希少疾患

AI（人工知能）の助言が誤っていても、医師はその判断を信頼してしまう傾向があるようです。スペインの研究チームが、学術誌PLOSDigitalHealthに発表しました。近年、医療現場ではAIを活用した「患者分類システム」が導入されつつあります。これは、患者ごとに治療効果やリスクを予測し、「どの患者が特定の治療の恩恵を受けやすいか」などを判断するための支援ツールです。しかし、AIの判断には誤りが含まれる可能性があり、最終的には医師が内容を吟味し、誤りを修正することが期待されています。

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、8/18の夕方に血友病オンラインコミュニティで開催したオンライン交流会の様子を一部ご紹介します▼本オンライン交流会の告知投稿はコチラ▼『【8/1817時～】血友病オンライン交流会開催のお知らせ「自己注射のコツと夏の思い出」』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営していますこのたび、8/18（火）の17時から、血友病オンラインコミュニティでオンライン交流会「自己注射のコツと夏の思い出」を開催することが決定しました当コミュニティでのオンライン交流会は今回で6回目の開催となります▼先月開催した血友病オンライン交流会のレポートはコチラ▼『血友病オンライン交流会開催レポート「ライ

DRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)という病気を患っています。脳が萎縮していく病気で遺伝性・進行性です。現在は寝たきりの状態です。夫、千秋さんは9年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。私はキュアDRPLAという団体で治療法開発活動をしています。またFacebook内で患者家族会を立ち上げました。ウェブサイトも出来上がりました。現在は世界で２例目の臨床試験を受けています。どうかクリに薬が効きます様に。臨

あおちゃんの病気の家族会がクラウドファウンディングをしています期間は８月１日〜３１日当初の目標３０万を皆様の支援により想定より早く達成しました😊ありがとうごさいます当会ではシルバーラッセル症候群を指定難病、小児慢性特定疾病にすべく内分泌小児科医への知名度をあげるため学会での家族会ブース出店を目指しています多くの支援をいただきまして幅広い小児科に携わる人への周知のためリーフレット作成などを病院や大学などへ送付しさらなるステップへ踏み出すことが出来そうです😊２ndゴールを10

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです😊このブログでは、難病・希少疾患に関するさまざまな情報を発信しています本日は、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）という疾患の基本的な特徴と、私たちが運営している「オンラインコミュニティ」について改めてご紹介します💡PNHとはどんな病気？PNHは、血液を作るもとになる「造血幹細胞」に後天的な遺伝子変異が起こることで発症する、非常にまれな血液の病気です。私たちの体には、本来ウイルスなどの外敵から身を守る「補体」と呼ばれる免

こんにちは。3H公式ブログ担当です。「生理が重いのは普通」と思っていませんか？今回は、重い生理（過多月経）に悩む方に向けて、「女性の血友病」という見過ごされやすい病気と、早期発見の目安について解説します。女性にも起こる血友病と見過ごされる理由血友病は血液を固める働きが弱くなることで、出血しやすくなる病気です。男性に多い病気と思われがちですが、遺伝子を持つ女性でも出血症状が現れることがあります。しかし実際には、「女性に血友病はない」という誤解や、「生理が重いのは体質」という思い込みから

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちQLifeペイシェントアクセスチームでは、LINEオープンチャットを活用した希少疾患当事者・ご家族のためのオンラインコミュニティを運営しています本日は、免疫性血小板減少症（ITP）当事者・ご家族向けオンラインコミュニティで実施したアンケートの結果の一部をご紹介させていただきます※ITPって？という方は、ぜひ以下の記事をご覧ください。免疫性血小板減少症-自己免疫疾患プラス免疫性血小板減少症（ITP）は、血液中

シルバーラッセル症候群ネットワークのクラウドファウンディングが1st目標の３０万円を達成しましたご支援頂いた方ありがとうごさいます😊たくさんの拡散のおかげで想定より早い達成となりました目標額を超えた分は病気の広報活動等の活動に使われるそうです月末まで引き続き受け付けてるそうですのでよろしくお願いします今回の活動を通じてたくさんの方の温かい応援やご協力をうけ周りにこんなに支えてくださる人たちがいることを感じました私も引き続き月末まで知人を通じて募金活動を継続していきたい

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、血友病当事者・保因者・ご家族の皆さんへお知らせです血友病オンラインコミュニティでは「医療者インタビュー動画」の作成に向け、専門医・リハビリ職への質問を募集していました▼質問募集に関するブログ記事はコチラ▼『【6/15迄】血友病「専門医・リハビリ職への質問を募集中！」』こんにちは！ペイシェントア

生後１歳11ヶ月修正１歳９ヶ月あおちゃんが児童発達支援に通い始めて数カ月が立ちました毎日たくさんの遊びを教えてくれます先生も大好きで先生の顔を見ると大興奮ボールをカゴにいれる遊びをしています他にも小麦粉粘土新聞やぶりハンモック釣りなどどんだけネタがあるのかと感心します先月ヒトメタニューモウイルスで入院してからなんか調子がよく吐く回数が激減1日１回くらいしか吐かなくなりましたついこの間までは泣く咳する抱っこするだけでも吐いていたのにとても嬉しい(ﾉ´∀｀

シルバーラッセル症候群クラウドファウンディングが七日目を迎えて達成率90%を超えました応援頂きありがとうごさいます😊たくさん方のご支援で子供たちの将来生きやすい社会を整えていけるよう頑張っていきたいですこのブログをみて支援してくださったかたもいらっしゃってホントに嬉しく思います(ﾉ´∀｀*)ユウママさんいつも優しいコメントも頂きありがとうございますこれからも頑張ります☆クラウドファウンディングのホームページでは他のシルバーラッセル症候群の方の体験記なども紹介されてます

2018年8月7日詩音が生まれました。テレビの声が入っています。音消しでお願いします○︎┓︎ﾍﾟｺその2018年の9月と12月に最愛の娘達が🌈を渡り…はな17歳とシュウ15歳です。まさか、まさかの2018年が過ぎてそして2019年の2月に詩音を迎えました。迎えるには迷いがありました。そう私はほとんど面倒は見れない状態ですここまで進行するとは思っていませんでした。亡くなった両親も嘸かし驚いていると思いますそして私が進行する弧発性遺伝病だと言う事も両親は知らず

あおちゃんの病気シルバーラッセル症候群の家族会「シルバーラッセル症候群ネットワーク」がクラウドファウンディング始めました目的は・指定難病および小児慢性特定疾病への登録・そのための医療関係者への病気の周知・学会などへ家族会ブースを出展し広報活動していくシルバーラッセル症候群は症状に個人差も大きく少し体小さく発達の遅れ程度〜筋緊張低下、低血糖、知的障害、側湾症など生活に支障があり日常的に支援が必要な子まで様々です多くの自治体は中学生くらいまでしか医療費補助をしておらず小児慢性特

ダニが媒介する希少疾患「ウサギ熱」、疑い例を3件確認米ニューヨーク州ダニが媒介する希少疾患「ウサギ熱」、疑い例を3件確認米ニューヨーク州米ニューヨーク州サフォーク郡の保健局は4日までに、野兎病（やとびょう）の疑い例が3件確認されたと発表した。www.cnn.co.jp

一般的に糖尿病には、「ここを目指しましょう」という、コントロールの基準があります。その基準を目指すことが大切なのは、私もすごーく分かっています。でも、珍しい糖尿病であるため、私の糖尿病はその基準通りにはなってくれない。とにかくインスリンが効かないのです。だから、目指せば目指すほど、苦しい。自分の心がすり減っていきます。リブレを使い始めると、それまで点だった血糖値が線になって見えるようになり、TIRという数字にも縛られるようになりました。血

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、先週フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティで開催した「第5回PKUオンライン交流会」のレポートをお届けします▼前回のPKUオンライン交流会のレポートはコチラ▼『第4回フェニルケトン尿症（PKU）オンライン交流会開催レポート「環境の変化に伴うお悩み」』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、先週フェニルケトン尿症（PKU）オンラインコミュニティで開催した「第4回PKUオンライン交流会」のレ

京都大学大学院医学研究科客員研究員・大阪医科薬科大学眼科学教室特務教授池田華子、京都大学大学院医学研究科井上由美研究員らの研究グループは、慶應義塾大学薬学部教授・理化学研究所生命医科学研究センターチームディレクター有田誠、および京都大学iPS細胞研究所（CiRA）との共同研究にて、希少な遺伝性網膜疾患であるMalattiaLeventinese（MAL）の病態を解明し、新たな治療法につながる可能性を示しました。MALは思春期頃から網膜にドルーゼンと呼ばれる沈着物が生じ、進行すると視力低

れいれいのバーイベの感想書こうと思ったけどこれ読んで色々とね。ペイちゃんの病気の事はヲタなら知ってると思います。まなかんが、病気休職に入る時のヲタのコメントに『21世紀なのにお休みしなきゃいけない病気があるなんて信じられない新薬とか作る人達って何やってんだ!』って言うコメントあってすごい自責に駆られたんですよね。現役ハロメン、りさちやペイちゃんは病気と向き合いながらヲタクのため、『職を賭して現場に来てくれてる』謝る必要

あおちゃんの病気シルバーラッセル症候群の家族会でシルバーラッセル症候群ネットワークがクラウドファウンディングを始めますシルバーラッセル症候群は国内患者推定数500〜1000人の希少疾患です原因は11番染色体のメチル化や7番染色体母性片親性ダイソミー（約10%）40%くらいは原因不明です症状は原因も違うこともあり個人差が大きく軽症〜内臓疾患を伴う重症まで様々あおちゃんの場合は重度の胎児発育不全、出生後の発育不全、発達遅滞、悪液質、摂食障害、相対的頭大、あごが小さな逆三

極低出生体重児１歳10カ月体重は相変わらずの6.1kgクロくんからヒトメタニューモウイルスをうつされて5日間最高41.1度の高熱にさらされ救急外来へ1日目2日目近隣のかかりつけのクリニックへいきましたが胸の音も綺麗だし熱冷ましで様子みましょうとしかし吐くわ吐くわあおちゃんの大変なところは風邪で肺炎になることよりも風邪で熱が出ると吐きまくること結局40度超えて経管栄養でも水も入らなくなったのでどこまで様子みればいいのか？？？と結局、救急外来へ救急外来へ着いたと

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、私たちが運営する難病・希少疾患情報サイト「RareS.(レアズ)」より、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の患者さん、または保護者の方を対象とした座談会のご案内です。「同じ病気の方と話す機会が少ない」「治療の経験を誰かの役に立てたい」そのように感じている方に、ぜひご覧いただきたい内容です。座談会の目的と内容非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、免疫の異常によって血管の中に血の塊（血栓）ができ、腎臓などの臓器に

🕊️公的医療保険は、どこまで支えるのか――5,320万円のiPS細胞治療が問いかける未来重症心不全に対するiPS細胞由来の心筋シート「リハート」が、9月から公的医療保険の対象となる。価格は、一人あたり5,320万円。最初にこの数字を見た時、私は思わず二度見した。もちろん、iPS細胞研究そのものを否定するつもりはない。山中伸弥教授の研究は、日本が世界に誇る科学であり、多くの患者さんに希望を与えてきた。問題はそこではない。「この価格を、公的医療保険で支える制度設計で本当に良いのか

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめとする6つの希少疾患について当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています本日は、7/21の夕方に血友病オンラインコミュニティで開催したオンライン交流会の様子を一部ご紹介します▼本オンライン交流会の告知投稿はコチラ▼『【7/2117時～】血友病オンライン交流会開催のお知らせ「ライフステージとパートナーシップ」』こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、血友病をはじめと

こんにちは。3H公式ブログ担当です。今回は、生活向上WEBより、成人スチル病の患者さんを対象としたオンラインインタビューのご案内です。※現在通院中・治療中の方もご参加いただけますご自宅から参加できる機会となっておりますので、ぜひご検討ください。成人スチル病（AOSD）とは？スチル病は、原因がはっきりわかっていない国指定の難病（指定難病54）です。主に免疫の異常が関係していると考えられており、急激な高熱や関節の痛み、皮膚の症状などが繰り返しあらわれるのが特徴です。具体的には、

最近つらつら考える長文3年前、入院、緊急治療開始後に、皮膚筋炎性間質性肺炎の確定診断を受けました。現在、服薬は続いていますが生活の制限はなく、日常では病を忘れるほどまで回復することができました。当時、間質性肺炎の急性憎悪を引き起こす抗MDA5抗体値は4300と基準の100倍を超え、高リスク群だったと思います。日常生活で呼吸苦を自覚する前にランニング中に息切れに気づいたこと、数年前にインフルエンザ薬を処方してもらっただけのかかりつけ医とも言えない近所の内科医が、「息切れに軽視禁物」と時間外の

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第27弾をお届けしますシリーズ【希少疾患を知る】について希少疾患の方々から、共通して、「名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい」というお声が、私たちのもとに届きます薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、という理由を教えてくれた方もいましたそのため、私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思っており、普

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです私たちは、顕微鏡的多発血管炎（MPA）をはじめとする6つの希少疾患について、当事者・ご家族向けのオンラインコミュニティを運営しています。本日は、最近、MPAオンラインコミュニティで話題になったことや、交流の一部をピックアップしてご紹介します顕微鏡的多発血管炎（MPA）とは？顕微鏡的多発血管炎は、腎臓、肺、皮膚、神経などに分布する小型血管（顕微鏡でしか見えないような細い血管）の壁に炎症が起こる病気です。炎症によって出血