マルファン症候群

「高身長で手足が長い」「自然気胸を起こした」――この身体的特徴から、どこまでマルファン症候群を疑うべきでしょうか？今回は、突然の胸痛と呼吸困難で救急外来を受診し、自然気胸と診断された若年男性を取り上げます。診察すると、高身長・やせ型で四肢や指が長く、サムサインとリストサインも陽性でした。特徴的な体型や身体所見は、診断の大切な手がかりです。しかし、それだけでマルファン症候群と診断することはできません。身体所見を診断の「答え」では

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですマルファン症候群の特徴に筋肉がつかないということがあります。努力しても筋肉がつかなかった理由思い当たりすぎて…皮下脂肪も筋肉も全然ありません。姿勢を良くしているだけで疲れます。トレーニングをしなかったわけでもないのに筋肉はつかず、

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いです自分の虚弱な体質の原因が分かった結果…とても気持ちが楽になったどうして私って頑張ると必ず疲れて身体中痛くなってなにも出来なくなるんだろう…と自己嫌悪の塊だったのがとても楽になりました無理な運動も、重いものを持つのも避けたほうが良い

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いです自分がマルファン症候群かもしれない…と疑いながら病院に検査に行かないわけはまず第一に「治療法」が無いからです。汗管腫の時も皮膚科二箇所に行きましたが「治療法は無い」「放って置いても命に別状はない」「そもそも遺伝だから治らない」と診

いのちの輝き毎日奨励賞決まる難病に関わる5団体が受賞https://t.co/M697ECl5YW—毎日新聞ニュース(@mainichijpnews)2026年9月9日生きる小児がん征圧キャンペーンワッペン認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワーク（東京都文京区）が主催する「令和8年度いのちの輝き毎日奨励賞」の受賞団体が決まり、贈呈式が9日に行われた。毎日新聞社と毎日新聞社会事業団のキャンペーン「生きる」に寄せられた小児がん征圧募金を基にして、がん以外の難病に関わ

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですこんにちは、三日月の6行日記です。自分がマルファン症候群ではないかと疑い始めてから自分の身体的特徴と組み合わせで検索を続けました。そして決定打のサインが出ました。長年の悩みである汗管腫(目のまわりにぶつぶつが出ます)それとマルファ

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いです長年の自分のコンプレックス「疲れやすい」小学校に通うだけなのに、途中で息切れしてしゃがみ込んで20数えて、また歩き出して…を繰り返していたあの頃…小1の体育測定で、机を2つ並べて、その間に立って、両手を机の上に置いて腕の力で身体を浮か

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですマルファン症候群の特徴に自分を当てはめてみました。親指サイン、「大きく超えて…」というほどではないと思いますが、爪までははみでます。手首サイン、親指と小指で手首を余裕で掴めました。クモ状指、指は細く長い…ピアノの鍵盤なら10度(ドか

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いです「マルファン症候群」という名前を知ったのはたった数日前のことです。Xで「えっ？普通のひとは片手を握ると親指がはみ出ないの？」という写真付きのポストを見ました。試しに自分も右手で拳骨を握ると、親指の爪のところまで小指からはみ出します。

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですはじめまして。アラフォーの独り身女です。物心ついた時から身体が弱く疲労感が抜けない人生でした。小学校までの道のりを途中でしゃがんで呼吸を整えて休み休み歩かなければ学校に辿りつかないような体力の無い子どもでした。身長の割に体重が非

ログアウトからログインするのが面倒で長らく放置してました気付けば、夏休みもあと少し。私も子供達の夏休みに合わせて仕事も休みなので夏休み終わり＝仕事再開ですまず、我が家の長女👧中3なので受験生です！え！受験生居るの?みたいな生活をしてます次女👧（小学5年生）現在、164㌢ですくすく成長中！7月末から歯の矯正で寝る時にマウスピースつけてる！（保険内は有り難い）あと、背骨が若干曲がってるので、来週大学病院の形成？整形？を紹介してもらい受診予定あと、やっとそろばん🧮3級

あれから時が流れ、すでに私は内科専攻医・・研修医という温室から抜け出し、日々診療に奮闘しています。私の病院では内科スーパーローテート形式といって、内科の中でいろいろな科を一年間で周っています。研修医では不十分だった知識が確実に強化されている感覚が味わえます。（ようやくヒヨコ🐤になれただろうか）それでもまだまだ分からんことだらけなので、上級医に頼っております。幸い心臓の方も変わりなく、頑張れています。

土日が雨続きですね。九州はかなり雨が降っているようですが、みなさんの地域は大丈夫でしょうか？雨が止むと一気に猛暑がやってくるようで、それが今から怖い。。息も苦しいほどの熱波にさらにやる気と食欲を失いそうです前日急に姉からランチにお誘いがあって、今日は母と姉と姉の旦那さんとみんなで食事に行ってきました。私たちが話で盛り上がる中で、母は相変わらず聞いているのか聞いていないのかよく分からず。たまに話を振るときは返事をするけど、人の話はあまり興味がないようです。実家に行った

７年前だったかなぁ。カメラがまだまだよく分かっていない超初心者の状態だったのですが、知り合いの方に「カメラ教室をやろうと思っているんだけど」と誘われて、０期生ということで、カメラ教室に参加しました。０期生はその人の知り合い５，６人ぐらいだったかな？その後、少しずつ生徒さんが増えていってこのカメラ教室で私はたくさんのことを学び、たくさんの仲間に出会いました。本当にいい人ばかりでいつも会うと話が止まらないここで知り合った仲間たちと旅行に行ったり、写真を一緒にあちこちに行ったり、優し

２つの台風に地震と日本列島は忙しい週末でしたね。みなさんの地域では被害はありませんでしたか？私の住んでいるところではいつもと変わらないような雨だけで、風は全くなし。実は6月初に行った写真展で知り合った方のお写真が私好みだったので、翌週に一緒に写真を撮りに行く約束をしていたのですが、私が風邪を引いて延期。その延期日が昨日でしたが、台風が来るということでしたので、一緒に撮影に行く約束は中止になってしまいました来週からは台風一過も過ぎてぐっと暑くなる予感がします。夏の撮影は気力

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、弊社のWebメディアである「遺伝性疾患プラス」から特集記事「遺伝性疾患・難病患者さんに関わる『医療費』『公的支援』」をご紹介します「医療費・公的支援」特集記事の中には、複数の記事が掲載されていますが、その中から「遺伝性疾患・難病患者さんに関わる『医療費』についてのアンケート結果【コメント編】」の内容をピックアップいたします▼記事の全文はコチラから読めます▼遺伝性疾患・難病患者さんに関わる「医療費」についてのアン

こんにちは！ペイシェントアクセスチームです本日は、弊社のWebメディアである「遺伝性疾患プラス」から特集記事「遺伝性疾患・難病患者さんに関わる『医療費』『公的支援』」をご紹介します「医療費・公的支援」特集記事の中には、複数の記事が掲載されていますが、その中から「遺伝性疾患・難病患者さんに関わる『医療費』についてのアンケート結果【概要編】」の内容をピックアップいたします▼記事の全文はコチラから読めます▼遺伝性疾患・難病患者さんに関わる「医療費」についてのアンケー

３週間ほど長引いていた体調不良もやっと元に戻りました。前向きに頑張ろうと思います|Lovery's先週は気持ちがどん底でしたが、薬も効いてきて咳と胸の苦しさも落ち着いてきたこともあり、「頑張ろう」と思えるようになりました。実は自分はダメダメな人間だと落ち込んで泣いた翌日に夏の賞与のフィードバックがあったのですが、前回同様、５点満点中４点でした。５点はめったに出ないそうなので、評価されていると知り、ちょっと気分が浮上。さらに最近頑張っている業務の報告書を２日で作って「

風邪を引いて早２週間。。咳が止まらずしんどい|Lovery's週末のお出かけも諦めてゆっくりしたのに、月曜日には再び声が出ない。。この日は自分がやっているＡＩ関係の業務を発表できる場を作ってもらえたので、はりきってたのに、声が出ないので発表はやめることにこの時点で気分が落ち込み。。その後は少しずつ声が出るようにはなってきたけれど、夜寝る頃になると咳がひどくて、肺がゼイゼイいうように。歩くとしんどいし、しゃべってもしんどいし。。在宅で仕事するようにはしてたけれど、木曜日は

久しぶりに風邪を引きました日曜日にお友達も出展している写真展を見に行ったのですが、人も多く会場も乾燥していたなかで長時間話していたせいか、月曜日の朝から全く声が出ず。喋りすぎが原因かと思ったらその日の夕方から調子が悪くなり熱が出ました。火曜日の朝には熱は下がっていたので在宅で勤務。しかし、火曜日の夜には38.6℃まであがってしんどくてあまり寝られず。。悪くなってからではと思い、水曜日は仕事を休んで病院へ。とりあえず薬を飲んで寝たら夜には熱も落ち着いてきました。木曜日も在宅で

昨日は、母の命日であり、通院日。マルファン症候群の定期通院でした。定期通院（経過観察とエコー検査）。私の大嫌いな「エコー検査」の日。ブログで定期的に、エコー検査がなぜ嫌いなのかを挙げていますが、やはり拒絶反応。今回は、仕事も忙しく、その他にも色々と重なっていることも多かったため、幸い「深く考えて」いませんでした。しかしながら、検査となると・・・残念なことに臨床検査技師さんは…女性の方おそらく、研修生なのかな？密着されるのも困る…（いつも、思っているのですが【同意】（インフォー

今日でＧＷは終わり明日から仕事です。6日は祝日なのにうちの会社は仕事なのよね今年は少しゆっくりできるＧＷだと思っていましたが、意外と慌ただしく過ぎていきました。お天気があまりよくない日が多かったのでいつものＧＷと違って、写真仲間の写真展に行きました。ＧＷ中に３つの写真展に一日ずつ行きましたが、お友達と行くと話が盛り上がりご飯を食べに行ったりすると、それだけで１日が終わってしまいますそして家に帰るとしゃべりすぎてヘトヘト他にも、写真を撮りに行ったり、母親をドライブに連れて行った

ＧＷ２日目。当初は全く予定がなかったけど、ぼちぼちと予定が入ってきてちょっと嬉しい。昨年のＧＷはお天気よかったのですが、自分も写真展に参加していたので設営やらなんやらでおでかけはあまりできずに終わってたなー。今年はお天気がイマイチなので、明日は久しぶりに写活仲間さんと写真展を見に行っています。こういうのも晴れだと遊びに行っちゃうのでなかなか行けないので雨でよかったです。今日は朝からお風呂、洗濯機、台所の汚れを一気にお掃除。昔は毎週末綺麗にしていたのに、ここ数年はほぼ無法地

だいぶ間があいてしまいましたね。相変わらず無駄に元気な病人をやってます先月は１年に１回の大学病院受診へ。残った血管も今のところは大丈夫とのことですが、先生、手術はうまいと思うのですが、フォローは本当に適当なので毎年ちょっと受診する必要性あるか迷います手術から５年経過しましたが、傷跡が年々痛むのはなぜでしょう。（←歳か！？）ま、気にしてもどうにもならんので仕方ないとあきらめてますが。さて、2月、3月は仕事が相変わらず忙しくてバタバタしているうちにあっという間に過ぎていった感じがしま

樋口一葉記念館に行ってきました。本当は記念館前の公園の桜も見かったんだけど3月の末に体調崩して救急搬送一泊入院で経過観察というアクシデントがありしばらくは遊び歩く気にならなくていまの時期になってしまった。。。一葉記念館に来たのは16、7年ぶり。今回はすぐ近くにある一葉さんの旧居跡も訪れました。女三人の樋口家が暮らしに困って一時期、駄菓子屋を営み十カ月ほどを過ごしたのがここ下谷龍泉寺町。ここでの暮らしが『たけくらべ

次女さん。今日から小学5年生🌸春休みに大学病院受診でした。心エコーは2年ぶり。その他にも心電図、レントゲン、血液検査、耳鼻科、遺伝子科、歯科を受診。身長はまだ伸びてて161.8cm😇体重は3月初めにインフルBになって食欲が落ち着いたせいか前回より２㌔減でちょうど良い感じに！！！遺伝子科の主治医の見解では身長は172はいくかなぁって言ってました。まだ手の骨も余裕があるので、まだまだ伸びそうって感じ！心エコーも特に異常なく、他も大丈夫でしたが、、、耳鼻科の術後の所

前回も書きましたが先日、引っ越しをしまして荷物の整理中に埋もれていた写真がたくさん出てきました。これはそのなかの１枚。ご覧のとおり、卒業式の日のものですが中学でもなく、高校でもなく小学校の卒業式ですぱっと見、サラリーマンに見えなくもない当時の私は身長175センチくらい。息子はそれより大きく見えますね。いったいどこまで伸びるのかと心配しましたがアラフォーになった現在は189センチとのこと。マルファン症候群と確定したのは11年前。

すっかりご無沙汰いたしましたがその間に引っ越しという一大イベントを終えまして。いままで住んでいた団地が築50年超えで建て替えになるためすでに立て替えの住んでいる築4年の住居にお引っ越し。あちこち不具合の出ていたボロッボロの家からトイレもお風呂も24時間換気でエコジョーズ完備の新居へ。特にお風呂が便利で綺麗でテンション爆上がりです（イメージ写真なり。笑）テンション上がった勢いで久しぶりにクナイプを使いたくなりました。クナイプの

ロイス・ディーツ症候群の息子です東大病院にてDavid術を受けました詳細は限定記事にしていますが、同じ手術を受ける方、情報を集めている方、私でお答えできることであればお答えします

今日はお休み録画したまま溜まっているブルーレイを観ながら諸々の書類を整理しています平成３１年。ちょうど7年前の今頃・・ダーリンがバルサルバ洞動脈瘤の手術のため入院をしていました昨年ご近所の方も難病とわかり特定疾患の医療費助成手続きのお手伝いをしていたので、その時にたまたま出てきたのが今回の医療費償還手続きの書類当時手術を含めた入院のみの1ヶ月の医療費。（検査は外来通院だったので含まれていません）全額（10割負担）で450万近くかかっておりました3割負担だとしても