遺伝子疾患

先日、友達に会ったときのこと。1大人数で集まって、子どもを連れて来る人もいて、わいわいランチをしました。仲の良い友達が子どもを連れてきていて、友1「4歳だけど、ちょっと赤ちゃんみたいなんだ」友2「4歳なら赤ちゃんではないんじゃない?」友1「ちょっと発達が遅れているの」友2「そうなんだ」それ以上、そこにいた数人は何も言いませんでした。聞いてはいけない気がして。人数もたくさんいたので、連れてきた子の発達について、言われないと全く気づきませんでした。（恥ずかしがりな

例によって唐突ながら・・・先日、地元ローカル紙に、こんな記事がありました。（東愛知新聞4/17-8面）「第13回アウトサイダーアート２０２４豊橋」が１６日、豊橋市美術博物館で始まった。全国各地の障がい者による個性豊かな芸術作品を展示している。２１日まで。豊橋美博で「アウトサイダーアート」始まる「第13回アウトサイダーアート２０２４豊橋」が１６日、豊橋市美術博物館で始まった。全国各地の障がい者による個性豊かな芸術作品を展示している。２１日まで。実行委員会やNP

今週は病院づくしの1週間でした月曜日に口唇口蓋裂外来で、新しい口蓋裂治療のホッツ床の型取りをして、水曜日には補聴器外来で補聴器の調整、そして金曜日、大学病院で遺伝子検査結果を聞きに行きました。結果は、指定難病である、遺伝子疾患の遺伝子異常が認められ、診断がつきました。三万人に一人と言われる遺伝子疾患で、私が予想しているものではなく、正直かなりビックリしてます・・・ちょっと、まだ、気持ちの整理が付いてないのと、いろいろ調べてから、こちらのブログで結果をお伝えできたらいいなと思

私達には…。今以上、さらにとても過酷な現実が降りかかる可能性があります。亡き妻が患った病気『多発性内分泌腫瘍症』。MEN1型という病態。内分泌系、脳下垂体や副甲状腺、膵臓、脾臓に腫瘍が好発する病気で、30歳以降、出来た腫瘍が良性か悪性かで手術の必要性が出てきます。家内の父方の血縁者は…｡既に家内の父(義父)は60代、父(義父)の妹様は40歳前に、家内の兄も4年前に、義父の妹様の息子様も2年前に50代で他界しています。祖父は戦争で亡くなっている為詳細は分かりませ

低身長で小頭症のみーちゃん。これから様々な検査をして、原因を探っていくことろです。私が一番気になっているのが、知的障害が出るかどうかです。知能面で正常であれば、背が小さくても、親が死んでも、1人で生きていくことができます。私は本当に、知能面で正常であってほしいと願っています。でも、もし、知能面で遅れなかったとしても、みーちゃんの人生は、茨の道かもしれないと考えてしまいました。まず人よりかなり小さい。これはコンプレックスや、人にからかわれたりして傷つく原因にな

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きな小児科の病院を紹介され、コルネリア・デランゲ症候群かどうか染色体を調べることになりました。遺伝子検査は基本的に採血です。採血室でベッドに寝かせると、親はカーテンの外にいるように言われました。優しい看護師さんが２人がかりで「上手だね〜」「すごいすごい!」と言いながら採血してくれていました。みーちゃんは泣きながら「〜〜しないで!」とはっきり聞き取れませんでしたが抵抗し

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「これまで、何かの症候群を疑われたことはありますか?」私「コルネリア・デランゲ症候群かもしれないと言われたことはありましたが、耳も聞こえるので違うかもしれないと…検査をしたわけではありません。」先生「お顔を見て、少しそうかなと思っていました。コルネリア・デランゲ症候群のことをネットなどで調べられた

小頭症と低身長症のみーちゃん（2歳2ヶ月）。今のところ発達は正常ですが、体は1歳位の大きさです。先日みーちゃんと2人で公園に行きました。みーちゃんよりちょっと背の高い子が、トコトコ歩いていました。その子のお父さんと少しだけお話しました。お父さん「何歳ですか?」私「2歳になったところです」もう2歳2ヶ月になってますが、小さいので、少しサバを読んでしまいました…お父さん「うちの子と同じですね!うちも今１歳で、もうすぐ2歳です☺️」私「そうなんですね!早生まれなので

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「研究となると違いますが、コルネリア・デランゲ症候群の検査は、保険適用ですので子どもは無料です。」私達はそこで、研究って何❓保険外なの❓すごいお金かかったらどうしよう…と思いました。夫「研究というのは、どのくらいお金がかかるんですか?」先生「研究でも、子どもはほとんど無料です。多少自費のも

小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん（2歳）。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院の診察の続きです。先生「これまでの病院で、染色体の数の検査は行っています。異常なしでした。」先生「それぞれの染色体に大きな違いがないかを調べると検査も行っています。これも異常なしでした。」私は正直、今まで大学病院でやっている検査を理解できていませんでした。先日結果を言われた「染色体の大まかな検査」とはこのことだったのか

以前の記事で日本犬保存会に連絡した内容を投稿しました。(内容重複します)日本犬保存会が発行された血統書を持ったウチの柴犬が、遺伝子疾患を持って生まれてきた事がわかりました。これはブリーダーの正しい繁殖で防げる病気で、一緒に生まれた兄妹犬も同時期に発症している事が確認されてます。今後この両親犬の繁殖は避けた方がいいので、ブリーダーに伝えてください。文書ではなく、確実に伝えて欲しいので直接連絡してください。とお願いし、連絡はしない。できないと言われた訳です。が‼️(ここから初め

ご訪問ありがとうございます知的障害のある次女の話を中心に、日々の出来事を綴っています。次女保育園年中、中度知的障害、発語ほぼなし、いつもニコニコ自由人長女小1、定型発達きょうだい児、妹大好きで優しいしっかり者母正社員→パートへ変更し、育児中心の生活を送り中『遺伝子検査の結果、知的障害の原因が判明！①』ご訪問ありがとうございます知的障害のある次女の話を中心に、日々の出来事を綴っています。次女保育園年中、中度知的障害、発語ほぼなし、いつもニコニコ自由人長女小1…ameblo.jp前

今回はちーちゃんのこととは関係なく、妊娠中のことを書いていきます✏️興味のない方はスルーしてください私は今第2子妊娠中です前回の妊娠は顕微鏡受精での妊娠でしたが、今回はまさかの自然妊娠びっくりだったけど、とても嬉しかったですと同時に不安もたくさんありました2人目も病気や障害もちだったら2人目もなにかあれば2人も育てられないじゃあ作るなよと言われそうですが、やっばり子どもは2人ほしかったしきょうだいも作ってあげたかったそこで旦那さんと相談し、出生前診断と胎児ドックを受けることに

こんにちは娘がCFC症候群の確定診断を受けました。CFC症候群にはいくつか外見上の特徴に共通項目があるようです。娘の写真耳の低位置と後方回転CFC症候群に限らず遺伝子疾患の人には多いと思いますが、目のラインより耳の位置が低く、少し時計回りに後方へ回転しているように見えます。僕が普通の子とちょっと違うと思った主観ですので、当てにしないで下さい。正確には小児慢性特定疾病情報センターCFC症候群いくつかの特徴が重なり合うと確度が高くなってくるようです。てんかん発作撲滅に向けて一緒に

こちらは、遺伝子異常の先天性疾患でチャージ症候群の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコトこんばんは🌙ちょうど1週間前現在入院中の病院でチャージ症候群の集まりがありました。主催は遺伝子科🧬ララちゃんは、この病院の遺伝子科にはかかっていないのですがララちゃんが緊急搬送された日の朝→★一緒にお茶をしたチャージ症候群のママ仲間が、ララちゃんの名前がリストになくて病院に問い合わせしてくれて、参加

おはようございます。こんにちは。こんばんは。気が付いたら新年度の4月も半分が過ぎていました。来月５月は、今年もハンチントン病啓発月間が予定されているので、何か用意しないと。そう言えば、去年動画撮影を始めた千羽鶴。何羽折れているんだろ？？以前から妻のカルテ情報開示の事についてまとめていて、前回で全て回答・情報を貰ったと思っていました。『(たぶん)最後のカルテ情報開示申請』おはようございます。こんにちは。こんばんは。１２月に入り、カレンダーを見る度に『１２月』を目にす

数ヶ月前に子どもの遺伝子検査を病院で受けさせてもらったのですが、ようやく結果が聞けました。😱妊娠中に、男子のみ症状が出てしまう遺伝子レベルによる原因の水頭症があると知り、親指の内転(内側に親指が入ってしまうこと)が妊婦検診のエコーで指摘されてたので、「これが水頭症の原因じゃないかなー」と素人ながらも思い続けてました。で、今回の結果聞いて「あぁ、やっぱりね。」っと。でもでも、納得いかない！！！「なぜ？」「どうして？？？」を考え過ぎないようにしてたけど(闇が深まるばかりなので)、ちょっと今は

◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー説明を受けるため、個室へ。私も旦那さんも祈るように両手の指を強く組んでいた。何もないはず。良い結果ですよ。何も見つかりませんでした。千代先生からこの言葉を聞けると思ってた。でも違った。挨拶もそこそこに、本題に。いつもと変わらないにこやかな先生の口から『残念ながらね、赤ちゃんに診断がついてしまったんです。』みのりは難病指定の、ある遺伝

こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね！お気にせず^_^さかのぼる

先日NIPT検査に行った際、ヒロクリニックの先生とのお話でわかったことがあります。娘の遺伝子疾患であるチャージ症候群。遺伝子検査は私たちが希望しなかったため行っていませんが、娘の疾患や症状などを見て、おそらくそうだろうと言われています。チャージ症候群の原因遺伝子は、８番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7（CHD7）であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。この遺伝子疾患もヒロクリニッ

先日、tosmileのコミュニティに悩みを相談したAさんその悩みに対し何人ものママさんが共感したり体験談を話したり励ましたりと返信していたこれがtosmileなのだ(´∀｀=)その後に悩みを相談したAさんがこんな言葉と共にお礼の返信をしてきた以下コピー↓↓『以前、病を得たり、辛い出来事に出会う事が不幸なのではなく、それを一人で抱える事が不幸なのだ、と言う様な事をどこかで読みました。私にはこの場があって、とても救われています。本当にありがとうございます。そして、和泉さんの素早

今日は友達の家族と出かけたのですが、幸いなことにみーちゃんが一番年齢が小さくて、頭や体が小さいことが目立ちませんでした。（と、私は思っていたのです）でも話をしている途中で、友達「みーちゃんて、本当に顔が小さいよね❗かわいいね❗」私「ありがとう☺️でも背もかなり小さくてさ〜😅産まれたときから小さめだったから今も小さくてちょっと病院に通ってるんだ」友達「そうなんだ～」友達は、ただ褒めてくれたのだと思いますが、やっぱり小さいかー、と複雑な気持ちになりました…会った人

唐突ながら、地元ローカルの東愛知新聞に、こんな記事が掲載されました。ローカル紙に相応しくない記事に「何だ、何だ」と思いながら読み進めると、アテネ五輪金メダリスト、柔道の鈴木さんにはダウン症の娘さんがいるんだとか。それもあって、此度「誰に注意されることもなく遊べる場所。その中に柔道がある、というイメージ」の道場を立ち上げた、という話で。娘はダウン症で、心臓疾患の手術も受けた。そんなわが子が成長し、人生を歩んでいく時に、自由に暴れ回れる場所が自宅以外でも欲しいと感じた

低身長と小頭症で、大学病院に通っているみーちゃん（2歳）。亜鉛が不足していると診断され、毎月、大学病院か、かかりつけ医で処方してもらっています。先日、旦那さんが、かかりつけ医で処方された薬を薬局でもらおうとすると、とても気になることを言われました。薬剤師さん「この薬はずっと服用されていますが、ずっと服用すると副作用があるのをご存知ですか❓」夫「知りません」薬剤師さん「一度病院に確認されてみてはどうですか?」家で薬の副作用をネットで調べると、色々ありましたが、

小頭症と低身長で大学病院に通っているみーちゃん。3ヶ月に一度の大学病院の診察でした。先日行った、大まかな遺伝子検査の結果を聞く日でした。私が大学病院に行くたびに落ち込むので、初めて旦那さんも来てくれました。そして、遺伝子検査の結果は、異常なしでした❗でも…先生「こちらでできる検査がこれ以上ないので、詳しい検査をできる病院に紹介状を書きます」想定外の話に驚きました💦転院するわけではなく、３歳からの成長ホルモンの治療などは、いまの病院でできるので、あくまで検査をしに

うちの三女V3、ウィリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして、中度知的障害あり（と判定されています）。小学2年生時から中学卒業まで地元の市立学校特別支援学級、その後、特別支援学校高等部を経て就労継続支援B型事業所に通所。また、昨年夏の終わりからは、グループホームにもお世話になっています。先頃、相談支援専門員による「サービス等利用計画」が更新されました。障害者福祉に馴染みのない方のために、ちょっとだけ説明しますと・・・豊橋市の場合、障害者がいわゆる福祉サー

母親になって26年10回以上の七五三をやってきたとうとう…最後の七五三を終えた😂😂😂よく『次は？』とか『和泉さんならあと何人か行けそう』とか言われるが7人目は絶対に無い‼️😂😂😂最後の七五三に想いがこもる神社に着くと『ママ…ママはいつも何をお願いするの？』ユノに聞かれた『ユノが自分を愛せる子に育ちますようにってお願いしてるんだよ』そう言うと…見事なまでに興味なさそうな反応でその場からフェードアウトしていった(笑)『幸せになりますように』親なら誰もが子供に願うことだそん

◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー私の中のみのり。時を生きる大切な命。もうわけがわからなくて。口から出ることは支離滅裂で。悩みに悩んで、食べれなくなって。激しく泣きまくって、目が余計細くなって。全然眠れなくて、クマがひどくなって。でも自分のことなんか、どうでも良かった。みのりを健康になに不自由ない体に産めるなら、自分を差し出したい気分だった。私がそんな風でも、

◼出生前診断から中期中絶の話に入ります。反対する意見をお持ちの方など、お気の進まない方は読むのをおやめください。ーーーーーーーーーーーーーーーー『どうか、この結果が分かったことをプラスに捉えてほしい』先生の言葉がぐるぐる回る。私には諦めるなんてできない。せっかく来てくれた赤ちゃんなのに。倫理的に、許されないことは分かってる。だから、私はその場で『私たちは妊娠継続をします。』といいました。遺伝カウンセラーの人は嬉しそうだった。赤ちゃんを信じたい。きっと大丈夫。みのりは

歯医者では遺伝性乳がんについて問診票には書かなかったと書きましたが卵巣卵管リスク低減手術の時も遺伝性乳がんって書かれたくなくて生命保険の入院手術の申請しなかったんですー遺伝カウンセラーの先生にも申請したら遺伝性乳がん卵巣がん症候群のために手術したって書かれますよね？？って聞いたらそうですねーとのことまぁそーですよね……究極の個人情報と言われる遺伝子情報によって差別や不利益を被ることを禁止する法律外国にはあっても日本にはまだないみたいで…世の中