希少疾患

【切実なお願い】このままでは、全国の患者さんに会いに行くことができません。いつもホルト・オーラム症候群の会「ハート＆ハンド」を見守ってくださり、ありがとうございます。今日は、私たちが置かれている厳しい現状について、率直にお伝えしたいと思います。現在、私たちのクラウドファンディングは、目標金額70万円に対して支援が大きく不足しています。募集終了は11月12日。残された時間は、決して多くありません。このままでは、私たちが計画している全国訪問を実現することが難しくなります。私たちが全国

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、免疫性血小板減少症（ITP）をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、ITP解説動画【第2弾】のお知らせですこの度、小児ITPの治療や日常生活に関する「医療者インタビュー動画」を制作・公開しました今回の動画では、埼玉県立小児医療センター血液・腫瘍科の森麻希子先生に、小児ITPの特徴や治療の「考え方」の基本、実際の治療法などの基礎知

【10月11日活動報告】どうか、この小さな患者会の挑戦を忘れないでください。いつも温かく見守ってくださる皆様、本当にありがとうございます。ホルト・オーラム症候群。約13万人に1人といわれる、生まれつきの希少疾患です。患者数が少ないということは、同じ病気の仲間に出会うことさえ難しいということです。病気について知りたい。治療について相談したい。同じ経験をした人と話してみたい。そんな当たり前の願いさえ、簡単にはかなわない現実があります。私たちは、この現実を変えたいのです。患者や

今日の活動報告13万人に1人。その命を、誰が見ているのでしょうか。正直に申し上げます。このクラウドファンディングは、大変厳しい状況にあります。支援が増えない日が続いています。何度もお願いし、何度も私たちの思いを伝えてきました。それでも、なかなか届きません。ホルト・オーラム症候群は、約13万人に1人といわれる希少疾患です。患者も家族も少なく、同じ病気の人と出会うことさえ簡単ではありません。私の息子は、生後2か月で初めて心臓の手術を受けました。21歳になった今も、心臓病と向き合い

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第28弾をお届けしますシリーズ【希少疾患を知る】について希少疾患の方々から、共通して、「名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい」というお声が、私たちのもとに届きます薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、という理由を教えてくれた方もいましたそのため、私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思ってお

こんにちは♪水月のブログにご訪問ありがとうございますひまわり様の記事をリブログさせていただきます。希少難病、多系統萎縮症（MSA）の新薬候補としてルンドベック社の「アムレネツグ」は国内外で第三相臨床試験実施中ですが試験の結果は２０２７年に判明予定とのこと。「アムレネツグ」は多系統萎縮症の病態にかかわっているとされるたんぱく質「αシヌクレイン」を標的とした点滴静注薬です。疾患の進行を遅らせる進行抑制剤として期待が集まっています。きょうのちく

ネフローゼの治療を拒否してる事は無いただ少しの時間が欲しいだけの治療そこでの徹底した自己管理をすることに決めた毎日・血圧計は薬の効果を見るもの・体重計は浮腫みの酷さを見るもの・膝の浮腫みをあさばん指で押して確認する（特に左右の違いを重視する）・FreeStyleリブレで血糖値を意識する週の内、半分は出張先なのですべて携帯出来そうな小型の物を買っったただそれだけでは不安が残るので病気の事をネットで調べて見る事にした希少疾患なのか医学的な事の内容で理解しに

【本日のご報告】今日も、私たちのクラウドファンディングを見てくださった皆さま、本当にありがとうございます。正直に言えば、この挑戦は簡単ではありません。思うように支援が広がらず、「どうしたら届くんだろう」「何を伝えたら振り向いてもらえるんだろう」そんなことを毎日考えています。それでも、私は諦めません。ホルト・オーラム症候群という、まだ患者数すら十分に把握されていない希少疾患があります。患者が少ないから仕方がない。知られていないから仕方がない。私は、それで終わらせたくありません

はじめまして！私たちはノックオンザドア株式会社と申します！このAmebaブログアカウントを開設するにあたって自己紹介させていただきます。当社は、2018年に創業した企業で「難病患者・家族を光に社会にイノベーションを起こす」をパーパスに、難病や希少疾患の患者さんやご家族の声を直接お聴きし、困りごとを見つけ、その解決を患者さんやご家族はもちろん、医師や企業と一緒に解決していくことを目的とした会社です。※当社のホームページ：https://knockonthedoor.jp/これまでに、て

【今日のクラウドファンディング報告】今日、私たちの活動に10,000円のご支援をいただきました。本当にありがとうございます。支援してくださったことはもちろんですが、「この活動を応援しよう」と思い、実際に行動に移してくださったことが、何よりうれしかったです。今日は、私たちが活動するうえで大切にしている「知ること」について書きたいと思います。皆さんは、「キング・オブ・ポップ」と呼ばれたマイケル・ジャクソンさんをご存じだと思います。ジャクソン5として活躍していた頃、そして「スリラー」の頃

広島で開催されている第31回世界筋学会(WMS)に４日目から現地入りしました。この学会にはアメリカの患者会CureADSSL1が参加しています。代表のプリヤンカさんは私と同じ２人のお子さんがADSS1ミオパチー患者です。息子が診断された時、少しでもADSS1ミオパチーに関する情報を集めようと英語サイトをGoogle翻訳に頼りながらネットサーフィンしていた時に見つけたのが、CureADSSL1でした。日本人が１番多い病気なのに日本人の患者さんがどこにいるのかも分からず、このまま息子たち

皆さんには、愛はないんですか。治らない病気は、治らないまま放っておいていいんですか。患者が少なければ、研究されなくても仕方がないんですか。「希少疾患だから」「患者数が少ないから」そんな理由で、私たちは何十年待てばいいのでしょう。他人事だから、そう思えるんです。もし明日、あなたが病気になって、医師から「治療法はありません」「研究もほとんど進んでいません」そう告げられたら、「仕方ないですね」と笑って帰れますか。絶対にジタバタするでしょう。生きたい。治りたい。家族

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、全身性強皮症をはじめとする6つの希少疾患について、当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。本日は、最近、強皮症オンラインコミュニティで話題になったことや、交流の一部をピックアップしてご紹介します！全身性強皮症とは？全身性強皮症は、全身の皮膚や内臓がだんだん硬くなり（硬化）、それによりさまざまな症状が引き起こされる自己免疫疾患です。▼詳しくは疾患解説記事をご覧ください！▼

こんにちは。3H公式ブログ担当です。今回は、私たちが運営する生活向上WEBより、皮膚エリテマトーデス（CLE）や全身性エリテマトーデス（SLE）の患者さんを対象としたインタビュー調査についてご紹介します。インタビューの目的と内容今回の調査では、皮膚エリテマトーデス（CLE）と診断されている方、またはCLEと全身性エリテマトーデス（SLE）を併発している方を募集しています。これまでの治療歴や、治療を受けたときのお気持ちなどについてお話を伺います。お聞きした内容は、今後の治療改善に活用する

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、免疫性血小板減少症（ITP）をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、ITP当事者・ご家族の皆さんへお知らせですこの度、ITPの治療や日常生活に関する「医療者インタビュー動画」を制作・公開しました実は偶然にも、今週は国際的な「ITP啓発週間」！（2026年9月21日～9月27日：GlobalITPAwarenessWeek）とて

２歳０ヶ月なんかもう赤ちゃんではなくなってきたのでタイトルを極低出生体重児→シルバーラッセル症候群に変更しましたさて、うちのあおちゃん２歳でまだ1人で座れないハイハイできない背バイと寝返りを駆使して自宅内は自由に移動しますでもリビングに続く台所は危ないのでベビーガードをしています今までは開けっ放しでも越えることはなかったのですが昨日、突然中に・・・なんと高跳びかのごとく上手に越えました((((；ﾟДﾟ))))ご覧ください華麗なるあおちゃんのベビー

おはようございます♪皆様は連休を満喫されてますか？私は昨日、シャインマスカットをついつい買ってしまいました。🍇【クラウドファンディング挑戦中！】待っていても、出会えない。だから私たちから全国へ会いに行く。希少疾患だからこそ、孤独にさせない。500円からの応援が、次の出会いをつくります。クラウドファンディングはこちらから❤️‍🔥「500万人に37人」を探す。母ひとり、日本全国へ。「500万人に37人」ともいわれる、ホルト・オーラム症候群。まだ出会えていない患者さんを探し、患者・医

クラウドファンディング２日目【本日の活動報告】昨日、クラウドファンディングにお二人の方からご支援をいただきました。ご支援くださったことはもちろん、「応援しています」というお気持ちが、本当に嬉しく、心から感謝しています。一つひとつのご支援が、私たちにとって大きな力です。本当にありがとうございます。そして今日は、クラウドファンディングを知っていただくためのDMハガキを投函しました。決して多い枚数ではありません。それでも、一枚一枚に願いを込めました。ホルト・オーラム症候群という希少

はじめましてこのブログはヒルシュスプルング病全結腸型という病気の息子について書いていこうと思っています。希少疾患の為情報が少なく、病気が確定した時に同じ病気の子のブログが参考になり、本当に心の支えになりましたので、私も情報を残してみようと思いました。たぶんこのブログを読みにきてくださった方はご存知かと思いますが、ヒルシュスプルング病は先天的に腸管の神経節細胞が欠如している為、蠕動運動がおこらず、重度の便秘や腸閉塞等をおこしてしまう病気です。多くはS状結腸までの範囲（短域型）にとどまる事が

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、9/14に血友病オンラインコミュニティで開催したオンライン交流会の様子を一部ご紹介します▼前回開催した血友病オンライン交流会のレポートはコチラ▼『血友病オンライン交流会開催レポート「自己注射のコツと夏の思い出」』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめと

つらつらと顧みるにこのブログほとんどが高齢者の健康に関する不安のあれこれ。今年こそあまり病院と縁のない年に…と願ったものの儚い夢でした。(汗)そんななか、大腸の検査も終わったし指も手術して次のミッションはＰＰＳ（ポリオ後症候群）か。一通りネットの関連サイトを見てともかく近くの患者団体の会員になってみるべく記載のアドレスにメールを出したもののエラーで帰ってくる…うーん。アドレスはコピペしたものだから間違いようがないのだが。ＰＰＳの当事者と言うとほとんどが高

前回の患者会交流会の記事に書いたと思う。理事が足りないってね。マンパワー不足が深刻だって。理事だって大半が患者だ。進行性の希少疾患を患っている。かつての僕であれば、一人でニ、三人分ぐらいの作業を担っていた。今は。呼吸をするのもシンドイ。期待しないで。違う違う。そうじゃない。僕の話じゃない。件の記事に書いた、病状の悪化を理由に退任した元理事の一人。その方が、亡くなられたと伝え聞く。怖いのは、その方のLINEグループの最後の投稿から、僅か一ヶ月という急転直下。まだ元気そうだったのに。ご冥福

こんにちは。３H公式ブログ担当です。今回は、難病や希少疾患の研究では、患者さんやご家族の声を研究に生かす「患者・市民参画（PPI）」という取り組みに関するニュースをお届けします。PPIとは、患者さんやご家族が、病気の研究について意見を伝えたり、研究者と一緒に考えたりする取り組みです。実際の経験や日々の困りごとを伝えることで、患者さんの視点を研究に取り入れることが期待されています。今回は、東京大学医科学研究所が行った、難病・希少疾患の患者さんやご家族を対象とした調査結果をご紹介します。

生後２歳修正１歳１1ヶ月児童発達支援に９時〜17時まで通ってるあおちゃん毎日たくさん遊んでます先生達も熱心に色々なことを企画してくれます今日はお絵かきに挑戦まだまだクレヨンが何かお絵かきが何かもわかってませんがきっと握ること触ること色を見ること療育のことはわからないけどそんなひとつひとつがあおちゃんの成長につながってるんだな家ではどうせ出来ないしとしないこともデイではたくさんチャレンジして少しずつ成長していっている児童発達支援に通い始めて本当によか

突然、面白いことをあおちゃんがはじめたいままで背バイか高速寝返りで移動していたあおちゃん突然デコを床につけたままうつ伏せでずり這い？デコ這い？？平泳ぎみたいな？？不思議な移動をし始めた(¯―¯٥パンパースが見えてますが・・これはデコ這いですデコを床につけたまま足で床を蹴り手で舵をきってすすみますデコは痛くないのでしょうか(>ω<)そもそも背バイのせいで後頭部にとても大きなハゲが出来てかつそこにオデキが出来て痛くないのか？？と思っていましたが突然のデコ

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、弊社のWebメディアである「遺伝性疾患プラス」から特集記事「遺伝性疾患・難病患者さんに関わる『医療費』『公的支援』」をご紹介します「医療費・公的支援」特集記事の中には、複数の記事が掲載されていますが、その中から「指定難病と小児慢性特定疾病のデータベース、当事者が知っておくべきことは？」の内容をピックアップいたします▼記事の全文はコチラから読めます▼指定難病と小児慢性特定疾病のデータベース、当事者が知っておく

あおちゃん２歳の近況は少し座りが安定してきました座った状態で手をはなしてもおもちゃで遊べるくらいになりましたまだ3分もしないうちに後ろに倒れるのでいつでも後ろにスタンバイそろそろ倒れるなら自分で手をついてゆっくり倒れてほしいです頭を打たないようにキャッチするのでたぶん頭を打つと痛いと知らないのかもしれない(ﾉ´∀｀*)でも頭が大きいから自然に任せるとものすごい勢いでぶつかると思うと1回打ってみればとは・・・あとは昨日突然立ちました（≧∇≦）立ったと言ってもお風呂に座

生後２年修正１歳１０ヶ月あおちゃん２歳になりましたママが風邪でダウンしたのでデイでお祝いしてもらった写真ありがたい２年前に３４週で1092gで生まれた赤ちゃん６.1kgになりました(*´艸｀*)約6倍ゆっくりゆっくり少しずつ大きくなりました極低出生体重児で生まれてから早２年たくさん色んなことがありました初めての異常は妊娠５ヶ月定期診察で「すこし赤ちゃん小さいね」と言われました小柄なのだとあまり気にしていなかったのですがそれからまもなく地域で1番大きな周産

こんにちは。3H公式ブログ担当です。今回は、指定難病「免疫性血小板減少症（ITP）」の新しい治療薬「ウェイリズ（リルザブルチニブ）」が承認されたニュースを紹介します。ITPは血小板が減って出血しやすくなる病気です。これまで多くの患者さんはステロイド治療を受けてきましたが、副作用や治療を続ける負担が課題でした。ウェイリズは、こうした課題の改善が期待される新しい飲み薬です。免疫性血小板減少症（ITP）とは？ITPは、免疫の異常によって自分の血小板が壊されてしまう病気です。血小板は、出血