遺伝子異常

前回（左乳がん）の記録前回は術前検査3日目に行った造影剤使用のMRI今回は1日目の今日実施しました。まず、遺伝診療科を受診。ひと通り説明を受け、同意書へサイン。結局、自分の遺伝子異常がわかっても、それが親からの遺伝かそうでないかは両親も遺伝子検査をしないとわからないそうです。なーんだあ〜とちょっとガッカリでも、もし私が遺伝子異常を持っていた場合、この6月から両親と姉妹（兄弟）までは、病気ではなくても保険適用で遺伝子検査を受けられるそうです。（まぁ、うちの家族はしないと思いますが）

​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​ご注意遺伝子疾患、死別、命の選択に関する具体的な内容や葛藤が含まれます​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢『【遺伝子変異保因夫婦】妊活4つの選択肢と結論』​医療機関から説明を受け、私たち夫婦が考え抜いた「今後の妊活における選択肢」についてまとめます。第1子は無事に産まれたのに⋯「わたしの出産回数の制限」と「遺伝…ameblo.jp​25%の確率で遺伝子疾患を発症する可能性がある中で、自然妊娠を選択した私たち夫婦。​たくさん、たくさん葛藤し、悩みまし

​「中絶は人殺しだ」​自分自身に、何度も何度も問いかけています。​生命を途中で諦める決断をした私は、そして今後、体外受精などで生命を選択しようとしている私は、一体何者なのか───。​この消えない罪悪感と、これからどうやって生きていけばいいのか───。​自分を正当化したいわけでも、誰かに「悪くないよ」と慰めてほしいわけでもありません。ただ、この重みとの付き合い方のヒントを探したくて検索を重ねる中で、2つの記事に出会いました。​今回は、その記事を読んで感じたことを、はなそうと思います

​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢─もし、体外受精を選択していたら？──もし、妊娠を継続していたら？───もし、帝王切開で産んでいたら？そんな、もしも、のはなしを書こうと思います。※この記事には、「もし」の想像や、葛藤についての記述が含まれます。なぜ、今「もしも」を考えるのか中期中絶という決断に後悔をしているわけではありません。しかし、ふと「選ばななった未来」について、頭によぎってしまうことが

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院6日目の記録です。今日は私の退院と、第3子のお見送りとなりました。メモがありませんでしたので、記憶を頼りにして記載します。2日間シャワーを浴びていなかったもので、昨日は第1子に「まま、病院臭い⋯」と近寄ってもらえませんでした⋯。入院6日目目次6:00起床8:15退院診察、朝食8:30シャワー浴・搾乳9:30助産師さんとの対話また自分の子ども

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院5日目（19w2d）の記録です。この日はもう余裕がなく、メモがほとんどありませんでしたので、記憶を頼りに遺します。入院5日目（19週2日）目次7:00起床8:30嘔吐、陣痛促進剤⑪（本日1つ目）10:00夫が到着11:00内診11:30いきみたい感じと、恐怖12:00出産13:30昼食・お名前のこと14:15子と再会・母乳を止める

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院4日目（19w1d）の記録です。破水により、別れが近づいていることを覚悟しました。また、はっきりと感じた最後の胎動。処置4日目ということもあり、体力の限界と葛藤のなかで迎えた一日でした。入院４日目（19週1日）目次7:00起床8:00朝食9:00陣痛促進剤⑦（本日1つ目）12:00陣痛促進剤⑧（本日2つ目）12:30昼食14:15最後の

SGA性低身長症のみーちゃん。毎晩成長ホルモンの注射を頑張っています昨年注射を始めて1年で10cmは大きくなりました✨成長ホルモンの注射を始めた年は、そのくらい伸びることが順調な数値だそうです。（2年目以降は10cmも伸びないようです）そのおかげで、成長曲線の1番下にはいることができましたクラスで一番ダントツで小さくて、下のクラスの子よりも小さかったみーちゃんは、なんと、クラスで2番目に小さい子になりました✨1番小さい子と身長はほぼかわりませんが、小さくて目立っていたみーち

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関して具体的な内容を含みます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​入院3日目（19w0d）の記録です。​ついにラミナリアとお別れできた歓喜も束の間、陣痛促進剤の副作用が出てしまい、簡単にはお産を進められないのだと焦りました。入院3日目（19週0日）目次6:30起床7:15処置＋陣痛促進剤④(本日1つ目)8:30朝食12:30昼食13:30内診＋陣痛促進剤⑤(本日2つ目)14:30座薬鎮痛剤の使用16:1

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶・死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院2日目（18w6d）の記録です。​卒業したと思ったラミナリアへのまさかの逆戻り、長い一日でした。入院2日目（18週6日）目次入院2日目（18週6日）6:00起床7:30処置（陣痛促進剤①）8:15朝食10:50陣痛促進剤②12:00昼食13:50破水？14:30陣痛促進剤③17:30内診（ラミナリア処置への逆戻り宣告）

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢今回から、中期中絶の経験談を1日ずつまとめていこうと思います。​タイトルの通り、私の場合、出産までに【5日間】かかりました⋯。帝王切開での出産経験は2回ありましたが、経膣分娩はまったくの初産でした。​本当に、本当に辛い体験でした。ですが、これから同じような経験をされる方の参考に少しでもなればと思います。そして、絶対に忘れたくない自分のための備忘録として遺します

​今回の体験をもとに、実際に持参した「入院セット」と、感想をご紹介します。​いろいろな方のブログや経験談を読んでいると「長くても3泊4日程度で退院かな〜」と思っていました。しかし、実際の私の場合は【5泊6日】かかりました⋯。​夫が洗濯物の持ち帰りや補充をしてくれる環境だったため、初期装備は少なめにしましたが、結果的に追加で必要になったものもありました。持参した入院セット（初期装備と実際）衣類・下着類・​部屋着（Tシャツ・ズボン）：各2セット汗をかいたため、最終的にTシ

中期中絶のための入院まで、5日間の猶予期間がありました。ꕤ︎︎中期中絶を決断したはなしはこちらに記載しています『羊水検査の結果を聞いたあと───中期中絶を決断したはなし』『羊水検査の結果が分かったはなし【17週6日】』羊水検査の結果が分かるまで3週間かかると言われていましたがある日、検査を受けた病院から着信あり『実は、検査結…ameblo.jp入院中に少しでも気を紛らわせ、心を支えるために、死産や悲嘆（グリーフ）に関する書籍を購入しました。​第2子の出産からNICUに通っていた

みーちゃんは半年に一度発達の確認のため大変病院に通っています。SGA性低身長症でも半年に一度行くので、3ヶ月に一度は大学病院に行っています。久しぶりの発達の確認だったので、保健所で心理士さんに新版K式の検査をしてもらった時に聞く力が弱いくて少し心配だと言われたことを相談しました。なので、新版K式の検査の一部を先生がやってくれました。すると、前回一つも答えられなかった質問が2つあったのですが、一つはできるようになっていましたなので、大学病院の先生は別に気にすることないという

『羊水検査の結果が分かったはなし【17週6日】』羊水検査の結果が分かるまで3週間かかると言われていましたがある日、検査を受けた病院から着信あり『実は、検査結果が早めにお伝え出来そうです。結果説明の受診日を早…ameblo.jp​羊水検査の結果を聞いてからの2日間、まったく眠れなくなりました。​ものすごく眠いのに昼寝すらできない。あまりの衝撃に、脳内がからっぽでした。いや〜。仕事にも、行けませんでした。仕事をすれば、気分が紛れるかなと思ったけれど⋯。外に出られなくなりました。参った。

私が受診した病院では、1泊入院か日帰りを選ぶことができました。​仕事で数日間の安静期間が確保できたこと​夫も仕事の休みを調整できたこと​私が不在にすることで、第1子に不安を与えたくなかったこと​以上の理由から、私は「日帰り」で羊水検査を受けることに決めました。​「お腹に針を刺すのは痛い？」「実際の費用はどれくらい？」など、私自身が体験したことをお話しします。これから検査を控えている方の参考になれば幸いです。目次持参したもの・準備9:30入院・着替え12:00昼食・

こんにちは！あみちゃんです！！昨日は２カ月ごとの検診で、ヘモグロビンは前回の７よりも増えて７．７で良かったんですがそれよりも、それよりも！！！！！自己免疫性溶血性貧血はもう溶血していないってのは分かっていたんですが、なぜかまともな血液が増えないねえっていう謎の症状で数年たっていたところで、骨髄異形成症候群が疑われたり、それで検査しても「んー」って感じだったんですが、ついに病名が確定しました！！なんと！！「鉄芽球性貧血」ということが判明いたしました

​医療機関から説明を受け、私たち夫婦が考え抜いた「今後の妊活における選択肢」についてまとめます。第1子は無事に産まれたのに⋯「わたしの出産回数の制限」と「遺伝の壁」​選択肢を検討するにあたり、まずは私の身体の現状を整理する必要がありました。​私は、自分自身の帝王切開での出産を「あと残り1回、（したくないけど）2回はできる」と考えていました。理由は以下です過去にすでに2回、帝王切開をしていること​前回開腹した際「癒着がほとんどなく綺麗な状態」と医師に言われたこと​後々の臓器癒

先日保育園参加にいき、保育園で鉄棒をしました。みんなで前回りをしたのですが、半分くらいできる子がいましたが、みーちゃんは手伝ってもらわないとできなかったのです。みーちゃんは体が軽いので、鉄棒が得意になったらいいなというのと、姉２人も逆上がりができないでいたので、鉄棒を買ってみました❗すると、ツバメ（前回りの回る前の状態。鉄棒で腕を伸ばして自分を支える）すらできなかったのですが、１週間で、ツバメと前回りが一人でできるようになりました鉄棒、本当に買ってよかったと思いましため

みーちゃんの保育園に保育参加をしにいきましたみーちゃんが1ヵ月前からずっと楽しみにしていて、明日か明日かと言っていました。自分のおすすめの絵本を紹介する時間があるので、家から『伝説のじゃんけんバトル』を選んで持っていきました。この本のおかげか、買ってから2、3ヶ月でじゃんけんのルールを覚えられましたみんなで『伝説のじゃんけんバトル』を読むと「おもしろかった、また読みたい」と言ってくれる子がいて嬉しかったですみーちゃんいつもどんなふうに友達と遊んでいるか、同じクラスの子がど

詳しい検査の結果、私たち夫婦の遺伝子変異は、「常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）」ということが分かりました。常染色体劣性遺伝とは？​簡単に言うと、夫婦ともに同じ遺伝子変異を持っている場合、子どもへの遺伝の確率は以下のようになります。25%（1/4）：病気を発症する（罹患する）​50%（2/4）：遺伝子変異を保因するが、発症はしない（親と同じ状態）​25%（1/4）：遺伝子変異を保因せず、発

はじめまして。夫婦で同じ遺伝子変異の保因者（キャリア）であることが分かった、妻の「りん子」です。​ブログを開設しようか長らく悩んでいましたが、ネット上では「夫婦で同じ遺伝子変異を持つ」という体験談があまり見受けられませんでした。​私たちと同じ境遇にあるご夫婦やカップルと繋がったり、少しでも参考になったりすれば良いなという思いから、このブログをスタートすることにしました。また、天使ママの皆様とも温かい繋がりを持てたら嬉しく思っています。​※遺伝や家族観については個人やご夫婦

SGA性低身長症で遺伝子の異常あるみーちゃん。4歳4ヶ月にして、とうとうオムツ外れました❗夜寝る時もあさまでちゃんと漏らさずに、うんちもトイレでちゃんとできるようになり、やっとオムツが外れましたおしっこをトイレでできるようになってから、オムツを卒業するまで一年近くかかったと思いますたまに失敗しますが、無事卒業出来てよかったです❗長女の時から9年以上使ってボロボロになってきたおむつポーチと、オムツ用のゴミ箱をとうとう捨てました。感慨深いです

テストステロン注射を受けた男性、体の各部位が話しかけてくる症状を発症(ナゾロジー)全ての画像を見るインドのシュリ・グル・ラム・ライ医科学研究所(SGRRIMHS)でテストステロン注射の治療を受けていた男性から、自分の体の各部位が本人に向かって直接語り掛けてくるという異様な症状に襲われた症例が報告されました。テストステロンの乱用が心に悪影響を...l.smartnews.com血中テストロン濃度により体の各部位から話しかけられると感じている患者遺伝子が特殊メイン記

朝鮮半島人は近親交配を繰り返した結果遺伝子異常をきたした民族なので凶暴性が激しい人ではないDNAを持った生体も居るという研究結果もあるそんなのがマトモな訳がない—K2(@cjv70000)2026年8月10日

先日の自治体の心理士さんの検査で、聞く力が弱いとの指摘がありました。「聞く力が弱い」と言われた原因は、言われたことを復唱することが、できなかったからです。文章の復唱と、数字の復唱があり、どれも三回ずつチャンスがあったのですが、一つも答えられませんてした。ちょっと難しい問題に感じたのですが、そこが心理士の先生の心配した部分のようでした。検査の結果を保育園の先生に何か気になるところはありませんかと聞いてみました。先生曰く「保育園では全く気になりません。話を聞いてないと

とんとんはこれまで、染色体の検査と頭部MRI、マイクロアレイ染色体検査、特定の疾患をねらった自費の遺伝子検査をしています。今は遺伝子の検査の結果が2ヶ月後出ることになっています最初の染色体の検査をした頃毎日のように、発達の遅れについてネットで検索する日々を送っていた私と夫その時にとんとんと同じような発達の遅れについて書かれているブログを見つけましたその子は脳性麻痺を持っていて、発達の過程や一人で立つのを怖がる様子がとんとんと似ていました。検査の際に先生に聞いてみたところ、脳性麻痺の場合

4歳になったみーちゃん。お誕生日プレゼントに何が欲しいか聞きました実はみーちゃん、欲しいものが自分でなかなか考えられなくて、いつも親の誘導や、姉のマネをして決めていました。そんなみーちゃんが、「うーん⋯テープ」とはじめて自分で考えた欲しいものを言いました❗みーちゃんは工作が大好きなのですが、折り紙を折って何か作る時に、なぜか大量のセロテープを使います正直、そんなに貼る必要ないと思うのですが、自由にたくさんテープを使って工作したいということだなと思い、さっそくあげることにし

みーちゃんは先日の心理士さんの検査で、視覚が優位で、話を聞く力が弱いと指摘されました。じゃんけんのルールを視覚的に覚えるべく、じゃんけんのお話のYouTubeを見たりしましたでも反応はイマイチ⋯正直、面白いYouTubeが見つからなかったのです⋯そこで、じゃんけんのルールを絵本で覚えることにしました❗購入した絵本はこちら『伝説のじゃんけんバトル』ちょっと長いですが、年長の姉も楽しめて、じゃんけんのルールもわかるし、面白い本でしたみーちゃんもとても興味を持ってくれて、買

SGA性低身長症で、遺伝子の異常あるみーちゃん。1歳の頃は自治体の発達遅い子向けの検診に行ったりしていました。3歳の検診も終わりもう4歳。病院では就学前まで発達検査をしないと言われています。本当は自治体の検診は3歳までですが、自治体の心理士さんが、心配なら毎年検査においでと言ってくれていました。4歳になったので、毎年みーちゃんを見てくれている心理士さんに、見てもらいに行ってきました。質問したり、積み木などを組み立てたりしながら、新版K式の検査を簡易的に行ってくれました。結