脊髄性筋萎縮症

こんにちは前回の投稿9月13日。今日はもう10月4日。だいぶん投稿できていませんでした最近のさーちゃんは季節の変わり目か、鼻水ジュルジュル咳が止まりません9月15日は通院の日でした。4月振りだったので先生達も成長にびっくりしてた‼️最初は体重測定と身長測って、その後採血💉久しぶりで思い出したのかギャン泣き先生から呼ばれて採血の結果は肝臓の数値が投与した時は高くて低くなったりを繰り返してそれを飲み薬で下げていたけど、のまなくなってからも下がってて、大丈夫と思っていたら、今回数値が

わーん、更新をすっかり怠っていました・・・💦💦我が家は今年の夏も、恒例の北海道へ行ってまいりました！基本マイカーで、カーフェリーも2回乗って、総移動距離は2500キロ！！疲れたけれど、本当に楽しくて思い出いっぱいの15日間でした。そうこうしているうちに2学期が始まり、もう年度の折り返し地点じゃないですかっっ北海道の話はいずれブログに書きますが、先に旬の？話題を。今日（10月1日）は「都民の日」、けんたんたんの学校はお休みです。なので、有明にあるミニチュアミュー

成人発症の脊髄性筋萎縮症に新たな遺伝的病因を発見―LRP12遺伝子のCGGリピート伸長による新たな病型を提示―［プレスリリース]東京大学、NCNP病院戸田病院長らの研究グループは成人発症の脊髄性筋萎縮症(SMA)でLRP12遺伝子のCGGリピート伸長を同定、新たな遺伝的病因を発見しました。遺伝学的診断の向上や病態解明、治療法開発に繋がることが期待されます。https://t.co/UuQgBSlmkc#NCNP#脊髄性筋萎縮症pic.twitter.com/76dEf8zWsg

こんばんは昨日9月12日はさーちゃん初めての運動会でした先生が子供達一人一人の成長した事を読み上げている時にさーちゃんの事を言われてる時にはなんかウルウル入場してる時先生の手を繋いでよちよち歩いてる姿を見て感動だけど、途中目が合って泣くかな？と思ったけど泣かずに、、成長してたかけっこは私が目の前にいたから若干フライングしてたけどお名前呼ばれた時は大きい声でお返事もできて手もあげて、その後みんな拍手する時は自分も拍手して上手だった玉入れは気合い入ってて叫びながらボールを入れてまし

こんばんは9月に入っても暑い日が続いてますねさーちゃんは幼稚園に通い始めて2ヶ月が経ちました⭐️今は鼻水、咳が流行っているのか、鼻水じゅるじゅるです熱とか出さないといいんですけど、、最近さーちゃんはイタズラばっかりしていますゴミ箱を倒したり、ゴミ箱の中におもちゃを入れたりと大変ですだけど、あれ、さーちゃんいないな〜と思ったらゴミ箱の後ろに隠れたりしてる時があって見つけた時は目がアーチ型のように満面の笑みで笑ってくれるので可愛いんですけどねこれからもさーちゃんの成長楽しみです♪

こんばんは♪7月24日で1歳になってからの成長スピードが早過ぎてびっくりしていますこの前まで10歩歩けた！とか言ってたのにもうハイハイより歩いてる歩数の方が断然多い家中歩きまわり大変ですだけど、こーやってここまで成長してくれて私たち夫婦は嬉しいですSMAで発症する前に治療できたけど、やっぱり何があるか分からないし不安はあるけど、それをくつがえすかのようにさーちゃんは安心させてくれる。さーちゃん、今日も大好きだよ

日英で3000超えの子ども達とのセッション。子どもの心と身体をケアする専門家、脳障害・発達支援児の駆け込み寺、親子のわくわく未来コンシェルジュホリスティッカー☆トモヨ（とも～よ）こと野崎智世です。とも～よのプロフィールなど→コチラ募集中のイベントなど→コチラお問合せ・ご相談など→コチラ未就学児の発達支援事業所や重度心身障害児（者）の医療福祉センターやご自宅にお邪魔して子ども達に施術をさせていただいているロネ・ソレンセン先生直接指導国際認定ソレ

こんばんは8月3日から7日まで復帰後５連勤頑張りました正直きつかったさーちゃんを幼稚園に送り、出勤後に子供たちのお世話をして、さーちゃんを迎えにいく。の繰り返しでした💦正直24時間育児してる感覚今週はまともな夜ご飯を作れませんでした💦慣れるまで時間がかかりそうです頑張ります

おはようございます社会保険労務士のまいです事務所HPの障害年金受給事例を更新しました障害年金受給事例紹介(病歴等詳細はリンク先ページをご覧ください)今回の事例は、球脊髄性筋萎縮症(SBMA)により障害厚生年金2級が決定された方のケースです球脊髄性筋萎縮症(SBMA)とは…脳の一部や脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や舌の筋肉、さらには手足の筋肉が萎縮（やせること）する病気です。しゃべりにくい、食事の際にむせやすい、顔がぴくつく

こんばんは。今日から1年ぶりの出勤でした💦1年も休んでたら体力的にきつかったです一年前の8月2日。1週間検診で受診した病院でひっかかった項目があるから大学病院に行ってください。と言われた日でした。車の中でも家帰ってからもごめんねしか言えなかった。泣くことしかできなかった。なんで、なんで、うちの子が？なにかの間違えだよね。って何回言ったか。あれから1年。忘れる事はないし、今思うと、早期発見できて症状が出る前に治療できた事にも感謝だしさーちゃんが私たちのもとに生まれてきてくれて本当に

8月から私がお仕事復帰です。前よりもっと投稿回数が減るかもしれませんが、無理のない程度で頑張っていきますのでよろしくお願いします🙇🏻‍♀️

こんにちは♪連続投稿失礼します。昨日、7月24日でさーちゃん1歳のお誕生日を迎えることができましたあらためて、1年ってはやいなって思いました。写真を見返したら、生まれた日、光線治療してる写真、退院の写真、病気が分かる前の写真、病気がわかった時の写真、ニューボンフォト、入院する前の写真、入院中、退院日、退院後の写真、お宮参り、お食い初め、ハーフバースデー、幼稚園入園写真他沢山みてたら涙出てきました。本当に成長したなってこの1年さーちゃんは覚えてないかもしれないけど、小さい体で沢山

こんにちは前回の投稿7月初め。今日は7月25日、、、最近、娘が初めて40度近くの熱を出しましたしかも、土曜の夕方、、母パニクりました今回はおしゃれクリップに出演していらっしゃった星野真里さんの事を話したいと思います。一言で言うと、すごい。色々考えてた番組だったなと思いました。子どもたちを障がいがあるなしでわけないで。本当にそうだよなって。障がいがある子でも平等になんでもしてって。私は思う。星野真里さんみたいな母親になりたい、そう思いました。娘さんのふうかちゃんもすごいな

「私たちの経験が、同じ悩みを抱えるご夫婦の力になれるなら、これほど嬉しいことはありません」そう語るのは、38歳で二人の健康な娘さんを授かったベベさん。彼女の言葉の裏には、かつて経験した「SMA（脊髄性筋萎縮症）」によるお腹の子との悲しい別れ、そして最先端医療によって人生を切り拓いた感動の軌跡がありました。最初の妊娠は34歳の時でした。当時はSMAの検査が一般的ではありませんでしたが、医師の勧めで検査を受けたところ、夫婦共にSMAのキャリアであることが判

こんばんは今日は話が違います7月1日に入園しましたまだ慣らし保育なのですが・・・3日間1時間から。さーちゃん、ずっと泣いてるみたい・・だけど、朝のおやつのときは泣いてでも食べますって笑なんか想像するだけでかわいいさーちゃん頑張ってるね！私も朝からまだ慣れてないから効率が悪い初めての子で全部が初めてだからほんとわからないこれを見てくれてる方。ぜひ、仲良くしてください。8月から私も仕事復帰頑張ろ。次回の話は先週あった、おしゃれクリップに出演してらしゃった星野真里さんのは

こんばんは前回の投稿からだいぶんたちすみません。来週から幼稚園入園のため準備が忙しく。今の時季、手足口病が流行ってると聞き不安。洗礼受けるのでしょうか、、、。これあったらおすすめ、気をつけたほうがいいことあったら教えてください前回の続き。2週間ぶりの受診日。採血するときの看護師さんが。『〇〇さん〜。あら、〇〇ちゃん今日もおしゃれさんね〜洋服はキティちゃん、靴下はシナモン、おしゃぶりの紐がミッフィーすごいかわいいね〜』と。なんか親バカです。笑採血してるとさーちゃんの泣き声が

先日孫のやまとが二十歳の誕生日を迎えた。私達家族にとってのこの二十年、ほんとにいろいろなことがありひとつずつ乗り越えてきた二十年だった。脊髄性筋萎縮症と言う難病を産まれて一ヶ月で告げられた時のドン底から二十年だ。感慨深い私達の大切な大切な記念日となった。この病気を告げられた20年前はまだ総合病院ですら初めての診断でまだまだよくわからない難病で、やまとはその中でも最重度で、当時調べた結果、たいていは乳児のうちに命を落とすと言われていた。そんな絶望しかない状況から始まった子育てだったけれど、その

※ここで紹介したネブライザー（IH60）の薬液ボトルについて、申し訳ありませんが訂正させてください。（10月1日追記）コメントをいただいた通り、付属そのままのボトルでは人工呼吸器の回路に挟むとうまく動作せず、エア漏れすることになります！しかし、もともと保有していたヴィガーミストの薬液ボトルをIH60に接続すれば、問題なく動作しています。これはエア漏れしない閉鎖型の構造だからです。なので、人工呼吸器の回路に装着する場合は、ヴィガーミストの薬液ボトルを単品で入手いただくのが必要です。

こんにちは前回の投稿5月15日。今日は6月2日。2週間経ってました最近ソファーに登りきるようになり目が離せません来月からはいよいよ幼稚園準備にと忙しく投稿できてませんでした。先週は3人で初めての旅行に行きました前回の続き。私の誕生日の日が本当は退院予定の日。無事みんなでお家で過ごせて良かった。私の誕生日とさーちゃん退院おめでとうかい一緒にしました。それと1ヶ月間感染予防で洋服の消毒、おむつ変える時手袋。などが終わりました。いろんな方からもらった洋服を着せれるときが！！次の

5月20日（水）～5月23日（土）に開催、第67回日本神経学会学術大会日本神経学会では、ご挨拶のお時間をいただき本当にありがとうございました😊https://t.co/71ByfEqNB4—遺伝性疾患プラス(@QLifeGenetics)2026年5月27日第67回日本神経学会学術大会が5月20日（水）～5月23日（土）に開催されました。QLife遺伝性疾患プラス二瓶秋子編集長（手元にはジーンくんも）今回の記事では、編集部が会場に伺った5月21日（木）、ブースにいらっし

リハビリして、採血して、点滴して、薬で眠って、脊髄注射。「寿命を一日でも伸ばしたい！」とか、「やりたいことがまだまだ沢山！」とか、もちろん、そんな気持ちもある。でも結局いちばんは、一日でも長く、みんなと一緒にいたいと思う。それが、いちばんの本音かもしれない。そして、みんなからも、そう思ってもらえる人でありたい。というのも、これまた本音。あと、病院に行くと、めっきり疲れるのも本音の本音😂#ヌチネルセン#脊髄性

こんにちは前回の投稿からだいぶ過ぎてました、、。日に日に成長するさーちゃん。目がはなせません前回の続き。退院して家に帰ったら私はホッとして泣いた。久しぶりの３人。安心。さーちゃんは食べれないけど頑張ったご褒美に出前のお寿司食べた。入院中はコンビニご飯。一時家に帰っても贅沢ご飯は食べなかった。さーちゃんにはパパとママから頑張りましたの洋服プレゼント私の父からも洋服のプレゼントさーちゃんは分かってくれたのかニコッ本当にみんなで乗り越え頑張りました！あと少しでママの誕生日。

っていうと、「えーすごい！」「すごく高いんですよね」とたいてい言われます…あと、家で3Dプリンタが動いていると、訪看さんとかヘルパーさんが「わ、初めて見ました、3Dプリンタ！」とビックリしてくれます（最初だけね）。でも私が買った3Dプリンタは、29,800円。（29万円じゃないですよ、2.98万円です）エントリーモデルながら高機能で、細部まできれいな作品が仕上がるんですよねー😆最近、自分で設計して作ったのはこれ。何だと思います？ジョッキみたいな持ち手をつけま

ハッ・・・忙しさにかまけて、またしてもブログ更新が滞ってしまいました。しかも今回は4ヶ月ぶり。。。元気に過ごしておりますし、報告したいことは山ほどあるのですが、まずは春休みネタを。（GWは終わったタイミングにすみません😅）3学期の修了式の後、東京から山梨県の「あおぞら共和国」へ。すっかり定宿になっているんですが、3泊4日をとても快適に過ごすことができました。あおぞら共和国www.aozorakk.com今回は初めて、足を伸ばして諏訪湖にも行ってきましたよ！

こんにちはさーちゃんが朝寝をする前におもちゃで遊んでくれてる間投稿。前回の続き。血液検査で数値が下がっていれば退院できる日。朝からドキドキ。だけど私は信じて退院の準備してた採血のとき先生と遊んで笑顔ニコニコさーちゃんだけど採血始まったらギャン泣き痛いよね。ママでも痛いもん。さーちゃん本当頑張ってる。強い。午前中に採血して午後に結果がわかる。時間が過ぎていき夕方。数値が下がっていたので退院！私はすぐ旦那に電話！２時間後くらいで旦那が迎えにきてくれましたあとの一週間は感染対策し

こんばんは前回の続き。私とさーちゃんに寄り添ってくれた看護師さんの話し。私が付き添いしていた時精神的にダメージ受けてて心が折れそうな時その看護師さんが話を親身に聞いてくれたり困ったことがあったらすぐ言ってくださいって。私は入院とかしたことなかったからどんな感じかわからないし不安だらけだったけど、今でも印象に残る看護師さんだったし、一生忘れることはないだろうなって思う。その看護師さんは病気以外にも胃腸炎になったときの掃除の仕方とか色んな言教えてくれた。さーちゃんが退院する前日の夕方、明日

こんにちは。今日は少し肌寒くて雨の日。3日ぶりのさーちゃん。私が病室に入った時さーちゃんはぐっすり寝てた。相変わらず可愛かった。もうすぐパパが帰る時。私は心細くて泣いた。あんだけ泣かないようにと決めたのに。あと数週間の我慢。頑張ろう。一日一回の苦い薬。嫌がらずに飲んでですごい。治療前からも治療後もさーちゃんはお利口さん私がご飯を買いに行ってる時も泣かずに待っててくれて私がシャワーに行ってる時も病棟看護師さんに見ててもらってニコニコさーちゃん私は病室に自作カレンダーを作ってその日

こんばんは。今日はちょっと肌寒い日。旦那に変わってもらった日の夜。私は義理父、義理母の家に行き話を聞いてもらうことにした。家に行ったら私は号泣。話始めるのに時間がかかった。義理父は『どがんしたんね〜？』私は『さーちゃんが管とか機械とかいっぱいつけられたりしてて見てて辛いしまだ小さい体で可哀想。』などそんな話をしてて、義理母が旦那の小さい頃アレルギーがひどくて入院したりしたときの話を聞いたり。相談してると義理父が『〇〇は感謝せなん』『治療ができてるのも発症してるSMAの人の血液をも

こんばんは。さて、投与当日の日。9月11日。朝から不安だらけ。前日あんだけ看護師さんが話を聞いてくれたのに、、。投与までの時間がゆっくりと迫ってくる。投与が始まったら、娘を一ヶ月素手で触ることができない。まだ一ヶ月の赤ちゃんはママの温もり感じたいだろうしいっぱい触ってほしいよね。つらい。両腕に点滴？包帯されててみとくだけでもその時の私にとっては辛くて、見れなかった。投与するのは痛くないっていわれてても可哀想て思ってしまう。お部屋の外にお母さんいますか？投与終わったら呼びますよ。と言

さーちゃんが早めに寝てくれたので２個目の投稿。入院当日、近くに住んでいるお義父さんにさーちゃんと頑張って来るね！頑張らなんよと話終わったあと、病院に向かいました。病院に到着後、入院手続きをして病棟に。小児病棟は親一人しか入れなかったからパパとはすぐバイバイだった。一気に私は不安になった。弱虫ですぐネガティブになる私は不安だった。最初の３日間はまだは普通に生活。１日目は４人部屋だったのでさーちゃん泣いたりして迷惑かけないか不安だったけどとてもお利口さん２日目は完全に隔離されてるような