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20代半ばで乳がんになったワタシ2019年頃から「遺伝子検査(BRCA)」を受けるよう勧められていた一度遺伝子カウンセリングは受けたものの家族歴がない卵巣摘出などする気が起こらない”病気になる確率が高い”というプレッシャーを持ちながらビクビク過ごしたくない等の理由から検査を先延ばしにしていたもしBRCAを持っていたら子どもに遺伝するリスクがあるのでいずれ調べなくてはいけないとは思っていたでも我が子たちはまだ10歳に満たないもう少し先でもいいよねそう思っていたそ
テセントリクを始めて3年半その間に副作用の肺炎2回今回2回目の肺炎はかなりしつこく呼吸は落ち着いたが(苦しい時もあるが)喘息のような症状が続いている肺の影も少しずつ大きくなっているようでテセントリクでの昇降状態も崩されてきているのではないかと感じるもうテセントリクから乗り換えか?ただ、抗がん剤もいろいろしてきて効果が見られないそこで癌が発覚した2016ころからしていなかった遺伝子変異について検査をしてみようかとなっている確かに2016当時はEGFRとALKの2種類し
結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん??軟骨無形成症を否定するための検査をしたの??軟骨低形成症を確定するにはそっからなの??####(小児慢性特定疾病情報センターサイトより)####
『ダブラフェニブメシル酸塩カプセル(以降ダブラフェニブ)及び、トラメチニブジメチルスルホキシド付加物錠(以降トラメチニブ)の適応拡大を目的とした医薬品開発リスト掲載に関する要望書』が、NPO法人脳腫瘍ネットワーク(JBTA)、小児脳腫瘍の会、小児脳幹部グリオーマの会、「小児脳幹部グリオーマ」シンポジウム開催実行委員会トルコキキョウの会、にじいろ電車(東京女子医大病院脳神経外科家族の会)など患者会から、「治験・臨床試験を機動的かつ円滑に実施するためのサポート機能に関する研究」を研究実施する
身体の状態は基本的に「DNA」という遺伝子の設計図に基づいて制御されています。その「鋳型」を元に、必要なシグナル(信号)伝達や物質産生のために「RNA」が作られます。最終的にRNAを鋳型として必要なタンパク質が産生され、様々な体内の営みがなされています。HER2の過剰発現は基本的には、「HER2タンパクをコードする遺伝子のコピー数増加」というDNAレベルの変化で起こっています。ところが、ER(エストロゲン受容体)の過剰発現は、RNAレベルで起こっています。つまり、ERタンパクをコードす
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。≫自己紹介≫SENDA/BPANと診断されるまで≫成長記録0歳/1歳/2歳小児神経科8回目の受診です。前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことに
前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで(7)/1歳7ヶ月~2歳1ヶ月/遺伝子検査と結果』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで(6)/1歳0ヶ月~1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPAN…ameblo.jp発達の遅れの原因がわかってスッキリした気持ちと、予後がいいものではなく悲しい気持ちと、この先がわからず不安な気持ちと、いろんな気持ちが湧き出てきて、泣くのをこらえながら帰宅しました。帰宅後、たくさん泣き
銀座みやこクリニック院長の濱元誠栄です衝撃的なニュースが、、、発症数十年前に最初の変異10歳ごろ、乳がん患者2割(共同通信)-Yahoo!ニュース特定の遺伝子変異で発症する乳がん患者は、10歳前後の思春期に最初の細胞で変異が起こり、その後同じ変異を持つ細胞が増殖するなどして数十年後に乳がんを発症していることがゲノム(全遺伝情報)の解析で分かnews.yahoo.co.jp元記事はこちら発症数十年前に最初の変異10歳ごろ、乳がん患者2割|共同通信特定の遺伝子変異で
今回も、メモ的な肺癌ネタです🫁りえもん、実はPD-L1高出現タイプなの高出現だと、免疫チェックポイント阻害薬が効きやすいとされている免疫チェックポイント阻害剤効く人と効かない人がいるの?【動画でわかる肺がん治療の最前線】免疫チェックポイント阻害剤のメカニズムの説明、PD-L1の発現状況、喫煙、遺伝子異常の数による効果への影響について説明しています。■動画でわかる肺がん治療の最前線とは特集「動画でわかる肺がん治療の最前線」は、最新の肺がん治療、特に期待が集まるゲノム医療の現状を解説
二次治療がまさかの1クールで終了してしまったので、三次治療の説明を受けました。そのときに、言われました。病院での標準治療はここ(三次治療)までとなります。と。え?もう終わりなの?まだ治療始めて半年しか経ってないのに?三次治療も効かなかったらどうなるの?見放されるの?抗がん剤治療を始めても、劇的に効いてる感じがなかったので、これ、いつまで抗がん剤続けるんだろうって漠然とした不安はかなりありました。でも、先生から直接、これからやる三次治療で最後ですって言われた時のショック、恐怖、不安は
厚生労働省の専門部会は29日、手足の先からだんだん筋力が低下していく指定難病「遠位型ミオパチー」の治療薬アセノベルについて、製造販売の承認を了承した。製薬会社ノーベルファーマ(東京)が開発し、世界初の薬となる。遠位型ミオパチーの中でも特定の遺伝子変異が原因の「縁取り空胞型」と呼ばれるタイプが対象で、20~30代で発症し、初期ではつまずく、歩くスピードが遅い、歩き方の異常、といった症状が出る。国内の推計患者数は約300人。10年ぐらいで歩けなくなり、車いす生活となる人が多い。飲み薬で、筋
おはようございますいつもいいね👍やコメントありがとうございます去年の今日、肺がん告知されました。やっと2年目に突入しました。そういえば昨日主治医に聞いてみました。🧑🦰アリムタが終わったら治験受ける事できますか?👨⚕️厳しいですね。○○さんは多分はねられると思います。原発性胆汁性胆管炎があるからですね〜申し込む事は出来ますけど…🧑🦰やっぱ、癌も2種類あるのも厳しいですよね👨⚕️そうですね…最悪…私、遺伝子変異も陰性だから使える薬少ないし、治験も受けれないな
●2022年3月24日、遺伝子パネル検査、報告を受けました。一つがFGFR遺伝子変異、ほかにも3遺伝子変異でした。いくつかの治験治療の案内がありましたが、パドセブ奏効で現在に至っています。ブロ友さんの情報でもありましたので、日本がん対策図鑑10月20日に掲載記事を添付しました。試験データとしては、膀胱がんの2次治療として報告です。私も腎盂癌から膀胱がんの時に、BCG治療をやりました。今回のエルダフェチィニブは尿路上皮がん、2次治療となりますが、遺伝子検査を受けることが条件になりますか
遺伝子変異を調べる為の嫌な思い出しかなかった気管支鏡検査7年ぶりにしてきた7年前は始める前の麻酔?は泡みたいなものを喉にいれるだけで開始思い出すのも嫌なくらい苦しかったあの喉をえぐられるような検査をまたするのかと考えたら前日の夜は眠れなかった今はだいぶ楽になりましたよと言われていたが始まるまでは...で検査開始まずは喉に麻酔?をするがこれも泡ではなく喉の手前から奥にかけてノズルで"シュー"と吹きかけると感覚がなくなっていく感じこれは効きそうだとはいってもまだ
朝イチの検査は、キツい😓今日の検査は、採血💉と1番やりたくなかった骨髄検査😱痛いとは、聞いてたけどめっちゃ痛いやーん💧ついでにアクシデント発生で2回でいいのに4回もされたしー出血は、止まらなくなるしー麻酔はもちろん追加!しまくりでもう2度とやりたないわ〜😅😅😅検査ばっかりやけど、骨髄検査で骨髄線維症が分かるらしいです。結果は、来月。今月は、ついに投薬始まったー💧さぁ!一生飲むよーまずは白血病と多血症で無いことが分かったから良しとするか!✌🏻※ビックリした方ゴメン
私の初期症状、、、初期症状、、、?いや初期ではないな。見つかったときにはかなり進行and転移してたし😑自覚症状なしで見つかって、遺伝子変異を調べるための検査入院をしてからどんどん症状が現れました。咳、痰胸痛発熱吐き気食欲低下体重減少トイレの回数が減る(色が濃くなる)そんなどん底を救ってくれたアレセンサ様。今後も末長く宜しくお願い致します🙇♀️🙇♀️
先週から夫は入院してタフィンラーとメキニスト服用開始しました!タフィンラーとメキニストはBRAF遺伝子変異を有する切除不能な進行・再発の非小細胞肺がんとメラノーマの分子標的薬です今のところ全く副作用が出ていないので効いてるの?と逆に不安・・・全員に効くわけではなく奏効率70%くらいらしい確認できるのは3ヶ月後のCTどうか効いてくれますように私は土曜日から身体が怠くて熱が〜夫にうつしてはいけないので昨日今日は面会をキャンセル明日から仕事なので流石にマズイ!最後の手段
閉経後乳がんで多く使われる薬剤にアロマターゼ阻害薬(aromataseinhibitor:AI)があります。レトロゾール(letrozole)、アナストロゾール(anastrozole)、エキセメスタン(exemestane)の3種類が日本で用いられています。これらを長く使用して、耐性を獲得した乳がんにESR1の変異が高頻度に起こる事が報告されています。これは、geneticchangeなので、不可逆的な変化です。つまりは、一旦遺伝子変異を起こせば、2度と元に戻らない耐性と
先週の金曜日はオスラー病の遺伝子検査の結果でした。私的にはかなりモヤモヤが残る微妙な結果になりました。先生も難しい話で私たちにどう伝えるかとても困ったかんじになっていましたが、、、オスラー病の原因となると言われている遺伝子の変異は見つかったんです。ただ変異は見つかったけどそれが病気の原因にはならないだろうという結果が研究所からの報告がきていて、、、ENGという遺伝子がオスラー病の原因遺伝子の一つであるとは言われていて詩にはその変異はあったんですがこの変異があったからと
こんには、眼鏡歴・コンタクト歴23年、鈴木です。視力が変わらなくなって5年になります。目は大事ですね。鈴木です。前回睡眠は大事ですという内容も書かせいただいたのに、こんな時間に投稿するなんてなんという不届きものかと自分で思います!せっかく読み始めていただいた方がいらっしゃったら、そっとブログを閉じてゆっくりお休みください以下、お昼に準備させていただいていた文面ですゆっくりお時間取れるときにご覧くださいませ今日は比較的お天気がよく暖かいですね。窓の外で小鳥の声がしております。ゴールデン
現状と体調、そして治療についての考えを時間があるときに綴っていきたい。まずは、現状の棚卸だ。遺伝子検査により、以下の三つが判明している。1癌細胞が変異しAR(アンドロゲン受容体)が増えている。これにより、少しのテストステロン(ほぼアンドロゲンと同義)を癌細胞が取り込み、増殖できるようになっている。2細胞の自死を促す遺伝子TP53が、その機能を失うように変異している。これにより、癌細胞が不死身?になったか?3細胞分裂を促進するアンテナEGFRが、正常細胞よりずっと多くなる変異
急激に寒さが本格的になってきた今日この頃、寒暖差で風邪を引いている人が多いなぁと感じますが、皆様はいかがお過ごしでしょうか?早いもので、今年も残り10日余りですね!!年賀状の準備、全く進んでいませんこのまま今年は1枚も出さずに終わるのではないかと思う2023年の暮れ、皆様は年賀状は出していますか?それよりも、正月の前にクリスマスですが、先日は娘のピアノ教室のクリスマス会で交換するプレゼント、500円くらいで用意しなければいけなかったのですが、500円か~としばし悩みました
遺伝子変異検査の結果がでた今わかる範囲全てで"Negative"陰性今後の治療に少しでも希望をと思って検査をしたが"陰性"検査上市販されている薬で効く物は無いと実質の敗北宣言となってしまった後の検査としては...どこどこに検体を送ってどうたらこうたらて言っていたがなんか上の空で忘れたしばらくは前に少しでも進行を遅らせていたテセントリクを継続することになるようだ今ある市販薬がダメとなると治験しか残っていないのか?どうなんだろうか
セカンドオピニオン、聞いてきました!この病院は特定機能病院で、関西でがん治療の拠点だそうです。新しいし、すごく大きい‼️EGFR遺伝子変異を検知したということで主治医とセカンドオピニオンの先生方の両方の意見が合い、タグリッソというお薬の投薬治療が決まりました。たくさん説明を聞きましたが、私には難しくてよくわかりませんでしたよくわかった事は、お医者さま「どの病院に行ってもこのお薬で治療になると思います。今のところ、日本でこれに代わるお薬はないです」と言ってまし
子宮ポリープ状異型腺筋腫(APAM)の40%の症例にMLH-1遺伝子つー遺伝子の関連性が報告されているそうで引用元DOVEMed英文MLH1遺伝子とはヒト染色体3p21.3に存在し、合計19個のエクソンからなる。MLH1遺伝子は756個のアミノ酸で構成されるタンパクをコードしている。MLH1タンパクは、PMS2タンパクやMLH3タンパクとヘテロマーを形成し、ミスマッチの修復に働いていると考えられている。引用元よくわからない・・・・・・このMLH1遺伝子は遺伝性の生殖器
昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月(3歳半くらい)79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月(4歳半くらい)88センチ!!!この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく
街や病院で軟骨ちゃん見かけると声かけていいかすごく悩む。うちの子は低形成症なんだけど、低形成はあくまで低形成で、軽症型と言われるくらいなので、無形成の子とは見た目の現れ方に違いを感じる。やっぱり無形成と低形成ではぶちあたる問題も違いがあったりして、声かけたら嫌がられるんじゃないかって怖気付いてしまう。しかし低形成は無形成の1/8なんて言われるくらいだから、遭遇したことなんかほぼない。一回そうかな??って思う大人の男性みかけたけど、確信持てず、タイミングもつかめず眺めるだけに終
うーん、やっぱり煙草は良くないですね受動喫煙、特有の遺伝子変異でがん悪化か煙による炎症で(毎日新聞)-Yahoo!ニュース受動喫煙が引き起こす肺がんのメカニズムの一端を明らかにしたと、国立がん研究センターなどのチームが16日発表した。喫煙者とは異なるタイプの遺伝子の変異が肺にたまり、がんの悪性化を促進している可能性がnews.yahoo.co.jp
前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで(6)/1歳0ヶ月~1歳6ヶ月/脳のMRIと染色体検査』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断されるまで(5)/生後11ヶ月/初めての小児神経科受診』前回の続きです。『SENDA/BPANと診断さ…ameblo.jpみかんちゃんが1歳10ヶ月のときに遺伝子検査を受けました。この遺伝子検査は大学病院が研究として行っているもので、みかんちゃん、それからみかんちゃんのパパ、ママの血液が必要な検査です。結果は検査を受
論文No3812Describingdifferencesamongpopulationsofthoracictumorspatientsunderandover80years:DataanalysisfromtheSLCGthoracictumorregistryMarianoProvencio,ManuelCobo,DelvysRodriguez-Abreu,...JoseLuísGonzálezLarriba,Franciscode