表皮水疱症

昨日、入院してる病院から電話あり。「皮膚科の◯◯です。転院先の病院、◯◯病院はどうですか？今まだ打診してる最中ですが」と言われ、調べてみるとうちから１時間ちょっと。全然近くないけどだったら１時間半かかっても、今の病院の方が良い！夫がすぐ電話してその旨伝えてくれたでもその先生に、「うちも結構ギリギリでまわしてるんですよ～」的な事言われたらしい。そんな事言われても‥。とりあえず他の病院あたってくれるとの事。そして今日７回目面会。着くと、看護師さんが早々に来て、「これからガー

面会に行ってきました。心配していた呼吸は落ち着いていて、ミルクも口から飲めてるそうで、前回より元気そう。気持ちよさそうに良く寝てた。１５時すぎ、身体洗うのとガーゼ交換見ますか？と看護師さんに言われ見ることにした。看護師さんや先生で５人がかり。まず顔以外を覆っているガーゼを精製水をかけながら取る。（これも皮膚から剥がして痛いので娘大泣き）、産まれて以来、娘の裸を見るのは２回目。全身火傷のように皮膚が向けて真っ赤なお肉が見えている。両方のおっぱいも水疱が出来て潰したようで真っ赤。指も

退院して２ヶ月。また入院になってしまった。今月始め、お腹を壊して１日８回とか９回をしてたけど、それもおさまってきたかな？と思ってた2月18の日曜日の夜中、私が発熱。38.5まで上がり、隣で寝ていた娘も念の為測ると38.2。ミルクの飲みも悪い。やばいコロナかインフルかな？と思い翌日訪看さんに相談して、夫に娘の処置任せて私は病院へ検査へ（私がコロナとかインフルなら娘も同じだろうと先に私が検査した）。陰性！扁桃腺がすごく腫れてるので抗生物質と痛み止めをもらう。15時頃娘を測ると39.2

娘の病気、表皮水疱症。10万分の1の確率の、日本には１０００人くらいしかいない、とても珍しい病気。娘がこの病気になるまで、私も全く知らなかった。指定難病。皮膚がとにかく弱くて、ちょっと擦れただけでズル剥けになって、水疱があらゆるところに出来る。ただれて、全身やけどみたいな状態。ひどくなると手がくっついてしまう。喉も傷つくので、硬いものは食べられない。同じ表皮水疱症でも型があり、型によって症状が違う。軽症から重症まであり。予後も型によって全く違う。治療法はなく、対処療法のみ。

難病【先天性表皮水疱症】今回は息子が持って生まれた病気についてお話しします🫰↓初めての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jpすごく簡単に説明すると『とっても肌が弱い病気』です😢【先天性表皮水疱症】＝産まれた時から皮膚に水疱（水膨れ）が容易に出来る病気この病気は「遺伝」でなる病

出産から五日目。外出許可をもらい娘の入院している大学病院へ。義母に私の入院している病院に保冷バッグを持って来てもらい、搾乳した母乳を持ってタクシーで１時間。帝王切開なので傷口痛い＆なぜか尾てい骨も痛かったドキドキしながらＮＩＣＵへ。看護師さんが来てくれて、娘の所へ連れてってくれた。顔以外は、手から体から足先までガーゼでぐるぐる巻。小さい！新生児ってこんな小さいんだっけ。よく寝てる。一人ひとりの赤ちゃんに担当の看護師さんがついてるみたいで、「日中担当させて頂いてる◯◯です。」っ

初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産まれた時から病気と闘っていて今現在も小さな身体で毎日頑張っています💪息子の病気の名前は【先天性表皮水疱症】この病気の子供は欧米では皮膚の脆さを蝶の羽にたとえ「バタフライチルドレン」と呼ばれるそうです息子は今日で生後1ヶ月になりました🎉✨本当は家で息子を囲んで、私たちの元に産まれてきてくれた事無事1ヶ月生きてくれた事を祝いたいので

↑このあと無事に退院できたけど、今週月曜日に再び発熱皮膚が膿んで、あきらかに悪くなる↓前回と今回で気付いた事◯熱出ると皮膚状態も連動してすごく悪くなる！（皮膚状態が悪化するから熱が出るのか、どちらが先かは謎）前回はあっという間に皮膚が剥けてびらんがたくさん出来た。浸出液でチュビファーストも黄色や緑とかすごい色になった。今回は膿がたくさん。訪看さんがかかりつけの大学病院に電話してくれて、すぐ見てもらえる事になり、土砂降りの中向かう採血、鼻＆のどグリグリ検査、おまたに管入れておしっこ検

２月２８日に、一旦熱下がったしCRPも0.4になったので退院したんだけど、翌日また発熱入院してた大学病院の皮膚科を予約してあったので診察時に相談すると、小児科にすぐ電話してくれて受診させてもらえた。また採血＆点滴で号泣の中、CRPが8！また再入院に退院した意味。そしてなんと溶連菌でした。↑この時、付き添い入院パパと入れ替わる前に上の子が溶連菌になり、つきっきりだった私が入れ替わったタイミングで娘にうつしちゃったっぽい。そして私も喉痛いはよ病院行きたい。今回は木曜から私がずっと付き添

今回は病気を知ってからの話をします👨‍👩‍👦主人が息子の搬送先に追いかけ付き添い先生から「ある難病の疑いがある」と言われたそうです↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jpそして私も主人から連絡をもらいそこで初めて【先天性表皮水疱症】という病気を知ることになりました。

娘の入院している病院は、面会は◯両親のみ◯病室には両親どちらか片方づつしか入れない◯スマホ持ち込み禁止（デジカメやビデオはOK）と決まっている。看護師さんに、「今度旦那さんと一緒に面会来てください」と言われたので、今日は夫と二人で向かった。着くと保護材交換の準備がしてあり、看護師さん２人と、私達夫婦で処置開始。夫が久しぶりだったのもあり、かなり手間取ってしまった今日も水疱が身体中に出来ちゃってた。針で穴を開けて潰す時、娘が暴れるので押さえ付けたら血が出たり皮膚が剥けてしま

出産翌日の午前中、病院側が、私が希望していた転院先（こちらの希望伝える前に、同じ病院を提案してくれた）に話をつけてくれ、転院出来ることに。その日の午後ＮＩＣＵにいる娘に会いに行く予定だったけど、看護師さんから、「あと３０分後に救急車出ます、急いで搬送した方がいいよね、ママ赤ちゃん会えなくてごめんね」、と言われたけど、すぐ転院の手配してくれて本当にありがたかったので「大丈夫です」と伝える。何かあったらと念の為在宅ワークにしてくれていた夫を急いで呼び出し、救急車に同乗してもらう事に。すると助産

娘が退院して5ヶ月。だいぶ慣れてきて、娘連れでお出かけもするように。上の子の保育園のイベントに娘を連れてった時の事。初めて娘を見た男の子が「気持ち悪い」と一言。私がビックリして固まっていると、聞こえてないと思ったのか、さらに「気持ち悪い」と言ってきた。今まで「なんで怪我してるの？！」「真っ赤っ赤！」「血が出てる！」とかはあって、その度に「肌が弱い病気なんだよ」と返事してたけど、そんな嫌な言葉を言われたのは初めてで、無視してしまった。（というか、なんて答えていいのか分からなかった

今回は産まれてすぐから搬送までの話をします↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jp出産後、私は急な睡魔に襲われ病室に戻って早々、瞬間で意識を失ったかのように爆睡↓前回のお話『息子について〜帝王切開手術から出産までの話〜』今回は帝王切開手術から出産までの話をします↓初めま

今日は色々な事があった。まだ出産して４日目なのにずいぶん経った気がする。気持ちのアップダウンが激しい。何とかやるしかないと思う前向きな時と、絶望と。なるべく考えないようにして、でも結局その事考えて涙が出てくる。昨日は久々に少し眠れたけど、ずーーっと悪夢にうなされていた。夫と話してて、うちの子は特徴からして多分劣性栄養障害型↓入院先の先生もそれじゃないかとの事。（※“劣性重症汎発型”は7型コラーゲンがまったく形成されない最重症型です。生後まもなく水疱やびらんが全身に繰り返し出現し、

一ヶ月ちょっとかかって、顕微鏡検査の結果がやっと出ました。先週の金曜日、夫が面会に行った時に先生が来て教えてくれたそう。まさかの単純型。単純型だと遺伝という事になるけど、夫も私も家系に一人もいない‥。軽症だけど実はいたとかかな？単純型にも、さらに色々な型がある。今度は採血して遺伝子検査して、単純型の何の型か確定させる。単純型だと軽症が多いけど、うちは単純型でも全身ただれ＆水疱が出来てる＆ケラチンに異常？があるので、ダウリングメアラ型が濃厚との事。歩行困難になることもあるらしい。

８月。上の息子が帝王切開だったので、今回は予定帝王切開で、前日から入院していた。当日点滴何回も失敗されたり（私の血管が細いらしい）麻酔で過呼吸起こして、大変だった産声と、「生まれました〜！」の声。カンガルーケア希望してたけど、看護師さんが「赤ちゃんちょっと泣き声弱いのと、水ぶくれや皮が剥けてるので検査しますね」とすぐ保育器に入れられてしまった。保育器の中に手を入れて、少しだけ触らせてもらう。手とか足とか確かに皮剥けて結構赤くなってる。新生児だからこんなもんじゃないっけまあ大丈

今回は息子の産まれた時の状態をもう少し詳しく、関連情報（余談）を付けてお話しします※時系列的に内容が少し前後します🙇🏽‍♀️💦↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jp↓前回のお話『息子について〜産まれてすぐから搬送までの話〜』今回は産まれてすぐから搬送までの話をします↓

金曜日、小児科の先生が、今の娘の状態を説明したいので夫婦で一度来てくださいと言われたので、夫と病院に行ってきた。ついでに夫婦だけでケアの練習する事に。ＮＩＣＵに入ると、看護師さん２人が抱っこしたり遊んでくれていて、「笑うようになりましたよー！」と教えてくれた。夫と1ヶ月半ぶり？くらいにケアしたけど、（私が巻く方、夫が抱っこしたり抑える方）パパだと「もっとこうして！」と言えるのでやりやすかったかも😂時間も１時間ちょっとで出来た。（でも今回両手の甲にメピレックスライトと指にメピテル巻いたりし

今日は頭に8mmくらいの水疱が２つ出来てしまってた。頭に出来るなんて今まで一回しかなかったのに最近お顔つるつるだったのに口周り、目の横と顔、首にも。身体も結構沢山できてしまった。肛門にも出来てる。ほんと一進一退すぎる寝てる隙に口の周りの水疱を針で潰したけど、目の横や首とか潰すのほんと怖いこないだ間違って自分の指に刺して流血したでもドロドロなところはそんなに無いからまだいい方かな。点滴してる右手がヤバそう。来週外れるかな‥。外れたら右手のドロドロがまた落ち着いてからじゃないと

先週木曜日、点滴が外れました！前回は、外したと思ったら１日で炎症の値が上がってすぐまた点滴になってしまった。そして今日また数値が上がってしまったそう飲み薬で様子見て、ダメならまた点滴するとの事。今日面会の時、お薬上手に飲めてたから、どうか良くなりますように！！！転院の話。結局全部断られたそうで、「退院までこちらで見ますね」と言われた家から遠いのは辛いけど、病気に詳しい病院だし安心なので、頑張って通おう。退院一体いつになるかは不明だけど‥。退院した後、皮膚科は月１とかで今のと

昨日採血して、炎症の値は問題なく退院に向けて進める事になった！良かった娘をよく構ってくれる看護師さんが、処置中わざわざ教えに来てくれたありがたい娘の場合、皮膚が剥けてるので通常よりだいぶ高いけど0.6くらいなら問題無しとの事。あと一週間以内に感染症起こしませんように昨日は初めて木浴槽の湯船につけて処置した。（計った食塩持参して、生理食塩水の木浴槽２つ用意してもらった）湯船につけると保護材も剥がしやすく、泡を流すのも湯船につければ早い！！娘はびっくりした顔して、泣こうかな？泣こうか

昨日はまた悪い方向に考えてほとんど眠れなかった出産のため8月23日から入院してて、30日の今日、産院を退院しました。濃すぎて、１ヶ月くらい経ってる気がする本来明日退院だけど、夜一人だと悪い方に考えて頭おかしくなりそうって泣く私に、優しい助産師さんの提案で、病院に交渉してくれて１日早く退院させてくれた。家に帰れば夫もいるし、優しい義母も産後の手伝いに来てくれてるし、何よりやんちゃな息子がいる。悲しんでる暇もない！気がまぎれる。退院のとき、すごくお世話になった助産師さん２人が見送ってく

昨日の夜、夫発熱。朝には下がっていた。娘の面会。金曜は夫、土曜の昨日は行けなかった為、どうしても今日行きたかった。3日も娘に会えないなんて耐えられない。平日2時間くらいしかいられないから、日曜の今日は上の子を夫に任せて、時間気にせずゆっくり娘のそばにいようと思ってた。夫は先週仕事が激務で、昨日も仕事だったので疲れて発熱したのかもしれないけど、夫のせいで娘に会えないかもしれないのが許せなくてブチ切れてしまい朝から大喧嘩息子の前だったので、息子ドン引き。ほんとにかわいそうなことした。ご

今回は病気の息子に私ができる事について話します👌🏼息子が難病を患って産まれてきた事その病気【先天性表皮水疱症】を知ってから、ずっと泣き崩れていた私↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jpでも『泣いていても現実は変わらない』病気のことを"忘れる"ことはできないが私の中

お風呂に入れるようになって４回目。昨日は結構泣いたけど、今日はあんまり泣かずに行けた！看護師さん達も、「お風呂すごい良いじゃ〜ん！良かったね〜」と娘に声をかけてくれたお風呂のおかげなのか時期的なものか分からないけど、先週のドロドロの傷がだいぶ良くなってきた。細かい水疱はあるものの、大きいのは出来てないし傷跡も塞がってきた。傷が少ないと処置中の娘も痛くないのかあまり泣かない。またすぐ悪くなるかもしれないけど、とにかく嬉しい看護師さんと話してて、「あまり泣かないと嬉しいですよね泣くと

今回は私の気持ちの変化について話します☺️「息子について」なのに今回は完全に私のことでごめんなさい↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jp【先天性表皮水疱症】を知ってから先の不安が大き過ぎて、今その時も小さな身体で1番頑張ってくれていた"今の息子"を想うことができなか

今日は結構水疱が出来てしまってた。身体にも口の中にも大きな水疱。水疱を潰す時、押さえつけなきゃいけないので、それ自体が痛い娘はギャン泣き。見ていて辛いあと、昨日気づいたけど、しゃっくりしてる娘の喉がペコペコ凹む看護師さんに聞いたら、呼吸が苦しい時になるみたい。ネットで調べたら「陥没呼吸」っていうらしい。苦しそうな時は、吸引機やってるらしい。喉にも水疱出来て苦しいのかな。悲しい。でも辛いのは娘だよな。ごめんよ、娘。昨日から、保護材交換の時、水を拭き取るのをカット綿じゃなくてガ

今日、初めて直でおっぱいあげました。うまく咥えられなくてギャン泣きで、飲めずにすぐ終わっちゃったけど、それでも嬉しかった！搾乳の度に絶望感がすごくて、やめようとした時が何度もあった。出産直後から、搾乳の度に何回泣いたんだろう。どうせ死んじゃうんじゃないかな意味ないんじゃないかなこらえきれなくて、助産師さんの前でも何回も泣いたな。ほとんど出ないので余計そう思うのかな。（１５分くらい頑張って40ccしか出ない）息子の時は混合で、５ヶ月くらいでおっぱいは止めてしまった。でも入院して

今回は妊娠発覚からその経過について話をします🫰↓初めましての方へ🦋『息子は日本に600人の難病を持って産まれました【先天性表皮水疱症】』初めましてこれからブログを更新していきます「蝶の母」です🦋私には息子がいます👶2022年12月27日13:31に産まれた可愛い可愛い男の子🐯💕息子は産…ameblo.jp息子の妊娠がわかったのは2022年5月13日妊娠2ヶ月5週2日目の夜でした🥺私は元々生理不順なので、月経が来ない事は珍しくなくその時も月経が2ヶ月来ていなかったので特に検査を予定して