小眼球症

こんばんは今日の病院結局4時間半かかりましたいつも通り視力検査瞳孔を開く目薬4回眼底検査診察。そして肝心な検査の結果↓左目光覚、視力なし（改めて書くと辛いな）右目視力0.8乱視なのでこの乱視がすすんだらメガネを検討した方がいいと、言われたので左眼と同じように眼自体に病気や問題がある訳ではないですか？と先生が説明しているのに被せ気味で質問してしまいましたそうしたらその心配はないと思います矯正したら視力が上がったので大丈夫ですよと。

こんばんは新学期が始まって持って帰ってきた成長記録を見たら身長が130センチになってた！体重は22キロ。4年生。小柄だけど身長も体重も着実に成長していて感動感動。そして心配なのがこちら。左目はわかってるからいいんですが右目も悪い※左目に関しては家族性滲出性硝子体網膜症のテーマのところからご覧ください。半年に一度みてもらっている眼科でやっている視力検査では右眼はいつも1.0だから今回の結果に驚き。本人によく見えなかった？と聞いたら見えたよーと言って

『かかりつけの眼科の予約が３ヶ月待ち。』こんにちは今日からよーーーうやく2人とも学校へおばあちゃんのお通夜、お葬式からのお休みだったから冬休みくらい休んだのでは？というくらいの感覚。久々の学校元気に…ameblo.jpこの前の心配事を解消する為に病院へ行ってきました。いつものように視力検査瞳孔を広げる点眼15分おきに3回診察の流れ。待ち人数がものすごいのでこの流れが全て終わるまで5時間はかかります。（長い時はもっと。）今日もお昼ご飯食べたり宿題したりおやつ食べたり

土曜日は朝から緊張しながら義眼屋さんに行ってきました。部屋に入ると担当の方はとても感じのいい方で話しやすく私の無知でわかりづらい質問に対しても丁寧に答えてくれました。まずこの子くらいの目の左右差の場合義眼を入れた方がいいのか？と聞いたところおーーーこれは微妙な感じだねーー目の色もまだ綺麗だしなかなかないくらいの微妙ラインだねーーー今すぐ入れた方がいいともこれは入れる必要がないとも言えないねー。と、眼科の主治医と同じ反応でした。微妙と言われれば言われるほどじゃあ

こんばんはまた期間が空いてしまいました。詩ちゃんはすくすく成長しております🌿​視覚支援学校上のお兄ちゃんも連れて4人で、視覚支援学校（盲学校）行ってきました！男の先生と女の先生が2人で出迎えてくれて。学校の事、補助具（実際見せてくれました）…色々とお話を聞けました先生たちはとっても優しそう。家から1時間弱。通う事になったらお仕事は、こっちで探さなきゃかな〜とか、そもそも転職どうしようかな〜とか、色々考えてしまった。詩ちゃんにとってよりよい環境で、学べたらいいな🌱

先日NIPT検査に行った際、ヒロクリニックの先生とのお話でわかったことがあります。娘の遺伝子疾患であるチャージ症候群。遺伝子検査は私たちが希望しなかったため行っていませんが、娘の疾患や症状などを見て、おそらくそうだろうと言われています。チャージ症候群の原因遺伝子は、８番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7（CHD7）であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。この遺伝子疾患もヒロクリニッ

おはようございます今日は半年ぶりの眼科。ドキドキ検査の日。『どうか間違えでありますように。』こんばんは新学期が始まって持って帰ってきた成長記録を見たら身長が130センチになってた！体重は22キロ。4年生。小柄だけど身長も体重も着実に成長していて感動感…ameblo.jp家族性滲出性硝子体網膜症という病気が珍しくていくつかの病院に診てもらったけどなかなか正しい診断をしてくれませんでした。そんな中最初に病気を診断してくれたのが小児眼科で1.２位を争うここの病院の有名な先生

えいちゃんの目の病名。•家族性滲出性硝子体網膜症かぞくせいすいしゅつせいしょうしたいもうまくしょう•小眼球症先天的な全盲となる。ただし程度が軽い場合は視力が弱まる（遠視になる）だけで済むこともある。病気が発覚したときのこと。3歳児検診の時に眼科の先生があれ？斜視かな？気になるようだったら眼科に行った方がいいかもねーという何気ない会話から始まりました。全然気になったことはなかったのですが嫌な予感しかなく病院に行きましたが1つ目の病院では網膜に病気があるけれど病

今まで、37年生きてきて、はじめて聞く診断名。病名といっていいのか、医師の説明では、先天性奇形、と言われた。ネットで調べた内容ですが、(間違えてることがあったら、指摘してください修正しますので！)軽度の小眼球症を含めて1万人に１人どこかで見た記事に書いてあったが、無眼球症は10万人に３人遺伝子の転写異常や、妊婦の感染症などが原因となることもあるようだが、原因不明のことが多い眼球が全くできていないのが無眼球症小さいものでもできているのが小眼球症無眼球症は、眼球自体が形成されてい

改めてはじめまして🌼詩ちゃんが産まれて日々色々と検査魔になっていた私。そんな中で同じ症状のお子さんを持つママさん、パパさんのブログを読むのが心の支えになってました。そんな私のブログも誰かの心の支えになれたらいいな…と。詩ちゃんの事、治療の事…etc書いていきます◎2022.07に生まれた長女の詩ちゃん👸🏻出産数時間後に小児科の先生が来た時に、まず左手の人差し指の爪欠損＆左足の薬指と小指の合指症がある事、そして耳瘻孔がある事を聞きました。爪欠損に関しては爪母自体が無いので

おはようございます。なんだか目が覚めちゃったので…こんな時間に更新​医大受診前日に紹介状が届き、医大へ。8:30にお兄ちゃんを保育園にお願いしに。その後向かったけど着いたら受付自体がすごい混んでるっ医大をなめてました…。受付済んで眼科に向かったら、眼科もとてつもなく混んでる…9:00頃着いて検査始まったのが、12時頃でした。医大の先生とはじめましてをして、（凄く優しそうな先生）散瞳の目薬をして…ここからも待つ。やっと先生きて検査開始。泣き声が聞こえてきて…こ

退院後〜2ヶ月の間小児科＆眼科＆小児外科と受診してました。眼科では視神経を見るとMRI撮影📸眠る薬を飲んたんだけど、なかなか寝付かず…なんとか薬追加して眠れました！MRI後に爆睡モードに入ってた詩ちゃん。小児科では新たに仙尾部皮膚陥凹（お尻の近くの窪み）が発覚。そしてお腹の張りも気になるとの事でCT。お腹の張りは浣腸で様子見。ちゃんと💩は出てるんだけどガスが、溜まっちゃっているみたい…昨日はMRIの結果を聞きにと早期フォローで眼科と小児科に1ヶ月ぶりに行ってきました。ド

こんばんは◎我が家のえいちゃん左眼の視力がなく右眼の視力だけで生活しています。網膜の構造に異常があるため矯正しても視力は出ず。病名は小眼球症と家族性滲出性硝子体網膜症↑病気が発覚するまでのことしてからのこと通院のこと義眼が必要かどうかのことなどテーマの中の家族性滲出性硝子体網膜症に書いています。症例が少ない病気で同じ病名がついていても視力がある人ない人と症状が違うので病気が発覚した時はネットやブログで情報を集める日々でした。心臓疾患、尿道下裂に加え

おはようございます結局昨日の眼科は検査から診察、会計も含めて5時間コース。長いとわかっていても心構えできていてもな、長かった診察中、私の不安や心配が先生に伝わってしまったのかお母さんリラックスして待っててくださいね。と言われてしまいました診察してもらった結果左目の奥の網膜などに大きな変化はなくかゆみや痛みの原因ははっきりとはしませんでした。可能性があるとしたら花粉症の目の痒みかなと。一番心配だった右目の視力はしっかり出ていて（左目はやはり光の感覚もなし

間があいてしまいましたがこの前の記事の続きです。えいちゃん小学校に入って最初の個人面談のこと。まず先生とのお話で安心したこと・全ての教科本人なりに頑張ってついていってる・給食を残さず食べている・休み時間、常にお友達と一緒にいる心配なこと・のりやはさみがうまく使えない・のりやえのぐのキャップ類が開けられない・言葉で説明しても理解していないことが多く実際にやってあげる事で理解できるなどなど細かいことはいろいろとありますがそれよりももっと言われて心配になったこと

こんばんは◎明日は半年に一度のえいちゃん眼科の検診。待ち時間が多く1日がかりのため学校をお休みしていくので本人にそれを伝えたところえいちゃんって目がわるいの？目がみえないの？と突然聞かれてなんて答えたらいいんだろう…と固まってしまいましたこれまで何度か眼科に行くときとか学校の検診のときとか左目が見えない事は伝えていたのですがいざ直球の質問されるとどんな答え方をしたらいいのかと考えてしまいました。朝のバタバタしてる時間だったので私が固まってる間にえい

かいきゃく(開脚)！笑一時期これにハマっていました^^わら〜右目だけは光が分かるかもしれない〜小児科の先生との面談の後、我が子に会いにいきました。スヤスヤよく寝てました。可愛いい^^そして、産まれてから3週経った時でしたいつもよう自宅から病院へ車で向かいます。道中ではもちろん"目なかなか開かないね、"そんな話をしてました。病室(GCU)についてすぐ、看護師さんから「今日右目だけ少し開いてましたよ！」...えっ‼️とりあえず我が子のもとに🏃そして、その日に目が開

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。5月のこどもの日の事息子の初めてのこどもの日に私の母が手作りで袴

予定日前日の検診で、内診グリグリしてもらい、その日の夜から陣痛につながり、入院してから3時間ほどという、記録上にも安産で産まれてきた息子。出てきた瞬間、かわいいーーーー！と言ってしまうほど、少し小さめで可愛い男の子が出てきました。明け方に産まれ、日中、後陣痛に苦しみ、ちょっと回復してきた夕方のことでした。新生児室で預かってもらってた、産まれた赤ちゃんを連れて、医師、助産師さんがお部屋にやってきました。「赤ちゃん、元気に産まれてきたんだけどね、産まれてから一回も目が開かないと思って、眼

保育園の相談昨日4月からの保育園の相談に、保育園へ。成長の度合いによって入園は可能みたい。園長先生、副園長先生がすごく親身に聞いてくれて…心強い！周りには沢山支えてくれる人がいるんだなって実感。ゆっくり焦らず…とは思っているけども、しっかり大きくなってくれると嬉しいな。今月末に入社申し込みがあるから、家族みんなで行ってくるよ🌼​お祭りそして今日は近くのお祭りにお出かけ🚗出店で色々食べて満足満足◎上の子も楽しんでて良かった♪クジでは好きなミニオン当たったね♪詩ち

2022年11月1日長女は天国へと旅立ちました。1歳11ヶ月でした。2週間後には2歳のお誕生日。長女の誕生日のお祝いをするために主治医や看護師さんと日程調整をしているところで、この日に初めて家族5人揃うはずでした。2歳のお祝いはできなかったけど、長女が亡くなる直前に家族5人で会うことができました。11月1日の明け方、まだ寝ている時間に心拍が落ちてしまい処置をしたと病院から私の携帯に連絡があり、そのことを夫に伝えると、子どもたちはまだ寝ているし、ひとまず夫が一人で

今日は午後から眼科外来でした午前中は訪問看護サービスを1時間利用して買い物へしんじろうの場合、看護…ではなく完全に子守りなのですが、利用が1時間単位でできるのでバイタルチェックをしてもらって、余った時間で買い物に行かせてもらいました身軽すぎて…1Lの飲むヨーグルトと、1Lジュースと、大根1本。もちろんその他色々買ってしまい…結局重かったー笑。でも子ども２人連れだとなかなか買いものに行くのも一苦労。買いたいものも買えず…買ったら持って帰るのも一苦労なので、たすかりました午

ご訪問ありがとうございます。妊娠8ヶ月で切迫早産に。2ヶ月の入院生活を経て予定日より1ヶ月早く2021年6月に息子は誕生しました。出生後に息子は気道狭窄小顎症小眼球症が先天的にある事が分かりました。たくさんの困難も毎日元気に息子のペースで逞しく成長し乗り越えています。そんな息子の成長記録です。たまに私のつぶやきも。育児は日々模索しながらなのでお気軽にコメント・アドバイスいただけると嬉しいです。重身デイに通い始めてから3ヶ月が過ぎました。週に3回通うようにな

お久しぶりです最近は通院も無かった為、更新せず…でした。その間に生後3ヶ月を迎え、そして本日生後100日！詩ちゃんおめでとう♪とっても長くてそしてあっという間な不思議な感覚の3ヶ月。とっても可愛く×100女の子らしくなってきました！（親バカですみません😂）最近、仲の良いお友達には、詩ちゃんの事を伝えられたり…Instagramをはじめ、オープンチャットなど同じ病気のママ&パパ達とお話しできて心がとっても軽くなってきました☁️話すって本当に大事だなと痛感。保健師さ

先生から左目が小さいかもしれないと言われましたが信じたくない気持ちのせいでまぶたが開くまで分からない、検査をしてみないと分からない、そう目を背けていました。しかし、入院中の自室で主人と電話をした際にやっぱり左目が小さいんじゃない?目が小さいって調べてみなそう主人に言われはっとしました1番そばにいるのに息子の事をちゃんと見れていない。でも、息子の面会へ行くたびに小さくないよな、左右変わらないようにしか見えない、そう思っていました。そして自室に戻り、眼球小さ

こんばんはつい２年ほど前までは…1ヶ月に1回ペースで循環器科、眼科、泌尿器科と何かしらの病院に行っていてどこも1日がかりでヘットヘトになっていたけど気付けばどの病院も半年に1回ペースに。（泌尿器科にいたっては1年以上いっていません）この前眼科の検診がありました目の病気については家族性滲出性硝子体網膜症のテーマのところから見てください心臓の主治医に続いて眼科の主治医の先生も変わってしまったと聞いて初めての受診だったのでドキドキ。↓『大ショックだったこと。その1

※昨年育休中に受験した保育士試験の振り返りシリーズです。※過去の記事をさかのぼっていただくとわかると思うのですが。。。昨年８月に保育士試験、無事合格しました！→過去記事【現在】保育士試験合格！（平成30年度の前期試験です）※前回までの記事【保育士試験合格への道①】初期投資【保育士試験合格への道②】スケジュールを立てる【保育士試験合格への道③】勉強時間と勉強方法【保育士試験合格への道④】受験申込のこと【保育士試験合格への道⑤】一次試験結果と苦手だった科目【保

2020年12月に出産した息子が、右目無眼球症左目小眼球症で、生まれつき全盲と診断されました。父38歳母37歳姉6歳弟0歳の四人家族。楽しく、笑顔溢れる毎日を過ごしていきたい。先は全く見えないけど、一歩ずつ、確実に前に進みたい。そう思っています。そんな我が家の育児記録です。どうぞよろしくお願いします。

目の違和感を感じたのは出産した3日目位。右目はぱっちり開くのに、左は開かない事が多く開いても小さい。眼瞼下垂かな？…と最初は思っていました。看護師さんに気になると伝えると、次の日眼科で見てもらえる事に。目を開ける器具を使ったからか目の周りが赤くなって帰ってきた詩ちゃん。それを見た時は本当心が痛みました。眼科医からの説明は聞けるメンタルじゃなかったので、パパのみ聞いてもらいました。（小児科、形成外科の先生からの説明で号泣してしまい更に色々聞くのが怖くなってしまいました）視

​眼科小児眼科学会から紹介してもらった眼科を受診してきました講演会などもしている先生みたい。怖い先生だったらどうしようとドキドキでしたが…優しくて、とても丁寧にお話してくれました（ﾖｶｯﾀ）色々とお話を聞いたところ……やはり治療法は無いとの事。初めて聞いた専門用語"黄斑低形成"(以前の眼科では真ん中が欠損しているとアバウト？な説明でした)そしてちょっとメンタルやられた話。チラっと見えた紹介状のカルテに、"多数奇形有り"と書かれており正直とっっっても落ち込みました。