NF1

明後日には入院する次男。ちょっと前に中耳炎なりました。（なってた）痛い、痒いって言うから病院行ったらなってた？もう治りかけの状態。耳漏とかなかったけどなぁ。そして色々と不安と疲れとストレスで、私が蕁麻疹発症。痒すぎる。さらにここにきて長男の学校が一部学級閉鎖。怖い。明後日から長男は義実家へ行くけど、義母は器官弱いから発症したらと思うと怖すぎる。これ以上何も起きませんように。

♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤我が家の次男坊には、３つの茶色い痣があります。出現時期は様々です。他にも薄い痣や小さい痣があります。近くの皮膚科でレックリングハウゼン病を疑われ、迷った末に専門医を受診したところ、多発性扁平母斑と診断されました。現在、年に１回の経過観察中です。同じように基準以下の痣で経過観察中のお子さんをお持ちの方の参考になればと思い、経過観察が終了する（=完全否定される）まで、細々とブログを続けていこうと思っています。♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧♤♧

今日は一週間前、台風⚡🌀☔のなか、レックのプチ手術をして、本日、抜糸✂️10時予約で9時過ぎにつき、処置だけだったいうことと、手術担当医じゃ無かったからか、9時30分呼ばれ、あっという間に終了お会計すませて、10時のバスにも乗れた乗り換えの中間地点でスタバに、立ち寄り、ようやく念願のスイカ🍉のフランペチーノ美味しいです。抜糸して、ガーゼも取れて、数ヶ月はマイクロボアテープ。ガーゼが取れたから、なんか身軽そして、シャワー🚿浴じゃなく、おふろ🛀にも、浸かれるそ

台風⚡🌀☔のなか、病院🏥へ。レックのプチ手術をしてきました左腕2ヵ所右足太もも2ヵ所ホントは右腕もう2ヵ所取りたかったけどリストカットみたいにるから、今日は見送り。朝イチ9時頃はじまり、終わったのは9時40分ごろかなぁお会計、お薬もらっても10時すぎ台風の影響か、空いてたでも、院内スタバもお休み🚌バスで乗継の中間地点のスタバもお休みそりゃそうだよな😅ご褒美スタバは抜糸まで、お預けにしました皆さんのところの、台風被害が出ませんように🙏不要不急のお出かけは、避けて身

今日、テレビ📺️でやってたのだけど今の学校の水着っえラッシュガードを取り入れてるところが多いとか。ジェンダーレスや、日焼けとか。あとは、水着🩱になるのが嫌で水泳の授業を見学が多発とか😅昔ながらの水着👇って、身体のラインは出るし、露出部分多いし💦私の子ども時代もこんな👇水着が着たかった💦😅ラッシュガード身体のラインだけでなく😅肌を露出したく無かった😓学生時代はまだ線維腫って出てなかったけれど、細かいカフェ斑とかは多かったし。気にしてない風は、装ってたけどホントは気にしてた💦

今日は、レックリングハウゼン病のプチ手術🏥🔪✂️全身麻酔でも無いので日帰りです。左手首1箇所と、右足首🦶1箇所、右太ももからお尻の付け根辺り4箇所？(忘れた😅)、胸部辺り３箇所、9時半過ぎに手術室に入って、始まったのが10時頃かなぁ🤔終わったのが、11時半。まぁ、予定どおりかな。太ももの所は、時間があればって事だったので、タイムリミットで1ヵ所は次回にって事になりました😅次の人が待機中だった😳特に緊張とか不安とかは無いけれど(Mか🤣)麻酔💉だけは、痛くて力が入りまくり😅太も

GIST発覚から今年で4年目になります。去年から造影剤なしCTになりました。なぜかと言うと、3年が経ち目立った再発はないのと、造影剤アレルギーらしきのがあるから造影剤を使ったCTがなくなり単純CTのみになりました。ですが、色々問題はありまして、、、アルコールに対する肝臓分解能力が低くく、CT前は3週間から1カ月の禁酒が必要でありまして、、病院によってガンマの基準値は様々ですが、いろんなパターンで試しております。大体は3週間禁酒したら基準値内の４０くらい。４０以下の基準値だとまぁ1

受診日でした1年に1回の眼科8:30予約で終了は10時過ぎ想定内です。これでも、以前より早くなった方。検査も入るからね結果は特に変わらず。前々回の他の受診受けたとき、予約表が出てきて眼科の先生の名前が変わってたけれど前回から、元の先生に戻ってた実際、今までの先生。皮膚の状態も、レックの事は分からないなりに、気にかけて電子カルテに話したことを打ち込んでくれてるし、他の診療科も受診してらから、それも、気にかけてくれてる9:00予約のペインクリニックはそのあと。遅くなっ

5月17日は、NF1啓発DAYだった………らしい………😅知らなかったのだけど。(Tosmileの代表もSNSで知った😅)広まっていってくれたらいいなぁっておもいます。レックリングハウゼン病を知りたい方へ本サイトは、医師監修のもと、レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）の特徴や症状、原因、診断方法などをわかりやすく解説しています。nf1.jp下👇の画像は上👆サイトからダウンロードしました。

叢状神経線維腫は、身体の浅い部分と深い部分にできるタイプに分けられる深部の神経線維腫の臨床課題①予後不良の原因となる（悪性化）②神経症状によるADL・QOLに影響を及ぼす深部の神経線維腫の診断とフォローアップ・診断８〜１０歳以降（全身麻酔なしでのMRIが可能な年齢）に、全身MRIを行う。・フォローアップ腫瘍サイズによって分ける。例）腫瘍サイズが３cm以上→３〜5cm１年に１回腫瘍部位のMRIを撮影５cm超半

ペインクリニックと、皮膚科プチ手術の予約プチ手術の担当者も変更になってました。他の病院からこられた先生かな。若いけど、システム不慣れ同意書を印刷するのに、四苦八苦手術は、得意ですからって、手術も初めて🔰だったら困るそのあと、採血💉とペインクリニックを済ませて、お会計に行ったら、同意書に記載漏れがあったので、再度皮膚科に行ってください❗ってまぁ、イヤな感じの先生じゃ、無かったから良かった６月にプチ手術です院内スタバのストロベリーフランペチーノ

神経線維腫症１型治療薬〜コセルゴ®︎〜・2022年11月販売・MEK阻害薬(セルメチニブ)・対象「症状があり、手術で完全に切除できない叢状神経繊維腫」・年齢3〜18歳神経線維腫→1皮膚の神経線維腫→2叢状神経線維腫（Plexiformneurofibroma;PN）2-1神経の神経線維腫2-2びまん性神経線維腫・NF1における神経線維腫は、上記の

先日の睡眠時無呼吸症候群の検査入院した結果が良くない結果で…NF1でのかかりつけ病院に転院しました。転院後の検査でレントゲン、ＣＴ.ファイバースコープと検査しました。結果アデノイド肥大プラス珍しい症例発覚！主治医も見た事ないと…で、来月MRIを追加で検査する事になりました。それが何が原因かわからずです。頸椎となんとかかんたら…？とりあえずはイビキと鼻詰まり風邪はアデノイド肥大が原因だとわかり少し安心です。後日深く検査をして腫瘍の有無検査します。アデノイドは手術になると思います

決して悲劇のヒロインぶりたい訳ではありませんが５５歳で検体検査の結果指定難病３４番レックリングハウゼン1型NF1(神経繊維腫症1型)という遺伝病であることを診断されたれぃれぃでしたが、レックリングハウゼン病をいろいろ調べてみると🔍注目すべきは3)多くのNF1罹患者の知能は正常であるが、約８割で認知機能の１つ以上の領域で中等度以上の障害を有するといわれている。そして、40〜50%とされる注意欠如多動症の質問項目を読むとほぼ全てが自分に

​レックリングハウゼン病に関するアンケート正式に調査会社より依頼されたアンケートになります。皆様、協力をお願い致します。​謝礼についてこちらお応え頂くと僅かですが謝礼としてAmazonギフト券貰えます。​個人情報について調査会社によるアンケートになるため個人情報取り扱いなどはご安心してお応え下さい。​期限について本日から10日ほどになりますのでお早めにお願いいたします​所要時間私も試しにやってみましたが7〜8分程度の内容となります。​参加することの

皮膚のしこりを日帰りで切除してきました。しこりの近くに神経繊維腫もあったようで一緒に取ってくれました。記録用に切除したしこり載せます。嫌な方はスルーして下さいビー玉より少し小さいくらいかな？なんかとってスッキリ！

​RDD"とは？RareDiseasesDay（世界希少・難治性疾患の日）を指し、よりよい診断や治療による希少・難治性疾患の患者さんの生活の質の向上を目指し、毎年2月の最終日に活動が行われています。​パネル展示今回、東京タワーにレックリングハウゼン病とは？というパネル展示をさせて頂きました。ToSmileも掲載して頂き立派なものが完成こちらアレクシオンファーマさんの協賛枠になります。こんなのが東京タワー2階に展示されています​神経線維腫症1型(NF1)トークセッション

https://twitter.com/TOWER_Online/status/1627965568870645760?t=-3NF1wXuxh9eSheH_cegeQ&s=09https://twitter.com/Dragon_Ash/status/1628275531400761344?t=KSps9Srv3peuFXCCyXqbjQ&s=09DragonAshの投稿動画を楽しみましょう！#TikTokhttps://t.co/44vVrVoXjf—DA＿OFFICIAL(@

今年は久しぶりに日帰り手術する事になりました背中に2.5×2センチのコリコリしたしこりが５年前からあり、今年に入ってから痒さが増しましたチクチク痛い時もしばしば。病理検査後また記録したいと思います。

​学術大会とはまず日本レックリングハウゼン病学会とは医療従事者150名ほどが集まる学会となりますレックリングハウゼン病の原因、診療、治療などについて基礎、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献することを目的としている学術大会とは１年に一回開催されるもので全国から集まる先生達が研究や診療について情報を共有したり話し合う場となっている​基礎研究、臨床研究、臨床医とはこれよく聞くワードですよね私も何の違いがあるのか昔はよく分からずに様々な資料などを読んでいました雑談にはなり

​ユノの世界観ママぁ、あのどこでもドアみたいなやつは何？私…『どこ？』そこにあるやつだよ！どこでもドアみたいなやつがあるじゃん！私…『えっ？どこ❓』それだよ！そこ！どこでもドアがあるでしょ！私…『どこでもドア❓ドラえもんの❓どこにある❓』目の前の風景…ユノにはどこでもドアが見えているようだが私にはどこでもドアが見えない(ﾟ∀ﾟ)どこでもドアとは…消火器だった(笑)🤣どこらへんが『どこでもドア』に見えたのか聞いてみる。。。どこでもドア見たいじゃん！(˘ω˘)ん〜Σ

​療育でのこと…子育ても6人目ともなるとちょっとやそっとの事では驚かないという強靭的な精神力が身につく(´⊙ω⊙`)しかし…久々、天地がひっくり返るほどの衝撃を受け…そこからの大爆笑療育の診察日OT(作業療法)を受けながら今の状態を細かく詳しく把握するためのテストを毎回少しづつ続けてきた。↑ユノの集中力が『あと2個やったら終わりだよ』『これが終わったら好きなもので遊んでいいからね』など声がけをしながら10分程度というのが限界集中力というよりは『今日はこれをやります』と指示され

​レックリングハウゼン病患者会代表として今回、製薬会社にて社内講演をさせていただきました^-^​アレクシオンファーマ合同会社とはアメリカの製薬会社になり希少難病を専門的に扱う製薬会社となります。アストラゼネカの傘下となり今はレックリングハウゼン病の薬剤、コセルゴ(セルメチニブ)販売しておりレックリングハウゼン病という疾患に様々な形で関わりをもってくださっています。その一つが下記のサイトこんなサイトが昔からあれば悩まずに済んだ方も多かったかもしれません。アストラゼネカさんから

​ユノちゃん6歳になりました(´∀｀)誕生日は先月でしたが…😅364日も指折り数えていた誕生日昨年の誕生日を終えた翌日から『次の誕生日はあと何個寝たらくるの？』と…聞き続けてきた😅指で数えきれない数字を聞くとイラつくユノさん毎度毎度イラつきながら待ち望んだ誕生日です​誕生日とはどんな日なのか？じっくりと語り合ったユノちゃんがママのお腹から出てきた日そこでユノちゃんの疑問何故お腹から出なきゃいけないのか❓ママのお腹の中でずっと繋がって成長していたけどそれじゃお顔が

​報告会のお礼今回、112名の方からお申し込みいただき96,000円のご寄付を頂きました。ありがとうございます。ご寄付に関しては全額今月に開催される日本レックリングハウゼン病学会学術大会に使わせていただきます。今回、アメリカから先生を招聘しご講演していただけることとなりました。その資金の一部に充てさせて頂きます。海外の情報を日本の医師が知れるということまたその情報を患者さんが知れるということ毎年開催される学術大会に合わせ報告会を毎年開催していくそのご寄付をまた次の学術大

​RareDiseaseDay(世界希少・難治性疾患の日)​2月に開催される世界的な啓発DAY略してRDDと言います例年は東京タワーなど各地で開催されるイベントもありましたがコロナ禍でここ数年はリモートでの開催が多くなっております今回、アレクシオンファーマーというコセルゴ(セルメチニブ)を販売する製薬会社さんの協賛枠をレックリングハウゼン病の啓発に使っていただけることになりました^-^トークショーという形で佐谷先生と撮影をしてきましたぁ😊😊😊大掛かりなセットに久々、緊張…

​🎍あけましておめでとうございます🎍昨年はコロナ禍での制限がありながらも変化の年でした(о´∀`о)1番のニュースはセルメチニブの承認ですね^^薬剤が承認されたということは単にそれだけの事ではなく様々なことが動き出すという変化の波動が起こるそれを肌で感じるほど変化の年でしたレックリングハウゼン病のサイトが構築され様々なコンテンツが作られましたこちらからレックリングハウゼン病のサイト患者会Tosmileからのアドバイス神経線維腫症1型疾患情報サイトnf1.jpこの中で私も

​日本レックリングハウゼン病学会学術大会報告会WEBにて1月22日(日)13時〜15時半に開催いたします。日本レックリングハウゼン病学会学術大会報告会とは…とっても長いネーミングですが…日本レックリングハウゼン病学会とは医療従事者150名ほどが学会員となる学会１年に一度、学術大会という研究発表会のようなものが開催されている報告会として学術大会の内容等を先生達が話してくれる場それを作りました♪だから日本レックリングハウゼン病学会学術大会報告会というながぁーい名前に(￣▽￣)医療や研

ご訪問有難うございます高1息子、総合病院の小児科を卒業し、紹介して頂いた「内科」へ転院🏥先日、予約をしたんだけど、混み合うと言われたのですが、近くの日にちを予約出来ました。今度は総合病院の半分の距離。楽だわー。しかも、土曜日診療してくれるのは、とても有難い🙏学校があると、長期休みに入れるしか無くて、総合病院だと、1回、行けないと予約を取るのが大変なのよ😭今度のDr.はどんな先生なんだろう。結構、きつい事言う先生居るのよ😭病気へは直ぐに到着。入口の前に人がいっぱいよ💦💦

​〜年子の2人〜良くも悪くも年子の2人1番、喧嘩もする…それでも小学生になったら1日の時間を1番多く同じ空間で過ごすことになるだからこそちゃんと説明する必要がある​長男に大切なお話タイミングを見て年内にしようと思っていた『空手』というものを通し痛みや恐怖と向き合い中の長男にとって今がタイミングだと考えたのだ😊レックリングハウゼン病発達障害大人の会話からユノの病名はわかっているここは私もユノを含め子ども達には隠していないので日常会話によく出てくるワードであるしかしどんな