SCD

今日は記録としてサテライトカンファレンスinKOBE@jsnpt_scご盛会おめでとうございました！来月は「第8回日本神経理学療法学会SIGs参加型フォーラム2026」を開催します！歩行・姿勢をテーマに、臨床についてディスカッションできればと思います！https://t.co/auEqhx6IrO#JSNPTSIGs2026pic.twitter.com/PGxXLgk9En—日本神経理学療法学会第8回SIGs参加型フォーラム2026(@JSNPT_SIGs)2026年2月

bioRxivからの脊髄小脳変性症8型の病態理解に関する内容です記録ですMechanismofATXN8OSCTA/CTGrepeat-associatednon-AUGtranslationrevealedbyapproachesrangingfromcell-freetranslationto...https://t.co/KgMhjrIM4d#biorxiv_biochem—biorxiv_biochem(@biorxiv_biochem)2

代表の宮崎です。私は1/26〜宮城県岩沼市の総合南東北病院で、ロボットスーツHALを使ったリハビリを受けています！脊髄小脳変性症の遺伝性痙性対麻痺なので、保険適用です。普段使わない筋肉を使っているので、とてもいい運動です。#ロボットスーツHAL#SCD#MSA#遺伝性痙性対麻痺#リハビリpic.twitter.com/RwghSy95l6—みやぎSCD/MSA友の会(@miyagi_SCDMSA)2026年1月31日

記録として一部を脊髄小脳変性症治療パイプライン2025開発中の治療法、臨床試験の主要評価項目、およびFDA承認状況（DelveInsight調べ）脊髄小脳変性症の治療市場で活動する企業にはPTCセラピューティクスミノリクス・セラピューティクスデザイン・セラピューティクスレトロトープウェーブ・ライフサイエンシズヴィコ・セラピューティクスバイオジェンステミネント・バイオセラピューティクスシーロス・セラピューティクスバイオヘイブン・ファーマシューティカルズなどがあ

【SCD難病看護事例】難病だけではない介護職との連携、別疾患発症から看取りまで＼📣新着記事公開／​【SCD難病看護事例】難病だけではない介護職との連携、別疾患発症から看取りまで#訪問看護#難病#脊髄小脳変性症https://t.co/xxqLaLSrdl—NsPace＠訪問看護メディア(@vnurse6)2026年1月20日今回は、脊髄小脳変性症（spinocerebellardegeneration：SCD）を患い、侵襲的人工呼吸器を装着している療養者と、介護を

国立大学法人徳島大学シナプス分子Rab3Aの変異が原因となる新しい遺伝性脊髄小脳変性症を同定「小脳の情報伝達の交通整理役」の不具合が運動失調と神経発達症を引き起こす可能性シナプス分子Rab3Aの変異が原因となる新しい遺伝性脊髄小脳変性症を同定https://t.co/OhNUXNS9vapic.twitter.com/AdDNnqG0Qy—PRTIMESビジネス(@PRTIMES_BIZ)2026年1月21日国立大学法人徳島大学徳島大学病院脳神経内科の宮本亮介

QLifehttps://www.qlife.co.jp/株式会社QLife（キューライフ）QLifeは、「医療と生活者の距離を縮める」総合医療メディア会社。最大級の病院検索・薬検索・医療情報サイトなどを運営しています。www.qlife.co.jp関連ゲノム医療推進法の施行から2年、知っておきたい日本の現状とこれから国立精神・神経医療研究センター理事長特任補佐・名誉理事長水澤英洋先生https://genetics.qlife.jp/interviews/interviews

台湾Steminent社とのStemchymal製造委託に関するLOI締結のお知らせ株式会社サイト-ファクト（本社：兵庫県神戸市、代表取締役社長：石橋泰徳、以下「サイト-ファクト」）は、台湾の幹細胞バイオ製薬企業SteminentBiotherapeuticsInc.（本社：台北市、Chairman&CEO：Ling-MeiWang、以下「Steminent」）と、同社が開発する間葉系幹細胞製品「Stemchymal」の商用製造委託に関する基本合意書（LetterofInte

こんにちはペイシェントアクセスチームです本日は、シリーズ【希少疾患を知る】の第15弾をお届けしますシリーズ【希少疾患を知る】について希少疾患の方々から、共通して、「名前だけでもいいので、まずは私の病気を知ってほしい」というお声が、私たちのもとに届きます薬や治療法の開発に向けての第一歩が、病気を知ってもらうこと、という理由を教えてくれた方もいましたそのため、私たちは「病気の存在を世の中に知ってもらう」ことは、とても重要だと思っており、普段

ELECOMエレコムEDT-UDVD1SDVDラベルEDTUDVD1SCDスーパーハイグレード透けない内円小マット調スーパーハイグレード楽天市場ELECOM(エレコム)EDT-UDVD1SDVDラベルレビュー：もうDVDラベル選びで失敗しない！DVDやCDの整理、結構手間がかかりますよね。特に、せっかく作ったラベルが下のディスクの色やデザインで透けてしまって、がっかり…なんて経験ありませんか？今回は、そんな悩みを解決してくれるかもしれない、エレコ

ELECOMエレコムEDT-UDVD1SDVDラベルEDTUDVD1SCDスーパーハイグレード透けない内円小マット調スーパーハイグレード楽天市場DVD作成、もっと手軽に、もっと美しくしたいと思ったことはありませんか？今回は、エレコムの「透けないDVDラベルEDT-UDVD1S」を徹底的にレビューします。このラベルを使えば、まるでプロが作ったようなDVDがあっという間に完成するかもしれません。以前のDVDラベルに不満があった方も、ぜひこの記事を読んでみ

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こんにちはツナカンです。ふだんは子育て支援機関でカウンセラーをしています。実は、私自身も長く難病と付き合っていて、心と体のバランスを取りながらこの仕事と、人生そのものを楽しんでいます。この記事を読むとこんなメリットがあります育児書を読んだり、SNSでバズっている育児法を試してみたりしても「うちの子には全然効かない…」とがっかりしたことはありませんか？この記事では、・あなたのお子さんに「本当に合う方法」を見つけるための、プロの技術がわかります

ステムカイマル®（Stemchymal®）は、台湾のステムント社が開発した、脊髄小脳変性症を対象とした再生医療製品です。健常者ドナー由来の体性幹細胞（MSC）を用いた幹細胞治療薬で、日本ではリプロセルが開発・国内での独占的な商業化ライセンス契約を締結しています。これまでに台湾や日本で臨床試験が実施されており、臨床症状の進行抑制効果と安全性が確認されています。点滴投与です。臨床試験の状況2019年11月から2021年5月にかけて脊髄小脳失調症3型（SCA3）と同6型（SCA6）の患者を対

HMGB1遺伝子治療ってなに？最近よく耳にするようになった「HMGB1遺伝子治療」。名前だけ聞くととても難しそうですが、できるだけ分かりやすくまとめてみました。HMGB1って何？HMGB1は、私たちの体の中にもともと存在しているたんぱく質です。このHMGB1は、・細胞を修復する・神経や血管の再生を助ける・体の回復力を高めるといった、「体を治そうとする力をサポートする役割」を持っています。HMGB1遺伝子治療とは？HMGB1遺伝子治療は、このHMGB1の働きを体の中で増

こんにちは♪水月のブログにご訪問ありがとうございますみいたん様の記事をリブログさせていただきます。ドラマ「1リットルの涙」がTVerで期間限定で配信されていますね。現在第4話まで。神経難病の木藤亜也さんの手記をドラマ化。2005年放送された作品です。15歳で「脊髄小脳変性症」と告げられ、手足が思うように動かなくなり自由を奪われ青春を奪われ若くして亡くなった少女の残酷な病気。リアルに描かれて、まだ15歳の子に告知すべきか苦悩するあたり、胸が締め付けられます。出演：沢尻

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私は、2023年に指定難病18【脊髄小脳変性症（SCD）】を確定診断されました。遺伝性で、父からの遺伝。SCA3、マシャド・ジョセフ病です。罹患数の少なさ。症例の千差万別さでなかなか病気の研究が進みません。これから同じ病気で悩む方に、少しでも情報を残したく、私の病気について記録に残していきたいと思います！こんばんは今日は、食材の買い出し位で何もない1日でしたさてさて。今年も、新しい難病手帳が届きました『9月6日【SCD】臨床調査個人票が届きました。』

記録です日本では脊髄小脳失調症10型の方は確認されていないと思いますNeurology2025年12月https://www.neurology.org/doi/10.1212/NXG.0000000000200316捕捉要旨：脊髄小脳失調症10型（spinocerebellarataxiatype10：SCA10）は小脳失調とてんかんを主徴とする優性遺伝性神経変性疾患であり，臨床症状は多様性に富む．その遺伝子変異は，ATXN10遺伝子のイントロン9にあるSCA1

トレーEauオーTRAYWAVELトレー・ウェーブ36x29cmE804SCD-5538北欧おしゃれ木製無垢板カフェトレイミニトレーお盆楽天市場木製トレー「TRAYWAVEL」徹底レビュー！おしゃれな北欧カフェ風空間へ、というテーマでお届けします。今回は、おしゃれな北欧カフェ風空間を演出してくれると話題の木製トレー、EauオーTRAYWAVELを徹底的にレビューしていきます。実際に使ってみて感じた魅力や、気になる点まで、正直にお

昨夜から見ていますが、まだ全文掲載はなさそうなのでhttps://kumanichi.com/articles/1928316「希少疾患の薬開発を」熊本SCD・MSA友の会20周年熊本大准教授が講演｜熊本日日新聞社難病の脊髄小脳変性症（SCD）と多系統萎縮症（MSA）の患者や家族でつくる「熊本SCD・MSA友の会」の設立20周年記念講演会が23日、熊本市中央区の九州学院高であった。希少疾患の治療薬開発に取り組む熊本大大学院先端科学研究部の勝田陽介准kumanichi.com熊本S

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村）果敢な攻め将棋で「野獣」の異名もある泉正樹八段（64）が今月４日付で引退しました。5年前に「脊髄小脳変性症」と診断され、闘病しながら現役を続行。最近は椅子で対局されていました（写真は2023年撮影）泉正樹八段が引退https://t.co/1ICWFVww8zpic.twitter.com/bH0PpGickB—朝日新聞将棋取材班(@asahi_shogi)2025年11月19日果敢な攻め将棋で「野獣」の異名もある泉正樹八段（64）が今月４日付で引退しました。5年前に

私の調べた範囲で最新の情報をアップします（2025.10.5）（基本的にはSCA1の治療に関する情報です）①北海道大学での研究（遺伝子治療）北海道大学ではSCA1の遺伝子治療の治験を行っています。これは、HMGB1という遺伝子を腰椎から注射することによって、病気の進行を止める治療で、軽度～中等度なら機能回復も可能という画期的な治療です。※今回の治験は発症初期の方を対象としているそうです。②東京科学大学病院での研究（薬／ロバチレリン）治験のあれこれ運動失調などの症状