タナトフォリック骨異形成症

ご訪問ありがとうございます！週末、家事貯金しながら子どもたちそれぞれと時間を過ごして、夫とも久しぶりにたくさん話しました。疲労はありますが充実！！ただ、子2人は体調いまひとつ。週明け不安しかないga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)は妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択し、死産となりました(ちびJr.妊娠の前に稽留流産

ご訪問ありがとうございます！仕事復帰し、再び慌ただしい毎日。。良くも悪くも「日常に戻ったな」って感じました忙しい毎日も悪くない、そう思って過ごせるようになりました。さて、意外と中期中絶後のこととかどんな制度が使えるかとかって情報探すのにすごい苦労したのでまとめられたたらなぁって思って。疑問に思ったことなどを私なりにまとめてみます。もしこれ知りたいとかあれば、わかる範囲と私の経験や教えてもらったり調べた範囲でお答えします。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は

ご訪問ありがとうございます！今日で末っ子の話は一旦おしまいです。また何かあれば続編があるかも。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択し、死産となりました(ちびJr.妊娠の前に稽留流産も1度しています)男まみれのカオスな生活と働く母のボヤキや

ご訪問ありがとうございます！末っ子の話は復帰前に、死産後の話はもう少し続くかもですが、そろそろ終わりを迎えます。アクセス数も見たことない数字になってて(元々少ない)びっくり。読んでいただきありがとうございます。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択

ご訪問ありがとうございます！ここ最近、子どもたちの運動会・体調不良などありドタバタしてましたもう仕事復帰も目の前なので、復帰前に記録全て書き終えたい！！あと少しお付きあいしていただける方、よろしくお願いします。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択

先日のCT検査、私達の血液検査によって娘の病名が確定しました病名はタナトフォリック骨異形成症でなく骨形成不全症である事が分かりました重症型、それも最も重症であるとの診断です骨の形成が悪い事はどちらの病気も同じですが、骨形成不全症の場合そもそも骨を作る事、骨に必要な成分を定着させる事が出来ない病気なのだそうです非常に骨が脆く、骨折しやすいイメージ的にめちゃくちゃ酷い骨粗鬆症と言ったところか娘はお腹の中で何度も骨折と回復を繰り返

9/2931w4dこの日は妊婦健診の後、午後からCTを撮る予定CT検査の時間に合わせて、妊婦健診の予約時間を午前中の最後にしてくれたので、朝はゆっくり病院までの道のりも慣れたもの（運転してるのは夫だが）病院に到着し、受付を済ませるとまずは検尿と採血それから産婦人科外来へ以前は予約時間よりも余裕をもって行っていたが、予約時間通りになった事はないのでちょっと前に着くくらいにしてみたそれでも待ち時間は相変わらず致し方ない

娘が病気である事が分かってでも、このまま妊娠を継続する事を選んだ私たち妊娠している事を公表している手前周りの方への報告をどうするか本当に、こんなことなら大っぴらにするのではなかったな…とあの時浮かれていた自分をぶん殴りたい気分でも、あの時は嬉しくて嬉しくてたまらなかったんだよ…私達は家族（両親、兄妹）一部の職場関係ごくごく親しい友人にのみ事実を話をした義両親は落ち着いて話を聞いてくれてどんな形であっても、うちの子だか

アメトピに何度か取り上げて頂いて沢山の方がこのブログを見て下さっているようです妊娠記録として綴っていますが嬉しくて幸せで、という内容ではないので正直、少し心苦しく思うところもありますそんな中でも私達夫婦と娘を出産まで見守りたいと仰って頂ける事とても励まされております私自身の気持ちの切り替えがうまくいかない時もあります出産が近づくにつれてこれからどうなってしまうのだろうという不安感が募りますコメント頂いてもすぐにお返事が出来な

娘に手作りの物を何か作ってあげたくておくるみを作っている家に山ほどあるガーゼのはぎれをパッチワークにして母の大好きと娘のイメージカラーの黄色を沢山詰め込むおくるみのサイズってどのくらいなのかな？って調べてみたら新生児だと70×70くらいらしい3〜4か月頃までだと1m×1mあるといいみたい本当なら大きめで1mの作るところだけど娘は体が小さいから70で大丈夫かなそれでも縫うには結構な大きさ安易にパッチワークしてるけどちょっと心

9/1229w1d妊婦健診この日の娘は朝の胎動はゆっくり車に乗っても少しポコポコしたくらいで、大人しめ今日はやけに大人しいな…何かあったらどうしようと思いながら病院へドキドキしながら診察室へ母の心配をよそに、エコーで見る娘はゴソゴソしてて元気いっぱいだった先生に「ちょっと動かないでー」って言われる始末ゴソゴソしすぎてて、先生苦笑い。動きすぎて今日はちゃんと計測出来ないなーと言われてしまった。そのくせ顔を映そうとすると

ご訪問ありがとうございます！末っ子の話も後半へ。毎回色々な方にお読みいただいていること、感謝です。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択し、死産となりました(ちびJr.妊娠の前に稽留流産も1度しています)男まみれのカオスな生活と働く母のボヤ

娘の病気が発覚してからショックである事は変わりないんだけど寝れない食べれないなどはない。時々寝付けなかったり二度寝が出来ないとかは時々あるけれど薬をもらわないといけないというほどではない病院では、眠れなくなったりする方もいて、必要であれば薬を処方出来ますよ、と助産師さんが話してくれた確かに病気であると判明して何日かはボー然としていて夫が仕事行っている間一人で家にいるとお腹をさすっては泣いていたそれでも食事と睡眠はきちんととっ

先日、31wの妊婦健診の時娘のCTを撮ってもらったこれにより娘の今の状態がよりはっきりと分かるようになるこの結果を見て来週、33wの妊婦健診の時に新生児科の先生と産まれた後の事を話す事になっているのだがここに来て、両親（私達夫婦）の血液検査が必要と言われた血液検査のアルカリフォスターゼ（？）の値によって骨の成長の悪い赤ちゃんが産まれる可能性もあるらしいとかとりあえず電話で血液検査の指示の際、簡単にそのような話をされたので実際のところはどうなのか分か

ご訪問ありがとうございます。膀胱炎、抗生剤により落ち着きました。地獄終わった。。ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択し、死産となりました(ちびJr.妊娠の前に稽留流産も1度しています)男まみれのカオスな生活と働く母のボヤキやらをのんびり

ご訪問ありがとうございます。小話お休みといいつつ、これだけは。。まさかの膀胱炎で苦しんでおります。排尿痛ってほんとしんどい。。血尿レベルで抗生剤ー。免疫下がってるのかな？ga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でしたが、妊娠中期で難病が発覚中期中絶を選択し、死産となりました(ちびJr.妊娠の

妊娠すると免疫力の低下から色々なマイナートラブルが起こるもの幸い、つわりはほとんどなく妊娠初期〜中期の前半にかけては妊娠の自覚がほぼないまま過ぎていったその代わりと言っては何だけど妊娠中期の後半からは皮膚トラブルに見舞われた顔を蚊に刺されたのだと思っていたらあれよあれよという間に顔に赤い湿疹が広がったマスクをつけるのが嫌になるほど痒くてでもつけないと顔が真っ赤になってて恥ずかしいほど甘い物、脂っこい物食べ過ぎた？甘い物は自覚ある

ご訪問ありがとうございます！だいぶ日にちがあいてしまいました少々忙しくしておりまして、またちょっとした変化や動きもあったので後日読んでくださる方に報告できたらいいなぁって思ってます我が家はJr.たちが少し風邪気味なぐらいでみんな元気で10月スタートですga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男子(芯強め)の夫男まみれの4人家族です第3子(末っ子Jr.)妊娠中でした

本当なら今頃娘に必要なアレコレを揃える為色々と買い物していた時期なんだろうなと思うチャイルドシートやベビーカーは甥っ子、姪っ子が使っていた物があるベビーカーに敷くシートがあれば大丈夫かな？友人が少し古いけど、とベッドを譲ってくれると言っていた哺乳瓶も実家にある吸い口だけは古いから買い替えかな？肌着は沢山いるし、すぐ着れなくなっちゃうから少し安いやつでもいいかな？少し慣れてきたら布おむつにしたいなどと色々と妄想してはネッ

8/824w1d7ヶ月目健診日495g当然だけど、待合室は妊婦さんだらけここの妊娠さんの中で私のような気持ちでいる人はどれくらいいるんだろうか？などと、考えてもしょうがない事を考える。この日は再び糖の検査結果は良好切迫の兆候もなく、ひとまずは安心エコーにて娘はは恥ずかしがり屋なのか、内側にしがみついてて顔を見せてくれず。恥ずかしがり屋の人見知りは夫似か…？かろうじて横顔を撮ってもらった。目元、口元は夫に似ていそう？鼻は

昨日は、息子そらが生まれた日。あれから早くも、1年が経ちました。あの日のブログをもう一度読み返してほんと、あっという間だったなあとつくづく感じます。まだ、手元に、息子の遺骨があります。本当は、お寺に供養をお願いしなければとわかっているのですが。離れたくなくて。出来ないでいます。そらが私の手元を離れてしまったら今いるお腹の子も居なくなってしまうんじゃないかと、不安と恐怖があります。枕元や、日中いつも巾着を持ち歩いてます。戌の日にいただいた、安産のお守りと。そらの分身

産まれてきても長くは生きられないと言われている我が子でもお腹の中ではしっかり生きていて胎動も感じる7/28病気の診断を受けてから1週間たった日の夜夫に寝る前にお腹に手を当ててもらっていた時おへそより少し左側でポコんポコんっと動いた「うわっ！ポコポコってなった！」ってびっくりする夫夫が初めて胎動を感じた瞬間胎動を感じ始めてから、夫が手を当てている時はなかなか動いてくれなかったから、本当に動くと思ってなかったのかな？

お腹の中でこの子は一生懸命に生きてるきっと耳も聞こえているはずだからこの子が生きているうちに沢山名前を呼んであげたいと思い名前を決めた本当は産まれてくるまでに夫とゆっくり決めたかったけど病気が発覚する前から私がいくつか考えていた名前の中から夫がコレというのを決めてくれた漢字は義母が画数を見て娘のイメージを相談しながら決めてくれた夫はちょっとかっこいい感じの名前にしたいと言っていたけど、この子の名前は私の希望を優先してくれた

我が子が病気であるとわかってからの事タナトフォリック骨異形成症という病気について検索しまくった四肢が短い事肋骨が育たず胸郭がせまくなる自発呼吸が難しく呼吸器などの措置が必要となる生存しても重度の障害が残る概ね、病院で言われた事と合致するおそらく、我が子はこの病気である事はほぼ間違いないと思われる指定難病で２万〜５万分娩のうちの1人程度全国での患者数は100人程度いやいや、なんて確率よ。またどえらいもん抱えてきたね、うちの子

エコーを見ながらの説明が終わり改めて先生と今後についての話をする涙が出そうなのをぐっと我慢する夫は隣に座って話を聞く間、手を握っていてくれた「先程も言ったけど、骨の病気は400種類くらいあって、どの病気に該当するかは今ははっきりと分からないんだけど…」と言いながら先生が説明の為に最初に開いた医学書のページに書いてあった文字は『致死性骨異形成症（現、タナトフォリック骨異形成症）』『致死性』という強い言葉に絶望感を覚えた。他のページもめくっ

7月20日21w3d予約してた大きな病院での診察の日住んでいる地域から2市をまたいだ場所にあるので夫に運転手をお願いし、高速を使って行く予約時間が12時だったので、のん気に途中のサービスエリアで早めの昼食病院に到着すると総合病院だけあってロビーから人がごった返してた受付を済ませて産婦人科外来へ行くとここも人だらけ12時の予約だったのに時間が押しているらしくおそらく1時間半は待ってもらうようになると思うと言われる。えー予約の意味

大きい病院での検査を勧められまぁ、大丈夫でしょと思いつつ“胎児足が短い”で検索夫も同じように調べていてこの時2人で1番疑っていたのはダウン症ここで手足が短いと言われていたらもっと他の可能性を疑っていたかもしれないけど指摘されたのが足だけだったから他をあまり考えなかったましてや、今有力と思っているタナトフォリック骨異形成症なんて考えもしていなかったダウン症であれば首の後ろの浮腫みがあるかもとエコー写真を何度も見る

7月10日20W0D安定期に入りとりあえず糖尿病の検査もクリアしたし順調な妊娠生活今日はどのくらい大きくなってるかなーってほくほくしながら病院へ体重測定血圧検査の後エコー検査へいつも通りベッドに横になり今日はどんなかなーって思いながらモニターに顔をむけるいつもならよく動いてますねとかしっかり心臓も動いてますねとか何かしら言いながらエコーしてくれるのにこの日のエコー中は先生あんまり喋らなかったこんなもんだっけ？気持ちい

ご訪問ありがとうございます！まだまだ残暑厳しいですね大人の夏休み中(前向きな言い方をしてます)の私、断捨離や年末無理そうな大掃除的なことをちまちまとやっています今回は大物も手放す予定なので少しすっきり感が増しそうです子どもたちもなんだかんだ今のところ元気に保育園行ってくれています(Jr.さんは色々ありますが)そんな我が家ですga-ry30代なかばフルタイムワーママ(専門職)※現在は産後休暇中5歳(年長・Jr.さん)2歳(1歳クラス・ちびJr.)2人とも鉄道大好きおっとり男

7月4日妊娠周期19wようやく愛猫の旅立ちから気持ちが落ち着いた頃ソファでうつ伏せに寝っ転がっていたらお腹からポコんというちっちゃな振動が。え？あれ？って思ってしばらくジッとしていたんだけど、その後は何事もなく今のってもしかして胎動？って思ってその後胎動を調べまくった早い人は17週くらいから分かる人もいるらしい。ガスがゴロゴロしてるようなとか何かがグネグネ動いてるようなとか何かが這っているような感じだった