脊髄小脳変性症

昨日は念願のお風呂の日だった髪もベタベタで痒かったのでなんとかしたかったおふろは1人で入れない看護士さんと入る誰とはいってもやっと髪が洗えてすっきりした昨日は初めて言語聴覚士の人と面談があったちっとは呂律が回るといいなぁリハビリも検査ばっかりではやく本格的にはじめてほしいなぁそうすればお腹も空くだろう

このところ歩きづらさを感じるジブリパークでたくさん歩いたのに関係ないみたいだいつも会社の駐車場から歩いてるのにふらふらがひどい他の車に轢かれそうだこうやって進行していくのだろうかよくなることはない進行しないで維持していくだけと言うがどう見ても進行しているいつ歩けなくなるだろう

もう１人で外出なんて考えられません。35歳のとき遺伝子検査で確定診断を受けてから今年でもう８年目です。まだ８年目なのに車椅子か、という考え方もできます。深くは語りませんが、不思議な病気です。とある週末。夫と無印良品に行って来ました♩４〜10月は(悪天候じゃない限り)毎週末、外に連れ出してくれています。車椅子は介護保険で１割でレンタルしています。ベスポジ７本など沢山レンタルして月6000円以内なので、本当に介護保険制度には感謝です。屋内であれば段差や傾斜、凸凹がないの

歩行は、おぼつかなさはあるが、少しだけ足の運びが楽になったような気がする。この病院は、Wi-Fiがないため、ギガ数が残りわずかとなってしまって、低速になってしまい、いろいろ、困難😔あと一週間耐えられるか？？

ちわっす。自分は、電動車いすに晴雨兼用の傘を常備しています。がその日傘が不調で。で新規の日傘を購入しまして。（上記画像は、インターネットから借用した画像です。）ちょっと風が吹いている日…そんなに強い風じゃなかったのですが「あっ」と言う間に日傘が逆さになって。（上記画像は、インターネットから借用した画像です。）以前の日傘よりワンランク上の日傘を買ったはずですが。…ま～自分の買うレベルじゃ～こんなモンか～。↓ランキングサイトへ登録しています。下記バナーの応援クリック

★本日（８月13日）より、治験参加者の募集が始まりました★詳細情報はこちらから（ｊRCT）2025年7月23日。MSA（多系統萎縮症）に関する新しい治験情報が、ひっそりと公表された。その名は「YA-101」。炎症と神経興奮、両方に働きかける“二刀流”の飲み薬である。これまでの新薬候補とは、まったく違う角度からこの病気にアプローチしている点で、注目されている。日本国内でも、順天堂大学を起点に6名の患者を対象とした治験が始まる予定となった。今回は、このYA-101がどんな薬なのか

親として、娘に申し訳なくて、仕方がない、私を介護するために、結婚しようとしない。娘の幸せを奪って、最低の母です。共働きの主婦させてる。仕事と主婦業させて、ごめんね。病気が、遺伝しないよう、夜暑いのに、歩きに行く。御免なさい。遺伝の恐怖に怯えながら。過ごしている。家族も巻き込む、遺伝、自分だけで済まない。呪われた血筋。今年は、令和8年8月8日は、888のゾロ目娘の誕生日、歳は内緒。「親孝行の日」母(88)パパ(88)の語呂合わせ、タコの足何本ですか❓8本で「タコ🐙の日」、それと、ハッ

2026年3月現在の実施医療機関情報を更新しました▼ロバチレリンについてはこちらから▼『SCDの改善をめざして（新薬「ロバチレリン」フェーズ3治験が再始動）』「このふらつきが、少しでも和らいだら…」そう願ったことのあるSCD（脊髄小脳変性症）の仲間は、きっと僕だけではないだろう。そしてその願いに、もう一度真正面から…ameblo.jp■実施医療機関一覧（北→南順）北海道大学病院（北海道）札幌医科大学附属病院（北海道）弘前大学医学部附属病院（青森県）岩手医科大学附属内丸

先日の診察で主治医は、「1型は（他の病型と比べても）個人差が大きい」と言っていた。ある意味、予測の難しさを表しているのかもしれない自分が1型とわかってから、統計的な傾向と、自分の印象は必ずしも一致していない。個人的な1型の印象としては、（といっても私の家系ですが）嚥下障害と構音障害が目立つように感じている。これは、ネットで目にする情報とも重なる部分がある。いっぽうで、ブログなどを拝見していると、歩行は比較的長く保たれて

昨夜は22℃で朝まで爆睡でした。主人は一昨日ほど寒い寒いとは言っていませんでしたが、寒かったようで朝6：00前から温泉へ。朝食後には、息子がまた大浴場へ行っていました。昨日は大浴場の後に瓶のコーヒー牛乳というのをやってみたらしく、詳細を語ってくれました。私も温泉大好きなので、病気になって大浴場へ行けなくなったことは残念なことの一つです。9：30にホテルを出発し、娘が行きたがっていためんたいパークへ。伊豆とは関係ない明太子商品をたくさん買ってしまいました😅道の駅にも寄り道。わさびミュ

もう、8月まだ、寝たきりでないけたど、手すりつかまっても、転びますあと、手や足が震えて、なにもできない入力も何度もやり直してますあと、ほぼ喋れなくなったこれで生きていくのはしんどいなぁみな、すごいなぁ

ここ数日尋常ではない暑さが続いています。体温超えの気温が続くとさすがに参りますねしょちゅうおみまいもうしあげます～昨日マリンママ（次男・OT)は都内の病院へ発症前遺伝子検査のカウンセリングに行きました。私の遺伝子検査の結果と家族（親族）の遺伝の家系図など見せながら自分が結婚するときに私からこの病気のことを妻のYちゃんに話したことも伝えたとか。未発症で今後のことを知るというのは色々なデメリットがあると説明を受け

こんばんは！気がつけばもう8月…私は回転性のめまいにやられてます。ぐるぐる🌀ぐるぐる🌀もう、いやー(T_T)めまいが怖くて動けない。から、お腹は空くけどご飯は食べれない。→3日で2キロ痩せる。もー、昨年の10月から少しずつ体重増やしてようやく45kgになったのに、あっという間に元にもどって、棒人間になっちゃったやん！！体力も筋力もがくんと落ちて、起きてられない。がっかり

亀の歩みのシンガーソングライターの大橋歩美です。最近読了した本の感想文。『１リットルの涙難病と闘い続ける少女亜也の日記』木藤亜也幻冬社2005年に同名のフィクションのドラマが放送されたことをきっかけに広く知られるようになった本であり、筆者の亜也さんの患っていた難病も知られたと思います。放送当時、ドラマを観ていなかったので、この本のことも最近になるまでそれほど関心を持ったこともないどころか、読むに至るまでに、すでに忘れていました。たまたまYouTubeで放

最近よく見ているYouTubeチャンネルがある。「地獄海外難民ch」という、なかなかインパクトのある名前のチャンネルだ。地獄海外難民ch僕は本当の難民ではありません。もう一度言います。僕は本当の難民ではありません。帰宅難民、満喫難民と同じ感覚です。みなさんこんにちは。もしかしてはじめましてですか？海外難民です。オーストラリア２年、ニュージーランド１年半、帰国後は英語講師となり現在アメリカにて奮闘中です。このチャンネルではブログを通してアメリカのリアルの現状を視聴者様にお伝…w

ここだけの話、みうらじゅんとナンシー関を、密かに尊敬している。ナンシー関は、芸能人やスポーツ選手、政治家など、誰もが知る有名人を切り口にしながら、その人そのものよりも、そこに投影されている世間の本音を静かに、しかし容赦なく暴いていく人だった。何気ない一言や一瞬の表情ににじむ違和感を喝破し、見事に言語化する洞察力が際立っていた。一方のみうらじゅんは、ユニークな視点で、「普通」や「常識」に縛られて生きることのバカらしさを、ユーモアを交えて示してくる。説教はしない。笑っているうちに、こち

先日、買取業者が自宅のグランドピアノを引き取りに来た。1970年代に製造されたヤマハのC3である。作業員の方たちは手慣れた様子で脚を外し、ピアノ本体を横向きに立て、毛布や養生材で何重にも包んでいく。いつもレッスンルームの中央に堂々と鎮座していたグランドピアノが、次第に「運搬される大きな荷物」へと姿を変えていった。それにしても、やはり大きい。いや、知ってはいたけれど（笑）。無事に搬出が終わり、何もなくなった場所を眺めて驚いた。この部屋、こんなに広かったのか。長い間、グランドピ

昨日はリハビリの検査だけであとなにもなかったただゴロゴロしてただけだったNetflixに入っといて良かったスマホも楽天にかえたから使い放題でも2980円だから気にせず使える寝っ転がりすぎて腰が痛いお腹も空かない

最近、フォークが少し使いづらくなってきた。特にパスタを片手で巻く動作が、どうもうまくいかない。フォークを皿の上で安定させながら、手首をくるくる回す。以前は何も考えずにできていたが、今はこれが意外と難しい。なので最近は、パスタを箸で食べている。ラーメンや蕎麦と同じように持ち上げて、ガッツリ啜る（笑）。パスタを啜るのは、マナー違反なのかもしれないが、自宅なので誰も見ていない。食べやすければそれでいい。そして、なぜかスプーンやフォークより、箸で食べるほうがおいしく感じる。理由はよく分から

コストコに行ってきた。先週と同じ場所にリライブの販売ブースがあり先週と同じ販売員が退屈そうにブース前にたたずんでいた。客はみな通り過ぎていた（笑）（後で分かったことだが、彼はリライブ専門の販売員で全国のコストコで一斉にリライブのセールをしてるんじゃなく、彼が全国を回ってるそうだ。来週は岩手と言っていた）近づいて声をかけた。「また来たよ」「お待ちしてました」と笑う多分俺のことなど覚えてないだろうが「また来たよ」に反射的の出たセリフだろう。「聞きたいことが色々ある」「な

2026年4月現在の実施医療機関情報を更新しました▼ロバチレリンについてはこちらから▼『SCDの改善をめざして（新薬「ロバチレリン」フェーズ3治験が再始動）』「このふらつきが、少しでも和らいだら…」そう願ったことのあるSCD（脊髄小脳変性症）の仲間は、きっと僕だけではないだろう。そしてその願いに、もう一度真正面から…ameblo.jp■実施医療機関一覧（北→南順）北海道大学病院（北海道）札幌医科大学附属病院（北海道）弘前大学医学部附属病院（青森県）岩手医科大学附属内丸

脊髄小脳失調症の治療を目的とした幹細胞医薬品「ステムカイマル」の第2相臨床試験を米国で開始仲恩生醫は3月9日、脊髄小脳失調症(SCA)の治療薬として、幹細胞医薬品「ステムカイマル」の米国における第に相臨床試験を開始すると発表しました。同時に、台湾と日本での認証取得および商業生産体制の構築を進めています。国内外の臨床および産業界のパートナーと協力し、台湾の細胞医薬品の希少疾患治療への応用における国際的なベンチマークケースの構築を目指します。仲恩生醫は、バイオヘイブン社の製品である

先日の仕事中、AIに向かってちょっとイラっとした。返ってきた答えが、思っていたのと違った。「いや、そうじゃなくて」、そう思った瞬間、口から出かけた言葉が、「使えねえな」……待て待て。誰に言ってるんだ、それ（笑）。『AIに仕事を奪われる？と聞かれて、少し考えたこと』先日、ちょっとした出来事があった。数千件のアンケートデータを読み解く仕事。これも、僕の生活の糧のひとつだ。専用アプリやExcelで集計…ameblo.jpAIに対して、やたら口が悪くなる人がいるらしい。思った通り

2024年9月、バイオヘイブン社は、脊髄小脳失調症1、2、3、6、7、8、10の治療におけるトロリルゾールの研究で良好な結果を発表しました。これらの結果を受け、同社は米国の規制当局であるFDAに、すべてのタイプの脊髄小脳失調症に対するトロリルゾールの新薬申請（NDA）を提出しました残念ながら、2025年11月5日、バイオヘイブンはプレスリリースを通じて、FDAがバイオヘイブンに対し、新薬承認申請（NDA）を承認しなかったことを通知する完全回答書簡を発行したことを発表しました。FDAは、バイ

７月某日同病の双子の兄が亡くなりました。双子なので、享年43歳。人生の幕を閉じるには早いと思われる年齢かもしれませんが、兄は最後まで頑張り抜きました。最期を病院ではなく自宅で迎えられてよかったと思います。兄の意思を尊重してくれた叔母に感謝です。今週、兄の家の掃除に行ってきました。私は車椅子に座っていることしかできませんでしたが、夫と実妹が動いてくれました。兄とはまた会って、笑ってお喋りしたいな、と思います。会える日まで頑張って生きます！兄を見習って。。

今日は機能訓練クラブだった進行制だけにどんどん悪くなってる気がする今日風呂場で転びそうになった今や立つのもやっとだ歩くのもいつまでやら入院で何も変わらなかったらどうしようせっかく会社も休んだのに

NHKでの放送が4月から予定されている『アストリッドとラファエル文書係の事件録』シーズン6。シーズン６総合４月５日(日)スタート！海外ドラマ『アストリッドとラファエル６』総合４/５（日）よる１１時スタート！フランス発の犯罪ミステリードラマ、シーズン６！最強コンビがまたも難事件に挑む！アストリッドの声は俳優、貫地谷しほりさんwww.nhk.jp気づけば、ずいぶん長く付き合っているドラマになった。僕はひと足早く、「ひかりTVのミステリーチャンネル」で視聴する機会があった。新シーズ