ブログ記事866件
私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症のDRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)という病気を患っています。脳が萎縮していく病気で遺伝性・進行性です。現在は寝たきりの状態です。夫、千秋さんは8年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。私はキュアDRPLAという団体で治療法開発活動をしています。またFacebook内で患者家族会を立ち上げました。現在は世界で２例目の臨床試験を受けています。どうかクリに薬が効きます様に。
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、希少疾患当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、2026年3月にオンラインコミュニティ参加者に向け実施したアンケートの結果を一部ご紹介します私たちは、オンラインコミュニティをよりよいものにするために、年に2回、参加者を対象にアンケートを実施していますこのアンケート結果で集めた皆さんの声を参考に、これまでの運営の振り返りを行ったり、今後のイベント等の企画を行ったりと
こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、iPS細胞を使ったパーキンソン病治療で課題である「拒絶反応」を抑える新戦略を解説します。iPS細胞治療と拒絶反応なぜ免疫抑制が必要？iPS細胞は、失われた機能を取り戻す再生医療として期待されています。しかし、他人の細胞から作ったiPS細胞を移植すると、体が「自分のものではない」と判断し、攻撃してしまう「拒絶反応」が起こるという課題がありました。タクロリムス単剤で免疫反応を抑制新たな治療戦略京都大学など
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです突然ですが、皆さん、「疾患啓発デー」をご存じですか「疾患啓発デー」とは、特定の疾患について社会全体の理解を深めるために設けられた記念日や期間の総称ですなんでもない日と思って過ごしている日々は、誰かの持病の啓発デーかもしれません本日、4月28日は「日本こどもホスピスの日」ですこどもホスピスとはどういったことを指しているのか「NPO法人福岡こどもホスピスプロジェクト」HPから引用して紹介さ
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、先週フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティで開催した「第4回PKUオンライン交流会」のレポートをお届けします▼第3回PKUオンライン交流会のレポートはコチラ▼『第3回フェニルケトン尿症（PKU）オンライン交流会開催レポート』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです2026年も本ブログで難病や希少疾患に関する情報を発信していきますので、どうぞよろしくお願いいたします本日は、…ameblo.jp
先日（4／26（日））、ベーチェット病友の会・大阪府支部にお呼びいただき、会員の皆さまと親睦を深めると共に、講演をさせていただきました。（東大阪市立市民多目的センターにて）講演の内容は「こどものリウマチ性疾患こどものベーチェット病」。「こどものリウマチ性疾患」は希少な疾患ですが、そのなかでも「こどものベーチェット病」はさらに稀少。また、診断に至るまでが成人に比べて難しく、治療法もまだ確立されたものはありません。専門医として、改めて早期診断、病状を早期
اليومسيتمالإعلانعنفكتجميدأولسيدةفيالصينتمحفظهابالنيتروجينالسائلمنذعام1983.أعلنمركز«هاربينللأبحاثالحيوية»عنإذابةسيدةظلتمجمدة43عاماً،كانتتعانيمنمرضنادرفيالكبد،فتمتجميدهامؤقتاًلحينإيجادعلاج.وأضافأنالقرارتم
※典型的な症状は最後にまとめています。ここでは、私自身に出ている症状や発作について書きます。私の場合、特に強く出るのは首から上の腫れです。外見だけでなく、喉の奥など内側も腫れる感覚があります。蕁麻疹はそこまで重度ではないものの、断続的に出ています。また、・吐き気や嘔吐・強い腹痛・腹部膨満感といった消化器症状もあります。さらに、・意識が途切れるような強い疲労感・膠原病を疑われたほどの顔面の紅潮・激しい頭痛といった症状もあります。口の中の症状も強く、ただれたり、皮がむけ
こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、指定難病「全身性強皮症」において、重症化（腎臓や肺の合併症）の前兆となる血液中のサインが発見されたという最新研究をご紹介します。重症化リスクや血液検査で分かる変化を知りたい方にとって、早期発見や治療判断のヒントとなる内容です。重症化予測を可能にする最新の解析技術これまで難しかった重症化の予測に対し、血液から見極める新たな指標として注目されています。全身性強皮症は、免疫の異常により皮膚や内臓が硬くなる自己免疫疾患で
初めまして！7か月前にアナフィラキシーショックを起こしてから、繰り返し重いアレルギー症状やアナフィラキシーショックを発症し、入退院を繰り返してきました。そして最近、「マスト細胞活性化症候群」と言われました。ここに至るまでに言われてきた病名は、・食物アレルギー・膠原病・コリン性蕁麻疹・クインケ浮腫などさまざまで、原因が分からない状態が続いていました。もともと大きな持病はなく、強いて言えば花粉症がある程度でした。このブログでは、発症から診断に至るまでの経過や症状、治療について記録
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです先日4/17は「世界血友病デー」でしたね今回は、4/20の夜に血友病オンラインコミュニティで開催したオンライン交流会の様子を一部ご紹介します▼世界血友病デーの記事はコチラ▼『今日は何の日？「世界血友病デー（WorldHemophiliaDay）」』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです突然ですが、皆さん、「疾患啓発デー」をご存じですか「疾患啓発デー」とは、特定の疾患について社会全体の理解を深…ameblo.j
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです突然ですが、皆さん、「疾患啓発デー」をご存じですか「疾患啓発デー」とは、特定の疾患について社会全体の理解を深めるために設けられた記念日や期間の総称ですなんでもない日と思って過ごしている日々は、誰かの持病の啓発デーかもしれません本日、4月17日は「世界血友病デー（WorldHemophiliaDay）」です血友病とはどういった病気なのか簡単に紹介させていただきます⇩⇩⇩日本では血友病
こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、バセドウ病などの甲状腺の病気に伴って起こる「甲状腺眼症」について、分かりやすく解説します。甲状腺眼症の症状とは（目の腫れ・突出の原因）甲状腺眼症は、体の免疫の異常により、目の周囲の組織（筋肉や脂肪）に炎症が起こることで発症します。この炎症により、筋肉や脂肪が腫れ、さまざまな目の症状が現れます。目が前へ押し出される（眼球突出）、まぶたの腫れ、物が二重に見える（複視）といった症状が現れます。さらに、まぶたが閉じにくくな
こんにちは！ペイシェントアクセスチームです今日のテーマは「障害年金」「障害年金って何？」「どんな人が受給できるの？」「難病・希少疾患当事者でも申請できる？」「申請の際に気をつけるポイントを知りたい」そんな皆さんに読んでいただきたい内容です「障害年金」とは…現役世代で病気やけがなどで障がいの状態になったときに支給される年金のこと。障がいの状態により、仕事や生活が著しく制限を受ける状態になったときに障害年金を申請することができます。
未知の突然変異（未知の遺伝子変異、unknowngeneticmutations）の迅速診断法は、主に希少遺伝性疾患、新生児スクリーニング、がんの体細胞変異、または感染症関連の変異で重要です。従来のSangerシーケンスは既知変異に強く、未知変異の網羅的検出には不向きですが、近年は**次世代シーケンス（NGS）**を中心とした技術が急速に進化し、迅速化・低コスト化が進んでいます。以下に、主な方法と特徴をまとめます。1.次世代シーケンス（NGS）を基盤とした迅速診断の主流NGS（特にWhol
