遺伝子異常

PGT-Aの結果がでましたKLCでは、4回目の採卵、通算３つ目と4つ目の検査でした。他院を合わせると5個目、６個目ですが。結果C不適胚２つとも不適胚。もう私の卵子はすべて遺伝子異常なのでしょうか。。。流産4回もすべて遺伝子異常でまともな卵子はもう残っていないのでしょうか。。。お金、なくなりました。KLCに通院して、約半年。240万使いました。結果、ゼロ。ナシ。受け止めきれません。

転院の話の翌日朝から看護師さんが日課の血圧測定にきた看護師「お母さんは体調いかがですか」私「変わりないです、とにかく帰りたいです」今までは談笑できてたがこの日は作り笑いもできなかったミルクを飲ませられないプレッシャー体重が減っていく危機感増えていく薬の量病名のわからない不安病室でぽんちゃんと二人きりでの孤独感日課の先生の診察の時間でさえ涙が溢れるのを必死でこらえる朝昼晩代わる看護師さんに「大丈夫ですか？」と聞かれるが、大丈夫なわけない。そんな気持ちが態度にでてしまう

心臓手術の可能性が出てきてからは他県の病院とカンファレンスが行われました・大動脈再建術＋動脈管閉鎖術＋肺動脈絞扼術・両側肺動脈絞扼術・心室中隔欠損症閉鎖も含めた、根治術施行おそらくこのどれかになると思うが転院後改めて検査して手術施行なしも含め検討していくとなりました後は転院のタイミングをいつにするかだけでしたここでなな坊の症状には新たな問題が判明しました①大動脈縮窄症②心室中隔欠損③左上大静脈遺残④動脈管開存症⑤肺高血圧⑥超低出生体重児⑦脳奇形・口唇口蓋裂など

てんかんの治療が始まってから数日がたった4週間近く病室に缶詰の生活限界が近かった先生に1日でもいいから外出許可をくださいとお願いしてみた方法は1つ付き添い交代ならいいでも交代は個室に移るのが条件1日7000円もする個室いつまで続くかわからない入院で個室の選択はできなかった。その翌日、先生からお話があると言われた指定された部屋に向かうと5人の医者と看護師また重大な話だと思った先生「ぽんちゃんの病気は専門の先生がいる病院に転院して治療するのがよいと思います」見放された

ぽんちゃんが2ヶ月とちょっと過ぎたころ長男が咳き込みだした。この時期にこの咳…嫌な予感がした。すぐに長男を小児科へ連れていき診察先生「ただの風邪でしょう」私「RSウイルスとかじゃないですよね？」先生「そのときはもっと熱がでるから大丈夫だと思いますよ」月齢の低いぽんちゃんがいるから不安になりつつも長男の薬をもらい帰宅念のため保育園にもRSの報告はないか聞いたが該当なし。…気にしすぎかな。数日後ぽんちゃんが咳き込み始めた間違いない、長男の風邪が移ったんだ！長男とは小児科

強化療法の途中で遺伝子異常が判明した。正確にはもっと前に分かっていたんだろうけど私が知ったのがこのタイミングだった。早期強化療法後のマルクの結果を伝えに来た担当医の口から「長男君はMLL－ENLの遺伝子異常のあるタイプだけど院内検査では寛解であとは中央のPCRを～」みたいな話をされたは？遺伝子異常？MLL・・？は？「え、ちょっと待ってください。遺伝子異常って何ですか？」「最初に説明したと思うんですが・・・長男君にはMLL－ENLという遺伝子異常があるんで

2020年冬に急速に体調を崩して見つかった肺がんと2010年あたりに指摘されて放置したままの腹部腫瘍疑いの治療経過についてブログに綴ったものをまとめました。＜発端＞息切れ、動悸、倦怠感、咳痰、顔の浮腫2021/1これまでの説明＜診察＞2021/1/25地元の病院で診察2021/1/29紹介先の産婦人科へ＜検査検査の日々＞10年以上放置していた腹部腫瘍疑いが卵巣腫瘍だと判明2021/2/1MRI検査2021/2/2MRI検査の結果を聞きに＜ガン探

ぽんちゃんには【心臓】と【てんかん】のふたつの疾患があることがわかった【心臓】の治療では水分量の調整が大切みたいでミルク量、点滴量、尿・便量を管理することに。おっぱいのんだら必ず体重測るしオムツ交換ごとに重さを記録ミルクを飲まないのが心配だったのに逆に飲む量を制限された毎日少しずつ体重が減っていく先生の治療を信じているのだけれど成長曲線からどんどん外れていくのがストレスだった病気なんだから気にしなくてよい、頭では理解していても心が追い付いていかない【てんかん】はま

PICU預かりは3日間だった3日目の朝からぽんちゃんをお迎えに行ってそのまま別の病院へ転院ぽんちゃんは救急車で🚑私は自家用車で移動移動先の病院は県内では一番専門医が多い病院転院の手続きを済ませて病棟へ行くと既にぽんちゃんはお部屋で待っていたお部屋は個室だったので、びっくりして看護師さんに「個室代めっちゃ高くなりますよね⁉️」って言ったら「検査とか点滴とかの関係で広めの個室にしてます。病院側で決めたことなので、差額は発生しないですよ。」ほっと一安心！3日ぶりに会ったぽん

前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（7）/1歳7ヶ月～2歳1ヶ月/遺伝子検査と結果』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPAN…ameblo.jp発達の遅れの原因がわかってスッキリした気持ちと、予後がいいものではなく悲しい気持ちと、この先がわからず不安な気持ちと、いろんな気持ちが湧き出てきて、泣くのをこらえながら帰宅しました。帰宅後、たくさん泣き

こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね！お気にせず^_^さかのぼる

前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と

なんと、サイバーエージェントさんのAmebloブログオブザイヤー2018、一般部門で優秀賞をいただきました！！恐縮です、本当にありがとうございます。pumiy（ぷみぃ）です。せっかくなので、家族で参加してきました！表彰式の会場はヒルトンお台場芸能人の方も沢山だったので、報道の方も沢山！一般部門はちゅいままさんとyukiさんと私が頂きました。投票していただいた方、本当にありがとうございます！！！以前、【感謝】ブログの力についてで想いを書いたのですが、2017年8

義父母家の愛犬やまと…我家の娘の○○…義父母が名前を間違って、やまとのことを○○（娘の名前）、娘のことを「やまと」と呼ぶことがある。歳を取るとそんなもんなのかなと皆で大笑いしたことがあったけど、最近は私も娘と「やまと」を間違えて呼ぶことがある。娘は「ちがうわ！」と怒るけど、なんだかすごく可笑しい気持ちになる。昔、死んだ父が初孫（甥っ子）が生まれた時、甥っ子の名前と私の名前を間違えることが度々あった。甥っ子は、小さい頃何故か私の子ども時代によく似ていたのもあったけど、兄も自

令和５年11月上旬に急遽手術が決まり、俎板の鯉となりました。命を預けた相棒と思っていたので、転院が決まってしまった今はもうお会いできないのがとても寂しいのですが、ほんとうにいいドクターに巡り合えたと、今も心から感謝しています。彼らプロフェッショナルだから、手術によって取り出した検体から「遺伝子異常の検査に出したよ」と段取りよく事後報告をいただきました。同時進行で治験の案内もしていただきましたが、あれは今はもう遠い過去の出来事のようです。治験の案内を読んで、読んで、読ん

ALS(筋萎縮性側索硬化症）について欧州神経学会のガイドラインが公表されましたね。（文献1）2024年最新の指針ですが、いいガイドラインになっているようです。今回はお薬（疾患修飾薬）の部分をみてみました。推奨されるALS薬はどれか？よろしければおつきあいください。欧州神経学会のガイドラインは論文として発表されました。（文献1）代表はベルギー・リューベン大学のリューベン大学Ph

転院して最初の目標は無事にカテーテル手術を終えることこのころのぽんちゃんは発作が増えぎみで機嫌が悪かったでもてんかん薬も種類がふえ(テグレトール、フェノバール)ほとんどの時間を寝て過ごした起きている時間はけいれんが止まらず10-30秒くらいのけいれんを繰り返す1日20回程度だったけいれんは1日40回以上に増えていたけいれんが続くと心拍数が増え200を越えることもありモニターが反応して看護師さんがくる個室でも落ち着いて過ごせる時間は短かったこのころになると口からの哺乳

脳波の検査は数日後だった脳波検査をみるのははじめてだった検査技師さんがカラフルな細い線を頭にペタペタはりつけていくこの数の線をどこに何色つけるって覚えられるのがスゴイ✨ちょうどぽんちゃんは寝てくれたので30分ほど睡眠時の脳波をとり最後の10分くらい起こしてとった結果が待ち遠しい…脳波の結果を教えてもらったのは撮影から数日後だった先生「てんかんの波形がでました」ズンっと頭を殴られた感覚だったでもぽんちゃんの違和感の正体がわかってスッキリもしたその日は深夜になっても

前回の記事『座位保持椅子とカーシート』座位保持椅子とカーシートの作成に向けて今はおうちにいるときはバウンサー＋エリザベスクッションで座位の体制を作ってるけど、バランスとったりベビーカーとの付け替え…ameblo.jp座位保持椅子とカーシート欲しいと思い始めてあっという間に半年以上すぎました。とりあえず①何を(椅子、カーシート、バギーなど)作りたいかを検討して②どんな形、仕様のものを作りたいかを業者と話し合い、③見積もりを業者に依頼し、④主治医に申請用の書類を作成依頼←今こ

前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（5）/生後11ヶ月/初めての小児神経科受診』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断さ…ameblo.jpみかんちゃんが1歳10ヶ月のときに遺伝子検査を受けました。この遺伝子検査は大学病院が研究として行っているもので、みかんちゃん、それからみかんちゃんのパパ、ママの血液が必要な検査です。結果は検査を受

2020年1月29日。赤ちゃんのヒグローマは8ミリ。少しずつ小さくなってはいるものの、まだまだ結構な大きさのものがあります。いつものように心臓、肺、脳の血流など細かくエコーで見てもらい問題ないことが確認できました。ただ、先生が一言。「羊水が多めだね」前の検診で尿糖が高くでていたこともあり、妊娠糖尿病の検査をすることになりました。私の気持ちを正直に書くと決めたので書きますが、一つの可能性が頭をよぎりました。ヌーナン症候群染色体検査では判明しない、遺伝子異常の病気です。ヒグローマ

今日は朝早めに僕からセカンドオピニオンの連絡がありました。今の病院や先生方に不満があるというわけではないのですが、僕は初発時の検査で予後良好の遺伝子異常だと言われたのですが、この1年半弱の間に寛解してもすぐ再発、フルマッチのドナーさんと骨髄移植をしても再発、最近も調子が良くない日が今まで以上に増えているので不安であることは確かで、先生や移植コーディネーターさんの薦めもありセカンドオピニオンを考え始めた所です。ただコロナの影響で僕本人が他病院へ行くリスクを考えると躊躇してしまうご時世な

退院する時に、主治医の先生から生活についての注意事項と説明があるとの事で別室に呼ばれました。内容は、感染症対策や痙攣が起きた時の対処など、あとは私達からの質疑応答などでした。先生は「感染症対策も必要ですが、余り怖がらず娘さんと色々な所に出掛けて思い出を作って欲しいと思ってます。」と言いました。そして「娘さんの白血病の種類はとても厄介で…娘さんと同じ染色体転座と遺伝子異常だと、日本で完治された方はいません。海外だと20%くらいになります…」思わず、え…と声が漏れました。全く知り

2012年12月27日11時頃病院へ。本人、暇をもてあまし、動きたいと言うので看護師さんの許可をもらって病院内にあるコンビニへ行く。11時50分頃血小板数が少ないので、成分輸血開始。かゆみ、喉がイガイガしていないか、吐き気などの副作用が出ていないか、5分ごとに見にきてくださる。本人、「全然大丈夫そうやわ～。」と笑顔で言う。夕方、担当ドクターから病状説明があった。【診断名】B細胞性急性リンパ性白血病(B-ALL)骨髄は血液を作る工場みたいなもので、そのなかの白血球の元になる赤

数日後、先生よりお話があった先生「先日の結果をご説明したいと思います、ご両親でお越しいただけますか？」良くない結果なんだと思った。でも結果は知りたかった。旦那と先生との時間調整を行い翌日説明をうけることとなった指定されてお部屋に向かうと既に5-6人の医師と1人の看護師が待っていた主治医の先生が話し始めた先生「本日はお時間をおとりしてすいません。ぽんちゃんの心臓の件でいくつかわかったことがありますので説明させていただきます」先生「詳しくは心臓の専門の先生から説明いたします」心

病気が見つかってから約8ヶ月遺伝子異常が分かってから約6ヶ月泣かなくなってから約3ヶ月療育手帳A1を取得してから約2ヶ月辛い、悲しい、キツイいろいろな感情を一気に経験した8ヶ月前までは普通の赤ちゃんだった1歳になる頃にはお兄ちゃんと遊べるかな？歩いてるかな？そんな明るい未来しか考えてなかった今、ぽんちゃんの将来について考えるのはやめた考えるのは今してあげられることは何かただそれだけ。できなくなったことが多過ぎてそれをまたできるようにすることが目標。もうすぐ1歳。

ハー君が入院してから1週間。先生から病状の報告があり、パパと聞きました。まず、臍帯ヘルニアは手術も問題なく終わり、今後１ヶ月ぐらい様子をみるという事。私はこの日までおへそが閉じれば、ハー君はすぐ退院出来ると思っていたのですが…違いました。ハー君にある染色体異常の疑いがかけられていました。臍帯ヘルニア、巨大児、巨舌、低血糖、特徴的な耳の形など特徴から「ベックウィズヴィーデマン症候群」という病気の可能性を言われました。発症頻度は15000人に一人。生まれつき過成長になりやすい体質

心臓カテーテルは1回目と2回目で大方の大きい血管を塞ぐことができたしかし繊維のように広がる細い血管によって異常な血流を押さえることはできていないようだ更に1か月後3回目のカテーテルでもっと詳細な検査をすることとなったでも良い傾向もあったしかし酸素の着用は夜間の23-7時のみで日中は呼吸機器不要で過ごせているミルクの注入量も増やしてもらった体重も確実に増えている泣くことが増えた手足を動かす回数が増えたできないことに目を向けがちだけど我が子はこんなに頑張っているそし

妊活中の必須サプリメント葉酸サプリみなさん、何飲んでますかー？？？ベルタ？エレビット？？薬局においてある安いやつ？？何が一番いいのか、誰か教えて数ヶ月前。やっと妊娠できたと思ったら、赤ちゃんに奇形が見つかって、泣く泣く中絶をしたんです。その時、大学病院でも見てもらって、遺伝子の専門医の先生にお話をしてもらったんですが...「一回の遺伝子異常は、偶然としか言えない。ただ、葉酸の摂取で予防できると言われているので、次からは積極的に摂るといいです。」みたいなことを言われ

2年間、いろんな検査を受けて来て分からない、これなんじゃないか、あれなんじゃないか、、、。分からない事だらけの日々だったけどやっと第1章が終わったなと思いました。ゆうのすけの診断名はSCN8A異常によるてんかん性脳症重症型と、いう事でした。ほんの数名でも同じ診断を受けた方がいれば、、、情報をここに載せることにしました。なんのこっちゃさっぱりでしたがなんと2012年に世界で見つかったばかりの疾患で現時点で日本には12人、世界では140人という非常に稀なものでした。分かりやすく番地に例