脊髄性筋萎縮症

現時点での手足の萎縮を画像&動画つきでまとめます！全身の症状などは、『私の症状』ブログ始めたのに、自分の症状を書いていませんでした！！2021年頃歩き方が変と指摘される2022年,2023年よく転ぶようにな…ameblo.jp↑の記事にまとめてあります！【足の萎縮】床の汚れは見ないでください笑すっごい微妙なんですが、へこんでます。これ、検査入院中に気がついて主治医の先生に伝えたら、主治医の先生はとっくに気づい

今日の東京はいきなり冬が来たような気温で、冷たい雨も降り、つい先月（9月中旬）にサマーキャンプへ行ってきたのが嘘のよう。。。はい、先月参加したのは、難病の子ども支援全国ネットワークさん主催のサマーキャンプ「がんばれ共和国2025」です。全国数カ所で毎年開催されており、うちは昨年に初参加だったのですが、一番近い「あしがらキャンプ」（神奈川県御殿場市）に申し込みました。お知らせ-認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークお知らせnanbyonet.or.jpあし

夏休みの北海道12日間旅行について書こう、と思っていたのに。。。11月、ついに我が家3人が次々にコロナ感染。私が一番重症というか、コロナ後遺症が続いてしまいました。朝起きて、めまいで起き上がれない。夜中も咳き込んで眠りが浅い。嗅覚も味覚もない。熱はないのに、ずっと気だるく、すぐ横になりたい。頭に霞がかかったような感じで、PCに集中して向かったり、深い考え事ができない。TVで見たコロナ患者の様相は本当だったのか、、、と身をもって知りましたね。しんどい症状が

ポイント●脊髄を浸す脳脊髄液（CSF）に直接注射するNovartisの脊髄性筋萎縮症（SMA）遺伝子治療Itvisma（イトビスマ；onasemnogeneabeparvovec）を米国FDAが承認しました。●2歳以上のSMA患者への使用が許可されました。●Itvismaの中身は2歳未満のSMA患者への使用が承認されている静注の遺伝子治療Zolgensmaと同じです。●Zolgensmaの静注量は体重ごとに異なりますが、濃縮されているItvismaのCSFへの注射量は体重補正を必要とし