小頭症

振り返り記事②23w5d6日前の中期スクリーニングから、なんだかふわふわした時間を過ごしました。今ある情報は「頭だけ少し小さいね～」だけだったので、とりあえず頭が小さい事による問題を調べてみてそこで初めて小頭症というものを知り、不安になったりでも具体的な計測値は何も知らされてないし、先生も何も不穏な雰囲気ではなかったし「うつ伏せで顔が良く見えなかった」というのもあるしまぁ、大丈夫でしょう。という気持ちでした。なにより本気で悩むには材料が少なすぎて。普段か

振り返り記事①妊娠22w5dの日、中期スクリーニング検査がありました。これまで何の問題もなく、すくすく元気にそだってくれていたおもち。この日も「楽しみだね〜」なんて言いながら、主人と一緒に朝カフェをしてから産院は向かいました。スクリーニング検査だからなのか、一番大きな診察室に通されました。機材が新しいのかな。最初に先生に、「この場では説明はできないですけど良いですか？説明は見終わってから、後ほど先生からして頂くので」と言われ、あ、見ながら説明してくれる訳ではな

さて入院から６日が経過しました。病棟ではRSウイルス患者がかなり増えているんですって。看護師の中では「絶対にときくんに伝染してはならない！」と、バックヤードにでかでかと掲示しているそうです。ありがたいなぁ。そんなみなさんのおかげで今のところなんの感染もなく、ときのぶさん非常に落ち着いておられます。ちなみに病室が我が家では「VIPルーム」と呼んでいる、ナースステーション目の前の、病状が悪化した時に入る部屋だったのですが、本人がどうこうではなく周りと隔離してくれたんです

低身長と小頭症で大学病院などに通って遺伝子検査をしているみーちゃん（2歳）。みーちゃんが熱を出し、いつもの小児科がお休みだったので、初めての小児科へ行きました。今飲んでいる薬があるか知らせないといけないので、亜鉛の薬を飲んでいることを伝えました。先生「なぜ飲んでいるのですか？」私「低身長で、大学病院に通っていて、血液検査で亜鉛が不足していると言われました」先生「今回の治療と話はそれますが、低身長はどのくらいですか?成長曲線から出ていますか?」私「−３SDに近く

ムスメ、あれから立とうとしません😂そんなものですね。ゆっくり待ちます😌今回は今のムスメの発達の状況をまとめます。（1回全部書いたのに消えたーーーー！前回もそうだったんですけど、なんで？！）ムスメ2019.4.22生まれ身長75センチ体重9.0キロ(保育園測定)（昨日のムスメ）【運動面】〈移動〉・ハイハイ〇・つかまり立ち〇・階段のぼり〇・ひとり立ち×・ひとり歩き×〈食事〉・手づかみ〇・スプーン・フォーク△（乗せて渡せば食べられるが、自分ですく

実にハルウララですね。なんならもうちょっと夏虚ろなところもありますが、未だ少し桜も残っていていい感じ。さて、以前インクルーシブ遊具のある公園を見つけてたのです。退院して、気候がよくなったらみんなで行きたいね、って。そこにはネットで出来たブランコがあったのです。ときのぶさん、ブランコデビューさせようと思ってたんですよ。なんなら長男あきのぶと一緒に乗ったツーショットとか撮れたら、もう鼻血モノ。でもね、今日、わくわくでいったらそのブランコ撤去されてたの・・・誰や無茶な

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「研究となると違いますが、コルネリア・デランゲ症候群の検査は、保険適用ですので子どもは無料です。」私達はそこで、研究って何❓保険外なの❓すごいお金かかったらどうしよう…と思いました。夫「研究というのは、どのくらいお金がかかるんですか?」先生「研究でも、子どもはほとんど無料です。多少自費のも

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。遺伝子の専門の科があり、診察室によばれました。まず、先生に色々と質問されました。今までのみーちゃんの成長はどうかを聞かれました。歩くのが少し遅かったけれど、他は今のところ普通で、二語文のお話もできる旨を伝えました。そして家族構成や、気になるところがある人はいないかを聞かれました。特に背が小さい人も頭が小さい人もいないこと、甥や姪のことも話し

身長と頭囲が小さいけれど、発達は今のところ月齢相当のみーちゃん（１歳9ヶ月）。大学病院で、小頭症と診断されました。さらに、先生「何かの遺伝子異常により、なんとか症候群というのがたくさんあって、それのどれかかもしれません。」先生「頭が小さくて、背が小さい症候群はたくさんあります。すべての遺伝子を細かく調べられません。今のままだと、他に症状がないので、何か症状が出たら、遺伝子を絞って細かい検査をしていく形になります」先生「出生時は頭囲は曲線の範囲内だったのに、３ヶ

先日、友達に会ったときのこと。1大人数で集まって、子どもを連れて来る人もいて、わいわいランチをしました。仲の良い友達が子どもを連れてきていて、友1「4歳だけど、ちょっと赤ちゃんみたいなんだ」友2「4歳なら赤ちゃんではないんじゃない?」友1「ちょっと発達が遅れているの」友2「そうなんだ」それ以上、そこにいた数人は何も言いませんでした。聞いてはいけない気がして。人数もたくさんいたので、連れてきた子の発達について、言われないと全く気づきませんでした。（恥ずかしがりな

こんにちは！マンモーニのもかですご覧いただきありがとうございますッ！以前『正常範囲が分からなくなった話』でもかが健診で指摘をされた経緯について書きました↓↓この記事についてコメントをくださった方がいらっしゃって（ありがとうございますッ）、「もかの頭囲がどんなだったか知りたい」と質問してくださいました『小頭症』で検索しても目ぼしい情報はなかなか出てこないです…今後どうなるのか、月齢・年齢での頭囲はどうなのか、どんなかんじで成長していくのか…もし「小頭症の疑いと言われてすごく

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きな小児科の病院を紹介され、コルネリア・デランゲ症候群かどうか染色体を調べることになりました。遺伝子検査は基本的に採血です。採血室でベッドに寝かせると、親はカーテンの外にいるように言われました。優しい看護師さんが２人がかりで「上手だね〜」「すごいすごい!」と言いながら採血してくれていました。みーちゃんは泣きながら「〜〜しないで!」とはっきり聞き取れませんでしたが抵抗し

今日は友達の家族と出かけたのですが、幸いなことにみーちゃんが一番年齢が小さくて、頭や体が小さいことが目立ちませんでした。（と、私は思っていたのです）でも話をしている途中で、友達「みーちゃんて、本当に顔が小さいよね❗かわいいね❗」私「ありがとう☺️でも背もかなり小さくてさ〜😅産まれたときから小さめだったから今も小さくてちょっと病院に通ってるんだ」友達「そうなんだ～」友達は、ただ褒めてくれたのだと思いますが、やっぱり小さいかー、と複雑な気持ちになりました…会った人

3人の娘をのうち、三女のみーちゃんの発達が心配で、ブログをはじめました。みーちゃんは今、2歳0ヶ月です。3ヶ月に一度、大学病院へ通っています。最初のきっかけはちがったのですが、現在は低身長と小頭症が理由です。身長、頭囲、ともに−３SDに近く、身長は１２ヶ月の子の平均くらい、頭囲は９ヶ月の子の平均くらいです。(よく食べるので、体重は−１SDくらいです)お医者さんからは小頭症と言われています。また、どれかの遺伝子の異常による何らかの症候群の可能性も言われています。はっきりとわ

こんにちは！マンモーニのもかですご訪問いただきありがとうございますゥッ！昨日の吸引器（パワースマイル）の続きのお話になります需要少なめの内容ですいませェん……吸引器バッグについては、諸先輩方のブログで勉強させていただいていますm(__)m専門店の吸引器バッグはお高いですので、ワンニャンうさたん用のバッグにて代用ですGPR猫犬うさぎ小動物兼用ペットキャリーキャリーバッグ・スリングキャリーバッグ2way2色軽い折りたたみソフトペットキャリーバッグメッシュ加

発達が遅くて、大学病院に通っていたみーちゃんですが、先生から「小頭症です」と言われました。「赤ちゃん頭囲小さい」で調べると、小頭症はすぐに出てくるので、存在は知っていて、ずっと気になっていて、でも今まで言われなかったので、みーちゃんは違うと思っていました。小頭症であれば、普通の発達は難しい…やっぱり頭が小さいことは問題だったのか…体も小さいから大丈夫って最初言われたのに…私「娘は、小頭症という病気で決まりなんでしょうか?」先生「小頭症は病気ではなく、ただの状態で

身長98cm体重11kg同級生の中でもずば抜けて小さい新一年生。でも小さくても、なんだか「１年生」ってだけで急にお兄ちゃんっぽく見えちゃう10枚撮って１枚くらいの貴重なカメラ目線笑顔真新しいバギーに乗って、ママはちゃっかりミニランドセル強調して入学式感演出この春から単身赴任したパパ、一緒に撮れなくて残念だったね〜式が始まるまでもリラックス何が何やら分かってない感じね今まで何度も「入学式」を経験してるけど、

34w健診の続きです。前回の32wで推定体重1500ｇだったわが子。平均1800ｇに対し、−1.5SD、2週間分の遅れとなってしまっていました。『32週妊婦健診②胎児発育不全の不安』32wの妊婦健診の続きです。うちの子は24wくらいから逆子＆小さめであることを指摘されています。でもこれまでの検診では、平均と最も差が出たときで28wの…ameblo.jpそこから2週間。今回34w健診での推定体重ですが、1966ｇになってました！！えっ、

みーちゃんは発達が遅く、大学病院を受診したところ、血液検査により亜鉛が不足している事がわかり、毎日飲み薬を服用しています。成長に亜鉛はとても重要だそうですが、不足している栄養を薬で補っているだけで、身長を伸ばしたりするような効果ありません💦亜鉛はサプリでとってもいいのですが、１歳に飲めるサプリがなく、大人の薬を粉砕して、その半分を１日に一度飲んでいます。その薬を入手するのが、少し面倒なのです…大学病病院の診察は3ヶ月に一度。しかし薬は一度に1ヶ月分しか処方できないそう

頭囲と身長が小さいみーちゃんは、（ずっと-2.5〜−３SDくらい）大学病院に定期的に通っています。おすわり、ずりばいまでは、定型通りの発達ができていましたが、１０ヶ月検診でハイハイができず、少しずつ遅れていくようになりました。１歳0ヶ月はいはいをはじめました✨１歳3ヶ月つかまり立ちができてきました☺️１歳４ヶ月伝い歩きをするようになりました🥰１歳５ヶ月１人で立てました🎉１歳６ヶ月やっと数歩歩くことができるようになりました❗❗近所の小児科では、１歳６ヶ月でやっと

みーちゃんは、１歳年下のいとこ（旦那さんの妹の子）がいます。たまにしか会えないのですが、先日親戚が集まったので、会うことができました。すると、１歳10ヶ月位のみーちゃん、１歳0ヶ月のいとこ身長体重がほぼ一緒でした💦前はみーちゃんの方が大きかったのに😓旦那さんの妹さんは気を遣ってくれて「ちょっと身長大きめの子なんだ」と言ってくれました。今まで、家で一番小さくても、末っ子だし気になりませんでした。親戚で一番小さくても、いとこが産まれるまで一番年が小さかったので、

小頭症で低身長のみーちゃん。2歳2ヶ月の今の発達手を繋いで歩いてくれるようになりました❗（主に保育園で。家では嫌がることも多い💦）自分の名前を聞かれて「〇〇〇です」答えられるようになりました❗（自分のことを全然違う名前で呼んでいたのですが、ちゃんとした自分の名前になってきました）何歳ですか?と聞くと「２歳です」も言えます✨いないときもありますが💦イヤイヤ期がすごくなってきました😅朝着替えが嫌で、パジャマのまま保育園に行き、保育園で着替えたりすることもあります…で

ご覧いただきありがとうございます。アメトピに何度か掲載ただいたおかげで、沢山の方に見ていただけて、びっくりしています✨なんと子育てジャンル18位❗❗❗これからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーー発達が遅く、低身長で大学病院に通っているみーちゃん。発達の遅れの原因を探るため、脳のMRIを撮り、特に異常はありませんでした。保健師さんから脳のMRIの結果がでたら、また教えてくださいと言われていたので、保健相談所の発達が遅い

リハビリ業者さんの書いてくださった、報告書を大学病院の先生に提出しました。何が書いてあるのか、めちゃくちゃ気になったのですが😅先生「なるほど…社会性は年齢以上って評価されてますよ」と教えてくださいました☺️✨私はこのとき、歩かなくて病院に通いはじめたのだから、歩いて、年齢相応の発達で、脳のMRIも大丈夫なのだから、ちょっと小さいけれどもう心配ないのでは?✨と、安易に考えていました。けれど、やっぱり、先生「頭囲の小さすぎるので、さらに細かい遺伝子検査をしていいまし

4月24日のブログがアメトピに掲載していただいたきました❗ありがとうございます✨このブログは、低身長と小頭症の2歳の娘みーちゃんのことを主に書いています。よかったらこれからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー私はみーちゃんの運動発達に遅れがあったことや、小頭症のこと、遺伝子疾患の可能性があることを、親兄弟にも言えていません。産まれたときから体が小さいので今も小柄で通しています💦以前は不妊治療をしていたの

こんにちは！マンモーニのもかですご覧いただき、ありがとうございますッ！今回は小頭症のもかの赤ちゃん時代を振り返るお話です（もう少し前にやろうと思っていたのですが、なんやらあって遅くなってしまいました…）ちょっと脱線してしまいますが、もか妊娠中の31〜36週の間、もか母は切迫早産で入院していましたウテメリンの24時間点滴で、点滴の差し替えは辛く、血管はおよそ一月の間にボロボロになりました未だに扁桃腺炎などで点滴されると手が痺れ、血管が痛いです36週0日に退院それから一週間後

ブログを見てくださってありがとうございます☺️4月6日の記事が、アメトピに掲載していただき、なんと子育てジャンル２１位になりました❗もともと200位くらいだったので、アメトピってすごいですね❗たくさんの方に見ていただいたけて嬉しいです✨ーーーーーーーーーーーーーーーーーー低身長と小頭症で、大学病院に通っているみーちゃん。保健相談所に2歳検診に行ってきました。2歳検診は、歯科検診が主ですが、保健師さんとにみーちゃんの現状を話し、発達の先生に診てもらうこともできました。

1歳６ヶ月でやっと数歩歩いたみーちゃんのリハビリを申し込みました。大学病院の指示書を待ち、自分や業者さんの都合もあって、リハビリをはじめたときには、1歳8ヶ月になっていました。そして、みーちゃんは普通に歩くようになっていました😅業者さんにも来てくれる日の前に歩いていることを伝えると、喜んでくれました✨申し込んだので、一度見に来てくださることになりました。来てくださったOT？PT？の方は、話しかけたりしてくれたのですが、男性ということもあってみーちゃんは絶賛人見知

おなかの胃残ざーん５！５！ときくん胃残ざーん５！５！あかんやん５もあったら。そんな歌を口ずさみながら毎日ケアしております。少しでもたのしくね。さて、先日なんか堅っ苦しいところから電話がありまして。書類送りますので確認してください、って。届きました。産科医療補償制度の報告内容が間違ってないですか？って確認の資料だそうです。電話口で「難しい専門用語とかありますので、用語集つけますね」だって。それがこちら↓ブ厚くない？？教科書くらいあ

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん。3ヶ月に一度の大学病院の診察に来ました。先生「最近の発達の様子はどうですか?」私「二語文も話していますし、食事は手も出ちゃいますけどスプーンとかで食べられています。小走りのような事はできますが、ジャンプはまだできません。」先生「ジャンプはまだ大丈夫ですよ。３歳でできればよいです。」先生に色々気になっていたことを質問しました。私「発達に遅れが出る場合は、いつまでに出るんでしょうか?いつまで、何かあるかもしれないと思っ