神経線維腫症1型

こんにちは今日はMRIの検査結果を聞きに大学病院に来ています。結果的には今のところ問題ないとのことで安心しました。ただ、繊維種がポツポツと体内にあるみたいです。また１年後にMRIを撮って受診します。

皆さん、おはようございますいつもお越し頂きありがとうございます実は火曜日の夜になってから発熱し40.5℃まで上がりました水曜日に往診の先生に来てもらいコロナとインフル、血液検査をしましたとりあえずロキソニンで急場をしのいで、その日はおしまい木曜日は37.5℃から38.5℃をうろうろも薬飲んで寝てました金曜日には３７℃前半に落ち着き家で過ごしていたら、夕方になって、水曜日のＣＲＰ（炎症反応）が高かったから近所のかかりつけ医でもある大学病院を受診してくれと正直、遅くね

ここ最新脳貧血になることが多くて…この前も沸騰させたポット持ったままぶっ倒れて腕に火傷して、火傷跡ちょっと悪化気味💧ただ脳貧血になることがあるけど、脳外の先生には言ってなかったけど、次の受診の時は話そうかなだけど雨の日以外の10km散歩は続けてて、今日も散歩に出発。アパートにいると、朝ごはんいつも食べないから散歩前にアメを2粒食べて出かけるんだけど、今日は忘れてた…。歩いている途中から、暑いんだけど寒気もして気持ち悪くて…息が上がる。どうにか家にたどりついて、しばらく動けなくなった😓

なんじゃ？このタイトル？という感じですが…ユノさん8歳になりましたこちらから↓誕生日動画大河原和泉onInstagram:"ユノさん8歳の誕生日🎂毎年、誕生日には考え深いものがあります本当に皆んなに支えられてユノは成長している皆んなに見守られなんて幸せな子なのだろう(´∀｀*)SNSというネット上の社会アナログな私にとって始めることや実名、顔の公開など葛藤もありました。勿論、批判やアンチも沢山ありましたしかしそれ以上に応援や温かい言葉の多くを見てきた病気と向き合い日々を大切に過ご

皆さん、こんにちはいつもお越し頂きありがとうございます金曜日に精神科の定期受診に行ってきました日中の眠気の強さと、不安感の強さを訴えましたまた、寝つきの悪さもありますこれまでに眠前に飲んでたリボトリールをロラゼパム（ワイパックス）に変えてもらいましたこれで改善してくれるといいのですがその精神科よりも問題だったのが、この１週間ほど排尿困難になっていました１日１リットル以上飲んでいるのに、３００CC程しか出ませんちょうど下痢をしていた時期とも重なっていたのですが、下痢が止ま

貴重な体験談①↑↑↑↑こちらの続きです返信ありがとうございました！ユノちゃんへの説明3歳くらいからで大丈夫だと思います(﹡ˆˆ﹡)私がカフェオレ斑を自覚したのは、4歳くらいです。お風呂上がりに自分に模様があると、よく眺めていました。5歳には完全自覚。幼稚園までは、それが自分にしかないことは理解していませんでした。そして、羞恥心もそこまでないので、模様があるというだけで気にしていませんでした。小学校低学年の時は、「私キリンみたい」とか友達にカフェオレ斑を見せて、「これビックリマーク」と

夏休みには慶應受診が2回ある先ずは小児内分泌埼玉医大から預かってきたCDや手紙を丁寧に見てくださる先生普段、成長ホルモンの注射を処方してくれている埼玉医大の先生と総合的に判断してくださる慶應の先生が偶然にも面識があり知り合いだったということもラッキーだったとりあえず順調心配すべきことはなし最近、ユノの車酔いが酷いため今回は電車で行くことにした池袋まで特急に乗ってしまえば1時間ほどで着いてしまう^-^まぁ特急じゃなくても1時間15分ほどなのだが特急の方がゆっくりと旅行気分で

私は、神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)という持病をもっています。それに関する現在の状態を書きます💡私の場合は親からの遺伝ではなく、孤発による神経線維腫症1型です。なので、家族の中で私一人だけがこの病気をもっています。自分が今出ている症状は、・カフェオレ斑→背中の半分以上を覆う大きなものがあります。お腹には小さいのが多数あり、手足は数センチのものが数個あります。・びまん性腫瘍→背中の皮膚の下に、びまん性腫瘍があります。たまに痛みが出たり、物にぶつかったりすると痛くなりますが

ご無沙汰しております。皆様、お元気ですか？私は、生きてます。おかげさまで、今のところ、再発も無く、過ごしております。約１年半、グリベックを内服しておりましたが、今年の3月末からグリベックの内服は中止になりました。結論から、お伝え致しますと、神経繊維腫の人のGISTには、グリベックは効果は無いとの事でした。今まで、病院を二つ変えましたが、二つの病院の先生もGISTの専門では無かった為、わからない事が多かったです。3月に訳あって、病院を転院しました。そこには、やっとGISTをきちんとフォローして

以前ブログに書いた一夜にして瞼に出来たチョコレートのようなアザのお話です🍫中には症例写真もありますので、少し躊躇しましたがもしかしたら、同じ病気で悩んでいるかたやレックリングハウゼン病を発症したお子さまの未来に不安を抱いていらっしゃる親御さんに希望を持っていただき楽しい将来のためのヒントになればとの思いから書き記させて頂きます😌🙏『今まで生きてきた中で一番不思議だった出来事‼︎』父が他界してから数ヶ月経った小学校５年生の夏休み🌻🎐泊まりに来ていた従兄弟のヤッちゃんと叔父と叔母楽

レックリングハウゼン病として生まれたユノですが今の母斑の認識は気に入っちゃってます私が気にしていないからかな❓今日、鏡を見ていたユノに『ユノちゃん可愛いね』『どこが可愛いと思うのぉ❓』『ん〜どこかなぁ、全部だよ』『ユノちゃんはどこが可愛いと思うの』と、聞くと『お目めとぉー、ホッペとぉー、お鼻とぉー、アゴとぉー、オテテとぉー、お腹とぉー、ユノちゃんのマークとぉ、ー、アンヨ！』今のところユノにとって母斑は可愛い自分の一部みたいだ身体中の母斑はユノのマークユノには大小あわせて

​多動を伴う発達障害と既に診断済みのユノさん今のところ親として困り事は特にない(°▽°)むしろ毎日が新鮮で面白いと感じる今日この頃親としてユノの斬新な思考に学ぶことも多い​ユノさん療育に通うの巻私に困り事が無いとはいえ…4月から小学校\(//∇//)\きっとユノ本人が困り事を感じるかもしれないと医師の勧めもあり療育へ😊😊😊WISCの検査は済んでいた結果は…言語理解は標準より長けているその他は壊滅的知覚推理に関してはその中でも更に壊滅的目で見たもので状況を推測することは困

ユノさん…なかなか急を要する日程での手術に…なりました😅😅😅間欠性外斜視のユノさん間欠性外斜視とは寝起きやボーっとしてる時夜、眠い時など気が緩んだ時に目が離れていく緊張したり物を見ようと意識すると気にならない程度まで真っ直ぐに戻るそのため病院に行くと治るので診断までもかなり時間がかかった。。。診断を受けてからズレる頻度の低い方を塞いでズレている方の目を使わせる事で弱視になる事を防いできた順調に左右差無く視力も上がり一安心後は見た目の問題で手術をするかしないかというところだった。

こんにちは。今日は画像センターに来ています。その前に、昨日ちょっとしたことが、、、、仕事中に大学病院から電話があり、明日（今日）は画像センターの予約日なのでお願いします。と留守番電話に入っていました。仕事中なので出れませんでした。その電話が、緊急連絡先である母親へかかっていました。家に帰ってから母から大学病院から電話があったことを伝えられました。母親には黙って病院に行っていたのでショックでした。てか、全然緊急を要さないのになぜこんな事で電話するのか。子供でもないし。大学病院からいきなり電

資生堂さんのメディカルメイク実演を見てきたので一部、紹介させて頂きます！実演も素晴らしいのですが…何よりも感動したのはメイクさんの『想い』でした。23日開催のWEBイベントに参加のモデルさんになります！大河内愛美さん20代比較的、ガッツリとカバーしました！細かいソバカスが黒ずみの様に見えますが驚くほど素敵になりましたぁ(о´∀`о)モデルさんが美人💕デコルテの母斑を後から撮影前に軽くカバーしましたがお見事です💦49歳モデルさんこちらは比較的、軽くカバーしました！頬

本日は大学病院での受診日でした。とても久々の投稿です…育休明け・職場復帰以降、ドタバタ怒涛の(しかし、たまにぼけーっとした)日々でした。振り返ると市民病院での皮膚科・眼科受診以降何もアップしていない昨夏、市民病院から大学病院への紹介状を出してもらい、皮膚科と小児科にかかることになりました。皮膚科の先生は遺伝子疾患に明るい方ですし、非常に気さくで、またレックの諸症状に対する治療・治験について希望を持っていることが語り口からうかがえます。小児科の先生は学究タイプで淡々としていますが、丁寧

今までユノの視野が狭く細かい3Dが見えなくなってきていると気が付かなかった勿論、本人の自覚も無く…それが当たり前になっていたため見え方がおかしいと訴えることもなかった(･_･;今まで片目しか使えていなかったユノ視力は両目とも左右差なく1.0以上まで上がっていることに安心していたが左右の目で見る事ができていなかった手術により突然、両目の情報が脳に入ってきたユノさんの見え方は…只今、ミラクル‼️‼️‼️とんでもない見え方をしているのだ😱😱😱しばらくはモノが２つに見えるとは医師から聞

皆さん、こんばんはいつもお越し頂きありがとうございます更新をサボっていたら、この時期になってしまい申し訳ありません体調そのものは、ボチボチですが更新するニュースがありませんでした突然のご報告になりますが、明日入院して、後頭部に出来たレックリングハウゼン病の腫瘍を切除する手術を受けることになりましたそれほど大きなものではなく、局所麻酔で１泊２日で退院の予定ですが久々の手術になりますちょっと緊張しますが、行ってきます痛くないといいなー今回はここまでです最後までお読み下さ

先週の金曜日でのんちゃんが神経繊維腫１型新薬コセルゴを飲んで2か月がたちました。この2か月で左足の神経繊維腫が小さくなりした。これはのみはじめた2月17日それが、2か月後はこのように小さくなりました。わたしが通っている大学病院には20人ほど神経繊維腫のかたがいるそうですが、コセルゴを飲んでるのはのんちゃんだけみたいです！担当の先生から「のんちゃんは先駆者ですよ」って言われました！😊左足首あたりが一番膨れてます。そこはまだ残ってますが、だんだん小さくなってほしいな！

今年も残す事あと1か月半自粛、自粛であっという間の一年とはいえ…意外にも…自宅に居ながらバタバタとしておりました夏には大阪市立大学にて登壇させて頂いた大阪市立大学の瀬戸先生からお話をいただいた時は正直、驚きました💦学生さんに対して90分もの講義を頼まれ…私がですかっ⁉️という感じ💦💦💦看護学生などの新一年生に対し100分の初年次セミナーというものを行うとのこと大学生としていかに学ぶかという心構えのような講義遺伝子学の先生ならではの視点で多様性というテーマで世の中にはい

ユノに新たな病名が加わった3年間に及ぶ膀胱炎の経過観察を先週やっと卒業でき、１つ受診が減ったとホッとしたところでしたが…また１つ増え元に戻ったまぁ検査結果は予測の範囲内どう考えても小さいので予測通りの結果となりました。先日2泊3日の入院で過酷な負荷検査をやりましたこれで本来、分泌されるはずの成長ホルモンがユノの場合は微量しか分泌されていないとのことどぉーりで縦に伸びないはずだ体重は増加の一方だが_(┐「ε:)_本来ならば成長ホルモンを毎日寝る前に注射で打つこのような治療とな

皆さん、こんばんはいつもお越し頂きありがとうございますゴールデンウィークはいかがお過ごしですか？私の方は今日はトラブルが起きました今日は訪問介護のヘルパーさんが来て最近購入したフルリクライニングになる車椅子で玄関先に出て、缶コーヒーを飲むという介助をお願いしていました今回来たヘルパーさんは、ウチに初めて来た方でした４０代男性のスポーツマンタイプの方です３０分程外気に当たり、戻ろうとした時にトラブルは起きました『ep.619外出をはばむバリア』皆さん、おはようございます

自分のレックに関して、モヤモヤしていることが…それは、もう少し早くレックに詳しい医師に出会いたかったと思っていることです。私はレックリングハウゼン病に対しての定期検査を始めたのは20歳ごろからで、それまでは、検査をしたことがありませんでした。確かに30年近く前は、今よりレックに関しての情報は少なく、医師も、［カフェオレ斑以外の症状が出たら、その時に病院に来てもらい対処をする。］という認識が多かったのかも知れません。なので、仕方なかったのかなっと思う反面、指摘するチャンスはあったのに、誰も

夏休み明けユノちゃんのレックの診察です(^^)今から聞く事をまとめておこうかと思います。レーザーで母斑はどのぐらい消えるのか母斑の増加は落ち着いたと考えてよいのか腕の大きな母斑、大きな腫瘍が出来る可能性はあるのかなどなど…(^^)色々考えたのですが…よい事が悪い事か…専門医にかかれない方が多い現状そしてなんでも良いからと情報を求める親心何か情報公開以外にできないものかと…何か疑問に思う事はありますか？専門医に聞いて欲しいと思う事は？あくまでユノを見ての専門医の判断な

最近、長女の顔にプツプツと複数あります。片頬に6〜7個ずつ針でちょんちょん刺したら消えてしまいそうな小ささ1ミリくらいのプツプツ………めちゃくちゃ動揺します冷静に考えれば、私の顔にも出来たことがある小さな硬いプツっとしたもの長女の顔にできると激しく動揺してしまいます。私はこんなに複数は出来なかったし…いや、複数できる可能性だって普通にあるよね…でも、長女はレックだし…ただの肌荒れだって分かってる自分もいるでも怖いです。だって万が一ただの肌荒れだって

おはようございます。僕ってもしかして、神経線維腫症一型（レックリングハウゼン病）かも？この病気を知っていますか？指定難病の一つです。この病気を疑ったの僕の体に生まれつきある「茶あざ」（カフェオレ斑）です｡今までは少し気になってはいましたが、僕の父も茶あざがあったので遺伝だと思いそこまで気にしていませんでした。一年ぐらい前に何気なく調べると症状が神経線維腫症一型（レックリングハウゼン病）（以下、レック）と一致していてびっくりしました。しかも、そこには指定難病34という文字が

皆さん、こんばんはいつもお越し頂きありがとうございます今朝は朝イチから病院に来て、外来から手術室に向かいました頭部に出来た神経線維腫を３つほど取りました頭は神経も血管も多く、多少の出血があったみたいです手術が終わり、麻酔が切れた後から若干の痛みがあります頭なので寝る時がちょっと面倒です洗濯ネットみたいなやつを、すっぽりと被せられ、ヘアピンも併せてガーゼを固定してあります入院した病棟はいつもの病棟ですが、久々の入院で結構看護師さんが入れ替わってました以前はぺーぺーの新人

​桜美林大学にて打ち合わせいつもお世話になっている一般財団法人健やか親子支援協会さんにご縁を頂きとても有意義なお話ができました^_^難病というイメージ辛い、不幸、苦難、大変などなどネガティブなイメージを抱くのが一般的かもしれないでもそうなのか？改めて考えるきっかけともなった私にはこのネガティブなイメージが存在しない勿論、将来への心配はあるしかし辛い、苦難、大変とは思っていないきっとそう思うのは私ではなくユノであるということそしてユノがその想いに直面した時、1番悩んではいけな

春休みになり、大学病院にコセルゴの処方と薬の影響で心臓が悪くなっていないかを調べる心エコーをしに行ってきました！午前に診察、午後からエコーだったから、病院のレストランでハンバーグを食べました！異常なくて良かった！今のところ、足以外は神経繊維腫は一つも出ていません。コセルゴの効果かなぁ！？

さっきお湯を沸騰させてる間、少し横になってて沸騰したから別の容器に移そうと、急に起き上がって行動してしまって…😓そしたら、ポット持ったまま脳貧血起こしてぶっ倒れて右上半身に思いっきり熱湯浴びてしまった…脳貧血によって痙攣してて動けなくて、すぐに服も脱げなくてしばらくそのまま💧右腕に多数火傷をしてしまった……今は、赤みと痛みだけギリギリ水胞にはならなそう(ˊᵕˋ)何度も急に起き上がって脳貧血でぶっ倒れることがあるけど、本当に気をつけなきゃ……火傷が大したこと無くてよかった冷えピ