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1歳7ヶ月でようやくヌーナン症候群(RIT1異常)と確定した息子。妊娠中に羊水過多、生まれてからもあれ?と違和感を感じることが多く、生後3ヶ月からヌーナン症候群(もしくはその類縁疾患)なんじゃないかと、密かに疑っていました。正直なところ、GCUに入院していた2ヶ月間だけでも、ヌーナン症候群を疑えることは大いにあったと思うんですが、誰からも疑われなかったのは顔の特徴が一切無かったからヌーナン症候群は珍しい疾患ではあるけれど、大学病院であれば、産科や小児科関係の医師はほぼみんな知っているレベル
4月24日のブログがアメトピに掲載していただいたきました❗ありがとうございます✨このブログは、低身長と小頭症の2歳の娘みーちゃんのことを主に書いています。よかったらこれからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー私はみーちゃんの運動発達に遅れがあったことや、小頭症のこと、遺伝子疾患の可能性があることを、親兄弟にも言えていません。産まれたときから体が小さいので今も小柄で通しています💦以前は不妊治療をしていたの
1年前くらいでしたか、何かの拍子にV3が「石巻山、行きたい」なんて言ったことがありました。彼女は、しばしばそうやって思いつきの「やりたい」「行きたい」を繰り出すのですが、Daddyさんは、あえてそれを本気にする人で。以来「父娘で石巻登山」が果たすべき課題に。「じゃあ、石巻山行く?」「え〜っ」という会話を幾度か重ね、それにも飽きてきたDaddyさんが先日「じゃあ明日、庭の片付けと石巻山登るのと、どっちにする?」と究極の選択を迫り、ついに決行となりました。今
療育でのこと…子育ても6人目ともなるとちょっとやそっとの事では驚かないという強靭的な精神力が身につく(´⊙ω⊙`)しかし…久々、天地がひっくり返るほどの衝撃を受け…そこからの大爆笑療育の診察日OT(作業療法)を受けながら今の状態を細かく詳しく把握するためのテストを毎回少しづつ続けてきた。↑ユノの集中力が『あと2個やったら終わりだよ』『これが終わったら好きなもので遊んでいいからね』など声がけをしながら10分程度というのが限界集中力というよりは『今日はこれをやります』と指示され
今週は病院づくしの1週間でした月曜日に口唇口蓋裂外来で、新しい口蓋裂治療のホッツ床の型取りをして、水曜日には補聴器外来で補聴器の調整、そして金曜日、大学病院で遺伝子検査結果を聞きに行きました。結果は、指定難病である、遺伝子疾患の遺伝子異常が認められ、診断がつきました。三万人に一人と言われる遺伝子疾患で、私が予想しているものではなく、正直かなりビックリしてます・・・ちょっと、まだ、気持ちの整理が付いてないのと、いろいろ調べてから、こちらのブログで結果をお伝えできたらいいなと思
レックリングハウゼン病と診断され…早や5年(°▽°)気づきと成長を繰り返すユノさんママぁ…このユノちゃんのマークは取る事ができるの?ユノが突然言い出した腕にある大きな母斑、その上に大きなホクロがある。母斑はレックリングハウゼン病の症状の1つであり腕にあるものは大きいがユノには身体中大小様々な大きさの母斑おそらく100個はあるのではないかと思う💦💦💦その母斑を我が家ではユノちゃんのマークと教えている。2歳ごろ『これなーに?』と言われた時、わかりやすくマークと教えたのだ母斑は英語
退院して色々ありすぎたけど、ブログを書く元気と時間がない娘は相変わらず一進一退。全体的には、入院してた時よりは確実に良くなってるけど、今は悪い時期。動くようになったからか、入院中以来、久々に身体中に大きな水疱が結構出来て潰れてめくれて‥の繰り返し。あと顔が酷い事に。眠いと顔をぐりぐりかいてしまうクセがついてしまった。そのせいでおでこ、みけん、鼻の横、まぶたなど、顔のほとんどが傷だらけ。真っ赤。プラス乳児湿疹もあるらしいミトンしても傷と水疱が出来る。寝る時だけ顔にメピレックスライ
身長と頭囲が小さくて、大学病院に通っているみーちゃん。大学病院の診察で、先生がポロッと言った「コルネリア・デランゲ症候群かと思ったんですが…」初めて聞いたので、なにそれ状態で、コルネリアしか覚えられず、帰ってネットで検索しました。すると、みーちゃん特徴だったいくつかのことが、あれ?もしかして…と思えてきたのです。・小頭症・濃いまゆ(つながってはいない)→両親顔が濃いですが、三姉妹で最もみーちゃんの顔が濃いです・発育不全(出生前より指摘される可能性あり)→胎児発育
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「これまで、何かの症候群を疑われたことはありますか?」私「コルネリア・デランゲ症候群かもしれないと言われたことはありましたが、耳も聞こえるので違うかもしれないと…検査をしたわけではありません。」先生「お顔を見て、少しそうかなと思っていました。コルネリア・デランゲ症候群のことをネットなどで調べられた
唐突ながら、地元ローカルの東愛知新聞に、こんな記事が掲載されました。ローカル紙に相応しくない記事に「何だ、何だ」と思いながら読み進めると、アテネ五輪金メダリスト、柔道の鈴木さんにはダウン症の娘さんがいるんだとか。それもあって、此度「誰に注意されることもなく遊べる場所。その中に柔道がある、というイメージ」の道場を立ち上げた、という話で。娘はダウン症で、心臓疾患の手術も受けた。そんなわが子が成長し、人生を歩んでいく時に、自由に暴れ回れる場所が自宅以外でも欲しいと感じた
長女が遺伝子疾患であるテンプル症候群と診断されるまでには、色々とありました。すでに8歳なので、だいぶ記憶も曖昧になっているかもしれませんが、過去の記録として整理してみようと思います。今日は娘を妊娠中のことを思い出してみます。夫は会社の同僚でしたが、夫は当時バンコクに駐在していたため、結婚と同時に、私もバンコクに引っ越ししました。まもなく妊娠したため、バンコクの大きな病院で妊婦検診を受けていました。当初より初めての妊娠のため、日本に帰国して里帰り出産するつもりでいま
昨年を振り返り昨年はRDDの協賛番組出演から始まり学会への協力4社もの新聞掲載もしていただき交流会も東京、広島を開催することができたユノの卒園、入学支援級とユノに無理のないスタートをきることができそれなりに学校生活を楽しんでいる^^家を建て引っ越しもあり新しいスタート花火大会やお友達とのお泊まり会、広島、大阪、名古屋、静岡の弾丸旅行ハロウィンやクリスマス、おやつパーティーなどいろんなイベントを子ども達のお友達を呼んで開催学校ボランティアやPTA役員地域のお祭りや子供会
うちの三女V3、ウィリアムズ症候群(7番染色体微細欠失)にして、中度知的障害あり(と判定されています)。小学2年生時から中学卒業まで地元の市立学校特別支援学級、その後、特別支援学校高等部を経て就労継続支援B型事業所に通所。また、昨年夏の終わりからは、グループホームにもお世話になっています。先頃、相談支援専門員による「サービス等利用計画」が更新されました。障害者福祉に馴染みのない方のために、ちょっとだけ説明しますと・・・豊橋市の場合、障害者がいわゆる福祉サー
低身長で小頭症のみーちゃん。これから様々な検査をして、原因を探っていくことろです。私が一番気になっているのが、知的障害が出るかどうかです。知能面で正常であれば、背が小さくても、親が死んでも、1人で生きていくことができます。私は本当に、知能面で正常であってほしいと願っています。でも、もし、知能面で遅れなかったとしても、みーちゃんの人生は、茨の道かもしれないと考えてしまいました。まず人よりかなり小さい。これはコンプレックスや、人にからかわれたりして傷つく原因にな
こんばんは。ブログにご訪問いただきどうもありがとうございますこちらは、遺伝子異常の先天性疾患で重複障害児の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→★ララちゃんのコト退院後のワンオペでバタバタしてしまい昨日アップ出来なかったのですが、三年前の昨日5/18は、ララちゃんがCHARGE症候群(チャージ症候群)と診断された日です。全てはあの日からはじまります。写真の日付は5/18ではないけどね!お気にせず^_^さかのぼる
5年前の今頃…早いもので…ユノがレックリングハウゼン病と診断されてから5年が経ちました(о´∀`о)毎年、思うこと…診断された日に誓ったこの時の気持ちは今も変わっていないこの日、人生をかけて社会を変えてやる!そう思った事を思い出す※詳しくはかなり下のリンクを😊😊😊↓↓↓↓生きやすい世の中へ一歩踏み出す勇気このキャッチフレーズ団体ビジョンとして掲げている今となってはこのキャッチフレーズを使う人もポチポチと増えてきた今更だが、、、私は何故このキャッチフレーズに決
秋の三連休、前半は雨が続きましたが、最終日は暑いくらいの秋晴れだったので、我が家は自宅から高速に乗って、初めてのズーラシアに行ってきました。すごく広くて、動物も広々とした空間で生活していました。長女は動物好きで、特に肉食動物が大好きなのですが、動物はもちろん、掲示物も熱心に読んで、とても満足そうでなによりでした長女が1~2歳の頃、思い出そうと思っても中々すでに時間が経過しているため、思い出せることだけになってしまいますが1歳のお誕生日を迎えるころ、新生活を送り始めた場所は、
発達の遅い子を持つ友達と、2人で話す機会があり、思い切って誰にも言っていなかったみーちゃんのことを言ってみました。運動面の発達が遅れていたけれど、頭が小さすぎて、これから発達障害が出てくる可能性があること、遺伝子の疾患かもしれなくて、検査に長い時間がかかることなど、みーちゃんの現状を初めて友達に話しました。(親兄弟にも話していません)友達は、私の話を聞いてくれて、療育のことなども教えてくれました。友達も子どもの状況を教えてくれて、発達が遅いとわかったのが3歳だと言
ちょっとよーく考えたらふふってなった話し。や、もしかしたら笑えないかもしれないけど。今STAY界隈で話題のハイタ券。ハイタ券はメンバーとハイタッチできる券。コロナの関係で延期されていたものが来月開催されることが先日決まった。わたしの所にハイタ券はないですよーでもそのCDは買ってたの。ほんとうについ最近DVD狙いで買ったの。特典のハイタ券は知らずに2020年に発売されたものでまだ初回限定あるんだぁくらいの気持ちで。8人で写ったカードが入ってて、このカードはユニットハイタッチの参
低身長と小頭症で大学病院などに通って遺伝子検査をしているみーちゃん(2歳)。みーちゃんが熱を出し、いつもの小児科がお休みだったので、初めての小児科へ行きました。今飲んでいる薬があるか知らせないといけないので、亜鉛の薬を飲んでいることを伝えました。先生「なぜ飲んでいるのですか?」私「低身長で、大学病院に通っていて、血液検査で亜鉛が不足していると言われました」先生「今回の治療と話はそれますが、低身長はどのくらいですか?成長曲線から出ていますか?」私「−3SDに近く
★April.2017テーマを"Megacolon(巨大結腸症)"に揃えました本記事はMegacolon(巨大結腸症)~柄うさぎさんの巨大な●は遺伝子疾患?の関連記事で、柄のあるうさぎさんの中にはある特定遺伝疾患が発生する可能性について記載していますうさぎさんのブロークンパターンには、Broken-SpottedPattern,Broken-BlanketPattern,Charlie,Bootedbrokenがありますその中のCharlieには、Megacol
先日、tosmileのコミュニティに悩みを相談したAさんその悩みに対し何人ものママさんが共感したり体験談を話したり励ましたりと返信していたこれがtosmileなのだ(´∀`=)その後に悩みを相談したAさんがこんな言葉と共にお礼の返信をしてきた以下コピー↓↓『以前、病を得たり、辛い出来事に出会う事が不幸なのではなく、それを一人で抱える事が不幸なのだ、と言う様な事をどこかで読みました。私にはこの場があって、とても救われています。本当にありがとうございます。そして、和泉さんの素早
何だか一気に涼しく、秋めいてきて、外を歩いても、ベランダに出ても、スーパーに行っても、うきうきが止まらない最近です季節の変わり目は、何だか心が躍ります今回は娘が1歳頃になるまでのことを振り返ります。今となっては、長女の疾患であるテンプル症候群によくある傾向だったのだなと思いますが、とにかく哺乳不良に悩まされました。ミルクが飲みたくて泣くこともないし、飲ませても全然飲んでくれないし、最初は3時間おきに飲ませるのですが、30分~1時間かかっても必要量飲めませんでした。はじめの
『VIVANT』の最終回が終わりましたねぇ。ラストシーンを見た視聴者のあいだで雑踏のなかにいる阿部寛がデカいと話題になっていたようですが実はうちの息子も彼と同じ身長189センチです息子は阿部寛さん本人と2度ほど遭遇したことがあるとのことで(なんかデカい人がいる)というのが第一印象だったらしい。時節柄、マスクをしていたそうですがエレベーター待ちをしている彼の後ろでトランシーバーを持ったスタッフが「阿部寛さん入りまーす!」と言っているのを聞い
とっても久しぶりの更新です改めまして・・・りすママです。娘のはむちゃんは、先天性の遺伝子疾患であるヌーナンライク症候群と診断されています背が伸びました!1年4ヶ月ほどブログ更新しない間に、背が伸びました!成長ホルモン治療をしていて、毎日0.5ml注射しています2024年2月21日現在で・・・身長99.9cm体重14.6kg分かりにくいかもしれませんが、成長曲線の-2.0SDラインの内側に入ってきました。特に4歳後半からの身長の伸びが大きいです
多動を伴う発達障害と既に診断済みのユノさん今のところ親として困り事は特にない(°▽°)むしろ毎日が新鮮で面白いと感じる今日この頃親としてユノの斬新な思考に学ぶことも多いユノさん療育に通うの巻私に困り事が無いとはいえ…4月から小学校\(//∇//)\きっとユノ本人が困り事を感じるかもしれないと医師の勧めもあり療育へ😊😊😊WISCの検査は済んでいた結果は…言語理解は標準より長けているその他は壊滅的知覚推理に関してはその中でも更に壊滅的目で見たもので状況を推測することは困
私は、長男の時も次男の時も、妊娠初期にNIPTを受けました。長男の時は、一般的なNIPT(染色体異常の検査)を受け、結果は陰性でした。ところが、染色体異常とは関係のない、非常に稀な遺伝子疾患だったことが、長男が亡くなった後に判明しました。そのため、次男の時は染色体異常に加えて、数百の遺伝子疾患も検査できるNIPTを受けることにしたんです。親の遺伝でも母親の年齢や体質等が原因でもなく、たまたまの偶発的なものだと、複数の医師から何度も説明を受けたものの、「もし次の子も同じ疾患だったら…」という
すっかりブログの更新がおろそかになってましたもう、仕事と育児で気が付いたら1日が終わっています。世の中のお母さんたちは本当にすごいなと子どもを産んでから尊敬の日々です。さて、表題にも書きましたが、成長がゆっくりで生後5か月からこのブログを書いて成長を見守っていた息子ですが、1歳2か月で知的障がい者手帳を取得しました。生後5か月の時から少しずつ覚悟はしてきたので、今更大きなショックはなかったように思えたのですが、やっぱりふとした時には落ち込んでしまうことも増えたように思います。知
こんにちは初めましての方は初めまして!さーやと申します現在生後6ヶ月の息子を子育て中GCUに入院中です。(修正月齢4ヵ月です。)本日二回目の更新となります!タイトルに書いたように息子の遺伝子疾患「コルネリアデランゲ症候群」について少しだけ書きます。今日、退院に向けて看護師さんや医師、保健師さんなど他職種の方との合同カンファレンスがありました!その中で、コルネリアデランゲ症候群についても少しお話を聞き関東の方ではコルネリアっ子のお母さん達の集まりがあったり情報交換の場があった
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcancer;HLRCC)は皮膚平滑筋腫,子宮筋腫,腎細胞癌を三主徴とする遺伝性疾患である。20代から生理不順、貧血、子宮筋腫に悩まされ、婦人科に通うも、子宮筋腫は良性だからと経過観察。30才で自然妊娠、出産30代前半、一番多い日用のナプキンを一時間で取り換えても間に合わないくらいになる。妊娠の可能性を残し開腹核摘出手術を受ける。それから一年位経ち、不妊治療クリニックで腹腔鏡核摘出