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やっぱりソフトクリームは美味しいスタバも美味しい😋六月の講演会、宜しくお願い致します🙇#先天性心疾患#ホルトオーラム症候群#遺伝子異常#患者会#手奇形#頑張っているあなたへ#こんな社会でママたちがんばってるよね#こんな社会は嫌だ#肢体不自由#それぞれの普通#心カテ#大人の階段#手続きデビュー#講演会#拡散希望#母子化手術お申し込みはこちらから!ホルト・オーラム症候群の会2024年講演会お申し込みフォームこの度は、講演会にご興味を持っていただき、ありが
日常のおはなしひな小学4年生ですひなは普段麦茶かルイボスティーを飲んでいます先日お茶を飲みに行きました煎茶です私は苦味が好きなのでおいしく飲めたのですが子供にはどうでしょうか?↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓苦いみたいですそれでもその後も何度かチャレンジしていてお茶飲めた!とドヤッていましたまだひなの味覚には合わないみたいですひなへのインタビュー(前回の続き)なんで飛行機がいいの?だって外が見えるように読んでいただきありがとうございますひなの抱えるNEXM
小学校のおはなしひな小学4年生です現在春です学校にも公園にもいろいろな花が咲いていますね子供は結構みんな花が好きなのではないでしょうか?たんぽぽの綿毛を吹き飛ばしたりシロツメクサで冠を作ったりかわいいお花を摘んで持って帰ろうとしたりしますよねひなも例に漏れず花が好きです悪いことではないしむしろかわいい物を愛でる気持ちは大事にしたいですしかし…学校から帰って連絡袋を開けると枯れくたびれたたんぽぽが大量に!!!「ひな、これたんぽぽさ」たんぽぽ拾ったの「みんな持
2020年冬に急速に体調を崩して見つかった肺がんと2010年あたりに指摘されて放置したままの腹部腫瘍疑いの治療経過についてブログに綴ったものをまとめました。<発端>息切れ、動悸、倦怠感、咳痰、顔の浮腫2021/1これまでの説明<診察>2021/1/25地元の病院で診察2021/1/29紹介先の産婦人科へ<検査検査の日々>10年以上放置していた腹部腫瘍疑いが卵巣腫瘍だと判明2021/2/1MRI検査2021/2/2MRI検査の結果を聞きに<ガン探
小学校のおはなしひな小学4年生です先日学校の懇談会に行ってきましたひなの在籍する教室に入り今年度の方針などの説明があり新しい担任・支援員さんの紹介、挨拶がありました懇談会後に先生方と話していると支援員さんからこんな話を聞きました支援員「ひなさんは1年生の子とペア行動しています。」「あっ、そうなんですか」支援員「とってもやさしくてすばらしいです。」褒められました~支援員「1年生の子が準備に時間がかかっても、急かさないでちゃんと待ってて、一緒に仲良くあそんでくれています。言葉
入院のおはなしひな小学4年生です2泊3日の検査入院をしています脳波検査、採血、リハビリを終えて主治医との面談をしました今回の脳波検査の結果がこちらですピコッピコッと2つ連続で脳波が乱れている箇所がありますこれがもう少し長く続いてしまうと発作として現れてしまいます今のところまだ1秒程度なので主治医「まだ大丈夫です。」とひとまず安心できましたしかし現在服用しているマイスタンは薬への耐性がついてしまうためいつ発作が再発してもおかしくない状態ですただ今回の脳波を見る限り
本日は泌尿器科診察日。単純CTや腹部エコー、パドセブ投与、そして腎臓内科の受診もあり一日仕事。エコー待合で1時間半も待ってます。パドセブ投与は、30サイクルの最終週なので通算80回目くらいになります。再来週の診断では、肝転移ガンの増大が確認され、パドセブ打ち切りになるような気がします。そしてがんゲノム検査結果により判明した遺伝子異常パターンから、新たな薬が見つかればその薬。見つからねば、キイトルーダなど以前使用経験ある薬などに変わると思います。まあ、考えても仕方ない。次回診察日(5月10日
入院のおはなしひな小学4年生です2泊3日検査入院をしています脳波と採血が終わり残りはリハビリと面談です今回はリハビリの様子を見ていきましょう【ST(言語)】◎落ち着いて向き合えた◎質問や指示が入りやすくゆっくり過ごせたひらがなやった漢字やった「そっか、ちゃんとお勉強できたんだね」できたよいくよ、見てて※空中に字を書き出すこれなんでしょう?……わからん青でした『青』を練習したそうです【OT(作業)】◎手先の使い方練習をした◎お菓子の袋開けに
入院のおはなしひな小学4年生です2泊3日の検査入院をしてきました定期検査ですチップとデールをお供にがんばりますまずは毎回同じパターンですが脳波検査です今回は病院がものすごく混んでいて大部屋に子供3人+親3人計6人で過ごします大部屋での脳波検査はあまり経験がないのでいつもと違う光景にここで脳波するの?と新鮮な反応でした翌朝脳波が取れてママが髪の毛洗ってねと言っていましたがお風呂場に行くと看護師さんが洗ってくれるということだったのでお願いしました
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓
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京都大学iPS細胞研究所CiRA4月18日京都大学iPS細胞研究所CiRA(サイラ)京都大学iPS細胞研究所では、iPS細胞作製技術を用いて創薬、新しい治療法の開発、病気の原因の解明や再生医療への応用を実現するための研究を行っています。www.cira.kyoto-u.ac.jp白血病の予後予測につながる遺伝子異常を発見―リスクに応じた最適な治療につながる可能性―京都大学4月18日白血病の予後予測につながる遺伝子異常を発見―リスクに応じた最適な治療につながる可能性―松尾
『今年も講演会をやります!』いよいよ今年もこの季節がやってまいりました!講演会、今年もやります!今年の講演会の講師は、会の理事で長野県立こども病院形成外科部長の野口昌彦先生です!講演内容は『先天性手の形成異常の捉え方』です。講演会の後半にはホルトオーラム症候群の患者で両手に形成異常がある、代表見習いの矢沢隼祐が手を使って作業をしている動画を流しながら自分の手についてお話をしたいと思っております!日程は2024年6月8日(土曜日)10時00分から12時00分頃
小学校のおはなしひな小学4年生です学校から日記の宿題が出ています作文の練習としてスモールステップで進めています毎日日記を書いていくうちに給食を食べてからすぐに日記を書くと今日は、カレーを食べましたと1人で書けるようになりましたしかし少し時間が経過したり夕飯を食べた後にお昼ご飯を思い出そうとするとえっとー、えっとーと思い出すことに時間がかかり更には私のフォローがないと思い出せません短期記憶を頼りに日記を書くようになりました学校であったことを聞いても私は学校
小学校のおはなしひな小学4年生です3年生の最後にクラス文集を持って帰りました世間一般的にみんなもらって帰ると思いますがクラス全員がそれぞれ書いた作文など作品が本になっていますなぜかひなが文集を気に入ってしょっちゅう見ています○○くん、字がじょうずすごい上級生の文集を眺めて感心していましたひなは黙読ができませんなので文集の内容を読むことはせずに眺めるだけで終わります声に出して音読しようと思えばしますが内容まで理解することは難しいですそして上級生は漢字も
こんにちはたまには乳がんの事、書けよ‼️と言う声が聞こえそうなので・・・新しく使えるようになったこのお薬、AKT阻害剤と言う新しいメカニズムを持ちます以前もお話ししましたが、ホルモン陽性HER2陰性乳がんに最も関連強いシグナルであるPI3シグナルを抑制する事で、がんを退治しますなので、このシグナルを構成する分子であるPIK3CAやAKT.PTENなどが活性化される変異を持っている再発乳がんのみが対象になりますこの記事によると検査を受けた人の半分、論文では4割くらいに変異がありました
小学校のおはなしひな小学4年生です今日から新学期学校が始まります4年生になる!いぇーいうれしい!ひなはワクワクしています新しい環境に期待大です4年生になりどんな学校生活を送るでしょうかがんばってほしいですひなへのインタビュー1日だけママになったら何をする?料理する読んでいただきありがとうございますひなの抱えるNEXMIF脳症はこんな障害です今田ひな『NEXMIF脳症(遺伝子異常)まとめ』ひなが抱えるNEXMIF脳症NEXMIF脳症は遺伝子異常です複数の障害
PIGA遺伝子異常による難治性てんかん息子の記録です🔖.·簡単ですが-̗̀𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐥𝐞̖́-を2017年生まれる順調にスクスク成長した赤ちゃん期2018年初めてのけいれん(※)お風呂場で倒れ部分発作から全身けいれんに移行しました。いきなり群発していたので即入院になりました。┊︎『てんかん』の疑いがあるとのことで脳波の検査をし即、診断で内服開始になりました。┊︎お薬調整がうまくいかずけいれんや部分発作が頻発したり新しい薬を追加したら3ヶ月発作な
ALS(筋萎縮性側索硬化症)について欧州神経学会のガイドラインが公表されましたね。(文献1)2024年最新の指針ですが、いいガイドラインになっているようです。今回はお薬(疾患修飾薬)の部分をみてみました。推奨されるALS薬はどれか?よろしければおつきあいください。欧州神経学会のガイドラインは論文として発表されました。(文献1)代表はベルギー・リューベン大学のリューベン大学Ph
なーこです。ご訪問ありがとうございます🕊このブログは30代からの健康と若さ育成~自分を楽しむための体と心づくり~をテーマにしています😊🌸いきなりですが若いってどういうこと?と聞かれたら何と答えますか🙄??・元気、体力がある・ケガの治りが早い・ハリ、ツヤ、潤いがある・エネルギッシュ・行動的、意欲的・好奇心、向上心があるetc...人それぞれイメージがあってきっとどれも正解だと思います😌💭でも今日は細胞科学的な視点でいう若さに
小学校のおはなしひな小学4年生です現在春休みです来週から学校が始まりますひなが通う知的支援級は2クラスあります昨年度担任をしてくれた先生が2人とも異動になってしまいました2クラス共に異動更には校長先生も異動となってしまい新たな支援級はどうなるのか…全て新しく変わってしまうのか…不安です校長までも異動になるため方針自体新しく変わる可能性大ですもちろんいい方向に変わってくれると信じて新たなスタートを切りたいですひなは人見知り&慣れるまで時間がかかるためしばらく
こんにちは。いつもいいねくださりありがとうございます。日になんどか、「今ほんとに自分生きてる?」と疑う甲状腺未分化がんの人です。本来ならとっくに人生終わっているはずでしたが、分子標的薬のお陰で時間の猶予をいただいている最中です。遺伝子異常の検査でBRAF陽性が判明して、保険適用になったばかりのタフィンラー・メキニストを服用して16週目に入りました。製薬会社の『服薬日誌』をいまでも欠かさず記入していますが、服用開始数日間は「間に合ってほしい!」と祈るほどにせめぎ合いの日々でし
小学校のおはなしひな小学4年生です3年生後期に作成した作品を持ち帰りました版画カレンダーひなの担当は11月さつまいも、どんぐり、くりでしょうか彫刻刀を使って木版画を作りますこれまで発作があった時は彫刻刀などは危なくて使えませんでした現在発作が表に出ないため安心して授業を受けられます全ては発作の有無で学校生活がガラッと変わります制限なくみんなと同じように生活できるので作品作りにも積極的に参加できます小学4年生学校生活を制限なく送ってほしいですひなへのインタビュ
PIGA遺伝子異常難治性てんかんのある息子のことを記録していきます。4/1新しいことをスタートさせるには丁度いいなぁと思いながらこれを書いていますInstagramもやっているのでこちらには息子の顔出しはしない方針です。(※)後ろ姿とかは載せるかも笑元々つらつらと長い文章を書くのが好きなのでブログの方が向いているのかなぁと思ったり過去は振り返らず生きたいと思いますので過去は簡単な-̗̀𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐥𝐞̖́-のみでこれから先のことを投稿したいと思っています𝕟𝕖
小学校のおはなしひな小学4年生です4月は進級の月です皆さまも新しい1年が始まりますねひなは小学4年生になりました現在まだ春休み中なので学校には行っていませんがひな4年生になりましたと進級を喜んでいますひなは高学年になることに少し緊張している様子が見られます言葉にはしませんがひなの様子がいつもと違うのでなんとなく環境の変化を肌で感じているかなと思います6時間授業が始まり低学年の子をお世話する場面も増えますひなは本当にゆっくり成長していますがお姉さんにな
小学校のおはなしひな小学3年生です3年生ももう終わり後期に作成した作品を持ち帰りました秋ぶどう「うまく描けてるね、この緑のやつは何?」これは葉っぱなるほど芋堀り「これは何描いたの?」さつまいも「芋堀り?」そう「この子はだれ?」これはひななるほどこれらの作品は交流学級で作っていますひな1人ではうまく描けないため交流担任がサポートしてくれています○○先生(交流)と一緒に作ったいい感じに仕上がっています写真だけ撮って…思い出として
課題のおはなしひな小学3年生ですひなの今後の課題である意思表示のお話です最近の放課後デイでの様子を聞きましたこれまで困ったことがあってもただ固まるだけだったのですが慣れてきたおかげもあるのか○わからなくてもとりあえず動く○たまに「ううん」と断ることがあるということがわかりましたただ固まるだけの行動は少しずつ改善されているとのことでした学校では3年生前期はそもそもしゃべることが少なかったので今田ひな『学校ではしゃべらない?』日常のおはなし現在ひなは8歳10ヶ月小学3
身長と頭囲が小さいけれど、発達は今のところ月齢相当のみーちゃん(1歳9ヶ月)。大学病院で、小頭症と診断されました。さらに、先生「何かの遺伝子異常により、なんとか症候群というのがたくさんあって、それのどれかかもしれません。」先生「頭が小さくて、背が小さい症候群はたくさんあります。すべての遺伝子を細かく調べられません。今のままだと、他に症状がないので、何か症状が出たら、遺伝子を絞って細かい検査をしていく形になります」先生「出生時は頭囲は曲線の範囲内だったのに、3ヶ
課題のおはなしひな小学3年生ですひなの今後の課題である意思表示のお話です放課後デイの先生と面談をしました①困った時ひなは放課後デイに通い始めた頃は何か分からないことがあった時によく固まっていたそうです先生「今日は○○をします。ひなちゃんは▽▽をしてください。」………えっ?………先生「ひなちゃんこっち、ここで▽▽をするんだよ。」…………(ニコッ)何をしたら良いのか何をするのか理解できずにはにかみながらただ固まるだけでした②したくない時興味のない遊びに誘われ
課題のおはなしひな小学3年生ですひなは普段から外部での意思表示が少ないです自宅では私が注意したり叱ったりすると……ふんっと私を睨んだり「片付けて」と注意すると片付けてる(怒)!と文句を言ったりしてきますそして探し物が見つからなかったりできないことがあるとねー、これできない○○どこにあるの?などヘルプを求めてきますパパがふざけてきた時にパパやめて!(笑)と言うこともあります家族間では意思を表せますしかし外ではどうでしょうか先日放課