希少疾患

はじめまして。2歳&生後２か月の息子2人のママをしてます。今年の10月に生まれた下の子は、骨系統疾患をもって生まれてきました。骨系統疾患の中でも息子の病気は10万人に1人といわれている希少疾患。先天性脊椎骨端異形成症のⅡ型コラーゲン異常症の疑いがあります。(今は遺伝子検査結果待ち中)日本では1500人程度しかいないのだとか…なので調べても情報が少なくて、でも息子のために息子の病気のことを知りたくてブログをはじめることにしました。同じ境遇の方のブログを読ませていただいて

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、指定難病「全身型重症筋無力症（gMG）」の治療において、新しい作用を持つお薬が使えるようになるかもしれないというニュースをお届けします。「ユプリズナ」が適応追加を申請すでに視神経脊髄炎スペクトラム障害などの治療薬として使われている「ユプリズナ（イネビリズマブ）」について、新たに全身型重症筋無力症（gMG）の治療薬としても使えるように厚生労働省へ申請を行いました。病気の原因となる細胞を直接ターゲットに全身型

筋肉を治す「味方」が「敵」に変わる―筋肉の再生と難病FOPの骨化を制御する新たな免疫細胞を特定―金沢大学がん進展制御研究所の岡本一男教授、東京大学大学院医学系研究科の高柳広教授、尹文強らの共同研究グループは、筋肉の再生を誘導するマクロファージ集団の同定に成功しました。Mrep（エムレップ）と名付けたこのマクロファージは、健常者においては損傷を受けた筋肉の修復に必要である一方、骨の希少疾患である進行性骨化性線維異形成症（FibrodysplasiaOssificansProgres

製薬会社ノーベルファーマ様のご依頼により、横紋筋肉腫の患者（家族）による講演会を開催させて頂きました。本講演は、標準治療VAC療法に不可欠な薬剤「コスメゲン」を供給する社員の方々へ、実際に薬を必要とした患者の生の声と切実な想いを届ける、大変貴重な機会となりました。コスメゲンは、希少疾患である横紋筋肉腫の治療において命に関わる重要な役割を担う一方で、一般的な疾患には必要とされない特殊な薬剤です。ノーベルファーマ様は「必要なのに顧みられない医薬品・医療機器の提供を通して、社会に貢献する」と

病は違っても皆、同じなんですよね社会に知っていただく出来ればと思います♪仲良くしていただいている団体さんのクラウドファンディング、残り1日です^^プロジェクトページ希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～たこやきの会は、KIF1A関連神経疾患の患者と家族のための会です。「不安を安心に、孤独をつながりに」をモットーに、医療・研究・福祉の専門家、そして当疾患のみならず、他の希少疾患の仲間たちと手を取り合い、子どもたちが希望を持って生きられる社会を目指します。|カテゴリ

先日（4／26（日））、ベーチェット病友の会・大阪府支部にお呼びいただき、会員の皆さまと親睦を深めると共に、講演をさせていただきました。（東大阪市立市民多目的センターにて）講演の内容は「こどものリウマチ性疾患こどものベーチェット病」。「こどものリウマチ性疾患」は希少な疾患ですが、そのなかでも「こどものベーチェット病」はさらに稀少。また、診断に至るまでが成人に比べて難しく、治療法もまだ確立されたものはありません。専門医として、改めて早期診断、病状を早期