コルネリアデランゲ症候群

この連載エッセイでは、僕たち家族の物語――とくに、僕と妻の間に生まれた小さな息子「侑也（ゆうや）」の足跡を少しずつ綴っていきます。侑也は、生まれる前からいくつかの心配を抱えていました。へその緒の血管が１本足りないこと。成長が止まってしまったこと。遺伝子の検査をする必要があったこと。それでも、彼は懸命にお腹の中で生きようとしてくれていました。僕たち家族にとって、不安の始まりであり、愛の始まりであり、奇跡の始まりそんな日々でした。ここでは、第1〜6話の中から「侑也がどのようにこの世界

８月１日は長男の誕生日１９９１年、知的障害児として生まれた小さな光今日で３４歳となりましたいつまでも子ども子どもしていて、今でも外出時は手をつないで３０年もこんな子に寄り添っている女房には感謝しかありませんが、ずっと育児とは程遠かった僕は、逆にいつまでたっても可愛くて仕方がない県外で単身赴任を続けもう８年年に５～６回くらいしか自宅に帰省しないのに、家に連絡を入れるのは週一程度昨年までは

2025.1.14呼吸器・モニター・カフアシストそれらに付随する消耗品を業者さんへ返却しました。気管切開する前にCPAPとしての機能を使いつつお世話になった呼吸器。気管切開をしてからも２年間蒼ちゃんを助けてくれてありがとう2025.1.20酸素濃縮器・酸素ボンベを業者さんへ返却しました。気管切開して退院の時から必要となり、実家への泊まりはボンベを複数本持って行ってましたが足りず、実家へも濃縮器を置かせてもらってたので同日に回収して頂くことに。2025.2.13

終活にはまだ早いですが、昔を振り返ります。懐かしい写真や思い出深い音楽をご紹介します１９９１年（平成３年）８月１日に生まれた長男明日で３３歳遺伝子異常による障害児として生まれ、コルネリアデランゲ症候群との病名たまにあるてんかんの発作は未だに治まっていません。外見は少し体の大きな小学生親としては将来の不安は尽きませんが、いつまでも子どこ子どもしたところは、子離れ出来ない親としては逆にありがたく、何年経っても可

みーちゃんは最近、自転車に興味がすごく、毎朝毎晩、保育園行く前や帰ってきたときに姉の自転車に乗ろうとします。姉の自転車は身長が100cmはないと足が届きません…よじ登って座ってしまい、ペダルをこごうと頑張っているのですが、足が届かなくで危ないので、みーちゃんに三輪車を買ってあげたいなと思っています☺️できればストライダーみたいにランニングバイクになったり、何通りかの使い道があるといいなと思うのですが、何がいいか検索してみると…身長80cm〜というのがとても多い…

2024.5.13補聴器デビューを果たした蒼ちゃん蒼ちゃんや亡き兄侑也のコルネリア・デランゲ症候群の症状のひとつに難聴があるのですが、２人共に聞こえててありがたいのだが聴覚としては障害者手帳が出ない両耳中等度難聴その為補聴器を作るにも手帳での助成は無く自費になってしまうのかと侑ちゃんのときに怯えましたが『軽度・中等度難聴児補聴器購入助成事業』というものがある事を耳鼻科や難聴のフォローをしてくださる施設の方から教えて頂き、自費として支払うのは1/3で良いと知り、慣れ

私は３人娘がいて、３番目のみーちゃんが小頭症と低身長で大学病院や大きな病院に通院し、遺伝子検査などをしています。私は職場の人にみーちゃんの通院などを話したことがありません。でも職場の人に、障害児を育てる人がいて、それをオープンにしている人と知り合いました。障害児を育てていることをオープンにしている人に初めて会いました。その方は、「ちゃんと成長しているし、悲観してないから気まずく思わないで」と言っていました。私はまだ、そんな事が言えそうにありません💦でもすごく勇気を

みーちゃんは小頭症と低身長で3ヶ月に一度大学病院に通っています。病院の前で、ばったり仕事中の知り合いに会いました❗ただの小児科ではなく大学病院なので、これはもうごまかしきれないと思い、私「この子が背が低くて通っているんです〜」知人「お会いできて嬉しいです〜」そしてちょっと立ち話。相手は娘の状態に一切触れずに会話が終わりました😅気を使わせてしまったのか…コメントしにくかったのか…言わない方が良かったのか…とマイナスに考えてしまいました😓

小頭症と低身長症で大学病院に通っているみーちゃん（2歳2ヶ月）。3ヶ月に一度の大学病院の受診で、最近気になっていることをいろいろ質問しました。小頭症のこと。今は発達が追いついていて、あとから追いつかなくなるかもしれないなら、今のうちにできるだけ詰め込んだ方がいいのか気になっていたので聞きました。先生「それは関係ありません」バッサリでした😅今のうちにできることはないのかと少し残念です。薬の副作用のこと。亜鉛が不足していため、それを補う薬を飲んでいますが、便がゆるくな

ウチの長男坊３２歳コルネリア・デ・ランゲ症候群（CDLS）という知的障害、発達障害の子で自閉症の子たちと似たような行動をします拘りが強く、一日の行動を朝から夜までキッチリ、毎日決めたパターンでこなすことに執着します。客観的に観察していると、おかしくて吹き出してしまうことが多々あり、最近目立つようになってきたクセがこれ靴を左右逆に並べる行動自分の靴と、トイレで共同で使用しているスリッパ

小頭症と低身長症で大学病院に通っているみーちゃん（2歳2ヶ月）。3ヶ月に一度の大学病院の受診では、今後の診察の予定の話があり、成長ホルモンの負荷試験について説明されました。とうとう負荷試験来たかー❗負荷試験は成長ホルモンを刺激する薬を点滴して、成長ホルモンがでているか確認する検査だそうです。ネットで泊りがけの検査だと見ていたので、2泊3日と言われて、やっぱりか…という気持ちです。低身長症にもいろいろありますが、みーちゃんは産まれたときから小さいので、多分SGA性低身長だ

1人でカレーを上手に食べられるようになったことにものすごく感激した今日。コルネリアデランゲ症候群の啓発デー。娘はこの4年で、こちらには計り知れない大小さまざまな成長をみせてくれています。小さな成長を100倍くらいに感じられるのは、娘のおかげ。最近思うことは、娘の成長を阻むものがあるとすれば、それは我々大人の思い込みかもしれない、と。安全を考えるあまり、彼女の興味やチャレンジの機会を奪っていないだろうか、、、という意識をいつも持っていたいな、と思い始めたところです。そ

小頭症と低身長症で大学病院似通っているみーちゃん（2歳2ヶ月）。今日は3ヶ月に一度の大学病院の受診の日でした。まずは身体測定。保育園でも毎月やっているので、本人も慣れた様子で、全然嫌がらずに服を脱ぎ、計測器に乗ってくれました☺️終始ご機嫌で、色々話したりしながら計測できました✨そして診察。白衣の先生を前にすると、だんまり💦発達の度合いを見るために、いろんな質問をしてくれたのですが、全く答えず、「聞かない」（聞かないでほしいという意味）と一言言ってそっぽを向いてしま

みーちゃんは2歳3ヶ月になりました。パズルが大好きで、お気に入りの30ピースのパズルが一人でできます✨今は55ピースを練習中❗「これは難しいんだよね〜」と言いながら頑張っていますが、なかなか集中が続かないようです😅服の好みがすごくはっきりしていて、気に入って服でないと着てくれません💦動物や果物の入っている服がお気に入りです。とてもパパっ子になりました❗パパが部屋にいないと、「パパに会いたいの」とよく言っています☺️おしゃべりも上手になってきて、「自分でやってください

明後日はみーちゃんの3ヶ月に一度の大学病院の日。大学病院にいくには、1日仕事を休まないと…前からわかっていたお休みだけれど、仕事が全然終わらなくてせっぱ詰まってます…他の大きな病院にも通っているので、毎月のように通院の休みがあり、姉2人が風邪などで休んだりもして、保護者会もあり、毎月何日も休んでしまうこともあります💦休んでも、自分の仕事は自分で終わらせるしかないので、明後日は休みだし、明日は全部終えなければ…💦休みを取りながらも働ける環境があるだけでありがたいとも思い

4月24日のブログがアメトピに掲載していただいたきました❗ありがとうございます✨このブログは、低身長と小頭症の2歳の娘みーちゃんのことを主に書いています。よかったらこれからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー私はみーちゃんの運動発達に遅れがあったことや、小頭症のこと、遺伝子疾患の可能性があることを、親兄弟にも言えていません。産まれたときから体が小さいので今も小柄で通しています💦以前は不妊治療をしていたの

低身長と小頭症で大学病院などに通って遺伝子検査をしているみーちゃん（2歳）。みーちゃんが熱を出し、いつもの小児科がお休みだったので、初めての小児科へ行きました。今飲んでいる薬があるか知らせないといけないので、亜鉛の薬を飲んでいることを伝えました。先生「なぜ飲んでいるのですか？」私「低身長で、大学病院に通っていて、血液検査で亜鉛が不足していると言われました」先生「今回の治療と話はそれますが、低身長はどのくらいですか?成長曲線から出ていますか?」私「−３SDに近く

発達の遅い子を持つ友達と、2人で話す機会があり、思い切って誰にも言っていなかったみーちゃんのことを言ってみました。運動面の発達が遅れていたけれど、頭が小さすぎて、これから発達障害が出てくる可能性があること、遺伝子の疾患かもしれなくて、検査に長い時間がかかることなど、みーちゃんの現状を初めて友達に話しました。（親兄弟にも話していません）友達は、私の話を聞いてくれて、療育のことなども教えてくれました。友達も子どもの状況を教えてくれて、発達が遅いとわかったのが3歳だと言

先日、友達に会ったときのこと。1大人数で集まって、子どもを連れて来る人もいて、わいわいランチをしました。仲の良い友達が子どもを連れてきていて、友1「4歳だけど、ちょっと赤ちゃんみたいなんだ」友2「4歳なら赤ちゃんではないんじゃない?」友1「ちょっと発達が遅れているの」友2「そうなんだ」それ以上、そこにいた数人は何も言いませんでした。聞いてはいけない気がして。人数もたくさんいたので、連れてきた子の発達について、言われないと全く気づきませんでした。（恥ずかしがりな

小頭症と低身長症のみーちゃん（2歳2ヶ月）。今のところ発達は正常ですが、体は1歳位の大きさです。先日みーちゃんと2人で公園に行きました。みーちゃんよりちょっと背の高い子が、トコトコ歩いていました。その子のお父さんと少しだけお話しました。お父さん「何歳ですか?」私「2歳になったところです」もう2歳2ヶ月になってますが、小さいので、少しサバを読んでしまいました…お父さん「うちの子と同じですね!うちも今１歳で、もうすぐ2歳です☺️」私「そうなんですね!早生まれなので

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きな小児科の病院を紹介され、コルネリア・デランゲ症候群かどうか染色体を調べることになりました。遺伝子検査は基本的に採血です。採血室でベッドに寝かせると、親はカーテンの外にいるように言われました。優しい看護師さんが２人がかりで「上手だね〜」「すごいすごい!」と言いながら採血してくれていました。みーちゃんは泣きながら「〜〜しないで!」とはっきり聞き取れませんでしたが抵抗し

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「研究となると違いますが、コルネリア・デランゲ症候群の検査は、保険適用ですので子どもは無料です。」私達はそこで、研究って何❓保険外なの❓すごいお金かかったらどうしよう…と思いました。夫「研究というのは、どのくらいお金がかかるんですか?」先生「研究でも、子どもはほとんど無料です。多少自費のも

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「これまで、何かの症候群を疑われたことはありますか?」私「コルネリア・デランゲ症候群かもしれないと言われたことはありましたが、耳も聞こえるので違うかもしれないと…検査をしたわけではありません。」先生「お顔を見て、少しそうかなと思っていました。コルネリア・デランゲ症候群のことをネットなどで調べられた

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院の診察の続きです。先生「これまでの病院で、染色体の数の検査は行っています。異常なしでした。」先生「それぞれの染色体に大きな違いがないかを調べると検査も行っています。これも異常なしでした。」私は正直、今まで大学病院でやっている検査を理解できていませんでした。先日結果を言われた「染色体の大まかな検査」とはこのことだったのか

身長と頭囲が小さくて、大学病院に通っているみーちゃん。大学病院の診察で、先生がポロッと言った「コルネリア・デランゲ症候群かと思ったんですが…」初めて聞いたので、なにそれ状態で、コルネリアしか覚えられず、帰ってネットで検索しました。すると、みーちゃん特徴だったいくつかのことが、あれ?もしかして…と思えてきたのです。・小頭症・濃いまゆ（つながってはいない）→両親顔が濃いですが、三姉妹で最もみーちゃんの顔が濃いです・発育不全（出生前より指摘される可能性あり）→胎児発育

退院４日の朝、3日の夜からの注入も問題なくもとに戻せており先生との話で🧑‍⚕️「無理に今日、帰ることもないけどもう1日とかどうされますか？」「主人が二泊三日の予定で仕事を休みを取ってるので今日までしかなく、次は10日になるんで帰ります。」っと無事に４日のお昼すぎに退院出来ました翌日の５日～児童発達支援施設の利用を再開して術後間なしなので痛みはあるかと思いますが、体調不良になることもなく元気で来れてるので頓服を使いつつあとは時間が解決してくれるのを待つ感じですかね

両側停留精巣の手術は無事に終わったが、かなり上の方にあり袋部分まで引っ張るための長さも短いようで一回では難しかったそうですそのため、大事にしていきたいなら半年後ぐらいにもう一度しないといけないかもしれないようですマジですか〜兄である侑ちゃんも片側が長さがギリギリなのをなんとか引っ張ってるって話だったのが退院前には戻ってしまってたから袋には入りたくないんだろうか病室のベッドごと移動したので待ってる間は淋しいがスペース広々無事に帰室すやすやおねんね中この後の20

熱の原因がわかりました『肺炎』主治医曰く酸素の値が下がって呼吸がしんどそうで熱が高くて処置後楽になってるなら肺炎だよと言われてたレントゲンではっきり写ってなくてもＣＴとかで輪切り状に診たら炎症がある箇所が分かると思うと。以前、言われてたことがレントゲンは平面的にしか診れないから得られる情報が少ないんですと。たしかに歯科衛生士として歯科で働いてた時に歯科用のレントゲンでも歯が割れてるのがレントゲンに写る角度になければわからない場合があるなと放送でマスクをしてください

1991年８月１日初めての子どもを授かりました女房の妊娠、出産、付き添い、人生初体験ばかりで足元もおぼつかず何かフワフワしていたような記憶があります長女、次女の時は割と冷静で、初対面の印象も『猿みたいだなあ』と少し引いた感じでしたが、長男の時は本当に可愛くて『お地蔵さんのよう』に愛らしかった初めての子ども、もう可愛くてしょうがないミルクの授乳、おむつ交換、女房の厳しい指導の下積極的にこなしましたよ（笑）幸せな状況に陰りが見えたの

熱も下がってきて、診断としては風邪としか言えないらしく注入もいつもの半分の量から再開しました昨日は点滴で絶食だったので私が食べるのを横目で見ながら蒼ちゃん「ママばっかりずるい」私「ごめん、ママも薬を飲まんといけんから食べんといけんのんよ。」と親子でやり取り。今日になり先生から注入再開の許可は出るもラコール半固形を持ってきてないから処方してもらい届いてからということで、蒼ちゃん「注入してもらえるって話はもうお腹空いたんですけど」とお腹に入るまではご立腹でした熱も下がって