小頭症

振り返り記事②23w5d6日前の中期スクリーニングから、なんだかふわふわした時間を過ごしました。今ある情報は「頭だけ少し小さいね～」だけだったので、とりあえず頭が小さい事による問題を調べてみてそこで初めて小頭症というものを知り、不安になったりでも具体的な計測値は何も知らされてないし、先生も何も不穏な雰囲気ではなかったし「うつ伏せで顔が良く見えなかった」というのもあるしまぁ、大丈夫でしょう。という気持ちでした。なにより本気で悩むには材料が少なすぎて。普段か

振り返り記事①妊娠22w5dの日、中期スクリーニング検査がありました。これまで何の問題もなく、すくすく元気にそだってくれていたおもち。この日も「楽しみだね〜」なんて言いながら、主人と一緒に朝カフェをしてから産院は向かいました。スクリーニング検査だからなのか、一番大きな診察室に通されました。機材が新しいのかな。最初に先生に、「この場では説明はできないですけど良いですか？説明は見終わってから、後ほど先生からして頂くので」と言われ、あ、見ながら説明してくれる訳ではな

SGA性低身長症で小頭症のみーちゃん（2歳）は、染色体異常を疑われて色々と遺伝子検査をしていますが、未だに理由はわかっていません。それについて、小児内分泌科の先生から「原因がわからなくてむしろ良かったです」と言われました。今まで、みーちゃんの今後が心配で、みーちゃんはたくさんの検査を受けてきましたが、まさかそんなこと言われるとはという感じでした。というのも、SGA性低身長症は、原因不明の低身長症なので、遺伝子検査やMRIで原因がわかると、〇〇症候群や他の病気となり、

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけることムスメのてんかんのこと2023年4月に発症し、これまで2つのお薬を飲むことで発作が抑えられていると思っていたのですが、2024年6月に脳波検査したところ、30分に1度の頻度で欠神発作が起き

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけること剥離骨折ですが、早々にギプスが外れました大丈夫なのかな骨折から1週間してレントゲンを撮り直したんです。まだくっついてはいませんでした。でもムスメは触ってもぜんぜん痛がらず…シップと包帯

こんにちは2月に早産・低出生体重児で産まれた息子について書きたいと思います妊娠中に〝胎児発育不全〟と診断されました。『【30w3d】入院20日目＊胎児発育不全の可能性』こんにちは​二人目妊娠中胎盤位置異常＆出血でハイリスク認定され娘と実家に帰省中A病院→全前置胎盤の診断で大学病院へ転院大学病院（1回目）→低置胎盤の診…ameblo.jpとりわけ〝頭が小さい〟状態で、体重も発育曲線から外れていました。一般的な胎児発育不全って、①全体的に小さい②BPDは週数通りで、ACとF

５月１７日、ときのぶさん、無事２歳になられました！大変めでたい。ですので、前後１週間のときのぶ２ｎｄアニバーサリーを振り返って参りましょう。・５月１２日この日は妻の実家でバースデー。普段なかなか会えないいとこのおねぇちゃん達にも祝って頂いて。なかなか良いスタートダッシュを切ることができました。・５月１７日誕生日当日。ちょうど二年前にーと歌いだしそうな一日。平日ですので、自宅で家族水入らず。必要になってアイテムが足りない事に気が付きますよね。タイマー

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけることムスメ、脚をひねってくるぶしの先の骨を剥離骨折しましたなのに、ギプスしてもらったら痛くなくなって、走る、ジャンプする、踊ると今までと何も変わらない…剥離骨折の原因になったソファからジャン

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけること夜中の2時に突然起きてハイテンションになるムスメ…ムスメあるある：高熱が出るとハイになって寝ないでも今回は平熱のまま💦あれあれ？と思いながらそこからほぼ寝ないまま朝を迎え、朝7時時点で3

小頭症とSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）。みーちゃんの発達について、私の気分の浮き沈みもあるのですが、何かありそうだな…と思う時と、大丈夫❗と思えるときと、行ったり来たりしています…みーちゃんはまだ、名前を聞かれて「みーちゃんです」しか言えません。苗字はよくわかっていないようです💦色についても、水色、茶色、紫、緑、黄緑、灰色は怪しいです。黄緑、茶色、灰色は名前すら覚えていません💦「やめて」と言ったことを全く聞こえていないかのようにいつまでもやり続けることもよく

​2019年4月に生まれたムスメのつれづれブログです頭囲が小さく、発達の遅れがあります。2024年7月の田中ビネーではIQ58でした。てんかんあり（服薬中）、外斜視あり（手術済）といろいろ持っているムスメですが、毎日笑顔で暮らしています私の目標はムスメがムスメらしく幸せに暮らしていけること昨日の記事を1番上にしたままもいやなので、更新。5歳10カ月になったムスメですが、同年齢の子との差はずいぶん開いてしまったなーという気持ちはあるものの、ムスメなりに成長していっています。

小頭症と低身長症のみーちゃんは、3歳になったので、成長ホルモンの注射を始めるため、大学病院に行きました。選んだ薬はグロウジェクト。アプリで投薬の管理ができて、打ったかどうか夫婦で確認できたり、どこに打ったか記録できたり、キャラクターのメロンちゃんが成長するらしいので、グロウジェクトに決めました。先生から再度副作用の説明。・成長痛・尿蛋白・頭痛もう一つ忘れてしまった…💦看護師さんが丁寧に使い方を教えてくださって、打つ練習をしました。注射を打っている間、かわいい音が

小頭症とSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）。定期的に大学病院に通っています。私は３歳になったので、そろそろ知能検査のようなものをするのではないかと思っていました。何かあるかもしれない子なので、現時点で大丈夫かはっきり知りたい気持ちもあります。そこで大学病院の先生に聞いてみました。先生「今はまだしなくていいと思います。検査は2時間ほどかかり、この年齢ではなかなか耐えられるものではありません。この年齢で受ける場合は、疑わしい症状があって、受ける必要がある場合のみ受

第一子の時から水中出産に憧れていた私。第一子の際は助産院出産に勇気が出ず、第二子は必ずと思っていました助産院を4つ見学してここぞという所に決めていました。助産院の場合は、決まった週に提携クリニックで検査などを受けます。だいたい20週くらいで必要になるポイント健診。19週に受診しました。妊娠初期に行っていた近所のクリニックと違い（初期は病院でみてもらい、ある程度週数が経過して流産などのリスクが減った所で助産院にうつるのが一般的です）さすが提携クリニックという感じの柔らかい対応でした

前回のブログの続きです。小頭症でSGA性低身長症みーちゃん3歳が、成長ホルモン注射の副作用を調べるため、尿検査をします。病院でもらった小児用採尿袋を装着し、明け方まで何もでていなかったみーちゃん。朝起きてみると…何も出ていませんでした…病院の予約は15時なので、それまでに採尿できれば大丈夫と気を取り直し、ずっと尿が出ていないので、待てば出るだろうと待つことに朝7時に起きてみーちゃんは、「いちごとりんごとアンパンマングミ食べるの」と得意気。私「まだおしっこ出てないから

ムスメ、あれから立とうとしません😂そんなものですね。ゆっくり待ちます😌今回は今のムスメの発達の状況をまとめます。（1回全部書いたのに消えたーーーー！前回もそうだったんですけど、なんで？！）ムスメ2019.4.22生まれ身長75センチ体重9.0キロ(保育園測定)（昨日のムスメ）【運動面】〈移動〉・ハイハイ〇・つかまり立ち〇・階段のぼり〇・ひとり立ち×・ひとり歩き×〈食事〉・手づかみ〇・スプーン・フォーク△（乗せて渡せば食べられるが、自分ですく

１歳になってやっとはいはいをはじめたみーちゃん。大学病院で検査をしつつ、保健師さんの勧めて、保健相談所の発達が遅い子向けの検診も受けることになりました。月に一回、ちょっと遠くの大学病院病院から、先生が交代で来て、見てくれます。みーちゃんが小さく産まれてこと、１歳になってはいはいをはじめたこと、つかまり立ちしないこと、発達の遅れと低身長で大学病院に通い始めたこと、ミトコンドリア病の可能性がゼロではないこと、先生に伝えました。「この子は、筋力に問題があるわけではなさそうだ

７歳になりましたお誕生日プレゼントに絵本をプレゼントしました。うまれてくれてありがとうとふしぎなにじ。どちらもとっても気に入ってくれたみたいでしばらく夢中で絵本を覗き込んでいました。そんな姿が見れる日が来るなんて。絶望に暮れる７年前の私に教えてあげたい。でも毎年誕生日が来るたびにまだ当時のことを思い出すんです。あの日、生まれていなかったら息子や私たち家族には違う未来が訪れていたんじゃないかと。今更考えたって

身長と頭囲が小さくて、大学病院に通っているみーちゃん。大学病院の診察で、先生がポロッと言った「コルネリア・デランゲ症候群かと思ったんですが…」初めて聞いたので、なにそれ状態で、コルネリアしか覚えられず、帰ってネットで検索しました。すると、みーちゃん特徴だったいくつかのことが、あれ?もしかして…と思えてきたのです。・小頭症・濃いまゆ（つながってはいない）→両親顔が濃いですが、三姉妹で最もみーちゃんの顔が濃いです・発育不全（出生前より指摘される可能性あり）→胎児発育

以前、遺伝科の先生から「頭囲はその子の個性なので、小さいことが何かいけないわけてはない」的なことを言われてから、大きくすることもできないものだしなーと測るのをやめていました。それでけさ、久しぶりに測ってみたところ…私の下手くそな測定でですが、43.5センチくらいでした。成長曲線を見てみたら、線にかすらないのはいつものこと。なんなら、母子手帳にはもう点が打てないしでも平均が49センチくらいなら、6センチ差だし円周だから直径で見るとそこまで違わないかも。ちなみに、43.5センチは9カ月

小頭症で低身長症のみーちゃん（3歳）２歳クラスは3ヶ月に1回頭囲を測るのですが、みーちゃんだけ特別に、保育園で毎月頭囲を測ってもらっています。保育園の先生から、「3歳クラスからは、頭囲は測らないのですが、どうしますか?」と聞かれました。私「できるならお願いします」保育園の先生「実は今日、計測の時に、みーちゃんだけ頭囲を測ったのですが、みーちゃんが「なんでみーちゃんだけ?」と聞いたんです。理由を考えてもらえませんか?」と言われて、みーちゃんに対する配慮が足らなかった

3人の娘をのうち、三女のみーちゃんの発達が心配で、ブログをはじめました。みーちゃんは今、2歳0ヶ月です。3ヶ月に一度、大学病院へ通っています。最初のきっかけはちがったのですが、現在は低身長と小頭症が理由です。身長、頭囲、ともに−３SDに近く、身長は１２ヶ月の子の平均くらい、頭囲は９ヶ月の子の平均くらいです。(よく食べるので、体重は−１SDくらいです)お医者さんからは小頭症と言われています。また、どれかの遺伝子の異常による何らかの症候群の可能性も言われています。はっきりとわ

みーちゃんが11ヶ月にしてずりばいしかできないことを心配し、保健相談所に発達がの遅い子向けの検診の予約をし、受診が1ヶ月くらい先だったので、何もできずに過ごしていました。そして１歳になり、ようやくはいはいをはじめるようになりました❗❗肌がとても乾燥しがちで、赤く痒そうだったので、いつも行っている小児科を受診しました。そして先生にやっと１歳になってはいはいしたので、発達が遅いと思うことを相談してみました。すると、「大きい病院で見てもらいましょうか」と言われました。や

SGA性低身長症で、小頭症のみーちゃんは、体の大きさ以外は今のところ大きな問題は見つかっていません。ですが、保育園には、みーちゃんが遺伝子や染色体の異常がある可能性が高く、低身長症のためにホルモン治療をすることや、頭が小さすぎることをにより、発達に問題が出る可能性があることを伝えています。何かおかしいと思うところがあったら、療育に行きたいので教えてほしいという旨を１年に、2回ぐらい伝えています。発達に問題があるか、半年に1回は聞いて確認しているのですが、それ以外に保育園

ご覧いただきありがとうございます。アメトピに何度か掲載ただいたおかげで、沢山の方に見ていただけて、びっくりしています✨なんと子育てジャンル18位❗❗❗これからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーー発達が遅く、低身長で大学病院に通っているみーちゃん。発達の遅れの原因を探るため、脳のMRIを撮り、特に異常はありませんでした。保健師さんから脳のMRIの結果がでたら、また教えてくださいと言われていたので、保健相談所の発達が遅い

✅モバイルバッテリー…アプリを見ながら回っていたので、携帯の充電がすぐなくなってしまいます貸し出しもしているみたいですが、持ってる人は持参した方が良いです⭕️✅ブランケット…1日目は暑かったのですが、2日目は本当に寒くてただ、ブランケットは車に忘れていってしまい（おーい💦）父のウインドブレーカーを膝にかけていました⤵︎✅とろみ剤（個包装）…長男はジュースにトロミをつけて薬を飲むので、常に持ち歩いていました。✅紙コップ…内服の時や、水分を摂りたい時は紙コップが便利

みーちゃんは発達が遅く、大学病院を受診したところ、血液検査により亜鉛が不足している事がわかり、毎日飲み薬を服用しています。成長に亜鉛はとても重要だそうですが、不足している栄養を薬で補っているだけで、身長を伸ばしたりするような効果ありません💦亜鉛はサプリでとってもいいのですが、１歳に飲めるサプリがなく、大人の薬を粉砕して、その半分を１日に一度飲んでいます。その薬を入手するのが、少し面倒なのです…大学病病院の診察は3ヶ月に一度。しかし薬は一度に1ヶ月分しか処方できないそう

低身長と発達の遅れで大学病院に通ってるみーちゃん（１歳2ヶ月）は、ミトコンドリア病ではないことを証明するため、再度の血液検査をしました。また泣きながら看護師さんたちに連れられて、採血をしに行くみーちゃん。部屋の外に泣き声が聞こえます。後日結果を聞きに行くと、ミトコンドリア病ではありませんでした。また、先日の保健相談所の先生に、「頭が小さすぎる」と言われた件を聞いてみました。大学病院の先生は、「体も小さいし、身長相応で大丈夫ではないでしょうか」と言っていました。お医

前回のブログ胎児の頭が小さい～小頭症？胎児の頭が小さい～②の続きです。妊娠後期に検査入院となりなが～～～いエコー＆CT検査が終わりました。血液検査などもしました。（記憶があいまいですが）３日後くらいにもまたエコーがあったような気がします。入院中はリラックスして過ごすことが一番と思いつつもついつい検索魔になっていました（なっちゃいますよね！？）先生との会話の中で

昨日の記事でちょっと触れたてんかん発症のこと。脳の発達に問題のある子は併発することがあるものなので、軽度知的障害や小頭症で悩んでいる人の参考になればいいなと思い、書き記します。きっかけはインフルエンザに初めてかかったことでした。治ったものの手が小さく震えるときがあり、夫がずっと心配していました。インフルエンザ発症から16日後、夜いきなり後ろに倒れてしまいました。すぐに泣いてそのあとは普通にしていたので、その日は様子見ということに。翌日、外で遊んでいるとけいれんを起こして倒れてしまいまし