21トリソミー

Q子供さんが3人いるご夫婦で、2番目と3番目のお子さんがダウン症でした。遺伝なのでしょうか。医師も珍しいと話しているそうで、心臓の手術をしています。Aダウン症にはいくつかのパターンがあります。21トリソミー（21番染色体が1本多い）は、遺伝ではなく偶発的に生じます。同様に、モザイク型（21番染色体トリソミーと正常が共存）のダウン症も偶発的なエラーです。一方、両親のどちらかが21番染色体の関与する転座保因者である場合には、転座型ダウン症が生じ、これは遺伝します。母親が保因者の場合は約10

我が家のGW旅行レポ『1日目ディズニーシー』我が家のGW旅行レポ『初日のインパは断念、その代わりに向かった所』我が家のGW旅行レポ『急遽変更した出発時間』我が家のGWレポです『我が家のGW』我が家のGW…ameblo.jp2日目のランドも10時30分のゆっくりインパ写真を撮影していたところにマックスの方から寄ってきてくれてハイタッチ✋😍あまりに突然来てくれたのでカメラが間に合わなかったけどキャラクターから近寄ってきてくれることなんてあるんですね💕︎長女のスーベニアメダルを巡

我が家のGW旅行レポ『初日のインパは断念、その代わりに向かった所』我が家のGW旅行レポ『急遽変更した出発時間』我が家のGWレポです『我が家のGW』我が家のGWはディズニー旅行に行ってきました😊21トリソミー(ダウン症)の心疾…ameblo.jp到着初日にイクスピアリやアンバサダーホテルでTシャツやパーカーを購入していたのでそれらを身につけいざシーへ❣️いつ来てもいつ見てもこの景色にはワクワクします😍祝日のインパだったから人が多いのは覚悟していたけど夏休みに行った時よりは人混

「鈴木敏夫とジブリ展」の長野展へ行った日、宿泊したのが宿坊「淵之坊」。私も息子も人生初の宿坊体験でした。その日は雨だったので、翌朝のチェックアウト時に外観撮影↓ジブリパークで買った傘とお朝事の際にご祈祷していただいた「おしるし」を持って宿坊を出るとすぐに山門ほらね、こんなに近い！という見事な立地にあり、たまたまネットで巡り合えた宿坊。精進料理は息子にはハードルが高いと思い、子供用の食事をお願いし、お風呂もリ

🍼知らなかった！ミルク調乳100℃がダメな訳と「サカザキ菌」の恐怖こんにちは、Aoパパです👋以前、調乳の温度調節を楽にする「市販の冷水（いろはす等）ハック」をご紹介しました。その時、ふと粉ミルクの缶に書かれた「70℃以上のお湯で調乳し…」という表記が気になったんです。なぜ「沸騰したお湯（100℃）で」と書かないのでしょうか？沸騰させた方が殺菌できそうなのに…🤔調べてみると、そこには私たちが知らなかった「栄養」と「安全」に関する、深〜い理由がありました！※この記事は全員が寝る準備が

3歳以上児クラスになって、早1ヶ月。頑張ってます。大変だなーと他人事のように思うことは、ダウン症は成長がゆっくり。と言われながらも、同じ学年として過ごしていかないといけないこと。配慮されて生活をさせてもらってるけど、ちょっと高さがあるフックに上着かけるときとか、ロッカーの上の段は届かない、とか。日常に障害が多い。だから障害って言うんかな、と察した41歳の春。生クリーム大福母の日ギフト鞠福とろける抹茶スイーツ送料無料6種14個チョコスイーツお菓子生クリーム詰め合

皆さん、暑さに負けていませんか？若い頃は夏の終わりを寂しく感じていましたが、年齢とともに…そして年々厳しくなる暑さのために秋が恋しくなる私です。さて、前回の記事にも触れましたが、我が家に変化、大ニュース？なんと…な、なんと！私45にして妊娠致しました。今は12週を迎えたところです。私自身、まさかのまさかの出来事で、戸惑いながらもやはり嬉しいもの。ただ今回に関しては新型出生前診断を受けるのが夫婦の中の大前提。全染色体を調べてもらい陰性の結果が出たのでご報告させても

予定通り、7:40入院受付で「しばらくトイレに行けないから先にトイレにどうぞ」という事でトイレを済ました。しばらくとはどの位の時間を指すのだろう...と思いながら具体的にどんな手順で進めていくのか分からなかったので、看護師さんに聞きながら把握していった。私はそのままLDRという部屋に。分娩室の事の様だ。主人は待合スペースで待つ事に。部屋に入って早速着替える事に。紙おむつと太もも丈までの部屋着。心なしか寒い。首に巻くタイプのホカロンを持ってきて良かった。早速使う事に。着

お読みいただきありがとうございます45歳で奇跡的に第3子を出産しました。第2子はダウン症の女の子妊娠後期に発覚してからのことや成長記録を書いています。第3子はヒルシュスプルング病の男の子NIPTで問題なく安心してた所にまさかの難病発覚でした。超高齢ママならではの悩みや葛藤障がい児、難病児、医療的ケア児について情報を共有したり悩みなど共感できたら嬉しいです色々ネガティブに感じる方もいらっしゃるかと思います。気を付けてはいますが、傷付いたり不快に感じる方もいらっし

青空の下、キッチンカーの唐揚げ食う第5子。美味いよ、美味いけどさ、キッチンカー高い。でも買わずにはいられなかったんだ。仕方ない。感情のコントロールが効かなくなった旦那さん、判断力も低下して脳梗塞してるのに喫煙をやめられない旦那さん。きっと後遺症だろうって思ってた。でも違うんだって。じゃあ家族のために長生きしなきゃ。って考えはない人なんだなー。＼P5倍／母の日花ギフトまだ間に合う花束誕生日スイーツカーネーションお祝いアレンジプレスバターサンド生花退職記念日

※注意※本日の記事は特に中身がありませんぐら：「中身すっからかんでやんす」実は今月は、毎週月曜と木曜に記事をUPしていました。当初は意図的ではなかったのですが、ある時ふと気が付いて、それからは意識してUPするようにしていました。せめて4月だけでも、月・木に記事を書くことにしようと自分の中で決めました。（毎日更新など定期的に記事をUPしている、素敵ブロガーさんの気分を味わってみようかと）そして、本日は月曜日。にいにの中学校のことを

いつもブログを読んでくださりありがとうございます可愛い娘の成長や私の気持ち些細な日常の出来事を綴っています。どうぞ暖かい目で読んで下さると嬉しいです自己紹介妊娠から出産までダウン症と診断されるまで気持ちの変化母乳育児関連離乳食関連アメンバー限定記事についてブログサポートについて今日は子どもの日ですね🎏じぃじばぁばのお家に五月人形を飾ってもらっているので『RIKUくんの五月人形⭐︎』いつもブログを読んでくださりありがとうございます可愛い娘

私がこのブログを書く事で、同じ様に悩んだり苦しんだりしているお母さんが少しでも救われるならとの思いでブログを始めました。私は今回の…まさに来週に迫っている手術の日を目前に自分の体験や気持ちを書き記します。様々なご意見があると思いますが、あくまでも「私の場合は」の内容です。「私の場合は」の思いや考え方です。最終的には、ご自分で判断するに事には違いありませんが同じ状況の誰かの経験を聞く中で、ママ自身の腑に落ちる判断に辿り着ける事をお祈りします。

秘境の実家からちょっと下った川でこんな小っちゃい川。沢みたい虫を食べに上がってきたヤマメ。１５cmくらいのおチビさん同じところでイワナも一緒に泳いでた。喧嘩するかと思いきや、仲良く一緒に生活しててビックリ。唐揚げにしたら美味しいサイズだよね～！最近使い始めたスマホのカメラは、シャッターを押したタイミングと実際写る絵が少しズレるから難しい＆もどかしい。使い方が下手なのか、そういうものなのか…画像は

妊産婦さん向けの遺伝子検査の続きです。先日テレビで報道特集「命と向き合った日々」を見ました。この番組では、ある夫婦が妊娠中にダウン症の可能性を指摘され、出生前検査を受けた。彼らの葛藤や思いを詳細に記録した映像が紹介されます。夫婦は、妊娠3か月の時点から始まるこの物語を通じて、命について深く考える姿が描かれています。夫婦の合意の基、出生前診断を受けます。結果21トリソミー（ダウン症候群）と判明。奥さんは、堕胎したい。旦那さんは産んでほしい。離婚騒動に発展するが・・・結果としてお産をする事に。

こちら時間の木曜に日付が変わったばかりの深夜0:20過ぎ、帰国便（ガルーダインドネシア航空）出発の４８時間前になったので、WEBチェックインしてみた！これをすると、座席指定ができるということなので・・・。日本にいるときに往復ともに座席指定をしたつもりだったけど、成田でチェックインした時に「できていません」とな。はて？私は何をしていたのか…。そして、帰国便の座席指定をしたいのなら、WEBチェックインすべし！とその時にカウンターのお姉さんに教わ

我が家のGWはディズニー旅行に行ってきました😊21トリソミー(ダウン症)の心疾患持ちの三女もいるので無理せず…を今回の旅行の念頭において時間にゆとりを持ち前泊を入れ全部で4泊5日家族8人で楽しいGW旅行をしてきました✨️なにせ荷物が8人分キャリーケース2台ベビーカーも1人乗り、2人乗りと大きいものだけでもこれだけあるので車のトランク…だいぶ試行錯誤しました💦そんな我が家のGW旅行のレポ21トリソミー(ダウン症)の赤ちゃんを連れて大家族での4泊5日の旅行に興味があ

我が家のGW旅行レポ『我が家のGW』我が家のGWはディズニー旅行に行ってきました😊21トリソミー(ダウン症)の心疾患持ちの三女もいるので無理せず…を今回の旅行の念頭において時間にゆとりを持ち前泊…ameblo.jp楽しみにしていたディズニー旅行予定では6時～8時頃に出発を予定していたのですがみんな楽しみすぎて(笑)早く行きたすぎて(笑)前日に子どもたちと話し合って6時～出発の予定を急遽早め「みんなが起きれたら」深夜割のきく4時前に出発しようという話になりましま翌日は皆さん

🦆リッチェルおしゃぶり＆吸せつラボ口コミ｜新生児にも安心！体験レビューでわかるおすすめポイントこんにちは、Aoパパです👋息子Aoは、パニックになると手がつけられないほど泣き叫ぶことがあります。特に大変なのが、車での病院への移動中。そんな時、ふとNICUでの光景を思い出しました。そうだ、Aoは「おしゃぶり」で落ち着くタイプだった!Ao兄はハマらなかったので油断していましたが、慌てて吸わせてみると…バッチリ当たり!ピタッと静かに!これはもう一個、洗い替えが必要だ!ということで、適当に

こんばんはモビコールについての記事が未だにちょこちょこ読まれていてうん、みんな気になるよねと思ったので飲み続けて早6年。近況を報告。未だモビコール服用中。飲まなくても出る日も多いが食べ物によってまちまち。正月休みに家でご飯ばかり食べてて出るか心配した時もあったが結構どっさりでる。先日もモビコール1日飲まなくても結構出ていた。それで調子にのり三日間飲まなかった。すると出なくなった。コロコロ。水分が最近は給食もよく食べて水分も取れていると思っていたが小

あやちゃんは4月から保育園デビューしました！泣かずに過ごせるかな〜？とドキドキしていましたが、親の心配をよそに本人はとっても楽しそうに過ごしていますあやちゃんは実年齢と同じ1歳児クラスに入園したのですが、やっぱり成長の差はすごく感じました。身長も少し小柄なあやちゃん、一生懸命ハイハイする姿は完全に幼児の中に混じった赤ちゃんでしたでも実はこれがすごく恩恵を受けているんです（笑）あやちゃんはママと離れて眠たくなると少し泣いてしまうようで、泣き始めるとお友達が頭を撫でてくれたり心配してくれるみ

昨日に引き続き、今日はジブリパーク２日目です！そして、今日は「魔女の谷ともののけの里」エリア券での入場だったので、ハウルの城に入りたい！という息子の願いを叶えるべく、当日券をゲットするため並びました。ところが、今日は昨日とうって変わって、朝メッチャ暑かった～いいんですけどね！いいお天気で…８時くらいから待ち列に入ったけど、もう大倉庫の横辺り。８時半くらいに一度待ち列が大きく動くと、魔女の口の前くらいまで進んだけど、暑いのキツイ～最初に

娘と面会し、帰宅するところです。朝8時半に手術室に呼ばれ、18時に主治医からの説明。手術自体は17時頃に終わったそうです。それでも思ったより早く終わったと主治医は言っていましたが、待つ身としては長かった…。朝から待っていた夫よ、お疲れ様娘は今夜は集中治療室で過ごします。集中治療室での面会は終日1人のみなので、夫には先に帰宅してもらいました。ばあばが兄弟を一人で見てるので、少しでも早く帰って代わってあげないとばあばも倒れちゃう娘は麻酔から醒めてしばらくギャン泣きだった

吉祥寺で私が一番感動した花はコレ↓何の花か、わかります？後ろの葉っぱでわかるかな？私の大好物の「あけび」でした。アケビが生るのかな～？と秋が楽しみになりましたそれから、トイレもキレイです。女性トイレしかわからないけど、個室は３つあって掃除もバッチリ手洗いもお寺っぽくなくて？コンクリート造りお子さま連れでも楽しめると思います。お花も季節ごとにいろいろ咲くし、ガチャガチャで買える

📚【点頭てんかんとは】息子が診断された難病を、当事者の父が詳しく解説しますこんにちは、Aoパパです👋先日、息子Aoが「点頭てんかん（ウエスト症候群）」と診断されました。授乳中に感じた小さな違和感から始まり、夜間救急、脳波検査を経て、ついに告げられた病名。予後を調べれば調べるほど、暗く重い情報しか出てこない病気です。私たち家族も、今まさに言葉にできない闇に包まれています。でも、だからこそ。今、同じ病名を検索し、絶望の淵にいる"かつての私たち"のようなご家族と、「正しい情報を共有し、

今回はタイでの出生前検査についてです。目次NIFTY（NIPT）とは年齢制限はあるのか？​費用はどれくらいか？結果はいつ分かる？内容は？​最後に。。。​目次を開くNIFTY（NIPT）とは日本ではNIPTと言われることが大半ですが、タイではNIFTYと目にします。何の違いかしら？と思ったので、チャットGPTに教えてもらったところ、NIFTY=Non-InvasiveFetalTrisomyTestという名称の略で、香港のBGIグルー

うちの子はなぜか「字幕」にこだわるので、「字幕付き」の上映回を選んで観るようにしています。と言っても、読めているのかはよくわかりませんが…変更されていなければ、上映時間はこの写真のように毎回決まっています。（これ、2025年11月のものです）オリヲン座の待合で並んでいたら「うんちゃんでるぅ～」と！なに～？と焦りましたが、館内というか待合にトイレがありました。ついでに私も利用しましたがキレイですねあちこちにトイレが

特別支援クラスの教室を新たに２階に設えてもらって、その教室が気に入った！という息子。良かった～今日から６時間の授業がスタートし、部活も始まりました。近所のおばあちゃんちの庭で登校前の道草ちゅう入学説明会前の校長との話し合いの場で、部活は体力的に難しいだろうから曜日を決めて参加したらどうか？とか途中で疲れてしまうようなことがあれば学校では見守りはできないから、福祉でみてもらわないとなので学校にはおいておけない、とか。ずいぶん厳しい

※2年前にこんな遊びをしていました。東京（日本橋）から栃木県日光までの約150kmを家族で歩いた記録です。∟日光街道歩き旅（2024年）｜10歳差きょうだい、ぐりとぐら。新しい「歩き旅」シリーズ今回は『山手線1周歩き旅』です。※画像はお借りしました山手線1周を歩くと約45km。無理せず、3回くらいに分けて歩くことにしました。第１回は「東京駅→渋谷駅」出発は『東京駅』！この辺りはよく知っている区域ですので、ぐんぐん進みました。『有

🚨「ねえ、この動き…おかしくない？」授乳中の違和感が連れてきた、真夜中の救急外来😨こんにちは、Aoパパです👋先週の金曜日、ハロウィンの大雨の夜。いつも通りストレスフルな授乳をしていた時、Aoの様子が「明らかにおかしい」ことに気づきました。一点を見つめる目、ぐるぐる回る頭、素早く動く眼球、そして時折ビクッと体が強張る…。「これは普通じゃない」。私たち夫婦の頭に、ある可能性が浮かび上がりました。私たちのこと⤵️『はじめまして、自己紹介ーダウン症・PVL・超低体重児ブログー』はじめまし