遺伝子疾患

普通ってなんだろうね？我が家の日常はかなりイレギュラー●発達障がい(ASD.ADHD)●希少遺伝子疾患を持つ凸凹っ子２人と1歳児と生活しています。世の中に溢れる普通はみんなの普通ではないし当たり前でもない。座る、立つ、歩く、食べる、会話する、鉛筆を持つ、お絵描きする書き出せばキリがない程たくさんのことがあるけど出来て当たり前ではないんだよ。療育を積み重ねたり、訓練を積み重ねたり、病院に通って医療の力をお借りしたり、いろんな人生があるんだよ。

先頃、グループホームから実家に戻ることになったV3。あちらで、やたら買い込んだお菓子とか服とか、分別する暇がなかったので、とりあえず、全て引き上げてきたのですけれども。ソコからの・・・食べきれないほどお菓子を買い込んで期限切れ続発してて叱られる。ただでさえヘビーローテーションになりがちなのに、とてもじゃないけど着回ししきれない量の、あるいは、そもそも着そうもないデザインの服を購入してて叱られる。・・・というV３的に、ブルーになりがちな一週間でした。

​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​ご注意遺伝子疾患、死別、命の選択に関する具体的な内容や葛藤が含まれます​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢『【遺伝子変異保因夫婦】妊活4つの選択肢と結論』​医療機関から説明を受け、私たち夫婦が考え抜いた「今後の妊活における選択肢」についてまとめます。第1子は無事に産まれたのに⋯「わたしの出産回数の制限」と「遺伝…ameblo.jp​25%の確率で遺伝子疾患を発症する可能性がある中で、自然妊娠を選択した私たち夫婦。​たくさん、たくさん葛藤し、悩みまし

ウチの３女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして中度知的障害あり（と判定されてます）。ちょうど4年ほど前、グループホームで「自立」を目指しましょう、とかいう話が持ち上がり、あれよあれよという間に入居が決まりました。そしてこの9月、諸々の事情（それについては、いずれ落ち着いたら書こうと思っています）により、あれよあれよと言う間に退去して実家に戻ることとなりました。閑話休題。以下、ちょっと前の記事からです。豊橋では「障害者医療費受給者証」なるもの

9/25は腎臓内科通院でした!詳しい検査結果は後で🙏今回は先に『#遺伝子検査🧬』の事を説明したいと思います💭まず私は既往歴上#アルポート症候群（難病218）にほぼ症状似てるという点があり沢山の方が情報提供してくれました🙏ありがとうございます🙇‍♀️高校時に受けた腎生検/電子顕微鏡🔬の精査（8年位前⁈）ではアルポート症候群は否定！腎疾患はネフローゼ❌FSGS＋低形成腎と診断済み!でもやはり似てる症状にて今年R8.5月末に遺伝子検査の採血💉その後検体を送り本日、遺伝子検査の結果を伝

生後２歳０ヶ月今日は出生病院での2ヶ月に1回の定期受診毎回、体重測定はドキドキ体重6.1kg身長73cmあれ？？前回の７月と全く変わってない(¯―¯٥)どころかちょいっと痩せとるなんてこったいやっぱり主治医から注意細かく注入のスケジュールや量を確認「こんなに痩せちゃって、アバラも出てるし」んーーって険しい表情そうは言われましても精一杯ギリギリまで攻めて注入もがんばってるんです食べる量は変わっておらずどんどん身体能力が向上して起きてる間はひたすら床を這ってますん

​「中絶は人殺しだ」​自分自身に、何度も何度も問いかけています。​生命を途中で諦める決断をした私は、そして今後、体外受精などで生命を選択しようとしている私は、一体何者なのか───。​この消えない罪悪感と、これからどうやって生きていけばいいのか───。​自分を正当化したいわけでも、誰かに「悪くないよ」と慰めてほしいわけでもありません。ただ、この重みとの付き合い方のヒントを探したくて検索を重ねる中で、2つの記事に出会いました。​今回は、その記事を読んで感じたことを、はなそうと思います

​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます​◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢─もし、体外受精を選択していたら？──もし、妊娠を継続していたら？───もし、帝王切開で産んでいたら？そんな、もしも、のはなしを書こうと思います。※この記事には、「もし」の想像や、葛藤についての記述が含まれます。なぜ、今「もしも」を考えるのか中期中絶という決断に後悔をしているわけではありません。しかし、ふと「選ばななった未来」について、頭によぎってしまうことが

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院6日目の記録です。今日は私の退院と、第3子のお見送りとなりました。メモがありませんでしたので、記憶を頼りにして記載します。2日間シャワーを浴びていなかったもので、昨日は第1子に「まま、病院臭い⋯」と近寄ってもらえませんでした⋯。入院6日目目次6:00起床8:15退院診察、朝食8:30シャワー浴・搾乳9:30助産師さんとの対話また自分の子ども

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院5日目（19w2d）の記録です。この日はもう余裕がなく、メモがほとんどありませんでしたので、記憶を頼りに遺します。入院5日目（19週2日）目次7:00起床8:30嘔吐、陣痛促進剤⑪（本日1つ目）10:00夫が到着11:00内診11:30いきみたい感じと、恐怖12:00出産13:30昼食・お名前のこと14:15子と再会・母乳を止める

🍀2024年2月15日🍀飛行機嫌いの草刈さん。笑ジェイ「私達はあなたを100%家族として迎え入れ、あなたの仲間を100%歓迎します、と言うメッセージだよ」ある日突然、「日本の有名な俳優があなたのいとこでした！」って言われたらちょっと嬉しいよね。笑ジェイ「真田丸を見ました。DVDセットを買いましたよ」ろーずさん、この大河懐かしいんじゃないですか？🤭ジェイ「（ロバートは）魅力もあったんですよ。背が高かったしハンサムだった」性格には言及しない。笑娘の紅蘭さん「お酒を飲んだ時は、

映画『最終楽章響け！ユーフォニアム後編』観てきました。吹奏楽にかける高校生の青春を10年にわたり描いてきた『響け！ユーフォニアム』シリーズ。2024年のTV放送にて感動の最終回を迎えた『響け！ユーフォニアム3』が、2026年、ついに完結作となる“最終楽章”として劇場に登場する。ここにあるのは、あの日の誓い――。アニメ『響け！ユーフォニアム』堂々の終幕へ。『最終楽章響け！ユーフォニアム』公式サイト『最終楽章響け！ユーフォニアム』2026年劇場上映！|『最終楽章響け

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院4日目（19w1d）の記録です。破水により、別れが近づいていることを覚悟しました。また、はっきりと感じた最後の胎動。処置4日目ということもあり、体力の限界と葛藤のなかで迎えた一日でした。入院４日目（19週1日）目次7:00起床8:00朝食9:00陣痛促進剤⑦（本日1つ目）12:00陣痛促進剤⑧（本日2つ目）12:30昼食14:15最後の

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関して具体的な内容を含みます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢​入院3日目（19w0d）の記録です。​ついにラミナリアとお別れできた歓喜も束の間、陣痛促進剤の副作用が出てしまい、簡単にはお産を進められないのだと焦りました。入院3日目（19週0日）目次6:30起床7:15処置＋陣痛促進剤④(本日1つ目)8:30朝食12:30昼食13:30内診＋陣痛促進剤⑤(本日2つ目)14:30座薬鎮痛剤の使用16:1

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶・死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢入院2日目（18w6d）の記録です。​卒業したと思ったラミナリアへのまさかの逆戻り、長い一日でした。入院2日目（18週6日）目次入院2日目（18週6日）6:00起床7:30処置（陣痛促進剤①）8:15朝食10:50陣痛促進剤②12:00昼食13:50破水？14:30陣痛促進剤③17:30内診（ラミナリア処置への逆戻り宣告）

◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢ご注意中期中絶、死産に関する具体的な内容が含まれます◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢◤◢今回から、中期中絶の経験談を1日ずつまとめていこうと思います。​タイトルの通り、私の場合、出産までに【5日間】かかりました⋯。帝王切開での出産経験は2回ありましたが、経膣分娩はまったくの初産でした。​本当に、本当に辛い体験でした。ですが、これから同じような経験をされる方の参考に少しでもなればと思います。そして、絶対に忘れたくない自分のための備忘録として遺します

​今回の体験をもとに、実際に持参した「入院セット」と、感想をご紹介します。​いろいろな方のブログや経験談を読んでいると「長くても3泊4日程度で退院かな〜」と思っていました。しかし、実際の私の場合は【5泊6日】かかりました⋯。​夫が洗濯物の持ち帰りや補充をしてくれる環境だったため、初期装備は少なめにしましたが、結果的に追加で必要になったものもありました。持参した入院セット（初期装備と実際）衣類・下着類・​部屋着（Tシャツ・ズボン）：各2セット汗をかいたため、最終的にTシ

ムスメ（V3）とハハ（Mommy）との、ショートメッセージでの遣り取り。大抵は、ムスメの方がダダダダと一方的に連投し、息切れした頃を見計らってハハが軽くいなす、というパターンなのですが・・・9月11日の遣り取りです。16:05こんにちは。今日も◯◯◯◯の作業をしていましたけど・・・思い通りに動けなかった部分があった為、すごく残念な気分になりました。16:07後、今日午後から利用者さんが、別の所に行くような話があったので・・・さみしさもありました・

中期中絶のための入院まで、5日間の猶予期間がありました。ꕤ︎︎中期中絶を決断したはなしはこちらに記載しています『羊水検査の結果を聞いたあと───中期中絶を決断したはなし』『羊水検査の結果が分かったはなし【17週6日】』羊水検査の結果が分かるまで3週間かかると言われていましたがある日、検査を受けた病院から着信あり『実は、検査結…ameblo.jp入院中に少しでも気を紛らわせ、心を支えるために、死産や悲嘆（グリーフ）に関する書籍を購入しました。​第2子の出産からNICUに通っていた

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですマルファン症候群の特徴に筋肉がつかないということがあります。努力しても筋肉がつかなかった理由思い当たりすぎて…皮下脂肪も筋肉も全然ありません。姿勢を良くしているだけで疲れます。トレーニングをしなかったわけでもないのに筋肉はつかず、

『羊水検査の結果が分かったはなし【17週6日】』羊水検査の結果が分かるまで3週間かかると言われていましたがある日、検査を受けた病院から着信あり『実は、検査結果が早めにお伝え出来そうです。結果説明の受診日を早…ameblo.jp​羊水検査の結果を聞いてからの2日間、まったく眠れなくなりました。​ものすごく眠いのに昼寝すらできない。あまりの衝撃に、脳内がからっぽでした。いや〜。仕事にも、行けませんでした。仕事をすれば、気分が紛れるかなと思ったけれど⋯。外に出られなくなりました。参った。

羊水検査の結果が分かるまで、約3週間かかると説明されていました。ꕤ︎︎羊水検査を受けたはなしはこちらに記載しています『日帰りで羊水検査を受けたはなしと、費用について【16週0日】』私が受診した病院では、1泊入院か日帰りを選ぶことができました。​仕事で数日間の安静期間が確保できたこと​夫も仕事の休みを調整できたこと​私が不在にするこ…ameblo.jp​しかしある日、検査を受けた病院から突然の着信がありました。『実は、検査結果が早めにお伝え出来そうです。結果説明の受診日を早めます

私が受診した病院では、1泊入院か日帰りを選ぶことができました。​仕事で数日間の安静期間が確保できたこと​夫も仕事の休みを調整できたこと​私が不在にすることで、第1子に不安を与えたくなかったこと​以上の理由から、私は「日帰り」で羊水検査を受けることに決めました。​「お腹に針を刺すのは痛い？」「実際の費用はどれくらい？」など、私自身が体験したことをお話しします。これから検査を控えている方の参考になれば幸いです。目次持参したもの・準備9:30入院・着替え12:00昼食・

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いです自分の虚弱な体質の原因が分かった結果…とても気持ちが楽になったどうして私って頑張ると必ず疲れて身体中痛くなってなにも出来なくなるんだろう…と自己嫌悪の塊だったのがとても楽になりました無理な運動も、重いものを持つのも避けたほうが良い

​私たち夫婦は自然妊娠を選択し、ありがたいことに第3子を授かることができました。​しかし、私には帝王切開による「出産回数の制限」という現実があります。ꕤ︎︎出産回数の制限については、以下の記事で記載しています『同じ遺伝子変異をもつ夫婦、これからの妊活のはなし』​医療機関から説明を受け、私たち夫婦が考え抜いた「今後の妊活における選択肢」についてまとめます。第1子は無事に産まれたのに⋯「わたしの出産回数の制限」と「遺伝…ameblo.jp​そこで、赤ちゃんが私たちの遺伝子異常を引き継

​医療機関から説明を受け、私たち夫婦が考え抜いた「今後の妊活における選択肢」についてまとめます。第1子は無事に産まれたのに⋯「わたしの出産回数の制限」と「遺伝の壁」​選択肢を検討するにあたり、まずは私の身体の現状を整理する必要がありました。​私は、自分自身の帝王切開での出産を「あと残り1回、（したくないけど）2回はできる」と考えていました。理由は以下です過去にすでに2回、帝王切開をしていること​前回開腹した際「癒着がほとんどなく綺麗な状態」と医師に言われたこと​後々の臓器癒

あおちゃん２歳の近況は少し座りが安定してきました座った状態で手をはなしてもおもちゃで遊べるくらいになりましたまだ3分もしないうちに後ろに倒れるのでいつでも後ろにスタンバイそろそろ倒れるなら自分で手をついてゆっくり倒れてほしいです頭を打たないようにキャッチするのでたぶん頭を打つと痛いと知らないのかもしれない(ﾉ´∀｀*)でも頭が大きいから自然に任せるとものすごい勢いでぶつかると思うと1回打ってみればとは・・・あとは昨日突然立ちました（≧∇≦）立ったと言ってもお風呂に座

子どもの頃から異常なまでに疲れやすく、体重も筋肉も増えないことが悩みでしたマルファン症候群という言葉に出会い、もしかすると自分が当てはまるかもしれない…そう思って暮らし方や考え方を変え、その記録を6行日記に綴ることにしましたお読み下さると幸いですマルファン症候群の特徴に自分を当てはめてみました。親指サイン、「大きく超えて…」というほどではないと思いますが、爪までははみでます。手首サイン、親指と小指で手首を余裕で掴めました。クモ状指、指は細く長い…ピアノの鍵盤なら10度(ドか

またまた唸ってしまったニュースです。企業に雇われている障害者が働く場を、会社の外に設けて提供する「障害者雇用ビジネス」の利用が増えている。代表的な例は、障害者を農園やサテライトオフィスに通わせて、雇い主の本業と関わりが薄い仕事をさせる形。障害者は収入を得る一方、企業が近年上昇する法定雇用率を満たすため、形式的に雇うだけで就労管理を業者に丸投げしているとの指摘もある。（内田完爾）ひたすら自習…精神障害の女性「ばかにされていると感じた」障害者雇用に広がる“代行”の実態（西日本新聞

生後２年修正１歳１０ヶ月あおちゃん２歳になりましたママが風邪でダウンしたのでデイでお祝いしてもらった写真ありがたい２年前に３４週で1092gで生まれた赤ちゃん６.1kgになりました(*´艸｀*)約6倍ゆっくりゆっくり少しずつ大きくなりました極低出生体重児で生まれてから早２年たくさん色んなことがありました初めての異常は妊娠５ヶ月定期診察で「すこし赤ちゃん小さいね」と言われました小柄なのだとあまり気にしていなかったのですがそれからまもなく地域で1番大きな周産