線毛機能不全症候群

線毛機能不全症候群（PCD）では、多くの場合、年齢を重ねるにつれて、次第に緑膿菌（Pseudomonasaeruginosa,PA）が検出されるようになり、インフルエンザ菌（Haemophilusinfluenzae,HI）が検出されにくくなることが知られています（II.InternationalERN-LUNGPCDMeetingin2025）。1.気道構造の変化と損傷PCDでは年齢とともに気道のリモデリング（構造変化）が進行します。このような損傷した気道は、粘

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療(全量’22/6/28〜)を＇25年4月より一旦終了・経過観察とする※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄晴れの国/くもり寒の戻りが続いています。春とはいえ強風の花冷えする戸外へは願望は抑えつつ出歩きません。グッと我慢中病院までの道中、観光地を通るので観光客数の様子も窺い知る事ができます。春だし、春休み中もあって賑わっていて皆さん戸外や旅行に出ら

気分は春の上向き加減なのに肝心の気候が中々なので動きやすい体にもっていけないな〜何でこんなに寒いんだ〜晴れても寒風が吹いてブルブル寒風に当たるのは私の体はあまりよろしく無いので晒さないよう結局、籠ってしまいます。とはいえ、桜の時期になりました。今年は遅い？けどこれが普通なのかな。まだ咲き始めて間もないけど今日明日を逃すと、マーク。満開に雨☔に降られそうな予報なので見ておきたいなっ！普段、歩いて行動する事がない為車越しに、あー咲いてきたかな？と遠目に見るだけなので

3/29お誕生日🎂おめでとうございます♡(Instagramよりお借りしました。)54歳！おじさんになっても，この笑顔がまた、たまりません💘何気に同い年🐗，夫と比べもんにならん😭(あたりまえ〜な事、口走った)sweetsが好きなんだよね！いつもInstagram拝見、静かなる応援してます。引き籠りすぎてるからちょっとばかり妄想…私、東京生まれのまま、過ごしていたら？(ちょっと脱線！東京に居たら，先天的なこの持病はもっと早く分かっていたんじゃない？とも思ってる)だって八

🍓期間限定1日○個限り🍓こういう文句には弱いよね〜①いちごsweetsを求めてOpen時間に合わせて買いに走りました。友人の分も無事にGET！②その後、農マル園芸さんでお野菜のチェック。欲しい物はスーパーと変わらぬお値段だったので買わず仕舞い。③花苗売り場をチェック。寄植えの仕方を参考に！3割引きになっていたイベリスの苗を予定外購入④友人🏠宅へ。ゴールデンレトリバーの女の子メイちゃんと戯れに！！『偶に』の距離感が良きかも？と、思う事にした。冬籠り中，無性にわ

II.InternationalERN-LUNGPCDMeetingin2025-Homepcdnaples2025.centercongressi.comライブストリーミングを無料で視聴できるようです。4月6日-8日まで、時差7時間のイタリアより発信されます。通訳はついていないですが。。

昨年来、慢性鼻副鼻腔炎と気管支拡張症を主徴とする先天性の慢性上下気道感染症の原因として、新たにWFDC2（HE4）という遺伝子の極めて稀な病的バリアントが報告されています。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38626355/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40114242/線毛機能不全症候群や嚢胞性線維症よりもはるかに稀な病気になりますが、原因不明の若年性の気管支拡張症の原因として考えておくべき遺伝子がひとつ増えました。この

気管支拡張症の新規治療薬-1と-2で記載しましたが、中国で開発中のDPP-1（ジペプチジルペプチダーゼ1）阻害薬に属する新規薬剤のデータが出ました。EffectsoftheDPP-1inhibitorHSK31858inadultswithbronchiectasisinChina(SAVE-BE):aphase2,multicentre,double-blind,randomised,placebo-controlledtrialhttps

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄3/10晴れの国/晴れ〜暖かいと言えば暖かいのか？🤔陽射しはあるけど，空気が寒いのよ。この前の方がポカポカ陽気だったな〜息子が、友達の結婚式出席の為帰省しました。と言っても土日は友人宅などに泊まり、そこから出掛けている有様。いつもの調子(･･;)最終日の今日は友人らは仕事なので実

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄寒さが少しずつ和らぎ、大地が潤い始め、春の足音が間近に感じられる頃というのだけど…まぁ、それはそれは日々寒暖差があって身体がついていきにくい。病持ちさんだけに限らず調子の狂うこの時季ですね。少し春を感じると『そろそろ活動せねば！』とわくわくがあると先日も記しましたがこの時季、呼吸

​【ぴぃさんの病略歴】指定難病カルタゲナー症候群の手引きClick→⭐️概要・診断基準Click→⭐️臨床調査個人表Click→＊診断のヒント晴れの国/のちこちらは☔️続きだけど首都圏では雪模様なのね。先日の暖かさが嘘みたいだねぇこれが3月だよね。病持ちの皆さん，難しいけど寒暖差対策して過ごしましょうね٩('ω')و(私は喘鳴続き！これは調節なんてきかなーい)昨日、眼科受診で外出ついでにまだ、🔰真っ新な状態の私、指定難病の助成に伴うサービスを使っていこうと申告

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄晴れの国/今日も朝から雨💧肺NTM症(非結核性抗酸菌症)の治療薬の一つエサンブトールには眼に重い副作用をきたす場合がある事は同病者の皆様方には、まぁ周知されているものになりました。もう随分昔になっちゃったけど飲み始めの頃は見えてるよね？聞こえてるよね？気にしすぎたら、微妙な変調が

晴れの国/だけど、雨週明け月曜日の朝の雨は⤵︎駅までの送りは混み合うし丁度、土砂降り時で薄暗いしで見えにくくて運転しづらかったなぁ〜ひなまつりの日にこんなに降ったことはなかった気がする今年は、ちょっとしたお雛様さえ飾っていないなぁ〜冬仕様のまま。流石にXmas・正月仕様ではないけどね。季節の飾りをその都度変えていたのだけど、🏠人が来なくなったら、少々いい加減さが出てる🎎ひな祭りといえば我が家においては結婚記念日平日だから、何も出来ないので先日の土日に外食を提案し

晴れの国/曇りのち晴れお部屋のリビングで過ごしていると陽当たり良くないのでまだまだ寒くて固まりがちお昼を回ってから、陽当たりを感じて外に出てみると、全く気温が違う背中に当たる陽射しが心地好くて自然のポカポカが暖かい日光浴外に居る方が暖か〜いので小庭をぐるっと観察が始まってしまった。あら、いつの間にクリスマスローズが！あら、こんな所に芽を出して！あら、子供たちの教材だったヒヤシンス🪻の芽も出てるわねぇ色んな所で、ちらほら新芽🌱今年冬期はいつもに増して冬籠りすぎて1月

【ぴぃさんの病略歴】指定難病カルタゲナー症候群の手引きClick→⭐️概要・診断基準Click→⭐️臨床調査個人表Click→＊診断のヒント​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄昨日、指定難病の医療費受給者証が届いて、またまた😮‍💨通院先にお願いする書類があったので，早速行ってきました。即日、記して貰えるなら，そのまま保健所に足を運ぼうかな

指定難病に登録された場合の医療費助成の開始時期は、2023（令和5）年10月1日から、前倒し可能となりました。以前は申請日より遡れなかったのですね。https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2023/10/20230929_kaisei2f.pdfこの辺りは複雑そうですが、診断日は通常、申請日より前ですね。難病情報センターの情報（厚生労働省通達）に加えて、各地域の担当部署への確認は必要かもしれません。最近、登録された方は、病気が国に認め

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄指定難病である事が認定された様で本日、受給者証が届きました。昨年の4月に申請してから今日まで紆余曲折を経て、やっとです。今まで、見守って下さった同病者さんやブログ仲間の皆様にこの場でご報告出来る事を嬉しく思います。応援のお言葉や、上手くいかない経緯に😭ヤキモキ・ジレンマと共感して

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄今日の晴れの国/晴れ&強風全国的に暖かい日と言われ確かに少し気温は上がったのでしょうが何とも風が強くて、外に干してた洗濯物竿ごと落下しちゃったくらい空気が乾燥してしまって鼻や喉の粘膜系や皮膚も渇く乾く…。嫌〜な感じ。今日は息苦しい喘鳴があり気候のせいかな？と引締めた。٩('ω')و3月になる手前〜3月初旬私にとっては怖

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2024年/1月〜12月迄に支払った医療費(家族2人分)合計¥220,893-内、私分支払いは174,940円夫の分25,890円2人分医薬品購入20,063円(※医療費は支払いのあったその都度，アプリに入力しているので自動計算され纏まっているので楽です)自分1人だけでこれだけ支払っているのには

気管支拡張症と深い関係にある肺非結核性抗酸菌（NTM）症の治療については、専門家の医師たちにより、学会を通じて2023年に「見解」が出されていますので、この病気に関わる臨床医はよくご存知のことと思います。実際は、現場ではケースバイケースで対応されているので、必ずしもこの通りに行えるわけではないと認識していますが、原則は大事と思います。たとえば、痰の中から菌が消えたのか、それとも引き続き検出されているのかは、治療期間の決定や治療法の変更を行うときの指標として重要とされます。たとえば肺MAC症では

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄今年初の定期受診日。まだ先だと思っていたのにこの日が来ればあっという間〜今日は初めて受ける検査6分間歩行検査がありました。6分間歩行試験(6MWT)～できるだけ長く歩いて下さい～–医療法人社団倫生会みどり病院|神戸市西区midori-hp.or.jp朝一の時間で、運動系テスト大丈夫かなぁ？と心配しました。リハビリ科・リ

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄❄️大寒波がやってきて…こんな日に通院日だなんて冬籠り中の私は早朝から外出するのは億劫寒波、寒波って言うから車の窓が凍ってないか霜が降りてないか雪がチラついてないか気になった今朝大丈夫だった〜。けど冷たい風が唸ってて寒いには寒い。ここ数日、首筋痛めて神経痛…最近は肩や首が痛いと耳の後ろや右だけ虫歯でもないのに歯痛キ

【ぴぃさんの病略歴】指定難病カルタゲナー症候群の手引きClick→⭐️概要・診断基準Click→⭐️臨床調査個人表Click→＊診断のヒント*･゜ﾟ･*:.｡..｡.:*･''･*:.｡..｡.:*･゜ﾟ･*12/21(土)に主治医からの指定難病申請の為の診断書が届きました。土曜日かぁ…直ぐに保健所に行けません。年末休みにかかる週始めに申請したところで、年始まで書類を保留されてしまいそう…忘れられたりしないよね？と心配。応対して下さった職員に医師側の不備により

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄前記事12/10呼吸器内科定期受診日〜分業化の狭間で〜前回の受診から1ヶ月後の12/10診察日。主治医が遺伝子検査の結果説明をしたいとの事で、いつもより早い受診日なのだが前記事にも記したように今回の主旨、👩‍⚕️さっぱり抜け落ちてました。が、カルテ開示により遺伝子検査の結果は知ることが出来たので私にはもぅそれで十分だったので

Rethinkingbronchiectasisasaninflammatorydisease-PubMedBronchiectasisisunderstoodtobetheresultofacomplexinteractionbetweeninfection,impairedmucociliaryclearance,inflammation,andlungdamage.Currenttherapeuticapproac…pubmed

"primaryciliarydyskinesia"[Title]AND("japan"OR"japanese"[Title/Abstract])-SearchResults-PubMed"primaryciliarydyskinesia"[Title]AND("japan"OR"japanese"[Title/Abstract])-SearchResults-PubMedpubmed.ncbi.nlm.nih.govRobustdetec

🐢🐢🐢ブログですがいつも、ご訪問頂きましてありがとうございます。今年も相変わらず🐢ブログになりそうですが、今後ともよろしくお願い致します*･゜ﾟ･*:.｡..｡.:*･''･*:.｡..｡.:*･゜ﾟ･*クリスマス頃より夫婦共に人生初のインフルエンザA型に同時発症し数日、時が止まってしまっていました。(大人だけの生活なのに今更、何故だぁ〜)３日間39度を超える発熱に苦しめられ、その後も咳込み・声枯れ等抜け切らずで、少々薄血混じりの痰も出て肺の方が心配になっていまし

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄若い頃から、生活ファッション雑誌が好きで全ては雑誌から学び得ていた私。今でも好きで、LINEで見たり活用してます。『大人のおしゃれ手帖』さんが更年期川柳なるものを募集し応募作品の入賞発表をされていました。私は、こういうの『出来そうで出来ない』小学生の時から悩まされました。(宿題)人の作品見ると、あ、そうそうって出来そうなのに、、

先日、定期受診から帰宅し家事をして落ち着いた頃分厚い開示カルテのコピーに目を通していましたら👓お隣さん(若夫婦の夫さん)が訪ねて来た。ゴミ鍵・掃除当番くらいしか来ることはないお付き合いなので何だろう？って思いました。すると最近ずっと不審者がうろついている気付いているか？思い当たる節はあるか？気を付けた方が良いという事だった。1日、知らない顔を見たにしても通りがかりの人くらいにしか思わないが数度お隣のご主人早朝5時に出る時に居る日没後〜夜9時頃にも居る。こともあって

かつて線毛機能不全症候群は電子顕微鏡検査などによって診断が試みられてきましたが、最近、原因となる遺伝子が数多く知られるようになったことで、従来法では診断しきれない例がかなり存在することがわかってきました。実際、日本で診断される繊毛関連遺伝子異常の中で最も多いとされているDRC1の異常でも、内臓逆位を認めず、電子顕微鏡検査で明らかな異常を指摘しにくいため、従来は、線毛機能不全症候群と診断することは、ほぼ不可能な状況でした。それ以外の遺伝子異常が原因の場合でも、古典的な検査法で異常を示さない線毛機能