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きぬふわやか米粉(きらら397)/250gring-ring.url.co.jp320円商品を見る先日娘の遺伝子検査の結果が出たとのことで聞きに行ってきました。娘はヌーナン症候群の疑いがあり遺伝子検査をする事になりました。ヌーナン症候群とは……先天性心疾患、成長障害、特徴的顔貌、骨格異常、精神運動発達遅滞、血液凝固障害、リンパ管形成障害、停留精巣などを特徴とする先天性疾患です。軽症の方を含めると1000人に1人。特徴としては……✳出生体重は標準と特に変わらない→娘は3702g
良かったら前記事もどーぞ気になっていた解析結果を聞いてショックだったけど変えられない事実なので病気と向き合います。遺伝性ジストニアといっても多種多様です。まず、見つかったのはATP1A3蛋白(遺伝子)に変化がある早期発症型ジストニア.パーキンソン症候群(遺伝子ジストニアDYT12)このたび見つかった遺伝子異常は、コンタック家で次男が1番悪く出てますが私と長男にもありました。夫は非該当でした。とは、言ってもお義父さんだってパーキンソンですからこの型にはハマらなかっ
付き添い入院について思うこと息子(次男)はまだたった1歳4ヶ月だが、私は今までトータル7-8ヶ月の付き添い入院をしている。最初の入院はRS。いわゆる感染性の風邪。たった2ヶ月の息子が食欲がなくなりぐったりしてしまい、救急外来→入院という流れだった。実は私は以前長男のRSで付き添い入院を経験していた。そのときも食欲不振で丸一日尿がでず、外来→入院の流れ。まさか入院になるとは思わず、なんの準備もなくそのまま付き添いの流れだった。2020年産まれの長男なので、世の中は既にコロナ渦となっていた
11週の妊婦検診へ。今回から予約できるようになったので待ち時間少なく診察室へ。赤ちゃん大きくなってました。心臓もしっかり動いていて「赤ちゃん元気だよ」って先生が教えてくれました。よかったと一安心。しかし経膣エコーの後、先生から経腹エコーでもう1度赤ちゃんを見せてほしいとの事。私は「もう経腹エコーで赤ちゃん見えるんだ」と思いつつ、エコーを見つめる。エコーの赤ちゃんはクルクルと回っていた。エコーの時間が長い。先生も笑顔から険しい表情に…しばらくすると先生が話し始めた。「心配にな
本日は泌尿器科診察日。単純CTや腹部エコー、パドセブ投与、そして腎臓内科の受診もあり一日仕事。エコー待合で1時間半も待ってます。パドセブ投与は、30サイクルの最終週なので通算80回目くらいになります。再来週の診断では、肝転移ガンの増大が確認され、パドセブ打ち切りになるような気がします。そしてがんゲノム検査結果により判明した遺伝子異常パターンから、新たな薬が見つかればその薬。見つからねば、キイトルーダなど以前使用経験ある薬などに変わると思います。まあ、考えても仕方ない。次回診察日(5月10日
こんにちは。はじめたばかりの闘病記ですが、いつもいいねくださりありがとうございます。私も皆様と交流をもってご様子を見守りたいですが、いかんせんいつまで生きているか分かりません。大至急、残すべき情報を残したいと思って最優先にしています。今朝も「あ、目が覚めた」です。朝目覚めるって、当たり前じゃないですよ。でも、目覚めた今日の出会いも大切に生きたいので、よかったらお声がけくださいね。さて、甲状腺乳頭がんの診断から一転、悪性度最悪の未分化がんに転化診断を受けた私の病状の
絨毛検査の最終結果の報告を聞きに旦那さんと一緒に産婦人科へ。Y先生が配慮してくださり、胎児ドックを受けた産婦人科で結果を聞く事ができた。少し待ってから診察室へ。結果をすでに聞いているのにドキドキした。最終結果で陽性が陰性になる事はないのだろうかと淡い期待をしていた。Y先生は検査結果の紙を出して説明してくれた。「何万分の一の確率で陽性が陰性になる事もあるけれど、やはり今回は21トミソリーダウン症という結果でした。1番多い標準型というものなので今後の妊娠に影響する可能性は低いと思う。1度
1週間がとても長かった。インターネットで浮腫み(NT)について色々調べた。浮腫み(NT)があっても遺伝子異常はなく元気に生まれた子の記事や遺伝子異常だった子の記事を読み漁った。不安で仕方なかった。旦那さんも心配してくれ一緒に産婦人科へ来てくれた。妊娠検診ではなかったので予約ができず1時間ぐらい待った。周りにはお腹が大きく幸せそうな妊婦さんばかり。私も幸せな妊婦になるはずなのに…泣いてしまうのを我慢するのでいっぱいいっぱいだった。名前を呼ばれて診察室へ。先週の先生とは違かった。先週
本日13時半くらいから、部分麻酔して尖った針状器具を肝臓に刺し、癌細胞を採取しました。右の肋骨下あたりに麻酔注射して器具を刺し、パチンと音を立てて採取、3回やりました。医師や看護師の話も聞こえるので、多少不安でしたが、白内障手術と同じでしたね。終わってストレッチャーで寝たまま運ばれ、4時間安静でウトウトしてました。朝食から欠食でしたから腹減ってましたが、夕飯は7割しか食べられず。見ただけで食欲減退はいけませんね。あとは癌細胞の遺伝子異常が判明し、治療薬が見つかればいいんだけど。そう言え
右胸はステージ0で小規模だったけど、再発リスクを抑えるために左同様に全摘再建した。のに、、、まさかの再発しかも、前回とは全く異なるトリプルネガティブその場合、遺伝のリスクも高そう。次のいずれかにあてはまる場合は、遺伝カウンセリングが進められるそう・若年性乳癌(目安:40際以下)・トリプルネガティヴ乳癌・2個以上の原発性乳癌(私の場合両側)・卵巣癌・男性乳癌・乳癌を発症したことがあり、かつ次にあてはまる血縁者がいる→50際以下で乳癌を発症→卵巣癌を発症→乳癌または
こんにちは。2月の終わりが迫っていますね。やらなければいけないことがまだできずにいるのですが、こうして過ぎてきた時間を振り返っている今は穏やかな「人生じまい」の時間でもあります。検索してもなかなか出てこない未分化がんの現実が、いつかどなたかのお役に立てばと思って日々記しています。私のがんは甲状腺未分化がん。もっとも悪性度が高く、顕著な自覚症状を訴えてようやくPET検査に至った8月からはおそらく半年で終わっていたでしょう。でも、昨年12月20日頃から分子標的薬を服用し始めて、その劇
2019年11月、息子の2度目の再発で入院し詳しい検査をしたところ、FLT3陽性であることがわかりました。初発では陰性1度目の再発でも陰性。そして、2度目の再発で初めての陽性。12月から始めた抗がん剤治療が全く効かず芽球が5%→9%→17%→33%と、日に日に増えていきましたそのため抗がん剤治療は途中で中止。翌日からゾスパタの服用することになりました。ゾスパタは、2018年12月国内で販売が開始されたお薬です新しいお薬なのでまだ症例も少なく特に小児ではま
これは書くかすごく迷った。ちゃんとした根拠の無いことなので…。「耳たぶのシワ、ありますか?」あ、息子の寝起きに撮った写真なので、顔にタオルの跡ついてます(ボコボコした顔なわけじゃありません笑)ちなみに上の方にある小さな点は耳瘻孔です。耳たぶにあるシワの話です。(正直、生まれてすぐの方がシワがハッキリしていました。今の方が目立たないくらいです)ちょっと前にテレビで、耳たぶのシワは心筋梗塞や動脈硬化のサイン、っていうようなことを言っているのを聞きました。まだ研究途中で、はっきりとした
息子が、ミトコンドリア病と分かったのは、7年前。遺伝子の検査で分かりました。その時は、検査結果がいつ出るか分からないし、結局、分からないかもしれないし。と言われ、検査から2年ほど経って、やっと分かった結果。当時は、ミトコンドリア病でも、世界に数例しかない型で、生きているのは息子だけかも?と言われてました。今回、再度、遺伝子の検査をしたんだけど。結果が出るまで、3ヶ月ほど。この速さには、本当にビックリ。7年の間に、もしかしたら、もっと医学が発展して病気の元凶になる他の遺伝子
発達検査2回目終了!まずは名前、年齢を聞かれてその後誕生日を聞かれました。誕生日は少し前に覚えていたのに完全に忘れていました今の季節は何ですか?と聞かれ得意の「わかりません」「はさみがあって横に動くものなんですか?」「わかりません」A.カニ「飲み物を飲む時に使うトンネルはなんですか?」「わかりません」A.ストローどちらももう少し噛み砕いて言ってくれると分かったかもしれないけど答えられなかった。「コップのものこぼしたらどうする?」「ごめんなさい」「ごめんなさいの他に何する?」「
転院と同時に遺伝子パネル検査を受けましたやっと結果がわかったので記録初回は予約と説明(転院日)どんな検査があるのかや段取り、遺伝子パネル検査についての説明、動画の案内などをされましたYouTubeで「遺伝子パネル」を検索するとどんな検査なのか説明動画が出てきますそして、担当の先生に受診が必要ということで「ゲノム科」と呼ばれるところの予約をとりましたゲノム科受診(転院から1週間後)この為に公共機関で来院前回と似たような説明を受け、質問があるか聞かれます質問はないのでサクサク進みま
みなさまはドラマや漫画で「コウノドリ」をみたことありますか?今更だけど、初めて「コウノドリ」のドラマを見て、すごい考えさせられている。私自身、子供を妊娠する前は簡単に「子供の障害がわかったらおろすかも」って言ってた人間だから。今思うと、その頃の私は圧倒的に無知だったんだよな。障害者=知的障害者=育てにくいって。障害っていったって身体も知的もあるし重度、軽度など幅広い。それまでの人生で出会ったことのある人やテレビの中の表面上しかしらなかった。だから簡単に障害があったら育てられないって思い込
昨日はパパが病院の付き添い入院を交代してくれて久しぶりに私一人でお家にいます。ララちゃんがいない一人の家はゆっくりマイペースで過ごせて幸せだけどでも、やっぱりとても寂しいです写真だと普通に見えるかもしれませんが遺伝子異常の先天性疾患で様々な障害のある愛娘のララちゃんは医療ケア児で重度難聴、発達障害、肢体不自由の重度心身障害児。産まれてから7カ月10日の間NICUとGCUにお世話になりここまでに何度も手術を受けて今も生きています。3歳になっても一人で立つこともハイ
身長と頭囲が小さいけれど、発達は今のところ月齢相当のみーちゃん(1歳9ヶ月)。大学病院で、小頭症と診断されました。さらに、先生「何かの遺伝子異常により、なんとか症候群というのがたくさんあって、それのどれかかもしれません。」先生「頭が小さくて、背が小さい症候群はたくさんあります。すべての遺伝子を細かく調べられません。今のままだと、他に症状がないので、何か症状が出たら、遺伝子を絞って細かい検査をしていく形になります」先生「出生時は頭囲は曲線の範囲内だったのに、3ヶ
おはようございますバタバタとしてて更新が遅くなってしまいました遺伝子検査の結果が終わり、厳しい宣告をされたその後どうなったかお伝えさせていただこうと思いますm(._.)m27日の土曜日に再びKクリニック受診!旦那と一緒にいきました。安定の2時間待ち…笑旦那も一緒にエコーが見れることになって、余計ドキドキしました。やっぱ羊水は少なめ。てかほとんどない。とのこと。旦那『ポッター症候群ではないんですか?』P先生『ポッター症候群っていうのはちょっと前の言い方になるけどでも腎臓は
これは、病理検査の結果に書いてあった一文字。実は私は病理結果の用紙を見ていなかった。全身MRIの画像もサラッと見ただけだった。その理由は怖かったから…(母や妹から口頭で説明を受けていた)父の病状を視覚を通して知るのが怖かった。PSA4.89で、骨やリンパにまで転移していた父の前立腺癌。これは、普通の前立腺癌じゃない、きっとすごく進行の早いものなんじゃないかって不安がずっとあって…それを確信にかえるのが怖くて怖くて、逃げたかったんだと思う。そんな私に、ちゃんと見て❗️❗️って訴えて
『座位保持、バギー、カーシートの仮合わせしたよー!』座位保持、バギー、カーシートの仮合わせしたよー!『座衣保持椅子とカーシート3』『座位保持椅子とカーシート2』前回の記事『座位保持椅子とカーシート』座位保…ameblo.jp↑前回までの流れバギー、座位保持椅子、カーシートが出来たよー!昨年1月から1年以上もかけて打ち合わせしてきたバギー、座位保持椅子、カーシートがやっとやっと完成しましたー!!!!可愛い布がどのようになったのかドキドキでしたが出来上がりに大満足することができま
こんにちはたまには乳がんの事、書けよ‼️と言う声が聞こえそうなので・・・新しく使えるようになったこのお薬、AKT阻害剤と言う新しいメカニズムを持ちます以前もお話ししましたが、ホルモン陽性HER2陰性乳がんに最も関連強いシグナルであるPI3シグナルを抑制する事で、がんを退治しますなので、このシグナルを構成する分子であるPIK3CAやAKT.PTENなどが活性化される変異を持っている再発乳がんのみが対象になりますこの記事によると検査を受けた人の半分、論文では4割くらいに変異がありました
後日、再度撮りためていたけいれんのような動きの動画を先生にみせた私「変な動きが増えてる気がするんです」先生「…少し気になりますね。念のため脳波を検査しましょう」私「よろしくお願いいたします」脳波を検査できるよかった脳波に問題がなければ気にしすぎてたてこと何にもありませんように予定していた入院1週間をすぎてもぽんちゃんはミルクが飲めなかったでもまだ管から飲ませたくなかった口から飲めなくなりそうだから。親のワガママでキツイ思いさせてごめんね1日の哺乳量は150~250ミリ
お風呂でのこと。ふと浴槽に浸かって壁を見たら何やら赤っぽい。血どっかぶつけた?なっつ怪我してなかったよね…鼻血も出てないよね…(゚д゚)ハッ!かーちゃんのカラーリング剤でした。ウェラWELLAイルミナカラーアンバー880g楽天市場${EVENT_LABEL_01_TEXT}☆ウエライルミナカラーアンバー880g[WELLA/業務用/ヘアカラー/1剤]【メール便対応可】楽天市場${EVENT_LABEL_01_TEXT}美容室で染めてもらいましたよ新
てんかん発作がなかなかコントロールできない【難治性てんかん】治りにくい、時間がかかるそう言われてはいたけど、1日1日の治療の進まなさがもどかしい私自身、あまり体調を崩すタイプじゃなく薬を飲むことはほとんどなかったそんな中3-4ヶ月くらいの体裁我が子は4-5種類の薬を飲んでいるどんな薬にも多少なり副作用がある効き目がないなら飲ませたくないそう思ってしまう…でもてんかん薬は1度始めると止めるのも時間がかかるぐったり寝ている息子をみては4ヶ月になったら笑ってたよな~首す
この春から年長さんになる娘。ヌーナン症候群かも!?と言われてから数年が経ちました。今もヌーナン症候群と診断された訳ではなく、染色体異常も遺伝子異常も今のところ見つかっていません。相変わらず小さめですが彼女なりに成長を見せてくれています。低身長外来にも通っていましたが一応成長曲線内に入っていてここ最近は-1.6〜-1.8SDあたりなのでホルモン注射の対象にもならず、一旦低身長外来も卒業しました。体重もなかなか増えないしガリガリです。うらやましいくらいに(笑)ずっと気になっていた滑舌→
訪問ありがとうございます。私のブログで1番アクセス数が多いのがこの記事です。それだけヌーナン症候群のことを知りたい人がいるってことかな?TikTokもやってます↓TikTok-MakeYourDaywww.tiktok.comInstagramではストーリーで子どもの日常のことも載せているので良ければフォローお願いしますhttps://www.instagram.com/a_simplehousea_simplehouse4人のママ暮らしのきろく⌂*(@a_sim
PGT-Aの結果がでましたKLCでは、4回目の採卵、通算3つ目と4つ目の検査でした。他院を合わせると5個目、6個目ですが。結果C不適胚2つとも不適胚。もう私の卵子はすべて遺伝子異常なのでしょうか。。。流産4回もすべて遺伝子異常でまともな卵子はもう残っていないのでしょうか。。。お金、なくなりました。KLCに通院して、約半年。240万使いました。結果、ゼロ。ナシ。受け止めきれません。
転院の話の翌日朝から看護師さんが日課の血圧測定にきた看護師「お母さんは体調いかがですか」私「変わりないです、とにかく帰りたいです」今までは談笑できてたがこの日は作り笑いもできなかったミルクを飲ませられないプレッシャー体重が減っていく危機感増えていく薬の量病名のわからない不安病室でぽんちゃんと二人きりでの孤独感日課の先生の診察の時間でさえ涙が溢れるのを必死でこらえる朝昼晩代わる看護師さんに「大丈夫ですか?」と聞かれるが、大丈夫なわけない。そんな気持ちが態度にでてしまう