遺伝子異常

SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）毎日成長ホルモンの注射を頑張っています❗インフルエンザの予防接種をしようという話を家族でしていて、注射が大嫌いな次女がめちゃめちゃ怖がっていると、みーちゃん「みーちゃん注射してるよ。次女ちゃんもやりなよ。大丈夫だよ」と声をかけていました。毎日頑張っているんだからそう思うよな〜とみーちゃんの苦労を感じました。結局、インフルエンザの予防接種は子どもは鼻からのタイプにしまして、全員痛くなくできました鼻からのタイプには痛くなく、一回で済むの

SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、折り紙が大好きです。とにかくめちゃめちゃちらかしたり、ちょっと折っただけでやめたりととても勿体ない使い方をするのですが、折り紙が好きなので大目に見ていますみーちゃんは先日、保育園の先生からも折り紙が上手と言われたのですが、本当に上手で、たまに驚きます❗発達に不安になることが多い中で、年齢相応に、もしくはそれ以上にできていることの1つだと思っています。みーちゃんはパクパクさんをよく作っています。（指を入れてパクパク動かすやつです）

SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）のお友達の家族と遊びましたみーちゃんが仲良いというよりは、親同士で声を掛け合って、5家族くらいが集まって遊んだので、みーちゃんはお友達と遊んだり、もしましたが、一人で遊ぶ時間も多かったですというのも、みんな運動が得意で、自転車やストライダーをびゅんびゅん乗り回していましたみーちゃんは三輪車も上手く乗れないので、ストライダーはまだやってなかったのですが、練習させようと思いました💦月齢が高い子が多く、走り回ったりもみーちゃんよりだいぶ速く

抜糸と内科受診の日まず抜糸。糸抜く時ちょっと痛いけど、我慢できる程度。だけど、首回りぐるっと縫ってるから、まあまあの数の糸。その後内科へ。初めまして、薬物療法の担当医。今回の経過と手術の説明から手術中の検査で肺の腫瘍と甲状腺（大部分壊死していた）が一致し未分化癌だった。そのため、リンパ腺や縦隔の腫瘍は触らず、気道確保と細胞診のために甲状腺切除した。甲状腺濾胞癌が悪性転化して未分化癌になった。おそらく、この数カ月で進んだ。そして今後の説明甲状腺未分化癌には特有の遺伝子変異があ

ワールブルクはがんの直接的原因はワールブルク効果、つまり酸素が十分利用できる環境でありながら、がん細胞は酸素を使わずに解糖でエネルギー産生（代謝）を行っている事であると述べています。この見解について、ハンス・クレブスは、ワールブルク効果はがんの発生原因の一部かもしれないが、直接的原因ではないとの見解です。つまりがんの本質は「多面的」であり、様々な要因によって起こる病気で、ワールブルク効果はその一部に過ぎないという事です。がんの本質はもっと広く、遺伝子異常・代謝異常・環境適応性の

SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、毎日成長ホルモンの注射をしています。初めて9カ月になりますが、毎日ちゃんと注射ができていて、本当によく頑張っています本人もよく自分で自分を褒めています今日は、3回目の尿検査の日でした。以前は尿検査にとても苦労していました⋯『尿検査できました❗』小頭症と低身長症のみーちゃんは、3歳になり、成長ホルモン注射を始めるために、尿検査をすることになりました❗前回は、3回チャレンジしてすべて失敗…1週間後にリベ…ameblo.jp『２回目の尿検査

SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、初めての運動会がありましたかけっこと、障害物を1人ずつ通る個人競技、親も含めたダンスをしましたかけっこでは、4人ずつ10メートルくらいを走るのですが、おそらくクラスで一番走るのがゆっくりの子たちを集めたレースでしたが、なんと、みーちゃんが一番でした個人競技もちゃんとできていて、ダンスも得意なところの振り付けはクセが強いくらいよく頑張っていてすごく可愛かったです運動会の次の日、みんな思い出の絵を描いたのですが、ママと踊っているとこ

SGA性低身長症で、遺伝子の異常から、発達の遅れが心配されているみーちゃん（3歳）。保育園参観でみーちゃんやみーちゃんのクラスのお友達と遊んできましたみーちゃんは早生まれで、発達は今のところ定型ですが早くない方です。他の子たちと過ごして年少さんてこんなにできるんだとびっくりしましたひらがなを読めたり少しかけたり、数字を書ける子がクラスに何人もいました💦話し方も、みーちゃんは「てにをは」がうまく使えなかったり、たどたどしい喋り方なのですが、とても流暢にしゃべっていました

タイトル的には楽しい日❓かもしれないけど今日はオニバイド😈の日なので消化器内科で問診でした副作用が長く続いてキツかったって説明し主治医から今日頑張れる❓って言われたけどまぁ大丈夫🙆って感じで受ける事にした‼️月初なので腫瘍マーカー数値もわかったけどCA19-9が2100オーバー😱オニバイド😈効いてるかわからないけど効いてる気がしない…12/16にはCT撮るけどそれで判断らしいまぁ普通に考えて悪化してるよね😵‍💫遺伝子異常の件で築地のがんセンターに行く事になって紹介状も書

お久しぶりです❗更新が滞ってしまってすみませんみーちゃんはマイペースに元気にしておりますみーちゃんの発達について記録しておきます。SGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、今のところ定型発達ですが、遺伝子の変異があり、その遺伝子が何に関係するか分からないため、発達に遅れが出る可能性があるといわれています。3歳6ヶ月でできること1、3、8の数字が読めます。ものの数は3つまで数えられます、（4つ以上ものがあると数がちゃんと数えられない）名前を聞くと、ほとんど苗字はいわず、

アトピーの原因は、肉を分解する酵素に遺伝子異常が起きているからである。

臨床試験2クール目開始1クール目が非寛解。すぐに2クール目が再開されました。しかし、末梢血からブラスト1%がずっと消えません。0になったとしても、数日したら1%に。そして2％になり、骨髄検査。結果は非寛解。ここまでで白血病と診断されてから、治療開始1ヶ月半の出来事です。消え切らない芽球に反して、我が子は比較的元気そう。ただ、それだけが救いだったように思います。このときから、私たちはセカンドオピニオンで治療についてさまざまな意見を求めにいきました。担当医からセカン

2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲です夏休み明けから、療育のリハビリが始まりタイミングが合わずに行けていなかった視覚支援学校の幼児教室に行ってきました今回は、保護者学習会保護者学習会は、初めての参加になるのですがアイマスク体験や先輩ママとのおしゃべり会など色々と企画されてるそうです保護者学習会今回は視覚障害者の方とのお話し会支援学校の理療学科の先生が、生い立ちから教師になるまでをの話しをしてくださいました先生は生まれつき弱視で、病気

2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲です一才半健診の保健師との面談で区外の保育園も視野に入れること、妥協も必要と言われたんですが…前回の記事『一歳半健診〜保活と妥協ってなに⁈』2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲ですなんだかんだありながら、息子も9月で一歳半になりました過ぎるとやってくるの…ameblo.jp保健師には話していたんですが…区外を探すと言っても、どこを探せばいいのか…普通は自宅の

添い寝する猫を販売してるて本当に？⋯と思いますよね。本当に添い寝するんですよ。こんな感じにしてくれます。スタンダードのサイベリアン。ブルータビー。おす。2025.8.18生まれ。両親遺伝子異常なし。総額27万円。ご家族募集中です。

2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲ですなんだかんだありながら、息子も9月で一歳半になりました過ぎるとやってくるのが一歳半健診…先日受けてきたので…少し愚痴が入りますが…一歳半健診事前に保健師から3ヶ月健診と同様で一番最初にしましょうか？と連絡がありました保育園に通わせたいと言いつつも、まだまだ周りの視線が気になるので最初にしてもらうことに…そして健診の日まずは歯科の集団指導集団指導ということで特に問題なく歯磨きの仕方など詳しく教え

今日はゲノム解析のための説明やら採血やらをしました。保険効いても高いからビビるよね。原因わかればいいけど遺伝子異常が見つかって治療薬までたどり着くのって治験とかも含めて10%の確率らしい。見つかりますようにー

癌はいい奴だし、体を守ってくれていると気付こう。癌は遺伝子異常の産物でもなければ、コピーミスでもない。転移をして、無限に増えていくわけでもない。だから、癌を抗がん剤で殺してはいけない。癌を抗がん剤で殺すと大事な大事な免疫も死んでしまう。癌を敵だと思うと負ける。敵対者ではないことに気付こう。西洋医学の癌に対する捉え方や基本的な知識が、根本的に間違えている。癌は悪者であり、撃退しなければ、どんどん増えていってやがて死ぬという神話。この神話が嘘だと気付こう。追記1:癌に感謝をする

実は、癌は、転移しません。、、、、などと言うと、TVマスコミ・新聞・医者など世間一般で言われていることとは違うので、初めて聞いた人は、びっくりするでしょう。ですが、これは事実です。癌は転移はしないのです。患者も医者も転移だ！転移だ！と騒いでいるだけです。癌は転移していません。一般の人が、癌を怖がる理由として、癌が、細胞分裂して、どんどん増殖していく！！何とかしなきゃっ！という焦りが有るでしょう。ですが、それは間違いであり錯覚なのです。癌は転移しません。癌は遺伝

2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲です赤ちゃんだと思っていた息子が、一歳になる前から体のいろんな部分をくすぐると、ケラケラと笑うようになりました夢を見ている？ある日の夜、寝ている息子を横に携帯をいじったりしてくつろいでいたら…ケラケラと笑い出した息子あれ？もう起きちゃった拡張義眼を常につけていることもあり、瞼が閉じたり開いたりはしないので、息子が寝てるかどうかの判断は、動きや声、寝息で確認してるのですが…急に笑い出したので起きたと思

ブログに来ていただきありがとうございます✨️今田ひな11歳小学校特別支援学級(知的)在籍5年生NEXMIF脳症遺伝子異常(てんかん＋知的障害)アクセシビューティマネジメント所属障害を詳しく知りたい方はこちら今田ひな『NEXMIF脳症(遺伝子異常)まとめ』ひなが抱えるNEXMIF脳症NEXMIF脳症は遺伝子異常です複数の障害を抱えます【100%抱える障害】○難治性てんかん○知的障害【確率で抱える障害】○注意欠陥…ameblo.jp入院のおはなし定期的な検査入院の時期

国連人権委員会が神経の権利を守るための決議案を採択してから3年が経過したが、当然ながら国連加盟国の日本の国会では議題にもならない。日本の政治家と官僚にとって、国際連合とは、欧米に肩を並べた先進国のふりをするための舞台でしかないし、河童の犯罪サイバー拷問に関することは絶対に触れてはならないという長年の暗黙のルールに従えば、神経の権利を人権の一つとして認めるなど永遠にありえない。神経。それがなければ細胞もなく、生命もない。神経の権利とは、人間の権利の一つというより、生命の権利、もっと言えば

きっとこの頃に流行ったんだろうなぁ？って思いました紹介して下さりありがとうございます今更の２０２５年、私のブームの蔵です可能なら･･３年位は呑みたいです私の口に合う酒は中々見つからないので･･来年の今頃も好きでいたい・・

こんばんは吞みながらササッと書きます季節の変わり目に旨い！と感じる酒はリピると後で後悔する傾向があります私の場合は、ですコスパ羽虫！まーらん舟の２５度が若干の癖があったもののトロ甘で好みでした因みに赤っぽぃラベルの龍宮はあまり得意ではなかったのですが、その風味はどのタイプにも少なからず入ってました今回、嵌ったのは、「かめ仕込み龍宮４０度」のお湯割り度数が高いので、大分、お湯を多めに割ってます、が！甘香、中樽香、チョイ苦み＆柑橘香味、中つんある私には喜界島２５度、

多発奇形のある胎児。染色体異常、遺伝子異常の可能性が高いですが、染色体異常でも症候群でもない場合もあると医師は言います。多発奇形がある場合3人に1人は染色体異常があると言っていました。複数疾患があったけど、染色体異常や重篤な症候群ではなかったと言う方はいるのでしょうか？やはり何かしらの症候群なんでしょうか。臓器、脳、関節など様々なところに所見が見られます。体も曲線ギリギリ小さめになっていました。胎動は元気です。羊水過多中等症。耳は少しだけ下・顎も少しだけ小さいと言われましたが個人差の範

高熱からの病みあがり半年ぶりにりりちゃん風邪をひきました。下がるかな‥と思いながら待ったけど熱が続きました１日を振替って‥朝昼夜：吸引、検温、熱冷まし枕、排痰ゆっくりとろみ水を水分補給、飲める分のエネーボ、薬‥の繰り返し下がるかなと解熱剤ですませていた熱が39度以上になった週末。食欲もやっと、痰も多すぎ、もう肺炎だ‥と思い翌日に最寄りの個人病院へ。検査の結果は、全て陰性。血液数値もそこまで悪くなく、お母さんが頑張れるならこのまま入院せずに過ごしてみますか？というお話になり

2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲です前回の記事『とにかく褒められた初回リハビリ』2024年3月に生まれた息子SOx2遺伝子異常による両眼無眼球生まれた時から全盲です前回、掲載記事の上に上書きで記事を書いてしまい…初回リハビリの記事が消えち…ameblo.jp２回目のリハビリに行ってきました次の診察までのPTの担当も決まりました女性の方で息子も人見知りはなさそう息子がつかまり立ちが出来ると話していたのでテーブルなどを用意してくれていま

10月になって朝晩が涼しくなり過ごしやすくなりましたリムパーザを飲み始めて2ヶ月目に突入一昨日くらいから指先がビリビリし始めました事の発端は風呂に入った時に湯船に首まで浸かり温まっていたら両手の全ての指先がビリビリビリビリというかジンジンジンジン🔥血流が良くなったからかなと思っていました（極寒の気温で指先が冷たくなって外から帰ってすぐに風呂に入った時のような感じ）がその後風呂から出てもビリビリビリビリ寝る前もビリビリビリビリ翌朝起きてもビリビリビリビリ冷感

遺伝子異常？？8月の終わりに骨髄検査をしたのですが、先週末、結果をもらいました。専門じゃないので、詳しいことは分からないのですが、Gバンド法での遺伝子検査の結果で、15細胞中1細胞に遺伝子異常がありましたという結果でも、今まで出たことない遺伝子異常だったみたいで、1つだしあまり気にしなくていい結果だと。私がもともと持っている遺伝子の傷は現状何も出ておらず、再発ではありません。でも、心配になるよねーー！仕事でのストレスのせいかな！？とか、風邪ひいちゃったからかな！？とか、いろ

皮膚の表面にイボができた時、大したことないなんて思わないで！これは軟性線維腫という良性腫瘍で、健康と深く関わっています。これはどんな人にも発症するもので、通常は無害です。ただ見た目の問題や摩擦による不快感を引き起こす程度のものです。でも、もしこれが特に遺伝子異常に関連している場合には、潜在的な健康問題の初期症状である可能性があります。若い頃から首にたくさんの軟性線維腫があった、ある60代の女性がいました。彼女は大したことないと思ってそれらを切除したのですが、その後、腎臓の血管脂肪腫、子宮