線毛機能不全症

嚢胞性線維症以外の気管支拡張症患者を対象にジペプチジルペプチダーゼ1（DPP1）阻害薬であるブレンソカチブの有効性、安全性、忍容性を評価するグローバル無作為化二重盲検プラセボ対照第3相試験であるASPEN試験について良好な結果を示す主要データが発表されました（2024年5月28日プレスリリース）。ASPEN試験では、ブレンソカチブの10mg、25mg両投与量において、プラセボを対照として、主要評価項目である年間増悪率の有意な減少が確認され、事前に規定された複数の副次評価項目についても統

Rethinkingbronchiectasisasaninflammatorydisease-PubMedBronchiectasisisunderstoodtobetheresultofacomplexinteractionbetweeninfection,impairedmucociliaryclearance,inflammation,andlungdamage.Currenttherapeuticapproac…pubmed

線毛機能不全症候群が指定難病として長らく認められなかったのは、その病気の可能性を臨床医が強く疑っても、日常的な検査だけでは繊毛がおかしいことを直接示すことができない、つまり確定診断には至らず、指定難病として必要な客観的な診断基準を満たしていないと判断されたためでした。この１０－２０年間、この領域の研究が進歩して、この病気を客観的に診断できる道すじが見えてきたので、ようやく今年から指定難病に認められました。しかし依然として、線毛機能不全症候群は稀少疾患であり、繊毛がおかしいことを示す検査は日

内臓逆位は線毛機能不全症候群に伴って見られる場合があるため、さらに慢性副鼻腔炎、気管支拡張症が見られるとカルタゲナーの三徴候を認めるカルタゲナー症候群と呼ばれてきました。最近、50以上見つけられている線毛機能不全症候群の原因遺伝子の種類によっては、異常がみられると内臓逆位が約半数に生じる遺伝子群と、内臓逆位が全く生じない遺伝子群があることがわかってきました（2024-10-02）。一方で、国際的に広く受け入れられているわけではないのですが、特に一部のアジア系の臨床医は、カルタゲナー症候群を「

https://erj.ersjournals.com/content/early/2024/09/04/13993003.01551-2024.longChalmersJD,etal.EurRespirJ.2024:2401551.気管支拡張症の成人患者を対象に、カテプシンC（CatC）阻害薬（DPP-1阻害薬とも言います）BI1291583の有効性、安全性、および最適な投与量を評価した第II相ランダム化二重盲検プラセボ対照試験（AIRLEAF試験）が行われました。322名