ウィリアムズ症候群

遅れ馳せながら、こんなニュースがあったことを知りました。【11月14日AFP】ナチス・ドイツ総統アドルフ・ヒトラーの血液を使って遺伝子検査を実施した結果、停留精巣や小陰茎症などの症状が現れる遺伝性疾患、カルマン症候群だった可能性が極めて高いことが分かった。研究者とドキュメンタリー番組の制作者たちが13日、明らかにした。この新研究は、ヒトラーがユダヤ人の血が流れているという説を否定するものでもある。ヒトラーのDNA検査、遺伝性疾患の可能性大「ユダヤ人の血」は否定【11月1

大阪堺・浜寺プライベート加圧トレーニングジムPrescher(プレシェール)の上野直美です。⚫︎加圧トレーニング⚫︎波動共鳴メンテナンス(NewScanSWⅢ®︎)⚫︎高濃度水素吸引(Dr.水素ボトル®︎)⚫︎波動を整える寝具〝氣具〟取扱い⚫︎ファスティング(酵素断食)指導⚫︎ウェーブストレッチ行っています。またもや長らくアメブロご無沙汰しておりましたが、久しぶりの更新であるのに！ご覧くださっているそこのあなた♡ありがとうございます。本日2025年12月1日(月)✨弊堺・浜

4年に一度、デフリンピック。デフリンピックとは、デフ＋オリンピックのこと。デフ（Deaf）とは、英語で「耳がきこえない」という意味です。デフリンピックは国際的な「きこえない・きこえにくい人のためのオリンピック」なのです。国際ろう者スポーツ委員会（ICSD）が主催し、4年毎に開催されるデフアスリートを対象とした国際スポーツ大会です。第1回は、1924年にフランスのパリで開催されました。東京2025デフリンピックは、100周年の記念すべき大会であり、日本では初めての開催になり

11月12日付毎日新聞朝刊第18面総合・社会面に掲載された坪内稔典《季語刻々》が採り上げた陽山道子さんの一句。足早に豚まん抱いて落葉踏むこの句もじわりますね。北多摩に住んでいると、かさこそと靴底で砕けるケヤキが似合いますが、肉まんと言わずに豚まんと言う関西、就中大阪ではイチョウでしょうか心持ち足早になって「さぶさぶさぶ･･･」と口走って仕舞いそうな俳句でした。さて、こちらはGoogleポータルが教えて呉れた11月11日付朝日新聞デジタルの有料記事。Newton増刊《

先週の話になりすが・・・土曜日。街の看板を見たか何かで「行きたい」となったV3と視聴覚センターへ。チチ・ハハも一緒に、科学を堪能いたしました。『まさかの「１年で最も来館者が多くなる」日でした。』週末、またまたV3がやってきました。そして、何を思ったのか（どこかで看板を見て、らしい）視聴覚センターに行きたい、とか言う話で。とよはしプラネタリウム…ameblo.jpそして日曜日。社会的お付き合い（チチの兄が団員）という側面含みで合唱団の演奏会へ。（チ

週末、またまたV3がやってきました。そして、何を思ったのか（どこかで看板を見て、らしい）視聴覚センターに行きたい、とか言う話で。とよはしプラネタリウム|プラネタリウムと体験型科学館www.toyohaku.gr.jp「まあ、それも良かろう」ということで、チチ、ハハ、V3の三人で行ってきました。したら、敷地入口と駐車場に警備員が出ているではありませんか。「何事？」てなものだったのですが、たまたま、こんなイベントの日でありまして。「見つめ

クマによる人的被害が止まりません。自分事とは言い難い豊橋でも、地元紙コラムが取り上げています。が、ここら辺が（あっちにもこっちにも気を使わざるを得ない）マスメディアの限界でしょうか。（東愛知新聞11/1-1面）秋田県が自衛隊に協力要請という話を聞いた時、私自身「猟師が不足してるらしいし、射殺を頼むのかな」と思いました。けれど、基本は、あくまでも「捕獲」の方向だということで。自衛隊の64式小銃を使えば、駆除は可能だろう。だが、そうすれば「熊を殺す

唐突ながら、中日新聞に、こんな記事がありました。（中日新聞10/21-29面）特別支援学校に通う子どもの数が増え、教室が不足する問題が全国で起こっている。特別支援教育への理解が進み、入学を希望する保護者が増えたことなどが背景にあるが、急激な増加に行政の対応が追い付いていない。作業訓練の部屋などを教室に転用するなどしてしのいでいるケースがあり、子どもの学ぶ場として最適な環境の整備が喫緊の課題となっている。というリードですが・・・まずもって〈特別支援

実りの秋。祭りの季節。ええじゃないか豊橋まつり、ちょっとだけ齧ってきました。まちなか広場、オープニングセレモニー・テープカット。市役所1階市民ホール、親子三世代で楽しもう！「つくる・あそぶコーナー」。でも用があるのはソレじゃなく、フェニックス応援垂れ幕。負けヒロインが多すぎる垂れ幕。情報広場の一角、フェニックスブース。豊橋公園旧豊橋球場周辺、福島特産品の販売。豊橋市とパートナーシティ協定を締結している福島市

あきには、大動脈弁上狭窄抹消性肺動脈狭窄という心臓疾患があります。生後６ヶ月の時に髄膜炎で入院し、その際にウィリアムズ症候群と判明してからは、３ヶ月〜半年に一回の頻度で定期的に診てもらっています。先日、赤ちゃんの頃から診ていただいているDr.から『うーん…はっきりとは言えないんだけど、何だかじわじわ〜っと悪くなってきている感じがするんだよね〜』と。『月に一度、大学病院の先生が来てくれるから、その時に診てもらって、今後について考えようか』となりました。（ちなみに、これまでも心臓肥大の

先週始まったB1リーグですが、我らが三遠ネオフェニックス地元豊橋の開幕戦。この日、試合前に、昨シーズン限りで現役引退した太田敦也選手の引退セレモニーがあるということで、そりゃ行っちゃいますよ、てなもんです。こちら、ルーキー根本くんが表紙のプログラムと引退した太田くんのうちわ。先着4,000名ということで、うちわは問題なくゲット。【来場者プレゼント🎁】本日ご来場の先着4,000名さまに#太田敦也引退記念うちわをプレゼント✨皆さんの熱い声援で勝利し、引退セ

ウチの三女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害あり（と判定されています）。ちょっと前に、こんなチラシがポスティングされておりまして。右上、手書きメッセージの主はお隣さん。あー、そう言えば、去年もあって、V3が観に行きましたね（チチは、雨天順延された校区体育祭出場のため行けなかった）。『V3一家、バラバラの日曜日。』9月のとある日曜日、近隣の「◯◯地区生涯学習センター」（ちょっと前まで「◯◯地区市民館」という名前だった）で、

移転Dave＆Bustersに初見参怒涛のスケジュールでぎゅうぎゅうだった週末を乗り越えて、KIKIはいつもの巡行運航に戻ります。ウィークデイは、毎日スイミングチームでの練習なので、オウチに帰ってくるのは、午後７時頃。ウィークデイにいろいろお誘い頂いても、ほとんど時間調整が難しくて、会ったり、行ったり、ができません。久々にメッセージをくれたメグミちゃん、「もし時間あったら、日本から来たお友だちとＤａｖｅ＆Ｂｕｓｔｅｒｓでご一緒しない」KIKIは大歓迎。

河合純一さん。水泳のみならず、パラスポーツ界のレジェンドとも言われている人です。静岡県西部舞阪町（現浜松市）出身ということで、愛知県東部豊橋市民にとっては、県外ではありますが準地元？折りに触れ、名前や経歴など目にすることがあり、以前から知っておりました。その河合さんが、スポーツ庁長官になるそうです。政府は19日の閣議で、スポーツ庁長官にパラリンピックの競泳男子視覚障害クラスの金メダリスト、河合純一氏（50）を充てることを決めた。10月1日付で就任する。

東名高速、音羽蒲郡インターチェンジ付近に東海理化という会社がありまして。そこには、小田凱人選手（車いすテニス）に関する横断幕が、しばしば掲げられます。その小田選手、先日、全米オープンでも優勝を果たしたそうです。【ニューヨーク時事】テニスの全米オープン車いす部門は６日、ニューヨークのビリー・ジーン・キング・ナショナル・テニスセンターでシングルス決勝が行われ、男子は１９歳の小田凱人（東海理化）がグスタボ・フェルナンデス（アルゼンチン）を６―２、３―６、７―６で下し、初優勝

「ひとりひとり違うという状態こそが『ふつう』なんや。『みんな同じ』のほうが不自然なんや」気まぐれ図書館。寺地はるなさん、『ガラスの海を渡る舟』です。大阪の心斎橋からほど近い空堀商店街で「ソノガラス工房」を営む道と羽衣子。兄の道はコミュニケーションが苦手で、「みんな」に協調することができない。妹の羽衣子は、何事もそつなくこなせるが、突出した「何か」がなく、自分の個性を見つけられずにいた。正反対の二人は、祖父の遺言で共に工房を継いでからも衝突が絶えなかったが、ある日「

何で知ったのか忘れてしまったのだけれども。『うさぎ森のレストラン』という絵本がありまして。令和6年4月に障害者差別解消法が改正され「合理的配慮の提供」が義務化となりました。障害者支援施設シンシア豊川は愛知県の「令和5年度障害及び障害者に対する県民理解促進事業」を受託し、令和5年11月に豊川市内の公園にて「合理的配慮の提供」を広く県民に知ってもらうための紙芝居「うさぎの森のレストラン」を公開しました。この絵本はその紙芝居を作りなおしたものです。と

今までこちらに投稿させていただいたブログですが、一部を残し自分のサイトにお引越しすることにしました。誰でもできるヒーリングや、日本語の文章のコツから懐かしのゲーム実況動画、ウィリアムズ症候群のぽぽのことなどをお伝えするサイトです。もちろんブログコーナーもあります。もし、その後のたじこう家のことやヒーリング、たじこうの文章にちょっとでも興味のある方は、下記までアクセスよろしくお願いいたします(^▽^)/きりんくらぶ公式LINE簡単面白ヒーリングの登録特典動画あ

唐突ながら・・・ウチ的に夏休み初日の8月9日（土）、Mommy、Daddy＆V3の三人で名古屋市科学館へ行ってきました。名古屋市科学館「みて、ふれて、たしかめて」だれもが楽しみながら科学に親しめる国内屈指の総合科学館「名古屋市科学館」www.ncsm.city.nagoya.jpこちらの特別展が目的です。https://ancientdna2025.jp/asset/pdf/flyer.pdf特別展「古代ＤＮＡー日本人のきた道ー」特別展「古代ＤＮＡ-日

高等養護学校に入学してから、初めての夏休み。宿題もいっさい無し。朝５時起床、すぐさまスマホゲーム&動画視聴三昧の毎日を過ごしているあきです。何もしなくても食べることは人一倍なので…せめて一品作ってもらおうと思い、あきが大好きな『きゅうりのかんたん酢漬け』を教えました。包丁への恐怖心はあるものの、随分慣れてきた様子です。先日、あきの担任と寄宿舎の部屋担当の方が家庭訪問に来ました！コロナ流行から家庭訪問はなくなり、ましてや高校ではないと思っていたので新鮮でした。高等養護学校ではよくあ

って、生まれる前じゃん！高校野球には、実はそれほど興味がありません。というか、演劇部だった我が身としては、「何で野球部ばっかり」というところから、むしろ、敵愾心（？）の方が強かったりもします。これでも私、演劇部で東三河地区大会、県大会を突破、中部大会まで行ったんでございますのよ。なので、それほど詳しくもありません。しかしながら、豊橋から「74年ぶり出場」なんて言われると、さすがに浮足立つというものでありまして。地元紙も、連日関連記事を掲載、異様な盛り上

ウチは、ハハもチチも三連休ではないのだけれど。とりあえず、土曜日の午前中、生意気にも三連休のV３を含め3人で隣市に住む長女1号のところへ、孫（甥）エナジー充填に行ってきました。1号的に、多少言葉が遅めで心配してる（た）らしいのだけれども、言えることもやれることも確実に増えていて、「おー」という感じでした。帰りには、V3を期日前投票へ連行（？）。https://www.city.toyohashi.lg.jp/secure/118695/kohog

地元新聞に、何とも、心温まる（？）記事がありました。全国の各温泉地を擬人化した二次元キャラクター「温泉むすめ」の１３３番目のキャラクターとして、蒲郡市をモチーフにした「蒲郡海詩（がまごおり・うた）」が追加された。市観光協会の鹿野公朗さんは「県内では南知多に続く２例目。温泉むすめをきっかけに蒲郡の温泉の魅力を幅広い世代に発信していきたい」と話す。【蒲郡市】133番目の温泉むすめ「蒲郡海詩」が追加｜観光協会が魅力発信で誘客期待-東愛知新聞東愛知新聞社東愛知新聞higashiaich

参議院選挙が公示されました。リアルタイムでは全く知らなかったのですけれども、早速、何やら「問題発言」があったらしく、ちょっと検索したら、すぐ出てきました。まずは「2025/7/407:59」配信のもの。参政党の神谷宗幣代表が3日、参院選（20日投開票）の第一声で「申し訳ないが、高齢の女性は子供を産めない」と発言したことを巡り、一部メディアを中心に物議を醸している。神谷氏は、その後の記者団の取材に対し「それはもう生物学的なものだ。いま、少しずつ医療も発達して、40代で

ウィリアムズ症候群のユミは耳が過敏なので雷が大嫌い！！天気予報で雷雨に注意して下さいとなると空を眺めて朝から憂鬱雷って注意報が出てもどこに来るかはわからないんだよねこんなことがあった雷が来そうな天気だったので早めに隣の市のクリニックに行ったらそこでものすごい雷雨に遭遇びびりまくって身を縮こまっていた診察終えて帰ったら自宅には雨降った気配なしなんてこともなかなか雷の恐怖が抜けない32歳のユミに少しでも和らげようと思い声がけをしよ

ウイリアムズ症候群。7番染色体q腕11~23領域遺伝子微細欠失。かつては、新生児2万人に1人の割合で生まれると言われていたのだけれども、診断技術の進歩や情報の社会的共有もあり、今では、1万人にひとり、あるいは、7,500人にひとり、と言われています。その確率はともかくとして、希少疾患であることに変わりはありません。妊娠・出産・育児は、間違いなく大仕事で、その事自体は、健常児も障害児も同じでしょう。とはいえ、比較の問題として、我が子が希少疾患を抱えていると知れば、

もう大分前のことなんですが、長女1号の息子＝孫くん3歳となりました。で、長女のリクエスト、まんまのプレゼント。かなりウケた。HABA301524StapelwürfelFlotteFlitzer,19,99€HABA®301524-StapelwürfelFlotteFlitzer-Stapelspiel-KreativesSpielen-Spielzeugartikelwww.marienkaefer-badmuskau.d

全国的にどの程度知られていることなのか、当事者にはよくよく分からないものなんだなあ、なんてことを思う日々です。我が豊橋市では「多目的屋内施設及び豊橋公園東側エリア整備・運営事業」の継続の賛否を問う住民投票、が行われると決まりました。「多目的屋内施設及び豊橋公園東側エリア整備・運営事業」の継続の賛否を問う住民投票を実施します愛知県豊橋市の公式ホームページです。豊橋市の紹介、お知らせと市への意見、くらし・環境、イベント・講座・市民活動、健康・福祉・教育、産業・事業、行政情報など紹介し

明日に天気が回復したら紫陽花の花見ようと今朝起きたら雨が小降りにじゃ早いうちに行っちゃおうとユミと2人で9時半に着いた花情報-県営権現堂公園花情報スイセン2022年12月20日詳しく見る菜の花2022年12月9日詳しく見るスイセン20gongendo.jp大型バスが二台停まっていた・・観光コースの一つになっているんだな紫陽花の花を散策しながら写真を撮っていく～

こんばんは～＾＾久しぶりの平日投稿です。今日はちょっと嬉しいことがありました。特別支援学校高等部３年生の娘。ウィリアムズ症候群という先天性の病気で、重度の知的障がいがあります。小学校1年生から、毎日、学校が終わったら放課後等デイサービスの車が学校へ迎えに行ってくれて、しばらくデイサービスで過ごしそして夕方、私がそのデイサービスへ迎えに行くという生活を11年間続けてきました。今年、高校生活最後の1年は、週に1度だけ、デ