プラダー・ウィリー症候群

りんは4年生になりました。早い、、時が流れるのが早すぎるよ、、、この前生まれたと思ったら、もう10年経つのか、、、そりゃ、ママも老けるはずだわ笑新学期が始まり、毎年恒例の大崩れが来ると思っていたママですが、何と！全く崩れませんでしたそんなことって、あるのかいな？と、ほっぺをつねりたいくらいのアンビリバーボーでも思い返せば、春休みに入ってから毎日のように学校ねんね？（←お休みと聞いて、寝る時のお休みと勘違いしたようです笑）学校友達いない？学校先生いない？4年生？と

以前、全米でスクールバスのドライバーが不足していると聞いたのですが、うちはスクールバスに乗れる距離に住んでいないため、へ〜そうなんだ〜ぐらいにしか思っていませんでした州やカウンティーによっても違いますが、ここのカウンティーでは小学生はスクールゾーン内に住んでいる場合はバスに乗れないようです(特別な理由で遠方から来ている場合は乗れる)中学、高校はスクールゾーンがかなり広範囲なので、スクールゾーン内の学生のみスクールバスに乗れるようです🚌←ややこしい劣悪な職場環境に、賃金の低さ、コロナなどの影

２学期に入って間もないのですが、りんは昨日から入院していて先ほど手術が行われました。今回の手術は、今までの停留精巣固定手術とは異なり、、、「右精巣摘出手術」つまり、、、過去２回の手術でどうにかこうにか鼠径部までおろして大事に見守ってきた右タマちゃんとは、今日でサヨナラとなりました。。。。短いお付き合いだったけど、今までありがとう1度目の入院手術の様子『停留精巣手術』いよいよ停留精巣の手術となりましたママは先輩ママさん達のブログでシッカリと勉強させて頂いていたので比較

昨日、保育園にお迎えに行くと、園長先生に、「おかあさーん」と呼び止められました。内容としては、お母さんがとても頑張っていて大変そうだから、保育園からも、子ども家庭支援センターにちょっと相談してみました！いっくんのレスパイトや家事代行のサービス、他にもお母さんの気持ちを相談出来る場所と繋がれるのも良いかなとおもいますが、いかがですか？保育園ではなかなかご家庭の中のことまではサポートしきれないのでね。ということでした。それ聞いた瞬間の私の頭の中は、子ども家庭支援センターって何？

暫く更新が出来ずにいましたいっくんは明日の4/11で、ついについに、1歳のお誕生日を迎えますその前に3ヶ月分の記録を現在の身長69.8cm体重7.3kg離乳食は1日3回（1回100〜130gくらい）ミルクは1日2回おやつと寝る前合計440mlほんとはミルクをもっと飲んで欲しいけど、これ以上は飲んでくれません身長は少しだけ停滞してきている気がしますあとほんのちょっとでGH対象なのになぁー今の悩みは離乳食メニューについて。食べる量が少ない割に、食後のミルクを

2023年9月、nanaは成長ホルモン（GH）注射を初めるため、2週間入院することになりました。3月にGCU退院してからは風邪もひかず順調に成長してきていたnana。約6ヶ月ぶりの入院となります。▪️2023年9月時点*生後8ヶ月のnana（3月退院時との比較）身長：62.3cm（+11.5cm）体重：6,110g（+3,150g）*体重は6ヶ月で倍以上の成長プラダーウィリーの治療法として有効とされている「成長ホルモン療法」（GH）担当医からは通常2

先週の土曜日は日本語学校が始まり、お姉ちゃんは夏休みの宿題を白紙で提出しましたが、先生はとても優しく受け入れてくださいましたそれだけ嫌がったなら、宿題を無理にさせなかったワタシの判断は正しかったと言ってくれました優しい〜とりあえず、お姉ちゃんは宿題よりも頑張って学校に来ることを目標にしようと！やっぱり学校は楽しかったようで、久しぶりにクラスのお友達と会えたことが嬉しかったみたいですそして、学校の後はクラスのみんなでステーキハウスに行きましたこれもわちゃわちゃで子供達が動き回り大変でし

※少し前のことを順番に書いていきます。今回は11ヶ月頃のことです。前回の続きになります。首がすわらない⑦~こども医療センターへ~色々な思いを抱えながら、2時間程待ったでしょうか担当は女性の先生でした。「Y先生(総合病院の主治医)はプラダーを疑ってるんですね。私はその可能性は低いと思いますが、お母さんも心配でしょうし、まずはその検査をしてみましょうか。」先生によって、全然見立てが違うんですねY先生はもともと、この病院の遺伝科にいた先生なので、専門の知識がある方なのです。そのY先生

aimiの病名がわかって初めてプラダーウィリー症候群と検索したときに特異顔貌という漢字を初めて見ました。読み方もわからずただこわくなった記憶です。(当時は検索してもプラダーの子の写真は出てこなかったので)正直、今でもこの漢字苦手です。私の中で、とんでもない顔をしているとイメージさせるんですよね。退院のときのaimiです。↓↓↓↓↓こんな顔でした。やっぱり同じ病気でaimiに似てると思う子はいました。でも当時は『そっくり』とか『似てる』という表現がどうしても受け入れられ

9月5日(火)夜9：00～日テレで放送されるザ！世界仰天ニュースで、プラダーウィリー症候群が特集されるようです！！２時間スペシャル～http://www.ntv.co.jp/gyoten/うちのなーさんも、この病気を持って産まれてきました。１人でも多くの人に、この病気を知ってもらい、この子たちが、笑って過ごせるよう少しでも理解していただけるといいな～。と思います。研究も進むといいな～。そしてそして！！！なーさんの

2025年春、nanaにとっては三度目の春を迎えました🌸1年振りの更新になってしまいましたが、nanaは特に大きな病気もせず、日々成長しておりますしばらく更新できなかった要因を自分なりに考えてみましたが仕事が忙しかったそもそもブログを定期的に更新するようなマメな性格じゃないnana関連で特に困ってることや悩みがなかったです。個人的には3つ目が大きかったのかなと思ってます2歳3ヶ月の成長記録まもなく2歳3ヶ月になりますが、のんびり成長しております（成長

毎日暑いですね。。。いとこのお兄ちゃんの甲子園予選大会に毎回通っていますが、本当に厳しい暑さです。先週の土曜日の試合は何と3時間47分見ているだけでもかなり辛いのに、この炎天下の中でプレーをする選手たちは本当に大変だし本当にスゴイと思います。お兄ちゃんの学校は長時間の死闘を制して何とか勝利を手にしたので、また明日も熱中症対策をして応援に行ってまいります！！とうとう始まったのはお兄ちゃんの野球の予選ではなくて・・・・りんの吃音が始まってしまいました

サンクスギビングをノースカロライナ州に住んでいる義姉の家で過ごすために車で8時間かけて行ってきましたが、到着後はこんな感じでした到着までの道中は前回の日記〜道中編〜から…『サンクスギビングをノースカロライナ州で過ごす〜道中編〜』11月初めにNASAへ行った我が家ですが、中旬のサンクスギビングのホリデーは義理姉の住むノースカロライナ州へ行ってきました高速で片道8時間の旅日本だったら新幹…ameblo.jpノースカロライナに到着したのが夜だったので、その日はゆっくり寝て翌日はみんなでサンクスギ

※少し過去のことを順番に書いていきます。今回は9ヶ月頃のことです。プラダーウィリー症候群の疑いがあると言われてから、再度プラダーウィリー症候群について調べまくり、またそのお子さんがいらっしゃる方のブログを読み漁りました。やっぱり違う気がする特に大きく違うなと思った点は、プラダーウィリーは生後すぐに筋緊張低下があり、ミルクが吸えず経管栄養を行う場合がほとんど。また男児では9割以上に停留精巣があるとのこと。私が読んだブログのお子さん達は全員、経管栄養の経験があり、男の子はほぼ停留精巣で

最近ふと気づいたことがあります。あと半年ほどでりんは10歳になると言うことは・・・20歳まであと10年しかないってこと？高校を卒業して就労するまであと8年しかないってこと？大変大変！！急がなくては！！！と慌ててみても急に大人になれる訳でもないので、まずはできることから始めることにしました。【りんちゃん改めボク】自分のことを「りんちゃん」と呼び、自分のものを「りんちゃんの〇〇」と言うりん。お話がやっとできるようになってきたので、最初のうちは「スゴイね！上

暑くなったと思ったら雪が降ったり、、、体調管理が大変ですが、皆さまいかがお過ごしでしょうか。りんは花粉症が重症で、起きた時には目や鼻などの粘膜は真っ黄色そして穴が完全にふさがっています薬を飲んでも、つけても、何してもダメ。。。今年はついに皮膚にまで来たようで、全身をかきむしっては流血、、の繰り返しです。もともとプラダーウィリーの症状にかきむしりが書いてあるほど、プラダーっ子はかきむしりが大得意ほっとくと皮膚がえぐれるほどかいてしまうので、早めにキズパワーパッドを貼ります。お金はとっ

aimiの病気がわかったとき主治医の説明は入ってきたけど染色体検査の結果用紙は直視できなかったなんとなくずっと持っていてたまーに見ていた今回、捨てます。これを見るとやっぱり当時の気持ちを思い出して辛くなるから。久々に見たけどやっぱり不思議人間って。染色体って。

息子がブラダーウィリー症候群と診断されました。診断されてからネット検索をしまくり、同じ障害を持つご両親のブログを沢山読ませて頂き、少しずつ希望を持てるようになりました！プラダーウィリー症候群と診断された息子の子育てが、誰かの役に立てばと思いブログを書く事にしました。診断までの記録4月11日13時36分いっくん誕生子宮内胎児発育遅延の為、促進剤での計画分娩、の予定でしたが、胎児心拍低下により急遽帝王切開での出産となりました。もともと赤ちゃんが小さめだった為、赤ちゃんだけNICU

12月にPWSの名医Dr.ミラーとのアポがあり僕ちゃんの定期検診と血液検査をしてきました我が家から車で1時間半ほどのところにある大学病院ですが、夫がいつ長期出張になってもおかしくない状況なので練習がてら頑張って自分で運転しました今住んでいるところよりも田舎なので、そこまで難しくはないのですが、運転が苦手なため夫がいるうちに練習しておかないとなんですミラー先生率いるチームはいつも通り優しくて普段の食事内容をまとめた資料を栄養士のマイクさんがチェックしてくれましたそしたら前回に引き続き100

2023年1月某日生誕。身長：44.6cm体重：2,308g予定より２週間早い、帝王切開での出産でした。生まれる前、「羊水過多」や「頭が大きい」、「心音が弱くなる時がある」などいくつか不安要素ありましたが、無事生まれてくれて一安心。生誕直後のNanaの主な特徴は下記で、しばらくはNICUに入院することなりました。①哺乳力弱・・・哺乳はできず、哺乳瓶で搾乳母乳とミルクを少しずつ。飲めなかったら軽菅チューブで注入②泣かない・・・生まれた直後、少し泣いた

昨日、竹の子の会のランチ会に初参加してきました今までは僕ちゃんがまだ小さい、お姉ちゃんも連れて一緒に遠出するのは大変、風邪を貰うのが怖い、現実を見るのも怖いなどの理由から一度もイベント等に参加したことがなかったのですが、昨日はアメリカのスーパーボール(アメフトの試合🏈)があったためパパはお仕事がお休みでしたなので家でお姉ちゃんの子守をしてもらい僕ちゃんと一緒にランチ会へ参加してきました因みにスーパーボールは日本で言うプロ野球の日本シリーズのアメフト版ですですが、気合いも規模も違います

ママはずーっと、こんな日が来ることを待っていました9月5日のザ！世界仰天ニュースで、プラダーウィリー症候群が取り上げられるそうです。http://www.ntv.co.jp/gyoten/1人でも多くの人にこの病気を知ってもらえる絶好のチャンス病名すらも聞いたことのない方々が沢山いらっしゃると思うので、このような病気があることを認識してもらえるのかと思うと嬉し過ぎますそしてそして、今回の放映にあたり我が家は微力ながら取材協力させて頂きました枠の問題もありますのでりん、パパ、ママが番組

今日で息子がブラダーウィリー症候群の診断を受けて3日目です。自分でも驚いたのですが、すっかり気持ちを切り替える事が出来ました。正確には夜中の搾乳時などは、つい溜息をついてしまう事もありますが。。。診断を受けてから、同じプラダーの子を持つ方のブログ等をとにかく沢山読みました。当初は、いっくんが何か得体の知れない人間に育っていくのではと恐怖でしたが、ブログを読んでいると決してそうではなく、普通に生活して、普通に幸せを感じる事が沢山ある事を知りました。また、いっくんは私達夫婦ならきっと僕を育

10月のある朝寒かったのでりんが珍しくなかなかお布団から出られず、、、いつもはママより早く起きるのに疲れているのかな？朝ごはんができてから起こしてあげようと思い、りんを寝かせたままキッチンで朝ごはんの支度をしていました。間もなくりんが起きてきて、「いたい・・・・」と言いながら足を指さしたので見てみると、ふくらはぎの掻きこわした虫刺されが流血していました。「あ～～～、これは痛いね、ムヒ塗ろうね」と言ってムヒを塗ると、今度は足の小指辺りを指さしながら「い

※少し過去のことを順番に書いていきます。今回は9ヶ月頃のことです。染色体検査に異常はありませんでしたが、ここからは考えられる病気について一つずつ検査をしましょうと言われました。そこで一番最初に先生から提案があったのがプラダーウィリー症候群の検査。えプラダーウィリープラダーウィリー症候群は調べて知っていましたが、当てはまる症状があまり無いため、私の中では除外していたのです。モヤモヤしつつも採血をし、結果が出るまで1ヶ月。結果は陰性しかしまたまた知識の無かった私は、この検査でプラダ

知られていない難病を題材としているシリーズ。PWSも取り上げられています。とあるマンガサイトで無料で提供されています。難病が教えてくれたこと～あなたの身近にいる闘病者たち～PWS以外の難病も、みんなかなりハードです。あぁ、表紙からしてもういや。「暴走する食欲」ってタイトルいや。タイトルの字体もすごくいや。娘が中学生になるまで何も気付かず、検査もしていなかったって・・・ないない。PWS児の母としては、つらい頁。ラストは、無理矢理明るい方向で終わらせているけれど、安易過ぎる。