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予定より遅れましたがADSS1ミオパチー患者家族会のホームページが公開されて、ちょうどその頃にうまくいけば患者家族会の会費・寄付の振込先となる銀行口座が開設される予定でした。今はマネーローダリングなど犯罪行為の対策で団体の口座開設がすごく大変というのは聞いていました。最寄りの小さな郵便局の方や患者会設立のサポート窓口の方からも、なかなか口座開設するのは難しいと言わていました。それでも患者家族会の目的でもある治療法研究開発支援と会の運営の為に会費と寄付を集めなければなりません。駅前
ブログの更新がしばらく出来てませんでしたが、会則上では2024年4月1日に「ADSS1ミオパチー患者家族会」が発足しました!ホームページの方も大詰めに入ってます。当初の予定より押していますが今月中にはopenできると思います。ただ、銀行口座の開設が申請から1か月は掛かるということで、事前に会員受付をする予定ですが会費や寄付金集めは来月からになりそうです。なので、発足はしたのですがまだ活動開始とはなっていません準備万端で立ち上げるというのは難しいですね。とりあえずはブログやイ
お友達がADSS1ミオパチー患者家族会のマスコットキャラを考えてくれました思春期以降におかしいな?と自覚があり、ゆっくりと進行していくので緊急性があるわけでなく、重症度もどこまでのものなのかもハッキリしていない病気です。他の重篤な難病と比べると軽いのかもしれません。でも、ゆっくりでも進行していきます。歩行も少しずつ大変になっていき、嚥下、呼吸器、心機能にも影響が出てくるのがわかっています。息子たちが今の私の年齢の時も今のままでいて欲しいです。ADSS1ミオパチーだけではなく、どんな病
次男のその後。顧問の先生に病気についてと今後の練習の参加の仕方についてお話ししたいと伝えました。次男は先生から「気にしてしまうだろうけど頑張ろう」と言われたようです。もちろん頑張ってます。足を引っ張ってると感じているから尚更だと思います。努力して結果が出るならもっと頑張れると思います。長男が辿ってきた道をみると、頑張って結果が出ていたのは小児期までで思春期以降は頑張っているのについていくのがやっとだったそうです。小学校のとき走るのが同じくらいだった友達はからだが大きく
もうすぐ中学3年生になる次男。小児良性めまいも乗り越えて、色白で華奢な見た目とは違い頑固で滅多に弱音を吐くことはありません。めまいもあり、体を動かすことが得意ではありませんでしたが、めまい克服と体力を付けるため小学校の頃は水泳と体操を習ってました。今思えば病気が隠れてたのによく頑張ったと思います。水泳はバタフライまで進みました。体操はマット運動はまぁまぁ人並みに進みましたが、腕や足の筋肉が必要な鉄棒と跳び箱はなかなか進級できませんでした。それでも投げ出さず小学校卒業するまで通い続けまし
息子の病気がわかって、ネットで色々な情報を調べる中で塩沢さんのブログに出会いました。置かれている状況や病気の重症度も違いますが、同じ母親としてすごく勇気づけられます。どうか少しでも早く娘さんに薬が届きますように。すべての難病に治療法ができますように。今日の1枚:二見興玉神社一番古そうなカエルさん
3人の息子のうち2人がミオパチーとわかって、親として何が出来るのだろうともがく日々です。望むことは、普通に元気に生きていって欲しい。病気で身体が不自由になっていくことではなく、普通に歳をとっていくうえで膝が痛い、腰が痛いなんて言って欲しい。心臓も呼吸器も嚥下機能だって弱ってくるのは歳をとってからでいいのに。最後はぴんぴんころりが理想だけれど、そんな風に生きていける人っていうのはごく僅かな気がします。現に私も頚椎症性神経根症を患ってて、毎日痛み止めを飲んでいて、症状を悪化
前回のブログに書いたことに関連していた記事を見つけたのでリブログさせて頂きました。関連していたというのはおこがましいのですが(^-^;筋疾患の診断と遺伝子治療について書かれてます。長いので私もあとでじっくり読んでみますが、日本の先生が海外でも筋疾患の治療のための研究をされていることに頭が下がります。先生方の研究がなければ息子たちの病気も数年前までは原因不明だったと思われます。今日の1枚:
NCNP病院の研究センターでは送られてきた筋生検の筋病理を無償で行ってるとのこと。一緒に行っている遺伝子検査は製薬会社の方でしているそうですが、どちらも資金不足などから今年で終わってしまうそうです。長男の筋病理は筋生検を行った総合病院とNCNP病院それぞれで結果を頂きましたが、報告内容は全然違いました。総合病院ではいくつかの所見と筋炎ではないこと、原因については言及し得ませんが何らかのミオパチーを示唆すると書かれていました。NCNP病院の西野先生からの報告は当然ですがとても詳しく書かれて
今朝、次男がお弁当を忘れて行きました。学校には食堂があるので、なんとかするかな?とは思ったのですが、今日はお昼を挟んでの学力推移調査テスト。それで食堂ではなくお弁当にしたのに…あらら。今日はパートも他の予定も無く久しぶりにのんびりできる日だーと思っていたのですが、仕方ない。届けに行くことにしました。小さな頃から運動が得意ではなかった次男ですが、本を読む事が好きで、興味のあるものはとことん調べて夢中になる子でした。小学校のテストも塾に行ってないけどほぼ満点ばかり。そんな次男をみて、得意
ADSSL1ミオパチーの原因遺伝子はADSSL1遺伝子です。正式名はアデニロコハク酸シンターゼライク1遺伝子というようです。長いです...。略してもらっても長いです現在はライクの部分がいらなくなりアデニロコハク酸シンターゼ1遺伝子=ADSS1遺伝子と遺伝子名が変更になっています。長男の遺伝子検査の結果の報告書にも遺伝子名が変更になっていることが書いてありました。そうすると病名のADSSL1ミオパチーもADSS1ミオパチーになるのかな?と思い研究者の先生にお会いした時に
筋疾患の方は、筋生検を経験されている人が多いと思います。その手術方法は、小さなお子さんは全身麻酔で行いますが、小学校高学年からは局所麻酔で行っている病院が殆どだと思います。その理由として、麻酔薬の影響で組織の状態が変わってしまう恐れがあるため、筋肉やそれを包む「筋膜」には麻酔ができない。等の説明をされたと思います。このため、筋組織を切除する際には強い痛みを感じることも多く、患者さんにとっては精神的にも肉体的にも大変辛い検査です。長男もこの検査を勧められたときにとっても嫌がりまし
先日、次男から体育の先生に病気のことって伝えてある?と聞かれました。担任と部活の先生には伝えてありましたが、体育の授業では困ることはないと言っていたので特に伝えてませんでした。今週から体育の授業がバレーボールになったようです。バレーボールを始める準備運動で友達とペアになり、床に芋虫のように丸くなった友達を両足ジャンプで跨ぐということをするようなのですが...友達を跨げるほどジャンプが出来ないようで、友達に怪我をさせてしまうから先生に伝えて欲しいと言われました。小さい頃から走るの
次男が近所の循環器内科へ行った数日後、長男も以前からお世話になっている総合病院の循環器内科へ以前から定期健診の予約が入っていたので行ってきました。ここの循環器内科へは大学1年に全身麻酔で親知らず4本抜くために行った術前検査で心電図異常が出てから定期的にお世話になってます。同じ病院で同じ内科の脳神経内科で検査入院してADSSL1ミオパチーと診断をされているわけなのですが、、、まーーったく横の繋がりはなく、病気の共有がされていません。もともとの循環器内科の主治医が異動になってしまい
もう2か月以上前のことになりますが、次男は夏にした検査入院で、就寝時に心臓が3回ほど止まってる時がありました。特に心配するものではないのですが、今後のことを考えて地元にかかりつけの循環器内科があるといいと言われたので紹介状を書いてもらい、自宅近くの大きな循環器センターに行ってきました。13歳だったので本来は小児科なのですが、事情が事情なので?診てくれることに。色々な検査の後診察の順番を待っていましたが、次呼ばれる番になってもなかなか呼ばれず...10分程してようやく呼ばれました。
2024年は元旦から辛いことが多く胸が痛みます。震災に遭われた方、飛行機事故に遭われた方にお見舞いとお悔やみ申し上げます。一人でも多くの方が早く見つかりますように。避難されてる方が少しでも不自由なく暮らせる日が来ることを祈る毎日です。今年はADSSL1ミオパチーにとって前進する年であると願ってます。患者会を立ち上げるが大きな目標です。全く何もわからない状態ですが、色々な方からアドバイスを頂き頑張ろうと思います。少しずつ前進していると思われることがありました。NCNP病
息子たちの病気、ADSSL1ミオパチーを研究している先生方とお話しすることができたことは、この病気の治療法開発に向けて大きな一歩だったと思います。今は同じ病気の方と繋がる可能性を作るため、ハッシュタグをつけて#ADSSL1ミオパチーを発信してますがなかなか巡り合うことが出来ず、先生やSNSに詳しいお友達にはブログよりはホームページやインスタで発信していくと沢山の人の目に留まるよと言われてます。が!!!、先日このアメブロで巡り合うことが出来ました応援してくださった皆様ありがとうござい
先日、ADSSL1ミオパチーを研究してくださっているNCNP病院の西野先生と斎藤先生にお時間を頂き、唯一繋がっている同病の方と長男と主人の4人で会ってきました。ミオパチーを調べていると必ず出てくる西野先生と、ADSSL1ミオパチーに関して研究論文を出している斎藤先生にお会いするのはとっても緊張しましたが、色々なお話を聞けてとても良かったです。この病気については、研究は進しているが、(他の研究にも言えるけれど)研究資金が足りない。アメリカでは遺伝子治療の研究をしているが、やはり資金
前回のブログにリブログ・いいねありがとうございます。世界でみても日本でみても患者数は少なく、同病の方を見つけ出すのは大変だと実感してますが、諦めずにいきたいと思います。夏休みの終わりに、3泊4日で長男と次男がNCNP病院に検査入院しました。歳は9歳離れていますが、次男も大きくなってきて色々合う話もあったりして、自宅から離れた病院での検査入院は不安や心細さもあったと思いますが、兄弟一緒の病室にしてもらえたので心強かったと思います。次男と2歳差の三男はちょっと寂しがるかな?と思いま
長男と次男が間違いないだろうと言われたADSSL1ミオパチー。何か情報はないか毎日インターネットで検索をしていました。出来る限りの色んな情報をみていくなかで、ある日CureADSSL1というサイトに辿り着きました。アメリカのサイトでしたがGoogle翻訳で見てみると、それはADSSL1ミオパチーの患者サイトでした。ADSSL1ミオパチーは韓国で最初に報告されましたが患者数は少なく、その後2020年に日本の研究で63症例報告され、患者数は日本が一番多いはずです。その日本ですら、研究
先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー)と診断されてから2か月後、NCNP病院へ行きました。予約するときに、先天性ミオパチーと診断されたが診断してくれた病院では病気のことはあまりわからないようで経過観察しかないと言われたと伝えると、ここは専門の先生がいるので病気の説明もできること、不安なこととかも聞いてくださいね。と受付の方が言ってくれたので少し安心しました。そして以前診てくれた先生で予約も取ってくれました。総合病院からの詳細な検査結果はありませんでしたが、こちらの先生からRemudy
検査入院から退院して3週間後、外来で検査結果を聞く日がきました。最初の頃から脳神経内科の先生には病気の可能性として遠位型ミオパチーが疑われると言われてきてました。なので遠位型ミオパチーについてネットで調べたりして、私たちもきっと遠位型ミオパチーなのだろうと覚悟してました。ですが告げられたのは、「筋生検の結果はネマリンミオパチーでした。先天性ミオパチーのひとつになります。でも遠位型だと思うんだけどな。」とよくわからない事を言われたましたが、とにかく先天性ミオパチーとのこと。ミオ
2週間の入院で色々な検査をしました。・尿検査・採血・レントゲン・心電図・脚MRI・神経伝導速度検査・筋電図・CT・腕MRI・筋生検最初の1週間で筋生検までの検査をしました。色々痛いのもあったようですが、なんとか乗り越え残すは筋生検手術。事前に生検のやり方、体験談など情報収集し過ぎてしまい、長男の緊張と恐怖は半端なかったです。が、手術が終わって戻ってきた長男は、「静脈注射や筋電図の方が痛かったかも」と言ってました(^-^;手術後、病棟の担当医の先生か
筋疾患の専門の先生の意見も聞いてみたいと思い、NCNP病院(国立精神・神経医療研究センター病院)を受診しました。そこで今までの経緯と経過、成長過程、現在の状態を話し、触診や握力などを診ての先生の意見は、何らかの病気ではある。末梢神経系の可能性もある。深刻な状態ではないが、進行していく。筋生検はすること。でした。この病院でも検査入院して筋生検はできるけれど、今通っている総合病院で筋生検をしても検体はこの病院で調べてるとのことで、長男
1年半後に筋生検をすることになり、その間半年に1回脳神経内科と循環器内科で経過観察をしていましたが、両方とも特に目立った変化はありませんでした。そして検査入院の日程を決めるために病院に行ったところ、なんと新型コロナの影響で当分の間緊急以外の手術・検査・入院はできないということで、延期になってしまいました。いつ再開できるかも見通しが立たず...特に目立った変化もなかったことと、大学の卒論準備もあったので、長男は1年後の検査入院を希望。この時点で1年ちょっと前に出した遺伝子検査の結果
近所の整形外科での血液検査でCK値が正常値の10倍以上だったので、なんらかの病気を疑われ、地域の総合病院の脳神経内科を後日受診しました。運動は控えた状態での血液検査では400台迄下がっていたので筋ジスなどの病気の疑いは消えましたが基準値よりはまだ高く、今の状態は筋肉が壊れるスピードに再生が追い付いていない状態?過度な筋トレは筋肉を壊してしまい再生が追い付かないので筋肉が痩せてしまうとのことで気をつけるように言われました。今の段階で疑われるのは体の遠位部分の筋肉が弱くなっていく”遠位型ミ
2020年6月コロナ禍真っただ中でしたが、以前から感じていた足の違和感が顕著になってきたので、小学生の時からお世話になっている近所のクリニックの整形外科を受診しました。症状からまずヘルニアを疑われました。まれに痛みのないヘルニアがあるそうで、レントゲンを撮りましたが異常なし。採血と後日MRIをすることになり、1週間後に1人で結果を聞きに行った長男。すぐに、MRIの結果は異状ないけど血液検査で異常があったから保護者の方呼んでって言われたと電話が掛かってきました。整形外科では異常はな
長男は現在23歳になります。(まだ社会人ではなく大学院に通ってます。)小さい頃の様子と、本人が高校生の時に少し足に違和感を感じてから、やっぱりおかしいと感じて病院に行くまでをまとめてみました。この病気の特徴として、子供の頃走るのが遅く疲れやすかった。というのがあり、振り返ると確かにそうだったなと思いました。【乳児期】首のすわり4か月頃お座り7か月過ぎハイハイ10か月過ぎつかまり立ち11か月過ぎ歩き始め1歳3か月頃初めての育
ADSSL1ミオパチーは非常に稀な病気であり、アジア系の人々によく見られます。ADSSL1(アデニルコハク酸シンターゼ様1)遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は筋肉のエネルギー代謝に重要で、筋肉と心臓に表れます。ADSSL1酵素の欠陥によりプリンヌクレオチド回路経路の機能が妨害され、正常な筋肉機能が妨げられます。2016年に韓国で初めて遠位型ミオパチーとして報告されましたがその後報告はなく、2020年、日本の研究で日本に63名の患者がいることがわかりました。
次男の遺伝子検査の結果が出ていたので聞きに行きました。長男と同じ2つの遺伝子変異が確認されました。とっくに覚悟はしていて、その前提で検査入院したけれど、、、改めて確定されるとショックです。次男は小さい頃からめまいと戦ってきて、漢方とリハビリでだいぶ良くなりましたが、今でも大きな音や光、暗闇や疲労が溜まったり、気圧の変化でもめまいが起きてるようです。でも、めまいとは仲良く?やっているようで、ちょっとやそっとのめまいは気にならないとのこと。頑固ではあるけれど、芯のしっか