遺伝子変異

骨髄増殖性腫瘍の原因は後天的遺伝子変異とのことで、早く変異してしまう原因がわかると良いと思う限りですが、他の皆さんのブログ等等拝見する限り、当然ですが多種多様な人々、広く見れば世界中で患者さんがいらっしゃって、研究は難しいのでしょうね・・・年齢が進めば、細胞分裂のエラーの可能性が増えるのはある種理論的ですが、「なぜ自分が」とはどうしても考えてしまいます。私は幼少からアトピー性皮膚炎で、高校生の頃病院に行ったのが最後で、以降は市販薬でごまかしてきましたが、今思うと、常に炎症にさ

アミマンタマブ、ラゼルチニブがあまり効いてないみたいで、４つある右肺の結節のうち２つは少し大きくなってました。あと２つは小さくなってるような、変わってないような。。。流石に治療も6ライン目なので打つ手もなくなりつつあるので、一縷の望みを託して再生検することにしました。来月下旬に3日間入院です。実に17回目の入院。九⚫️大学病院は静脈麻酔で眠らせてから実施してくれるとのことで、少し安心。前の熊本⚫️生会病院は喉の麻酔と安定剤だったので意識は残っており、メチャクチャきつかった！あの悪夢は繰り

かねてより宣伝しておりました春のオフ会、日曜日に開催されました。合計9人＋ちゃん1人の計10人♡常連メンバー4人に加えて新しくご参加くださった方々が5人♡終始わちゃわちゃしていてw集合写真を撮るのをすっかり忘れてしまいました皆様のお顔はぼかしながら、ある写真を少しだけ載せてみたいと思います^^私も微妙なので、小さめに載せておきますねwかもめさんもブログで触れてくださってましたが、実は私は都会まで運転は苦手です。なので今までは電車で行っていたの

Asamedicalschoolprofessor,Iusedtoteachthatobesityraisedcancerriskmainlythroughhormonesandinflammation.Weweremissingthebiggerpicture.Alandmarkstudyof747adultsjustrevealedsomethingstunning:obesityphysicallyenlar

お越しくださりありがとうございます。久々投稿になってしまってすいません。テモゾロミドがしっかり効いたようで、ふらつきもなくなり今年に入ってから仕事も復帰しています。体力面はだいぶ心配ですが……。まぁ軽い仕事しかしてないみたいですけど。MRIでも脳幹や脊椎のまわりのべばりつくような腫瘍は消えました。ホント色々心配な部分はあるんですけど、致命的な事は今の所ありません。リハビリ病院での体のリハビリも、頭のリハビリも卒業しました。週4千円以上はキツかった診察ある日はもっとかかったし明

今日の診察結果診察日が近づいてくると、少し憂鬱になる。昨晩なんかも、次回のPSAは0.2を超えるだろう、という思いから心は暗かった。だってこれまでの流れからいくとどうあがいたってそうなるのは目に見えていたからだ。ところが、意外なことが起きた。いつもの大学病院、診察室に入ると、主治医は、「PSAが下がっていますね。」と言った。検査報告書を見せながら、0.149になった、と言った。(前回は0.191)その一言で飛び上がるほど嬉しかった。この1年10ヶ月、ほぼ一貫して上昇してきたこ

こちらで今の治療状況をお伝えしておりますが、2025年の12月に入って遺伝子分析の検査結果が出てEGFR遺伝子変異エクソン19欠損ということで、状況的には分子標的薬が使える最悪ななかでは最善の結果となりました。エクソン19欠損はEGFR遺伝子変異のなかでも、一番よくみられる変異のかたちで、薬剤の研究も進んでいるからです。『肺がんステージ４2026年3月の治療状況』肺がん診断までが思いのほか長くなってしまっていますので、そちらから、ちょっと飛んで治療編と3月現在の状況を。EGFR遺伝

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、EGFR遺伝子変異を持つ非小細胞肺がんの患者さんにとって、治療の選択肢を大きく広げる最新ニュースをお届けします。これまでの治療における大きな壁EGFR遺伝子変異陽性の肺がん治療では、まずタグリッソなどの高い効果が期待されるお薬が使われます。しかし、長く治療を続けるうちに、次第にお薬が効きにくくなる「耐性」という壁に突き当たることがあります。耐性後の治療は、これまで化学療法（抗がん剤）が主な治療選択肢となるケースが

この動画、昨日から見てるが、まだ良くわからん。同じ人間でも、肌の色は相当違う。目の色も違うから驚きだ。

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、非小細胞肺がんの中でも「uncommon（アンコモン）EGFR遺伝子変異」と呼ばれる比較的希少なEGFR遺伝子変異を持つ患者さんに向けた最新の研究結果をご紹介します。希少な遺伝子変異「uncommon変異」とは非小細胞肺がんの治療では、EGFR遺伝子変異に合わせたタグリッソなどのお薬が選ばれることが一般的です。しかし、変異の中には症例数が少ない希少なタイプ（uncommon変異）も存在します。これらの変異に対して

以前アップしたブログを再掲します。中皮腫治療について重要な点を橋本先生が説明してくださっています。少し難しいので、わからないことがあれば、ブログコメントで質問して下さい。頑張って調べます^^以前アップした、兵庫医科大学病院の橋本昌樹先生の講演の４回目でこれが本当の最終回です。今回は遺伝子変異と中皮腫治療の関係について最新の情報を講演してくださっています。かなり専門的な内容なので難しいですが、遺伝子変異と中皮腫の関係について詳しく知りたい方には持ってこいの内容です。一点、先生が日本語訳を

脊髄小脳変性症の新しい発症メカニズムを特定―原因遺伝子「SNUPN」の発見―国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部野口悟室長、大久保真理子研究員、西野一三部長、疾病研究第六部井上高良室長、病態生化学研究部星野幹雄部長および国立病院機構東埼玉病院らの研究グループは、新たに脊髄小脳変性症の原因となる遺伝子（SNUPN遺伝子）を発見し、なぜその遺伝子異常が小脳の萎縮を引き起こすのか、その詳しい仕組みを解明しました。本研究グループは、脊髄小脳変性症患者の変異解析、変異遺伝

茶トラ猫が特別な理由、遺伝子変異の調査で解明米研究茶トラ猫が特別な理由、遺伝子変異の調査で解明米研究茶トラ猫はなぜ特別なのか――。そんな謎の解明につながるかもしれない研究結果を昨年、米スタンフォード大学の研究チームが発表した。www.cnn.co.jp

いつもの通院。退院したては１週間に1度、その後2週間に1度になり前回から3週間に1度に。３週間も空いたので数値が心配だったけど思ったよりへモグロビンが下がっていなかったのでよかったとはいっても、まだ8.3くらいしかないから先は長いけどね…10を超えるのはいつになるのやら。血小板もまだまだだけど少しずつ上がって来ているから気長に待つしかない！！今回、嬉しかったことが。移植前にでていた遺伝子変異。JAK2など3種類の遺伝子変異解析結果を見せてもらい今回は全て検出せず順

１月２２日木曜日今日は2ヶ月前１１月に身内（妹、いとこ✖️2）のBRCA2遺伝子変異異常の結果が出る日だった結論は妹🎯従弟🎯従妹🎯BRCA2遺伝子変異異常は親から子に50%で受け継ぐがなんと皆大当たり弟と、もう一人従弟がいるのでその結果はまた先になるがたまたまにしても遺伝子変異が代々で伝わってるからすごいなと思う遡ると当代（４代目）私🎯妹🎯弟（まだわからない）従弟🎯従妹🎯従弟（まだわからない）３代目親父🎯（膵臓癌）叔母🎯（乳癌）伯母（子宮体癌）伯母1🎯

今年の干支（えと）の午（うま、馬）。家畜として乳や肉の飲食、農耕の使役、荷物運びに利用されるのは牛と共通しているが、人が背中に乗って速く長距離を移動できることで、人類史上、経済の発展や戦争の拡大に大きな役割を果たした。そのきっかけは４７００～４２００年前に広がった遺伝子変異であることが、最近の研究で明らかになった。フランス・トゥールーズ人類生物学ゲノムセンターなどの国際研究チームが昨年８月に米科学誌サイエンスに発表した論文によると、この遺伝子は背骨の形成を担う「ＧＳＤＭＣ」

ホルモン受容体陽性乳がんの課題は、標的療法の作りずらさでした。活動・増殖を阻害するCDK4/6阻害剤は革新的な治療ですが、がん細胞を直接死滅させる機序は有していません。遺伝子変異を標的とする今回の新薬は、ホルモン受容体陽性乳がん向けの新たな潮流の発端として期待できそうです。CancerＷatchNow更新情報：朗報、初の遺伝子変異標的型ホルモン療法、イムルリオが切除不能HR+乳がん向けに承認ー1月14日更新情報はこちらから

糖尿病には，1型，2型だけでなく，遺伝子の変異が原因のものもあります．遺伝性糖尿病には，通常の糖尿病薬が効かない場合もあるのですが．．．MODYの特効薬になるかもこの記事で；遺伝子変異が原因となる糖尿病で，MODY(Maturity-OnsetDiabetesoftheYoung；若年発症成人型糖尿病)のことを調べました．遺伝子のごくわずかな変異が原因なのですが，それが血糖値維持にかかわる...shiranenozorba.comご興味のある方はご覧ください．

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、大腸がんの中でも特定のタイプ（MSI-H/dMMR）の患者さんにとって、非常に希望の持てる最新ニュースをお届けします。免疫の力を高める「併用療法」の成果今回注目されたのは、免疫の力を利用してがんを攻撃する「オプジーボ」というお薬に、さらに「ヤーボイ」というお薬を加えて使う治療法です。米国で行われた消化器がんの学会（ASCO-GI2025）にて、この2つを組み合わせて使うことで、オプジーボを単独で使うよりも高い

0249)天才脳外科医上山博康医師は自他共に認める、脳動脈瘤手術の第一人者。現在は平日が禎心会脳疾患研究所、土日は道内外の病院を回り手術に当たっている。ほぼ年中無休、1日平均の睡眠は4時間という。ショートスリーパーは、遺伝的要因の体質。特定の遺伝子変異（DEC2やADRB1など）が関わっており、後天的な努力や訓練でショートスリーパーになることはできない。真のショートスリーパーは人口の約1%未満と少ない。ーーーーーーーーーーーーーーーー

あけましておめでとうございます11月の入院依頼、2カ月ぶりのブログとなってしまいました。新薬ダトロウェイは11月１クール（入院）、12月1日と22日2クールと合計3クール行ったのですが、2クール目12月1日の腫瘍マーカーCA15-3は、なんと11月263→556へアップ2倍以上都内の分院では、腫瘍マーカーは検査日から遅れて提示されるので（携帯アプリで後程確認）驚き、AIで調べたところ、初期の抗ガン治療では、全く効いていないか、よく効いた場合は、一時的にマーカーが上が

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、治療の難しい膵臓がんに対して、最初から使えるお薬の選択肢を広げるための重要なニュースをお届けします。期待される「一次治療」への拡大日本セルヴィエ株式会社が、膵臓がん治療薬「オニバイド」について、新しい申請を行ったと発表しました。これまでは他の治療を行った後に使うお薬でしたが、今回の申請が認められれば、治療の最初（一次治療）から使えるようになります。これは、患者さんがより早い段階で効果的な治療を受けられるチャンス

こども医療費助成あれば結局医療費って数百円の持ち出しで、小児慢性持ってる意味あんの？という問題。自治体によって難病補助金だしてくれる、、、以外にもあった！おそらく、昨年あたりからディズニーの障がいのある方向けチケットの適用に、難病、小児慢性も追加されてディズニー2割引きでチケット買える！！！（AIに、いつから小児慢性も障がい枠適用されたか聞いたら、おそらく2024年からって回答だっただけで、正確な情報ではないですが、、）先月あたりに気がついて、大歓喜！！昨年気づかずにもったいなか

12月の都内に、受診のために出ていくとキラキライルミネーションを見に行きたくなっちゃうけど暗くなるまで歩いていては帰りの電車がどんどん混んでしまう。さすがに免疫力が低下している身で遅くまで人込みの中を遊び歩いていてはマズイかな、と今年は自粛。退院してからというもの、まだ熱を出したことはないので、とにかくこの冬は感染症にかからないよう要注意だ。11月には近所のクリニックでインフルの予防接種も受けた。さて、幹細胞移植して退院後の7回目（退院後14w

ボストン大学の教授、トーマス・セイフリードの研究と癌の代謝理論は、癌細胞の核（損傷したDNAを含む）を健康な細胞の細胞質に移植しても癌は発生しないというものです。移植された細胞は正常に発達するため、セイフリードは、癌の主原因は核の外、細胞内環境、特にミトコンドリアにあると主張しています。・がん細胞の核から健康な細胞へ：悪性腫瘍細胞の核を、健康なミトコンドリアを持つ健康な正常細胞の細胞質に移植すると、その細胞は正常な非がん細胞として発達します。これは、核DNAが変異を有していても、がんの唯一の原

『がんにおける隔世遺伝（アタビズム）とは、特に連続隔世遺伝モデル（SAM）と呼ばれる理論において、がんは単なるランダムな突然変異ではなく、細胞が複雑な多細胞特性を失い、自己保存（増殖、生存、抵抗性）を優先する古代の単細胞生存行動へと回帰する「遺伝的先祖返り」であると示唆されています。この進化論的視点は、がんの進行には遺伝子の連続的な「非進化」が関与し、ワールブルク効果（嫌気性エネルギー利用）や制御不能な増殖といった休眠中の原始的な機能の再活性化が伴うと提唱しており、がんの特徴を全く新しいものでは

12月12日金曜日今日は診察日朝6時半に起きて身支度をして今日も造影CTを撮るため絶食で出発する途中コンビニでコーヒーを買って飲みながら病院に向かう🚗病院に到着して7時45分の開始5分前から受付機の前に並ぶ受付を済ませたら採血と血圧と身長と体重を測定するそれが終わるとCTを撮るために移動小一時間待ってやっとスタート何度やっても好きにはなれない造影CT後何回撮るのだろうか？そんなことを思いながら今日も頭から足先まで熱くなって完了終わると結果が出るまで小一

内科受診のあと、ゲノム検査の結果を聞きに別の診察室へ。医師が何か英語で書かれたプリントアウトされた紙を見せてくれた。私のIDの確認とかして、ペラペラめくっていく。いくつかのがん抑制遺伝子が欠失していた。そして、現状私の遺伝子変異に合う薬はほぼない。第一段階の治験中の薬が1つだけあると。第一段階は人間での治験が始まったばかりなので、私がその治験に参加できるかは微妙。いまのところレンビマ効いてるから、そちらでいくと。そして、一番気になっていたこと。「後天性でした。未分化癌になった時

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、がんゲノム医療を支える重要な技術「次世代シーケンサー」について解説します。この機械の登場によって、がん治療がどのように進化したのかを分かりやすく紹介します。遺伝子を調べる技術の進化私たち人間の体には、膨大な数の遺伝子情報が含まれています。かつてはこの情報を読み取るのに、非常に長い時間と手間がかかっていました。しかし「次世代シーケンサー（NGS）」という機械の登場で状況は一変しました。何がそんなに画期的なのか

こんにちは。３Hメディソリューション株式会社公式ブログ担当です。今回は、肺がんの新しい治療標的として注目されている「MTAP（エムタップ）欠損」について解説します。その特徴と治療成績の現状、そして将来への期待についてご紹介します。MTAP欠損がんという「特徴」がん細胞の遺伝子を詳しく調べると、「MTAP」という遺伝子が欠落しているタイプが存在することが分かってきました。これを「MTAP欠損がん」と呼びます。実は、この遺伝子がないこと自体が、がん細胞にとっての弱点になる可能性があり、新