遺伝子疾患

おはようございます。こんにちは。こんばんは。全国的に天気が落ち着かないと言う話しもありますが、皆様はどの様なGWをお過ごしでしょうか？私は、仕事半分、休み半分と言う感じで過ごしています。(屋外作業をせずに屋内作業ばかりしていたら体重が２kg増えました)宮崎県でも不安定な天気になっていますが、雨が上がったタイミングに天然記念物に認定されている日本の在来馬の一種：御崎馬を見に宮崎県串間市の都井岬へお伺いして来ました。確かに天気は回復したのですが、海から約10ｍの風が吹かれな

通院までの準備が大事西洋医学や医師に絶望し、東洋医学や鍼灸治療に希望を頂く方は多いはずです。その中でも、難病や難治症状、そして遺伝病と呼ばれる遺伝子疾患で鍼灸治療を希望される方には、少し冷静になってこのブログを読んで欲しいと思っています。先ず最も大事なこととして知って頂きたいことは、西洋医学と東洋医学は全く別物ではないということです。両者は最終的に自然科学の論理を越えることはなく、一見すると神懸かりと思えるようなことも、実は自然科学で説明出来ることだということです。（将

おはようございます。こんにちは。こんばんは。雨が止んだ後の気温の上がり具合が、初夏を通り越して汗ばむ真夏を感じているのは私だけでしょうか今年も無事に５月を迎える事が出来ました。５月は、世界規模で実施されている『ハンチントン病啓発月間』になります。こちらのブログでも【ハンチントン病啓発月間の記事】と言うテーマを作るぐらいの記事は発信しています。└ハンチントン病啓発月間｜ハンチントン病の病名に笑った日から始まったハンチントン病の介護者さんのブログテーマ、「└ハン

内分泌科で次に言われたのは、「採血をしてみましょう」という一言でした。それが遺伝子疾患を調べる検査だとは、そのときの私は分かっていませんでした（つまり、詳しい説明もなかった…オイ←これは一医療者として）。採血結果を聞きに行ったとき、先生の表情は決して暗いわけではなかったのに、「何かが分かったんだ」と直感しました。時間が妙にゆっくり流れるように感じ、動悸がしたのを覚えています。そして告げられたのは、ターナー症候群のモザイク型であるということ。「今後、詳しい検査をしていきましょう」と

夫婦環伊豆の旅「序の口」をアップしてから、既に1か月半以上経ちますが・・・おもむろに「その２：熱海前半」です。そもそも「何で熱海？」って話なのですが、高校の演劇部時代『熱海殺人事件』（つかこうへい作）を演ったことがありまして（実は、それで中部大会まで行った←過去の栄光）。いつか、いつか、と頭の片隅に在り、此度おもむろにその日が、という成り行きであります。https://www.ataminews.gr.jp/storage/pamphlet_pdf/2025051

生後1歳７ヶ月修正1歳６カ月今日は通所に通う受給者証を申請するのに必要な診断書作成のため療育センターに受診久しぶりにリハビリの主治医の先生に会いました最初にあったときよりも首が安定してきたねって言われた(ﾉ´∀｀*)リハビリに通い始めて4ヶ月首も安定してきたし支えたら座れるようになり寝返りも障害物を乗り越えるなどパワーアップした嬉しい（*^_^*）役所に出す診断書のため簡単な知能検査をやりましたつまむことができるとか人見知りするとか発語の程度とか細かく聞き取り

ちょっと前のことになりますが・・・発達障害を含む特別な教育的支援を必要とする児童生徒本人や保護者への確実な情報提供と、適切な支援に向けた校内支援体制の構築等を依頼するものです。・・・というマクラのついた「事務連絡」があったそうです。令和８年３月26日付け、文部科学省初等中等教育局特別支援教育課から、下記宛です。・各都道府県教育委員会特別支援教育主管課・各指定都市教育委員会特別支援教育主管課・各都道府県私立学校主管課・附属学校を置く各国公立大学法

今日はボンくんの事で少しお話します。だいぶ前にボンくんの遺伝子検査をしたと投稿しました。『コロニー（病院）へ』29日の午後に車で1時間かけてコロニー（病院）へ行ってきました。病院に着き、受付中にボンくんは何かを察して泣き出しましたまただーどこの病院に行っても泣くから大…ameblo.jpその事でお話します。やはり、遺伝子疾患がある様でした。DYRK1A遺伝子異常⁉︎と言う事でした。（遺伝子異常と言うのかわからないので⁉︎にしました。）発達面では、精神的にはゆっくり成長して身体的には

生後1歳７ヶ月修正1歳６カ月主治医から通所の許可が降りたので役所に受給者証の内容変更のため支援員さんと通所のプランニングです福祉サービスを受けるのに身体障害者手帳は必要ありませんただ、受給者証が必要です主治医の意見書や支援員さんの計画書などを役所に提出すると審査会を経て福祉サービスを受けるための受給者証がもらえます現在、あおちゃんは居宅（おうちに訪問する）型療育を最大23日自己負担4600円の受給者証をもらっています実際は週2回なので月8日くらいしか使ってませ

遺伝子疾患の中にてんかんが50%は起きます。と言われていました。ボンくんもてんかんになってしまいました。去年の夏に1回冬に2回、今年2月に2回、3月に1回も頻繁に起きる様になりました。去年の冬と今年の2.3月は病院に入院までしました。（群発して痙攣が止まらず救急車を呼びました。）去年の冬からてんかん薬を始めましたが、なかなか安定せず…いつてんかんが起きるんだろうとビクビクしながら過ごしていました。薬を何度も調整しました。薬を2種類に増やし今1ヶ月ほどですが、てんかんは起きていま

前回のお話梅津真里奈『新薬『バイジュベックゲル』レポ⑤投与6週目の感想』前回のお話梅津真里奈『新薬『バイジュベックゲル』レポ④配送方法』前回のお話梅津真里奈『新薬『バイジュベックゲル』レポ③カルタヘナ法』前回のお話梅津真里奈『新薬…ameblo.jp新しいアイテムGETその名も...Mepitel(メピテル)このブログにもたびたび登場するガーゼメピレックスの仲間ですバイジュベックゲルを投与した傷口に直接ラップを貼るのですがラップがチクチク痛くて痒くてとっても不快でした私がメイン

ふ生後1歳７ヶ月修正1歳６カ月１月半ぶりの出生病院での定期受診体重5930g（-6.3SD）身長71cm（-3.7SD）でしたん〜6kg超えてると思ってたのでビックリ(´・ω・｀)6kgの壁厚い５キロになって６カ月が経ってます１キロ増えるのに半年・・・どんどん成長曲線から離れて行くなまぁいいけどマイペースで主治医からは・ミルクやめましょう・ミルクを全てエンシュアにしましょう・お尻の謎な穴については、2歳になっても歩けなければ検査しましょうん？お尻の穴？

ウチの3女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害あり（と判定されています）。小・中学校は特別支援学級、特別支援学校高等部で「勉強」の後、就労継続支援B型施設で「仕事」をし、数年前からは障害者グループホームでの「生活」を始めました。ここのところは、携帯ショートメッセージでMommy宛に謎の呟きや怒涛の愚痴攻撃をする、以外には、基本「自立」しています。ただ、ここで言う「自立」というのは、まさに「」付き、というヤツでして。お金（作業所からい

1歳７ヶ月修正1歳5ヶ月ご無沙汰になってしまいましたスマホ変えたらインストールするのを忘れて億劫になってしまいましたそんなこんなであおちゃんは1歳７ヶ月になりましたリハビリ始めて3ヶ月すごく順調ですまずは手をついて10秒くらい座れるようになりましたまだまだグラグラしているし自分でその体勢になれるわけでもないですが体幹が少しずつ強くなってます昨日は始めて歩行器に乗りました普通の赤ちゃんの歩行器ではないのですが病院のリハビリ用の↑ネットで掲載されているものです

潜性遺伝性疾患は、一般的な出生前検査では発見が難しく、多くの場合、お子さまの出生後に初めて異常が判明することがあります。その結果、ご家族にとって大きな影響となる場合があります。遺伝性疾患の保因者であるかどうかを事前に把握することが難しいことが、多くのご家庭において、予期せず希少疾患のお子さまが生まれる一因となっています。多くの一般的な潜性遺伝性疾患では、保因者自身に症状がないため、自分が変異遺伝子を有していることに気づかない場合が少なくありません。そして、パートナーも同じ遺伝

以前、こんな記事を書いたのですが・・・とりあえず、その「行動援護」でもって、V3さんがひとりで（！）manacaでの乗車・降車ができるようになるまで、「しっかり」見届けてもらえるんですよね。と、今、そこのところが気がかりな本人とその家族です。『はじめての「行動援護」（「移動支援」じゃありません）』ウチの３女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害（と判定されています）。現在、障害者グループホーム入居中。就労継続支援B型作業所…ameblo.j

IQ100以上が平均の国なんて、205か国中45か国しかありません。実に世界中80％はIQ100以下です。【2026年最新】世界のIQ（知能指数）ランキング|日本が平均IQ世界一を継続｜セカイハブ世界100ヵ国以上でIQテストを展開するWiqtcomInc.から発表された、2026年の世界の国・地域別の平均IQ（知能指数）ランキングについてご紹介します。sekai-hub.comアメリカに至っては77位ｗ私はIQが80しかないから、生きづらい…ぼくはADHDだから我

「#わたしの体は母体じゃない」は、まあ、そうなのでしょうけれども。「わたしのからだはわたしのもの」は、そう言い切ってしまう感性が私にはちょっと・・・正直、どう反応したら良いのか分かりません。分からな過ぎて「まあ、スルーしときますか」とも思ったのですが、こちら、毎日新聞2026/3/27配信のニュースです。子どもを産みたくない女性の選択肢を不当に制約していないか。法制度を議論する契機としたい。不妊手術を原則禁止する母体保護法の規定について、憲法には違反

おはようございます。こんにちは。こんばんは。九州宮崎県では真夏に収穫が行われる超早場米の田植えが行われています。田んぼ周辺には青々とした雑草の中に土筆が伸びていて、全身で春を感じる事が出来ました。早い物でもう３月後半。今年も1993年3月23日にHD遺伝子が発見されたことを記念して、HD遺伝子発見の研究の貢献したベネズエラのHDファミリーのメンバーに感謝し、その想いを忘れないための「ハンチントン病感謝の日（HDGratitudeDay）」を迎える事が出来ました。

そこそこ報道も増えてきたので、ご存知の方も多いでしょうけれども。そもそも「追い抜き」とはどんな行為？「1メートル」を目安に狭い道路で目の前に自転車さてどうする？違反したらどんな罰則が？といった内容なのですが、特に罰則については、「追い抜き」に関して違反行為をした際、事故を招くなど悪質だった場合は、３か月以下の拘禁刑または５万円以下の罰金などとなっています。危ないと思ったときは、無理に追い抜かずに道幅が広くなるのを待つなどの対応も大切です。また、右側に

自己紹介夫：30代会社員年収500万円私：30代会社員時短勤務子：2歳2025年4月に3,300万円の中古物件を購入。老後資産2,000万円を目標に日々頑張ってますラゴムの洗顔、使うだけで保湿後みたいに肌が潤うので、乾燥する春に超オススメです顔を濡らさないでサッと使えるのも忙しい朝に最高ジェル洗顔選べる2本セット【ラゴム公式】ジェルトゥウォータークレンザー220mLサクラ桜シャルドネ朝洗顔ジェル朝用洗顔料LAGOMスキンケア泡立て不要時短韓国コス

ウチの３女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害（と判定されています）。現在、障害者グループホーム入居中。就労継続支援B型作業所に通っております。でもって、通所の手段はバス。ずっと紙の回数券を使っていたのですが、時代ですね、バス会社（豊橋鉄道）が回数券販売を停止、ICカード“manaca”に切り替えてね、と言い出しまして。電車もバスもタクシーも…豊橋鉄道（渥美線・市内線）、豊鉄バス、豊鉄タクシーと豊橋鉄道グループの各交通機関で

おはようございます。こんにちは。こんばんは。先日、英字のハンチントン病関連ニュースが飛び込んできたので、情報収集を進めていました。近日中には、ある程度の内容をご報告出来るかと思います。今年も３月１１日を迎えました。東日本大震災から１５年。メディアが放送する内容も地震、津波からの復興から当時の検証と言う過去形の表現が増えたと感じています。そんな風に感じている私は、当時がどうだったかと言う体験談やそれ以降に在宅介護を続ける為にどんな対策をしていたかと言う事から、今ならど

患者の価値観や希望を尊重し、本人を中心に家族や医療者が話し合って方針を決めることを明確にした⎯⎯ちょっと前のことになりますが、こんなニュースがありました。救急や集中治療などの関連4学会が作成した、延命治療終了の判断に関する指針「生命維持治療の終了/差し控えに関するガイドライン」の案が26日、公開された。医療者と本人や家族が話し合って方針を決める方法や、治療を終了する場合の緩和ケアの具体的な手順を盛り込んだ。日本集中治療医学会、日本救急医学会、日本循環器学会の3学会が2014年1

おはようございます。こんにちは。こんばんは。今住んでいる地域では記録的な水不足から一転、カラカラに乾燥していた田んぼに水が溜まるほどの雨が続いています。この雨が上がった後の花粉量は凄いんでしょうね。先日、隊長と眼の調子が悪くなったのでかかりつけ医を受診をして、薬の調整をして頂きました。その処方せんを持って行った顔なじみの調剤薬局の方から「この記事を知っている？」と日経サイエンス2026年4月号を見せて頂きました。以前からハンチントン病などの難病関係の話しをする事を覚えていて

唐突ながら、Daddyさん、還暦でございます。と言っても、生きてさえいれば、まあ、誰だっていずれは迎えるもの。仕事も嘱託で継続しますし、なので生活は特に変わる予定もなし。それはそれで良いことです。ただ、何となく癪だなあという気分もあったりで。人生一区切りとばかりに小旅行に行ってきました。メインは熱海。のはずが、事前の予報よりも天気が良くなり、空も晴れてきたので、だったらと十国峠に寄り道。今回は、そこで撮りまくった写真の一部

１歳５ヶ月修正１歳４ヶ月デイサービスの見学に行ってきました医療従事者ながら未就学児のデイサービスってあまり知らなかった(ー_ー)訪問療育を受けるにあたり事業所の方が面談したいと見学がてら行ってきました未就学児のデイサービスここは医療的ケア児が通うデイサービスの中でも重度心身障害の子が通っているそうです医療的ケアは例えば気管切開や酸素吸入、喀痰吸引、胃ろうなどの経管栄養など様々看護師や保育士などが手厚く配置されてるんだとか私が見学に行った時には2歳〜3歳くらいの子

猛烈今更、なのですが・・・昨年末（2025年12月28日21時05分）配信のニュースです。障害者に支給される国の障害年金について、実務を担う日本年金機構で、支給か不支給かを審査した医師の判定結果に問題があると職員が判断した場合、判定記録をひそかに破棄し、別の医師に頼んで判定をやり直していたことが28日、関係者への取材で分かった。年金機構は取材に対し、こうした取り扱いを認めた上で「件数を含め事実関係を確認中」としている。医師の判定を否定する権限は職員にはないが、長年続い

数年投稿がありませんこの方の投稿を私の再生リストにしています頑張り屋さんのシンママ再生リスト３６投稿しっかりとしたビデオです覗いてみて下さいまたね