしまったみたいです。大腿骨は少しずつ伸びてはいますが、平均からはやはり離れて行ってるみたいですね。新薬のことも含めて治療方針など妻がいろんな病院の紹介状をもらって話を聞いてきてくれました。それほど症例のある病気ではないので、どこのお医者さんも手探りなのか、先生によっていろいろ意見も分かれるようです
2023.5.23妻のお腹にいる子が妊娠30週の今日、羊水遺伝子検査により軟骨無形成症であると診断されました。正式な診断までには約2週間あり、この間に様々な情報に触れたので、「あーやっぱりね」といった具合で驚きもなく覚悟が固まったという思いです。父と母では感じ方は違うのかもしれませんが、もう少し涙がでるかなと思っていましたが、この子を守るのは私達しかいないという思いが強く、すでに前を向いています。病名を伝えてくれた先生も、この病気は基本的には低身長であることだけで、合併症がある場合もある
脱臼について...娘は10ヶ月頃からずり這いが出来るようになりました腹ばいで両腕をつくような姿勢で過ごすことも多くなっていたのですが。。ある時、両腕をついたときに"ゴンッ"という音がなり、腕を見ると両肘関節の骨の出っ張りが肘とは違うところに出ていました。でも本人は痛がる様子なくそのまま両肘に体重をかけてズリバイを続けています。脱臼を疑い、大学病院の整形で診てもらうとやはり脱臼していました。整復は難しく、手術で元の位置に戻す方法もあるけれどまた外れる可能性もあるため、
いま私たちの住む市では難病患者援助金なるものがございまして、軟骨低形成症はそれに該当するため通院あった月は5,000円もらえます。半年に一回?年に一回?の申請でまとめてもらえる感じ。成長ホルモン始めてからは電話診察も含めほぼ毎月通院があるので大変ありがたい。前住んでた江戸川区では指定難病・小児慢性患者に月12,000円給付ってのがあったけど、所得制限がなかなか厳しくて対象にならず。これは調べて知ってた。今の市引っ越してきて、なぜかそこに頭回らず、調べないまま1年……成長ホル
娘ちゃん先日1歳を迎えました【1歳になった娘ちゃんの様子】食事離乳食は3回食も落ち着き少し薄めで味付けをした大人のご飯を取り分けて食べさせることもあります。最近は手づかみでパンも食べております。移動10ヶ月ころからずり這いができるようになり、1歳になった今もずり這いで移動しています。頭や胴の成長スピードと比較すると手足の成長スピードが緩やかなので、大きな頭や胴体を持ち上げてハイハイの姿勢になるのは難しそう。体◎1歳を過ぎて両肘の脱臼が見つかるこの件は長くなるのでまた後日...
第3子、生後4ヶ月を過ぎたところ。ミルクをよく飲み(平均200cc/回)、夜はしっかり眠り、便は1日1回、首もすわってきて、寝返りの練習に忙しく元気に過ごしています。が、最近少し心配なのが頭の形。とんがったように変形していて正面から見るとそうでもない?けど、後ろからや横から見ると斜めにとがったような変形をしています。来月大学病院受診を控えているので相談してきます。
今日は遺伝子検査を受けるための前段階のお話を受けてきた🧬遺伝子カウンセラーの方と先生と両親が参加この先生っていうのが主治医の先生だとばかり思ってたけどまさかの産科でお世話になったトップの先生とむかし母親の担当をしてくれた女医さんだった遺伝子担当の方がいるらしい家で双子とお兄ちゃんを同時にみてもらうのが厳しかったから一番泣いたら手に負えない双子兄だけ同行そしたら開始早々ぐずりだすあ、やばいと思ってたらすかさず女医さんが私が向こうであやそうですって素敵かお陰様
大学病院の担当の先生と成長ホルモン薬追加処方の件で電話。ついでに新薬についてちょこっとだけ聞いてみた。やっぱり軟骨低形成には今処方できないと。でも薬ってどんどん適用拡大してくものがおおいから、今後適用になっていく可能性もある。理屈上は効くはずだから、成長ホルモンやりつつ、処方できるようになったら切り替えてもいいしと!前回の記事でコメントくださった方の情報通りでした。そしてやっぱりうちの変異箇所の場合は効くはずと確認とれた。適用拡大されつつ、打ちやすさとか洗練されていくといいな
新薬ボックスゾゴ(ボソリチド)の話題をチラホラ見受けるのですが、軟骨無形成症治療薬ってなってるし、適用?っていうのかな、、、軟骨無形成症に処方されるってーのは、軟骨低形成症には処方できないということなのかな???低形成には効かないの???成長ホルモン剤もさ、適用的なとこに軟骨無形成も低形成も書いてないけど処方されとるから、お医者さんの判断でいけるのかな?成長ホルモンが骨の成長のアクセル踏み込む効果としたら、ボソリチドはブレーキを弱めるって感じだと思うんだけど、ブレーキ弱める
昨日無事、双子妹も退院しましたお腹が張りやすいということでGCUで浣腸と排気の手技を習って帰った長男も次男も問題なかったから毎日浣腸してあげないとうんちできないなんて初めてだけどいつか出来るよね〜と長い気持ちで付き合おうかね先生の退院前の病状説明では軟骨低形成と考えているけど9月に遺伝子カンファレンスをしてそれから初めて検査ができるMRIで今のところ大後頭孔の狭窄はない先月承認になった新薬があるがこれは低形成症の子には使えないそしてデータが少ない成長ホルモンとの併
家族全員コロナに罹っておりましたが昨日ついに隔離生活が終わりました2週間ぶりに家族でお出かけ海の見えるレストランでもずく天ぷらともずくそばを食べて帰りにちんすこうアイスを食べて帰ってきました。さて、ここはどこでしょうアイスを食べてる時、ふと娘を見るとあなたにはまだ早いよ
現在10ヶ月の娘ちゃん5ヶ月頃からいびきをかいて寝るようになりました赤ちゃんなのに一丁前にいびきをかくので初めて娘ちゃんのいびきを聞いた人には少しびっくりされます。外来の日、その事を主治医の先生に伝えると「鼻の構造がそうさせているのか、一度耳鼻科に紹介します」とのことでした。後日耳鼻科を受診しましたが異常はありませんでした。また主治医の先生の外来で「今度は首の後ろ(大後頭孔の事だと思います)が狭くなっていないかMRIを撮りましょう。」とのことでした。今週その結
毎日明日こそ明日こそって言いつつ叶わなかったけどついに…昨日初めて父が注射!物で釣ってwお父さんの注射できたらしまじろうの絵本あげるねって。しまじろうの絵本=ちゃれんじの8月号毎月楽しみにしてるので、何か渋った時によく利用させてもらってます。これができたらしまじろうやろうねーって。最初のきっかけだけご褒美作戦して、やってみたらできるもんだってことをかわってくれたらその後は特になんか条件出さなくても結構やってくれる子なので助かる。
実は家族全員コロナに感染しました娘ちゃんの症状は発熱と鼻水でした。38度以上のお熱が2日続き一度解熱しましたが再発熱して38度超えがまた2日続きました。一番高いときで39.1度でした。食欲はいつも通りありミルクを良く飲んでいてそしてよく眠り、おしっこも出ていたので大事に至らず自宅で療養生活を送ることができました長女も39度以上のお熱がでていてそして同じく私と夫も39度以上のお熱インフルに罹った時のように関節痛もひどく、かなりしんどかったです。(私は泣いてしまいました笑)
3番めの息子、生まれたとき産院でうけた新生児聴覚スクリーニングで右耳が難聴の可能性とのことで先日、ABRという聴力検査が受けられる耳鼻科へ行って再検査をしてきました。結果から言いますと両耳聴こえていました。新生児のとき聴こえなかった35デシベルという基本の音が今回の検査では脳波が出て音が聴こえていたとのこと。ただ、音には色々種類があるようで周波数もさまざま、今回の検査での周波数は脳波がでて聴こえているという結果になっていますがさらに次回は眠らせる薬を飲ませて確実に眠った状
久しぶりの更新です娘は10ヶ月になりました。現在の様子はずり這いができるようになりました軟骨ちゃんの特徴で頭が大きくて重たいので、少しずり這いしては頭を置いて休憩...また進んで休憩...というふうに娘なりに休み休み動いていますそして日に日にすこーしずつ頭を持ち上げられる時間も伸びてきています。時々高ばいも自主トレしております首座りはグラグラではないですが、10ヶ月の今もしっかり座っているわけではなく時々後ろにぐらっとなることもあるので気を使います。(100%のうちの
3番めの息子は骨系統疾患。病名は生後2ヶ月のときに大学病院を受診したときに判明しました。軟骨低形成症という、難病指定ではないですが低身長の疾患です。今日は耳鼻科へ検査に来ています。新生児聴覚スクリーニングで右耳がリファーだったのでその再検査に来ています。ミルクを飲ませて寝かせてこれから検査がはじまります。
成長ホルモン開始して1ヶ月。投与量0.75。注射できたら成長ホルモンの手帳にシールを貼っていくんだけど、結構それ楽しみに週6回がんばってる。今では説明動画とかも見ることなくなんとなくテレビ見ながらやってる。打つ位置はちょっとこだわりあるみたいで、最初は太ももだったのがここ1週間くらいは腕じゃなきゃ打たせてくれない。お尻とお腹は嫌!と断固拒否。でもまあ、打てる位置が複数あるので問題なし。一個問題あるとすれば、夫に注射やらせてくれない。夫婦とも対応できるようにしておきたいのにな
聞いてくださいよ!!自宅での自己注射初日、長女さん、嫌がりも騒ぎもせず、泣きもせず、一瞬で注射終わった!!!打つ時、本人からメーカー提供の打ち方DVD流してってリクエストあったので、それ流しながら一緒に打つ流れ確認しつつ、DVDと同じタイミングで太ももにぷすっと。受け入れ早い方とは思ってたけど、あまりにも聞き分け良すぎて、本人泣いてないのに私と夫が感動して泣いてもーた!ちなみに、病院で導入指導で初めてやった時は泣いて拒否してたけど、皆んなで説得しつつ、おしりにぷすり。
来月からいよいよ成長ホルモン治療開始することになりました。事前にいろいろ検査するものだと思っていたけど、今までの経過観察の中で取っていた検査データで事足りているらしく、特別新たに検査はしなかった。詳しくはわからないけど、・血液検査・足のレントゲン・背骨の曲がり触診・頭、首のMRIかCTあたりは見てたかな?前回の通院では成長ホルモンメーカー選択のために各社操作方法とかの説明を受け、うちはファイザーを選択。病院によって採用してるメーカー違うし、軟骨さんは使う量が多いから更に選
こんにちは😃GW満喫しましたか〜??我が家はチューリップ畑行ってきました〜🌷🌷BBQもしました!!海にも行きました!!!暑い!とにかく暑い!30℃近くあったみたいで…暑すぎて息子も機嫌悪くなり…ささっと帰ってきましたとさ😫😫😫小さい子がいると仕方ないですよね😢最近は、ものすごく活発になりよく動く!気づいたら料理してるわたしの足元にいたり!!動き回って大変…そして、つかまり立ちもできるようになったんです!とにかく立ちたいみたいで、わたしの足を登って立とうとします😳😳😳座ら