点状軟骨異形成症

「点状軟骨異形成症」と言う珍しい障害。その為に、いろんな症状によって運動機能の伸びが抑えられてしまい…点状軟骨異形成症の症状でわかる事は、特有な顔面・低身長・短い四肢・四肢骨の変形等ですが、全てが現れるとは限らないようです。【点状軟骨異形成症低出生体重児難聴４歳時には肘這しかできていないのにどこまで運動機能が伸びるのか？https://ls-cc.github.io/lscc/model20.html】稔君に現れていた症状は、特有な顔面・低身長・短い四肢・四肢骨の変形・難

久しぶりのブログです(風邪と花粉症のダブルパンチです)私は点状軟骨異形成症の症状の1つで先天性白内障があります。先日、たまたま近所の眼科に行きました。主訴としては、眼精疲労とめまいだったのですが(メガネの度数を調整することに)久しぶりに、白内障の状態も確認！やはり、左右共に水晶体の混濁を確認。今のところ、モノを見る機能に影響が出ていないので様子を見ていいそうです。以前、通院していた眼科では、定期的な受診を勧められていたのですが今回の病院では、見え方が気になる時はまた来てくだ

この間まで、足の裏の特にかかと部分の角質が厚くなっていてサリチル酸ワセリンを塗っていました。最近、足の裏に違和感がでてきたので、家族に見てもらうと魚鱗癬の症状が足の裏全体に広がってきているようです。歩くと硬くなって剥がれかけている部分が、皮膚に刺さって痛いです。ずっと付き合っていく病気ですが、やっぱり厄介です。ツルツルな肌が憧れです。

点状軟骨異形成症のこと私は、生まれた時に股関節脱臼と診断されました。その時に、たまたま撮ったレントゲン。股関節の周辺に白い点々がたくさんあったそうです。診てくださった大学病院の整形外科の医師が「初めてみるけれど、この病気だと思います」との整形外科の医学書の“点状軟骨異形成症”のページをコピーしてくださったそうです。そのA3、1枚の用紙だけが、当時の両親にとっての情報だったそうです。今、その紙は私の手元にあります。数年前に、遺伝子検査をして、正式に診断がおりました。私CDPX

私にはコンプレックスが、たくさんありますブログ始めるんだから、コンプレックスなんて言ってないでもう少し前向きに受け止められたらなぁなんて思っていたけれど、私は、外見で普通じゃないことがわかってしまう身体でそれがツライです今回、紹介するコンプレックスは「毛」！急に「毛」の話をされても困りますよね苦笑ですが、意外とこのお悩みの方多いのではないかなーと勝手に思っています。私は、点状軟骨異形成症の影響で、生まれつき、髪の毛がない箇所がいくつかあって皮膚科の医師から「毛根があれば治療で

はじめましてぴくです私は先天性点状軟骨異形成症という疾患の患者です。色んな症状のパターンがあり、私は予後良好なほうだったようです。それでも、・片足の長さが短い(小学生の時脚延長術の手術をしました)・背骨が曲がる(進行性のため小学生の時に側弯症の手術をしました)・股関節の形の異常(小学生の時に骨切り術をしました)・人工股関節(股関節の変形がすすみ、30歳を待たずに人工股関節置換術をしました)・魚鱗癬(魚のウロコのように皮膚が剥がれ落ちる病気です。私は一部の部位にのみ症状が出てい

行って来ちゃいました!🇺🇸カリフォルニアディズニーランドリゾート息子たちは今回で2回目の海外旅行ですが、長距離フライト＆時差を初体験!どうなるのかドキドキでしたが、結果事前準備のおかげでパーフェクトな旅行になりました!それもこれも沢山の方のサポートあっての旅。改めて色んな方へ感謝するありがたい旅行となりました車椅子＆全身装具の息子のために、どんな準備をして現地でどんな方法で楽しんだか?ご紹介します。これから行く方の参考になれたら嬉しいです♡〜日本での準備10選〜①飛行機今回A

大号泣の卒園式（←私が）無事に迎えることが出来ました。保育園の先生方やお友達には感謝いっぱいの4年間でした。肢体不自由児を預かることがはじめてだったという保育園。不自由なだけでなく、コミュニケーションが取れない子供。でもその結果は、何一つ心配ごとがない4年間でした。むしろ息子と私達家族の意向を常に聞いてきてくれ運動会やおゆうぎ会では、息子のために色々考えてくれてしかも先生だけでなくお友達も一緒に、息子がどうしたら楽しく参加できるかを真剣に考えて、提案してくれました。動画や写真を載せられ

息子、6歳になりました!現在身長100ｃｍ体重11ｋｇ(位)今年は大好きなマリオで飾り付けをしたら凄く喜んでくれました！去年までは誕生日なんて意味が分からない息子でしたが、数字や時間の概念が少しずつ分かってきて自分が5才から6才になってたお祝いなんだ!となんとなくわかったようでした。そんな色々分かることが増えたわけですが、年齢を重ねるごとレベルUPするのが自傷行為!言葉でうまく伝えられないし、力の加減もコントロールできないので、かなり激しくやるときも💦主には嫌なことがあった時に

あれから誰も感染することなく(←コロナ陽性でした)本人も一日で解熱し、めちゃくちゃ元気な隔離生活を終えることができました本当に良かった良かったそして隔離生活も終わり、家族で久々にショッピングへ出掛けたのですが、色々課題が出てきました。とある商業施設でアイスを食べて、ショッピングを楽しんでいたら便秘君の息子かこんな時に限ってお通じが良くなってしまい、急遽トイレ探しへ🚻フロアマップを見て車椅子マークのあるトイレに行ってみたけど、ベビー用の小さなオムツ台だけしかなくて今回は旦那と二人でな

突然ですが急遽退院しましたというのも、病院に突如コロナがやってきて息子はまんまと波に乗って濃厚接触者へ。そして2日後、見事に発熱→陽性高熱だけどサチュレーションに異常なく、水も飲めるから重症化は免れたようでホッとしましたがラスト1週間のリハビリや保育は消滅し、退院まで部屋に閉じこもるというのは、なんともいえない空虚感。でも旦那が→「いや、今すぐ帰って来い」とすぐに迎えに来てくれました。というわけで、医師に急ピッチで診察→薬の処方→診断書や意見書などを作成してもらい、すぐに退院するこ

座位保持椅子を修理してもらいました。保育園用と自宅用の2台。装具を着けた状態で座れるように座面を取り替えたり、足台を付けたりアームレストを短くカットしてもらいなんだかんだで結構な改造になりました。これで家に帰っても安心安心取り替えた座面や足台はまたいつか使うかもしれないから捨てずに持って帰ることにしました。もしかしたら早く足を閉じれるかもしれないし(←それはないか)そんなこんなで、いよいよ退院まであと一週間！車椅子も座位保持椅子も完成したしハード面は完璧あとはソフト面家

装具の調子も良く毎日リハを頑張っています。そしていよいよ、立位訓練です！病院の立位台で合うものがなかったのでPTさんがウォーカーに板を敷いてくれました。SRCウォーカーが大嫌いな子だったのに、入院中は1時間も乗ってくれました。開脚の幅(内側のバーの長さ)が30cmあるのでかなり開いてる感があるけど本人はとても楽しそうです保育園から借りた大きなおもちゃが車椅子だと遊べなかったけど、これならベスポジで遊びやすい！退院したら家のウォーカーでも乗ってくれるかな？リビングでパパの筋トレグッズ

装具がやっと完成し、週末からやっと装具生活になりました。息子の装具は「胸椎装具付両長下肢装具」仮合わせを2回、その後も修整を2回ほど行ったため完成までに時間がかかりましたが、週末は問題なく1日中着けて過ごせました。夜ねる時はまたシャーレに戻りますが、少し身軽になり体も起こせるようになったので楽しく遊んでいます。入院生活も残り一ヶ月を切りました！リハビリ頑張ろう〜💪

ずっと苦手だったOTのはずが入院中はとても楽しんでやってますOTさんの工夫が毎回神的でOT嫌いの息子を飽きさせないこの間は、息子の大好きなキャラクターの専用塗り絵を作ってくれました。OTは毎回『こんなやり方があるのね〜』と勉強になります。息子が塗りやすいようにペイントローラーを使って汚れないようにジッパーバッグに塗り絵を入れてコロコロ塗り塗りすっごく楽しそうで出来上がった作品を毎日ニヤニヤしながら見てる息子でした

装具の仮合わせをしました。装具は骨盤帯付き長下肢装具そくわんがあるのでがっつりタイプです。ずっとプレーリーくん(側弯矯正装具)やら短下肢装具を付けていたので装具慣れしていてるためか、違和感はないみたい。あとは体にあたりが出ないで長時間付けていられるか？仮合わせは2回やることになり、完成まではまだ時間が掛かるので出来上がりが待ち遠しい〜リハではいよいよ股関節を本格的に動かしはじめて、ようやくお座りも出来るようになりました。股関節にネジを入れてるので慎重に動かさないといけないのが恐怖

シャーレの右足首部分をカットしました。退院前には左もカットするそうです。早く装具出来ないかな〜。リハビリでPTさんが『こんなに広がるようになったの〜』と喜んでくれました。手術前は、大人の片膝がギリギリ入る幅しか開脚できなかったのですが術後は余裕で両膝が入るまでにシャーレで色々あって疲れてたけどやっぱり手術して良かった〜と思えるようになりました

やっとギプスからシャーレになりました。股関節にネジが入っているのでギプス期間が長めだったらしいです。シャーレとは、簡単に言うとギプスを専用カッターで真っ二つにカットしたもの。グイ〜ンという恐ろしい音と共にギプスにむけてカッターが入れられる姿は、息子にとったらR指定並みのホラーだったでしょうきっと先生がチェーンソーを持って襲ってくるジェイソンに見えたことでしょう体の水分全部なくなるんじゃっ！？ってくらい大泣きしましたギプスが体から外れたあとはケロっといつも通りのオチャラケ坊主に戻ってま

今回行った手術の記録です。まずは息子の手術前の股関節の状態がこちら右股関節が亜脱臼してました。右足の長さは左と比べて3cmくらい短かかったです。そして術後がこちら左右対象になってます。まだギプスなので足の長さは分かりません。今回手術した箇所は●腸腰筋●大腿直帰筋●大腿筋膜張筋●ハムストリング●長内転筋●薄筋●骨端線にスクリュー（ネジ）大雑把な絵にするとこんな感じでしょうか術後の鎮静剤（ソセゴン）が呼吸抑制で使えないため、急遽手術箇所を減らすことになり、今回はアキレス

寝る時は横向き派の息子が術後しばらくは寝返りを要求してきませんでしたが1週間経ってようやく寝返りをしたくなったようです。しかも真横になりたくて夜中に目を覚まし、イライラするようになりましたしかし真横にすると体がねじれてどうもしっくりこないそくわんもあるのでギプスに脇腹がくい込んでしまう息子はねじれた体なんてお構いなしに寝てましたが、翌日PTリハで相談したらPTの先生がお部屋に来てくれて、ベストな姿勢を作ってくれました！それがこちら⬇めっちゃキレイな横向きくい込んだそくわんもきれい

ギプスのオムツ交換に苦労してます普段でも漏れやすいので、術後は一時間おきにチェックをしていますが上手くキャッチできない！ちなみに現在息子は、身長97cm、体重11kgで普段オムツはMサイズのパンツタイプ。今回の手術で用意したのは●グーンのスーパーBigテープタイプのオムツ●グーンの安心吸収パット(15~35kg用）●ピジョンおしっこ吸収ライナーギプス時は普段のオムツより2サイズアップするらしいのですが、用意したスーパーbigでギリギリでした息子のギプスはヒップスパイカ（

手術翌日はまだ熱が38度あり、表情も硬い息子。寝不足だし朝ご飯は無理かな？なんて思ったら、いつもよりガッツリ食べてくれてました。朝食が終わると、か細い声でしたが「お外〜」と言ったので車椅子に乗せてみました。看護師さんが用意してくれた車椅子↓「翌朝から車椅子に乗りたがる子は、なかなかいないよ！凄いね」と看護師さんに褒められちゃいました。でも日中頑張り過ぎちゃったのか、夜に熱が上がってしまい点滴を復活だるくて寝られないようだったので、眠剤を入れてもらったら今度は呼吸が浅くなりサチュレー

股関節亜脱臼の筋解離術が終わりました。小さな体で6時間頑張ってくれました。心配していた呼吸抑制も起きず無事に終わり本当に良かった。病室に戻ってきた直後の息子。まだ麻酔から覚めてないです。手術当日の記録7:00アレロック服用（鼻炎のため）8:00パルミコート0.25mg吸入8:30ドルミカム3mgお尻から注入9:00手術室へ移動15:30手術終了→病室へ戻ってくる今回は、ソセゴンの代わりに背中に管を入れて痛み止めを注入して帰ってきました。これがあるとないとでは随分

入院しました。いよいよ股関節亜脱臼の筋解離術です。3週間ぶりの病棟には慣れたもんで最初のPCR検査以外泣くことなくすぐに馴染んでくれたので、まずは一安心。今回の手術で一番懸念されるのが、麻酔による呼吸抑制。（息子は舌根沈下＆咽頭軟化です）はじめは股関節から足指まで計8箇所の筋解離を行う予定でした。しかし、長時間の手術は危険ということになり、今回は股関節重視の手術に切り替えることになりました。また数年後に手術をしなければならなくなるけど、呼吸第一に考えてくれてちょっと不安が減りまし

河口湖へ一泊してきました。河口湖旅行は我が家の毎年恒例行事なのですが今年はより思い出となる旅行でした。それは10年間お世話になった車と最後の旅行。10年前、今は亡き父が長男のために買い替えた車。父が亡くなってから車を引き継ぎ、あれから7年。まだまだ十分乗れるし、父の車を手放せなくて買い替えるまでに時間が掛かりました。でも次男が成長するにつれ、スペースの問題で色々悩みも増えてきて、福祉車両に買い替えることに。きっと父が生きていたら次男のために「そろそろ買い替えなさい」と言ってくれ

退院しました。まずは無事に第一関門を通過。退院早々ですがディズニーランドに行ってきました。大好きなバズ・ライトイヤーを乗りに手術したら乗り物には乗れなくなるので、思い存分乗ってもらいましたキャストのお姉さんに「あれ？何回目？バズが好きなんだね〜」と言われるくらい何度も連続で乗りましたお兄ちゃんとパパチームはひたすらスターツアーズを乗りました手術にむけて体調を整えていかなくてはならないけど、楽しいことをして過ごす方がきっとストレスなく入院に挑めるはず！体調管理を忘れず気を抜かな

なんだかんだで入院もあとわずかになりました。ちなみに入院中はざっとこんなスケジュールでした6時起床7時朝礼8時朝礼9時リハ10時リハ一息12時お昼13時〜15時保育園16時お風呂夕礼17時夕飯一息19時就寝リハでは、体の使い方について「こんな動き方もあるんだよ〜」といった感じのトレーニングをしました。腕の動かし方や足の動かし方など２本立て続けのリハで毎日ぐったり家では寝かしつけなければ22時まで起きてる息子ですが、入院中は

入院9日目朝のお風呂からスタート病棟では子供達用の大きなお風呂場があり、看護師さんの介助で入浴ができます。さすが整肢療護病棟だけあってかなり広いお風呂です。付き添い親用のお風呂なら24時間好きな時に二人で入れるのですが、私は看護師さんに委ねて親子別々のお風呂タイムにさせてもらってます。更にタオルや、シャンプーなども病棟で用意されてるのでとても助かります。が、息子はビビリなのでマイシャンプーとマイボディソープを持参しました。大好きなミニオンシャンプー＆ボディソープテンションがちょっ

入院7日目病棟にようやく慣れた息子は看護師さんやお友達に笑顔を見せるようになりました。ただストレスも同時に増えているので頭を車椅子に叩きつける自傷行為が酷くなりました今日は予定が盛り沢山。PTOTリハ＆保育園PTではとにかく手術までに私が息子にやるべき毎日のマッサージやリハビリ方法を伝授いただきました。そろそろ立位訓練も始まるのですが、息子の足は突っ張る他に柔らかいため、かかとが内反にも外反にも曲がっちゃいます。つまり足裏がしっかりと床に着くことが出来ない。今はまだ短下肢装

入院2日目は朝から造影剤検査でした。検査30分前に病室でドルミカムをお尻から入れてウトウトした状態でも泣くことなく手術室に入っていきました。（泣かないなんて成長したな）検査は大体1時間。全身麻酔は無事にクリア。懸念されていた呼吸抑制も起きませんでした。ただソゼゴン（鎮静剤）が少量でも効きすぎたみたいで、要注意薬になりました。病室に戻った時はしばらく泣いていましたが、思ったより回復が早く、ひたすら「パーて〜」と点滴を外せ〜！と訴えてました。ちなみに最近、数字を覚えたのでジェスチャ