小頭症

振り返り記事②23w5d6日前の中期スクリーニングから、なんだかふわふわした時間を過ごしました。今ある情報は「頭だけ少し小さいね～」だけだったので、とりあえず頭が小さい事による問題を調べてみてそこで初めて小頭症というものを知り、不安になったりでも具体的な計測値は何も知らされてないし、先生も何も不穏な雰囲気ではなかったし「うつ伏せで顔が良く見えなかった」というのもあるしまぁ、大丈夫でしょう。という気持ちでした。なにより本気で悩むには材料が少なすぎて。普段か

振り返り記事①妊娠22w5dの日、中期スクリーニング検査がありました。これまで何の問題もなく、すくすく元気にそだってくれていたおもち。この日も「楽しみだね〜」なんて言いながら、主人と一緒に朝カフェをしてから産院は向かいました。スクリーニング検査だからなのか、一番大きな診察室に通されました。機材が新しいのかな。最初に先生に、「この場では説明はできないですけど良いですか？説明は見終わってから、後ほど先生からして頂くので」と言われ、あ、見ながら説明してくれる訳ではな

前回のブログの続きです。小頭症でSGA性低身長症みーちゃん3歳が、成長ホルモン注射の副作用を調べるため、尿検査をします。病院でもらった小児用採尿袋を装着し、明け方まで何もでていなかったみーちゃん。朝起きてみると…何も出ていませんでした…病院の予約は15時なので、それまでに採尿できれば大丈夫と気を取り直し、ずっと尿が出ていないので、待てば出るだろうと待つことに朝7時に起きてみーちゃんは、「いちごとりんごとアンパンマングミ食べるの」と得意気。私「まだおしっこ出てないから

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけること剥離骨折ですが、早々にギプスが外れました大丈夫なのかな骨折から1週間してレントゲンを撮り直したんです。まだくっついてはいませんでした。でもムスメは触ってもぜんぜん痛がらず…シップと包帯

きのう遺伝科の先生のお言葉を書いたので、ムスメの染色体検査の経過を記録しておきます。ムスメは発達の遅れが分かってから2つの染色体検査を受けています。1つはおそらく出産後すぐに受けたものと同じ、1番メジャーな染色体検査。（染色体を分解してそれぞれに並べてみるやつ）異常は見られず。もう1つは22番目の染色体をさらに詳しく調べる検査。こちらも異常はなし。この次の段階に進むとまだ自費でしか受けられない検査になってしまうらしく、10万(！)と言われたのでとりあえず保留にしています。もしその検

こんにちは！マンモーニのもかですご訪問いただきありがとうございますゥッ！昨日の吸引器（パワースマイル）の続きのお話になります需要少なめの内容ですいませェん……吸引器バッグについては、諸先輩方のブログで勉強させていただいていますm(__)m専門店の吸引器バッグはお高いですので、ワンニャンうさたん用のバッグにて代用ですGPR猫犬うさぎ小動物兼用ペットキャリーキャリーバッグ・スリングキャリーバッグ2way2色軽い折りたたみソフトペットキャリーバッグメッシュ加

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけること昨日の記事を1番上にしたままもいやなので、更新。5歳10カ月になったムスメですが、同年齢の子との差はずいぶん開いてしまったなーという気持ちはあるものの、ムスメなりに成長していっています。

小頭症とSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）。定期的に大学病院に通っています。私は３歳になったので、そろそろ知能検査のようなものをするのではないかと思っていました。何かあるかもしれない子なので、現時点で大丈夫かはっきり知りたい気持ちもあります。そこで大学病院の先生に聞いてみました。先生「今はまだしなくていいと思います。検査は2時間ほどかかり、この年齢ではなかなか耐えられるものではありません。この年齢で受ける場合は、疑わしい症状があって、受ける必要がある場合のみ受

こんにちは二人目妊娠中胎盤位置異常＆出血でハイリスク認定され娘と実家に帰省中A病院→全前置胎盤の診断で大学病院へ転院大学病院（1回目）→低置胎盤の診断大学病院（2回目）→辺縁前置胎盤の診断2度目の出血があり、管理入院中です​2/3入院41日目。朝少量の出血あり🩸今日は節分ですね昨日の娘との電話。「明日は節分といって、みんなが幸せに暮らせるように、鬼さんが悪いものを家の中に持ってこようとしたら豆をまいて外に追い出す日なんだよ」「豆はどこで売ってるの？」「イオンとかで売

身長98cm体重11kg同級生の中でもずば抜けて小さい新一年生。でも小さくても、なんだか「１年生」ってだけで急にお兄ちゃんっぽく見えちゃう10枚撮って１枚くらいの貴重なカメラ目線笑顔真新しいバギーに乗って、ママはちゃっかりミニランドセル強調して入学式感演出この春から単身赴任したパパ、一緒に撮れなくて残念だったね〜式が始まるまでもリラックス何が何やら分かってない感じね今まで何度も「入学式」を経験してるけど、

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけることムスメ、脚をひねってくるぶしの先の骨を剥離骨折しましたなのに、ギプスしてもらったら痛くなくなって、走る、ジャンプする、踊ると今までと何も変わらない…剥離骨折の原因になったソファからジャン

こんにちは！マンモーニのもかですご覧いただき、ありがとうございますッ！今回は小頭症のもかの赤ちゃん時代を振り返るお話です（もう少し前にやろうと思っていたのですが、なんやらあって遅くなってしまいました…）ちょっと脱線してしまいますが、もか妊娠中の31〜36週の間、もか母は切迫早産で入院していましたウテメリンの24時間点滴で、点滴の差し替えは辛く、血管はおよそ一月の間にボロボロになりました未だに扁桃腺炎などで点滴されると手が痺れ、血管が痛いです36週0日に退院それから一週間後

１歳になってやっとはいはいをはじめたみーちゃん。大学病院で検査をしつつ、保健師さんの勧めて、保健相談所の発達が遅い子向けの検診も受けることになりました。月に一回、ちょっと遠くの大学病院病院から、先生が交代で来て、見てくれます。みーちゃんが小さく産まれてこと、１歳になってはいはいをはじめたこと、つかまり立ちしないこと、発達の遅れと低身長で大学病院に通い始めたこと、ミトコンドリア病の可能性がゼロではないこと、先生に伝えました。「この子は、筋力に問題があるわけではなさそうだ

小頭症とSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）。みーちゃんの発達について、私の気分の浮き沈みもあるのですが、何かありそうだな…と思う時と、大丈夫❗と思えるときと、行ったり来たりしています…みーちゃんはまだ、名前を聞かれて「みーちゃんです」しか言えません。苗字はよくわかっていないようです💦色についても、水色、茶色、紫、緑、黄緑、灰色は怪しいです。黄緑、茶色、灰色は名前すら覚えていません💦「やめて」と言ったことを全く聞こえていないかのようにいつまでもやり続けることもよく

34w健診の続きです。前回の32wで推定体重1500ｇだったわが子。平均1800ｇに対し、−1.5SD、2週間分の遅れとなってしまっていました。『32週妊婦健診②胎児発育不全の不安』32wの妊婦健診の続きです。うちの子は24wくらいから逆子＆小さめであることを指摘されています。でもこれまでの検診では、平均と最も差が出たときで28wの…ameblo.jpそこから2週間。今回34w健診での推定体重ですが、1966ｇになってました！！えっ、

小頭症とSGA性低身長症でよく大学病院を受診しているみーちゃんですが、最近はみーちゃんたちの風邪などで近くの小児科の受診が続いています💦約2週間前に次女が保育園で嘔吐し、みーちゃんも鼻水や咳がひどかったので、保育園の先生から2人の受診を促され、2人を小児科につれていきました。次女はお腹の風邪で整腸剤、みーちゃんは風邪で咳や鼻水の薬を処方してもらい、小児科の先生は、「みーちゃんは熱が出るかもしれない」と言っており、夜、みーちゃんは39度の発熱がありました😣次女も発熱しま

小頭症とSGA性低身長症のみーちゃんは、3歳になり成長ホルモンの注射をしています。その副作用がでていないか調べるため、また尿検査をすることに…オムツが全然取れていないので、１回目の尿検査は、全然できなくて大変だったんです…『初めての尿検査…』みーちゃん（２歳11ヶ月）はSGA性低身長症で、成長ホルモンの治療を予定しています。治療の前に尿検査が必要なので、初めての尿検査に挑戦しました❗みーちゃんの姉…ameblo.jp『尿検査できました❗』小頭症と低身長症のみーちゃんは、3歳に

身長と頭囲が小さいけれど、発達は今のところ月齢相当のみーちゃん（１歳9ヶ月）。大学病院で、小頭症と診断されました。さらに、先生「何かの遺伝子異常により、なんとか症候群というのがたくさんあって、それのどれかかもしれません。」先生「頭が小さくて、背が小さい症候群はたくさんあります。すべての遺伝子を細かく調べられません。今のままだと、他に症状がないので、何か症状が出たら、遺伝子を絞って細かい検査をしていく形になります」先生「出生時は頭囲は曲線の範囲内だったのに、３ヶ

✅モバイルバッテリー…アプリを見ながら回っていたので、携帯の充電がすぐなくなってしまいます貸し出しもしているみたいですが、持ってる人は持参した方が良いです⭕️✅ブランケット…1日目は暑かったのですが、2日目は本当に寒くてただ、ブランケットは車に忘れていってしまい（おーい💦）父のウインドブレーカーを膝にかけていました⤵︎✅とろみ剤（個包装）…長男はジュースにトロミをつけて薬を飲むので、常に持ち歩いていました。✅紙コップ…内服の時や、水分を摂りたい時は紙コップが便利

身長と頭囲が小さくて、大学病院に通っているみーちゃん。大学病院の診察で、先生がポロッと言った「コルネリア・デランゲ症候群かと思ったんですが…」初めて聞いたので、なにそれ状態で、コルネリアしか覚えられず、帰ってネットで検索しました。すると、みーちゃん特徴だったいくつかのことが、あれ?もしかして…と思えてきたのです。・小頭症・濃いまゆ（つながってはいない）→両親顔が濃いですが、三姉妹で最もみーちゃんの顔が濃いです・発育不全（出生前より指摘される可能性あり）→胎児発育

身長と頭が小さくて、遺伝子の異常を疑われているみーちゃん（１歳10ヶ月）。みーちゃんは今のところ発達が年齢相応と言われていますが、本当にそうなのかな…とずっと思っていました。上の子たちが同じくらいだったときの様子を保育園の連絡帳などで確認すると、言葉に関してもちょっと遅れているなと感じていました。みーちゃんの保育園に、保育園参観にいきました。みーちゃんは早生まれで、他の子よりも発達が遅かったり、背が小さかったりしても、ある程度は仕方ないのかなと思います。それでも

3月11日のブログがアメトピに掲載していただいたそうで、見てくださる方が沢山いてありがたいです✨ご覧いただきありがとうございます😊ブログの使い方がよくわかっておらず、見やすい装飾もほぼないブログですが、ご覧いただけると嬉しいです🙏ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー発達が遅くて、病気等ではないか、原因を調べるために脳のMRIを撮ったみーちゃん（１歳3ヶ月）。結果を聞きに行ってきました。前に保健相談所の先生に、「この子は何かある」「MRIを撮ったらよく見てもらってく

以前、遺伝科の先生から「頭囲はその子の個性なので、小さいことが何かいけないわけてはない」的なことを言われてから、大きくすることもできないものだしなーと測るのをやめていました。それでけさ、久しぶりに測ってみたところ…私の下手くそな測定でですが、43.5センチくらいでした。成長曲線を見てみたら、線にかすらないのはいつものこと。なんなら、母子手帳にはもう点が打てないしでも平均が49センチくらいなら、6センチ差だし円周だから直径で見るとそこまで違わないかも。ちなみに、43.5センチは9カ月

2歳検診に来たみーちゃん。発達の先生との面談させてもらいました。まず、みーちゃんのできることを報告。・「ママ来て」「〇〇する」「〇〇しない」など、二語文が多少話せる・「する」「しない」を聞くと、答えられる（できないこともある）そしてカードを出されて物の名前を答えるテスト。一問もできない…知らない人に話しかけられたからなのか、何も言いませんでした…しかし、一度答えを教えてもらい、（これは傘、これはお洋服、など）もう一度聞いてみると今度はほとんど答えることができました❗

リハビリ業者さんの書いてくださった、報告書を大学病院の先生に提出しました。何が書いてあるのか、めちゃくちゃ気になったのですが😅先生「なるほど…社会性は年齢以上って評価されてますよ」と教えてくださいました☺️✨私はこのとき、歩かなくて病院に通いはじめたのだから、歩いて、年齢相応の発達で、脳のMRIも大丈夫なのだから、ちょっと小さいけれどもう心配ないのでは?✨と、安易に考えていました。けれど、やっぱり、先生「頭囲の小さすぎるので、さらに細かい遺伝子検査をしていいまし

頭囲と身長が小さいみーちゃんは、（ずっと-2.5〜−３SDくらい）大学病院に定期的に通っています。おすわり、ずりばいまでは、定型通りの発達ができていましたが、１０ヶ月検診でハイハイができず、少しずつ遅れていくようになりました。１歳0ヶ月はいはいをはじめました✨１歳3ヶ月つかまり立ちができてきました☺️１歳４ヶ月伝い歩きをするようになりました🥰１歳５ヶ月１人で立てました🎉１歳６ヶ月やっと数歩歩くことができるようになりました❗❗近所の小児科では、１歳６ヶ月でやっと

低身長症と小頭症のみーちゃん（2歳）は、3歳から成長ホルモンの注射の治療を予定しています。治療をするためには、成長ホルモンの検査が必要です。先日、二泊三日で入院してきましたので、書き留めておきます。入院前日。病院から電話があり、何人部屋か決まりました。値段が高くなっても、個室か2人部屋を希望していましたが、4人部屋になりました💦ほとんどの病室が4人部屋のため、個室などは感染症の人を優先しているようです。そして入院当日。病棟に14時に来るように言われていましたが、1

みーちゃんが11ヶ月にしてずりばいしかできないことを心配し、保健相談所に発達がの遅い子向けの検診の予約をし、受診が1ヶ月くらい先だったので、何もできずに過ごしていました。そして１歳になり、ようやくはいはいをはじめるようになりました❗❗肌がとても乾燥しがちで、赤く痒そうだったので、いつも行っている小児科を受診しました。そして先生にやっと１歳になってはいはいしたので、発達が遅いと思うことを相談してみました。すると、「大きい病院で見てもらいましょうか」と言われました。や

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい検査をするために、もっと大きい病院を紹介されました。小児科の専門の病院だけあって、子ども向けのテレビが流れカラフルな椅子やキャラクターがいっぱいの壁でテーマパークのようなかわいい病院でした。子どもがたくさん来ていて、ほとんどが普通の元気な子どもに見えましたが、車椅子の子や、パジャマ姿で入院しているんだろうなという子もいて、見た目にはわからない病気をそれぞれ抱えているんだと感じました。待ち時間も全然なくて

７歳になりましたお誕生日プレゼントに絵本をプレゼントしました。うまれてくれてありがとうとふしぎなにじ。どちらもとっても気に入ってくれたみたいでしばらく夢中で絵本を覗き込んでいました。そんな姿が見れる日が来るなんて。絶望に暮れる７年前の私に教えてあげたい。でも毎年誕生日が来るたびにまだ当時のことを思い出すんです。あの日、生まれていなかったら息子や私たち家族には違う未来が訪れていたんじゃないかと。今更考えたって