脊髄性筋萎縮症

可能性は無限大なんだなと教えてもらった一冊。働く、ということ―十九歳で社長になった重度障がい者の物語―Amazon（アマゾン）「やるからには世の中を変えてみたいじゃん」著者である社長の佐藤仙務さんは、脊髄性筋萎縮症という１０万人に１人という難病に罹患話すことのほかには僅かに指先を動かす程度また移動には電動車いすを使用し、日常生活は他者の介助を必要とする重度の身体障害者。しかし彼は同じ難病を抱えた年長の幼なじみ松元拓也さんとともに、ＩＴ企業を発足

二十歳そこそこで母になった長女もすでに42歳になった。まだ我儘放題の長女が母になり、その初めての子供（やまと）が、脊髄性筋萎縮症、それも最重度と言う難病を背負って産まれてきた。その難病を持つやまとは１歳から人工呼吸器を装着し、寝たきりで自分で自分の体を動かすことはできず全介助の子育てが始まった。２０代そこそこの若い遊び好きだった夫婦に与えられた壮絶な試練だった。そして私達夫婦も。何より大変なのは吸痰に追われ、酸素濃度が下がると危険を知らせるためのアラームが鳴り響き、朝も昼も夜中までもそれが続

「一人暮らしが全てではないと思うけれど、選択肢の一つとして、一人暮らしもできるんだと発信したい。」【筋力が低下する難病】脊髄性筋萎縮症でも「一人暮らしできる」21歳のまなとさんの思い｜中京テレビNEWS脊髄性筋萎縮症(SMA)という進行性の難病と向き合いながら、今できることを工夫し、前向きに挑戦し続けている20代の男性がいます。動かせるのは右手のわずかな部分。それでもスマホアプリや道具を使いこなし、パソコン操作や食事、生活のひとつひとつを自分のペースで積み重ねています。いま彼が挑

ポイント●脊髄を浸す脳脊髄液（CSF）に直接注射するNovartisの脊髄性筋萎縮症（SMA）遺伝子治療Itvisma（イトビスマ；onasemnogeneabeparvovec）を米国FDAが承認しました。●2歳以上のSMA患者への使用が許可されました。●Itvismaの中身は2歳未満のSMA患者への使用が承認されている静注の遺伝子治療Zolgensmaと同じです。●Zolgensmaの静注量は体重ごとに異なりますが、濃縮されているItvismaのCSFへの注射量は体重補正を必要とし

視神経脊髄炎（NMOSD）デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）脊髄性筋萎縮症（SMA）血友病Aの方へ、マクロミルケアネットさまより【アンケートご協力のお願い】です治療内容決定に関する患者様のお声をお聞かせください株式会社マクロミルケアネットでは患者様の治療選択に対するお考えや情報ニーズに関するアンケートを実施する運びとなりました。患者さんやご家族が治療を選ぶときに何を考え、どんな情報を必要としているのか理解を深めるためにアンケートを実施いたしております。医

難病SMAに希望の光～治療薬進歩、就労の場も～脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞の変性で筋萎縮と筋力の低下が進行する難病だ。患者は、車椅子なしで歩けたり、独りでトイレに行けたりする「自由」を強く望む。専門医は身体機能改善につな…https://t.co/THUVRf04zE—時事メディカル(@jijimedical)2025年11月20日脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞の変性で筋萎縮と筋力の低下が進行する難病だ。患者は、車椅子なしで歩けたり、

マルチメディアデイジー図書、って聞いたことあります？バリアフリー読書の規格に沿った書籍で、対応している有名どころは「わいわい文庫」だったり、サピエ図書館だったり。そこには最新刊や良書、人気の本（絵本を含む）が山のようにありますし、検定教科書もほぼ全部マルチメディアデイジー図書として存在しています。視覚と聴覚で読書を助けてくれる規格で、例えば読み上げ音声は速度調整可能だったり、縦書きと横書きを変更できたり、文字のサイズや色や背景色も自由に変更できたり、普通の書籍での読みに困難を抱

今日の東京はいきなり冬が来たような気温で、冷たい雨も降り、つい先月（9月中旬）にサマーキャンプへ行ってきたのが嘘のよう。。。はい、先月参加したのは、難病の子ども支援全国ネットワークさん主催のサマーキャンプ「がんばれ共和国2025」です。全国数カ所で毎年開催されており、うちは昨年に初参加だったのですが、一番近い「あしがらキャンプ」（神奈川県御殿場市）に申し込みました。お知らせ-認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークお知らせnanbyonet.or.jpあし

この北海道旅行シリーズも、ようやく最終回です。長かったー💦札幌では入院ですが、体調が悪いわけじゃないし、外出許可をもらって遊びに行ってました！昨年に行ったところはこちら。どれもバリアフリーで良かったですよ！・白い恋人パーク・オリンピックミュージアム＆大倉山シャンツェ・大通り公園・藻岩山ロープウェイ＆展望台で、今年は下記のスポットを訪ねました。・円山動物園・札幌すすきの祭り・小樽・モエレ沼公園・多機能拠点見学（※）円山動物園

昨年1週間の検査入院をさせていただいた北海道医療センター西棟（神経筋／成育センター）で、今年も同じく1週間、検査入院しました。神経筋/成育センター｜国立病院機構北海道医療センター｜札幌市の総合病院筋ジストロフィーや重症心身障害といったセーフティネット分野の医療hokkaido-mc.hosp.go.jpその実態（スケジュール）は、、、水曜夕方入院（一晩ETCO2検査）木曜午前は採血後にOT室、午後は病棟夏祭り（検査スキップ）金曜午前はOT室、午後はレントゲン、CT、心

旅もこの日で（やっと）折り返し地点です。夏らしい青空が広がる中、網走へ向けて出発！網走湖の横を走ると、博物館「網走監獄」に到着です。うちはゴールデンカムイが好きなので、楽しみにしていたスポット！博物館網走監獄公式サイト「北海道開拓と監獄受刑者」をテーマとした景勝天都山麓に位置する野外歴史博物館。オホーツクの四季を通し様々なイベントを行っております。www.kangoku.jp昔ながらの建物に囚人のリアルな人形がたくさんあって、なかなかの迫力。自然も豊かで、敷地

道の駅併設のホテル『ノンキーランドひがしもこと』では、バリアフリールームを連泊予約してました。ここが大当たり！建物は新しくて清潔、部屋も広々。バスルームにはベンチ2個を入れてもらって、けんたんたんをコロンさせてシャワー浴できました。これって旅先ですごく助かります。（↓エアマットレスは持参物です）朝食は特別に部屋まで運んできてくれました。電子レンジは部屋を出てすぐ。宿泊者専用ランドリーはANAクラウンプラザ釧路にもあったのですが、ここでもちゃんと無料で利用できましたよ。隣はGS

長旅の4日目。ロバのモモちゃんに別れを告げ、次の目的地である釧路へ。釧路市湿原展望台はバリアフリーの木道を散策できて、湿原の景色を楽しめると調べたので訪ねたのですが、受付で聞いたところ、「景色を楽しめるところは、この建物から1キロくらい木道を進んだところです」「木道がちょっと傷んでいるところがあります」・・・ということで、この日は暑かったし、けんたんたんは睡眠不足なので、木道は諦め、資料館のある建物だけで切り上げることにしました。（※この日は深夜2時からずーっと起

北海道は、けんたんたんと来るのはこれが２回目。冬にスキーで3回、母や友達との旅で札幌、稚内、函館などへ３回きています。つまり、8回目にして初の道東！でも札幌に住んでいる人に聞くと、たいてい「釧路とか向こうは行ったことない」って言うんですよね。東京から行くより、札幌から道東なんてめっちゃ近いし、知床は世界遺産だというのに？？…って私は思うけど、札幌から釧路は車で5時間かかるし（航空路線も普通にあるくらい）、現地の方は特に行きたいってほどじゃないみたい？？？私は、テレ

北海道へ行くにあたり、自宅（東京）からの交通手段をどうするか？？現地での移動には福祉車両が必須です。札幌まで行くとして、候補は下記5パターンになるわけです。1飛行機（羽田〜千歳）＋レンタカー2新幹線（東京駅→新函館北斗→札幌）＋レンタカー3カーフェリー（大洗〜苫小牧）4新潟まで関越道、カーフェリー（新潟〜小樽）5仙台まで東北道、カーフェリー（仙台〜苫小牧）6青森まで東北道、津軽海峡フェリー（函館）1と2の場合、福祉車両のハイエースを借りると（荷物が多

今年の夏もいろいろ忙しく、先週月曜には二学期始業式で、長いようで短くも感じた夏休みも終わってしまいました。で、我が家は昨夏に引き続き、今年も北海道に長期旅行してまいりました！旅行と言っても昨年と同じく、日程の半分は北海道医療センター（神経筋／成育センター）での検査＆リハ入院です。SMA患者・家族には有名なこの病院。元々は北海道の八雲にあったのですが、2020年に札幌市内に移転しました。日本ではNPPVの第一人者と言われる石川先生（SMA家族の会の医療アドバイザーでもあり

わたしに障害があるのは、あなたのせいなのです。（本文から引用）私はこれまで、難病や障害のある方とそのご家族に対して、ICTやIoT機器を使って「自宅での不便」を少しでも解消できるよう支援してきました。コミュニケーション、照明や家電の操作―そうした課題は、テクノロジーと工夫で改善できる場面も多く、「暮らしを前に進める」実感が確かにありました。でも、この本を読んで気づいたのです。一歩、外に出たら、まったく別の世界が広がっている。そこには、どんなに工夫しても越えられない

今回の記事は前回の記事の続きになる。長女からの文書の最初の出だしを私なりに考え長女に返信してみた。神なんだそうだ😆おだてるのが上手いんだよ！ホイホイおだてに乗ってあれこれさせられるのはいつものパターンだ😅。これで気に入ったなら後は今までの自分の思いを自分の言葉で書き記せばいい。そうしていると私の初めの出だしを引用して、後は自分の言葉でそれはそれは長い文章を書いて送ってきた。あとこんな最後の締めで大丈夫かな？どう思う？と。以下にその長女からの文面を記してみたいと思うけれど、長過ぎるのでスルー

先日久しぶりに長女からラインが届いた。少し前までは取るに足りない話題でのラインのやり取りがよくあったけれど、最近はほぼ長女からラインが届くことはなかったので、何事！？と思って見てみると。どうも、長女の長男、私には孫のやまとが大変お世話になっていて、長女夫婦が唯一信頼する訪問看護センターが訪問だけでなく、ディサービスセンターを設立することになったのだと言う。以前から私の記事を読んで下さっている方はご存知かと思うけれど、孫のやまとは重度の難病を抱えて誕生した。脊髄性筋萎縮症と言う病気で、同じ病気

遺伝子検査の結果が一部出たので、聞きに行ってきました。結論から言うと、SMA（脊髄性筋萎縮症）ではなかったです。ってなると、残ってる可能性は家族性ALSか、孤発性ALS・・・どっちもALSやないかい！！SMAの発症原因は、SMNという遺伝子を親から受け継げないとなるらしいですが、私はバッチリ受け継いでました。ただ、そうなるとALSしか残ってないんだよな〜。ALSにしては、割と元気というか、確かに動けなくなってきつつあるけど、呼吸器や喉は全然問題な

断捨離パート２です！もう読まない本を、ブックオフの出張買取で買い取ってもらうことにしました。こっちが資格の本。本当はこの３倍ぐらいあったんですが、書き込みがあったので処分しました。処分するにも、自分じゃゴミ捨て場に持って行けないので、家族に持っていくのをお願いしました書き込みがない、比較的綺麗な本は買い取ってもらうことにします。ダンボール４箱分は、小説が大半です。と言っても、私の分はダンボール1箱の1/3程度で、そのほかは家族の本の分です。こう

もう私が使えないものは、誰かに使ってもらうか捨てよう！身軽に生きたい。そう思ったので、断捨離をはじめました。私が使えないもの↓楽器系（重いから）ジーンズ（履くと足が曲がらない）ヒールの靴（履くと転ぶ）バッグ（重くて持てない）本（もう読まない本だけ）これらを断捨離しようと思い、とりあえず楽器の買い取り屋さんに家まで来てもらいました。実は私、楽器が好きでよく弾いていたんです！こちらはエレキギターです。もう、重たくて持てなーいチ

病院に行って採血をし、遺伝子検査をはじめました！この遺伝子検査で、SMA（脊髄性筋萎縮症）かどうかわかるのかな？？先週、可能性のある病名を言われて遺伝子検査の説明を受けましたが、内心パニックだったのでなんにも覚えてません笑来週、一部の結果が返ってくるのか？？今は、結構メンタルが回復して元気に大学院に行っています。大学院に行くのも、駅から辿り着けないので車で送迎してもらってます。足は・・・バスの中にある階段につまずいてしまって、あ〜もうバスも難しくなってくるの

医療用HALは神経筋10難病の患者さんを対象に北九州でも実施しています。□脊髄性筋萎縮症□球脊髄性筋萎縮症□筋萎縮性側索硬化症□シャルコー・マリー・トゥース病□遠位型ミオパチー□封入体筋炎□先天性ミオパチー□筋ジストロフィー□HTLV-1関連脊髄症（HAM）□遺伝性痙性対麻痺https://t.co/zM1ieIxKv6—伊藤亮RyoITO@身体活動性との闘いアップデートする(@ryoit00)2025年7月1日医療用HALは神経筋10難病の患者さんを対

現時点での手足の萎縮を画像&動画つきでまとめます！全身の症状などは、『私の症状』ブログ始めたのに、自分の症状を書いていませんでした！！2021年頃歩き方が変と指摘される2022年,2023年よく転ぶようにな…ameblo.jp↑の記事にまとめてあります！【足の萎縮】床の汚れは見ないでください笑すっごい微妙なんですが、へこんでます。これ、検査入院中に気がついて主治医の先生に伝えたら、主治医の先生はとっくに気づい

先週の後半、主治医から病名を告げられました。SMA（脊髄性筋萎縮症）の３型か４型、または、ALS（筋萎縮性側索硬化症）のどちらかだそうです。SMA（脊髄性筋萎縮症）とは？脊髄の運動ニューロンの病変によって起こる神経原性の筋萎縮症で、ALSと同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気で、遺伝性疾患。３型→立ったり歩いたりできていたのに、転びやすい、歩けない、立てないという症状がでてくる。発症は幼児期、小児期です。歩行不可能になる時期は幼児期から成人期にわたり

本当は万博へ行く予定なんて、全然なかったんです。私の周りでも関東で、6月時点で行った人なんて、ヘルパー事業所の所長さんと、訪看ステーションの所長さんの2人だけ。なのに急遽、万博へ行くきっかけになったのは、この「どこでも万博」と言う万博遠隔体験オンラインプログラムに参加したからでした。スペシャルキッズ未来構想チャレンジコンソーシアム、どこでも万博|スペシャルキッズとつくる万博体験|TradepiaYodoyabashi,2Chome-5-8Imabashi,Chuo

ついこの前が入学式だったのに、もう移動教室！？ってびっくりしたのですが、、、、はい、先週は移動教室（2泊3日）で八ヶ岳方面へ行ってきました。正確にいうと、今回も親が付き添いだったので、移動教室の後はそのまま家族旅行へ。つまり、移動教室は月曜火曜の2泊、続けて家族で水曜木曜の2泊、合計4泊5日（月〜金）でした。同級生たちは木曜金曜はもう普通に登校だったわけですが、中学生になると結構ハードな移動教室なので、水曜に帰京しても木曜は学校を休むだろうと思ったし、、、ちな