プラダー・ウィリー症候群

こんにちは。最近のりょうとですが、2か月となりましてようやく体重が3キロほどになりました。出生2.8kg（羊水を飲んでいた）⇒水が抜け2.5kg⇒現在、3kgというような変遷をたどっています。毎日の生活でも1歩進んで0.8歩下がるような生活を送っております。まずミルクが飲めるようになったのですが、まだ哺乳は難しく経管栄養で鼻からチューブを通して母乳を飲んでいます。そのミルクも55ｍlを日に8回飲めるようになり大進歩！と思っていたのですが誤嚥が発生し、炎症を起こしてしまい点滴で頑張る

今日で息子がブラダーウィリー症候群の診断を受けて3日目です。自分でも驚いたのですが、すっかり気持ちを切り替える事が出来ました。正確には夜中の搾乳時などは、つい溜息をついてしまう事もありますが。。。診断を受けてから、同じプラダーの子を持つ方のブログ等をとにかく沢山読みました。当初は、いっくんが何か得体の知れない人間に育っていくのではと恐怖でしたが、ブログを読んでいると決してそうではなく、普通に生活して、普通に幸せを感じる事が沢山ある事を知りました。また、いっくんは私達夫婦ならきっと僕を育

昨日のいっくんとの出来事が、あまりにも私の精神的なダメージが大きいため、消化のため書かせてください。いっくんは、癇癪が1歳半頃から始まり、形や要因は変わりながらも、4歳9ヶ月の今も続いています。もっと小さい時は、頻度も多いけど、5分以内で治る気持ちの切り替え早い転がって泣くタイプの癇癪でした。最近は、頻度は減ったものの、時間が長い暴れて私を蹴るものを投げる泣くというより、奇声を発し続けるという感じに変わってきています。内容は大体、本人にとっての予期せぬ出来事であったり

2023年9月、nanaは成長ホルモン（GH）注射を初めるため、2週間入院することになりました。3月にGCU退院してからは風邪もひかず順調に成長してきていたnana。約6ヶ月ぶりの入院となります。▪️2023年9月時点*生後8ヶ月のnana（3月退院時との比較）身長：62.3cm（+11.5cm）体重：6,110g（+3,150g）*体重は6ヶ月で倍以上の成長プラダーウィリーの治療法として有効とされている「成長ホルモン療法」（GH）担当医からは通常2

昨日は私の両親の結婚30周年祝いをしてきましたーお祝い事の時には昔からよく行っていた、明治神宮前にある老舗中華料理で私たち夫婦と私の妹で、ご馳走しました！プレゼントは色々考えた結果、記念に残るものをと思い、祝結婚30周年と書かれた2人の似顔絵をプレゼントしましたとてもそっくりに書いてくださって、大満足でしたいっくんも沢山抱っこしてもらって可愛がってもらいましたと、これは前置きなんですが、、、今までいっくんが産まれてからずっとずっと心のどっかにあった思い。普通の孫じゃなくてごめんね。

9月5日(火)夜9：00～日テレで放送されるザ！世界仰天ニュースで、プラダーウィリー症候群が特集されるようです！！２時間スペシャル～http://www.ntv.co.jp/gyoten/うちのなーさんも、この病気を持って産まれてきました。１人でも多くの人に、この病気を知ってもらい、この子たちが、笑って過ごせるよう少しでも理解していただけるといいな～。と思います。研究も進むといいな～。そしてそして！！！なーさんの

りん、８歳のお誕生日おめでとう毎年この時期になると、りんが生まれた日にあまりにふにゃふにゃで泣かなくてんビックリしたことを思い出していたけれど、今ではすっかり元気になったりんと毎日楽しく生活していて最近は全く思い出さなくなったよこの前肺炎で入院してしまったけれど、、、小学生になったりんは体力もついてきて、この１年間で色々なことをしたね。秋は毎週家族で公園にいって沢山お散歩したり、きれいな景色を眺めながら美味しいご飯を食べたね。公園につくと嬉しくて

8月11日、いっくんが4ヶ月になりましたー2ヶ月とか3ヶ月って産まれたばっかりってイメージですが、4ヶ月とか5ヶ月ってちゃんと赤ちゃんて感じがします★区の4ヶ月検診の記録★身長59.7センチ体重5175キロ首すわりまだあやすと笑うか笑う目つきや目の動き普通声をかけると見るか見る外気浴をしているか沢山してる！最近は、一気に出来る事が増えました★おもちゃを渡すと持てる★自分の手をよく見てる★おしゃぶりが上手になった★起きてる時間が増えた★笑顔で話しかけるとニコっとし

いっくん明日で1歳3ヶ月になります1歳2ヶ月の記録です身長73センチ体重7.8キロ離乳食の量は変わらずで、形態は割と大きめのものでも歯茎で噛める硬さならモグモグ出来るようになってきました。市販のBFでは9ヶ月用から12ヶ月用の移行期間中ですGHは現在申請中で、まだ開始していません。出来るようになったこと膝立ち最初は何かに捕まっての膝立ちから始まって、今は何もなくても膝立ちします。持続時間は短いですが。この姿勢でおもちゃカゴを漁るのが楽しいようです。タカバイハイハイより先にこ

今日は朝一で僕ちゃんの教育計画のミーティング(IEPミーティング)に行ってきましたアメリカの朝一ってめっちゃ早いんですよ！小学校で担任の先生達との会議がなんと7:45から歯医者や病院も朝一の予約だと8:00とか全然あります！閉まるのも早いけど朝早いのって結構いいなーって思うんですが、さすがに7：45からの会議はキツかったですお姉ちゃんの学校が開くのは8:10からなのでお姉ちゃんと僕ちゃん2人とも会議に参加！いつもより早く起きて、ご飯を食べさせ、僕ちゃんのお弁当を作り、7:20に家を出

プラちゃん息子には後に出てくるであろう過食、知的障害など色々な不安があります中でも皆さん苦労されてる食事そうプラちゃんは低緊張に加え代謝異常もあるのでヘルシーな食事を摂っていても肥満になったり糖尿病になったりすることがあるんですしかも幼少期ですでに糖尿病になったりするケースもあったり糖尿病になってしまうとGH治療も受けれなくなってしまいますプラちゃんの食事については先日、有名な食事療法士さんが、どういったものをどれだけ食べていいのかどのようなダイエットがオススメなのか等をアメリカでプレゼ

小学校に入って毎日楽しく登校し、課題をきちんとこなし、phonicsの勉強も進み、先生からはお褒めの言葉をいただき、お友達もたくさんできた息子。おうちでも学校の宿題はやる気満々。課題はもちろんありますが、とっても頑張っています。正直こんなにうまくいくとは思っていなくて親の不安を大きく裏切り１２０点の成果をあげているといっても過言ではありません。本人の努力ももちろんですが、こんなにスムーズなスタートがきれたのは他でもないEHCPのおかげだと思っています。イギリスに住んでいる人でもEHCPって