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前立腺がん2年目2021年1月から12月そうゆうわけで2020年から前立腺がんの闘病生活に突入したわけだが翌年の2021年は自由診療で行った遺伝子パネル検査の結果報告から始まったBRACAなど家族性の遺伝子変異等はなく私の親族に前立腺がん乳がんや卵巣がんなどの私を原因とする先天的な遺伝体質がないことがわかったのは幸いだったそのかわり私に対する分子標的薬など対応する薬剤は適用がないことも受け入れざるを得なかったまた、私には後天的な遺伝子CDK12サイクリン依存性キナーゼの変異が
銀座みやこクリニック院長の濱元誠栄ですいまや、がん治療の重要なポジションを占めている、免疫チェックポイント阻害薬その効果予測について書きました免疫チェックポイント阻害薬はどんな患者さんに効くのか？いまやがん治療の重要なポジションを占めている、免疫チェックポイント阻害薬日本で承認されているのは以下の8種類です（2024年11月現在）＜PD-1阻害薬＞・オプジーボ・キイトルーダ・リブタヨ＜PD-L1阻害薬＞・イミフィンジ・バベンチオ・gmcl.jp個人的には、PD-L1
昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月（3歳半くらい）79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月（4歳半くらい）88センチ！！！この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく
お久しぶりです。(10/7投稿)すっかり暑かった夏も終わりまだ少し暑いものの秋めいてきました🍁さて前回の続きとなる今年4/12に癌宣告を受けてからPET検査→気管支鏡→頭部MRI検査と更に詳しい検査が始まりました。後日、結果について主治医からお話があり肺腺癌で間違いないとの事。その他、臓器には転移はないもののリンパ節には多発転移あり。遺伝子変異の検査では9項目陰性。そして、やはり原発腫瘍が大きい為放射線、手術不可で化学療法のみの治療を5/13〜4クール開始する方針。
Acquiredgenealterationsinpatientstreatedwithribociclibplusendocrinetherapyorendocrinetherapyaloneusingbaselineandend-of-treatmentcirculatingtumorDNAsamplesintheMONALEESA-2,-3,and-7trialsMONALEESA試験は日本未承認のリボシクリブの試験です。大
パネル検査結果を聞きに行ってきました。まず表紙のコメント「２０２４年７月１２日にエキスパートパネルが開催されました。国内で治療対象となるような遺伝子変異を認めませんでした」残念だけど、それはそれで仕方ない。以下参考までに、変異のあった遺伝子一覧を記載しておきます。どこかで誰かの参考になることを願って、、！！・ERCC４・FANCL・PDCD１（PD-1）・PDK1・PTCH1・SETD2・TERT・TP53・TSC１結局BRAF変異は無かったようです
📝2023.春~2023.夏抗がん剤治療（一次治療終わり〜二次治療）の記録です私の大切な家族、べこ氏(仮名・当時46歳・男性)は、抗がん剤治療を頑張っていましたが、mFOLFOX6は副作用で身体がもたず、約半年で終了となりました。すぐに二次治療がスタートしました。遺伝子変異検査でBRAF陽性だったため、BRAF阻害剤が使用できます。二次治療：エンコラフェニブ(ビラフトビ)＋セツキシマブ（アービタックス）一次治療と違い、副作用はほぼありませんでした。毎週のセ
まず大腸がんをはじめ、いろんな臓器にできる『がん』この病気は、簡単な機序では出来ていない。いろんな遺伝子変異が加わって、多段階を経て、『がん』が完成する。一旦、『がん』になってしまったら、特に大腸がんは、アレよあれよと大きくなって、大事な他の臓器に飛んでいって、そこでまた大きくなる。そういう病気。だから、これを食べてれば、絶対がんにならない！なんてことは、ありません。体の中には、元々、『がん』の発生を抑える遺伝子があって、この機能は、歳とともに機能しなくなる場合があ
閉経後乳がんで多く使われる薬剤にアロマターゼ阻害薬(aromataseinhibitor:AI)があります。レトロゾール(letrozole)、アナストロゾール(anastrozole)、エキセメスタン(exemestane)の3種類が日本で用いられています。これらを長く使用して、耐性を獲得した乳がんにESR1の変異が高頻度に起こる事が報告されています。これは、geneticchangeなので、不可逆的な変化です。つまりは、一旦遺伝子変異を起こせば、２度と元に戻らない耐性と
乳がんがなぜ増えているのかについて、昨日までお話ししてきました。『検査を受けて、小さいうちに発見しても、あまり意味がない』と思われるような投稿になっていたかもしれませんが、わたしは、こまめに検査を受けます。理由はもちろん、小さいうちに発見したいからです。出来れば、浸潤していない状態（上皮内癌）で見つけるのがベストではありますが、1年に1回、検査を受けていても、なかなか難しいので、そこまでとは言いません。浸潤していても、早期で発見するメリットはたくさんあります。昨日、
二次治療がまさかの1クールで終了してしまったので、三次治療の説明を受けました。そのときに、言われました。病院での標準治療はここ（三次治療）までとなります。と。え？もう終わりなの？まだ治療始めて半年しか経ってないのに？三次治療も効かなかったらどうなるの？見放されるの？抗がん剤治療を始めても、劇的に効いてる感じがなかったので、これ、いつまで抗がん剤続けるんだろうって漠然とした不安はかなりありました。でも、先生から直接、これからやる三次治療で最後ですって言われた時のショック、恐怖、不安は
前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（5）/生後11ヶ月/初めての小児神経科受診』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断さ…ameblo.jpみかんちゃんが1歳10ヶ月のときに遺伝子検査を受けました。この遺伝子検査は大学病院が研究として行っているもので、みかんちゃん、それからみかんちゃんのパパ、ママの血液が必要な検査です。結果は検査を受
【お知らせ】当科ではスタッフ医師を募集しています。募集要項はこちらです。当科の紹介記事はこちらから。メールでのお問い合わせはhematology@aih-net.comまでお願いいたします。こんにちは。血液内科スタッフKです。今回はBloodからで、5q-症候群におけるTP53遺伝子の影響について調べた論文です。InfluenceofTP53genemutationsandtheirallelicstatusinmyelodysplasticsyndro
あまり詳細の他言は控えた方がよいようですが、ボックスゾゴの軟骨低形成症適用にむけた試験に参加することになった。諸々の条件がハマり、早く始められる可能性があるならと参加を決意。資料をみて、軟骨『低』形成とたくさん書かれててなんか感動した。ネットで何か調べようと思っても無形成のことはあれど、低形成について焦点をあてたものってほぼみたことなかったから。ちなみに、現在5歳後半で95センチ弱。低形成の割に結構小さい。小さくても可愛いのだけど、治療の可能性にはすがりたいもんで。
孫娘は孫娘の2度目の人生を前へ前へとゆっくり歩き続け、現在、たくさんの周りの人達に支えられながらも、色んな事ができるようになりました『もうそろそろ、振り返らなくてもいいかなぁ』と思っていましたが、5年前の同じ時期に急性脳症になった女の子のママさんの『初心に帰る日』という言葉を聞いて、振り返る事は大切なことだと思ったばぁば忘れることは出来ないけど、絶対に忘れてはならない7年目の今日が今年もやって来ました。7年前の今日の夜に起こった痙攣重積をきっかけに、孫娘は2歳4カ月の1度目の人生を手放す
論文No.3909BRAFmutationalstatusisassociatedwithsurvivaloutcomesinlocallyadvancedresectableandmetastaticNSCLCMarianoProvencio,LucíaRobadodeLope,RobertoSerna-Blasco,...AnaCollazo-Lorduy,AlbertoCruz-Bermúdez,AtochaRomeroLUNGCANCE
急激に寒さが本格的になってきた今日この頃、寒暖差で風邪を引いている人が多いなぁと感じますが、皆様はいかがお過ごしでしょうか？早いもので、今年も残り10日余りですね！！年賀状の準備、全く進んでいませんこのまま今年は1枚も出さずに終わるのではないかと思う2023年の暮れ、皆様は年賀状は出していますか？それよりも、正月の前にクリスマスですが、先日は娘のピアノ教室のクリスマス会で交換するプレゼント、500円くらいで用意しなければいけなかったのですが、500円か～としばし悩みました
こんには、眼鏡歴・コンタクト歴23年、鈴木です。視力が変わらなくなって5年になります。目は大事ですね。鈴木です。前回睡眠は大事ですという内容も書かせいただいたのに、こんな時間に投稿するなんてなんという不届きものかと自分で思います！せっかく読み始めていただいた方がいらっしゃったら、そっとブログを閉じてゆっくりお休みください以下、お昼に準備させていただいていた文面ですゆっくりお時間取れるときにご覧くださいませ今日は比較的お天気がよく暖かいですね。窓の外で小鳥の声がしております。ゴールデン
前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（7）/1歳7ヶ月～2歳1ヶ月/遺伝子検査と結果』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPAN…ameblo.jp発達の遅れの原因がわかってスッキリした気持ちと、予後がいいものではなく悲しい気持ちと、この先がわからず不安な気持ちと、いろんな気持ちが湧き出てきて、泣くのをこらえながら帰宅しました。帰宅後、たくさん泣き
女性の脇のリンパ節に、癌の転移があるとします。MRIなどの画像検査では、乳房にも、胃にも、肺にも、どこにも原発と思われる病変が見つからない場合、なんの治療をするかというと、乳がんの治療方法をします。MRIなどの画像検査では、見つからない、小さな小さな癌が、実は乳房に存在していて、それが脇のリンパ節にとんだのでしょう。だから、乳がんの治療をしましょう。ということです。患者さんによっては、それなら乳房を取ってください、と言われて、手術を希望される方もいらっしゃいます。実際、わ
結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん？？軟骨無形成症を否定するための検査をしたの？？軟骨低形成症を確定するにはそっからなの？？####（小児慢性特定疾病情報センターサイトより）####
身体の状態は基本的に「DNA」という遺伝子の設計図に基づいて制御されています。その「鋳型」を元に、必要なシグナル（信号）伝達や物質産生のために「RNA」が作られます。最終的にRNAを鋳型として必要なタンパク質が産生され、様々な体内の営みがなされています。HER2の過剰発現は基本的には、「HER2タンパクをコードする遺伝子のコピー数増加」というDNAレベルの変化で起こっています。ところが、ER（エストロゲン受容体）の過剰発現は、RNAレベルで起こっています。つまり、ERタンパクをコードす
子どもを産んでから絨毛検査は受けないことにしました。解剖の話も出たのですが、同じく詳しい病状がわかったところで赤ちゃんが帰ってくるわけでもないのでしないと伝えました。人工死産をしようとしている時にもう次の話なんて冷たいように思われるかもしれませんが、ちょっとでも前を向かないとこの不安で苦しい状況に溺れて出てこれなくなりそうだったんです…無理矢理前を向かせてるところもあったと思います。苦しみを真正面から受け止めるのが恐かったんです…(ご理解いただける方のみ続きを読んでいただければと思いま
私はBRAF遺伝子変異陰性だけど、変わった体質である（byT医師）が故、転移してみたら陽性でした、とならないとも限らないのでアンテナ。ていうか変わった体質だからあんなキテレツ（←死語だろうか）な原発だったりするわけで（笑）BRAFV600変異陽性悪性黒色腫へのエンコラフェニブ＋ビニメチニブの長期生存効果は6カ月時点の奏効によらず同等【ESMO2021】未治療または免疫療法による1次治療で増悪したBRAFV600EまたはV600K変異を有する進行悪性黒色腫におけるエンコラフェニブと
がん遺伝子パネル検査の結果2021年の8月Ⅳ期の局所進行上顎洞癌の診断に対し重粒子線治療しました。その後口内炎などに悩まされつつ、徐々に日常生活に戻りました。この時点で局所再発や遠隔転移などはないものの、検査の前にはドキドキしながらすごしておりました。今月も重粒子線治療の前にがん遺伝子パネル検査についてお話もあり、検査を受けるか考えていましたが、生活も落ち着いてきましたので、検査を受けてみようという気になってきました。検査ができる病院は大きくわけ
私の初期症状、、、初期症状、、、？いや初期ではないな。見つかったときにはかなり進行and転移してたし😑自覚症状なしで見つかって、遺伝子変異を調べるための検査入院をしてからどんどん症状が現れました。咳、痰胸痛発熱吐き気食欲低下体重減少トイレの回数が減る（色が濃くなる）そんなどん底を救ってくれたアレセンサ様。今後も末長く宜しくお願い致します🙇♀️🙇♀️
お久しぶりです。皆さん知っているかもしれませんがトフェルセンの承認申請されました。バイオジェンのトフェルセン、希少な遺伝型のSOD1-ALSに対する治療薬として国内で承認申請を提出バイオジェン・ジャパン株式会社（本社：東京都中央区、社長：傳幸諭）は、スーパーオキシドジスムターゼ1（SOD1）遺伝子変異を有する成人の筋萎縮性側索硬化症（ALS）治療薬トフェルセンについて、日本における製造販売承認申請を行いましたのでお知らせします。承認されれば、トフェルセンは、運動ニューロン疾患(MND)と
はじめまして私は２３歳で１度目、３８歳で２度目の乳がんを経験しました。その後行った遺伝子検査でBRCA２遺伝子変異陽性の結果となり、年内に卵巣摘出予定です。人に言えないこと、頑張る自分の記録として、また、同じような境遇の方の参考や励みになればとブログを始めることにしました。また、小４から悩まされている片頭痛の治療についてもお伝えします。よろしくお願いします
子宮ポリープ状異型腺筋腫(APAM)の40%の症例にMLH-1遺伝子つー遺伝子の関連性が報告されているそうで引用元DOVEMed英文MLH1遺伝子とはヒト染色体3p21.3に存在し、合計19個のエクソンからなる。MLH1遺伝子は756個のアミノ酸で構成されるタンパクをコードしている。MLH1タンパクは、PMS2タンパクやMLH3タンパクとヘテロマーを形成し、ミスマッチの修復に働いていると考えられている。引用元よくわからない・・・・・・このMLH1遺伝子は遺伝性の生殖器
あらゆる種類のガンが治せるという意味での特殊な治療法はありませんブログを始めた頃、「癌の転移」や「癌の原因」などについて、『現代医学』と『霊的真理』の両面からお話しました。特に「遺伝子変異」による「癌細胞」の異常増殖が、なぜ起きるか、この原因は受け入れ難い面もありました。しかし、『霊的真理』を知るほどに、すべての病気に、共通する原因があると分かりました。その一つが『不調和』な心です。『因果律の法則』によって、『結果』は、寸分の狂いなく自分に返ってくるものだから、受け入
