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先日NIPT検査に行った際、ヒロクリニックの先生とのお話でわかったことがあります。娘の遺伝子疾患であるチャージ症候群。遺伝子検査は私たちが希望しなかったため行っていませんが、娘の疾患や症状などを見て、おそらくそうだろうと言われています。チャージ症候群の原因遺伝子は、8番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7(CHD7)であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。この遺伝子疾患もヒロクリニッ
こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね!お気にせず^_^さかのぼる
ご参考までに記録として☝️↑色々な落とし方があると思いますが、ベビーカーの時はこんな感じ☝️↑ベビーカーの後ろにはこんな感じで、直ぐにティッシュを常備☝️そして、おしりふきとオムツも1つずつ忍ばせていますミルクはなるべく荷物を減らすために、缶のやつとかを使っていますココ最近は、ボトルは使わず、20mlのシリンジを使って、外出中もエネーボを150ml持ち歩いて、ちょこちょこ注入しています。↑水筒は出かける時間と内容によって、かえてます1番大きいのが500ml1番小さいのが120ml
2022年11月1日長女は天国へと旅立ちました。1歳11ヶ月でした。2週間後には2歳のお誕生日。長女の誕生日のお祝いをするために主治医や看護師さんと日程調整をしているところで、この日に初めて家族5人揃うはずでした。2歳のお祝いはできなかったけど、長女が亡くなる直前に家族5人で会うことができました。11月1日の明け方、まだ寝ている時間に心拍が落ちてしまい処置をしたと病院から私の携帯に連絡があり、そのことを夫に伝えると、子どもたちはまだ寝ているし、ひとまず夫が一人で
こんにちは時々質問いただくララちゃんのこと病気のことケアのこと毎日どんな生活しているの?今までどういう治療をしてきたの?その辺のお話は、なかなかブログに詳しく書いていなかったのですが今後はそうゆうことも少しづつ書いていこうと思いました本当にゆっくりマイペース更新になると思います。今日は、ララちゃんと医療の関わりやチャージ症候群に
こんばんは🌛ブログを読んでくださってどうもありがとうございます昨日のブログの続きというかもうちょっと詳しく手術についてなど書いていこうと思います!8/8(火)斜視の手術をするために10時に入院午後の手術予定でした。斜視の手術に関しては、ずっと立体視の検査をしてきたのですが小さい時はちゃんと検査が出来なくてハッキリせずやっと4月にやった方がいいと決まりました。ララちゃんの場合目の焦点がズレてしまうので両目を使って対象物を見ているんじゃなくて片目ずつ左右の
こんなことあるんだな〜と、いう事が起こってしまっしまいましたびっくり!!昨日の手術のことです。ララちゃんは無事に手術室に入ったんですが処置が始まる前に高熱が出てしまったようでパパと2人でいたところ緊急連絡用のPHS手術室のベルが鳴り手術室のエリアにある個室に呼ばれ状況の説明を受けました。私達親子にある選択肢は2つ。このまま手術をやめるか本人の様子バイタル共に安定しているのでPCRなどの感染症チェックをして結果が出るまでに症状が悪くなっていないかつクーリング
今週も変わらず忙しいハハですが、ちょい職場も落ち着いてきて、談笑(打ち合わせを兼ねる)ができる場面も増えてきました仕事ってそれだけの会話だけしていたって上手く行かないですよね〜クッション言葉や共通の話題や愚痴で関係を作った方が仕事の連携がとれて、早くできるよねムスメもそういうスキルが育ってくれたらいいなムスメさんは、今週オリエンテーション合宿が1泊2日でありました全体で高校生活の学習や生活、進路などの講話や校歌の練習(手話で覚える)があったり、別科の子達とも、ランダムに部屋や班が分か
長女が亡くなったあと4時間程病室で過ごしました。その間にしたことは、まず…夫と私の両親に連絡をしました。何名かの先生や看護師さんが長女とお別れの挨拶をしに来てくれました。息子が選んだお洋服にお着替えしたり頬をピンクに塗ってあげたりしました。主治医から今までの治療経過と解剖の有無の話などがありました。解剖は希望しませんでした。そして、死亡届と死亡診断書を受け取りました。この後の流れがどうなるのか。全然わからない…長女を霊安室に連れて行ったあと病院にいる葬儀屋さんと
今日はララちゃんを訪問看護師さんにお願いして区役所に行ってきましたー!すごい大雨の中結構勇気いったけど。。ララちゃん今調子悪いのでね金曜に退院したばかりだけど→★また入院の可能性もあるから。このチャンスを逃すと次いつ行けるかわからないから大雨だけど、自分を奮い立たせて行きましたよー何しに行ったかというと。以前書いた肢体不自由・障害者手帳の追加申請の、結果が出て新しい手帳の受け取りですじゃん‼️追加だもん。グレードアップするのはわかっていたけど。や
子連れでぐるっと糸島観光〜3日目〜こんにちは母と子の居場所ひなたぼっこの家✤mikikoです九州大学近くのグローカルホテル和室にベットのお部屋を選んで正解でした!子供たちってホテルでも土足に慣れていないので地べたに座ったり寝転がったりしますよね。過ごしやすく有り難いお部屋でした。さぁて、3日目は白糸の滝へ小学校で働いていたときの仲間ななちゃんと現地集合です。この場所は、“一本道で混んだらえらいことなるよ”との情報を
お久しぶりすぎて、忘れ去られてしまっていますでしょうか……てちこさんはとても元気に過ごしております最近は本当によくおしゃべりをして、歌まで歌っておりますクリスマスはちょっとオシャンティーに❤トイレデビューもしました👏成功確率は1割💦愛しのアンパンマンも描けるようになりました👏自力歩行はなかなか進まず……つかまり立ちからもなかなか進まず……身体障害者手帳2級取得出来そうです年明けGET致します経口摂取もなかなか進まず……ですが、水分はストローでもコップでも可能なのでミルクやら
このブログは、チャージっ子で弱視難聴の娘の成長記録や子育てしながら気付いたことをつらつらと描きと止めているものです。いつか見返しながら家族で思い出話ができたら最高だと思っています。はっきりした日は覚えてないですが、娘の食事のスピードがめちゃくちゃ遅くなりまして以前はペースト食ということもあり、家族の中で1番最初に食べ終わってたのに、今では2時間経っても夕食が終わらない日があったりしますスプーンですくうものの、全然口に運ぼうとしなかったり、1度口に入れたものをスプーンですくって口から出す行為
こんにちはあいにくの雨今年って冷夏ですよね。皆様が体調崩さないように願っています✨3年前の今日、GCUにてこのブロクって、なるべくネガティブなことは言いたくなくて妊娠中の自分がその当時読みたかったこと、産んだ後の生活右肺低形成でも生きていけるのかどんな生活になるんだろうあの頃の自分にあてたブログの気持ちで書いているので「ララちゃんがいる生活って?」「障害があっても楽しく過ごせる」と、いうことをメインにウソや過剰表現なく毎日の生活を素直に書いて行きたいと思
ムスメの体調は、微熱にまで下がりました。鼻水も白く垂れるより詰まる感じ。咳は痰がらみな感じでゲホゲホな感じではなくなりましたとりあえず、味覚は変化なし。嗅覚は元々ほぼないから変わらない。私たち親は大丈夫👌とりあえず、連休明けには学校行けそうで一安心ハハは先週の仕事のつけが溜まりに溜まっているので、来週はどうなることやら閉まるギリギリまで、持ち帰りNGの仕事を残業して、持ち帰れるものは帰宅後仕事するしかないかな?この連休中もやれる事はやっておこうーん給料と社会保険は大事だけど
今日は、新聞📰と一緒に入ってたチラシに食いつき、コインランドリーへ🧺この2日間、①チャージポイント5倍なのと、②洗濯乾燥機半額!③BOXティッシュ&ランドリーバックプレゼント🎁正直、③は先着30名とあったので、期待してませんでしたが、行ったらGET出来ました❣️そして、新規でICカードにチャージ!ポイント5倍なので、せっかくだし、10,000円ほどチャージしたかったのですが、機械は8,000円までしかチャージ出来ずオープンなので、オーナーかスタッフがいて、案内してくれるんで