結節性硬化症

～当ブログでは、生後7ヶ月時に無熱性けいれん・てんかんを発症しのちにWEST症候群・結節性硬化症と診断された第二子である息子こうしの日常を綴っています～こんにちは。早いもので今年が始まってから2ヶ月も経ってしまいました。ご無沙汰しておりましたが、あと2ヶ月半で3才になる息子、相変わらず元気に保育園へ通っています。おうちで過ごしている時間はだいたい、こんな風に寝室でゴロゴロか、つかまり立ちをしているか、ハイハイや座位姿勢でおもちゃを掴んだり投げたりして遊んでいるか、もしくは登っているか、で

気付けば少しご無沙汰してしまいました。日々の2人育児に加え、仕事、定期受診(外来)、療育センター・・と毎日があっという間です。なぜか昇るの大好き。気付けば昇ってます1週間の半分は夫が24時間勤務のため不在にするので、自動的に半分はワンオペを頑張っています。平日職場にいたほうが断然体が休まります(笑)さらには、息子が退院し、休職から復帰したタイミングで私は職場へ週1の在宅勤務をお願いしており、念願叶って毎週水曜日は基本的には在宅にて黙々と図面を書いています。昼休憩を利用してこのブロ

今年に入って初めてショートステイを利用した。私は娘より先に死ぬのだろうしその時の為に居場所を見つけていく必要がある。１泊した翌朝迎えに行くとショートステイ「夜中の１時半頃に起きて、おもちゃを投げたり大きな声を出してかなり暴れました」「朝方まで続きました」「他の利用者さんも

先週、2歳の誕生日を迎えた息子。つい先週の姿。2歳目前になり、やっとつかまり立ちをすることができました息子は難病ですが、私は働いています。とてもありがたいことに、てんかん持ちですが保育園に通わせて頂いています。さて、発症してから１年半が経つので、どこからお話しようかなと迷っていますがまずは誕生の時からあっさりと。生後10日目の頃。指をギューしてくれています息子は2021年(R3)5月4日に我が家の第二子として誕生しました。名前は、生まれる前から決めていて、

薬を飲み始めた為、搾乳しては母乳を捨てる日々。検索しても検索しても、解決の糸口がみつからない。毎日毎日「障がい児施設」「障がい児愛せない」「死にたい」「結節性硬化症」「片側巨脳症」「予後」「寿命」・・・と、取り憑かれたように検索している。もう、たぶん中毒だったんだと思う。調べて、悪い事が書いてあると、何か方法はないかとまた調べる。その繰り

おはようございます娘が教えてもいないのにひらがな書けるようになってましたっ「い」「う」「に」「つ」と書いてありますがこれ以外にも「こ」「し」「も」も書けるようになっていましたひらがなを覚えたきっかけはこれです！！ディズニー＆ディズニー／ピクサーキャラクターズDreamSwitchドリームスイッチ【送料無料】楽天市場16,279円ディズニーのおはなしはもちろんディズニーキャラクターの「あいうえおパレード」「ABCパレード」で、楽しくひらがな・英語に慣れ親

こんにちは。なんか、すごいもやもやするのでもう吐き出すね。結論から言うと、良性腫瘍とは言え、#かかりつけ医#闘病記#闘病資金#入院生活#検査入院#主治医#担当医#点滴#治験#通院#入院#遠距離通院#手術#入院費#医療費控除#医療保険#高額療養費制度#限度額適用認定証#がん保険#傷病手当金#厚労省#医師会#経過観察#退院#転院見落としがあった……#リンパ脈管筋腫症#多発性肺嚢胞#結節性硬化症#腎嚢胞#腎血

特別支援学校小学部1年生となりいつの間にか８ヶ月が過ぎておりました。大学病院脳外の主治医が開業なさったので先生のクリニックに通うことにしました。結節性硬化症の方ならご存知かもしれません。今年度も変わらずに沢山の先生方に助けてもらっています。■大学病院の小児科眼科皮膚科■脳外クリニッ

今年、やっと授かった子供は「結節性硬化症」という難病でした。さらに「片側巨脳症」でもあります。産まれてくるまで、子供の脳に異常があるなんて知りませんでした。どんな病気なのか調べていくうちに、ぼんやりと子供の将来が見えてきました。黒い気持ちが、私の中でドロドロと渦巻いていました。そんな状態から抜け出したくて、パソコンやスマホで検索する毎日でした。同じような人が、どうやって前向きになれたのか方法を教えてもら

息子は白斑の型と数の多さから結節性硬化症発症を危険視されウエスト症候群等のてんかん併発の可能性が高い為定期的に脳波検査を受けているそして知的障害や自閉症の併発の可能性も高い病気だ小児神経医の大丈夫は結節性硬化症の発症を想定しての返答に加え自閉症は社会性が必要な年齢になってから診断する方針なので発達の遅れに関してはストライクゾーンは無限大かたや小児科医の大丈夫は定型発達児と比べての返答なのでストライクゾーンは狭い小児科医から大丈夫と言われなかった息子…２ヶ

2021年12月29日から2022年1月12日までの2週間、ACTH療法であるホルモン注射を投与した息子。注射は1日1回で、午前9時の回診が終わるとすぐに処置室へ連れていかれ、ものの数分で終了。あとは普段通り、病室のベッドで母子共に過ごして入浴もOKでした。ACTHには、目立った副作用が2つありました。一つは先の記事でも書いた、ムーンフェイス。丸顔が更にパンパンになりました。最初こそかわいそうでしたが、別に病棟内の人にしか見られないし、一時的なものだしいいか・・・と開き直りました(;'

日曜の昼間、夫からの電話。「ごめん、…事故った。」・・・え？・・・えっ？！怪我は？相手はいるの？夫はとても運転が上手だ。細かい道もよく記憶している。まさか事故を起こすなんて。その後も、時間をおいて何度か報告の電話があっ

さて。『ん？容疑者ｶﾅ(・∀・)ｱﾚ??』#リンパ脈管筋腫症#多発性肺嚢胞#結節性硬化症#腎嚢胞#腎血管脂肪種#肝血管脂肪種#肝嚢胞#胆のうポリープ#難病#指定難病#全身障害#呼…ameblo.jpの続きを書くよ。とんでもねぇ展開にも↓↓『通院ツアー。矯正もあるよ。』#入院費#医療費控除#医療保険#生命保険#終身保険#高額療養費制度#限度額適用認定証#がん保険バッタバタしてて、#放射線治療#抗がん剤治療…ameblo.jpな

2日前の記事の続きを書いていきますね。忘れもしない2021(R3)12月9日の金曜日。予約いっぱいにもかかわらず診察をしてくれた近所の小児科。結論として、「紹介状を書くので、今日総合病院に入院しましょう」と言われ、足早に小児科を後にします。え、今日！？と混乱しました。上の子は今、まだ保育園にいるのに・・？この時のことは実はよく覚えていないんですよね。夫はたまたま休みだったので、夫が娘を迎えに行って私がそのまま息子と入院したような気もするし、入院そのものが

『背景疾患として「結節性硬化症」の可能性が考えられる。』脳や皮膚、心臓、腎、肺など多臓器に腫瘍ができるのだという。既に脳の中に結節性の病変があり、網膜にも過誤腫があった。結節性硬化症で、巨脳症なのか。巨脳症の診断時に日本に100人程度と言われたけれど、さらに結節性硬化症なら、もっと少ないんだろうな。脳の画像からは、予後はわからないという。わからないから、少し期待してしまうんだ。さすがにランドセルを背負

あれ？息子の病気経過の話はどうした？と思った読者の方々、すみません(笑)今回はちょっとした箸休め的な記事ということで、入院付添い期間中に私・光志の母がひとり黙々と取り組んでいたことについてのお話です。これまでのブログ記事でも先述しましたが、2021年12月中旬から2022年2月下旬まで、息子の長期入院に基本的には私がメインで付添いをしてきました。指しゃぶりが癖です(この2本がデフォルト。いつ見ても大抵はこのスタイルなので、美味しい出汁が出ているんじゃないかとの疑惑も看護師さん間で出てい

昨年夏にキャンプ場でブヨに噛まれました。もうすぐ一年になりますが治らないどころか、かなり悪化しています。多分結節性痒疹というもの。なかなか経過や治療の情報が見つからないので、同じ症状の方の参考になればと思い、罹患時からの写真を並べてみました。https://medicalnote.jp/diseases/%E7%B5%90%E7%AF%80%E6%80%A7%E7%97%92%E7%96%B9結節性痒疹について結節性痒疹は、強いかゆみを伴う皮膚の盛り上がりが生じる皮膚疾患のひとつ

こんにちは☆昨日6月13日は息子の外来受診日でした。病院の日はいつもゴキゲンです前回受診日5/19から変わったことは以下の2点です。①てんかんの発作回数の増加②①をふまえ、新たに「アフィニトール(エベロリムス)」の服用をスタートまずは①に関して。5月19日以降の発作頻度は、一週間に2～4回程度でした。2日間のみ1日に2度発作がありましたが、その2日を除いては1日1度の発作のみで、総じて10秒～20秒程度の焦点発作(部分発作)でした。(補足ですが、現在症状として出て

2才1ヶ月の息子が患っている、結節性硬化症の発症から現在までを時系列にまとめてみました。シンプルに出来事の箇条書きですが、☆には当時の私が抱いた気持ちが綴られています。〇2021年(R3)●2021年12月9日(0才7ヶ月)・無熱性けいれんが十数秒見られ、地元個人院より組合病院を紹介され即日入院となる。・発作回数1～3回/日。●2021年12月14日・結節性硬化症とWEST症候群(点頭てんかん)を発症。・地元の組合病院から大学病院へ転院。のちにかかりつけ病院となる。・エ

前回の続きです。2022年3月16日。息子が生まれ育った県では治療ができないという、ビガバトリン(サブリル)処方のためにお隣の県へ夫婦交代で車を走らせること4時間半。一時的にではありますが、息子の主治医がそれぞれの県に1人ずついらっしゃる状態となりました。出発前夜、微熱が出た息子ですが、当日朝に病院へ問い合わせると、電話問診の上、問題ないとのことで出発。今回は初めての網膜電図検査とビガバトリン処方のための、1泊入院の予定でした。が、無事に隣県の大学病院へ到着すると、38℃まで

こんにちは。6月後半、かなり忙しく過ごしていました(^^;)ざっと息子の6月の経過を書くと〇ビガバトリン(サブリル)の減薬が決まる(16日)〇療育センターにて理学療法(PT)・言語聴覚療法(ST)を初めて受ける(21日)〇50秒超のてんかん発作後、30分以上深い眠りに入っていますと保育園から連絡来る、主治医に相談(22日)〇急遽、主治医による電話診察とイーケプラ処方開始(23日)はい、バタバタで全くもって余裕のない1週間でした。ここ1週間の記憶が本当にないで

こんにちは！今日は、第一子である娘、すなわち難病児である息子のお姉ちゃんについて。病気を患っている子どもの兄弟のことを、「きょうだい児」と呼ぶことは息子が難病になってから知りました。娘は、こうしとは2学年差で現在3歳9ヶ月。わりかし物分かりは良いほうだと思いますが、まだまだ甘えん坊です。姉は、毎日母が弟に薬をあげている様子を見ているせいか、弟が何らかの病気であることは理解していますし、突然始まる「病院ごっこ」で診察やお薬処方もしてくれますが、保育園に通うお友達や園児と

こんにちは！ご無沙汰してしまいました。そして‥‥こうしは変わらず元気に保育園へ通っています。明後日の5月4日「こー•し」の日に、3歳になります！「なりました」じゃないのねと総ツッコミが入りそうですが笑（まだ伝い歩きなので歩行できませんが、靴を履かせて慣れさせてるところです⭐︎）GWを挟んだこの大型連休も、ありがたいことに子どもたちと遊んだり仕事に出たりと充実しておりまして、なかなかまとまってブログ記事を書く時間が取れず、今はこうして現場仕事の昼休憩中に小出しにして書いてます。笑こ

娘が生まれた日見せられた娘の脳のCTは左右の大きさも形も全く違くて出産前に思い描いていたよちよちの娘と手を繋いで歩くとか綺麗なもの、美味しいものを共感するとかそういう普通の夢が全部崩れました。将来が全然見えなくて退院させて育てる自信も気力もなかった時保育園の代表の方と園長先生が大学病院まで面会に来てくださいました。

さて、はるばる隣県まで行ったのにも関わらず、脳波だけ撮って翌朝には退院。そして、再度翌月(2022年4月)に訪れ、無事に目的だった網膜電図検査を受け、ビガバトリン(サブリル)を処方頂きました。1発目の思い出がキツすぎて、隣県そのものに嫌なイメージしかなかった私(;・・)しかし、この隣県から処方された薬が息子には効果てきめんでした。飲み始めて数日後には、一日に何度もあったてんかん発作が完全消失。効く子には効くけど、効かない子にはホント効かない。隣県病院の主治医からは事前にそうお

私達夫婦は、赤ちゃんの結節性硬化症の遺伝子検査を希望していた。難しい話なのだが、結節性硬化症はTSC1とTSC2遺伝子の異常によって発症するらしい。どちらか一方の異常で発症する。さらにTSC2の方が重症化しやすいという。検査の結果、私達の赤ちゃんは、TSC2だった。不妊↓バニシングツイン↓難病

当ブログでは、0才7ヶ月のときに結節性硬化症＆ウエスト症候群を発症した2才息子の病状経過や日々の様子などを綴っていますこんにちは。鼻ほじってるし・・(^^;)前回の記事で、結節性硬化症の家族会『TSつばさの会』の資料請求をしたお話を書いたところ、コメント欄でこの家族会とは別の患者会の存在を教えて頂きました。ご親切に添付して頂いたURLを開くと、『TSCSALONCHUBU』というホームページが。こちらは入会費や年会費がかからずに会員になれるとの事。早速メールフォームにて

こんばんは大変ご無沙汰しておりましたっ気づけば息子が退院して1ヶ月ほど経っていました早すぎる、、びびる。そんなこんなでGWがあって帰省していたり友人の結婚式に出席したりと充実した日々を過ごしていました息子はというと退院してからも変わりなく順調に成長しておりまして！！！4月の終わりにはなんと！！！！歩きましたっ！！！涙が出るほど嬉しかった出来事です。知的な方はといいますとすこし人見知りが始まりました知らない人がいるとその人のことをじーっと観察しママの方は

これが娘の足にある、結節性硬化症の疑惑の白斑(脱色素性母斑)(木の葉型)長さは1.5cm(長さを測りました)赤ちゃんの時には、なかったような気がするけど1歳くらいまでにはありました。その時は1cmもなかったでした。＊身体の成長と共に大きくなったようにみえるみたいですまさか、この白斑で結節性硬化症の不全型なんて、、、皮膚は見ればわかるけど、内蔵は精密検査をしないとわからないものですね。地元のかかりつけの先生も、「小児科医として、この病気に対する考え方を改めさせてもらいました」と言って

息子は、生後2日から黄疸治療の為gcuへ入院した。退院時は、松崎しげるさんバリの真っ黒さでも、足の一部だけ白かった。モニターの線がテープで足にグルグル巻かれていたので、てっきりその日焼けの影響だと思っていた。しかし、2ヶ月経っても治らない…おかしくないか日焼けを免れた部分と思ってたけど違うのか気になって調べてみたら白斑だと分かったしかも、息子の白斑の型は、木の葉っぱみたいな形…木の葉型の白斑は、結節性硬化症の可能性有るらしいとネットに記載があるよく、調べると息子の体には、他