プラダー・ウィリー症候群

ちーくんと約2ヶ月違いのプラガールちゃん（ちーくんのほうがお兄ちゃん）プラガールちゃんはもうすでに「ヌークのパーフェクトマッチ」で目標量を達成してチューブが外れております👏ガールちゃんの成長も素晴らしいしお母さんが新しい哺乳瓶にチャレンジした先見の明が素晴らしいお母さんがお勧めしてくださった「パーフェクトマッチ」を3日間ほど使用したのですが、ちーくんフィットしすぎて寝てしまう……人間の母親の胸の形に近いしとにかく、柔らかい煮てないのに、とっても柔らかいそれでも口から

次男は去年スケートにハマり、今年も赤れんがにスケートリンクができたと知ると行きたい行きたいずっと言っているので、アートリンクへ行ってきましたアートリンクアートリンクin横浜赤レンガ倉庫アートリンクin横浜赤レンガ倉庫akarenga-artrink.yafjp.orgプラダーウィリー長男はやらない、というので付き添い入場してもらって(300円)荷物持ちしてもらいましょー笑ロッカーに入れるとお茶飲むたびにお金かかってたので、300円くらいなんでもない笑12月中は大人2000円3

尊敬するプラママさんに「どうやったら子どもの好きや得意を見つけられますか？？」と伺ったら「いっぱい出かける、いっぱい外の世界に触れるといいよ」と教えていただきましたプラちゃんご本人からも「趣味をたくさん見つけないとー」とアドバイスをいただきなんだかワクワクしてきました【今まで触れてきた世界】・親族に会う・動物に会う・コンサートに行く・通院の嵐・お友達に会う・車に乗る・ピクニック・お家プール・ピアノ聴く、弾く・ボウリング・美術館【これから触れたい世界】

ちーくん、人生で初めてのコンサートへ🎵近くに住むプラママさんが主催されているコンサートに夫と3人で参加させていただきました障がいがある人もない人もみんなが自由に音楽を楽しめる場を提供してくださるママさんが素敵すぎますちーくんは、あうあう騒いでしまいましたがどうにか最後まで素敵な歌と楽器の演奏を楽しむことができましたちーくんを産んでから涙腺が緩すぎてまずい…絢香さんの「にじいろ」が最高にきましたこんなにいい歌だったのか…としみじみ「これから始まるあなたの物語ずっと長く道

あっと言う間に年末になりましたね。ママにとっては今年の１０月～11月が今までの自分の人生の中で恐らく一番忙しかったです何があったのかというと、、、ママの住んでいる地域の重心施設がいきなり閉鎖することになりました。。。不正請求を行ったことによる指定取り消しです。それを知ったのは沖縄からのバカンスから戻った直後の10月始めのことママのような事業者に対して、不正を行うと指定取り消しになるから法令を遵守するように！とのお達しが来て重心施設の閉鎖を始めて知ったのですが・・

初めて、竹の子の会のエリア別レクに参加してきましたガーターなしのボウリング大会🎳はじめましてでしたが隣のレーンのプラちゃんやお母さんたちと喜び、ハイタッチし、楽しかったですちーくんはもちろんできないのでベビーカーの中から応援プラちゃんは赤ちゃんが大好きと伺っていたその通りに常にプラちゃんのお姉ちゃんたちに囲まれておりました笑一生で一番のモテ期が来ました笑あんなに構ってもらえることは今後そんなにないでしょう外ではあまり声を出さないし笑いもしないちーくんですがお姉ち

初めての帰省に、退院後初の救急車&10日間入院。バタバタの生後6ヶ月でした！RSウィルス恐ろし😱【ミルクについて】ミルク🍼は170ml✖️5回。口からの平均は、80ml。大体30分はかかる😭口唇口蓋裂用の哺乳瓶を、左右の奥歯に当てると噛んで出して、飲めることを発見！高口蓋だから、疲れてくると上手くミルクを押し出せないのかも。【離乳食について】離乳食🍴は1日に1回。10倍がゆ大さじ1.5➕野菜大さじ1➕野菜のスープ大さじ1くらい。粘度が高いとオェってなるので、お湯でややサラサラめにしている

ちーにかけてきた言葉が自分のメンタルを表してるのでメモしてみる「ずーーーっと、いっしょにいようね」早くに私のもとからいなくなっちゃうんじゃと思ってた頃に、めっちゃ言ってたあの頃は、プラダーの子は一歳、三歳、二十歳に寿命の壁があるのではないかと思って、生まれたばかりなのにちゃんみなの「sadsong」聴いて泣いてたな〜めちゃくちゃ、ちーに失礼「ちーくん、大好きちーくん、大好きちーくん、大好きハグしよおー、チュー」やっと退院できて、やっと人の目を気にせずにちーに話しかけたり

離乳食が始まって1ヶ月定期健診の結果、体重も身長も順調とのこと私的には離乳食も始まり、ミルクも増えた1ヶ月だったので、体重増加のペースが上がったなとは思いました💦順調だからこそ、増えていく離乳食に合わせてミルクを減らしていくことになりました150ml✖️6回🟰900mlだったので170ml✖️5回🟰850mlに変更念願の授乳回数が5回に減りました飲めないミルクを飲まさないと！と思ってしまう時間が1回減るだけでもだいぶ気持ちが楽ですその結果、生後6ヶ月のタイムスケジュ

3ヶ月間ほど使ってきたPigeonの「口唇口蓋裂」用の哺乳瓶の乳首が劣化してダバダバになってしまいました…ちーは、これでしか飲めないのに哺乳問題は、まだまだ続きそうです…6ヶ月ちーを育ててみてわかったことは⭐️高口蓋のため、口唇口蓋裂用が合っていた⭐️6ヶ月になって離乳食を始めてから、哺乳瓶の乳首を噛んで一気に量を飲めるようになった。ということは、やっぱり高口蓋と吸う力の弱さ、喉の狭さに問題があったよう。ちーの場合は、本当に身体の成長を待つことが大事だったということです（今にな

プラダーウィリーの長男12歳になりましたまだまだ夜尿があります…大人用のオムツを使っていますが、もれることもあり【ケース販売】アテント超うすパンツ下着爽快シンプルホワイトMサイズ24枚入×3袋約2回吸収【送料無料】【ポイント10倍】大王製紙エリエール大人用オムツ紙パンツ介護楽天市場${EVENT_LABEL_01_TEXT}漏れても、すぐに報告してねと言って叱ったつもりはないのですが漏れているのに黙っている黙ってパジャマのズボンを水洗いして洗面台に置

朝ドラ「ばけばけ」からの「あさイチ」の流れのおかげで、毎日楽しいです「あさイチ」は人生の勉強になる回がいくつもある！！11月19日は「障がい」についてがテーマの回でした勉強になったこと⭐️「全国きょうだいじの会」という会がある。⭐️夫婦間で障がい児の子育てに温度差がある場合は、一緒に育児に関わる時間を増やすと、お互いの大変さなどを分かり合える。⭐️きょうだい児の方は、「あなたは自分のやりたいことをして、好きなように生きなさい」と言ってもらえてよかった。（ダウン症の姉をもつ、に

入院中に出会った看護師さんの話し方や知識のなさ（というか患者のことをよく知ろうとする心がないこと）にムカつきまくりましたプラダーウィリー症候群って確かに看護師さんでも知らない人はたくさんいると思う私は医療関係者ではなく聞いたことすらない遺伝子疾患だったから人様のことはあまり言えないけど💦ただ、自分が関わる患者について私が看護師なら、限られた時間の中でも命を預かっている責任から患者のことを知ろうとするだろうと思うわけであーーー、久しぶりに頭きました介護の仕事してて初めての

小さい子はほぼ全員が罹ると言われるRSウィルス生後半年未満の赤ちゃんや心疾患などの疾患がある赤ちゃんお年寄りが罹ると重症化しやすいそうです💦プラダーウィリーの子は入院してる子が多いのかな？？低緊張で痰が取れにくいのか風邪症状から哺乳不良になりやすい？？（後日、小児科の先生に聞いたら、健常児でも重症化するときはするから関係ないのではとのこと）ちーくんの場合は、喉のぜーぜーが強く搬送後、即入院となりました私はぜーぜーで入院とは病院に申し訳なかったな…とか思ってました（親と

持つべきものは「友」だと最近思うこの頃同じ地域に暮らすママ友の情報収集力が高すぎて、毎度びっくりさせられますもうご存知の方が多いと思いますがなんとPWSの根本治療の研究が進んでいるそうです‼️‼️‼️プラダー・ウィリー症候群、ゲノム編集で根本治療の可能性慶応義塾大学など-日本経済新聞https://www.nikkei.com/article/DGXZQOSG297OJ0Z21C25A0000000/IPS細胞が、まさか自分の人生に関わるとは…山中教授、ありがとうござい

父の病院付き添いばあちゃんのお見舞いもう片方のじいちゃん、ばあちゃんのお見舞い妹の彼氏との顔合わせを1日でこなして日帰りでちーくんの待つ家へ🏃‍♀️💨途中でちゃっかりオーベルジーヌのカレーを買って旦那へのお土産にばあちゃんに会えて安心し時間を有効的に使えて機嫌良く帰っていたら旦那から緊急の連絡が💦ちーくんの顔色が悪く、咳がおかしく酸素濃度が80台になってしまうとのこと…すぐに訪問看護ステーションに電話して相談をしてもらうと「救急車呼んで、すぐ病院へ」と💦旦那1

ちーくんが旦那の実家に初めて帰省してから5日目なんと私のばあちゃんが入院し急遽、私は実家に帰ることにそのため一週間の滞在予定が５日となり後ろ髪を引かれながらもみんなで帰宅💦そしたら、なんと帰る車の中でちーくんの咳が怪しい…夕方に家に着いてその日は早く寝たものの翌日の朝からちーくんと旦那が微熱に…このままでは、ちーくんも可哀想だし熱の2人を置いては実家に帰れない（こういう時に男の人って熱出すよね）ということで、まだ風邪症状弱いけど💦と思いながらも一応近所の病院へ熱3

休憩の後は、ボートに乗るために入り口まで戻ります。ここでゴーカートに乗るか迷ったのですが、NAOZOのパンの時間もあるし、遊覧船(600円)の時間がすぐだったので乗りましたディズニーシーの船っぽいデザイン！入り口に戻ったらコイもエサを購入して、ペダルボートへ(500円)軽井沢同様ここでも4人乗りに5人で乗っていいとのこと今回は長男と主人が後ろ、次男三男とだんごが真ん中です20分と言われましたが、タリアセンより明らかに広い…戻ってこれるだろうか…コイがあまり付いてこず、白鳥が近い…！

HAPPYHALLOWEENみなさん楽しいハロウィンを過ごせましたでしょうか？我が家のキッズたちにとっては年間行事のなかでもトップにランクインするぐらい大好きなイベントなんです今年のコスチュームはズバリ🖤ゴーストバスターズ🖤最初はそれぞれ違うコスチュームを選んでいたのですが、ターゲットへお買い物に行った時にゴーストバスターズのコスチュームを見て2人とも意気投合本当にいいの？本当に？もうちょっと考えてからの方がいいんじゃない？と何度も確認しましたが、彼らの意思は堅かったようで意

ぐるり森の後は機関車トーマス(400円)ハロウィンバージョンになってる！宝石探し(600円)宝石探しはぐるり森同様2回目からは100円で再挑戦できます3人分の成果！神奈川のソレイユでも挑戦したことありますが、あそこのものより、小さめ&綺麗な色多めです量はソレイユの方がとれます。砂はソレイユよりだいぶ粒大きめでしたらんらんしゃ(600円)と立て続けにのりました。ぜんぶ近くにありほぼ並ばず体験しました。らんらんしゃからみえた迷路に行きたいというので移動二つあるコースのうちアドベ

実は先週末からマイアミ旅行に行ってきたんです夫も私も初めてのマイアミだったのですが、同じフロリダなのか？っていうぐらいに色々違って面白かったです車で数時間かけて行ったのですが、やっぱりマイアミは大都市だなーと思いました🏙️高層ビルが立ち並び、電車も走っていていましたまずビックリしたのが白人がとっても少ないことほぼいないじゃん夫よ、アンタ自国にいるのにマイノリティーになってるじゃんラテン系の人がほとんどで言語はスペイン語がメイン🇪🇸英語ももちろん通じますが、スペイン語訛りな英語マイ

本当は5月に行く予定だったお宮参りGCUから退院できず酸素チューブが一日中外れた頃には暑さがひどかったため、延期をしておりましたやーーーっとちーくんが生まれたことのお礼と今後の成長を願いに神社⛩️に行けました一時期は、神様を恨んだけど「毎年、ちゃんとお参りしてたのに。不妊治療だって、仕事セーブしてまでがんばったのに。なんでちーくんは健常児じゃないんだ！！ちゃんと、お祈りしてもらったはずなのに！！！祈祷の意味はないのか！！！」と行き場のない怒りを神様にぶつけてましたねでも今はた

１か月も前のことになってしまいましたが、りんのバースデー旅行で沖縄に行ってきました～。ゆるゆるとバカンス～～～～ではなくて、、、ガチで魚と泳ぐ旅笑出来るだけ時間を有効に使いたいので、20時の飛行機に乗って夜中に沖縄に到着その後、離島に行く港からとても近いホテルに移動して、朝になったらフェリーに乗り込み離島に到着下から見ると何だかパパもりんもサマになってます笑魚や亀とたっぷり泳いだらまたフェリーに乗って帰ってきて、お風呂に入り居酒屋へGOというスケジ

以前に話した待望の新薬Vkat(DCCR)を開始して4ヶ月以上が経ちました25mgから始まり、徐々に用量を増やしていき僕ちゃんの体重では100mgが満量です50mgから見え始めた効果はその後も続き100mgを服用しても効果に変化はありませんでした感覚的には私達と同じような間隔でお腹が空いているなという感じです服用前に見られた常に食べ物を欲しがる様子も治りいい感じだったのですが、ここでまさかの副作用が見られ始めました実は75mgの服用が始まった頃からちょっとずつ変化があり心配していたので

主人が駐在から帰ってきました今回は平日昼に到着する便だったのでお迎えは行かず、自力で帰宅してもらいました。なんなら帰国した日に保育園の面談に私の代わりに行ってもらったこき使ってごめんねぇといいつつ3人ワンオペしてたら、そのくらい普通ですよと言いたいで！早速ですが、那須へ二泊三日で旅してきました！10月の三連休…とはいえ雨。横浜を10時に出発して、羽生でずんだシェイク休憩を挟み雨だったので写真なし…那須到着は14時でしたまず道の駅の那須ロイヤル高原マルシェへ！午後着なので野菜なん

訪看さんがいる時に離乳食をスタートしてねとのことだったので6ヶ月手前ですが、早めに離乳食をスタートスタイを着けてワセリンを塗って（プロペトのほうがいい？？）バウンサーを一番立てて椅子っぽくしていざ、スタートちーくん、リッチェルのスプーンが好きなのですぐ口を開けてくれましたそして、10倍がゆをひと匙分パクっと「おぇぇ」と一瞬、顔が歪みましたが予想以上に上手に嚥下をしておりましたその後も3口分、もぎゅもぎゅしてごっくんできましたなんならミルクよりも美味しそうな顔で食べて

プラダーウィリーでも離乳食は健常児と同じように始めていいですよと主治医に言われました健常児と同じペースで同じことができるのが地味に嬉しい（まだ普通にこだわってる自分に気づく）主治医のおすすめは健常児も6ヶ月スタートがいいとのこと嚥下の力、消化の力を考慮してとのことです！5ヶ月に入ってから①風呂上がりの麦茶ひと匙→めっちゃ嫌がる顔ぷいするやはりプラちゃんは麦茶嫌い？！②スプーンを口に入れる練習→楽しそうにはむはむしてた③自分で歯ブラシの練習→めちゃ自分の指をし

男性ホルモンの件について県で一番プラダーウィリーの子を診ているであろう病院に行って前例がないか聞いてきました初めて行った病院でしたが障がい児の研究もされているからか話をとても丁寧に聞いてくださるしわからないことは詳しい先生にすぐ聞いてくださるしで行って本当によかったです無理言って紹介してもらって本当によかった……「時にはお医者さんの考えに従うだけでなく母親の勘も大切に動いたほうがいい」と先輩ママさんに教わっていてよかった先輩ママさん、ありがとうございます！！嫌な奴

小児科で行ってもらった腎シンチの結果をもって泌尿器科へ行き今後の方針を教えてもらいました【水腎症】・左側の腎臓はかなり腫れていて、なかなかすぐには良くならない。切るのなら全身麻酔になるため、もっと大きくなって（たぶん経管栄養もはずれないとダメっぽい雰囲気）からの手術になる。・右側の腎臓がきちんと機能しているので、急を要する状態ではない。半年に一回、検査をして状況を見ていく。その上で、ちーくんが大きくなったら必要な処置をしていく。【停留精巣】・両側共、精巣はお腹の中にあるので、手術を

お肉が大好きけど、きっとプラちゃんは肉ばかり食べてたら太ってしまう〜そこでビーガンの人は何を食べているのかを調べていくと大豆ミートに出会いましたプラママ会で喋っていたら他のお二方のママさんも大豆ミートは通った道のようやることが自然と似てくるのがおもろい結論、私含め3人とも大豆ミートは続かなかったです私の場合は「うまみ」が感じられないことがかなりストレスとなり大豆ミートよりも鳥のささみのほうが美味しいし、続けやすいなと思いましたあと大豆ミート買った次の日に大豆ミート