遺伝子異常

小頭症でSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、いろいろな医療機関で定期検診があります。その1つに、大学病院から紹介いただいたもっと大きい小児の病院があります。『今後の遺伝子検査』小頭症で低身長症のみーちゃん（2歳4ヶ月）は、定期的に大学病院に通いながら、別の大きい病院で遺伝子検査をしています。コルネリア・デランゲ症候群の疑いがありコル…ameblo.jpみーちゃんは研究ということで遺伝子を調べてもらい、1年後に来るように言われていたので、先日行ってきました。正直、原因の遺伝

SGA性低身長症で小頭症のみーちゃんが通院している大学病院で小頭症について聞いてきたことをまとめました。・頭が小さいという状態だけであり、小頭症だから何か症状が必ず出るというものではない。ただ、発達が遅れることが多い。発達は、乳幼児期が正常でも、小学校入学後にだんだん追いつかなくなることもある。・血液検査、MRI、染色体・遺伝子検査などをして、病気や症候群などを調べる。（みーちゃんは1歳頃に運動面の発達が遅れていたのもあり、病気やMRIなどの検査をしていたのかもしれない