希少疾患

はじめまして。2歳&生後２か月の息子2人のママをしてます。今年の10月に生まれた下の子は、骨系統疾患をもって生まれてきました。骨系統疾患の中でも息子の病気は10万人に1人といわれている希少疾患。先天性脊椎骨端異形成症のⅡ型コラーゲン異常症の疑いがあります。(今は遺伝子検査結果待ち中)日本では1500人程度しかいないのだとか…なので調べても情報が少なくて、でも息子のために息子の病気のことを知りたくてブログをはじめることにしました。同じ境遇の方のブログを読ませていただいて

新規小児神経疾患に対する世界初の遺伝子治療研究に成功〜希少疾患の治療法開発に向けた大きな一歩〜医学部生理学講座の桑子賢一郎准教授、医学部附属病院病理部の荒木亜寿香准教授らの研究チームは、重度の小脳失調および認知機能障害などを呈する乳児期発症神経変性症（CONDCA）の治療法の開発のために、マウスを用いた遺伝子治療研究を行い、運動制御に重要な小脳神経細胞の変性・脱落と運動機能障害を抑制することに成功しました。この結果は、CONDCAの世界初の治療法開発に向けた大きな一歩になると期待され

病は違っても皆、同じなんですよね社会に知っていただく出来ればと思います♪仲良くしていただいている団体さんのクラウドファンディング、残り1日です^^プロジェクトページ希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～たこやきの会は、KIF1A関連神経疾患の患者と家族のための会です。「不安を安心に、孤独をつながりに」をモットーに、医療・研究・福祉の専門家、そして当疾患のみならず、他の希少疾患の仲間たちと手を取り合い、子どもたちが希望を持って生きられる社会を目指します。|カテゴリ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、先週フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティで開催した「第4回PKUオンライン交流会」のレポートをお届けします▼第3回PKUオンライン交流会のレポートはコチラ▼『第3回フェニルケトン尿症（PKU）オンライン交流会開催レポート』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです2026年も本ブログで難病や希少疾患に関する情報を発信していきますので、どうぞよろしくお願いいたします本日は、…ameblo.jp

先日（4／26（日））、ベーチェット病友の会・大阪府支部にお呼びいただき、会員の皆さまと親睦を深めると共に、講演をさせていただきました。（東大阪市立市民多目的センターにて）講演の内容は「こどものリウマチ性疾患こどものベーチェット病」。「こどものリウマチ性疾患」は希少な疾患ですが、そのなかでも「こどものベーチェット病」はさらに稀少。また、診断に至るまでが成人に比べて難しく、治療法もまだ確立されたものはありません。専門医として、改めて早期診断、病状を早期