遺伝子疾患

おはようございます。こんにちは。こんばんは。今住んでいる地域では記録的な水不足から一転、カラカラに乾燥していた田んぼに水が溜まるほどの雨が続いています。この雨が上がった後の花粉量は凄いんでしょうね。先日、隊長と眼の調子が悪くなったのでかかりつけ医を受診をして、薬の調整をして頂きました。その処方せんを持って行った顔なじみの調剤薬局の方から「この記事を知っている？」と日経サイエンス2026年4月号を見せて頂きました。以前からハンチントン病などの難病関係の話しをする事を覚えていて

唐突ながら、Daddyさん、還暦でございます。と言っても、生きてさえいれば、まあ、誰だっていずれは迎えるもの。仕事も嘱託で継続しますし、なので生活は特に変わる予定もなし。それはそれで良いことです。ただ、何となく癪だなあという気分もあったりで。人生一区切りとばかりに小旅行に行ってきました。メインは熱海。のはずが、事前の予報よりも天気が良くなり、空も晴れてきたので、だったらと十国峠に寄り道。今回は、そこで撮りまくった写真の一部

１歳５ヶ月修正１歳４ヶ月デイサービスの見学に行ってきました医療従事者ながら未就学児のデイサービスってあまり知らなかった(ー_ー)訪問療育を受けるにあたり事業所の方が面談したいと見学がてら行ってきました未就学児のデイサービスここは医療的ケア児が通うデイサービスの中でも重度心身障害の子が通っているそうです医療的ケアは例えば気管切開や酸素吸入、喀痰吸引、胃ろうなどの経管栄養など様々看護師や保育士などが手厚く配置されてるんだとか私が見学に行った時には2歳〜3歳くらいの子

猛烈今更、なのですが・・・昨年末（2025年12月28日21時05分）配信のニュースです。障害者に支給される国の障害年金について、実務を担う日本年金機構で、支給か不支給かを審査した医師の判定結果に問題があると職員が判断した場合、判定記録をひそかに破棄し、別の医師に頼んで判定をやり直していたことが28日、関係者への取材で分かった。年金機構は取材に対し、こうした取り扱いを認めた上で「件数を含め事実関係を確認中」としている。医師の判定を否定する権限は職員にはないが、長年続い

数年投稿がありませんこの方の投稿を私の再生リストにしています頑張り屋さんのシンママ再生リスト３６投稿しっかりとしたビデオです覗いてみて下さいまたね

英国から病気のせいで引きこもりになった少年と、足を失った飼い犬との心温まるニュース3本足の犬が病気で引きこもりの7歳の少年を救い出し外界との関わりを取り戻させた。英ハンプシャー州に住むオーエン君（7）は、シュワルツ・ヤンペル症候群という軟骨異常の遺伝子疾患のため、自分は他の子と違うと気付いて以来、外出はおろか他人と話すこともできなくなったという。家に引きこもる息子を心配した父ウィルさんは、電車に轢かれ足を1本失った“Haatchi”という名のマスティフを、動物保護センターから引

先の週末。V3さんが、帰省（？）してまいりました。実家では、放っておけば何時間でもパソコンの前から離れない女です。が、この日は、Mommy（ハハ）が、かねてより宣言していたとおり、市内の梅林園へ花見に出かけました。寒い日が続いていたせいか、花つきはまだ若干控えめ。ただ、この日はとても暖かで、散策するには、まあまあ良い塩梅でした。春まつり（うめ）愛知県豊橋市の公式ホームページです。豊橋市の紹介、お知らせと市への意見、くらし・環境、イベント・講座・市

今日めちゃめちゃ嬉しくて泣いてしまいました夕飯を作るのに、泣いてるにとちゃんに少し待ってもらっていたのですが、少し時間ができたので抱っこしてあげると…今まで見たことないくらいのにっこにこ笑顔で笑ってくれましたごめんね〜と言いながらゆらゆら揺れてると、さらに笑ってくれてママは嬉しくて思わず大号泣もうごはん作れない最近少し笑うようになってきたねー！と思っていたところでウエスト症候群発症しACTH治療となり、その間はニコリともせずとても辛い期間が一ヶ月程あったのでめちゃめちゃ嬉しくて…ACT

１歳５ヶ月修正１歳４ヶ月初めてのリハビリを療育医療センターで受けましたこの日はいつも食べてるご飯を持ってきてくださいということでお粥のペーストいつもの市販の離乳食のペーストをお出かけ用に詰めてまだ新しい綺麗な施設広くて落ち着いた雰囲気まずは受付体温測定しばし待ってから先生のリハビリ前の簡単な診察いざリハビリリハビリ室の奥の個室に案内プレイマットが敷かれていて四畳くらいの個室今日は作業療法士さんがお食事の練習てっきり言語聴覚士さんと思ったらまずは作業療法で

こんにちは最近はすごく寒いですね毎年寒くなると保育園からウイルスをもらってきて鼻水が止まらなくなる息子です。鼻をかむこともできないので、治りが遅い...。冬の間はずーっと鼻水を出しているのではないかと思われます。なにが一番困るって、息子自身も苦しくて夜寝れなくなることです本当に頻回に起きるので困ってしまうさて、最近の息子の頑張りを紹介します。◆運動・座位がだいぶしっかりしてきた。└両手を放して長い時間座ってられる。バランスを自分でとれる。ただ、座りたくな

ウチの三女V3、ウイリアムズ症候群（7番染色体微細欠失）にして、中度知的障害あり（と判定されています）。小・中学校特別支援学級から特別支援学校高等部を経て、現在は市内のグループホーム在住、就労継続支援B型事業所に通っております。衆議院解散、総選挙がありました。市から「選挙のお知らせ」が、グループホームにも届いていたはずなのですが、特に音沙汰もなく・・・ハハが「選挙はどうしますか？」とショートメッセージを送ったところ、V3から「お願いします」という返信が

１歳５ヶ月修正１歳3ヶ月今日は2ヶ月に1回の出生病院の定期受診体重5765g（約+40g）身長68.5cm（約0.5cm）2ヶ月前の前回とほぼ同じ(゜o゜;年末に風邪をひいて風邪自体はたいしたことなくても軽い咳で吐きまくり体重が500gくらい減ったのでなんとか戻ったあともなかなか増えない(¯―¯٥)本当6kgの壁の厚いことよとりあえず理由があるからいいでしょうと今回は経過観察2ヶ月前に出した遺伝子？染色体？検査の結果は異常なし(¯―¯٥)まぁこれでは

『まだ受診はつづくよ。』6月のはなし。ここから何年もボーッとしてたけど火がつく『指南される。』大学病院の遺伝子外来行かないとならないのに行かずに何年も過ぎた今年こそは、と春には思う…ameblo.jp第二次性徴が来てないと骨の成長も心配らしいと小耳に挟んで、かるーい気持ちで内分泌科を受診したのが12月。男性の○巣のサイズを図るものを初めてみて卵道にしかみえなくて、この感想を誰かと共有したかったはじめましての先生から説明を受けてちょっと小声で聞き取りにくかったけど、話しをちゃんと聞いて

ハミルトン博士のyoutubeやね第2回目=『遺伝と繫殖能力の関係』まとめいくと・・○『繁殖成績や生殖に関わる形質』その影響を科学的に示した研究⇒極めて少ないこれはベースで重要なポイントかも○不妊症を引き起こす自然な突然変異⇒不妊症の牝馬、遺伝子欠損した牡馬○種牡馬の繁殖力⇒潜在精巣（停留精巣、陰睾）⇒精子の先体反応障害（種牡馬の受胎率を低下させる）種牡馬を運用後、妊娠率が上がらないそこで精液検査、遺伝子検査を行う○遺伝子『LY49B』⇒『GG

こんにちは！にとちゃんママです😊今回は前回書いた焦点発作の発症からウエスト症候群発症までを書いて行きたいと思います。焦点発作が発覚した検査入院から退院後、効きそうな薬から試していこうということになり、ビムパットを少量から始めました。しかし発作は減らず、増量したところで今までにない発作が出現し、イーケプラに変更になりました。イーケプラを少量始めたら少し発作が減ったような…？今まで1日6回くらいあったのが3回程に減って、イーケプラ増量すると1日に1回あるかないかまで発作は減りました。焦点発作

科学者たちは、私たちの遺伝子コードの不具合を特定する技術を開発しました。新しい研究は、遺伝子コードの障害をその発生源で検出する新しい方法を明らかにしました。研究者たちは、DNAの指示をタンパク質に翻訳する分子であるトランスファーRNA（tRNA）に焦点を当てました。固体ナノポアセンシングを使用することで、チームはシリコンベースのナノポアを通してそれらを通過させることで、300万個以上の個々のtRNA分子を分析し、分子の形状と挙動をリアルタイムで観察しました。この研究では、神経細胞特異的t

世の中的には「高市さんか、それ以外の人か」ということになっていますが・・・でも、比例ブロックはともかくとして、小選挙区においては、それほど単純な話でもないのでありまして。豊橋市は、隣の田原市と合わせて愛知15区になります。（ウィキペディアより）https://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%84%9B%E7%9F%A5%E7%9C%8C%E7%AC%AC15%E5%8C%BA（比例復活という可能性もあってややこしいのですが）当選者1人のところ

2017年生まれの娘。今小2だけど107cm…年中サイズ🥺生まれたときは2688g、48cmで小さめではあるけど許容範囲。その後徐々に成長曲線から離れていき、3歳児検診でひっかかり小児内分泌を受診。血液検査やレントゲン検査をして、遺伝子疾患や、骨に異常がないか調べましたが特に異常はなく。わたしが149cm、父親は170cmだけど父親の母、妹はわたしと同じくらいの身長だし、まぁ娘の身長が伸びないのも不思議ではないし、むしろ大きくなったら突然変異過ぎるって思ってましたｗ

１歳５ヶ月修正１歳3ヶ月紹介状書いてもらうのに2ヶ月そこから予約待ちで1ヶ月3ヶ月待ってやっと療育医療センターを受診してきました(´・ω・`)主治医の先生が渋い顔をしながらまぁまだこんなに小さいとやることもないと思うけどと言いながらやっと書いてくれた紹介状もしかしたら何しに来たん？とかなったらどうしようドキドキ(´-﹏-`；)予約取る時も「紹介状があっても診察でうちの適応ではないこともあります」とも言われたので確かに何か後遺症とか寝たきりとかでもないしなん

おはようございます。こんにちは。こんばんは。２月を目の前にして、寒気団が本気を出して来たみたいですね。九州宮崎県では日々の寒暖差で体調を壊す方々が多く居られる様です。私も倦怠感を感じながらの生活が続いていて、インフルエンザＢ型などを心配しています。昨年の情報休止中は情報発信を行っていなかったものの、キーワード検索などは続けておりました。そんな中で見つけた物の一つで、紹介するかどうか迷っていたけど思ったより拡散している物がありましたので、共有したいと思います。

こんにちは、にとちゃんママです😊今回は焦点発作の診断に至るまでについて書いていきたいと思います。救急搬送された翌日、外来にて主治医にもぐもぐの動画を見せました。「間違いなく発作だね。確定させるために入院して長時間脳波とってみましょう。発作の頻度的に2、3日入院すれば発作の時の脳波がとれそうですね。もしとれなければ一週間程入院してもらうかもしれません。こんなに小さいうちから発作が出るということは良性でない可能性が高いです。今回の入院で遺伝子検査も含めてできる検査は全部やりましょう。」良性で

こんにちは、にとちゃんママです😊今回もにとちゃんの病気が発覚するまでについて書いていきたいと思います。前回書いた救急搬送から半月程が経過し、お食い初めが無事に終わった頃。この頃もぐもぐする動作は一週間に2、3回程ありました。しかし救急搬送された時みたいに毎回もぐもぐの後に意識がおかしくなるというわけではなく、ケロッともとに戻ることが多かったのでおかしいなぁとは思いつつも吐き戻しが多かったこともあり、胃酸が上がってきているのかなぁ？とあまり深刻には考えていませんでした。そんなある日の夜、また

けえちゃんは希少難病で、まだあまり知られていません。少しづつ障害、知的、自閉症、、について知ってくれる人が多くなってくれたら良いなと思います。けえちゃんも大きくなってきたので、たまにギョッとして見られますだって喋れないんだもーんもん…その場の音が一瞬消えます我らからすると普段通りなんです。驚かれますそりゃ驚くよねけえちゃんを育てるまで障害者の世界は全然違う関係のない世界のように思っていました。まさか自分の子がけえちゃんは遺伝子疾患ででも、両親の遺伝子には無か

2歳の息子と1歳の娘のママです息子は発症頻度100万人に1人といわれるWAGR症候群です。胃腸炎が流行ってるそうです。もちろん、我が家も漏れずに一家全員ダウンしておりました息子→娘→私→夫の順に次々嘔吐胃腸炎というバトンを見事に家族で回しました！いやもう、吐くって本当にきつい胃が筋肉痛になります。こんなところが痛くなるんだ！ってびっくりしちゃいます子どもの胃腸炎で一番大変なのが、いつどこで吐くかわからない問題今回も安定の私の布団の上でした。なぜそこ

いや、寒いです。何しろこの波、最強・最長だそうですし。今季最強・最長寒波の影響で、北陸など日本海側では平年の2倍以上の積雪となっています。今夜(25日)にかけて、北陸～北海道の日本海側では雪が降り続くため、更なる積雪増加による交通障害やなだれ、屋根からの落雪、着雪による倒木や電線切断による停電などに警戒が必要です。今季最長寒波で平年の2倍以上の積雪明日26日かけ更に増加交通障害や停電に注意(気象予報士福冨里香)今季最強・最長寒波の影響で、北陸など日本海側では平年の2倍以

⸻1.遺伝子異常という言葉の正確な位置づけ🧭遺伝子異常とは、DNA（デオキシリボ核酸：遺伝情報を担う分子）に生じた構造的または量的な変化を指す総称である。「異常」という語は価値判断ではなく、生物学的基準からの逸脱を示す技術用語である。重要なのは、遺伝子異常＝病気ではないという点であり、多くは無症状、あるいは環境条件によって初めて影響が顕在化する。2.ヒトゲノムの基本構造🧬ヒトのゲノム（全遺伝情報集合）は約30億塩基対から構成され、約2万個の遺伝子が存在する。これらの遺

発達障害について調べている中で、**「フラジャイルX症候群」**という病気について知りました。名前はあまり聞きなれませんが、知的障害や発達の特性に関係する、遺伝子が原因の病気だそうです。フラジャイルX症候群とは？フラジャイルX症候群は、X染色体にある遺伝子の変化によって起こる先天的な病気です。この影響で、知的発達の遅れ言葉や学習のつまずき落ち着きにくさや多動自閉スペクトラム症（ASD）に似た特性などが見られることがあります。ただし、症状の出方には大きな個人差があるそ

生後１歳４ヶ月修正１歳3ヶ月年末に軽い風邪をひいたあおちゃん普通の赤ちゃんなら病院にも行かないくらいのただの風邪熱と軽い咳軽い咳でもあおちゃんには大問題（；^ω^）少しでも咳をすればミルクもご飯も全部嘔吐量を減らしても全部吐いちゃう地域のクリニックに行って「いつも大げさですみません。普通なら来ないんですけどね。低血糖とか怖いので」と受診念の為尿検査ケトン3+先生も困惑大きな病院行って入院したほうがいいけどと言われるがこんな軽い風邪で医療センターに行くのは気

唐突ながら・・・我らが三遠ネオフェニックスから、こんなプレスリリースがありました。いつも熱いご声援をありがとうございます。このたび株式会社フェニックスでは、フロントスタッフの太田敦也による地域貢献および社会貢献プロジェクト「PROJECT8（呼称：プロジェクトエイト）」を始動することとなりましたので、お知らせいたします。太田敦也がフロントスタッフとして新たな道を歩み始めて、約半年が経ちました。本プロジェクトは、これまで支えていただいた地元地域の皆さまへ恩返しをしたい