遺伝子変異

閉経後乳がんで多く使われる薬剤にアロマターゼ阻害薬(aromataseinhibitor:AI)があります。レトロゾール(letrozole)、アナストロゾール(anastrozole)、エキセメスタン(exemestane)の3種類が日本で用いられています。これらを長く使用して、耐性を獲得した乳がんにESR1の変異が高頻度に起こる事が報告されています。これは、geneticchangeなので、不可逆的な変化です。つまりは、一旦遺伝子変異を起こせば、２度と元に戻らない耐性と

こんなマイナーながんが、なぜ免疫チェックポイント阻害剤の保険適用第一号に選ばれたのか。素人患者の理解ということで、書いてみる。さして気にもとめていなかったのだが、その疑問を抱いてから、改めてがんセンターの山崎先生の講演書き起こしを読み直すと、簡単にその理由が書いてあった。悪性黒色腫は自然消退、部分消退っていう、そういう現象が起こることが知られてるからなんですね。がんが自然に消えていくことがあるということがたまにあります。数％の方であることが知られてて～勝手に引用興味を持って

身体の状態は基本的に「DNA」という遺伝子の設計図に基づいて制御されています。その「鋳型」を元に、必要なシグナル（信号）伝達や物質産生のために「RNA」が作られます。最終的にRNAを鋳型として必要なタンパク質が産生され、様々な体内の営みがなされています。HER2の過剰発現は基本的には、「HER2タンパクをコードする遺伝子のコピー数増加」というDNAレベルの変化で起こっています。ところが、ER（エストロゲン受容体）の過剰発現は、RNAレベルで起こっています。つまり、ERタンパクをコードす

テセントリクを始めて3年半その間に副作用の肺炎2回今回2回目の肺炎はかなりしつこく呼吸は落ち着いたが（苦しい時もあるが）喘息のような症状が続いている肺の影も少しずつ大きくなっているようでテセントリクでの昇降状態も崩されてきているのではないかと感じるもうテセントリクから乗り換えか？ただ、抗がん剤もいろいろしてきて効果が見られないそこで癌が発覚した2016ころからしていなかった遺伝子変異について検査をしてみようかとなっている確かに2016当時はEGFRとALKの2種類し

遺伝子変異を調べる為の嫌な思い出しかなかった気管支鏡検査7年ぶりにしてきた7年前は始める前の麻酔？は泡みたいなものを喉にいれるだけで開始思い出すのも嫌なくらい苦しかったあの喉をえぐられるような検査をまたするのかと考えたら前日の夜は眠れなかった今はだいぶ楽になりましたよと言われていたが始まるまでは...で検査開始まずは喉に麻酔？をするがこれも泡ではなく喉の手前から奥にかけてノズルで"シュー"と吹きかけると感覚がなくなっていく感じこれは効きそうだとはいってもまだ

昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月（3歳半くらい）79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月（4歳半くらい）88センチ！！！この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく

初めまして。３人の息子がいる母です。長男が指定難病の先天性ミオパチーと診断されました。先天性ミオパチーのなかでもネマリンミオパチーといわれるもので、原因遺伝子も特定され、ADSSL1遺伝子の変異によるADSSL1ミオパチーであることがわかりました。どの名前も聞いたことがなく、診断してくれた先生も初めて診る病気とのこと。治療法、治療薬は特になく経過観察してくことしかないと言われました。診断後、インターネットでこの病気に関する情報を必死に集めました。この病気は、幼児期の成

急激に寒さが本格的になってきた今日この頃、寒暖差で風邪を引いている人が多いなぁと感じますが、皆様はいかがお過ごしでしょうか？早いもので、今年も残り10日余りですね！！年賀状の準備、全く進んでいませんこのまま今年は1枚も出さずに終わるのではないかと思う2023年の暮れ、皆様は年賀状は出していますか？それよりも、正月の前にクリスマスですが、先日は娘のピアノ教室のクリスマス会で交換するプレゼント、500円くらいで用意しなければいけなかったのですが、500円か～としばし悩みました

今回も、メモ的な肺癌ネタです🫁りえもん、実はPD-L1高出現タイプなの高出現だと、免疫チェックポイント阻害薬が効きやすいとされている免疫チェックポイント阻害剤効く人と効かない人がいるの？【動画でわかる肺がん治療の最前線】免疫チェックポイント阻害剤のメカニズムの説明、PD-L1の発現状況、喫煙、遺伝子異常の数による効果への影響について説明しています。■動画でわかる肺がん治療の最前線とは特集「動画でわかる肺がん治療の最前線」は、最新の肺がん治療、特に期待が集まるゲノム医療の現状を解説

ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。≫自己紹介≫SENDA/BPANと診断されるまで≫成長記録0歳/1歳/2歳小児神経科8回目の受診です。前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことに

前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（7）/1歳7ヶ月～2歳1ヶ月/遺伝子検査と結果』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPAN…ameblo.jp発達の遅れの原因がわかってスッキリした気持ちと、予後がいいものではなく悲しい気持ちと、この先がわからず不安な気持ちと、いろんな気持ちが湧き出てきて、泣くのをこらえながら帰宅しました。帰宅後、たくさん泣き

現状と体調、そして治療についての考えを時間があるときに綴っていきたい。まずは、現状の棚卸だ。遺伝子検査により、以下の三つが判明している。１癌細胞が変異しＡＲ（アンドロゲン受容体）が増えている。これにより、少しのテストステロン（ほぼアンドロゲンと同義）を癌細胞が取り込み、増殖できるようになっている。２細胞の自死を促す遺伝子ＴＰ５３が、その機能を失うように変異している。これにより、癌細胞が不死身？になったか？３細胞分裂を促進するアンテナＥＧＦＲが、正常細胞よりずっと多くなる変異

初診の日から約一ヶ月半がたちました。検査結果を聞きに行く日です。新潟大学病院の毛髪疾患外来は水曜日しかやっていないということでこの日も長女は学校、長男は保育園です。またばーちゃんにお迎えをお願いしました。新幹線を待つ間は…手慣れたもんです乗り込んでからは…食べる食べる食べるご機嫌で到着です予約は12時だったので早めに昼食を済ませてから病院に向かいました。そして皮膚科の隣にある小児科のプレイルームに少しお邪魔してまだ遊びたかった次女ですが、わりと早く順番になりました。

「甲状腺髄様癌の約3/4は散発性で、残りの約1/4は遺伝性であり、常染色体優性遺伝を示す。---遺伝性の髄様癌のうち70%はMEN2Aで25%はFMTC、残りの約5%がMEN2Bである。---MEN2における甲状腺髄様癌の生涯浸透率はほぼ100%であり、生化学的には35歳までには発生していると考えてよい。---原因遺伝子はRET遺伝子である。」ここで書いたこの文章、理解できたでしょうか。・甲状腺髄様癌の1/4は遺伝するもので、残りの3/4は遺伝とは関係ない。遺伝性のもの

こんにちはꕤ୭*昨日の続きです。病院で結果陽性と知った瞬間に思っていたのは、乳癌も卵巣癌も既に発症しているし、乳癌の方はやっぱり温存は無理で右も左も全摘なのかなぁ？ということでした。この検査は元々、兄弟や甥・姪に還元するために受けた検査↓です。『HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん)①』こんばんは☆朝から電車を乗り継ぎ、病院へ行って来ました。髪も、眉毛も、まつ毛も、鼻毛も(！)抜けているので、マスクをし、キャスケット帽をこれでもか！というくら…ameblo.jp昨日、お話し(？)てくだ

朝イチの検査は、キツい😓今日の検査は、採血💉と1番やりたくなかった骨髄検査😱痛いとは、聞いてたけどめっちゃ痛いやーん💧ついでにアクシデント発生で2回でいいのに4回もされたしー出血は、止まらなくなるしー麻酔はもちろん追加！しまくりでもう2度とやりたないわ〜😅😅😅検査ばっかりやけど、骨髄検査で骨髄線維症が分かるらしいです。結果は、来月。今月は、ついに投薬始まったー💧さぁ！一生飲むよーまずは白血病と多血症で無いことが分かったから良しとするか！✌🏻※ビックリした方ゴメン

次女の病気『先天性乏毛症』について書いていきたいと思います。先天性乏毛症とは生まれつき毛、毛髪が生えない又は少ない毛髪疾患です。出生時は生えていても、１～２年程で抜け落ちそれ以来全く生えてこない場合もあります。常染色体劣性遺伝性疾患で、多くはLIPHという遺伝子の異常により正常に毛がつくられず、乏毛となります。縮毛を伴うこともあります。乏毛症は日本人の１万人～２万人に１人と言われているそうです。我が家の次女の場合は縮毛も伴っているので先天性縮毛症・乏毛症となります。治療法はあり

うーん、やっぱり煙草は良くないですね受動喫煙、特有の遺伝子変異でがん悪化か煙による炎症で（毎日新聞）-Yahoo!ニュース受動喫煙が引き起こす肺がんのメカニズムの一端を明らかにしたと、国立がん研究センターなどのチームが16日発表した。喫煙者とは異なるタイプの遺伝子の変異が肺にたまり、がんの悪性化を促進している可能性がnews.yahoo.co.jp

まず大腸がんをはじめ、いろんな臓器にできる『がん』この病気は、簡単な機序では出来ていない。いろんな遺伝子変異が加わって、多段階を経て、『がん』が完成する。一旦、『がん』になってしまったら、特に大腸がんは、アレよあれよと大きくなって、大事な他の臓器に飛んでいって、そこでまた大きくなる。そういう病気。だから、これを食べてれば、絶対がんにならない！なんてことは、ありません。体の中には、元々、『がん』の発生を抑える遺伝子があって、この機能は、歳とともに機能しなくなる場合があ

こんにちは。卵巣がん体験者の会スマイリーの片木美穂です。4月20日にスマイリーのメルマガ会員対象に勉強会を開催する予定です。テーマは「卵巣がんの遺伝について主治医と話し合うための心の準備」。実はこの勉強会を行うにあたり「きっかけ」がありました。卵巣がんはステージ3、4の患者さんに対しては維持化学療法に「オラパリブ」を使うか「オラパリブ＋ベバシズマブ」を使うか、「ニラパリブ」もしくは「ベバシズマブ」を使うかを判断するために「がん遺伝子検査（＊）」を行います。＊「がん遺

振り返りになります2022年8月治療をほぼやりつくしてしまった私は無治療で過ごしていましたが遺伝子パネル検査を受けておくことにした。パネル検査で使えるお薬が見つかる確率は10人に1人くらい見つかっても保険でできないことが多い治験で受けれるかもしれないという説明を受けました卵巣転移を摘出したときの腫瘍を検体にしました。結果は2ヶ月〜3ヶ月かかるようで忘れていた頃に結果が出たよ！使える薬があったよ先生が嬉しそうに報告してくれました。その薬はキイトルー

子どもを産んでから絨毛検査は受けないことにしました。解剖の話も出たのですが、同じく詳しい病状がわかったところで赤ちゃんが帰ってくるわけでもないのでしないと伝えました。人工死産をしようとしている時にもう次の話なんて冷たいように思われるかもしれませんが、ちょっとでも前を向かないとこの不安で苦しい状況に溺れて出てこれなくなりそうだったんです…無理矢理前を向かせてるところもあったと思います。苦しみを真正面から受け止めるのが恐かったんです…(ご理解いただける方のみ続きを読んでいただければと思いま

2016.9.26いよいよ元いた大学病院にて闘病スタートのため入院私の癌は肺腺癌非小細胞癌ステージ4EGFRT790M変異ありイレッサを服用してもおそらく効果はないかも知れないがその時点では初めはイレッサをと言う決まりがあるそうで使いながら様子を見ますとのこと服用は翌日から今日は採血レントゲンイレッサの副作用の説明を受けて明日に備える

息子の病名は『ミトコンドリア病リー脳症ECHS1欠損症』遺伝子検査をする前は、MRIで大脳基底核という場所が左右対象に変異が見られたこと。髄液検査で乳酸、ピルビン酸値がかなり高かったことからミトコンドリア病リー脳症だろうと診断されていた。リー脳症でも種類があり、その中でも遺伝子検査でもわからない欠損や、新型のものなど様々です。息子の病名、ECHS1欠損症は『常染色体劣性遺伝』です。常染色体劣性遺伝とは…※画像お借りしました。私たち夫婦両方の遺伝子が、なんらかの変異を起こす

12月中頃に大学病院行って、いつも通り小児整形と小児科経過観察。小児科はいつも通りの経過観察だったけど、小児整形の方でＯ脚が進んできたねぇということで、装具を作ることになった。脛の骨、膝の所と足首の所が本来だいたい平行になるらしいのですが、38度？角度ついちゃってて完全に曲がっちゃってる。普段見てても曲がってるなーってのは気になってた。手術か装具かで治すけど、現段階は手術より装具つけて良い方向に成長させる方が良いでしょうってことでした。でも、装具といっても小さい子供用がそもそも

一昨日の診察時より、少しずつ落ち着きを取り戻せた気がします。これもブロ友さんからのいいね！や温かいコメントのおかげです。ありがとうございます😊しかしジェットコースターの様な感情は変わりませんが、少し冷静さを取り戻している感じです。そこで、自分で忘れない為に、診察の時の内容をブログに残したいと思います。一昨日のブログとダブります。①右肺の気胸は小さい。経過観察で様子を見る。安静の指示。運動や散歩も禁止。普段の生活はそのままで、重い物を持つ事もNG。②10月に撮った左肺の炎

前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（6）/1歳0ヶ月～1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで（5）/生後11ヶ月/初めての小児神経科受診』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断さ…ameblo.jpみかんちゃんが1歳10ヶ月のときに遺伝子検査を受けました。この遺伝子検査は大学病院が研究として行っているもので、みかんちゃん、それからみかんちゃんのパパ、ママの血液が必要な検査です。結果は検査を受

セカンドオピニオン、聞いてきました！この病院は特定機能病院で、関西でがん治療の拠点だそうです。新しいし、すごく大きい‼️EGFR遺伝子変異を検知したということで主治医とセカンドオピニオンの先生方の両方の意見が合い、タグリッソというお薬の投薬治療が決まりました。たくさん説明を聞きましたが、私には難しくてよくわかりませんでしたよくわかった事は、お医者さま「どの病院に行ってもこのお薬で治療になると思います。今のところ、日本でこれに代わるお薬はないです」と言ってまし

皆さまこんにちは𓂃◌𓈒𓐍𓈒Mokaです(*ˊᵕˋ)❅॰ॱお立ち寄り頂きありがとうございます🕊𓂃𓂂いいね、コメント、フォローとても励みになります(*ᴗˬᴗ)⁾⁾ﾍﾟｺ𓈒𓏸𓈒𓂃𝒯𝒽𝒶𝓃𝓀𝓎ℴ𝓊‪𓂃𓈒𓏸前編『卵巣がんになって人生儲けた話』皆さまこんにちは𓂃◌𓈒𓐍𓈒Mokaです(*ˊᵕˋ)❅॰ॱお立ち寄り頂きありがとうございます🕊𓂃𓂂いいね、コメント、フォローとても励みになります(*ᴗˬᴗ…ameblo.jpインフルエンザに罹患した娘も昨日か

こんには、眼鏡歴・コンタクト歴23年、鈴木です。視力が変わらなくなって5年になります。目は大事ですね。鈴木です。前回睡眠は大事ですという内容も書かせいただいたのに、こんな時間に投稿するなんてなんという不届きものかと自分で思います！せっかく読み始めていただいた方がいらっしゃったら、そっとブログを閉じてゆっくりお休みください以下、お昼に準備させていただいていた文面ですゆっくりお時間取れるときにご覧くださいませ今日は比較的お天気がよく暖かいですね。窓の外で小鳥の声がしております。ゴールデン