ブログ記事1,124件
先週の金曜日はオスラー病の遺伝子検査の結果でした。私的にはかなりモヤモヤが残る微妙な結果になりました。先生も難しい話で私たちにどう伝えるかとても困ったかんじになっていましたが、、、オスラー病の原因となると言われている遺伝子の変異は見つかったんです。ただ変異は見つかったけどそれが病気の原因にはならないだろうという結果が研究所からの報告がきていて、、、ENGという遺伝子がオスラー病の原因遺伝子の一つであるとは言われていて詩にはその変異はあったんですがこの変異があったからと
ALS(筋萎縮側索硬化症)についてその発症原因にはいくつか仮説がありますが、遺伝環境時間仮説というのがあります。世界の研究者に注目されているようですどんな説かちょっとみてみましょう論文を書いたのは世界のALSの有名研究者諸氏。代表は米国ミシガン大のエヴァ先生EvaLFeldman教授論文はランセット誌に掲載されました。(文献1)ランセット
テセントリクを始めて3年半その間に副作用の肺炎2回今回2回目の肺炎はかなりしつこく呼吸は落ち着いたが(苦しい時もあるが)喘息のような症状が続いている肺の影も少しずつ大きくなっているようでテセントリクでの昇降状態も崩されてきているのではないかと感じるもうテセントリクから乗り換えか?ただ、抗がん剤もいろいろしてきて効果が見られないそこで癌が発覚した2016ころからしていなかった遺伝子変異について検査をしてみようかとなっている確かに2016当時はEGFRとALKの2種類し
こんには、眼鏡歴・コンタクト歴23年、鈴木です。視力が変わらなくなって5年になります。目は大事ですね。鈴木です。前回睡眠は大事ですという内容も書かせいただいたのに、こんな時間に投稿するなんてなんという不届きものかと自分で思います!せっかく読み始めていただいた方がいらっしゃったら、そっとブログを閉じてゆっくりお休みください以下、お昼に準備させていただいていた文面ですゆっくりお時間取れるときにご覧くださいませ今日は比較的お天気がよく暖かいですね。窓の外で小鳥の声がしております。ゴールデン
息子の病名は『ミトコンドリア病リー脳症ECHS1欠損症』遺伝子検査をする前は、MRIで大脳基底核という場所が左右対象に変異が見られたこと。髄液検査で乳酸、ピルビン酸値がかなり高かったことからミトコンドリア病リー脳症だろうと診断されていた。リー脳症でも種類があり、その中でも遺伝子検査でもわからない欠損や、新型のものなど様々です。息子の病名、ECHS1欠損症は『常染色体劣性遺伝』です。常染色体劣性遺伝とは…※画像お借りしました。私たち夫婦両方の遺伝子が、なんらかの変異を起こす
遺伝子変異を調べる為の嫌な思い出しかなかった気管支鏡検査7年ぶりにしてきた7年前は始める前の麻酔?は泡みたいなものを喉にいれるだけで開始思い出すのも嫌なくらい苦しかったあの喉をえぐられるような検査をまたするのかと考えたら前日の夜は眠れなかった今はだいぶ楽になりましたよと言われていたが始まるまでは...で検査開始まずは喉に麻酔?をするがこれも泡ではなく喉の手前から奥にかけてノズルで"シュー"と吹きかけると感覚がなくなっていく感じこれは効きそうだとはいってもまだ
だいぶ久しぶりの更新となってしまいましたが、変わらず3ヶ月ごとの、検査診察で過ごしております。ただ、今回3月は、CALR遺伝子変異の検査をしました。病院で保険適用で検査できるようになり、採血は六本もとりましたー私は最初の検査でJACK2は、陰性でしたので、どの遺伝子変異かは、わかっていなかったので、ちょっと楽しみに診察へ。結果、CALR遺伝子変異アリ。との診断でした。今回は血小板138万、vw因子活性が35このvw因子活性が30を下回るとよろしくないと前々から言われてはいるのですが、こ
29日にがんセンターにセカンドオピニオンを受けに行ってきました!沢山の患者さんが居て、こんなに沢山の人が癌と闘ってるんだなぁ。大学病院に比べて比較的若い人と言っても20代位〜60代位までの方が多かったです。私の通う大学病院はおじいちゃんおばあちゃんが多いので。混んでは居ましたが、セカンドオピニオンは時間通りに呼ばれすんなりでした。1時間たっぷり話を聞いて下さいました。先生はとても良い方で、目を見てわかりやすく説明して下さいました。先ず私が聞いたこと➀スクラムジャパンについて私の場合
昨日話したオーマイガー‼︎の抗がん剤薬価、アレセンサの場合、年間約9,500,000円(保険適用ない場合)。でも、これで驚いてはいけない。イビリムマブのヤーボイという薬は、1回1mg/体重1kgを3週間間隔で4回点滴静注するとのことだが、65kgの体重とすると1回65mg。で、1mgの薬価は8,400円‼︎なので1回当たり65mg×8,400円=546,000円、4回で2,184,000円。このクールが数回繰り返されると思うのでこちらも高額だ〜、オーマイガー‼︎。ニボルマブのオブジーボは
2018年1月卵巣がん手術(明細胞3c腹膜播種)再発治療中ご訪問いただきましてありがとうございます応援のいいね!いつも感謝しております病気関係のブログなかなか筆が進まないです~(筆じゃないですけどね)結果から言うとPIK3CA遺伝子変異がありました先週の診察で口頭で言われてましたけど今回はレポートをいただきました口頭で言われたあとにPIK3CAをネットで調べたら薬理効果が期待できない遺
閉経後乳がんで多く使われる薬剤にアロマターゼ阻害薬(aromataseinhibitor:AI)があります。レトロゾール(letrozole)、アナストロゾール(anastrozole)、エキセメスタン(exemestane)の3種類が日本で用いられています。これらを長く使用して、耐性を獲得した乳がんにESR1の変異が高頻度に起こる事が報告されています。これは、geneticchangeなので、不可逆的な変化です。つまりは、一旦遺伝子変異を起こせば、2度と元に戻らない耐性と
街や病院で軟骨ちゃん見かけると声かけていいかすごく悩む。うちの子は低形成症なんだけど、低形成はあくまで低形成で、軽症型と言われるくらいなので、無形成の子とは見た目の現れ方に違いを感じる。やっぱり無形成と低形成ではぶちあたる問題も違いがあったりして、声かけたら嫌がられるんじゃないかって怖気付いてしまう。しかし低形成は無形成の1/8なんて言われるくらいだから、遭遇したことなんかほぼない。一回そうかな??って思う大人の男性みかけたけど、確信持てず、タイミングもつかめず眺めるだけに終
まだ抗がん剤治療開始まで3週間以上あるけど、いろいろ考えてしまいますね。副作用のこと、効果のこと、薬の持続性のこと、などなど。でも、みなさんのブログ拝見しまして、とても参考になっています。ありがとうございます‼︎それで、他に思うこと。まず治療費ですね。以前話しましたが、肺がん部分切除にかかった費用(検査等全て含み)約175万円。健康は大事だと改めて思いました。そして、今回の抗がん剤。アレセンサという薬を使う予定だけど、一体いくらするんだろうとネット検索。出てきました、な、なんと150mgカプセ
引っ越しに伴い保育園も変わりました。今まで通ってたのは、都内の元公立園で区から委託になった私立保育園で、発達の遅れで支援の必要な子も問題無!な園だったし、まだ一歳児なので生まれ月によってはお世話たくさん必要な子もいるような環境、年齢なので、他の子と同じように何の問題もなく過ごしてました。引っ越し先では年度途中なもんで認可園は通らず、企業主導型の2歳児クラスまでしかない園に一旦入園。園全体で35人前後の小さめ園だけど、先生いっぱいいて、階段とかうちの子にはまだまだ危ない箇所もしっかり
昨日は、病院でした。待ちに待った、気管支鏡検査の結果が出ました。結果は、遺伝子変異、全てマイナス。やっぱりなぁ…って感じでしたかすかな希望も消えました。でも、悪いことばかりではありませんでした。あんなスピードで溜まっていた胸水が、1週間経っても、殆ど変化は見られませんでした!鈴虫寺のお地蔵様のおかげな気がしますありがたいです。本当に。先生曰く、癌という病気は、メンタル面がかなり、進行や治療に影響するそうです。今回の様に、速いスピードで胸水が増えていたにも関わらず、1
身体の状態は基本的に「DNA」という遺伝子の設計図に基づいて制御されています。その「鋳型」を元に、必要なシグナル(信号)伝達や物質産生のために「RNA」が作られます。最終的にRNAを鋳型として必要なタンパク質が産生され、様々な体内の営みがなされています。HER2の過剰発現は基本的には、「HER2タンパクをコードする遺伝子のコピー数増加」というDNAレベルの変化で起こっています。ところが、ER(エストロゲン受容体)の過剰発現は、RNAレベルで起こっています。つまり、ERタンパクをコードす
治療のことや、日々のこと、気まぐれに、のんびりと綴っていきたいと思いますので、たまに覗きに来ていただければ嬉しいです🎵😍🎵宜しくお願い致します。これまでの経緯はプロフィール欄に記載https://profile.ameba.jp/ameba/tarahanayoko最近、話題のがんゲノム医療どの遺伝子に変異があるのかを調べて、個人個人に合った薬を見つけ、治療に活かすという先進医療です。ちょっとざっくり過ぎますかでも、私の理解度はまあー、その程度なのでお許しを~詳しく知りた
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。≫自己紹介≫SENDA/BPANと診断されるまで≫成長記録0歳/1歳/2歳小児神経科8回目の受診です。前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことに
健忘録として残そうと始めたブログメモや送ったラインを見ながら当時の記録を見返し、忘れていた気持ちを思い出すさて、この日は姉と娘が付き添い。遺伝子検査の結果が出たEGFR遺伝子変異陽性と判明したのでジオトリフを服用する。ただ、私の細胞の型(20)に合うかデータがないため、効果はわからない。(19)(21)なら70〜80%効果があるらしく効果があることを期待している。効果がある限り内服を続ける。少しでも悪くなれば放射線、手術を検討する。副作用の説明を聞いてこの日は終了。次回3
急激に寒さが本格的になってきた今日この頃、寒暖差で風邪を引いている人が多いなぁと感じますが、皆様はいかがお過ごしでしょうか?早いもので、今年も残り10日余りですね!!年賀状の準備、全く進んでいませんこのまま今年は1枚も出さずに終わるのではないかと思う2023年の暮れ、皆様は年賀状は出していますか?それよりも、正月の前にクリスマスですが、先日は娘のピアノ教室のクリスマス会で交換するプレゼント、500円くらいで用意しなければいけなかったのですが、500円か~としばし悩みました
NCNP病院の研究センターでは送られてきた筋生検の筋病理を無償で行ってるとのこと。一緒に行っている遺伝子検査は製薬会社の方でしているそうですが、どちらも資金不足などから今年で終わってしまうそうです。長男の筋病理は筋生検を行った総合病院とNCNP病院それぞれで結果を頂きましたが、報告内容は全然違いました。総合病院ではいくつかの所見と筋炎ではないこと、原因については言及し得ませんが何らかのミオパチーを示唆すると書かれていました。NCNP病院の西野先生からの報告は当然ですがとても詳しく書かれて
結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん??軟骨無形成症を否定するための検査をしたの??軟骨低形成症を確定するにはそっからなの??####(小児慢性特定疾病情報センターサイトより)####
セカンドオピニオン、聞いてきました!この病院は特定機能病院で、関西でがん治療の拠点だそうです。新しいし、すごく大きい‼️EGFR遺伝子変異を検知したということで主治医とセカンドオピニオンの先生方の両方の意見が合い、タグリッソというお薬の投薬治療が決まりました。たくさん説明を聞きましたが、私には難しくてよくわかりませんでしたよくわかった事は、お医者さま「どの病院に行ってもこのお薬で治療になると思います。今のところ、日本でこれに代わるお薬はないです」と言ってまし
こんにちは。卵巣がん体験者の会スマイリーの片木美穂です。4月20日にスマイリーのメルマガ会員対象に勉強会を開催する予定です。テーマは「卵巣がんの遺伝について主治医と話し合うための心の準備」。実はこの勉強会を行うにあたり「きっかけ」がありました。卵巣がんはステージ3、4の患者さんに対しては維持化学療法に「オラパリブ」を使うか「オラパリブ+ベバシズマブ」を使うか、「ニラパリブ」もしくは「ベバシズマブ」を使うかを判断するために「がん遺伝子検査(*)」を行います。*「がん遺
二次治療がまさかの1クールで終了してしまったので、三次治療の説明を受けました。そのときに、言われました。病院での標準治療はここ(三次治療)までとなります。と。え?もう終わりなの?まだ治療始めて半年しか経ってないのに?三次治療も効かなかったらどうなるの?見放されるの?抗がん剤治療を始めても、劇的に効いてる感じがなかったので、これ、いつまで抗がん剤続けるんだろうって漠然とした不安はかなりありました。でも、先生から直接、これからやる三次治療で最後ですって言われた時のショック、恐怖、不安は
ステージ4の宣告を受けて1カ月以上。ようやく自分の病気に対して正面から向き会えるようになってきた。これまではやっぱり怖くて、知りたくなかったし無視していたかったけど、1カ月以上経っても無症状で身体の調子は以前と全く変わらないので、いったい僕の病気はどうなっているのか少しずつ興味が湧いてきた。それでいろいろネットを検索していたところ興味深いHPに出会いました。中外製薬さんの「おしえてがんゲノム医療」。この中に、それぞれの臓器の代表的な遺伝子変異がわかる図があって、「がんの部位を選択してください
「甲状腺髄様癌の約3/4は散発性で、残りの約1/4は遺伝性であり、常染色体優性遺伝を示す。---遺伝性の髄様癌のうち70%はMEN2Aで25%はFMTC、残りの約5%がMEN2Bである。---MEN2における甲状腺髄様癌の生涯浸透率はほぼ100%であり、生化学的には35歳までには発生していると考えてよい。---原因遺伝子はRET遺伝子である。」ここで書いたこの文章、理解できたでしょうか。・甲状腺髄様癌の1/4は遺伝するもので、残りの3/4は遺伝とは関係ない。遺伝性のもの
今回も、メモ的な肺癌ネタです🫁りえもん、実はPD-L1高出現タイプなの高出現だと、免疫チェックポイント阻害薬が効きやすいとされている免疫チェックポイント阻害剤効く人と効かない人がいるの?【動画でわかる肺がん治療の最前線】免疫チェックポイント阻害剤のメカニズムの説明、PD-L1の発現状況、喫煙、遺伝子異常の数による効果への影響について説明しています。■動画でわかる肺がん治療の最前線とは特集「動画でわかる肺がん治療の最前線」は、最新の肺がん治療、特に期待が集まるゲノム医療の現状を解説
先日通ってる保育園と面談がありました。内容的には、園としては3歳クラスから加配を検討したいとのこと。軟骨低形成症の娘、現在保育園の2歳児クラスで、18人くらいの園児に担任の先生3人。現状は問題なく過ごせてるとのこと。でも今度3歳児クラスでは30人位に担任2人になる。そうなってくると、園舎の2階の教室に階段で昇り降りとか、普段の遊びの中でも転びやすかったり、ついていけない部分のフォローを2人の担任でするのは難しいと思うとのことで、加配つけた方がいいんじゃないかと。実際つけれ
今日は受診日。遺伝子検査のカウンセリングの日。仕事の昼休みを2時間もらってささっと病院へ行ってきました。ワタクシの乳がんが、遺伝性のものであるかどうかを調べる検査。検査自体は血液検査なので1本採血して終わり!でしたけどそれをやるのかやらないのかどんなものかよくわからずにホイホイと受けるわけにはいかないと思ったので、一度相談を受けてから、との提案に乗ったわけです。だってね、あまりにも高額だし(健康保険3割で6万ちょっとかかりました)結果次第で治療が変わると聞