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ウチの三女V3、ウィリアムズ症候群(7番染色体微細欠失)にして中度知的障害あり(と判定されてます)。現在、障害者グループホームで生活、就労継続支援B型事業所に通って「自立」への訓練中です。そんな彼女は、落としたり失くしたりしないよう、肩掛けポシェットに財布を入れています。そのポシェットですが、ちょっと気を抜くと・・・・猛烈デブチンに(写真では分かりにくいかも知れませんが)。中の財布もこの通り(写真では、以下同文)。見かねたチチが「それ、パ
ちょっとよーく考えたらふふってなった話し。や、もしかしたら笑えないかもしれないけど。今STAY界隈で話題のハイタ券。ハイタ券はメンバーとハイタッチできる券。コロナの関係で延期されていたものが来月開催されることが先日決まった。わたしの所にハイタ券はないですよーでもそのCDは買ってたの。ほんとうについ最近DVD狙いで買ったの。特典のハイタ券は知らずに2020年に発売されたものでまだ初回限定あるんだぁくらいの気持ちで。8人で写ったカードが入ってて、このカードはユニットハイタッチの参
おはようございます。こんにちは。こんばんは。気が付いたら新年度も1ヵ月が過ぎました。よく、人生の諸先輩方がお話しされていた『歳を取ると一年が早い』と言う言葉。そんな馬鹿なと思いながら聞いていましたが、別の意味でそんな馬鹿なと思いながら日々の速さを実感しています。毎年5月は『ハンチントン病(以下、HD)啓発月間』になっています。私の認識では、国際HD協会が始めたのがきっかけだと思います。しかし、日本を始めとしたアジア圏ではまだまだ情報発信をされる方が少なく、
1年前くらいでしたか、何かの拍子にV3が「石巻山、行きたい」なんて言ったことがありました。彼女は、しばしばそうやって思いつきの「やりたい」「行きたい」を繰り出すのですが、Daddyさんは、あえてそれを本気にする人で。以来「父娘で石巻登山」が果たすべき課題に。「じゃあ、石巻山行く?」「え〜っ」という会話を幾度か重ね、それにも飽きてきたDaddyさんが先日「じゃあ明日、庭の片付けと石巻山登るのと、どっちにする?」と究極の選択を迫り、ついに決行となりました。今
4月24日のブログがアメトピに掲載していただいたきました❗ありがとうございます✨このブログは、低身長と小頭症の2歳の娘みーちゃんのことを主に書いています。よかったらこれからもみーちゃんの成長を見守っていただけると嬉しいです😊ーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーーー私はみーちゃんの運動発達に遅れがあったことや、小頭症のこと、遺伝子疾患の可能性があることを、親兄弟にも言えていません。産まれたときから体が小さいので今も小柄で通しています💦以前は不妊治療をしていたの
おはようございます。こんにちは。こんばんは。いつの間にか春が通り過ぎて、夏の日差しになって来ました。半袖で屋外作業をしていたら、二の腕部分が赤くなっていました。早く衣替えをしたい。内容を迷っていたら日付が変わってしまいましたが。4月25日は、DNAの日です。J.ワトソンとF.クリックの二人による論文“MolecularStructureofNucleicAcids:AStructureforDeoxyriboseNucleicAcid”
私は、長男の時も次男の時も、妊娠初期にNIPTを受けました。長男の時は、一般的なNIPT(染色体異常の検査)を受け、結果は陰性でした。ところが、染色体異常とは関係のない、非常に稀な遺伝子疾患だったことが、長男が亡くなった後に判明しました。そのため、次男の時は染色体異常に加えて、数百の遺伝子疾患も検査できるNIPTを受けることにしたんです。親の遺伝でも母親の年齢や体質等が原因でもなく、たまたまの偶発的なものだと、複数の医師から何度も説明を受けたものの、「もし次の子も同じ疾患だったら…」という
低身長と小頭症で大学病院などに通って遺伝子検査をしているみーちゃん(2歳)。みーちゃんが熱を出し、いつもの小児科がお休みだったので、初めての小児科へ行きました。今飲んでいる薬があるか知らせないといけないので、亜鉛の薬を飲んでいることを伝えました。先生「なぜ飲んでいるのですか?」私「低身長で、大学病院に通っていて、血液検査で亜鉛が不足していると言われました」先生「今回の治療と話はそれますが、低身長はどのくらいですか?成長曲線から出ていますか?」私「−3SDに近く
発達の遅い子を持つ友達と、2人で話す機会があり、思い切って誰にも言っていなかったみーちゃんのことを言ってみました。運動面の発達が遅れていたけれど、頭が小さすぎて、これから発達障害が出てくる可能性があること、遺伝子の疾患かもしれなくて、検査に長い時間がかかることなど、みーちゃんの現状を初めて友達に話しました。(親兄弟にも話していません)友達は、私の話を聞いてくれて、療育のことなども教えてくれました。友達も子どもの状況を教えてくれて、発達が遅いとわかったのが3歳だと言
先日、友達に会ったときのこと。1大人数で集まって、子どもを連れて来る人もいて、わいわいランチをしました。仲の良い友達が子どもを連れてきていて、友1「4歳だけど、ちょっと赤ちゃんみたいなんだ」友2「4歳なら赤ちゃんではないんじゃない?」友1「ちょっと発達が遅れているの」友2「そうなんだ」それ以上、そこにいた数人は何も言いませんでした。聞いてはいけない気がして。人数もたくさんいたので、連れてきた子の発達について、言われないと全く気づきませんでした。(恥ずかしがりな
小頭症と低身長症のみーちゃん(2歳2ヶ月)。今のところ発達は正常ですが、体は1歳位の大きさです。先日みーちゃんと2人で公園に行きました。みーちゃんよりちょっと背の高い子が、トコトコ歩いていました。その子のお父さんと少しだけお話しました。お父さん「何歳ですか?」私「2歳になったところです」もう2歳2ヶ月になってますが、小さいので、少しサバを読んでしまいました…お父さん「うちの子と同じですね!うちも今1歳で、もうすぐ2歳です☺️」私「そうなんですね!早生まれなので
例によって唐突ながら・・・先日、地元ローカル紙に、こんな記事がありました。(東愛知新聞4/17-8面)「第13回アウトサイダーアート2024豊橋」が16日、豊橋市美術博物館で始まった。全国各地の障がい者による個性豊かな芸術作品を展示している。21日まで。豊橋美博で「アウトサイダーアート」始まる「第13回アウトサイダーアート2024豊橋」が16日、豊橋市美術博物館で始まった。全国各地の障がい者による個性豊かな芸術作品を展示している。21日まで。実行委員会やNP
低身長で小頭症のみーちゃん。これから様々な検査をして、原因を探っていくことろです。私が一番気になっているのが、知的障害が出るかどうかです。知能面で正常であれば、背が小さくても、親が死んでも、1人で生きていくことができます。私は本当に、知能面で正常であってほしいと願っています。でも、もし、知能面で遅れなかったとしても、みーちゃんの人生は、茨の道かもしれないと考えてしまいました。まず人よりかなり小さい。これはコンプレックスや、人にからかわれたりして傷つく原因にな
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きな小児科の病院を紹介され、コルネリア・デランゲ症候群かどうか染色体を調べることになりました。遺伝子検査は基本的に採血です。採血室でベッドに寝かせると、親はカーテンの外にいるように言われました。優しい看護師さんが2人がかりで「上手だね〜」「すごいすごい!」と言いながら採血してくれていました。みーちゃんは泣きながら「〜〜しないで!」とはっきり聞き取れませんでしたが抵抗し
今週は病院づくしの1週間でした月曜日に口唇口蓋裂外来で、新しい口蓋裂治療のホッツ床の型取りをして、水曜日には補聴器外来で補聴器の調整、そして金曜日、大学病院で遺伝子検査結果を聞きに行きました。結果は、指定難病である、遺伝子疾患の遺伝子異常が認められ、診断がつきました。三万人に一人と言われる遺伝子疾患で、私が予想しているものではなく、正直かなりビックリしてます・・・ちょっと、まだ、気持ちの整理が付いてないのと、いろいろ調べてから、こちらのブログで結果をお伝えできたらいいなと思
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「研究となると違いますが、コルネリア・デランゲ症候群の検査は、保険適用ですので子どもは無料です。」私達はそこで、研究って何❓保険外なの❓すごいお金かかったらどうしよう…と思いました。夫「研究というのは、どのくらいお金がかかるんですか?」先生「研究でも、子どもはほとんど無料です。多少自費のも
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院での診察の続きです。先生「これまで、何かの症候群を疑われたことはありますか?」私「コルネリア・デランゲ症候群かもしれないと言われたことはありましたが、耳も聞こえるので違うかもしれないと…検査をしたわけではありません。」先生「お顔を見て、少しそうかなと思っていました。コルネリア・デランゲ症候群のことをネットなどで調べられた
私達には…。今以上、さらにとても過酷な現実が降りかかる可能性があります。亡き妻が患った病気『多発性内分泌腫瘍症』。MEN1型という病態。内分泌系、脳下垂体や副甲状腺、膵臓、脾臓に腫瘍が好発する病気で、30歳以降、出来た腫瘍が良性か悪性かで手術の必要性が出てきます。家内の父方の血縁者は…。既に家内の父(義父)は60代、父(義父)の妹様は40歳前に、家内の兄も4年前に、義父の妹様の息子様も2年前に50代で他界しています。祖父は戦争で亡くなっている為詳細は分かりませ
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。大きな小児科の病院の診察の続きです。先生「これまでの病院で、染色体の数の検査は行っています。異常なしでした。」先生「それぞれの染色体に大きな違いがないかを調べると検査も行っています。これも異常なしでした。」私は正直、今まで大学病院でやっている検査を理解できていませんでした。先日結果を言われた「染色体の大まかな検査」とはこのことだったのか
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい染色体の検査をするために、もっと大きい小児の病院を紹介されました。遺伝子の専門の科があり、診察室によばれました。まず、先生に色々と質問されました。今までのみーちゃんの成長はどうかを聞かれました。歩くのが少し遅かったけれど、他は今のところ普通で、二語文のお話もできる旨を伝えました。そして家族構成や、気になるところがある人はいないかを聞かれました。特に背が小さい人も頭が小さい人もいないこと、甥や姪のことも話し
おはようございます。こんにちは。こんばんは。気が付いたら新年度の4月も半分が過ぎていました。来月5月は、今年もハンチントン病啓発月間が予定されているので、何か用意しないと。そう言えば、去年動画撮影を始めた千羽鶴。何羽折れているんだろ??以前から妻のカルテ情報開示の事についてまとめていて、前回で全て回答・情報を貰ったと思っていました。『(たぶん)最後のカルテ情報開示申請』おはようございます。こんにちは。こんばんは。12月に入り、カレンダーを見る度に『12月』を目にす
小頭症と低身長で、大学病院に通うみーちゃん(2歳)。さらに詳しい検査をするために、もっと大きい病院を紹介されました。小児科の専門の病院だけあって、子ども向けのテレビが流れカラフルな椅子やキャラクターがいっぱいの壁でテーマパークのようなかわいい病院でした。子どもがたくさん来ていて、ほとんどが普通の元気な子どもに見えましたが、車椅子の子や、パジャマ姿で入院しているんだろうなという子もいて、見た目にはわからない病気をそれぞれ抱えているんだと感じました。待ち時間も全然なくて
バイオ医薬品とコスメティックは、私たちの暮らしをより自然に、健康的に変えていく可能性を秘めた技術です。バイオ医薬品は、遺伝子組み換え技術や微生物技術などを用いて、体内で自然に働く医薬品を開発するものです。従来の医薬品と比べて、副作用が少なく、より効果的な治療法となる可能性があります。具体的には、がんの治療:免疫細胞を活性化してがん細胞を攻撃する免疫療法などの開発が進んでいます。遺伝子疾患の治療:遺伝子の欠損や変異を修復することで、遺伝子疾患を治療する技術が研究されています。再生医療
唐突ながら、地元ローカルの東愛知新聞に、こんな記事が掲載されました。ローカル紙に相応しくない記事に「何だ、何だ」と思いながら読み進めると、アテネ五輪金メダリスト、柔道の鈴木さんにはダウン症の娘さんがいるんだとか。それもあって、此度「誰に注意されることもなく遊べる場所。その中に柔道がある、というイメージ」の道場を立ち上げた、という話で。娘はダウン症で、心臓疾患の手術も受けた。そんなわが子が成長し、人生を歩んでいく時に、自由に暴れ回れる場所が自宅以外でも欲しいと感じた
小頭症で低身長のみーちゃん。2歳2ヶ月の今の発達手を繋いで歩いてくれるようになりました❗(主に保育園で。家では嫌がることも多い💦)自分の名前を聞かれて「〇〇〇です」答えられるようになりました❗(自分のことを全然違う名前で呼んでいたのですが、ちゃんとした自分の名前になってきました)何歳ですか?と聞くと「2歳です」も言えます✨いないときもありますが💦イヤイヤ期がすごくなってきました😅朝着替えが嫌で、パジャマのまま保育園に行き、保育園で着替えたりすることもあります…で
低身長と小頭症で、大学病院に通っているみーちゃん(2歳)。亜鉛が不足していると診断され、毎月、大学病院か、かかりつけ医で処方してもらっています。先日、旦那さんが、かかりつけ医で処方された薬を薬局でもらおうとすると、とても気になることを言われました。薬剤師さん「この薬はずっと服用されていますが、ずっと服用すると副作用があるのをご存知ですか❓」夫「知りません」薬剤師さん「一度病院に確認されてみてはどうですか?」家で薬の副作用をネットで調べると、色々ありましたが、
低身長で小頭症のみーちゃんは、上の子2人に比べて気難しい子でした。1歳の頃までは、上二人に比べると、癇癪がすごく、機嫌が悪いときは抱っこしてもすごいえびぞりの時もありました。寝るときにトントンしたり触られたりするのを嫌がって、1人でころころしてそのうち寝ていました。保育園の遊びでは、小麦を水でぐちゃぐちゃするような手が汚れるものを嫌がったり、寒天ゼリーを触って遊ぶのも嫌がったり…(手づかみ食べで汚れたり、砂遊びは大丈夫)もしかして…と思う事が多かったのです。以前、保