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テセントリクを始めて3年半その間に副作用の肺炎2回今回2回目の肺炎はかなりしつこく呼吸は落ち着いたが(苦しい時もあるが)喘息のような症状が続いている肺の影も少しずつ大きくなっているようでテセントリクでの昇降状態も崩されてきているのではないかと感じるもうテセントリクから乗り換えか?ただ、抗がん剤もいろいろしてきて効果が見られないそこで癌が発覚した2016ころからしていなかった遺伝子変異について検査をしてみようかとなっている確かに2016当時はEGFRとALKの2種類し
先週の金曜日はオスラー病の遺伝子検査の結果でした。私的にはかなりモヤモヤが残る微妙な結果になりました。先生も難しい話で私たちにどう伝えるかとても困ったかんじになっていましたが、、、オスラー病の原因となると言われている遺伝子の変異は見つかったんです。ただ変異は見つかったけどそれが病気の原因にはならないだろうという結果が研究所からの報告がきていて、、、ENGという遺伝子がオスラー病の原因遺伝子の一つであるとは言われていて詩にはその変異はあったんですがこの変異があったからと
子どもを産んでから絨毛検査は受けないことにしました。解剖の話も出たのですが、同じく詳しい病状がわかったところで赤ちゃんが帰ってくるわけでもないのでしないと伝えました。人工死産をしようとしている時にもう次の話なんて冷たいように思われるかもしれませんが、ちょっとでも前を向かないとこの不安で苦しい状況に溺れて出てこれなくなりそうだったんです…無理矢理前を向かせてるところもあったと思います。苦しみを真正面から受け止めるのが恐かったんです…(ご理解いただける方のみ続きを読んでいただければと思いま
こんにちは。卵巣がん体験者の会スマイリーの片木美穂です。4月20日にスマイリーのメルマガ会員対象に勉強会を開催する予定です。テーマは「卵巣がんの遺伝について主治医と話し合うための心の準備」。実はこの勉強会を行うにあたり「きっかけ」がありました。卵巣がんはステージ3、4の患者さんに対しては維持化学療法に「オラパリブ」を使うか「オラパリブ+ベバシズマブ」を使うか、「ニラパリブ」もしくは「ベバシズマブ」を使うかを判断するために「がん遺伝子検査(*)」を行います。*「がん遺
ALS(筋萎縮側索硬化症)についてその発症原因にはいくつか仮説がありますが、遺伝環境時間仮説というのがあります。世界の研究者に注目されているようですどんな説かちょっとみてみましょう論文を書いたのは世界のALSの有名研究者諸氏。代表は米国ミシガン大のエヴァ先生EvaLFeldman教授論文はランセット誌に掲載されました。(文献1)ランセット
先日通ってる保育園と面談がありました。内容的には、園としては3歳クラスから加配を検討したいとのこと。軟骨低形成症の娘、現在保育園の2歳児クラスで、18人くらいの園児に担任の先生3人。現状は問題なく過ごせてるとのこと。でも今度3歳児クラスでは30人位に担任2人になる。そうなってくると、園舎の2階の教室に階段で昇り降りとか、普段の遊びの中でも転びやすかったり、ついていけない部分のフォローを2人の担任でするのは難しいと思うとのことで、加配つけた方がいいんじゃないかと。実際つけれ
回答案を表示回答案1ガン細胞のDNAの特徴1.遺伝子変異がん細胞のDNAは、正常細胞と比べて様々な遺伝子変異を持っています。これらの変異は、細胞の増殖、死、分化、血管新生、免疫回避などのに関わる遺伝子に起こります。代表的な遺伝子変異としては、以下のようなものがあります。がん遺伝子の活性化:細胞の増殖を促進したり、死を抑制したりする遺伝子が活性化され...回答案1ガン細胞のDNAの特徴1.遺伝子変異がん細胞のDNAは、正常細胞と比べて様々な遺伝子変異を持っています。これら
街や病院で軟骨ちゃん見かけると声かけていいかすごく悩む。うちの子は低形成症なんだけど、低形成はあくまで低形成で、軽症型と言われるくらいなので、無形成の子とは見た目の現れ方に違いを感じる。やっぱり無形成と低形成ではぶちあたる問題も違いがあったりして、声かけたら嫌がられるんじゃないかって怖気付いてしまう。しかし低形成は無形成の1/8なんて言われるくらいだから、遭遇したことなんかほぼない。一回そうかな??って思う大人の男性みかけたけど、確信持てず、タイミングもつかめず眺めるだけに終
現状と体調、そして治療についての考えを時間があるときに綴っていきたい。まずは、現状の棚卸だ。遺伝子検査により、以下の三つが判明している。1癌細胞が変異しAR(アンドロゲン受容体)が増えている。これにより、少しのテストステロン(ほぼアンドロゲンと同義)を癌細胞が取り込み、増殖できるようになっている。2細胞の自死を促す遺伝子TP53が、その機能を失うように変異している。これにより、癌細胞が不死身?になったか?3細胞分裂を促進するアンテナEGFRが、正常細胞よりずっと多くなる変異
軟骨低形成症からくるO脚で、現在膝のサポーター型の装具を日々装着してるのですが、それに加えて、足首からの曲がりを矯正するために足底板(インソール)をオーダーメイドで作成することになりました。今までも貼るタイプの簡易版は中敷に貼ってたんだけど、ちゃんとしたのにしようと。で、本当はこういった装具を保険適用で作成する場合、1部位につき1つまでが原則なんだけど、保健組合の許可がおりれば2個保険適用で作成できるとのこと。うちの場合、保育園の中で上履きと外靴で履き替えの度に入れ替える
結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん??軟骨無形成症を否定するための検査をしたの??軟骨低形成症を確定するにはそっからなの??####(小児慢性特定疾病情報センターサイトより)####
遺伝子変異を調べる為の嫌な思い出しかなかった気管支鏡検査7年ぶりにしてきた7年前は始める前の麻酔?は泡みたいなものを喉にいれるだけで開始思い出すのも嫌なくらい苦しかったあの喉をえぐられるような検査をまたするのかと考えたら前日の夜は眠れなかった今はだいぶ楽になりましたよと言われていたが始まるまでは...で検査開始まずは喉に麻酔?をするがこれも泡ではなく喉の手前から奥にかけてノズルで"シュー"と吹きかけると感覚がなくなっていく感じこれは効きそうだとはいってもまだ
遺伝子の変異が幾つか重なって細胞ががん化する。がんはクローン化していく。遺伝子解析が進んで分子レベルでいろいろなことが見えてきました。すると、がん化にかかわる遺伝子変異があっても悪させず、通常の生命活動ができる細胞が存在することもわかってきたそうです。それは地球上の生物が共生している様、世界がいろいろな人種民族で構成されている様と同じではありませんか。【もしかしたら、細胞は変異してもあなたの体の中で穏やかに暮らしたいだけかもしれない】人類だって穏やかに共生することを望み、できるは
息子の病名は『ミトコンドリア病リー脳症ECHS1欠損症』遺伝子検査をする前は、MRIで大脳基底核という場所が左右対象に変異が見られたこと。髄液検査で乳酸、ピルビン酸値がかなり高かったことからミトコンドリア病リー脳症だろうと診断されていた。リー脳症でも種類があり、その中でも遺伝子検査でもわからない欠損や、新型のものなど様々です。息子の病名、ECHS1欠損症は『常染色体劣性遺伝』です。常染色体劣性遺伝とは…※画像お借りしました。私たち夫婦両方の遺伝子が、なんらかの変異を起こす
こんには、眼鏡歴・コンタクト歴23年、鈴木です。視力が変わらなくなって5年になります。目は大事ですね。鈴木です。前回睡眠は大事ですという内容も書かせいただいたのに、こんな時間に投稿するなんてなんという不届きものかと自分で思います!せっかく読み始めていただいた方がいらっしゃったら、そっとブログを閉じてゆっくりお休みください以下、お昼に準備させていただいていた文面ですゆっくりお時間取れるときにご覧くださいませ今日は比較的お天気がよく暖かいですね。窓の外で小鳥の声がしております。ゴールデン
基礎から学ぶビタミンEー7.ガンのイニシエーション(引き金)、プロモーション(後押し)とアンチプロモーター、ビタミンE1三石巌:全業績7、ビタミンEのすべて、よりガンの2段階発症説、つまり、イニシエーション(引き金)+プロモーション(後押し)でガンが生じる。イニシエーションとは発ガン物質で、遺伝子の突然変異を生じること。イニシエーターの主役は活性酸素なので、これに対する生体側の遺伝子変異の修復の主役はSOD(スーパーオキサイドディムスターゼ)。ビタミンC、ビタミンE1、βカロチ
新薬ボックスゾゴ(ボソリチド)の話題をチラホラ見受けるのですが、軟骨無形成症治療薬ってなってるし、適用?っていうのかな、、、軟骨無形成症に処方されるってーのは、軟骨低形成症には処方できないということなのかな???低形成には効かないの???成長ホルモン剤もさ、適用的なとこに軟骨無形成も低形成も書いてないけど処方されとるから、お医者さんの判断でいけるのかな?成長ホルモンが骨の成長のアクセル踏み込む効果としたら、ボソリチドはブレーキを弱めるって感じだと思うんだけど、ブレーキ弱める
二次治療がまさかの1クールで終了してしまったので、三次治療の説明を受けました。そのときに、言われました。病院での標準治療はここ(三次治療)までとなります。と。え?もう終わりなの?まだ治療始めて半年しか経ってないのに?三次治療も効かなかったらどうなるの?見放されるの?抗がん剤治療を始めても、劇的に効いてる感じがなかったので、これ、いつまで抗がん剤続けるんだろうって漠然とした不安はかなりありました。でも、先生から直接、これからやる三次治療で最後ですって言われた時のショック、恐怖、不安は
主治医から、遺伝子変異が認められたと。詳しくは後日の説明になるみたいだけど、抗がん剤があまり効かない、治りにくい、再発しやすいものと確定したらしい。移植治療になることも確定。移植して良くなるのかな。余計に辛い思いしないのかな。なんで私なんだろう。なんで白血病の中でも予後不良のものになってしまったんだろう。死ぬのかな。苦しい思いしてまで生きる意味はあるのかな。
健忘録として残そうと始めたブログメモや送ったラインを見ながら当時の記録を見返し、忘れていた気持ちを思い出すさて、この日は姉と娘が付き添い。遺伝子検査の結果が出たEGFR遺伝子変異陽性と判明したのでジオトリフを服用する。ただ、私の細胞の型(20)に合うかデータがないため、効果はわからない。(19)(21)なら70〜80%効果があるらしく効果があることを期待している。効果がある限り内服を続ける。少しでも悪くなれば放射線、手術を検討する。副作用の説明を聞いてこの日は終了。次回3
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。≫自己紹介≫SENDA/BPANと診断されるまで≫成長記録0歳/1歳/2歳小児神経科8回目の受診です。前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことに
閉経後乳がんで多く使われる薬剤にアロマターゼ阻害薬(aromataseinhibitor:AI)があります。レトロゾール(letrozole)、アナストロゾール(anastrozole)、エキセメスタン(exemestane)の3種類が日本で用いられています。これらを長く使用して、耐性を獲得した乳がんにESR1の変異が高頻度に起こる事が報告されています。これは、geneticchangeなので、不可逆的な変化です。つまりは、一旦遺伝子変異を起こせば、2度と元に戻らない耐性と
身体の状態は基本的に「DNA」という遺伝子の設計図に基づいて制御されています。その「鋳型」を元に、必要なシグナル(信号)伝達や物質産生のために「RNA」が作られます。最終的にRNAを鋳型として必要なタンパク質が産生され、様々な体内の営みがなされています。HER2の過剰発現は基本的には、「HER2タンパクをコードする遺伝子のコピー数増加」というDNAレベルの変化で起こっています。ところが、ER(エストロゲン受容体)の過剰発現は、RNAレベルで起こっています。つまり、ERタンパクをコードす
2016.9.26いよいよ元いた大学病院にて闘病スタートのため入院私の癌は肺腺癌非小細胞癌ステージ4EGFRT790M変異ありイレッサを服用してもおそらく効果はないかも知れないがその時点では初めはイレッサをと言う決まりがあるそうで使いながら様子を見ますとのこと服用は翌日から今日は採血レントゲンイレッサの副作用の説明を受けて明日に備える
いつもの小児科、小児整形の経過観察。小児科の先生が表題の件教えてくれた。まだ詳細は先生にも情報きてないらしいけど、製薬会社から成長ホルモン治療やってない子いるかって調査きたって。どうなるかわからないけど、近い将来には軟骨さん向け新薬の治験スタートするんじゃないかと。軟骨無形成、軟骨低形成症ってのは、骨が伸びるのにまず作られる軟骨を作るのがうまいこといかない病気な訳ですが、その軟骨つくれーって働きかけるような薬とな。これ試してみるのに、成長ホルモン治療始めちゃってると対象外になるそ
成長ホルモン開始して1ヶ月。投与量0.75。注射できたら成長ホルモンの手帳にシールを貼っていくんだけど、結構それ楽しみに週6回がんばってる。今では説明動画とかも見ることなくなんとなくテレビ見ながらやってる。打つ位置はちょっとこだわりあるみたいで、最初は太ももだったのがここ1週間くらいは腕じゃなきゃ打たせてくれない。お尻とお腹は嫌!と断固拒否。でもまあ、打てる位置が複数あるので問題なし。一個問題あるとすれば、夫に注射やらせてくれない。夫婦とも対応できるようにしておきたいのにな
今回も、メモ的な肺癌ネタです🫁りえもん、実はPD-L1高出現タイプなの高出現だと、免疫チェックポイント阻害薬が効きやすいとされている免疫チェックポイント阻害剤効く人と効かない人がいるの?【動画でわかる肺がん治療の最前線】免疫チェックポイント阻害剤のメカニズムの説明、PD-L1の発現状況、喫煙、遺伝子異常の数による効果への影響について説明しています。■動画でわかる肺がん治療の最前線とは特集「動画でわかる肺がん治療の最前線」は、最新の肺がん治療、特に期待が集まるゲノム医療の現状を解説
急激に寒さが本格的になってきた今日この頃、寒暖差で風邪を引いている人が多いなぁと感じますが、皆様はいかがお過ごしでしょうか?早いもので、今年も残り10日余りですね!!年賀状の準備、全く進んでいませんこのまま今年は1枚も出さずに終わるのではないかと思う2023年の暮れ、皆様は年賀状は出していますか?それよりも、正月の前にクリスマスですが、先日は娘のピアノ教室のクリスマス会で交換するプレゼント、500円くらいで用意しなければいけなかったのですが、500円か~としばし悩みました
聞いてくださいよ!!自宅での自己注射初日、長女さん、嫌がりも騒ぎもせず、泣きもせず、一瞬で注射終わった!!!打つ時、本人からメーカー提供の打ち方DVD流してってリクエストあったので、それ流しながら一緒に打つ流れ確認しつつ、DVDと同じタイミングで太ももにぷすっと。受け入れ早い方とは思ってたけど、あまりにも聞き分け良すぎて、本人泣いてないのに私と夫が感動して泣いてもーた!ちなみに、病院で導入指導で初めてやった時は泣いて拒否してたけど、皆んなで説得しつつ、おしりにぷすり。
引っ越しに伴い保育園も変わりました。今まで通ってたのは、都内の元公立園で区から委託になった私立保育園で、発達の遅れで支援の必要な子も問題無!な園だったし、まだ一歳児なので生まれ月によってはお世話たくさん必要な子もいるような環境、年齢なので、他の子と同じように何の問題もなく過ごしてました。引っ越し先では年度途中なもんで認可園は通らず、企業主導型の2歳児クラスまでしかない園に一旦入園。園全体で35人前後の小さめ園だけど、先生いっぱいいて、階段とかうちの子にはまだまだ危ない箇所もしっかり