ヌーナン症候群

りすママです先天性遺伝子疾患のヌーナン症候群の娘はむちゃん2025年4月に地元の小学校に入学しました去年の今ごろ、進学先を悩んでいましたが『進学先どうする！？①』りすママですヌーナン（ライク）症候群の娘、はむちゃん幼稚園の年長さんなので、来年度の小学校入学に向けて色々と準備しています。今日は、どんなスケジュールで準…ameblo.jp地元小学校の特別支援学級に進学することになりました。といっても、今は、ほぼほぼ通常級（いわゆる、普通学級）で授業を受

『ラン活、難航中②モンベルのわんパック☆5歳11ヶ月☆』『ラン活、難航中①イオンのランドセルとランリュック☆5歳11ヶ月☆』私は土日祝が休みの仕事で、夫はシフト制で基本平日に休みのある仕事。なかなか休みが合う…ameblo.jpイオンのかるすぽ、モンベルのわんパックを見て、まだまだ決めかねているランリュック、もしくはランドセル。次はニトリへ。1年くらい前にたまたまニトリに行った時にさらっと見たランリュック。その時はあまり好みではないかなと思ってスルーしましたが、ランリュックの選択

私は土日祝が休みの仕事で、夫はシフト制で基本平日に休みのある仕事。なかなか休みが合う時がありません。お盆休み、珍しく休みが合う時があり、夫も一緒にランドセルを見に行きました行き先はイオンモール。田舎なので、ランドセルを売っている場所が少なく、イオンに見に行くのがいちばん手っ取り早いかなということでイオンです。心疾患があり、体の小さい息子はなるべく軽量タイプを狙っていて、できればリュックタイプを狙っています。先日、就学予定の小学校に電話して確認したところ、いわゆるスタンダードな革製のラ

プロローグ「なんとなく顔立ちに共通点がある」医学の世界では、その“なんとなく”が診断のヒントになることがある。ヌーナン症候群は、まさにその代表例のひとつ。外見的特徴、特に顔つきが重要な手がかりとなる疾患だ。今回は「顔つき」に焦点を当てながら、医学的にわかりやすく解説していく。ヌーナン症候群の顔つきの特徴ヌーナン症候群の方には、いくつか共通する顔貌（がんぼう）の特徴が見られる。■代表的な顔の特徴目と目の間が広い（眼間開離）まぶたが下がり気味（眼瞼下垂）目がやや下向き（外

『こども園運動会前の懇談をどうするか②☆5歳10ヶ月☆』『こども園運動会前の懇談をどうするか①☆5歳10ヶ月☆』息子のこども園では10月に運動会が行われます。心疾患（肥大型心筋症）のため激しい運動は見守り…ameblo.jp「今年の運動会はリレーには出ません。」私は去年の運動会前から、私の意向を先生に伝えていました。でも、担任の先生はできれば息子に参加してほしいと思っている。しっかりと話を詰めるのは今月末の懇談にて。だから、担当のオカダ先生は自分の気持ちをそれとなく私に話し

🌿ヌーナン症候群って知っていますか？芸能人の写真やオカリナの音色から考える“個性”の話写真を眺めていると、「この人、なんだか印象に残るなあ」と感じることがありますよね。芸能人の幼い頃の写真が話題になったり、SNSで“似ている人”が取り上げられたり。見た目って、私たちの興味を引く不思議な力があります。そんな“見た目の特徴”が話題になるときに、まれに「もしかして病気なのでは？」と憶測が飛ぶことがあります。そのひとつとして名前が挙がることがあるのが、ヌーナン症候群という先天的な症候群です。

『個別療育（PT）モニタリング（開始から2年半）☆5歳9ヶ月☆』個別療育（PT）のモニタリング面談がありました。モニタリングは半年に1回行われて、半年間目標をどの程度達成したか振り返り、次の半年の目標を新たに設定しますこち…ameblo.jpモニタリング面談の後、担当PT（理学療法士）のラクダ先生から1枚の用紙を渡されました。小学生以降も療育を継続したいかの希望調査書でした。療育は未就学児が「児童発達支援」、小学生以上は「放課後等デイサービス（放デイ）」と呼ばれています。事業所によ

7月某日、土曜日。息子のこども園で夜まで保育が行われました。息子の園ではお泊まり保育はやっていなくて、午後3時から夜8時半まで、5歳児年長クラスの子が参加するお楽しみイベントを毎年行っていますちなみに別の公立保育所に通っていた娘はお泊まり保育や夜まで保育は未経験。（コロナの影響とかではなく。コロナ前だったのでもともとそういうイベントが無かった。）息子はいつも夜7時には布団に入るようにしているので、毎日すんなり寝ているわけじゃないけれど、夜8時半まで起きていられるか、ご機嫌に過ごせるか…と

心疾患があり、体力もあまり無い息子、ランドセルはなるべく軽いものがいいと考え、リュックタイプがいいと思い、あれこれ探していました。店頭で見ることができる商品、どれも悪くはありませんが、リュックなのに値段が高い。しかもそれほど軽くない。ランドセルに似たつくりであったり、機能性や丈夫さを考えて普通のリュックのように軽量化はできなかったのかな。毎日使うものだし、小学生荷物も多いしねネットで安いリュックや軽いリュックはいくつか見たのですが、現物見ないとイメージ湧かなくてサブバッグならいいけれ

3月31日。こども園の最終登園日です。クラスの1号さん（幼稚園児）はすでに春休み期間に入り、もう通っていない子がいるから、全員揃っての登園はありません。2歳児クラスから入園し、4年間通ったこども園。特に私は息子の病気のことで悩んだり、イライラしたり...先生方にもたくさん相談して、話を聞いてもらって...母子ともに大変お世話になりました最終日は号泣かと思いきや、今年の年度末は火曜日。翌日からは早速学童に通うし、小学生になるというワクワク感もあるし、先生方も新年度に向けて動き始めている