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たくさんの方の記事をみて励まされたり、こんな例があるんだと参考になったりしたので我が子のことも詳細を記録しておこうかと。31週3日それまでいたって順調だったが、前日からお腹の張りが酷く病院へ。結果切迫早産で翌日以降休職になりました。そして同時にこの時初めてFLの短さを指摘されました。今までの健診はいつも院長先生。今回は張りの診察でいつもと違う日時帯に行ったので、副院長先生。張ってるから角度的に測りづらくて短く見えてるかもしれない…来週もう一回見せてとのこと。FLの計り方も先
30W妊婦健診。FL42mmしかなくて、もはや明らかな四肢短縮。自信なさげな担当医師は毎回色々な先生を連れてくる。四肢短縮と頭囲の大きさから、軟骨無形成症の可能性が高いと言われた。26000人に1人の病気だそうで、生まれたあとは無事大人になれて知能も普通通りになることが多いけど、低身長や無呼吸症、水頭症など色々合併症もあって小児科や形成外科?にしょっちゅうお世話になり続ける病気なのだそう。担当医師も初めて見る症例なのか、染色体異常の可能性も引き続き否定できない、と終始自信がなさそうだった。
「杏ちゃん」次の英語の日に自転車で行こうって話をしてたけど今日は雨だったから車になった「杏ちゃん」の小さい自転車で英語教室まで行くのはどのくらい時間がかかるのか来週晴れてたら行ってみよう家族みんなで頑張ろっと[BALLOT]キャップメンズレディース帽子無地男女兼用深めタイプ大きいサイズUVカットベースボールキャップ綿100%(L,ブラック)Amazon(アマゾン)[ロペピクニック]スウェットシャツ裏毛ロゴカットトップスレディースホワイト(10
「杏ちゃん」外で遊んで帰ってきたら顔がすごいことに…この角度じゃあまり分からないからもう一枚…まゆげや頬、顎に傷が次女と外で遊んでる時にミニバイクで転んだみたい次女は『顎から血が出てたからバンドエイド貼ったよ!』って言ってたけど顎だけじゃなく顔の左半分ケガしてるじゃんまぁ男の子だからいいけど最近かなりヤンチャ坊主家族みんなで頑張ろっと
「杏ちゃん」次女と行かなくなって寂しがってるかと思ったけど…一人で行く方が自分の好きな時間に行けるから嬉しいらしい毎日元気に登校してる家族みんなで頑張ろっと[BALLOT]キャップメンズレディース帽子無地男女兼用深めタイプ大きいサイズUVカットベースボールキャップ綿100%(L,ブラック)Amazon(アマゾン)[ロペピクニック]スウェットシャツ裏毛ロゴカットトップスレディースホワイト(10)Amazon(アマゾン)[ロペピクニック]ブラウ
退院した日に叔母が会いに来てくれました。この叔母は私の母の弟の奥さんなので、私とは血の繋がりがありません。私が幼稚園ぐらいに結婚したのでそれ以来の関係です。私にとっては姉の様な存在でした。里帰りした辺りで胎児の異常は報告してました。ただ、あまり深く色々聞いてくる事は無くて、私が話せば聞いてくれるといった感じで、今思えば気を使ってくれてたんだろうな。入院する日の朝も私に会いに来てくれて「頑張ってね」と抱きしめてくれた叔母。退院日も「おかえり」って笑顔で迎えてくれました。「ただいま。
いつもの小児科、小児整形の経過観察。小児科の先生が表題の件教えてくれた。まだ詳細は先生にも情報きてないらしいけど、製薬会社から成長ホルモン治療やってない子いるかって調査きたって。どうなるかわからないけど、近い将来には軟骨さん向け新薬の治験スタートするんじゃないかと。軟骨無形成、軟骨低形成症ってのは、骨が伸びるのにまず作られる軟骨を作るのがうまいこといかない病気な訳ですが、その軟骨つくれーって働きかけるような薬とな。これ試してみるのに、成長ホルモン治療始めちゃってると対象外になるそ
今更やけど、イビキや睡眠時の呼吸のおかしいと思った所を動画に撮って先生にも半年前から見せてたのに喉頭軟化症の疑いすら無くて、市立病院でも呼吸器内科でも耳鼻咽喉科でも動画見せたのに何も言われん事ってあるんやなー鼻水の症状が治れば呼吸も楽になります。って言葉ずっと信じてて横でスヤスヤ寝てるの見てたらずっとずっと苦しい思いしてたのに異変に気付いてあげれんかった事に今日はイライラモヤモヤもっともっと色んな病院回れば良かった。もっと検査して下さいって言えばよかったなんか沢山病気があとから見つかってく
二度目の骨延長に挑んでいる軟骨無形成症128cm次女のお風呂とトイレ介助をする。ただいま入院中!入院中の介助母も頑張っている!現在入院中の次女の病院へ通う為、電車の定期券の購入を決めました!通勤や通学じゃなくても定期券を買えるって知らんかったですわが家の次女がお世話になっている病院は、面会の人数や患者本人との続柄に制限は有るものの、時間はほぼ無制限。回数/週もほぼ無制限。入院中も親子で過ごせる時間を取れる訳です。そして、お風呂屋トイ
こんにちは、すっかり春ですね最近、タイトルのようなキーワードから自分のブログにたどり着く方が多いことを知りました。自分も妊娠中に四肢短縮を指摘された時、祈るような思いでネットを検索して回ったことを思い出し、今わかることを当時書いた記事のリンクと共に書いておこうと思います。まず、私の場合を時系列でいうと妊娠23週妊婦健診で「四肢短縮」を指摘される妊娠30週軟骨無形成ではないかと言われるが未確定38週で予定帝王切開、出産翌日に「軟骨無形成症」の診断四肢短縮症、軟骨無形成
家族みんなの予定が合う日が5日だけだったから今日は朝からお出かけ栃木県でいちご狩り🍓ハウスの中は暑くて汗だく「杏ちゃん」30個も食べた長女とツーショットパーキングエリアで初の乳飲料レモン🍋「杏ちゃん」は一口飲んで『もういいや』と味が苦手だったみたい宇都宮のペニーレインでパンを買い…駅ビルの中に入ってるお店で焼き餃子を食べたそのあと第ニいろは坂を通って中禅寺湖へ遊覧船の最終の時間にギリギリ間に合ったけど60分乗るか華厳滝や中禅寺湖の周辺を散策するかと言ったらお姉ちゃ
検査入院当日。9時半から10時半に手続きを済ませすんなり病棟へ。想像していたのはいかにも、な病院の大部屋。今回ただの検査入院なので個室は指定せず大部屋でいいですと伝えてました。ベッドが4台~6台あって隣のベッドとはカーテン1枚で仕切られているあの、よくある病室を想像していたのですが、案内されたのはMFICUの病棟。病棟に入るにはセキュリティの扉があり、誰でも出入りはできないようになっています。人通りも少なく(そらそうですよね一般人は入れないわけ
RSウイルスにかかった息子くん咳、鼻水の症状はありますが、食欲もありよく寝ていて回復傾向にありますこのまま元気になあれ~~~今日は、妊娠中~出産についてのことを書きます現在の息子くんの様子も含め息子くんが「軟骨低形成症」かもと言われ、診断が下りるまでいろいろネットでも検索したけど情報が少なくて情報が出てこないと余計に検索魔になってしんどかったので、一症例として残しておきますあくまでパターンの一つだけど、こんな感じで成長する子もいるんだって思ってもらえれば息子くん出生時の大きさは
前々回のICの続きです。ICの最後に染色体検査を提案されました。一般的に行われる染色体検査にはG分染法とFISH法の2種類があります。ざっくり説明すると、G分染法は染色体の数の異常と形の異常を知る事が出来る検査で、FISH法は数や形の異常の他、特定の塩基配列(遺伝子の並び)の異常を知る事が出来る検査です。G分染法は細胞を培養してからの検査なので結果までが役3週間。FISH法は目的によっては培養操作が必要無いので1週間程で結果が分かります。私が提案されたのはG分染法の方でした。と
総合病院に時間外受診してから数日、出血は赤褐色になったり鮮血に戻ったりしながらも中々落ち着かない…🤧総合病院の先生は翌日にでも止まるって言ってたけどだらだら続くので出血してから5日後、再度受診することに決めました。仕事終わりに元々通っていた某レディースクリニックへ。忘れられない。この日が初めて胎児の異常を言われた日になります。22w5d診察室で総合病院にかかった経緯と結果、処方されたリトドリン(張り止め)とアドナ(止血剤)を飲むけど出血が1週間近く止まらないことを説明。まずは内診から
定期通院。小児科の先生が変わって2回目。前回、前任の先生から軟骨低形成症の遺伝子変異の有無の回答もらっていないという話をしたところ、今回すぐ確認して回答用意していてくれた。で、低形成で一番多い箇所で変異ありましたと。だいたい無形性の遺伝子検査と一緒に見る箇所なんだけどねぇと言っていた。前任の先生は初期のころから言ってたとおり、病名を確定することが全てじゃない考えのもと、あえて私たちに答えを出さなかったんだろうなと思いました。医療的なフォローをする上で方針を定めるための病名の診断
「杏ちゃん」お友達と一緒にゴハン私を携帯で撮影する「杏ちゃん」最近生クリームたっぷりがキツくなってきたストロベリーソーストッピングくらいがちょうどいいGWも今日で終わりようやく学校が始まってくれる家族みんなで頑張ろっと[BALLOT]キャップメンズレディース帽子無地男女兼用深めタイプ大きいサイズUVカットベースボールキャップ綿100%(L,ブラック)Amazon(アマゾン)[ロペピクニック]スウェットシャツ裏毛ロゴカットトップスレディースホ
12月中頃に大学病院行って、いつも通り小児整形と小児科経過観察。小児科はいつも通りの経過観察だったけど、小児整形の方でO脚が進んできたねぇということで、装具を作ることになった。脛の骨、膝の所と足首の所が本来だいたい平行になるらしいのですが、38度?角度ついちゃってて完全に曲がっちゃってる。普段見てても曲がってるなーってのは気になってた。手術か装具かで治すけど、現段階は手術より装具つけて良い方向に成長させる方が良いでしょうってことでした。でも、装具といっても小さい子供用がそもそも
38w6d朝早くからNSTとったりシャワー浴びたり点滴とったりとオペの準備で眠気MAX😪前日うなされまくって寝汗ビッショリで何度も目を覚ましてたのでかなり眠たい…夫と実父母が来てくれてなんやかんや話してるうちに入室時間が来てしまい入室。担当の助産師さんがオペ室に一緒に入ってくれました。一番恐れていた硬膜外麻酔と腰椎麻酔の時が遂にやってくる…血圧が上がりまくって170超えてました:;(∩´﹏`∩);:ここで問題発生。私、体がめちゃくちゃ固いんですが、ここに来て丸まりが足りなくて中々
31w1d切迫早産等の問題が無ければ今日で某子ども病院は最後の日。何となく寂しさを感じながらの検診でした。診察室に入ってエコーがスタート。スタートするや否や、「あっ!逆子に戻ってる!!」ウッソだろ…お前…🤯どうやら頭位はしっくり来なかったらしく再び逆子で落ち着いていました…_(:3」∠)_産科部長はこの2週間の間に私の里帰り先の先生とちょこちょこ連絡を取ってくれてたらしく、経過等詳しく話してくれてたみたい🥺「メールで色々データ送りたいんだけどモチモチさんのイニシャルぐらい書い
「杏ちゃん」前回の制作は7月の終わりにもらうはずだったものだけどずっと休ませてたから火曜日に渡されただけだったみたい一昨日の制作でまた作ってきたみたいで昨日9月のカレンダーが付いてる制作を持って帰って来たなんか月日があっという間に過ぎる教育委員会の人がこの間園での「杏ちゃん」の活動の様子を見に来てくれたみたい8月の頭に教育委員会の担当の人と面談して「杏ちゃん」に合う机や椅子を用意してもらえるかとか補助の人をつけてもらえるか等を相談したその時に後日活動の様子を園に見に
「杏ちゃん」今日歯医者で銀歯を被せてきた本人はカッコイイと思ってる模様もう一つ銀歯を被せるところがあるけどそっちは神経を抜いているから最後の消毒から二ヶ月は銀歯を被せられないとの事来週はシーラントをするらしい8月7日以降に最後の銀歯を被せとりあえず全部治療は終わる予定小さい子が銀歯と思ったけど乳歯だからそのうち抜けるとの事これからは定期的に通って虫歯にならない様にしようね家族みんなで頑張ろっと
脱臼について...娘は10ヶ月頃からずり這いが出来るようになりました腹ばいで両腕をつくような姿勢で過ごすことも多くなっていたのですが。。ある時、両腕をついたときに"ゴンッ"という音がなり、腕を見ると両肘関節の骨の出っ張りが肘とは違うところに出ていました。でも本人は痛がる様子なくそのまま両肘に体重をかけてズリバイを続けています。脱臼を疑い、大学病院の整形で診てもらうとやはり脱臼していました。整復は難しく、手術で元の位置に戻す方法もあるけれどまた外れる可能性もあるため、
長女は軟骨低形成症疑いです。生まれる前、8ヵ月の頃手足が短いと言われ、大きい病院に転院になりました。結局骨の成長を経過を診ていくしか手立てはなく、結局は産まれてみないとわからない。手足が短いと、お腹の中で大きく成長できず、無事産まれてこれないかもしれないと言われました。家で手足が短い赤ちゃんと調べると真っ先にダウン症がヒットし、もしくは致死性の四肢短縮かもしれないと不安になり、検診が毎回とても怖かったのをよく覚えています。娘の場合16週の頃、検診で足の長さを図り始めた頃から頭に比べ2週
大河達の運動会は、運動会じゃなくてオリンピックらしいしかも教えて貰った場所と真逆におるやんあれだけ何回も聞いたのに😑😑お陰様で最大のズーム😖😖最初のラジオ体操なんて、聞いてなかったからとにかく靴下と靴で探して、見つけたと思って撮ってたら、全然違う子😱画面にすら入ってなかったよ大河😄😄😄私は画面越しに誰を見ていたんだろう…😪😪気付いた時のショックさよで、鬼滅の刃踊ってたなんかみんな大きくなってて全然誰か分からんかったー50m走の時、スタート位置やったから、わかる子だけ写真とムー
10ヶ月検診と小児整形経過診察行ってきました。現状、つかまり立ちは9ヶ月弱から、伝い歩きは9ヶ月半頃からどんどんこなしてましたが、いまだお座り、ハイハイできず。その他運動機能とか言語とか社会性は順調。整形ではレントゲン撮って、今のところ骨曲がったりもないので今まで通り、座るのは焦らず、そこ以外特に気をつけるとかもなく普通にしててよいですよと。急いで座らせると背骨の歪みにつながっちゃうから、しっかり筋肉ついて体が整うまでむしろ座るの遅くていいくらいのニュアンスに聞こえた。ハイハイも
「杏ちゃん」『今日学校で身長を測ったら98cmだったよ』と左腕に何かマジックで書いてある…何を書いたのか聞くと…上の方(服の袖で見えない)に98cmと書いてきたってその他にも色々書いたみたい今日は一人でお風呂に入って洗って出てきたんだけどマジックで書いたものは消えてなかったそのうち消えるか家族みんなで頑張ろっと[BALLOT]キャップメンズレディース帽子無地男女兼用深めタイプ大きいサイズUVカットベースボールキャップ綿100%(L,ブラック)A
結果、やっぱり経過観察。目立った所見がないってことで、、遺伝子検査しても必ず変異があるわけでもない、検査した範囲で変異があるかわからないって話で、するんだかしないんだか。とりあえず、、来週で4ヶ月というタイミングで、ほぼ首も座って、今のところ何も問題ない子供と変わらないと思われる。でももしはっきりしたら私も本人も一生気にし続けるんだな…決して優れてる訳じゃないけど、私も旦那も何かと中の中レベルというか…運動もそこそこでき、背もそこそこあって、思春期に気にするようなことであま
ボックスゾゴ治療を始めるにあたって保健所にて小児慢性特定疾患受給者証の申請をしてきました。保健師さんとの面談の際に"同疾患の方と交流したい(年齢が近い子)"と伝えていました。数日後、保健師さんからお電話があり早速交流の場を設けて頂けることにそして先日軟骨のお子さん、そして親御さんとお会いすることが出来ました。県内では同じ疾患の方をあまり見かけたことがなかったので、念願かなって本当に嬉しかったですお互いの心配事や、治療・成長に関する情報などを共有できてとて
おはようございます♩今年も夙川の鯉のぼりを見に行きました。そして今年初めての水遊び。暑かったのでひんやりして、ちょうどよかったです。娘にあつらえたような石の椅子。ここに1時間は座っていました・・おととい、空気清浄機をまた倒し、水浸しの床をダイブした娘。今回の水遊びで満足してくれたらいいです。(空気清浄機は加湿機能なしにするのを検討中)