カルタゲナー症候群

線毛（繊毛）機能不全症候群原発性線毛（繊毛）機能不全症原発性線毛（繊毛）機能不全症候群原発性線毛（繊毛）運動不全症運動性繊毛（線毛）病カルタゲナー（Kartagener）症候群線毛（繊毛）不動症候群primaryciliarydyskinesia(PCD)motileciliopathiesKartagener'ssyndromeimmotileciliasyndromeおそらく医師は、このうちのどれかの用語を使っておられるかと思います。どれも基本的には、

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療(全量’22/6/28〜)を＇25年4月より一旦終了・経過観察とする※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄12/6(土)に軽い血痰があったけれど継続はなく、原因もオーバーワークで寒くなった事もあり疲れが取れずにいるからだと思っている。その日の朝，血痰と同時に👀右の白目の部分に真っ赤な出血を起こしていました。以前にもその様な事があり、その時は驚いて

欧米では、認知度が上がっていて、線毛機能不全症候群（PCD）は、幼少期に疑われ、診断されるべき病気であることが明確になっています。幼少期ですと、欧州は（日本も多くの場合）PICADARスコア（2024-07-14を参照）を使い、一方、米国では、①満期産児における原因不明の新生児呼吸不全、②生後6か月以前から始まる、通年、日常的な咳、③生後6か月以前から始まる通年、日常的な鼻閉、④内臓逆位のうち、少なくとも2つ以上を満たす（Leighの基準）を使ってPCDを臨床的に疑うように推奨しています。

【ぴぃさんの病略歴】nkrit先生のブログで『特定医療費（指定難病）受給者証所持者数（線毛機能不全症候群）』令和6年度(通常2024年4月から2025年3月まで)に特定医療費（指定難病）受給者証を交付された人数が、疾患ごとに年齢階級、都道府県別に集計され、この秋に公…ameblo.jp線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群)が2024年指定難病と国に認定されてから全国どれだけの患者さん達がこの病気だと認めて頂いたのか？その所持者数(都道府県・年齢階級別)の結果発表されている事

おはようございます。西宮市の気功整体院、ナカムラヒーリングオフィスです。開業13年、施術歴は21年。「自然治癒力（生命力）を引き出す」ことを軸に施術しております寒くなると呼吸がつらくなる…その不調、見過ごしていませんか？急に寒くなってくるこの時期、「息がしづらい」「痰が絡む」「鼻水が喉に落ちる」そんな不快感が強くなっていませんか？特に、カルタゲナー症候群など呼吸器系に慢性的な負担を抱えている方は、冬の冷えが体にこたえやすく、日常生活が一気にしんどくなることがあり

【ぴぃさんの病略歴】……早くも2026年の福袋を手にしたのは……子供たちが高校生までかな？(子供たちが衣類の福袋を欲しがった)その一時期、福袋を買うようになったもののこのところは、そのついでの🉐欲求は無い。初めは夫が購入してきて、当初はすごく🉐と感じたタリーズコーヒーの福袋。毎年、タリーズベアちゃんの干支のマスコットが付いているんです。初めまして！は酉年でした。そこから、偶々、戌・亥・丑・寅年と家族の干支がほぼ続いたので家族分揃えたいなと思って寅年まで続けました。

【ぴぃさんの病略歴】神経痛に悩まされている肩・首の凝り、背中痛虫歯でもないのに🦷の神経痛ロキソニンを飲まずにはいられないのだけど…こうした痛みのある中、少し風邪気味になった時睡眠障害もあるから日頃から眠いのもあって眠くなりたくなくてPL細粒を避けて漢方薬の葛根湯を試したら痛みも軽減したの。パッケージを見れば『手や肩の痛みに』『頭痛・肩こり』とも記されてるんだよね。効くわけないわ！と、あくまでも初期の風邪薬程度にしか思っていませんでした先月にその身体の反応が

【ぴぃさんの病略歴】先月、寒くなる前にといっぱい動いた。コロナ流行前位から恒例となった年一回の誕生月旅行を3泊4日とちょっとしたお出かけ。義実家の庭木の剪定。実家の掃除。近県へのドライブ。マイペースに上手く休息を取れないまま次の行動になって疲れている。めいいっぱい行動した翌日は寝込む勢いでいなければ身体が保てません。3年前から更年期の辛い症状，ほぼ全部経験してるような感じの私なので持病プラス其方の方のしんどさを抱えてます。⚠️この一年、視聴をInstagr

【ぴぃさんの病略歴】19年使ってきたエコキュート壊れた直そうにも部品がないとの事で購入するしかない…『19年ってすごいもった方ですよ』『10〜15年〜で何らか出てきますから』『もぅ寿命だと思います』等と診断された。エディオン行って大まか決めたけど自宅🏠の取付環境を見て、見積もりしての商談となった。見積もり＊覚書＊本体¥748000保温断熱工事¥5500配線保護菅取付¥5500エコキュート処分費¥8800⭐️合計¥767,800！から、リビングのエアコン故障にて

令和6年度(通常2024年4月から2025年3月まで)に特定医療費（指定難病）受給者証を交付された人数が、疾患ごとに年齢階級、都道府県別に集計され、この秋に公開されています。特定医療費（指定難病）受給者証所持者数–難病情報センターwww.nanbyou.or.jp線毛機能不全症候群は令和6年に指定難病(告示番号340)に認定されましたので、今回が初めての発表となりました。令和6年度は全体で74人だそうです。年齢別では、10代から70代まで30代が最も多くて20人ということです

【ぴぃさんの病略歴】今朝は、予報通りとても冷えた朝でした。冬が来たなぁ〜って感じ。😨夫が先に階下リビングで支度をしようとお湯を使うのにエコキュートのエラーが出ている事に気付きました。エラー番号E7取説には載っていませんでしたが🔍ググると、↓こういう事でした。もう、19年が経過しているのでこれは、買い替えがいるか？厳しいなぁ〜。11月に入って直ぐにリビングのエアコンが故障して買い替えたばかり。大物故障が続くと予算的に困りもの…😩(⚠️今年Instagram視聴に移

Move-PCD研究：原発性線毛運動不全症患者における個別化支援付き身体活動プログラムの6か月介入が生活の質に及ぼす影響を検証する多施設ランダム化比較試験Move-PCD—amulti-centerlongitudinalrandomizedcontrolledsuperioritytrialontheeffectofa6-monthindividualizedsupportedphysicalactivity(PA)programonquality

おはようございます。西宮市の気功整体院、ナカムラヒーリングオフィスです。開業13年、施術歴は21年。「自然治癒力（生命力）を引き出す」ことを軸に施術しております線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群）でお悩みの方へ「痰がたまりやすい」「鼻水がいつも残っている気がする」原因がはっきりわからず、病院でも改善しきれずに不安を抱えている方がおられます。その中でも、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群）による不調は、周囲には理解されにくく、「痰が絡みやすく、理由もよくわからない

https://jamanetwork.com/journals/jamaotolaryngology/fullarticle/2804958?utm_campaign=articlePDF&utm_medium=articlePDFlink&utm_source=articlePDF&utm_content=jamaoto.2023.08412023年にJAMA系列の国際誌に掲載された、欧州10カ国のPCDによる耳疾患に関する、乳幼児から成人までの400人近い臨床像の報告です。疾患の希少

PatientpartnershipsinPCDresearch—BEAT-PCDLucyDixon,volunteerandpastchairofPCDsupportUKandmemberoftheBEAT-PCDmanagementcommittee,andMyronaGoutaki,researcherandco-chairofBEAT-PCDtaketheopportuni…beat-pcd.squarespace.c

2024-12-12のブログに線毛機能不全症候群の遺伝子検査の見方を記載しました。このときは医療者向けに書いたのですが、一般の方々も何が書いてあるか知りたいというご希望はあると思います。保険収載された遺伝学的検査の報告書は、基本は専門家向けで、かなり暗号のようなものですが、おおよそ、次のような順番で並んでいます。最初に担当医のことや血液の受取日や報告日が書かれます。次に検査方法ですが、ここには解析対象となる遺伝子のどの部分をどのような方法でサーチして、塩基配列（A、G、C、Tの

欧州呼吸器学会の開催にあたり、新たな「成人気管支拡張症のガイドライン」がオンライン版で公開されました。https://publications.ersnet.org/content/erj/early/2025/09/18/1399300301126-2025?implicit-login=true%26183「日本結核・非結核抗酸菌症学会公式X」からは、気道クリアランス手技（ACT）、マクロライド系抗菌薬、吸入抗菌薬などが強い推奨に引き上げられているが、日本では適用されていないマネジ

昨日のBEAT-PCD年次総会（アムステルダム）を受けて、欧州呼吸器学会より、線毛機能不全症候群（PCD）の診断のためのERS/ATS合同ガイドラインがオンライン版の形で公開されました。https://publications.ersnet.org/content/erj/early/2025/09/18/1399300300745-2025私の目から主な点をまとめますと、以下の通りです。・診断確定は遺伝学的検査あるいは電顕によるべきであることが改めて明記されました。その他の検査では診

ご無沙汰しております。この間、線毛機能不全症候群（PCD）について研究者側で目立った動きがありませんでしたが、ついに懸案であった欧州と米国のPCDの診断ガイドラインが統合される運びになりました。従来より、線毛の動きを高速ビデオ顕微鏡で評価する欧州と、これを行わずに鼻腔一酸化窒素産生量の測定を重視する米国では異なるガイドラインが用いられていました。またこれらのガイドラインが発表された当時は、線毛タンパク質の免疫蛍光染色法は一般には行われていませんでした。国際的に欧米が異なるガイドラインを

内臓逆位は線毛機能不全症候群に伴って見られる場合があるため、さらに慢性副鼻腔炎、気管支拡張症が見られるとカルタゲナーの三徴候を認めるカルタゲナー症候群と呼ばれてきました。最近、50以上見つけられている線毛機能不全症候群の原因遺伝子の種類によっては、異常がみられると内臓逆位が約半数に生じる遺伝子群と、内臓逆位が全く生じない遺伝子群があることがわかってきました（2024-10-02）。一方で、国際的に広く受け入れられているわけではないのですが、特に一部のアジア系の臨床医は、カルタゲナー症候群を「

5/2​日経メディカルより不適切な投与を減らし、マクロライド耐性菌の出現を防ぐため注意喚起日本呼吸器学会感染症・結核学術部会は2025年4月24日、「気管支拡張症に対するマクロライド系抗菌薬の適正使用のお願い」（外部リンク）を公表した。気管支拡張症患者へのマクロライド系抗菌薬の不必要な長期使用を避けるため、（1）急性増悪を認めた既往のある患者に対してまず気道クリアランス療法や理学療法など他の治療を行った上で十分な管理が困難な場合に適応を考慮すべきであること、（2）定期的な評価を行

現在、線毛機能不全症候群（PCD）の原因として、運動性繊毛の形成や機能に関わる50以上の遺伝子の機能不全が知られています。そのうちDNAI1遺伝子の異常は、今から25年ほど前にPCDの原因として一番最初に報告されたものですが、日本ではこの遺伝子によるPCDはかなり稀です。最近、海外で、機能していない繊毛遺伝子DNAI1に注目し、安全性と効率を高めた上で正しく働くmRNAを合成して、特殊な脂質ナノ粒子に封入して、エアロゾルとして吸入することによって肺に送り、繊毛の動かない呼吸上皮細胞に取り込

線毛機能不全症候群（PCD）では、多くの場合、年齢を重ねるにつれて、次第に緑膿菌（Pseudomonasaeruginosa,PA）が検出されるようになり、インフルエンザ菌（Haemophilusinfluenzae,HI）が検出されにくくなることが知られています（II.InternationalERN-LUNGPCDMeetingin2025）。1.気道構造の変化と損傷PCDでは年齢とともに気道のリモデリング（構造変化）が進行します。このような損傷した気道は、粘

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療(全量’22/6/28〜)を＇25年4月より一旦終了・経過観察とする※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄晴れの国/くもり寒の戻りが続いています。春とはいえ強風の花冷えする戸外へは願望は抑えつつ出歩きません。グッと我慢中病院までの道中、観光地を通るので観光客数の様子も窺い知る事ができます。春だし、春休み中もあって賑わっていて皆さん戸外や旅行に出ら

II.InternationalERN-LUNGPCDMeetingin2025-Homepcdnaples2025.centercongressi.comライブストリーミングを無料で視聴できるようです。4月6日-8日まで、時差7時間のイタリアより発信されます。通訳はついていないですが。。

昨年来、慢性鼻副鼻腔炎と気管支拡張症を主徴とする先天性の慢性上下気道感染症の原因として、新たにWFDC2（HE4）という遺伝子の極めて稀な病的バリアントが報告されています。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38626355/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40114242/線毛機能不全症候群や嚢胞性線維症よりもはるかに稀な病気になりますが、原因不明の若年性の気管支拡張症の原因として考えておくべき遺伝子がひとつ増えました。この

気分は春の上向き加減なのに肝心の気候が中々なので動きやすい体にもっていけないな〜何でこんなに寒いんだ〜晴れても寒風が吹いてブルブル寒風に当たるのは私の体はあまりよろしく無いので晒さないよう結局、籠ってしまいます。とはいえ、桜の時期になりました。今年は遅い？けどこれが普通なのかな。まだ咲き始めて間もないけど今日明日を逃すと、マーク。満開に雨☔に降られそうな予報なので見ておきたいなっ！普段、歩いて行動する事がない為車越しに、あー咲いてきたかな？と遠目に見るだけなので

3/29お誕生日🎂おめでとうございます♡(Instagramよりお借りしました。)54歳！おじさんになっても，この笑顔がまた、たまりません💘何気に同い年🐗，夫と比べもんにならん😭(あたりまえ〜な事、口走った)sweetsが好きなんだよね！いつもInstagram拝見、静かなる応援してます。引き籠りすぎてるからちょっとばかり妄想…私、東京生まれのまま、過ごしていたら？(ちょっと脱線！東京に居たら，先天的なこの持病はもっと早く分かっていたんじゃない？とも思ってる)だって八

気管支拡張症の新規治療薬-1と-2で記載しましたが、中国で開発中のDPP-1（ジペプチジルペプチダーゼ1）阻害薬に属する新規薬剤のデータが出ました。EffectsoftheDPP-1inhibitorHSK31858inadultswithbronchiectasisinChina(SAVE-BE):aphase2,multicentre,double-blind,randomised,placebo-controlledtrialhttps

【ぴぃさんの病略歴】​​肺非結核性抗酸菌症(肺NTM症)の💊3剤再投薬治療中(全量’22/6/28〜)※1度目は2011/8月〜2013/7月迄2度目は2022/4月〜2025/3月迄3/10晴れの国/晴れ〜暖かいと言えば暖かいのか？🤔陽射しはあるけど，空気が寒いのよ。この前の方がポカポカ陽気だったな〜息子が、友達の結婚式出席の為帰省しました。と言っても土日は友人宅などに泊まり、そこから出掛けている有様。いつもの調子(･･;)最終日の今日は友人らは仕事なので実