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生後4日目産まれて翌日からNICUへ面会に通っています1日1回1時間という制限はありますが抱っこしたり授乳したり久しぶりの新生児𓈒𓏸可愛くて柔らかくて、たまりません。そして娘の主治医の先生によると呼吸状態は良好。染色体や遺伝子検査も必要ないとのこと。ただ四肢短縮の状態は今後の成長過程をみていく必要があるそう。手の短さは気になるほどではないと妊娠中言われていてそれほど気にしていなかったけれどここにきて初めて四肢短縮といわれ両手両足なんだなと把握。あとは
街や病院で軟骨ちゃん見かけると声かけていいかすごく悩む。うちの子は低形成症なんだけど、低形成はあくまで低形成で、軽症型と言われるくらいなので、無形成の子とは見た目の現れ方に違いを感じる。やっぱり無形成と低形成ではぶちあたる問題も違いがあったりして、声かけたら嫌がられるんじゃないかって怖気付いてしまう。しかし低形成は無形成の1/8なんて言われるくらいだから、遭遇したことなんかほぼない。一回そうかな??って思う大人の男性みかけたけど、確信持てず、タイミングもつかめず眺めるだけに終
34週6日前回の子ども病院受診後自宅に戻りCTを撮るか迷い始める。撮っても結局分からないこともあるし分からなければ生まれてから撮る事になると先生は言っていた。放射線の量は心配するほどでもないと思うがゼロではないのが気になって...撮るのをキャンセルしてもらう事に診察当日主治医がエコーした後他の先生(ベテランぽい)も診察室に入りエコーで確認。ベテラン先生「確かにFL短め。この子の個性かもしれないし、疾患が隠れているかもしれないし。今の短さはー2からー3後半(SD
ブログの記事の順番が前後したりしてる所もありますがご了承ください🤫生後8日目NICUにいる間は毎日体重測定してました。生後8日目の体重が1594g。一時的に落ちた体重も遂に出世体重を超えました😭なんかそれだけで本当に何もかもが上手く行く様な気持ちになれました。1日20〜30gぐらいの増えだったと思います。生後12日目遂に点滴が取れました!ミルクは飲みが悪かったり問題はありますが消化の方は全く問題が無くて、体重の増えもまずまず、低血糖も解決出来たので点滴は卒業です✌️そうは言っ
生後8日目先日娘も一緒に退院しました𓂃夫と長女と家族4人の生活が始まっております。そして、退院の際に主治医から娘について説明があり夫も同席。軟骨低形成症の診断がつきました。・大腿や上腕に短さを認める。・今後も小児科外来で経過観察。・2〜3歳ごろから低身長が目立ってくる。・ホルモン治療が必要になることも。その際は内分泌科へ紹介する。・この疾患の子は首にある骨の隙間が狭まっている可能性があるため今後MRIの検査が必要(麻酔が必要)。プラス頭が大きい
結果、やっぱり経過観察。目立った所見がないってことで、、遺伝子検査しても必ず変異があるわけでもない、検査した範囲で変異があるかわからないって話で、するんだかしないんだか。とりあえず、、来週で4ヶ月というタイミングで、ほぼ首も座って、今のところ何も問題ない子供と変わらないと思われる。でももしはっきりしたら私も本人も一生気にし続けるんだな…決して優れてる訳じゃないけど、私も旦那も何かと中の中レベルというか…運動もそこそこでき、背もそこそこあって、思春期に気にするようなことであま
いま私たちの住む市では難病患者援助金なるものがございまして、軟骨低形成症はそれに該当するため通院あった月は5,000円もらえます。半年に一回?年に一回?の申請でまとめてもらえる感じ。成長ホルモン始めてからは電話診察も含めほぼ毎月通院があるので大変ありがたい。前住んでた江戸川区では指定難病・小児慢性患者に月12,000円給付ってのがあったけど、所得制限がなかなか厳しくて対象にならず。これは調べて知ってた。今の市引っ越してきて、なぜかそこに頭回らず、調べないまま1年……成長ホル
聞いてくださいよ!!自宅での自己注射初日、長女さん、嫌がりも騒ぎもせず、泣きもせず、一瞬で注射終わった!!!打つ時、本人からメーカー提供の打ち方DVD流してってリクエストあったので、それ流しながら一緒に打つ流れ確認しつつ、DVDと同じタイミングで太ももにぷすっと。受け入れ早い方とは思ってたけど、あまりにも聞き分け良すぎて、本人泣いてないのに私と夫が感動して泣いてもーた!ちなみに、病院で導入指導で初めてやった時は泣いて拒否してたけど、皆んなで説得しつつ、おしりにぷすり。
娘ちゃん先日1歳を迎えました【1歳になった娘ちゃんの様子】食事離乳食は3回食も落ち着き少し薄めで味付けをした大人のご飯を取り分けて食べさせることもあります。最近は手づかみでパンも食べております。移動10ヶ月ころからずり這いができるようになり、1歳になった今もずり這いで移動しています。頭や胴の成長スピードと比較すると手足の成長スピードが緩やかなので、大きな頭や胴体を持ち上げてハイハイの姿勢になるのは難しそう。体◎1歳を過ぎて両肘の脱臼が見つかるこの件は長くなるのでまた後日...
38週3日夜中に破水してその1時間後、自然な陣痛に繋がりその時すでに3分間隔。子宮口は3センチ。それから4時間で生まれました𓅸回旋異常もありましたがベビーも頑張ってくれてそのまま自然分娩で産まれてくれました𓂃分娩室には取り上げるDrの他にもNICUのDrもスタンバイしていて誕生後すぐ状態を観察していました。ベビーは生まれた瞬間とても元気に泣いていてアプガースコアは7/8点少しだけ私のそばに置いてくれてそのあとすぐNICUへ。母子ともに元気です。
10ヶ月検診と小児整形経過診察行ってきました。現状、つかまり立ちは9ヶ月弱から、伝い歩きは9ヶ月半頃からどんどんこなしてましたが、いまだお座り、ハイハイできず。その他運動機能とか言語とか社会性は順調。整形ではレントゲン撮って、今のところ骨曲がったりもないので今まで通り、座るのは焦らず、そこ以外特に気をつけるとかもなく普通にしててよいですよと。急いで座らせると背骨の歪みにつながっちゃうから、しっかり筋肉ついて体が整うまでむしろ座るの遅くていいくらいのニュアンスに聞こえた。ハイハイも
31週3日子ども病院を受診診察後(夫も合流し話を説明を受ける)先生「左右差はそんなに気になるほどではないがFLの長さは短め。骨の疾患があるか評価するために次の健診の時CT撮っとこうかな。でもCT撮っても結局分からないということもあるんです。その場合は生まれてから色々検査してみないとわからなくて、一応予約入れておきますね。万が一、骨の疾患がある場合は生まれたとき胸郭が開かなくて呼吸がうまく出来ないという事もあるので、出産までこちらで診ることになります。」という事で、子ども病院を通院
1ヶ月健診先日1ヶ月健診に行ってきました。体重の増えは30g/日増で順調💮身長は4.5cm伸びてました。身長と体重は成長曲線の範囲内でしたが頭囲はギリギリ(この疾患の特徴ですね)特に問題ないとのことで無事健診は終了そして来週はMRI検査です。この疾患は首の骨の空間が狭まっていることがあるため、検査して調べてみるそう。小さな体に鎮静をかけての検査、何事もなく終わりますように!
成長ホルモン開始して1ヶ月。投与量0.75。注射できたら成長ホルモンの手帳にシールを貼っていくんだけど、結構それ楽しみに週6回がんばってる。今では説明動画とかも見ることなくなんとなくテレビ見ながらやってる。打つ位置はちょっとこだわりあるみたいで、最初は太ももだったのがここ1週間くらいは腕じゃなきゃ打たせてくれない。お尻とお腹は嫌!と断固拒否。でもまあ、打てる位置が複数あるので問題なし。一個問題あるとすれば、夫に注射やらせてくれない。夫婦とも対応できるようにしておきたいのにな
退院した日に叔母が会いに来てくれました。この叔母は私の母の弟の奥さんなので、私とは血の繋がりがありません。私が幼稚園ぐらいに結婚したのでそれ以来の関係です。私にとっては姉の様な存在でした。里帰りした辺りで胎児の異常は報告してました。ただ、あまり深く色々聞いてくる事は無くて、私が話せば聞いてくれるといった感じで、今思えば気を使ってくれてたんだろうな。入院する日の朝も私に会いに来てくれて「頑張ってね」と抱きしめてくれた叔母。退院日も「おかえり」って笑顔で迎えてくれました。「ただいま。
29週0日妊婦健診いつものように診察を受けるエコーの時間が長い。診察を終えると、先生がパソコンの胎児成長曲線FLのところを指差して(FL・・・赤ちゃんの大腿骨の長さ)先生「赤ちゃんの大腿骨の長さが短いね。成長曲線の中に入っていると短くても範囲内の短さなんだけど今は成長曲線の下限の線のあたり。前回の健診(26w4d)では成長曲線の下限を下回っていたから今週はどうかなと思っていたけど...」先生「1週間後にまた来てください。
大学病院の担当の先生と成長ホルモン薬追加処方の件で電話。ついでに新薬についてちょこっとだけ聞いてみた。やっぱり軟骨低形成には今処方できないと。でも薬ってどんどん適用拡大してくものがおおいから、今後適用になっていく可能性もある。理屈上は効くはずだから、成長ホルモンやりつつ、処方できるようになったら切り替えてもいいしと!前回の記事でコメントくださった方の情報通りでした。そしてやっぱりうちの変異箇所の場合は効くはずと確認とれた。適用拡大されつつ、打ちやすさとか洗練されていくといいな
38週0日昨日健診があり子宮口3センチ開いているとのことそして今朝、おしるしがありました。上の子が1年前38週で誕生(4時間)したのでいつ陣痛が来るのがと少しドキドキ。台風も近づいていて、先生によると気圧の変化のせいなのか出産も増えるそうそして今までの経過を綴りながら少し気持ちの整理もできたような気がします。安産で有りますように
毎日明日こそ明日こそって言いつつ叶わなかったけどついに…昨日初めて父が注射!物で釣ってwお父さんの注射できたらしまじろうの絵本あげるねって。しまじろうの絵本=ちゃれんじの8月号毎月楽しみにしてるので、何か渋った時によく利用させてもらってます。これができたらしまじろうやろうねーって。最初のきっかけだけご褒美作戦して、やってみたらできるもんだってことをかわってくれたらその後は特になんか条件出さなくても結構やってくれる子なので助かる。
お久しぶりです。また後日ブログにはあげますが息子が1ヶ月半の入院を経てこの度退院いたしました。その為バタバタしており随分と前回の記事から開いてしまいました🙇♀️また少しずつブログに書いていこうと思うのでよろしくお願いします。生後37日目この日はX線とMRIの結果、出生後からの状態を説明してもらいました。ICは本当に緊張する。どうか悪い結果ではありませんようにと何度も何度も願いました。X線●頭に対して体が小さいので手足が短く見えるがX線上では明らかな骨短縮は見られない。しかし
新薬ボックスゾゴ(ボソリチド)の話題をチラホラ見受けるのですが、軟骨無形成症治療薬ってなってるし、適用?っていうのかな、、、軟骨無形成症に処方されるってーのは、軟骨低形成症には処方できないということなのかな???低形成には効かないの???成長ホルモン剤もさ、適用的なとこに軟骨無形成も低形成も書いてないけど処方されとるから、お医者さんの判断でいけるのかな?成長ホルモンが骨の成長のアクセル踏み込む効果としたら、ボソリチドはブレーキを弱めるって感じだと思うんだけど、ブレーキ弱める
生後1ヶ月4日1ヶ月健診へ行ってきましたこの日娘ちゃんチャイルドシートデビュー長女が最近まで使っていたシートをお下がりに。(長女はジュニアシートへ昇格)次女さんふにゃふにゃでちゃんと座れるのか不安でしたがベビークッションがしっかりサポートしてくれて大丈夫そうでした。座らせた時、ちょっと泣いていて体勢がきついかなとリクライニングを全部倒しても少し角度があるので運転中もずっと気になってましたが...途中から寝息が聞こえてきて爆睡してました1ヶ月健診の事を記録し
下の子の育休終わってから全然ブログみたり書いたりができぬ。最近は…成長ホルモン一年の後、成長停滞。この半年で1センチくらいしか伸びてない。いびきがあったので睡眠時無呼吸症候群のせいかもねということで、無呼吸の検査(自宅でできる簡易型)して、中等症レベルとのこと。扁桃腺、アデノイドとる手術することになました。耳も慢性的に中耳炎ぎみでチューブ検討。でも病院の手術予定がこみこみで半年先!無呼吸改善したら背も伸びるだろうって話なので早くやりたいけど仕方ないね。小学校入る前には出来そ
生後7日目この日は私の退院日でした。特に術後も問題無かった私は息子を置いて1人で退院。退院の説明と言うか手続きの説明に産科病棟の師長が来てアレコレ説明してくれました。この師長、最初からタメ口だし、入院中に出生証明書を持って来た時も4人部屋なのに大声で出生体重を言われて嫌な思いをさせられたんだけど、この日もやってくれました。手続きの説明もタメ口で早口。この時点でただでさえ産後鬱っぽくなってる私にはかなりの不快感。ズケズケベラベラ。大声で息子の未熟児医療制度の認定証を取って来いだの高額
RSウイルスにかかった息子くん咳、鼻水の症状はありますが、食欲もありよく寝ていて回復傾向にありますこのまま元気になあれ~~~今日は、妊娠中~出産についてのことを書きます現在の息子くんの様子も含め息子くんが「軟骨低形成症」かもと言われ、診断が下りるまでいろいろネットでも検索したけど情報が少なくて情報が出てこないと余計に検索魔になってしんどかったので、一症例として残しておきますあくまでパターンの一つだけど、こんな感じで成長する子もいるんだって思ってもらえれば息子くん出生時の大きさは
息子くんが産まれてから、新生児科の先生に診てもらいました所見は「現段階では、普通のお子さんのように見えます。ですが、発達面も含め経過観察をしていきます。」でした。退院してからは、寝ている息子くんを見てはネットで出てきた症例と重ね合わせて、「ああ、やっぱりそうかもしれない」「いや、違うように見える...もしかしたら」と検索魔その頃はどうしても「違う」という裏付けがほしくて素人ながらに、息子くんの体がふにゃふにゃでピョンピョンしないことが心配要因でしたなので、そのことを重点的に調べてしまっ
生後5日目この日もお昼頃と夜の2回面会に行ってきました。お昼は仰向けになってて夜はうつ伏せにされてて少し笑えました。体制変えられてるのが可愛い…😭この頃から息子に対して愛情が勝る様になってきました。赤ちゃんって凄いね。あんなに後ろ向きだったのに、妊娠中も出産後も私を前向きにしてくれたのは何よりもこの子でした。ありがとう。今もまだ泣いたり悔やんだり暗くなったり沢山しちゃうけどこの子の為に頑張ろうって思いました。これからも沢山泣くけど絶対に大切にするからね。だから泣いて後ろ向きにな
昨年7/1に成長ホルモン開始。ちょうど丸一年くらいたったので結果発表しようかと。病院での身体計測は最初立位の計測器の1番下に届かなくて、寝て測ってて、途中から身長届いて立位になったので、何センチ伸びたってのがちょっと比較しづらい。なので、保育園で毎月やる身体測定の結果で比較。成長ホルモン開始前2022年6月(3歳半くらい)79センチ↓↓成長ホルモン一年2023年6月(4歳半くらい)88センチ!!!この年頃の健常な子が一年で伸びる身長がだいたい7センチとすると、伸びにく
37w6d逆子のままだと今日が最後の検診日!血圧も上が120前後で落ち着きました✌️尿タンパクは相変わらず±という感じ。NSTでは先生から「バリバリ元気だね!」と言われる程でした👶ここ最近、軽い生理痛の様なお腹下した様な怠い痛みがあって「前駆陣痛!?」とか思ってたんですがNSTでは特に波形に出て無かったのでただの下痢かな?😭先生から「某子ども病院の先生とメールしてて逆子が戻らなかった事伝えたら『アチャ〜』って返って来たよw」と言われました😭先生「見落とし無かったかなって凄いモチモチ
結局遺伝子検査だして検査途中らしいのですが、今日聞いたこと。軟骨無形成症で見られる遺伝子の変異はありませんでした。軟骨低形成症で変異が出るといわれてる他の箇所は引き続き調べていきます。と。。。病院で話聞いた時は、軟骨無形成症じゃないって遺伝子レベルで確定したことで安堵の気持ちいっぱいになってしまって、質問がでてこなかったけど……ん??軟骨無形成症を否定するための検査をしたの??軟骨低形成症を確定するにはそっからなの??####(小児慢性特定疾病情報センターサイトより)####