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Sareptaの患者担当チームに所属するレイチェルと申します。SCA2についてお問い合わせいただきありがとうございます。現在、Sarepta社はSCA2の治験薬としてSRP-1004を早期段階の第1相試験で研究しています。現時点では、SRP-1004プログラムや今後の取り組みについて、追加情報や最新情報をお伝えすることはできませんが、今後、開発状況が明らかになり次第、SCA2コミュニティの皆様に最新情報をお届けできることを期待しています。現時点では、将来の試験実施場所に関する情報はありません
レインボーエンジェルスのXmasコンサートがいよいよ明後日となりました。12月22日月曜日20時開演です。会場のふれすかんさんのブログトップにリンクを貼りました。天正少年使節団イタリア随行ネコのブログふれすかんさんのブログです。最近の記事は「まるこを探せ!!行きはよいよい帰りは？ハシゴを下りる猫(動画)（画像あり）」です。ameblo.jpぷりちーずの画像からも行かれるようになっています。いっち・にっ・にゃんにゃんマリンのデビュー
今日の午後は早退して機能訓練クラブへ行った休憩がながすぎるがいろんな機械があっていいみんなお年寄りばかりだかしょうがない口が回らないのもあるが誰とも喋らないで過ごした決まった曜日だから知った顔がおおい3時間半もある1時15分に迎えがきて連れてってくれる帰るのも送ってくれるがそれまで帰れないそのうち通えなくなるのかなぁ
先週にミレーナを入れてきました！3度目になります。入れ替える前に子宮癌検診したので3週間ミレーナ無し生活をしていました。10日間ぐらいは何とも無かったのですが2週間過ぎると体がとても重くイライラしやすかったです。(夫に具合悪そうといまれてました。)ミレーナ無いとこんなにも体調が悪くなるなんて。今はとても安定しています♪ホルモン大事❣️寒い日が続いています。体調には気をつけてください。
ちわっす。自分の入浴は、シャワーのみです。自分の持病（脊髄小脳変性症）は、筋肉の制御が低下します（…たぶん）。浴槽内で転倒して気絶したら高確率で虹の橋を渡ります（他界します）。で浴室内での動きを減らす為にシャワーのみです。夏季時期のシャワーは、気持ちよいですが。この時期（冬季）のシャワーは、かなり厳しい日が多いです。この時期の入浴は、イヤでイヤで。でも…入浴しないのも。ハ～（⤵）、今日もか～（⤵）。↓ランキングサイトへ登録しています。下記バナーの応援クリック
VO659は脊髄小脳変性症（SCD）、特に遺伝性のタイプ（SCA1、SCA3など）やハンチントン病を対象に開発が進められている最新の治療候補薬です。オランダのVicoTherapeutics（ヴィコ・セラピューティクス）社が開発している、非常に期待されている核酸医薬（アンチセンスオリゴヌクレオチド：ASO）について知っている事話します。VO659の概要VO659は、脊髄小脳変性症の中でも「ポリグルタミン病」と呼ばれる、特定の遺伝子の異常（CAGリピートの伸長）が原因で起こる疾患をターゲッ
GUで安くなっていたカーディガンを買ったあったかそうだし、家で着ればいいかと買ってしまったふわふわしていて着心地がいいそれが普段はしないふみふみをするようになった若干爪があたるがかわいい一心不乱にふみふみしてる猫はかわいいこれを着てると必ずきてくれるうちはこたつ派なんだけどもうじかに座ることができない暖房をつけるようにしたら寝るときに猫がこない冬のたのしみだったのに
毎日のように事件を引き起こしている息子が、今日で9歳になりました。食欲は徐々に戻って来て、今普段の70%ぐらいまで回復しました。息子の大好物のカレーを作ったのですが、少しだけ食べていました。今は食事を別にしているので息子は孤食。カットケーキにナンバーキャンドルを立て、1人で吹き消していました。ケーキについても、主人がホールケーキの方が見栄えするしいいと言い、私はどうせロウソクを吹き消せないんだし、一緒にも食べられないからカットケーキがいいと思うと一悶着ありました。仕事帰りの主人に買っ
1986年の出版以来、世代を超えて読み継がれてきた名作「1リットルの涙」その感動が、2026年3月、ついに舞台として新たな命を吹き込まれます。脚本は、「１リットルの涙」のドラマ版を始め、数々の人気ドラマを手がけた江頭美智留、演出は、15年のロングラン公演を続けた「朗読劇私の頭の中の消しゴム」や自身が主宰する劇団ミュでミュージカルを手がける岡本貴也。【公演概要】日程：2026年3月4日(水)〜8日(日)会場：シアター1010https://www.t1010.jp/THEATRE
ロイズって、ずっと北海道限定販売だと思い込んでいた。だから、あのピュアチョコレートを食べ尽くした直後、しばらく呆然とした。※北海道旅行で訪れたロイズ工場直販店どうしよう……。また買いに行く？フェリーに乗って北海道まで？（笑）――と思ったその瞬間、ネット通販で普通に売られていることを知る。もうね、迷わなかった。即、注文である。僕はハイカカオ推し。妻は、もう少し甘さを足したミルク多め推し。結果、好みがきれいに分かれたので、合計6種類・120枚。さらに季節柄、シュトーレンも追加。
こんにちは！スマホ買い替えないとなーと思い出してはや数年…ようやく重い腰をあげて買い替えに行きました。前回の買い替えから5年以上たって買い替え方法もずいぶん代わってた。なにより、スマホめっちゃ高くなってる！私はアンドロイドだけど、10万円くらいした（しかも、安くなってるらしいグーグルピクセルで）iPhoneなんかもっとするらしい。中学卒業にむけてスマホ持ちになる女子はiPhoneだろうから…（若者はiPhoneらしい※子供談）わーこわい、こわい。それにしても、うちの女子は受験勉強と
ふらつききつくてほんの１ｃｍでも段差があるとバランスを崩し易いです。もう随分前からスリッパが履けなくなりました。履こうとしてもスポーンと蹴っ飛ばすし(笑)そうは言っても冬の床からの寒さは半端ない台所の流し台前には結構な時間、立っているものです。冷え切った廊下を歩いたり洗濯も寒さが襲い掛かるー去年は脱げるのを考慮して足首すっぽりのブーツ型ルームシューズを履いていました。今年も・・・と思っていたけれどなーんか気がすすまなくて部屋の隅
ちわっす。自分の携帯電話に国際電話（＋(プラス)で始まる電話番号の着信表示）での着信。「高確率で詐欺電話ジャン」って事でスルー。ま～この種の電話対応は、スルーがベターですね～。と思いつつ。「…電話に出て、いやらしい言葉でも連呼してやろうかな～？」とも思っちゃいます。作業を求めたれる電話・メールの対応は、ITに詳しい方への相談後に実施してください。「相談する人間がいない！」って方は、警察へ相談してください。管轄警察署のホームページに代表電話番号が記載されています。その電話番号へ
平日に休んだからかそのあおりをくっている毎日すごい量の急ぎと戦っているどれも急ぎ過ぎているのもある毎日が早い急いでいるのにマウスが思ったように動かない同僚の人に申し訳ない出来ないことが多すぎる階段もあるのでトイレにいくたびに時間がかかるあーもー
少し、早いですが、クリスマス🎄プレゼント🎁ずっと息子が欲しがっていた、Switch2です。抽選に申し込んでは、はずれて。。。を繰り返して、その度に息子から、ブーブー文句を言われ続けていたのですが、この度、先着申し込みで、無事に申し込みをし、本日、届きました😊これは、両親から、息子へのクリスマスプレゼント🎁サンタ🎅をまだ、信じてる息子に、サンタさんからは、ポケモンのSwitch2のカセットを用意💦こちらは、クリスマスイブの夜枕元におきます😊最近の子は、サンタさん、何歳くらいまで信用
記録です最新号、理学療法ジャーナルVol.59No.12で#脊髄小脳変性症の起居動作について執筆しました。主に学生、若手の先生向けの内容になりますが、改めて臨床を考える機会をいただきました。pic.twitter.com/yY2r5cdlhJ—山中雄翔(YuyaYamanaka)(@Yuyay111)2025年12月16日山中雄翔先生は大阪大学医学部附属病院リハビリテーション部の理学療法士さんですhttps://www.hosp.med.osaka-u.ac.j
3ヶ月ぶりに髪を切ってきた。近所の床屋まで歩く訳でだが、今日はいつもより増して歩行困難具合がひどくて相当な苦行であった。数歩進んでははーはーゼイゼイ。杖に体重をあずけて小休止を繰り返さざるを得なかった。時折バランスを崩して倒れそうになるのは何とか耐えた。床屋のそばまでやっとの思いでたどり着く頃、店の人が駆け寄って肩を貸してくれた。帰りは歩く気力が失せて、タクシーを呼んでもらってそれで帰った。ところがまたも工事による通行止めに遭遇。家の手前で歩きを余儀なくされてしまった。
ちわっす。自分は、無くなって困るデーター等を（メアドとか）コピーしてUSBメモリーにバックアップデーターとして保存しています。自分のスマホ…クラウドに保存していますが一応的にUSBメモリーにも保存。でも…スマホ内データーで何を保存すれば良いのかわからなくて。でめんど～なので全部を（写真をほとんど撮らないので全部のデーター容量でも1ギガバイト以下）コピー。ま～これで安心かな～。…本当に正解か不安も残りますが。↓ランキングサイトへ登録しています。下記バナーの応援クリッ
こんにちは♪水月のブログにご訪問ありがとうございますみいたん様の記事をリブログさせていただきます。ドラマ「1リットルの涙」がTVerで期間限定で配信されていますね。現在第4話まで。神経難病の木藤亜也さんの手記をドラマ化。2005年放送された作品です。15歳で「脊髄小脳変性症」と告げられ、手足が思うように動かなくなり自由を奪われ青春を奪われ若くして亡くなった少女の残酷な病気。リアルに描かれて、まだ15歳の子に告知すべきか苦悩するあたり、胸が締め付けられます。出演：沢尻
今年もあと少し。そんななかで、来年2026年の家計予算を考えていた。例年より、少し真面目に。振り返ると2025年は、ノートPC、タブレット、スマホ、エコキュートと、電化製品の買い替えが続き、昨年秋の洗濯乾燥機まで含めると、臨時出費はざっと100万円。ひとまず「壊れる系」は一段落ついた、という感触だった。年が明けて2026年。1月にはウッドデッキの補修がすでに決まっている。これはもう、安全面と景観を考えれば先送りできない案件だ。……と思っていたところに、妻から一言。「お風呂も、そろそろ
どーも。僕です。最近の近況報告。体調はなかなか良いと思う。まだたまにふらついたり狭い道を通る時が怖いけど、自覚症状はそれくらいだな。病気を知ってから1日3食食べるようになったからかな。ちなみにまだ嫁さんをデートには誘えてません。いざ目の前にすると緊張しちゃって喋れないからなーふー困ったもんだ。付き合ってた時は普通に会話の流れで映画見たりディズニー行ったりしたのに結婚して子供出来たらこんなもんですよ。はー嫁さんに病気になっちゃってごめんね。って言えてない。毎日家事に育児にありがとう
金沢最後の日歩いて近江町市場へ向かうホテルから10分ぐらい9時からと書いてあったがそれより早く開いてる店もあるらしい一通り見てからと思ったがすごい誘惑ホタテと生牡蠣をいただくやっぱり美味しい目の前であけてくれるちょっと歩いてエビもたべた回転寿司があったのでそこでも食べたカニとノドグロとエビザ北陸めちゃうまい食べ歩きは楽しいなぁお土産にホタルイカの沖漬けと焼きノドグロの出汁を買った能登牛のメンチカツやラーメンなど心ゆくまで食べたあとは帰るだけ最高の金沢旅にな
今日ゆうちょにお金おろしに行った、暗証番号ミスった、ミスったと言うより忘れてる、最後に下ろしたのが2019年だ…6年…脊髄小脳変性症って記憶の方に影響出ることもあるんだよね？はぁ、明日印鑑持ってまた行かなきゃ
昨日小児科に行った息子、インフルエンザでした。木曜日辺りに感染したらしい。土曜日は電車の旅に行ってしまいましたが、こちらは大体の人がマスクをしていたのでセーフかと。問題は日曜日のスイミング。菌を撒き散らしたに違いありません。謝っても謝りきれない気分です。本当に申し訳ない…。2年前の年末にインフルエンザになった時は、息子が発熱した翌日に娘も発熱しましたが、今朝の時点では娘は元気でした。息子は熱は下がったものの、食欲がありません。私はモニタリングを予定していた相談員さん、ヘルパーさ
お隣の県に住む親せきからトマトのセットが届きました。近くにトマト菜園があるようで色々な種類を作っていて販売もしているみたい昔から凄くお世話になっているので『お歳暮』というよりも１年の感謝を込めて暮れに何かを送ります。今年はラフランスの詰め合わせを選びました。中学生の子供さんが居る家なのですが卵と牛乳のアレルギーです。大きくなってだいぶ良くなったとはいえちょっと慎重に選んでいます。子供が喜びそうな綺麗なものは、大概洋菓子・・・そんなこと
12/14ﾜﾝﾏﾝﾗｲﾌﾞ▼ﾀｶﾉﾄﾓﾉﾘのちょっと早い「クリスマス会」-秋葉原ﾄﾞｯﾄﾄﾞｯﾄ秋田犬-もう毎年恒例になってしまいました！お茶会付きのライブ！大好きな、音とか、匂い、味、手の温かさとか。まるで、おもちゃ箱ひっくり返したみたいな。どこか懐かしい。定期的に秋田犬でやらせてもらってるお菓子付きお茶会ライブですが↑今回のチケット特典の巾着ポーチ25恒例のおたのしみ会ﾜﾝﾏﾝﾗｲﾌﾞと堂々と謳わず、ややしれーっとこっそり気味に開催してるのは本当に来たい人だけ来
遺伝性の病気になって、いちばん怖いのは子どもへの遺伝。この病気のいろんな面を知ったのが1年前母親の立場として思いがけず、想定よりかなり早く発症した身としては遺伝問題が怖くてたまらない。子の立場として父親と自分を比べてしまうし、進行を感じて辛い時や、父親を将来の自分に重ねる時など人生最後に辛いなんて生まれてきて良かったのかとさえ思ってしまう。けれど。もし、神様に生きるかどうか聞かれたら。「あなたは人生の最後に苦しみます。人生の長さはわ
