脊髄小脳変性症

こんばんは今日は、中学校が体育祭でしためっちゃ平日じゃん？明日も普通に学校だし。なんか、色々学校から説明があったけど長すぎて覚えてない（笑）確か、土日だと生徒も塾があったり家族で予定があったりするから全員が参加しやすい平日に……。とかだった気が。今は、そう言う時代なんやなぁ………。天気は上々パパはどうしても仕事が休めなかったので私だけ参観に行きましたが。医師から、・人混みに近付かない・立ちっぱなしにならないと指示を受けていたので。パパの介助が無い今日は、無

2026年3月現在の実施医療機関情報を更新しました▼ロバチレリンについてはこちらから▼『SCDの改善をめざして（新薬「ロバチレリン」フェーズ3治験が再始動）』「このふらつきが、少しでも和らいだら…」そう願ったことのあるSCD（脊髄小脳変性症）の仲間は、きっと僕だけではないだろう。そしてその願いに、もう一度真正面から…ameblo.jp■実施医療機関一覧（北→南順）北海道大学病院（北海道）札幌医科大学附属病院（北海道）弘前大学医学部附属病院（青森県）岩手医科大学附属内丸

東亜樹ちゃん10月25日、お父さん亡くなりご冥福をお祈りします。また、亜樹ちゃんの悲しみ乗り越えて頑張れ👍僕が最初に親を亡くしたのは、、38歳だったから２０歳も若い亜樹ちゃん折れないで頑張って👍最後に、昔、リクエストしたmahalkitaを、歌ってくれて嬉しいです☺️江南産業フェスタよりいつまでも応援📣してます^_^、頑張れ亜樹ちゃん5歳から応援させて貰ってる僕より^_^

海外ドラマ好きとして観る『TheGoodDoctor』レビュー～面白い。でも、ちょっと鼻につく～海外ドラマを長く見ていると、作品そのものの出来とは別に「このドラマ、どの方向を向いて作られているか」が、どうしても気になってくる。最近、U-NEXTの無料キャンペーンをきっかけに、米国版「TheGoodDoctor（グッド・ドクター～名医の条件～）」をまとめて視聴している。このドラマは、アメリカABCが制作した医療ドラマで、自閉スペクトラム症とサヴァン症候群を併せ持つ若手

多系統萎縮症の相方＜現状＞2023年よりほぼベッド上生活膀胱留置カテーテル胃ろう[バルーン・ボタン]永久気管孔[誤嚥防止術:喉摘]訪問サービス（毎週）診療：1／歯科：1／看護：7入浴：3／マッサージ：3ST：1／PT：2／重訪：5訪問看護は3事業所入ってもらっています2年前同時期に2社というハードな交代劇がありましたw『訪看事業所の交代しかも2つ！』多系統萎縮症の相方＜現状＞ほぼベッド上生活膀胱留置カテーテル胃ろう永久気管孔[誤嚥防止

私は身体障害者手帳2級を持っています。障害者手帳を持っていると、タクシー代1割引や、私鉄の運賃半額、バス代半額など、さまざまなメリットがあります。が、私はそれらのメリットをほとんど使わずにここまで来ました。（ヘルパーさんと一緒の時は使っています。）スロープを出してもらったりと手間がかかる上に運賃を安くしろだなんて…という思いからです。顔のアザはコンシーラー＋魔法のメガネでぱっと見は目立たなくなったので、今日は1人で外出して来ました。事前に用意しておいた障害者Suicaの申請用紙と障害者

脊髄小脳変性症の新しい発症メカニズムを特定―原因遺伝子「SNUPN」の発見―国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部野口悟室長、大久保真理子研究員、西野一三部長、疾病研究第六部井上高良室長、病態生化学研究部星野幹雄部長および国立病院機構東埼玉病院らの研究グループは、新たに脊髄小脳変性症の原因となる遺伝子（SNUPN遺伝子）を発見し、なぜその遺伝子異常が小脳の萎縮を引き起こすのか、その詳しい仕組みを解明しました。本研究グループは、脊髄小脳変性症患者の変異解析、変異遺伝

若い頃、「人生の残り時間」なんて考えたことはなかった。時間は減っていくものというより、ただ続いていくものだった気がする。だから、無駄にしたとか、有意義だったとか、あまり深く考えたこともない。でも今は違う。難病になってから、時間は急に「有限なもの」として目の前に現れた。しかも、ただ減っていくというより、じわじわと意識させられる感じ。こうなると厄介で、「無駄にしたくない」「意味のあることをしたい」「後悔したくない」、と考えれば考えるほど、逆に動けなくなる。「じゃあ何をすればいいのか？」

今は夫が自宅に居てくれて、安心して自宅介護を任せられるので施設入居は考えていませんが、２年前、孤独だった私が見つけた理想の施設を紹介します。それが、ARKAのあいあいさんです。福岡県を拠点に展開しており、全国から患者を受け入れているらしく、２年前、私は本気で北海道を離れるつもりでした。この施設は全部で19床で全室個室。温かみのある施設で、札幌のTHE営利目的のホスピスとは大違いです。私は、起床・就寝時間が決まっていて自由が奪われるのが嫌だったのですがあいあいでは、個

ここだけの話、みうらじゅんとナンシー関を、密かに尊敬している。ナンシー関は、芸能人やスポーツ選手、政治家など、誰もが知る有名人を切り口にしながら、その人そのものよりも、そこに投影されている世間の本音を静かに、しかし容赦なく暴いていく人だった。何気ない一言や一瞬の表情ににじむ違和感を喝破し、見事に言語化する洞察力が際立っていた。一方のみうらじゅんは、ユニークな視点で、「普通」や「常識」に縛られて生きることのバカらしさを、ユーモアを交えて示してくる。説教はしない。笑っているうちに、こち

今日もよつばのブログにお立ち寄りくださりありがとうございます２年前の５月に初めてカグラ入院をしました。今日７回目になるカグラ入院をしました。娘の里帰り出産の手伝いもあってかここのところのフラツキは今までにない感じ７度目のこの入院でどこまで症状が緩和するのか・・・楽しみです。朝目が覚めてまだベッドから起き上がる前からぐるぐると目が回っていますゆっくりと起き上がってまるでスローモーションのようにぼちぼちと朝のルーティンをこなします。何をするにもスロー

画像はショーケースプラスのWebサイトからお借りしましたここ数日、Netflixのドラマ『地獄に堕ちるわよ』にハマっている。戸田恵梨香さんの演技は圧巻だし、登場人物たちもいちいち濃い。展開にも勢いがあって、ドラマとして単純に面白い。でも、僕が惹かれたのは、そこだけではなかった。この作品を見ていて何より感じたのは、激動の昭和の空気である。戦後の復興、高度経済成長、そしてオイルショック。世の中全体が大きく揺れ動きながら、それでも前へ前へと進んでいく。いまの感覚で見ると、ずいぶん荒っぽ

2026年1月現在の実施医療機関情報を更新しました▼ルンドベック「LuAF82422」ついてはこちらから▼『MSAの未来にもう一歩（新薬「LuAF82422」の治験進行中）』「MSA（多系統萎縮症）の進行を遅らせる薬があれば…」そう願ったことのある方は、決して少なくないはずだ。僕はSCD（脊髄小脳変性症）の当事者だが、MSAと向き…ameblo.jp★募集が終了しました（1/30日19：00情報更新）北海道大学病院（北海道）仙台西多賀病院（宮城県）新潟大学医歯学

自分が障害者になるなんて思いもしなかったほんの数年前までなんともなかった今も喋らずテレビを見ていると痛くもないし病気のことを忘れてしまう立ちあがろうとするとあぁそうだ立ち上がりづらいんだった自分が数年以内に歩けなくなってしゃべれなくなりしまいには食べれなくなるなんてなんて残酷な病気だろうすでに書かなくなって伝えるすべさえないこのブログだって何度も間違えながら書いてる考えると泣けてくる

2025年10月〜2025年12月ステムカイマル（脊髄小脳変性症治療薬）、日本で、PMDAへ承認申請予定2025年内にPMDA（医薬品医療機器総合機構）に申請、2026年の条件付き早期承認を目指す。といったSNSを今朝見ました私も報道やプレスリリースを紹介してきましたいつも疑問がありますステムカイマルの治験結果で、フェーズⅡから承認申請しても認めてもらえるのかですフェーズII治験後の承認申請治験薬の候補がフェーズII治験で良好な結果を示した場合、製薬会社は医薬品医療機器総合機構（

以前に投稿したこちらの記事、じわじわと検索流入数が増加している。複雑化した社会における処世術。人間関係に関する悩みや興味関心の高さは、今の時代ならではなのかもしれない。▼あなたも当てはまる？絡まれやすい人の7つの特徴▼『あなたも当てはまる？絡まれやすい人の7つの特徴』最近、ちょっとしたやりとりの中で「あれ？これマウントかも？」と思う場面が続いた。改めて考えてみたら、こういう絡まれ体験、誰にでも一度はあるのではないだろうか。…ameblo.jpそこで今回は、前回に続いて「空気を読むこと

先日の仕事中、AIに向かってちょっとイラっとした。返ってきた答えが、思っていたのと違った。「いや、そうじゃなくて」、そう思った瞬間、口から出かけた言葉が、「使えねえな」……待て待て。誰に言ってるんだ、それ（笑）。『AIに仕事を奪われる？と聞かれて、少し考えたこと』先日、ちょっとした出来事があった。数千件のアンケートデータを読み解く仕事。これも、僕の生活の糧のひとつだ。専用アプリやExcelで集計…ameblo.jpAIに対して、やたら口が悪くなる人がいるらしい。思った通り

隣人との距離が揺らぐとき、人はどんな顔を見せるのか（※本記事はネタバレなしです。作品の核心には触れていません）久しぶりに「途中でやめられない作品」に出会った。あの名作『HOMELAND』の制作陣による、Netflixオリジナルシリーズ『BEAST－私のなかの獣』である。『BEAST－私のなかの獣－』予告編-Netflix主演のクレア・デインズは、『ホームランド』で見せた鬼気迫る演技をさらに繊細に研ぎ澄ませている。理性と衝動の境界がわずかに揺れる瞬間、その目の奥の変化だけ

コストコに行ってきた。先週と同じ場所にリライブの販売ブースがあり先週と同じ販売員が退屈そうにブース前にたたずんでいた。客はみな通り過ぎていた（笑）（後で分かったことだが、彼はリライブ専門の販売員で全国のコストコで一斉にリライブのセールをしてるんじゃなく、彼が全国を回ってるそうだ。来週は岩手と言っていた）近づいて声をかけた。「また来たよ」「お待ちしてました」と笑う多分俺のことなど覚えてないだろうが「また来たよ」に反射的の出たセリフだろう。「聞きたいことが色々ある」「な

2026年2月現在の実施医療機関情報を更新しました▼ロバチレリンについてはこちらから▼『SCDの改善をめざして（新薬「ロバチレリン」フェーズ3治験が再始動）』「このふらつきが、少しでも和らいだら…」そう願ったことのあるSCD（脊髄小脳変性症）の仲間は、きっと僕だけではないだろう。そしてその願いに、もう一度真正面から…ameblo.jp■実施医療機関一覧（北→南順）北海道大学病院（北海道）札幌医科大学附属病院（北海道）←NEW弘前大学医学部附属病院（青森県）岩手医科大学

病気になってよかった、なんてことはもちろん思わない。それはさすがに、ちょっと違う。できなくなったこと多いし、「なんで自分が」と思う日も、いまだに普通にある。ただ、病気になってから、前より「考えなくてよくなったこと」がある。これは前向きになったとか、悟ったとか、そういう立派な話ではない。単純に、そんなことまで気にしてる体力がなくなった、という話である。元気だった頃の自分は、今思えばけっこう忙しかった。仕事のこと。人間関係のこと。将来のこと。世間体。無駄な焦り。今振り返ると、ずい

毎日暑い！もうなんだか、心と体のエネルギーを吸い取られるような暑さだ（笑）。東京の夏が年々、過酷になってきた。日中は猛暑、夜間は熱帯夜地獄とでも呼びたい気分だ。僕自身、以前は暑い夏が好きだったのに、年を重ねるごとに、暑さに弱くなってきている気がする。特に、気温よりも湿度が堪える。たとえエアコンを入れても、ムワッとした空気に包まれるだけで、心も身体もだるおも気分になる。こんな毎日を過ごしていると、ふと考えてしまうのだ。「もし東京を脱出したとして、夏の猛暑から解放される住みよい街ってない

北海道を旅しているあいだに、気づけばロバチレリン（KPS-0373）の治験情報が何度も更新されていた。どうやら僕が道の駅を巡っているあいだにも、医療の現場では新しい動きが進んでいたようだ。ここで改めて、その最新の実施医療機関情報を整理しておく。▼ロバチレリンについてはこちらから▼『SCDの改善をめざして（新薬「ロバチレリン」フェーズ3治験が再始動）』「このふらつきが、少しでも和らいだら…」そう願ったことのあるSCD（脊髄小脳変性症）の仲間は、きっと僕だけではないだろう。そしてその願

本当なら2ヶ月弱で通いたいまつ毛サロンですが、もう4ヶ月弱行けていません。子供たちのインフルでキャンセルしたのが始まりで、今日こそはと思っていたのですが、雨のためキャンセルしました。直前のキャンセルは迷惑になるので、昨日のうちに天気予報を見てキャンセル。電動車椅子は雨の時は乗らない方が良いらしいし、何よりも路面が濡れていると滑ったりして危険なので乗りたくありません。通っているまつ毛サロンは予約が取りにくいので変えようかとも思うのですが、車椅子でも行けるところとなるとなかなか見つからず…。

明日から2泊3日で友達に会いに行ってくる一人で出掛けるのも最後かもしれない1人で新幹線に乗れるだろうか友達に会うのも1年ぶり歩くのも手をかりないと厳しいでも今会わないとあえない思い切って会社を休んで会いに行ってくるブログも帰ってきてからになるだろう

多系統萎縮症の相方＜現状＞2023年よりほぼベッド上生活膀胱留置カテーテル胃ろう[バルーン・ボタン]永久気管孔[誤嚥防止術:喉摘]訪問サービス（毎週）診療：1／歯科：1／看護：7入浴：3／マッサージ：3ST：1／PT：1／重訪：52023年の5月半ばに誤嚥防止術をしました受けるきっかけは大学病院脳神経内科医の訪問診療の際の（都の制度3ヶ月毎）アドバイスでした↓当時の記事『挑戦の準備』多系統萎縮症の相方退院後早々に大学病院脳神経内科医の

イタリアより帰国中のふれすかんさんご夫婦が遊びに来てくれました。2年ぶりの嬉しい再会です。「マリンちゃんがいないね・・・マリンちゃんの関所がないね・・・」2023.06.16我が家に滞在中、ハルママさんとカーコさんも合流して河口湖に行きました。河口湖畔で見せたかった桜並木はちょうど満開。でもさくらまつりをしていて駐車場に入れず残念。混雑を避けて大石公園に行きました。桜の花と富士山。コキアで有名な花街道にはネモフィラやパ

明日は２回目の担当者会議です。このたび要介護４の認定が降りたのでそれに合わせて開かれるようです。今回の担会には夫も出席するのでめちゃくちゃ心強いです。そして、楽しみがひとつ。定まらなかった私の寝姿勢を改善してくれるかもしれない福祉用具に出会えるかもしれないのです！それが、このもふピタ(上段の商品）なんか抱き枕とかあって良さげ明日、福祉用具担当者さんが持ってきてくれることになっています！担会ではその他、室内車椅子の導入検討や新しく設置する手すりなどについて話し合われる

この度、交流会(患者会)の開催が決まりましたので、ご報告させていただきます。福岡県周辺にお住まいの、脊髄小脳変性症(SCD)・多系統萎縮症(MSA)の患者本人、ご家族の方、ご支援者の方、令和7年9月14日(日)13:30〜16:00開場13:00で交流会(患者会)を開催します。開催場所は、JR春日駅横でアクセスの良い、クローバープラザ507研修室です。上記QRコードからお申し込みしてください。参加費は無料です。定員30名と小規模での開催となりますが、アットホームな感じで

多系統萎縮症の相方＜現状＞2023年よりほぼベッド上生活膀胱留置カテーテル胃ろう[バルーン・ボタン]永久気管孔[誤嚥防止術:喉摘]訪問サービス（毎週）診療：1／歯科：1／看護：7入浴：3／マッサージ：3ST：1／PT：2／重訪：5先月書き始めてほったらかしだった記事をやる気をだして今頃投稿わが家の投薬準備一包化してもらってるけど結局数袋になっちゃうのよね注入セット薬専用シリンジ1本、水分用シリンジ2本、コップ大・小、短い接続チュー