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1歳7ヶ月でようやくヌーナン症候群(RIT1異常)と確定した息子。妊娠中に羊水過多、生まれてからもあれ?と違和感を感じることが多く、生後3ヶ月からヌーナン症候群(もしくはその類縁疾患)なんじゃないかと、密かに疑っていました。正直なところ、GCUに入院していた2ヶ月間だけでも、ヌーナン症候群を疑えることは大いにあったと思うんですが、誰からも疑われなかったのは顔の特徴が一切無かったからヌーナン症候群は珍しい疾患ではあるけれど、大学病院であれば、産科や小児科関係の医師はほぼみんな知っているレベル
可愛い子猫の幸せのおすそ分けはInstagramでしておりますのでInstagramは→こちらブログでは、まんちの樹が目指す姿・繁殖についての考えを綴っています。まんちの樹は、猫をダシに稼ぐではなく、我が家の孫を嫁・婿に出す気持ちです。ショーブリーダーのような良い血統のマンチカンより家族になって飼いやすい性格の良いマンチカンを目指しています。今日は折耳の話です。↓メロンベビーズ。折耳2匹&立耳2匹ですスコティッシュフォールド(スコ)の折耳はスコ特有の好発疾患で「
1歳6ヶ月児健診に行ってきました。保健センターのスケジュールの関係で、健診当日は1歳7ヶ月8日。1歳6ヶ月になったばかりの頃はほとんど歩けなかったので、少しでも遅く受けられたのはラッキーでした靴を履いていくか、すごく悩んだんです!きっと周りはみんな靴を履いて、歩き回ったり、走り回ったりしてるんだろうなー、靴下でだっこだと目立つよなぁーなんてウジウジ悩んで、結局履かせていきましたその日の午前中に、息子が玄関で靴を指さしていたので、履きたいのかな?とも思って。健診は午後から。少し早めに
京都大学医学部の講義の後は…全力で京都を楽しみましたぁ〜ここまで来てとんぼ返りなんて…絶対にイヤっ‼️‼️‼️清水寺や金閣寺、伏見稲荷、嵐山など2日で周れるだけ観光した三和建設森本社長にご紹介いただいたお店で鴨鍋とおばんざいコースを堪能🩷翌日は湯葉のコース料理を堪能しました^-^和菓子の名店でわらび餅と季節限定の夏蜜柑ゼリーなど京都のスイーツも堪能^-^これが本当に絶品で1つ1650円と中々のお値段だったが…お土産に2つ買って帰りました🩷帰りの新幹線の中までも京都のお
先日NIPT検査に行った際、ヒロクリニックの先生とのお話でわかったことがあります。娘の遺伝子疾患であるチャージ症候群。遺伝子検査は私たちが希望しなかったため行っていませんが、娘の疾患や症状などを見て、おそらくそうだろうと言われています。チャージ症候群の原因遺伝子は、8番染色体8q12.1に存在するChromodomainhelicaseDNAbindingprotein-7(CHD7)であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。この遺伝子疾患もヒロクリニッ
今日は長女妊娠中に穴があくほど眺めていた(笑)、胎児発育曲線をのせてみます。38週前で、記入をやめていますが、最終的には39週に1921gでうまれました。さて。昨日は月に1度の注射でした💉テンプル症候群の症状で、思春期早発症の治療のためです。先月の採血結果もおしえていただきましたが、大きな問題はなさそうでした。いつも気にしているのは、女性ホルモン値と、血糖値です。血糖値は、娘の体質上、内臓脂肪がつきやすく、太り、糖尿病のリスクが高いためです。すでに過去の数値では、高い値だった時もあり
〜年子の2人〜良くも悪くも年子の2人1番、喧嘩もする…それでも小学生になったら1日の時間を1番多く同じ空間で過ごすことになるだからこそちゃんと説明する必要がある長男に大切なお話タイミングを見て年内にしようと思っていた『空手』というものを通し痛みや恐怖と向き合い中の長男にとって今がタイミングだと考えたのだ😊レックリングハウゼン病発達障害大人の会話からユノの病名はわかっているここは私もユノを含め子ども達には隠していないので日常会話によく出てくるワードであるしかしどんな
こんにちは娘がCFC症候群の確定診断を受けました。CFC症候群にはいくつか外見上の特徴に共通項目があるようです。娘の写真耳の低位置と後方回転CFC症候群に限らず遺伝子疾患の人には多いと思いますが、目のラインより耳の位置が低く、少し時計回りに後方へ回転しているように見えます。僕が普通の子とちょっと違うと思った主観ですので、当てにしないで下さい。正確には小児慢性特定疾病情報センターCFC症候群いくつかの特徴が重なり合うと確度が高くなってくるようです。てんかん発作撲滅に向けて一緒に
ブログを書いていないため、アメンバー申請をされても承認できない方が相当数溜まってきてしまったので生まれてから現在(2歳2ヶ月)までの発達記録を誰でも見られるようにしてまとめておきます多分アメンバー希望の方はあくちゃんの障害度合いに対する発達を確認されたい方が多いかな?と見込み、たまにまとめられるように今回は①としときますあくちゃんは2018年4月生まれ脳性麻痺(PVL)に加えてソトス症候群(変異型)と言う基礎疾患があります(生後2ヶ月間NICU入院)もしかしたらMRIも鍵付きになって
おはようございます。こんにちは。こんばんは。早いもので、もう5月の中旬ですか。ハンチントン病の啓発月間に合わせて、妻との思い出の地巡りをするつもりだったのですが、雨や急な予定で全然進んでいませんそんな中、こちらのツイートじゃないポストを見て、インスパイアを頂きました。濃い紫のカーネーションと青いかすみ草妻の服も初夏コーデ妻の月命日に合わせてお花を買いに行った日は母の日当日で、店内外が凄い事になっていました。本当は写真を見せて知り合いのお店
遺伝子検査で、ヌーナン症候群が確定し、まずしたかったことは小児慢性の申請今は「肥大型心筋症」の病名で小児慢性の受給者証を持っていますが、心疾患に関する医療費にしか使えません。この前、停留精巣の手術で入院した時は、心疾患の経過を見るために入院期間延長になったのに、主目的が違ったため、小児慢性を使えませんでした医療費自体は、市の乳幼児医療費助成が使えるから、そんなに困らないけれど、入院中の食事代は保険適用外。1食460円もするので、長期入院になればなるほど、お金がかかるんです。食事は断れな
小頭症と低身長症で大学病院に通っているみーちゃん(2歳2ヶ月)。3ヶ月に一度の大学病院の受診で、最近気になっていることをいろいろ質問しました。小頭症のこと。今は発達が追いついていて、あとから追いつかなくなるかもしれないなら、今のうちにできるだけ詰め込んだ方がいいのか気になっていたので聞きました。先生「それは関係ありません」バッサリでした😅今のうちにできることはないのかと少し残念です。薬の副作用のこと。亜鉛が不足していため、それを補う薬を飲んでいますが、便がゆるくな
ご訪問ありがとうございます(.ˬ.)"娘のみかんは2021年生まれ。SENDA/BPAN(センダ/ビーパン)という遺伝子変異による神経変性疾患があり発達がとてもゆっくりです。2歳を過ぎましたが腰がすわっておらずお座りやハイハイ立ったり、歩いたりはできません。また発語もありません。重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。自己紹介はこちら↓↓↓≫自己紹介SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓
療育でのこと…子育ても6人目ともなるとちょっとやそっとの事では驚かないという強靭的な精神力が身につく(´⊙ω⊙`)しかし…久々、天地がひっくり返るほどの衝撃を受け…そこからの大爆笑療育の診察日OT(作業療法)を受けながら今の状態を細かく詳しく把握するためのテストを毎回少しづつ続けてきた。↑ユノの集中力が『あと2個やったら終わりだよ』『これが終わったら好きなもので遊んでいいからね』など声がけをしながら10分程度というのが限界集中力というよりは『今日はこれをやります』と指示され
低身長で小頭症のみーちゃんは、上の子2人に比べて気難しい子でした。1歳の頃までは、上二人に比べると、癇癪がすごく、機嫌が悪いときは抱っこしてもすごいえびぞりの時もありました。寝るときにトントンしたり触られたりするのを嫌がって、1人でころころしてそのうち寝ていました。保育園の遊びでは、小麦を水でぐちゃぐちゃするような手が汚れるものを嫌がったり、寒天ゼリーを触って遊ぶのも嫌がったり…(手づかみ食べで汚れたり、砂遊びは大丈夫)もしかして…と思う事が多かったのです。以前、保
昨日の神経内科で言われた…病名…非ジストロフィー性ミオトニー症候群これが難病指定の病名…その中で遺伝子や症状によって…病名がいくつかあり…その中で私が診断された病名が…先天性ミオトニー症候群最終的には、大学病院でより詳しい検査が必要と言われているので…経過の途中や検査の結果で…病名が変わる可能性がある…と主治医に言われてます…もしかすると、その中でも稀な病気かも知れないし…もっとその中でも希少な病気かも知れないし…まだ、未知の病で発見されてない病気かも知れないし…と
小学生になった逢ちゃんの学校生活を紹介します🍀・朝7時半☀️集団登校🏫(母付き添い)瞬発力はあるけれど、低緊張や体力がもたないので長距離は歩けず、途中からバギーに乗ることが多くなりました👩🦼・教室で朝のバイタルチェック🏫担任の先生・保健室の先生・ママ・逢ちゃんで体温とサチュレーションと血圧チェック🌟前日の様子も伝えます。ここで母はお家に帰ります😊お家に帰ったら家事をしたりNPO法人アンリーシュhttps://instagram.com/unleash1220?igshid=Y
お久しぶりですあくちゃん、いつの間にか2歳9ヶ月になりました身長105cmくらい?体重14kgくらい?※もはやちゃんと測れないので目分量です笑最近のあくちゃん、簡単な会話が成立する様になってきました今日の夕飯時の実際の会話「お茶いるー」「あ、新しいの入れようか?」「入れてー」「はいどうぞ」「やったー!」こんな感じで2〜3往復の簡単な会話ができるようになりましたあとは例えば【見る】だけでも、見る、見た、見たい、見せてなど場面に応じた言い回しができるようにこっちの
獣医師の愛猫に知育トイを与えた結果……#猫↓↓↓コチラで購入できますhttps://andmdogcat.base.shop/↓↓↓インスタはコチラhttps://instagram.com/andm.dogcat?igshid=OGQ5ZDc2ODk2ZA%3D%3D&utm_source=qryoutube.com珍しい遺伝子疾患でも国内の雑種猫の集団において割と多く診断がされる病気がある。多発性嚢胞腎、赤血球ピルビン酸キナーゼ欠損症などである。その「