NF1

ユノさん7歳になりました(´∀｀=)6歳の誕生日が終わった翌日から『ママ、ユノちゃんの誕生日まであと何個寝る？』364個寝るんだよ…『えーっ！そんないっぱい⁉️』このくだりが何百回あったことか…(笑)指折り数えた誕生日がやっときたー！今年の誕生日は沢山のユニコーングッズを貰ったユノさん・ユニコーンのペン・ユニコーンのボールペン・ユニコーンのパジャマ・ユニコーンの下敷き・ユニコーンのシール・ユニコーンのノート・ユニコーンのヘアゴム・ユニコーンのバスボム・ユニコーンの

昨年を振り返り昨年はRDDの協賛番組出演から始まり学会への協力4社もの新聞掲載もしていただき交流会も東京、広島を開催することができたユノの卒園、入学支援級とユノに無理のないスタートをきることができそれなりに学校生活を楽しんでいる^^家を建て引っ越しもあり新しいスタート花火大会やお友達とのお泊まり会、広島、大阪、名古屋、静岡の弾丸旅行ハロウィンやクリスマス、おやつパーティーなどいろんなイベントを子ども達のお友達を呼んで開催学校ボランティアやPTA役員地域のお祭りや子供会

今年も通院が多い１年でした。まず私、GIST発症4年目を迎えました。１２月のＣＴは無事クリア。5年を迎えたら年1のＣＴになるかは主治医と相談です。健康診断の尿検査がひっかかり相談したら、半年後尿検査追加なりました。尿クレアチンが少し低かったです。そして、次男右首から肩にかけて神経繊維腫、咽頭に神経繊維腫がります。肺の近くまで神経繊維腫がありわりと深く大きいみたいです。コルセゴを言われてますが、4歳なので私が決断に迷ってます。なので、来年に軟部腫瘍科を受診して手術可能か相談行きま

いつも、思うけど和泉さんはスゴイし強いなぁ私がもし母親で子どもに遺伝してたらどうだっただろうかな、絶対にここまで前向きになれなかったと思う。自分自身のことでさえ、時々不安とかにに駈られたりするのにこんな和泉さんが、活動してくれたから、色んな事を知ることが出来たいつも、感謝です

朝日新聞朝刊(WEB版)掲載今年は様々なところで何度も何度も同じ事をお話ししました。必ず聞かれること『診断までの流れて『診断された時の様子』『患者会立ち上げ』『その時の心境』『患者会を立ち上げて良かったと思う事』ありがたいことに今年はそんな機会が何度もあり何回も同じ話をしましたが…ネガティブな感情は無く毎回、新鮮なんですよね^^その時の自分の心境が整理され上手く説明できるようになってきたなぁと感じます最初の頃は『何故、患者会を立ち上げたのか』出来ると思ったから！とか

今回は私の神経線維腫症1型またはレックリングハウゼン病についてお話します前回にも少しだけお話しているので良かったら見てみてください『私のカフェオレ班』こんにちは。12月に入り、寒くなってきましたね今日は、神経線維腫症1型またはレックリングハウゼン病(NF1)の特徴であるカフェオレ斑についてお話させて頂きます…ameblo.jpここから病名をレックと略させてもらいますね。私のレックは母からの遺伝です。母の体には小さな腫瘍(プク)がたくさんあります。それを幼少期から見慣れている私は

去年、9月に仕事辞めて二回て続けて転職してて次になかなか、踏み出せなく。前々から、自分の中で思ってたレックの合併症でもある、発達障害とか色々あるだろうと😔結局、適応障害とASDと、ADHD(グレー)の診断…だろうね(ADHDグレーだけど、注意欠如とかあるから、絶対グレーじゃないわ、黒やんと思いつつ)ついで言うと境界知能でもある自分のなかで確定できて、少し納得、しっくりきたかな。去年のハロワでたまたま見つけた、カウンセリングのチラシそれでも１ヶ月くらい悩んで。年末近くな

今日は手術。生まれながら病気で、今まで何回手術したのか、数えきれない💦慣れているとはいえ、やはり憂鬱だ手術は麻酔しているから、記憶のないうちに終わる。問題は手術後だ麻酔後の気持ち悪さ、嘔吐、痛み……薬💊も処方してもらえるが、大抵あまり効果があると思えない💦よく友人に頑張ってとか、頑張ってるねとかいわれるが正直、この言葉は好きでは無い僕は意識して頑張っていないし、頑張ったところで治るものでは無いむしろ、弱くて、頑張らないタイプだ頑張らない生き方も、あって良いと思う。その

こんにちは。12月に入り、寒くなってきましたね今日は、神経線維腫症1型またはレックリングハウゼン病(NF1)の特徴であるカフェオレ斑についてお話させて頂きます※スクロールするとカフェオレ斑(痣)が映ります。どんなモノかというと。。。こんなかんじですはじめて見る人は、「何この痣？！」ってなりますよね。私も小さい頃、従姉妹のお姉ちゃんと一緒にお風呂に入った時にカフェオレ斑を指さしながら「なにこれ？」と、聞かれたのを覚えていますその時の私は、みんなの体にこういうマ

はじめまして。2つの難病持ちのにゃころと申します父から網膜色素変性症、母から神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)を貰っちゃいました～…目にも困り、体にできる腫瘍に困りながらも毎日たのしく過ごしています～そんな賑やかな私の生活や、病気についてをこれからのんびりと発信していきたいと思います(猫の絵文字少なぎん？！私の目が悪すぎてもはや使ってる絵文字が猫なのかもわからん)よろしくお願いしま～す

２０２２−１６神経線維腫症１型（NF1）について正しいのはどれ、３つ１、NF１が悪性腫瘍を合併する割合は健常人より高い○２、NF１モザイクでは病変部位以外に健常部でもNF1の変異が見られる３、悪性末梢性神経鞘腫瘍の画像診断にはMRIよりもCTの方が有用４、腫瘍への放射線治療は健常人より二次的な悪性腫瘍の発生リスクを高める○５、小児の半数以上でunidentifiedbrightobjectsと呼ばれる脳MRI病変が見られる○１、NF1が悪性腫瘍を合併する

母親になって26年10回以上の七五三をやってきたとうとう…最後の七五三を終えた😂😂😂よく『次は？』とか『和泉さんならあと何人か行けそう』とか言われるが7人目は絶対に無い‼️😂😂😂最後の七五三に想いがこもる神社に着くと『ママ…ママはいつも何をお願いするの？』ユノに聞かれた『ユノが自分を愛せる子に育ちますようにってお願いしてるんだよ』そう言うと…見事なまでに興味なさそうな反応でその場からフェードアウトしていった(笑)『幸せになりますように』親なら誰もが子供に願うことだそん

レックリングハウゼン病（NF1、神経線維腫症）に生まれて55年が過ぎようとしています。実は今入院しています。このブログは過去に下書きしたまま、公開せず、そのままにしておいたものを（55歳現在の感性で、訂正、加筆したものです。）僕の場合、母方のおじいさん→母の遺伝です。生まれ時から右片目の眼瞼下垂がみられましたが、その当時はレックリングハウゼン氏病そのものの認識もお医者様にもなく初めて小学2年生の時、右眼眼瞼下垂のひどくなって地元の大学病院で手術することになり、右眼窩

難病患者と言うとどんなイメージをお持ちでしょうか。ベッドの上での入院生活、薬漬け、憂鬱な日々、悲惨な生活。まあ、元気な人にはおおよそポジティブなイメージはないと思います。でも実際には難病を患いながらも日々の生活をされています。難病の定義としては現在の医療では治療方法が確立されていない病気です。今日本には8000以上の難治性疾患があると言われていますそのうち、国が認めていて公費負担を受け入れるのは338疾患です。つまり残りの7700疾患については公的には

ひとまず朝晩2回の14日分を飲み終えました。病院からは10mgのコセルゴを28日分処方されているので、2本目を開封したところです。副作用は…いまのところナシ🍐✨ありがてぇ〜〜〜🙏ダイはノガミ家の誰よりも早起きなので、だいたい5時とか6時前くらいにすーっと起きてきては、リビングでお一人様テレビ&YouTubeタイムを満喫しています。コセルゴを飲むようになってからは、朝起きるとすぐにキッチンに置いているコセルゴのボトルを持って、親の寝室に蓋を開けてもらいにやってくるようになりました。目覚

ちょっと、重たい内容ですってか愚痴？聴覚情報処理障害っていうのがあるのを知って凄く当てはまる。診断はされてないけどって言うかメンクリで話して無かったかもしれないが。1度で聞き取れ無い、聞き逃す、少しザワザワしてたりしてると聞き取りが難しい注意欠陥は広汎性からくるもととしてスルーされてる😑そしてザワついてる所が苦手😑周りの声が入り乱れて響いて聞こえる🫨でも耳栓は苦手😓上階の子ども（女子２人小学校中高学年）のバタバタする音もキツイ😓だからかLIVE中は夢中だけど終わった後人混み音量で疲

最近、長女の顔の結構目立つ場所に新たなカフェオレ斑を見つけたきっかけは、写真を見た長女が「この口の横の黒いの何だろう？」と発見したのだけれどその後から私は心の中で「目立つところにできちゃったな…」「まぁ、メイク好きだし、将来本人が気にしたら上手にメイクで隠せるか」「美に興味があるのに、顔ばっかりに増えてるわ」って、隙あらば考えている自分が居てでも、何を考えているのか。というと／カフェオレ斑による将来の苦悩の可能性＼だった

以前「あと1回通院したらついにコセルゴ投薬開始だわ！」と言ったが…スマン、ありゃ嘘だった。あのあと都合3回病院に足を運びましたがな。うち2回は私単独で。順を追って説明しますわね。1回目、ダイを連れて心臓エコースクリーニングと気道の内視鏡検査で通院（9月末）。心エコーの検査は痛いこと何もしないので難なくクリアだったんですけど、内視鏡検査は「麻酔や鎮静ナシで鼻から内視鏡のカメラ突っ込んで喉の奥を見るやつ」でした。こんなもん痛えに決まってるやん…騙し討ちみたいになったらいけないっていう

数日前にひょんなことから私が2019年あたりから書いていたブログを紹介することがあって私自身も数年ぶりに読んでみて、素直に思ったのは／今の私では到底書けない＼と言うこと。書き慣れてなかったから文章とか分かりづらいところがめちゃくちゃあるんだけどそれを差し引いたとしてもすごく良い記事たちで何が良いかってその当時の想いや葛藤や苦しさや重さみたいな物がちゃんと行間にあるの

いってきます。起きたとき、大阪雨☂️いや、数日前の予報では晴れ☀️やったやんでも、出る頃は止んでました。お金も無いのにわざわざ今月は、何かとお金お👛が飛ぶのになぁ無職やでと、しかもどちらかと言うと家族向けっぽい、しかもしかも、配信もされるのになんか、現実逃避的な日帰り個人ツアーで、申込んだから若干安めとりあえず、行って来ます。気が向いたら、感想をアップします。

①と②の続きです。具体的な恐怖を目の当たりにして、思っていた数倍厄介なことになっていた状況に恐れ慄き…夫に車で迎えにきてもらい帰宅する道すがらコセルゴの具体的な口コミとか体験記はないものかとぐぐる先生に聞いてみても、私の調べ方が悪いのか2件くらいしかヒットしない！18歳未満の子供しか服用できないから、書いてる方がいるとしたら主に親御さんのブログになるわけです。経過を書いてくださっているブログは隅々までありがたく拝読いたしました。私もあとに続くぞ！！ならばコセルゴについてをもうちょっと詳

重度知的障害・自閉症息子がいます。息子はNF１、レックリングハウゼン病も患っており、その影響で側弯症でもあります。側弯症は、背骨やそのほかの箇所の骨が曲がりながら成長する病気です。後天的なものもあるそうですが、息子の場合はNF1を患っていることでほぼ100％なるだろうと言われていました。その診察で大学病院へ行ったとき。受付するのに長蛇の列が。。。息子の手を引き、並び始めました。が、なかなか進まない。息子、我慢の限界です。その場で飛び跳ねたり、「ポー！！」「ちっちー

雀卵斑様色素斑って、脇や、鼠径部の細かいカフェ斑じゃないのかな。いや、二の腕とかも細かいの沢山有るけど⁉️見たら、すぐに分かるやん⁉️前回、どうなってたのだろうコピー取ってるから確認やねぇ。今まで担当医から聞かれなかったから、敢えて言わなかったけど、貧血母斑も胸と手首と有るけど⁉️大型の褐色斑って、びまん性のこと？ただ、でっかいカフェ斑だったら、大きさにもよるのだろうけど、お尻のホッペにあるけど。今さらになって疑問。前の担当医は、こちらから疑問や不信に思って伝えたも、プライドな

前回の続きです。大阪市立総合医療センター入院当日は、10:30に受付を済ませ病棟へ。今回は昔入院した赤ちゃん病棟ではなく、お兄ちゃんお姉ちゃん病棟！以前一度ならず二度までも、間違って入っちゃったとこ！笑赤ちゃん病棟はプレイルームがユニバ仕様だったけれど、お兄ちゃん病棟は普通な感じ。きれいだしナチュラルおしゃれ系ではあるので文句を言いたいわけではなく…ただ懐かしの病棟とユニバプレイルームもっかい入ってみたかったなぁ的なわがままです😇さすがキッズ向けなだけあって、読み応えのある絵本に小説、

色々、よくない方へごめんよ。次男。またMRI次は広範囲念の為

病棟出発から1時間程度で終了しました。心配していたアデノイドはMRIを撮った時よりひどくはなく切除なし組織生検する為、咽頭切開すると普通にはない割と大きいプニプニした物が確認されましたと言われました。よく舌には見るものらしいです。喉には珍しい？主治医は見た事ないと言っていました。これが何なのか病理検査待つしかないです。全く出血しなかったと、これも珍しいと驚いていました。異例尽くしすぎて…1人で聞いて色々言われましたが、難し過ぎて覚えてないです。とりあえず術後三時間でバナナ1本食

前日から入院し、朝一での手術です。可哀想でしたが、昨日は1人頑張ってもらいました。心配で心配で私は寝れず。看護師さんに聞いたら、次男一滴の涙も流さず、夜もグッスリで朝も元気に起きたららしい。病院に着いて顔みたら、「ママー！来てくれてありがとう、好きよー」って言ってくれて泣きそうになりました。手術経験がある私にとって、どれだけ辛く寂しく不安でいっぱいなのかが分かるので、訳がわからず入院して、大人がいっぱいの手術室は怖いはずつらい思いをさせてしまって子供に申し訳ない気持ちで苦しくなる

神経線維腫症の講座のご案内です

一歩踏み出すための神経線維腫症1型市民公開講座のご案内昨年、私も登壇させていただいたアストラゼネカ主催の市民公開講座では300人以上の方にご参加いただき多くの反響がありました。今年はセルメチニブ(コセルゴ)で知る方も多いかもしれませんがアレクシオンファーマ主催の市民公開講座になります。今回は『どうお子様に伝えて行くか』という事をテーマにした患者さんのセッションもあります^-^今回、私は登壇しませんが来年の学術大会開催地の佐賀大学、松尾先生やtosmileからも2名登壇します。