結節性硬化症

結節性硬化症に対する分子栄養学治療結節性硬化症とは；母斑症（神経皮膚症候群）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。主に神経と皮膚に認められる病変を特徴とする疾患で、小児期に多く発症します。罹患率は６０００人〜１万人に１人といわれている。病変の分布や発症年齢が大変幅広く多様ですが、小児期に最も多い症状はてんかん（けいれん発作）です。運動の機能や知能

時折特別支援学校に通う子供を手に掛けたそんなニュースを見るそこに報道されていた母親は過去の私だったかもしれないし未来の私かもしれない。この娘が健常だったらと思わない日なんてない。だけどそればかり考えていてはまた鬱に逆戻りしそう。今、生きていることは幸せなのだと自分を洗脳しながら生活していく。いつかこの洗

短下肢装具に足が収まりづらくなっていた。装具用シューズ【アルクック】AL-102【片足販売】SHB用装具対応靴｜キッズ用スニーカー楽天市場${EVENT_LABEL_01_TEXT}床に踵がつかない。娘は左脳の多くを離断していて右側に麻痺がある。寒くなってくると特に足が固くなる。動くことが好きなのに歩きにくそうで可哀想だなと思って

今年に入ってからの息子の記録𖡼.𖤣𖥧𖡼.𖤣𖥧何故か年末からママっ子に.ᐟ.ᐟ.ᐟ.ᐟ.ᐟ.ᐟ今まではパパっ子で旦那さんが広島に戻る時はパニックになるくらい泣いていたのに…今はあっさり「バイバイ(｡´･∀･)ﾉﾞ」私が娘の相手してると焼きもちやく.ᐟ.ᐟそして息子に張り合い娘もママ〜ママ〜ってなって旦那さんが悲しいそう(´-`)いつか息子パパっ子に戻るかなぁ？！7歳10ヶ月、もうすぐ8歳ですがオムツは取れる気配が全く無い=͟͟͞͞(꒪ᗜ꒪‧̣̥̇)学校や放デイでも声掛けしてくれてま

娘の腎エコー検査をしてきました。息子の脳のMRI検査をしてきました。遺伝性の病気なので、かなりビビってます。もしかして息子もだったらどうしようと思ったら…娘みたいに見た目が普通で、過去に2泊3日で手術もしてるのに、心臓に腫瘍があるなんて、、、病院の先生も「信じられない」って言うくらいだもんな~。3歳9ヶ月の娘腎臓エコー異常なし6歳4ヶ月の息子脳のMRI異常なし心エコーは過去に3回したことあるからたぶん大丈夫とりあえず一安心かな県外のTSCのチームがある所で、1度受診をした方が

こんにちは、あけです。娘ちゃん、ようやく退院の日取りが決まりました。昨日、主治医の先生方から、これまでの検査結果、退院の日どり、今後の治療、生活についての注意点など、お話を聞かせていただきました。前の病院では肺移植の話まで出ていたので、もう娘ちゃんはまともな社会生活ができないんじゃないかと不安でした。けれど先生は、前と同じように暮らしていいし、むしろそうしてもらうようにサポートするのが私たちの仕事だし、同じ病気の人たちも全員治療をしながら学校や会社に行ってますよ、

数日後、のんのんの発熱などの症状や血液検査の数値などは、落ち着いてきて、、発疹が出てきて、担当医に呼ばれ説明があった。まだ一度も笑わないな、、、、、。寝返りをしてまた点滴がずれてしまったとのことでまた縛られていた、、、、涙寝返りをしたことないのんのん、、、やればできたんだな（汗）、、、それほどよく分からないこの場所で、必死で訴えてたんだな。今回の痙攣重積は、突発性発疹の発熱による熱性痙攣の類であったのであろうということ、そしてその後のCTの脳の画像、およびおへそ横の白い痣、今

現在今年3回目の入院中(´ｰ`)1回目は夏にマイコプラズマ。2回目は11月に2週間サムスカ導入の為。尿測、飲水量測ったり、週三回の採血(計6回)💉頑張ってくれました.ᐟ.ᐟ毎日毎日大好きなアースジャイアントを先生や看護師さんに見せてました。機嫌が良かったり悪かったり…なんだかんだで本人が1番頑張った.ᐟ.ᐟ採血結果で腎機能は問題なし💮でもサムスカ導入の入院初日から微熱が…採血でも炎症反応ちょい高め…採血するたびに少しずつ上がる炎症反応…確かに風邪気味でしたが…痰がらみ

こんにちは今日は息子の病院【皮膚科】でした全身にある白斑の確認と撮影のために手足を抑えられて泣く息子それまではご機嫌だったのになぁ息子の白斑は生後2ヶ月頃から目に見えてわかるようになりました最初はあごにひとつ2㎝くらいの大きいものがあるだけでしたがそこから段々と数が増え始め今では全部で20個近くになりました白斑は数が多くても大きくても命や発達にはもちろん関係ないし痛いとかもないので次回は他の症状が出た時にかかることになりました左ほほのとこにもありますそし

この病気を専門に見てくれる病院に行ってみたいけど、、、かなり遠い1番近いところでも車で片道4時間くらいかぁ、、、都会の有名大学病院だと完全飛行機だなどこでもドアがあったらな~一応、脳神経小児科の先生だけど、先生によって、てんかんの原因になる脳の結節は増えると言われたり、胎児期に形成されるから増えないと言われたり、、どっちやん今は脳に異常ないけど脳室内の結節は今からでてくる可能性があるから定期的に検査だけど、次回は就学前の3年後！こんなに期間があいて大丈夫なんだろうか心臓腫瘍も1回エコー

今までも癇癪はひどかったのだけれど今年に入ったくらいからさらにひどくなった。このブログを読んでくださっている方でお気づきの方もいらっしゃると思うが太った。７歳８ヶ月現在体重が27.6㎏暴れられたらもう私には持ち上げて退避はできない。毎日、癇癪は起こしているのだけど春には総合病院で

知らなければこのまま何も心配せずに普通に毎日過ごしていた。知らない方が幸せだったのかもしれない、でも、知っているからこそ少しの変化にも気付いて早めの対処が出来るかもしれない、それが大切な子供の為に出来る、親の役目なんだと思う。現実は変わらないのだから受け止めるしかない。これから先、医学が更に進歩する事を心から願おう!!地元の皮膚科の心配性なベテラン女医さん、白斑1ヶ所から、この病気を発見するきっかけを作ってくれてありがとう

先週、2歳の誕生日を迎えた息子。つい先週の姿。2歳目前になり、やっとつかまり立ちをすることができました息子は難病ですが、私は働いています。とてもありがたいことに、てんかん持ちですが保育園に通わせて頂いています。さて、発症してから１年半が経つので、どこからお話しようかなと迷っていますがまずは誕生の時からあっさりと。生後10日目の頃。指をギューしてくれています息子は2021年(R3)5月4日に我が家の第二子として誕生しました。名前は、生まれる前から決めていて、

これが娘の足にある、結節性硬化症の疑惑の白斑(脱色素性母斑)(木の葉型)長さは1.5cm(長さを測りました)赤ちゃんの時には、なかったような気がするけど1歳くらいまでにはありました。その時は1cmもなかったでした。＊身体の成長と共に大きくなったようにみえるみたいですまさか、この白斑で結節性硬化症の不全型なんて、、、皮膚は見ればわかるけど、内蔵は精密検査をしないとわからないものですね。地元のかかりつけの先生も、「小児科医として、この病気に対する考え方を改めさせてもらいました」と言って

このブログでは生後7ヶ月に結節性硬化症とウエスト症候群を発症した現在3歳半の息子の日常を綴っていますご無沙汰しております！気付けば最終投稿から夏が過ぎ、秋が過ぎ、冬になっていましたね(^^;)（秋の息子）（冬の息子。雪にズボッと入るのはまだ怖いらしく、浅いところでシャカシャカ踏んでます）夏～冬にかけての大きな変化は特にないものの、自分の名前を呼ぶ人の方を向く頻度が増えたり、タイトル通り、トトロのエンドロールで流れる「♪となりのトトロ、トトロ♪」のトトロ、トトロ♪の部

息子は、生後2日から黄疸治療の為gcuへ入院した。退院時は、松崎しげるさんバリの真っ黒さでも、足の一部だけ白かった。モニターの線がテープで足にグルグル巻かれていたので、てっきりその日焼けの影響だと思っていた。しかし、2ヶ月経っても治らない…おかしくないか日焼けを免れた部分と思ってたけど違うのか気になって調べてみたら白斑だと分かったしかも、息子の白斑の型は、木の葉っぱみたいな形…木の葉型の白斑は、結節性硬化症の可能性有るらしいとネットに記載があるよく、調べると息子の体には、他

昨年夏にキャンプ場でブヨに噛まれました。もうすぐ一年になりますが治らないどころか、かなり悪化しています。多分結節性痒疹というもの。なかなか経過や治療の情報が見つからないので、同じ症状の方の参考になればと思い、罹患時からの写真を並べてみました。https://medicalnote.jp/diseases/%E7%B5%90%E7%AF%80%E6%80%A7%E7%97%92%E7%96%B9結節性痒疹について結節性痒疹は、強いかゆみを伴う皮膚の盛り上がりが生じる皮膚疾患のひとつ